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常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展
进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉组织的遗传病,特点为进行性加重的肌肉萎缩、无力.常见的类型是X连锁的Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD/BMD),另一类较常见的类型为常染色体遗传的肢带型肌营养不良症,临床表现复杂,男女均可受累.我们所在研究组的临床资料中,约有25%~45%的常染色体遗传肌营养不良症有待深入研究.
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56例糖尿病患者的神经-肌电图改变与分析
糖尿病是一组综合征,可累及全身各大系统,其中糖尿病周围神经病变是糖尿病患者常见的慢性并发症之一.它会引起患者的肢体疼痛、酸软无力和肢体的感觉异常如麻木、蚁走感等症状.当受损的神经积累时会导致肌力不同程度地下降,晚期则出现肌肉萎缩,严重影响患者的生活.如果能早期给予诊断与治疗,便可有效地控制病情的进一步发展.现将56例受检糖尿病患者的神经-肌电图结果分析如下.
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脑血管病偏瘫的早期康复护理
我国是脑血管病(CVD)发病率非常高的国家之一.据统计每年至少有200万新的脑血管疾病病例,其中90%以上留有后遗症.近来大量的临床经验证明,脑血管病发生后,静卧不但不能预防和消除其他危及生命的因素,而且还会产生继发性障碍,如肌肉萎缩、关节变形、挛缩、肩关节半脱位及足下垂内翻等.早期功能训练、康复治疗对防止脑血管病继发障碍、促进功能的恢复及日常生活活动能力的提高是极为重要的.
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肌肉游离移植后MAFbx表达及肌肉功能实验研究
目的 观察肌肉游离移植后泛素连接酶(MAFbx)mRNA和蛋白表达的变化,以及肌肉萎缩和肌肉功能的动态恢复情况,并探讨三者之间的关系. 方法 雌性SPF级SD大鼠36只,体重(250 ±25)g.随机选取一侧行股薄肌原位游离移植手术,作为实验侧;另一侧不行手术作为对照侧.术后观察大鼠一般情况,于术后1、2、4、10、15和30周,分别取6只大鼠测量实验侧和对照侧股薄肌肌肉收缩能力、肌湿重维持率,HE染色观察肌纤维横截面积,实时定量PCR检测MAFbx/Atrogin-1 mRNA相对表达量,Western blot检测MAFbx蛋白表达. 结果 36只大鼠全部成活,切口愈合好,实验侧肢体功能无障碍.实验侧肌纤维横截面积、肌肉湿重维持率、肌肉大单收缩力维持率和肌肉强直收缩力维持率均呈先降低(术后1~4周)后增加(术后4~30周)的趋势.MAFbx mRNA相对表达量术后2周高,为对照侧7倍;术后15~30周逐渐下降,为对照侧1.1~1.5倍;各时间点实验侧与对照侧比较,差异均有统计学意义(P<0.05).Westernblot检测结果 显示术后1~15周,实验侧肌肉内MAFbx蛋白相对表达量与对照侧相比,差异均有统计学意义(P<0.05);术后30周差异无统计学意义(P>0.05).肌湿重维持率、肌纤维横截面积恢复率分别与大单收缩力维持率和大强直收缩力维持率的相关系数为0.95、0.75和0.93、0.68(P<0.05).MAFbx mRNA及蛋白相对表达量分别与肌肉湿重维持率、肌纤维横截面积恢复率、大单收缩力维持率、大强直收缩力维持率的相关系数为-0.62(P<0.05)、-0.45(P>0.05)、-0.72(P<0.05)、-0.78(P<0.05)和-0.95(P<0.05)、-0.82(P<0.05)、-0.89(P<0.05)、-0.54(P>0.05). 结论 移植肌肉功能降低与肌肉萎缩密切相关.MAFbxmRNA和蛋白表达增高,尤其在获得神经支配后4~15周仍持续升高,可能是肌肉萎缩引起肌肉功能降低的一个联系点.
