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薄基底膜肾病并发局灶节段性肾小球硬化症一家系的COL4A3和COL4A4基因突变分析
目的 探讨薄基底膜肾病(TBMN)合并局灶节段性肾小球硬化症(FSGS)的遗传学机制.方法 对一病理学诊断为TBMN合并FSGS患者及其家系的COL4A3和COL4A4基因突变,应用与COL4A3和COL4A4基因连锁的微卫星标记连锁分析方法进行分析.PCR扩增COIAA3和COL4A4全部98个外显子后,直接测序筛查突变.同时测序排除已为公认的FSGS相关基因NPHS1、NPHS2、WT1、TRPC6、ACTN4、CD2AP突变导致FSGS的可能.结果 微卫星标记连锁分析显示此家系与COL4A3和COL4A4基因连锁.直接测序在此家系中发现疾病患者COL4A4基因1214位的鸟嘌呤突变为腺嘌呤,导致Ⅳ型胶原α4链第405位甘氨酸突变为谷氨酸,并且发现COL4A3基因一多态性IVS1-4C>T.此多态性随疾病分布,可能与致病相关.未发现FSGS相关基因的突变.结论 此家系是在TBMN的基础上发生FSGS.Ⅳ型胶原α4链突变及随疾病分布的基因多态性是否导致TBMN合并FSGS或使其易感性增加尚待更多家系进一步研究.
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短暂性前脑缺血沙土鼠脑内促红细胞生成素的表达变化
促红细胞生成素(erythropoietin,Epo)具有神经保护和促进血管形成双重作用[1],在局灶性持续性脑缺血小鼠脑内存在Epo的表达[2].本研究观察短暂性前脑缺血沙土鼠脑内Epo的表达情况,探讨脑缺血时神经系统发生的内源性保护的机制.
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脑温对大鼠局灶性脑缺血影响的病理研究
脑缺血时脑温变化或缺血时间不同均可影响脑病理改变,高温后果与缺血前预高温和亚低温相反[1,2].亚低温对暂时性大脑中动脉闭塞(MCAO)有保护作用,但对持续性MCAO的作用尚未肯定[3].本实验通过光镜、电镜观察,对比研究了预高温和MCAO早期不同脑温对不同缺血时间脑病理演变的影响.
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HARRT对肾衰竭的快速逆转
人类免疫缺陷病毒相关性肾病(HIVAN)主要表现为蛋白尿和进行性肾衰竭,是HIV感染的常见并发症.从组织学上来看,肾脏通常表现为塌陷性、局灶性、节段性肾小球硬化,并且伴有中度增大,CD4细胞计数较少的HIV长期感染者多发,急性HIV感染者偶见.
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局灶性节段性肾小球硬化症的治疗
局灶性节段性肾小球硬化(Focal Segmental G1omerulosclerosis,FSGS)是一病理形态学诊断名词,FSGS表现为肾小球硬化性病变仅累及部分(局灶)肾小球,或受累的.肾小球只有部分袢(节段)发生病变.FSGS患者临床主要表现蛋白尿,常为肾综水平蛋白尿.尽管人们认识到FSGS这一病理类型已有半个世纪,但在其认识和诊断上仍存在一些误区.
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参蝎通络汤治疗大鼠局灶性脑缺血的实验研究
目的探讨参蝎通络汤(shenxietongluo decoction,STD)对大鼠局灶性脑缺血的影响.方法线栓法阻塞大鼠大脑中动脉造成局灶性脑缺血模型(MCAO),观测药物对神经行为、脑含水量、脑梗死面积和脑组织形态学的影响.结果在各组30只大鼠中,3 d后达到神经行为评分Ⅱ级的STD组有22只,尼莫地平(Nim)组有25只,对照组14只;6 d后达到0级的STD组有11只,Nim组有2只,对照组0只;STD组的平均脑梗死面积为(8.35±1.21)%,Nim组为(10.21±1.12)%,与对照组(17.20±1.23)%比较差异有显著性.结论 STD有助于改善MCAO缺损的神经功能,缩小脑梗死面积.
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氦氖激光佐治结核性脑膜炎31例
结核性脑膜炎是结核病的一种危重病理表现,临床主要表现为逐渐出现的头痛、发热、颈强直、恶心、呕吐和不同程度的意识障碍及局灶性神经系统症状.目前对结核性脑膜炎治疗尚无独特的方法.1995年至今我院对结核性脑膜炎除常规应用联合抗痨,脱水降颅压及椎管内少量用药外,还采用了低能量氦氖激光(He-Ne)治疗仪血管内照射治疗的方法,经临床验证,均取得了比较满意的效果,现报告如下.
