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家族性局灶节段性肾小球硬化3例治疗分析
家族性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种罕见的遗传性肾小球疾病,主要以蛋白尿和进行性肾功能损害为特征.FSGS致肾功能损害的确切机制,目前尚不清楚,但进行性肾小球硬化和蛋白诱导的小管问质损害,可导致肾功能恶化.国外研究表明,FSGS对口服糖皮质激素治疗耐药,少部分患者对环磷酰胺、环孢素或联合治疗有效,但终会进展为肾衰竭.曾报道一个FSGS家族[1],现将3个病例的治疗结果报道如下.
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胎儿纤维连接蛋白预测双胎妊娠早产的价值
随着助孕技术的发展,双胎妊娠的发生率有所增加,双胎妊娠易发生早产.然而,使用传统的方法预测早产的效果不理想.国外研究结果表明:用传统的危险因素鉴别单胎孕妇是否发生早产,70%是不准确的;80%以上存在早产症状和体征的孕妇并没有发生早产[1].
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缺氧缺血后新生鼠脑Bid基因表达与半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶3活性
围产期缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)后细胞凋亡已得到证实[1],但其分子学机制尚不十分清楚.Bid基因是一种新的促凋亡基因,国外研究发现Bid基因在神经细胞凋亡中起重要作用,现对新生大鼠缺氧缺血后脑Bid基因表达变化,以及与半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶3(caspase-3)活性的关系作一探讨.
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单纯性乳房早发育与尿二羟基异黄酮水平的关系
随着儿童疾病谱的改变,社会和家长对儿童的生长发育越来越重视.近些年来,到儿科内分泌门诊就诊的乳房早发育儿童逐年增多.国外研究发现乳房早发育的增多可能与环境雌激素有关,因此我们探讨了乳房早发育与患儿尿植物雌激素二羟基异黄酮(daidzein)水平的关系.
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过敏性哮喘患儿T淋巴细胞CD40L表达和血清IgE相关性分析
过敏性哮喘是青少年常见疾病,IgE引起的高气道反应是本病的主要特征.国外研究表明:IgE产生需要两个信号,第一是细胞因子白细胞介素4(IL-4)和白细胞介素13(IL-13),第二是B淋巴细胞表面CD40和其在T淋巴细胞表面的配体CD40L结合产生的信号传递[1],为此,我们检测了过敏性哮喘患儿急性发作时T淋巴细胞表面CD40L与B淋巴细胞表面CD40表达以及血清IL-4、IgE水平变化,并作相关性分析,以了解CD40L-CD40在哮喘发作机制中的作用.
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托吡酯及天麻素对戊四氮点燃大鼠的行为、脑电图和海马生长相关蛋白-43表达的影响
癫癎的发病机制迄今尚未完全明了,近年来癫癎脑内神经可塑性变化成为研究的热点.有学者发现,生长相关蛋白-43(growth-associated protein-43,GAP-43)是神经系统特异性胞膜磷酸蛋白,现已将其作为一种神经可塑性的标志,对GAP-43的检测可以反映轴突的生长及突触的形成.托吡酯(TPM)是近年来国外研究开发的一种新型抗癫癎药.天麻素为中药材天麻的有效成分,具有抗癫癎作用.我们拟通过建立戊四氮(PTZ)点燃大鼠模型,观察TPM及天麻素对大鼠行为、脑电图(EEG)及海马内GAP-43表达的影响.
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多发性硬化的McDonald诊断标准评价情况
1983年,Poser等[1]提出了由临床、亚临床(诱发电位)和脑脊液(CSF)异常组成的多发性硬化(multiple sclerosis,MS)诊断标准(简称旧标准),在国内一直沿用至今.其中并没有把磁共振成像(MRI)异常作为诊断依据(直到1988年对该诊断标准的进一步完善),这很大程度上是因为当时MRI处于发展的早期,尚未普及.近年来,MRI已经成为诊断和鉴别诊断MS必不可少的手段之一.2002年国外研究表明,大约95%的临床确诊MS患者以及约2/3的临床孤立综合征(CIS)患者MRI的T2像或质子像会出现异常[2].2001年国际MS诊断专家组在重新复习Poser诊断标准,并考虑MRI在MS诊断中的重要作用后提出了McDonald标准[3](表1,简称新标准,此标准不同于1977年的McDonald标准[4]).
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抑郁症状对神经系统疾病的影响
多种神经系统疾病可引发抑郁症状,甚至引起抑郁症,如脑卒中后抑郁、癫痫后抑郁,帕金森病(PD)和阿尔茨海默病可合并多种抑郁症状或与抑郁症共病.目前大量的临床和基础研究集中于继发或伴发抑郁症状疾病的病理生理机制和防治方面的研究.近年国外研究显示,抑郁症状亦可增加多种常见神经系统疾病(如脑卒中、痴呆、癫癎、PD)的患病风险,并使之预后变差.然而迄今国内还未见相关的临床和基础研究报道,现综述国外在此方面的研究进展.
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阿尔茨海默病易患性与人类白细胞抗原的相关性研究
近年来,国外研究显示人类白细胞抗原(HLA)与散发性阿尔茨海默病(SAD)的发病有关,但是报道不尽一致,而国内目前尚缺乏这方面的研究.我们对此进行了研究,现报道如下.