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神经干细胞移植延缓失神经肌肉萎缩的实验研究
目的 研究异体神经干细胞(neural stern cell,NSC)移植于切断的周围神经远端,延缓失神经肌肉萎缩的作用,并探讨其发挥作用的可能机制.方法 取2只孕12~14 d绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)转基因大鼠,取其胚胎并体外分离培养脊髓NSC.选取2月龄健康成年F344雌性大鼠32只,体重(180±20)g,随机分为实验组和对照组(n=16).于右股部膝关节上1.5 cm处水平切断胫神经及腓总神经,近端反折缝合,建立小腿三头肌失神经支配模型.实验组:将制备的5μGFP-NSC悬液自胫神经远侧断端进针1 cm后缓慢注入胫神经内;对照组:同法注入等量NSC培养上清液.术后观察大鼠一般情况,于术后4周及12周取材,测量小腿三头肌湿重,行肌肉HE染色、Mallory三色染色及突触后膜染色,观察并测量肌纤维横截面积维持率及肌肉突触后膜的形态和面积.结果 各组大鼠伤口均Ⅰ期愈合,右侧后肢无溃疡发生.术后4周和12周,右侧小腿三头肌湿重,实验组分别为(0.849±0.064)g和(0.596±0.047)g,对照组分别为(0.651±0.040)g和(0.298±0.016)g,同时间点组间比较差异有统计学意义(P<0.05).术后4周与12周,骨骼肌纤维横截面积维持率实验组分别为72.55%±8.12%和58.96%±6.07%,对照组分别为50.23%±4.76%和33.63%±4.41%:实验组均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).失神经肌肉经Mallory三色染色,术后4周可见肌纤维之间已有大量胶原纤维增生:术后12周,胶原纤维进一步增多,大部分肌肉纤维被取代,但实验组纤维化程度轻于对照组.术后12周,实验组突触后膜面积为(137.29±29.14)μm2,更接近于正常(198.63±23.11)μm2,达对照组(61.03±11.38)μm2的2倍以上,各组差异均有统计学意义(P<0.05).结论 异体胚胎脊髓NSC体内移植可发挥延缓失神经肌肉萎缩和维持失神经肌肉突触后膜形态、功能的作用,为临床上周围神经损伤后肌肉萎缩的防治提供了新的思路和方法.
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肺上沟癌长期误诊一例
患者男性,62岁.既往慢性支气管炎20年,吸烟指数600支*年.1年前无诱因出现间断左肩背针刺样疼痛,3月后转为持续性并阵发性加剧,以"肩周炎"治疗,疗效差.半年前,疼痛渐发展至同侧上臂、前臂及手部,遍及整个左上肢,并发现感觉、肌力减退,肌肉萎缩.先后行X线颈椎片、胸片、肌电图等检查,均诊断为"臂丛神经炎",予相应治疗,但效果不明显.近1月,左上肢疼痛加剧且难以忍受,每日服10余粒止痛片,而后又出现活动后胸憋.在我院行颈椎MRI检查示骨质轻
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四肢骨关节损伤术后应用CPM的体会
制动是骨关节损伤常用的治疗手段.但长期制动会引起骨关节功能障碍、肌肉萎缩、骨质疏松、关节僵硬、关节粘连、退行性和创伤性关节炎.70年代初提出CPM(comtinnous passive motion),通过模拟人体自然运动,激发人体的自然复原力,发挥组织代偿作用进行肢体关节功能的恢复训练,关节活动范围大,能增加局部血液循环,有利于水肿的消退,避免了关节僵硬和创伤性关节炎的发生.我院从1998年2月至2000年8月对58例四肢骨关节损伤术后病人使用CPM进行膝关节、踝关节、肩关节、肘关节等功能锻炼,取得了满意效果.在使用过程中我们体会如下:
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老年股骨粗隆间骨折治疗的方式与选择
股骨粗隆间骨折是指发生于股骨颈基底部至小粗隆水平以上骨折,老年人常见由于日常生活中不慎摔伤这种低能量损伤引起,通常表现为闭合骨折。股骨粗隆间骨折多见于老年女性,男女比例约为1:2。股骨粗隆间骨折病人比股骨颈骨折患者平均年龄高5~6岁,90%发生于65岁以上,70岁以上发病率急剧增加。保守治疗长期卧床,需要专人护理,而且并发症多,长期髋关节制动缺少应力刺激,出现关节僵硬,肌肉萎缩,固定力量不足,出现旋转短缩内翻畸形。长期卧床不利于老年患者本身合并的内科基础疾病的治疗,更容易因制动局部压迫引起褥疮、泌尿道感染、肺部感染、深静脉血栓,并可能导致基础疾病进一步恶化,威胁患者的生命[1]。手术治疗已成为目前治疗股骨粗隆间骨折的基本原则[2]。本文对近年来老年股骨粗隆骨折治疗方式与选择进行综述。
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主气管狭窄外科治疗围术期处理1例
患者,男,49岁,40kg.因外伤后颈部、四肢活动受限4个月,伴气紧10余天入院.入院诊断:①高位截瘫气管切开术后;②吸气性呼吸困难(Ⅰ度).查体:HR 80次/min,R 22次/min,BP 90/54mmHg.一般情况:三凹征(+),堵住金属气管导管口后呼吸困难加重.双侧自颈6平面以下皮肤感染消失,四肢肌肉萎缩.辅查:X线片示心肺(-).CT示:T2平面气管管壁增厚,并见软组织密度影充填,管腔狭窄(其上方层面气管内似有液体物质潴留).
