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儿童型Hallervorden-Spatz病二例
Hallervorden-Spatz病(HSD)是一种罕见的以锥体外系症状为主要表现的遗传性神经变性病,现将我们诊断的2例儿童型HSD报告如下.例1 女,17岁,因进行性视力下降、行走不稳和智能减退8年入院.患者于9岁时出现双眼视力减退、行走不稳,学习成绩明显下降以至于2年后不能继续学业,且行为幼稚,近2年已不能生活自理.体查:神清,智力相当于10岁儿童,剪刀步,构音障碍,双眼视力仅有光感,视盘色稍淡,边缘清楚;四肢肌力5级,肌张力增高,双侧髌阵挛、踝阵挛阳性,双侧Hoffman征(+),双侧Babinski征(+),感觉检查正常,共济运动检查因肌张力过高而未能完成.既往体健,否认家族史.辅助检查:血尿常规和血液生化正常,血清铜蓝蛋白(-)骨髓涂片正常,眼科查K-F环阴性,眼底荧光造影提示视网膜色素变性,头颅CT正常,头颅MRI报告双侧基底节区和中脑对称性等T1、短T2信号(图1).临床诊断:Hallervorden-Spatz病.
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椎动脉颅内段狭窄支架成形术二例
病例1男,63岁.因头晕1年,饮水呛咳伴呃逆3个月就诊.1年前患者出现头晕,伴视物旋转.曾于当地医院给予扩血管、抗凝治疗,症状减轻.既往有高血压病史,未规律服药.就诊时体格检查:血压150/95 mm Hg,神志清醒,构音障碍,眼动自如,伸舌居中,颈软,四肢肌力Ⅴ级,肌张力略减低,双侧指鼻及跟膝胫试验均欠稳准,双侧巴宾斯基征阴性.血、尿常规,肝、肾功能,凝血4项和心电图等检查均未见异常.
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运动皮质梗死表现单纯构音障碍1例报道
1 病例报告 患者男性,80岁,主因“突发言语不利6d”收入院.患者入院6d前晨起睡醒后出现言语不利,说话不清晰,无命名及理解障碍,无头晕、头痛,无恶心、呕吐,无饮水呛咳、吞咽困难,无肢体麻木、无力等.休息后自觉症状无明显缓解.入院查体:血压125/80 mmHg,神清,构音障碍.复述、理解、命名及书写功能正常.右睑裂较左侧睑裂小,双瞳等大等圆,对光反射灵敏,各向眼动充分.双侧额纹对称,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中.四肢肌力、肌张力及腱反射对称正常.感觉共济正常.双侧Babinski和Chaddock征(+),右侧Hoffmann征及Rossolimo征阳性.颈软,无抵抗,Kernig征(-).
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遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告
遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.
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M(o)bius综合征一例
M(o)bius综合征(M(o)bius syndrome,MS)又称先天性面肌双瘫,通常定义为双侧面神经和展神经麻痹,可伴有其他脑神经异常,如听力丧失、构音障碍和咽下困难,也常出现肢体异常以及先天性心脏病、性腺功能减退和嗅觉缺失,还可以出现智能发育迟滞.本病罕见,我院收治1例,现报道如下.
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以脑干损害为表现的弓形虫脑炎二例报告
例1 男,24岁.因"头痛、呕吐伴发热4 d,嗜睡伴四肢活动障碍2 d"入院.查体:嗜睡,双眼向右凝视,鼓腮、吹哨及伸舌不能,明显构音障碍,四肢肌张力升高.四肢肌力Ⅰ~Ⅲ级,双侧腱反射亢进,双侧Babinski征、Chaddock征皆阳性.腰穿压力130 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),脑脊液淡红色,细胞数0个/mm3,蛋白、糖和氯化物正常.头颅CT见脑桥有约0.8 cm×0.8 cm边缘不甚清的高密度团块影,增强后更加明显,提示脑干肿瘤.血清弓形虫免疫球蛋白间接血细胞凝集反应1∶ 256(+ +),酶联免疫吸附测定1∶ 512(+), 脑脊液离心涂片疑见弓形虫,小鼠腹腔接种后传代分离出弓形虫.
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远程缺血预适应训练治疗基底动脉支架术后残余眩晕患者一例
临床资料患者男性,54岁,因"突发眩晕伴左侧肢体麻木无力12 h"于外院就诊.2008年11月30日收入我院.入院体检:意识清楚,双眼各向运动充分,无眼震,粗测视野正常,轻度构音障碍,左侧中枢性面舌瘫,左侧肢体肌力Ⅳ级,双侧病理征阳性,共济运动不合作,余体检大致正常,美国国立卫生研究所卒中评分(NIHSS评分)4分.
