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血友病性骨关节病的X线表现分析
血友病为遗传性出血性疾病,较少见,发生率约为 2~3/10 万.关节腔内出血、骨内出血和骨膜下出血可引起骨和关节的一系列病理变化,以关节内的变化为显著.临床上出血的急性期有关节肿胀和疼痛,多次出血产生慢性炎症,肿胀和疼痛可持续数月至数年.终引起大关节机化固定,局部活动受限,畸形和肌肉萎缩,小关节结构破坏.
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血管性血友病合并异常体动脉供应正常左下肺基底段并反复咯血一例
血管性血友病(von Wiilebrand disease,vWD)分为两种:遗传性血管性血友病和获得性血管性血友病.国外多见遗传性出血性疾病,但在我国的发病率较低.获得性血管性血友病可在多种疾病的基础上发生,少数患者可无基础疾病.现报道一例血管性血友病合并异常体动脉供应正常左下肺基底段肺组织,造成反复咯血的患者,以提高对罕见病因引起的反复咯血的诊断水平.
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3型血管性血友病一例的基因及临床分析
血管性血友病(vWD)是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病,主要是由于患者体内的vWF基因缺陷造成血浆中vWF数量减少或质异常而引起,其发病牢大约为3～7/10万人口[1].vWD主要为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传.我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析,以探讨其分子发病机制.
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重组活化人凝血因子Ⅶ替代下手术治疗血友病假瘤合并FⅧ抗体患者1例报告
甲型血友病(haemophilia A,HA)是凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)缺乏的一种遗传性出血性疾病,无明显诱因或轻微外伤后即可关节或肌肉出血,终导致关节炎或血肿.患者往往需要多次输注FⅧ制剂进行替代治疗,但反复输注可诱发体内产生抗FⅧ的同种抗体.重组活化人凝血因子Ⅶ(recombinant activated factorⅦ,rFⅦa)是近年来治疗伴有抗体HA的重要方法,而在国际上,骨科大手术中采用rFⅦa进行治疗的HA病例屈指可数,本文报告中国大陆首例采用rFⅦa替代下手术治疗血友病假瘤合并FⅧ抗体的患者.1临床资料患者,男,47岁,体重80 kg,因"左股骨干骨折术后13年,左大腿肿痛2个月"于2009年12月入院.患者13年前因"左大腿假性肿瘤并左股骨干骨折"就诊于我院,确诊为"HA、左股骨干病理性骨折",并行"左股骨干骨折切开复位、血友病假瘤切除、自体腓骨及异体骨植骨、可吸收螺钉内固定术",围手术期给予rFⅦa进行替代治疗,术后恢复良好,但伤口局部遗留包块.
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遗传性无（低）纤维蛋白原血症的基因研究进展
遗传性无（低）纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）低下导致的遗传性出血性疾病。遗传性无纤维蛋白原血症临床出血表现异质性大，部分患者可无症状，有症状者可表现为自发出血、手术或外伤后出血、血栓形成、伤口愈合延迟或伤口裂开、反复自发性流产或以上几种症状的综合表现，重者可因严重出血如颅内出血而死亡；实验室检查以血浆FIB水平≤01 g／L，活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time， APTT）、凝血酶原时间（prothrombin time，PT）和凝血酶时间（thrombin time，TT）同时延长，但均可被血浆或FIB纠正，血液始终不能凝固为特点。遗传性低FIB血症患者出血症状较少且轻微，其FIB血浆水平为01～15 g／L，APTT、PT和TT延长时间与FIB缺乏程度相关，其中以 TT 为敏感［1-2］。无（低）FIB血症目前尚无有效的药物治疗方法，治疗上主要以补充FIB等替代治疗为主［3］。
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我国儿童血友病现状及诊断
1 现状血友病是一种缺乏因子Ⅷ或因子Ⅸ的性染色体连锁隐性遗传性出血性疾病,大规模的流行病学调查显示血友病的发病率为15～20/10万人口,无明显地区和种族差异.1986年至1989年全国24省、市,37个地区作血友病患病率的调查,调查人数16866 654人,总患病率2.73/10万(男性5.21/10万,女性0.06/10万),与欧美相比较低[1].