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小儿线粒体脑肌病1例
线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病.小儿罕见.我院收治并确诊1例,报告如下.1 临床资料患儿,女,14岁.入院前9个月患儿出现头痛,阵发性前额痛,视物模糊,下肢无力,行走困难,步态蹒跚,癫痫发作,2~3次/月.渐学习成绩下降,智力减退,听力下降,服用卡马西平1月后抽搐发作减轻,但其余症状无好转.2月前氨基酸检查,基因分析,诊断为线粒体肌病,目前上述症状加重.入院查体:身高141cm,体重32kg,目光呆滞,反应迟钝,眼球外展受限,阵发性眼震,听力差,腱反射(一),病理征(一),双下肢肌力Ⅲ级,上肢Ⅳ级,下肢肌肉萎缩,肌张力正常,指鼻试验(十),跟膝胫试验(+).
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脊髓空洞症患者腹腔巨大包块手术的麻醉处理1例
1 临床资料患者,女,59 岁,因"发现盆腔包块1-月"于2015年7 月1 日入院. 术前诊断:盆腔包块,脊髓空洞症,心律失常. 腹部彩超:腹腔囊性团块,范围无法测量.拟择期行剖腹探查术. 术前体格检查:患者双上肢肌肉萎缩、肌力3级,双手畸形,心脏听诊频发室性早搏,双肺呼吸音清晰,闭气试验<30s,轻微跛行,双下肢肌力5级. 辅查:MRI:腹盆腔巨大囊实性占位病变. 颈椎平扫:小脑扁桃体向下移位超过枕大孔约7mm,颅底未见明显凹陷,延颈髓交界区未见明显受压征象,扫及范围颈2至胸4椎体平面脊髓内见囊状长T1长T2信号影,脊髓受压变薄,蛛网膜下腔变窄,考虑Chiari畸形Ⅰ型伴脊髓空洞可能.
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皮肌炎误诊为进行性脊肌萎缩症1例
1病例报告患者,男,63岁.因肌肉萎缩、无力3+年,声嘶、皮疹9+月,复发1月于1999年4月入院.人院前3+年,患者发现双手肌肉萎缩,呈缓慢加重,并逐渐累及上肢近端及双下肢肌肉,渐感四肢活动乏力,症状无明显波动,未予诊治.入院前9+月,患者因感冒在外用青霉素等药物治疗,不久,前述症状加重并出现声嘶、吞咽困难、饮水呛咳,且于颜面、颈部、躯干处出现皮肤红斑,住院治疗.病史中无瘙痒,无肌肉、关节疼痛.家族中无遗传病史.入院后血、尿、大便常规正常;肝功:AST52U/L,LDH 314U/L,CK 420U/L,白球蛋白及黄疸指数正常;颈椎CT示颈椎病;肌电图:未见异常.
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肌电图在非外伤性手部肌肉萎缩患者中的诊断价值
目的 探讨肌电图检测对手部肌肉萎缩的诊断价值.方法 以我院收治的89例手部肌肉萎缩患者为研究对象,对其神经肌电图检测结果进行回顾性分析,结合不同疾病的临床表现,总结引起手部肌肉萎缩几种疾病的肌电图特点.结果 89例患者中,19例颈椎病呈节段性神经源性损害,神经传导检测全部正常;27例腕管综合征仅是拇指处肌肉呈神经源性损害,正中神经SCV减慢,DML延长;12例肘管综合征仅尺神经支配诸肌呈神经源性损害,经肘尺神经MCV减慢;18例运动神经元病全部肌肉呈神经源性损害,CMAP波幅下降明显;13例平山病上肢远端C8~T1支配肌呈神经源性损害,MCV减慢及波幅降低.结论 神经肌电图检测对非外伤性手部肌肉萎缩患者的诊断及鉴别诊断具有重要价值.