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上跳性眼震二例
上跳性眼震(upbeat nystagmus,UBN)[1-4] 临床罕见,现将我院2例UBN报道如下.例1 男,30岁.农民.因"头晕20 d,复视、声音嘶哑、饮水呛咳、双下肢无力2 d"于2005年5月14日入院.既往病史无特殊.检查:神智清楚,构音障碍.情绪失控.复视.双侧核间性眼肌麻痹.双眼向前直视时,右眼可见自发性UBN,双眼上视时,右眼UBN加重,双下肢肌力Ⅳ级.双侧Babinski征(+).头部MRI:脑桥基底部不均匀性长T2信号.视觉诱发电位:双侧视路传导减慢.诊断:多发性硬化、UBN.给予大剂量激素、B族维生素、血管扩张药物治疗30 d后明显好转出院,双侧核间性眼肌麻痹基本缓解,双眼向前直视时,右眼自发性UBN消失;双眼上视时,仍有轻微右眼UBN.
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左房黏液瘤伴多发颅内动脉瘤一例报告
临床资料患者女性,16岁.主因"发作性抽搐5 d"入院.1年前突发右侧肢体偏瘫,CT证实为"脑栓塞",心脏扇扫提示左房黏液瘤,经手术切除病理证实.术后遗留有右侧肢体轻偏瘫.5 d前生气后突发抽搐,左侧肢体强直,口吐白沫,每次持续约2~3 min,每天数次.入院时:意识模糊,构音障碍,双瞳孔3 mm,光反射灵敏,四肢肌张力高,肌力查体不合作,双侧巴氏征(+).头颅MRI显示左侧脑室旁、右侧脑室旁及右额叶皮层下片状长T1、长T2信号(图1);全脑血管造影显示左侧大脑中动脉M1段末端及三个分干的起始部局限性增粗,双侧大脑中动脉、大脑后动脉及大脑前动脉的终末段可见多个局限性囊性扩张改变(图2),诊断多发性颅内动脉瘤.
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脑深部电刺激术治疗Hallervorden-Spatz病
Hallervorden-Spatz病(HSD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,可有散发[1],是铁盐在苍白球、黑质沉积所引起的一种变性性疾病.临床主要表现为锥体外系受累,起始症状为姿势异常、肌张力增高、步行困难和不自主运动(多为舞蹈、手足徐动或震颤).晚期则出现构音障碍、吞咽困难、锥体束征和智能障碍,症状进行性加重,多数患者因严重的并发症而死亡.
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脊髓小脑性共济失调14型的研究进展
脊髓小脑性共济失调14型(spinocerebeUar ataxia 14.SCAl4)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等,其致病基因--蛋白激酶Cγ基金(PRKCG)已被定位及克隆,并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变.
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Frataxin与弗里德赖希共济失调
弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是国外常见的遗传性共济失调之一,其遗传方式为常染色体隐性遗传,发病年龄常在儿童早期,病程呈进行性发展,多于40~50岁死亡.发病率约1~2/50 000.FRDA的临床特征,包括进行性姿势和步态的共济失调,上运动神经元功能障碍的体征,如构音障碍、腱反射消失、深感觉丧失、心肌病、糖尿病及继发性骨骼畸形等.其致病基因为X25,编码产物为frataxin,位于第1内含子上的GAA三联密码子重复扩展突变为其致病突变.该重复扩展可导致frataxin蛋白的表达严重减少从而致病.近年来在frataxin及其与弗里德赖希共济失调发病机制的关系研究取得较大研究进展,现综述如下.
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舞蹈病-棘红细胞增多症一例报告
患者,男,44岁.因反复咬舌、咬唇、构音障碍、面和肢体不自主运动2年入院.患者2年前吃蟹后出现不自主咬舌、咬破口颊造成反复口腔溃疡,食物留存在齿颊之间,以右侧明显.进食时右侧咀嚼力弱,流涎,伴构音障碍、吞咽困难,时有饮水呛咳.并有不自主耸肩、双手抖动、拌鬼脸等.不自主运动在紧张时加剧,休息后减轻,睡眠后并未消失.行走时偶出现右下肢力弱.父亲约30岁不明原因死亡.
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发作性运动障碍18例临床分析
临床资料:18例均为癫门诊患者,其中男11例,女7例;年龄11~28岁;起病年龄7~16岁;平均病程7.6年.其中有家族史者3例,高热惊厥史者1例.根据Demirkiran等的诊断标准,运动诱发性14例,非运动诱发性2例,劳累诱发性2例.临床特点为出现一侧或双侧发作性头、面、颈、肢体及躯干不自主动作(姿势性肌张力障碍、舞蹈及徐动)者13例,四肢发僵不能活动5例.发作时所有患者均有构音障碍,甚至言语不能,间歇期均正常,其中5例在查体中因运动诱发.10例(53.8%)每日均有发作,其余8例发作时间不定,每月1~10次.发作持续数秒至2 h,其中15例为数秒至数十秒,2例为数分钟,1例为0.5~2.0 h.17例患者间歇期的清醒及睡眠脑电图均正常,其中4例在EEG描记中诱发,但EEG正常;仅1例患者间歇期为不正常EEG,双额导联多次出现阵发4~6 Hz高波幅θ波,偶见中等波幅小尖波.此外,14例脑CT检查、3例脑MRI检查、3例肌电图、1例体感诱发电位及7例血电解质、血糖检查等均正常.