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霉酚酸酯在激素抵抗原发性肾病综合征中的应用
为了探讨霉酚酸酯(mycophenolatemofetil,MMF)在原发性肾小球疾病中的应用,我们对一些激素抵抗的肾病综合征患者使用MMF进行治疗。1 资料与方法1.1 一般资料本组7例,男6例,女1例,年龄18~65岁。均为1998年7月至1999年7月在我院住院的激素抵抗的肾病综合征患者。这7例患者均经过正规的激素治疗无效,有1例患者还使用过环磷酰胺治疗。6例患者在应用MMF进行治疗前均作肾活检证实为原发性肾小球肾炎,其中微小病变1例,局灶性节段性肾小球硬化型2例,系膜增生性肾小球肾炎2例,膜性肾病1例,另外1例因故未能作肾活检。1.2 方法 MMF的用量为1.5~2.0g/d;同时与小剂量激素强的松0.5 mg/(kg·d)合用。疗程为8周。
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肺癌软脑膜癌病的治疗及预后因素
软脑膜癌病( leptomeningeal carcinomatosis )是肺癌严重的并发症,约5%以软脑膜癌病为首发表现,尤以腺癌[1]及小细胞癌常见。软脑膜癌病是指原发病灶的癌细胞在脑膜和脊髓蛛网膜下腔弥漫性播散或呈局灶性浸润,而颅内并无肿块形成的一种中枢神经系统转移癌[2]。随着针对肺癌不断有新的、有效的治疗方法出现和影像技术的进步,软脑膜癌病发病率不断增加[3]。每年新发的肺癌中,非小细胞肺癌约占85%,其中30%~40%的患者会发生中枢神经系统转移[4],这部分患者中有5%~10%会发展成软脑膜癌病[5]。目前研究提示,未经治疗的患者中位生存期为4~6周,55%的患者在开始治疗后数周死亡,只有20%的患者治疗有效,中位生存期为4~6个月[6]。可见即便采用积极的治疗,大多数患者的治疗效果仍不理想。迄今为止,选择何种治疗方法能够延长患者生存期和哪些患者适合治疗并没有得出满意的结果。本文就肺癌软脑膜癌病的治疗和预后因素分析进行阐述,旨在帮助医生根据患者的实际情况采取合理的治疗方案。
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扁桃体滤泡树突状细胞肿瘤/肉瘤1例
患者女,43岁.因"自觉咽部异物感"就诊.入院查体发现:咽部充血,右扁桃体Ⅲ度肿大,全身其他部位无肿大淋巴结.行病变扁桃体部分活检术.病理检查巨检:灰白色碎组织一堆,总积3.0cm×1.5 cm×1.0 cm.镜检形态:肿瘤组织位于扁桃体被覆鳞状上皮下方,低倍镜下与癌或脑膜瘤相似,排列成片或束状,有时出现局灶性席纹状结构或漩涡状结构,瘤细胞为圆形或卵圆形细胞,细胞核卵圆形或稍长,外形较规则,核膜薄,染色质稀疏,空淡,核仁小,核分裂相少见;瘤细胞之间散布着小淋巴细胞.采用免疫组化SP法,肿瘤细胞显示CD21(+);CD23(+);Vim(+);LCA(-);CD20(-);CD30(-);HCK(-);LCK(-);SY(-);CgA(-);CD56(-);CD68(-).病理诊断:(右扁桃体)滤泡树突细胞肉瘤.
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系统性红斑狼疮中枢神经系统局灶性病变1例
患者女,38岁,农民,已婚,因"双下肢麻木无力8h"于2011年5月31日入院,患者入院前8h起床时感双下肢麻木无力、麻木感逐渐上升至胸前区,伴大小便潴留、呼吸急促、颈部胀痛.入我院前未予以诊治.既往有脱发、四肢大小关节间断疼痛史.入院体检:体温37℃,脉搏80次/min,呼吸26次/min,血压120/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),中度贫血貌,呼吸浅快,无蝶形红斑,无四肢关节畸形,心率80次/min、律齐,双肺未闻及干湿啰音,腹部检查未见异常,双下肢无水肿.专科检查:意识清楚,智力正常,颈阻,颅神经检查未见异常,双上肢肌力Ⅳ级、肌张力正常、腱反射对称正常,双下肢肌力0级、肌张力降低、腱反射消失,C4平面及以下痛温觉、触觉、深感觉消失,双侧病理反射阴性,克氏征阴性.