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美国HIV阳性血友病人艰难的维权之路
血友病是一种遗传性出血性疾病.1968年抗血友病凝血因子被美国红十字会和Baxter健康护理公司下属的Hyland实验室的研究人员研制成功.1981年世界第一例艾滋病(AIDS)在美国被确诊,1983年1月,美国疾病预防控制中心(CDC)认识到艾滋病病毒(HIV)也可以通过血液传播.当时在美国有4大凝血因子生产厂家:Alpha理疗公司、Armour制药公司、Bayer公司和Baxter健康护理公司.不知从何时开始,HIV藏身于凝血因子中,导致16 000名的美国血友病患者有超过半数的人感染HIV.1985年,美国HIV阳性血友病人开始了艰辛而漫长的维权索赔之路.
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血管性血友病及其相关基因研究
血管性血友病(von Willebrand Disease,vWD)是常见的遗传性出血性疾病之一,发病率(5～10)/10万人口,高达1%,是由于血浆中vWF因子质或量异常的疾病.vWF在初期止血过程中起着重要的作用.vWF既是血小板膜糖蛋白GpIb/Ⅸ复合物的受体,介导血小板粘附于受损的血管内皮组织,又是血浆中FVⅢ的载体,起着稳定FVⅢ,延长其半衰期的作用.vWD是一组高度异质性的遗传性疾病.利用我国人口众多,vWD的病人来源丰富的优势,提出适合我国的vWD患者正确的诊断和分型的方法,具有重要的临床意义.用分子生物学的手段对中国vWD患者进行分子生物学的研究,有助于了解中国vWD的分子病因,从而进一步证明vWF基因结构和功能的关系.该项研究的开展具有重要的理论意义.
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1例血管性假性血友病患者卵巢黄体破裂的护理
血管性假性血友病是一种因止血功能缺陷的遗传性出血性疾病,表现为血浆中血管性假血友病因子量及质异常,凝血因子Ⅷ活性降低.我科曾收治1例因左卵巢黄体破裂,诊断为血管性假性血友病的患者,现将护理体会介绍如下.
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129例学龄前重型及中间型血友病患儿临床分析
血友病是凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺乏或合成障碍的性联隐性遗传性出血性疾病.我国血友病患病率为2.73/10万人口[1].血友病患者80%的出血集中在关节[2],并发症常见,严重者可致残.颅内出血(ICH)是血友病患者严重的出血之一,可危及生命[3-4].学龄前期作为血友病预防治疗的关键时期,治疗方案的选择直接影响到患儿的出血模式及预后.迄今国内儿奄血友病诊疗现状的较大样本报道[5-6]中尚无学龄前患儿资料.我们对就诊于我院的学龄前重型和中间型血友病患儿诊治现状及出血模式进行回顾性分析,以提高对学龄前儿童血友病的认识和诊治水平.
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中国部分城市重型血友病A患者医疗及预后现状调查分析
血友病是一种遗传性出血性疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FW)或FⅨ基因突变导致人体内FⅧ或FⅨ水平降低或缺乏,从而导致出血.本病分为血友病A(FⅧ减少或缺乏)和血友病B(FⅨ减少或缺乏)[1-2].来自世界血友病联盟(WFH)的资料表明,血友病A的患病率为105/106男性人口,血友病B的患病率为28/10.男性人口[3].1986年至1989年的流行病学调查结果显示我国血友病的患病率为27.3/106人口[1-2].上述数据提示我国的大多数血友病没有得到诊断或者被误诊.尽管2009年底我国成立了国家血友病病例信息管理中心,但该中心网站(www.hemophilia.com.cn)目前只有7191例血友病患者的信息,提示只有约10%的中国血友病患者得到诊断.为了了解我国血友病患者的治疗情况及健康相关生活质量(Patient health-related quality of life,HRQOL)的数据,我们进行了本项调查并且与其他国家数据进行对比.
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灰色血小板综合征的研究进展
灰色血小板综合征(gray platelet syndrome, GPS)又称α贮存池病,是一种罕见的遗传性出血性疾病,因瑞氏染色后增大的血小板在光镜下呈灰色而得名.本病以血小板α颗粒及其所含蛋白质减少或缺失为特征.临床上以轻中度出血为主要表现,常伴有血小板减少、脾肿大及骨髓纤维化等.GPS发病率很低,因而相关研究较少.早期的相关文献多囿于对其进行临床分析、超微结构以及生化改变方面的研究.近年来由于基因检测技术的发展,其发病机制的研究取得了突破性进展.