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脊髓血管畸形2例报告
病例1 患者女,29岁.腰痛,左腮痛7年,左下肢麻木、无力4年,近2年左下肢时有肌束颤动.查体:颅神经无定位体征,颈阻(一),胸腰段棘上韧带压痛(+),双下肢肌肉萎缩,左侧明显,左下肢痛觉减退,深感觉正常对称存在.左下肢肌力IV+级,右下肢肌力IV级,双上肢肌力正常,肌张力正常.
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心肌梗死病人的自我功效与健康行为
心肌梗死是一种威胁生命的严重类型的冠心病.半数以上的心肌梗死病人都会出现生理、心理和社会等方面的衰弱效应[1].Croog 1977年研究发现在美国70%的心肌梗死病人感到精力减弱,活动减少长达一年多[2].长期活动减少可导致休息时心率增加、血流缓慢、栓塞机会增多,肺功能减退、肌肉萎缩等,产生忧虑、自信心减退,加重了衰弱无力感,这种无力感又常常被理解为心脏病的加重,甚至对生活失去信心.
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家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告
1病例报告例1,男性,19岁,汉族.因两下肢肌肉进行性萎缩4年就诊.家族中叔父有类似病史.体格检查:意识清楚,言语流利,两小腿肌肉萎缩,典型"鹤腿",高弓足畸形,步行尚可.上肢远端肌肉呈轻度萎缩状态,四肢肌力V-级,四肢手套袜套型触觉减弱.膝反射、踝反射消失.辅助检查:腰髓磁共振检查未见异常.肌电图示:胫骨前肌、腓内肌、腓外肌、第一背侧骨间肌、大鱼际肌出现正尖波.运动传导速度:腓总神经未引出,正中神经于腕肘刺激,大鱼际肌记录时运动潜伏期为左侧35.7 m/s,右侧为28.9 m/s,波幅左侧为12.7 mV,右侧16.1mV.体感诱发电位:左下肢刺激时P40为54.5ms,N50为63.2ms,P60为70.3ms;右下肢刺激时P40为55.1ms,N50为63.1ms,P60为72.1 ms;左上肢刺激时N20为29.4ms,右上肢刺激时N20为30.4ms.本例所测各潜伏期均有延长.
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显微神经外科手术治疗脊髓空洞症
我科于1995年12月至1998年12月应用核磁共振(MRI)诊断脊髓空洞症(SM)27例,采用显微手术进行治疗,经长期随访和影像学复查证实效果满意,报告如下.1临床资料1.1一般资料男性16例,女性11例;年龄18~47岁,平均32.08岁;病史3个月~12年.1.2临床表现单或双侧节段性感觉障碍11例,不全四肢瘫痪8例,肌肉萎缩6例,锥体束征5例,共济失调7例,不全上肢或下肢瘫痪9例.
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交叉韧带重建术的护理体会
在关节损伤中前交叉韧带(ACL)损伤颇为常见,ACL损伤、断裂若失去早期修复机会,常遗留不同程度的膝关节不稳;不稳定的关节容易反复受伤,导致股部肌肉萎缩或创伤性关节炎.因此,对ACL损伤早期正确诊断和治疗非常重要[1].而正确指导患者康复训练对于恢复关节功能和预防术后并发症至关重要.
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膝关节炎不是小病
骨关节炎在中老年人中有很高的发病率.世界卫生组织统计,50岁以上的人群中,骨关节炎的发病率为50%.目前我国估计有骨关节炎患者1亿人,以膝关节多见.什么是膝关节炎膝关节炎是中老年人中常见的导致疼痛和关节功能障碍的疾病之一.疾病早期多仅为活动(特别是上下楼梯时)膝关节隐痛,随着病情发展,疼痛逐渐加重为腹痛,伴有关节肿胀、内翻畸形、肌肉萎缩,行走时关节腔内有磨擦音、关节打软、交锁,终致关节持续性疼痛和功能丧失.
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中风后瘫痪病人的康复锻炼
中风是中老年人易发的病症,大多因脑溢血、脑血栓形成等脑血管疾病引起,死亡率较高.约有60%~70%的中风病人经抢救治疗后神志可恢复,但一般都有不同程度的后遗症,以半身不遂(偏瘫)多见.中风后遗症并非不治之症,除了采用推拿、药物治疗及针灸等综合措施外,还可进行适当的活动,加强功能锻炼,以加快恢复的速度和改善恢复的程度.功能锻炼可按以下三个阶段进行.1.按摩与被动运动.对早期卧床不起的病人,由家人对其瘫痪肢体进行按摩,预防肌肉萎缩,对大小关节作屈伸膝、屈伸肘,弯伸手指等被动运动,避免关节僵硬.