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肠镜下病理阴性的直肠癌平滑肌浸润1例
肠镜检查及镜下病理活检是诊断直肠癌的主要手段之一,直肠癌镜下多表现为息肉样隆起,呈菜花样,向肠腔内突出,或癌体早期糜烂坏死,形成溃疡,边缘结节状周径,或肠壁浸润,引起局灶性僵硬,形成环行狭窄.病理活检有助于确诊.我们发现1例直肠癌,肠镜下呈菜花状隆起,边界尚清,但镜下多部位11块黏膜组织病理均阴性.经大块组织活检术发现平滑肌已浸润的直肠癌,具有独特的生物学行为,特报道如下.
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低血糖性偏瘫20例分析
低血糖合并孤立局灶性的神经系统体征比较少见,此类病人一般年龄偏大,常被误诊为急性脑血管病.
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他汀类药物在冠心病PCI围手术期的应用及研究进展
经皮冠状动脉介入术(percutaneous coronary intervention,PCI)能立即改善冠状动脉闭塞性或狭窄性病变血流供应,是治疗冠心病的重要手段.但手术过程有可能使血管内膜撕裂、剥脱,斑块破裂、移位、碎屑脱落,微血栓形成等,将不可避免地造成了血管内皮细胞结构与功能的损伤、冠状动脉微循环的障碍、局灶性心肌损伤或坏死[1].
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局灶性皮质发育不良的新分类
近几年,随着医学影像学、神经电生理学及癫痫外科学的迅猛发展使通过外科手术切除致痫灶、治疗并控制癫痫成为现实.在接受手术的难治性癫痫患者中50%以上病理诊断为局灶性皮质发育不不良(focal cortical dysplasias,FCD)[1],FCD 不仅是儿童癫痫手术常见的组织病理类型,亦是成人癫痫手术的第二大常见病因,其中33%~50%头皮脑电图不能定位,同时MRI亦无异常发现[2].FCD明确、合理的分类对于癫痫外科术前评估、手术计划的制定及术后疗效判断等方面具有十分重要的意义.自Taylor等(1971年)首次命名FCD以来,FCD的分类被不断更新,以下就FCD分类进展予以论述.
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导管消融治疗心房颤动的进展与评价
1 引言心房颤动是常见的一种快速性心律失常,然而迄今仍无一种理想的治疗方法.经导管射频消融治愈心房颤动是1994年以后才发展起来的一种新的治疗手段,包括线性消融和局灶性消融两种方案.本文就近年来这一治疗的若干进展作一简要介绍,并对其结果进行评价.
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局灶性梗死周围阻滞与心律失常发生的关系(附41例报告)
急性心肌梗死(AMI)后,可发生不稳定性电生理改变及梗死区周围阻滞现象;就这些因素与心律失常发生机制的关系,本文就此作了以下的分析和探讨.
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小儿病毒性心肌炎
1 引言病毒性心肌炎是小儿心血管常见疾病之一,是指由病毒感染引起的局灶性或弥漫性心肌间质炎性渗出和心肌纤维变性或坏死,导致心功能障碍和全身症状的疾病.由于病毒性心肌炎的轻重程度、临床表现差异很大,造成诊断的困难,尤其对轻症患儿的诊断和治疗,目前还有较大的争议.
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抗中性粒细胞胞浆抗体原发性血管炎的肾损害
1引言抗中性粒细胞胞浆抗体原发性血管炎的特征性组织学损害为毛细血管和小静脉的局灶性纤维素样坏死,微动脉和小动脉也常被累及,即为坏死性小血管炎;有时中动脉也可受累(如显微镜下多血管炎),急性期常伴中性粒细胞浸润.坏死性小血管炎可发生在不同的组织器官,引起不同的临床表现.因篇幅所限,本文仅对抗中性粒细胞胞浆抗体原发性血管炎的肾损害(如显微下多血管炎肾损害,韦格纳肉芽肿肾损害)等问题进行扼要的讨论.
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脑卒中病人安全隐患的探讨和对策
脑卒中是一组以急性起病、局灶性或弥漫性脑功能缺失为共同特征的脑血管疾病,发病后可有不同程度的偏瘫、失语、吞咽困难、麻木等功能障碍,故卒中病人在住院期间,烫伤、坠床、外伤等各种意外时有发生,严重危害病人的安全, 因此,在临床工作中,护理人员应该引起足够的重视,从而采取有效的防范措施.