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vWF胶原结合试验临床应用
血管性血友病(vWD)是一种常见的遗传性出血性疾病,是由于血浆中vWF质量或数量改变所致.vWD具有高度的异质性,不同型别的vWD发病机制和治疗方案不尽相同,因此,使用有效的试验方法对其进行分型很重要.我们应用ELISA法进行vWF胶原结合试验(简称vWF∶CBA),以了解vWF的功能,探讨其在vWD的诊断及分型中应用的临床意义.同时采用PCR技术检测vWF基因第40位内含子中2个四核苷酸短串联重复(STR)位点,分析1例1型vWD患者家系致病基因的连锁与传递关系,进一步证实vWF∶CBA对vWD诊断与分型的意义.
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加强遗传性出血性疾病的研究提高我国人口健康素质
出血性疾病在临床上常见,约占血液科门诊患者的1/4～1/3.引起出血的主要原因为血小板量或质的异常和凝血障碍,血管异常、纤溶亢进以及循环中抗凝物质增多等因素也可导致出血.这些出血性疾病可分为遗传性与获得性两类.由于遗传性出血性疾病的特殊性与复杂性,诊断需要一定的专业知识与较高的实验室条件.遗传性出血性疾病在国际上一直是医学研究的热点.
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酶联免疫法测定vWF瑞斯托霉素辅因子
血管性血友病(von Willebrand disease,vWD)是一种常见的遗传性出血性疾病,是由于血浆中血管性血友病因子(vWF)质或量的异常所致.vWF在高剪切力情况下,通过其A1区和A3区分别与血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰh/Ⅸ/Ⅴ复合物和血管内皮下胶原结合,介导血小板黏附过程.
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血友病的诊断及治疗进展
血友病是X染色体连锁的遗传性出血性疾病,包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)和血友病B(因子Ⅸ缺乏).目前本病唯一有效的治疗措施是凝血因子替代治疗.反复替代治疗可能导致肝炎和HIV病毒感染以及获得性凝血因子抑制物等一系列问题,因此,基因治疗日益成为人们关注的热点,也成为可能完全治愈血友病的方法.
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血友病骨关节病变的物理治疗
1简介1.1发病血友病是一组遗传性出血性疾病.由于先天缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ,导致轻微损伤即可造成出血,重者甚至发生自发性出血.甲型血友病的男性发病率约为1/10 000,在我国,估计患病人数应该在13万以上.
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5例血友病A患者行经皮肾镜取石术的围手术期护理
血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病 A 和血友病 B 两种，前者为凝血因子Ⅷ（F Ⅷ）质和量的异常所致，后者系 F Ⅸ质和量的异常所致［1］。其中血友病 A 常见，占血友病患者80％~85％。血友病患者在外伤或手术往往因凝血机制而被视为手术禁忌。经皮肾镜取石术行肾脏穿刺并建立通道再进行碎石，出血是该手术常见的并发症，肾实质撕裂及肾周血肿等并发症时有发生，这就更增加了手术的风险及难度，对护理提出了更高的要求。笔者选取我院收治5例合并肾结石的血友病患者，均行经皮肾镜取石术，现将护理经验报道如下。
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凝血因子V缺乏症1例的特殊护理
凝血因子V缺乏症,是一种临床上罕见的与凝血酶生成有关的凝血因子缺乏症.本病为遗传性出血性疾病,为常染色体隐性遗传,男女均可发病,其发病的家族往往有近亲婚配的历史.其中杂合子型较多见,杂合子型的因子V浓度均约在22%～65%,临床上可无出血的表现;纯合子型的因子V浓度可为零.
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1例血友病患者行腹腔镜胆囊切除术的围手术期护理
胆囊结石是胆石症的一种,结石发生在胆囊内,发病率高,是我国的一种常见病.血友病是因先天性凝血因子缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种遗传性出血性疾病[1],分为血友病甲(Ⅷ因子缺乏)、血友病乙(Ⅸ因子缺乏)、血友病丙(Ⅺ因子缺乏)、血管性血友病(vwF缺乏)、获得性血友病(FⅧ抗体阳性).血友病患者多因血友病骨关节炎就诊于骨科,而此次我病房收治了1例患有胆囊结石的血友病患者,在全麻下行腹腔镜胆囊切除术,患者于术后第7天痊愈出院,住院期间未发生出血症状,伤口愈合良好,现报道如下.