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平山病一例
临床资料患者男性,22岁,左利手,缝纫工,因"颈后痛半年余、左上肢无力伴肌肉萎缩3个月"于2011年6月20日入院.半年多前无诱因感颈后疼痛不适、左上肢发凉,3个月前出现左手小指无力,后波及其余4指,寒冷时加重,发现左手及前臂肌肉萎缩.病程中无感觉异常、构音障碍及吞咽困难.否认颈椎外伤、脊髓灰质炎、毒物接触史.曾在外院诊断"运动神经元病".生长发育史:2006年1月至2008年1月身高由158cm增至171cm.神经系统体检:脑神经无异常,左肘以下肌肉萎缩,以尺侧屈肌群明显,前臂呈现"斜坡"状,左大、小鱼际肌和骨间肌萎缩(,右骨间肌、小鱼际肌欠丰满,伸展双手见震颤,肱二、三头肌反射及桡反射均左(++)>右(±),双Hoffmann征、Babinski征未引出,左上肢肌力近端V级、远端Ⅱ~Ⅲ-级,余肢体肌力Ⅴ级,深、浅感觉正常.肌电图:双上肢神经源性损害(左C6~T1、右C8~T1脊髓前角或神经根受损).
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丘脑底核脑深部电刺激术治疗Meige综合征一例报告及文献复习
病例报告患者 女,66岁.因"渐进性双眼睑痉挛和口下颌不自主运动9年余"入院.该患于57岁时因自觉双眼干涩而时常眨眼,后发展为双眼睑频发痉挛,口、下颌部肌肉的不自主收缩同时伴有轻微的构音障碍和吞咽困难,情绪紧张可使症状加重.无神经毒素接触史及家族性肌张力障碍疾病遗传史.曾接受抗胆碱能类、苯二氮卓类药物,氟哌啶醇及安坦等药物的单独或联合应用治疗均未获得满意效果.
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针刺配合构音训练治疗脑卒中后运动性构音障碍的临床研究
目的:观察针刺配合构音训练治疗脑卒中后运动性构音障碍的疗效。方法将60例脑卒中构音障碍患者随机分为2组,每组30例。对照组只给予构音训练,治疗组进行构音训练时配合针刺颈项部穴位。治疗前和治疗后3周分别进行语音清晰度评估。结果治疗后治疗组和对照组语音清晰度总分均明显提高(P=0.00),语音清晰度提高程度一级、二级人员评估得分差值治疗组优于对照组(P<0.05)。结论针刺配合构音训练对脑卒中后运动性构音障碍的治疗是有效的,相对于单纯构音训练更能提高患者的言语交流能力。
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听障患者舌面音构音障碍的原因及矫治对策
目的 探讨听障患者舌面音构音障碍的原因及矫治对策.方法 分析造成听障患者舌面音构音障碍的常见原因.并为其制订有针对性的矫治对策.结果 从听、说和口部运动三方面分析造成听障患者舌面音构音障碍的原因,据此制订的矫治策略是有针对性的.结论 要想恰当地处理听障患者舌面音构音障碍的问题,治疗师必须认真分析造成该问题的原因.并采取一些有针对性的矫治措施进行治疗.只有这样,才能科学、有效地解决听障患者舌面音构音障碍的问题.
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构音障碍的评定与康复治疗
1构音障碍的定义和分类1.1构音障碍(dysarthria)是由于神经病变、与言语有关肌肉的麻痹、收缩力减弱或运动不协调所致的言语障碍.此定义强调呼吸运动、共鸣、发音和韵律方面的变化.从大脑到肌肉本身的病变都可引起言语症状.病因常见于脑血管意外、脑肿瘤、脑瘫、肌萎缩侧索硬化、重症肌无力、小脑损伤、帕金森氏病、多发性硬化等.
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舌根音构音障碍的个案研究
目的:设计并实施针对舌根音构音障碍患者的训练方案,为康复实践提供参考。方法采用汉语构音能力测验词表等对1名5岁4个月的构音障碍儿童进行构音能力主观评估,依据评估结果制订针对性训练方案,训练1个月后再次开展对应评估,对比评估结果。结果训练后,该儿童舌根能自主上抬,舌根音/g/、/k/、/h/均习得。结论本研究制订的舌根音构音训练方案是有效的。