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肌营养不良分子遗传学研究现状和对策
肌营养不良是一组临床表型多样、基因分型复杂的遗传病,是神经分子遗传学研究的热点与难点.不同类型的肌营养不良不仅基因定位迥异,研究及认识水平差别更大,如Duchenne型肌营养不良及Becker型肌营养不良(DMD/BMD),国外研究重点已深入到基因治疗水平,而有些新发现的类型[如肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)1D~H]的基因尚未克隆,更多类型肌营养不良的分子机制仍在探索之中.国内相关研究的水平整体上与国外仍有较大差距,不同研究单位间亦很不平衡.
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HIV和丙型肝炎病毒合并感染的临床特点和治疗的研究进展
艾滋病病毒(HIV)与丙型肝炎病毒(HCV)具有相同的传播途径,二者均可经血液(静脉吸毒和血制品输入)、性接触、母婴垂直传播等途径感染.国外研究报道,HIV感染者中约1/4~1/3合并HCV感染(合并感染的病例主要是静脉吸毒和血友病患者),且二者相互作用加速了疾病进展,已经严重危害了人类健康.
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新生儿听力筛查-诊断-干预
国外研究表明,听力障碍在正常新生儿中的发病率约为0.1%-0.3%.而在重症监护病房抢救的新生儿,其听力障碍的发病率可高达2%-4%[1].我国初步统计,新生儿听力障碍约为3‰,7岁以下聋哑儿童约80万人,每年新增聋儿近3万.
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中文语音处理技术在数字助听器中的开发和应用
前几期的听力学小词典分别给读者介绍了国外听力学和相关科学的知识,重点是了解国外科学研究的新进展.其实,目前国外研究的一个新的热点则集中在中国,确切地讲是基于对汉语语言和语音的研究,开发相关的语音识别技术和产品.在上期的专栏里,我们已经介绍了听觉科学是一门发展迅速、知识更新很快的学科,它的研究对象是人的听觉.本期,笔者将介绍科学家和听力学家怎样将听觉科学运用到中国听障人的听觉和言语康复实际中去.
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新生儿听力筛查-诊断-干预
国外研究表明,听力障碍在健康新生儿中的发病率约0.1%~0.3%.重症监护病房新生儿可高达2%~4%[1].我国初步统计新生儿中听力障碍约为0.3%,7岁以下聋哑儿童80万人,每年新增3万人.
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黄斑变性的专用药物施图伦滴眼剂简介
德国进口的施图伦滴眼剂,主要成分为洋地黄甙和七叶甙,临床用于治疗黄斑变性、视疲劳及视网膜相关疾病。国外研究证明,每日使用施图伦滴眼剂3次,4周后视力明显改善,平均远视力从0.17提高至0.27,平均近视力从0.19提高至0.42。国内研究表明,施图伦滴眼剂可明显改善眼部血流,使用后黄斑区视网膜的血流量、血流速、红细胞移动速率均有明显提高;每日滴用3次,20~32 d后视力提高范围0.1~0.6,眼底出血、渗出、水肿均明显改善。本品为纯天然药物,清凉润滑,无任何毒副作用,不含防腐剂,过敏体质患者也可使用。中国总经销:青岛立康医药公司;地址:266071青岛市汇泉路17号东海国际大厦6001室;电话:0532-3898000;传真:0532-3863699;Email:qdmbc@qd-public.sd.cninfo.net。(台爽英)
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人卵泡抑素在妊高征母血、羊水、胎盘中的 mRNA 表达
妊高征为危害母婴健康的重要疾病之一,其发病机制至今尚不清楚.有学者研究发现,妊高征孕妇血液成分中有某种毒性因子可直接损害血管内皮细胞.近年来国外研究发现:人卵泡抑素在高血压病及动脉粥样硬化病人的血管内皮、尤其在动脉血管平滑肌细胞中有高度的 mRNA 表达.1999年2月~2000年2月,我们应用多聚酶链反应(PCR)技术对正常妊娠及妊高征孕妇血清、羊水及胎盘胎膜进行研究,以探讨人卵泡抑素在妊高征发病中的作用.
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慢性乙型肝炎防治指南
十三、核苷(酸)类似物治疗(一)拉米夫定(lamivudine)国内外随机对照临床试验表明,每日口服100mg可明显抑制HBV DNA水平,HBeAg血清学转换率随治疗时间延长而提高,治疗1、2、3、4和5年后HBeAg血清转换率分别为16%、17%、23%、28%和35%[55]:治疗前ALT水平较高者,一般HBeAg血清学转换率也较高[56-60].长期治疗可以减轻炎症,降低肝纤维化和肝硬化的发生率[1,2].随机对照临床试验表明,本药可降低肝功能失代偿和HCC发生率[21].在失代偿期肝硬化患者也能改善肝功能,延长生存期[61-63].国外研究结果显示,拉米夫定治疗儿童慢性乙型肝炎的疗效与成人相似,安全性良好[64,65].
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国家食品药品监督管理总局提示关注非典型抗精神病药的严重不良反应
本刊讯日前,国家食品药品监督管理总局发布第六十八期《药品不良反应信息通报》,提示关注非典型抗精神病药的严重不良反应。在国家药品不良反应报告数据库中,自2004年1月1日至2015年6月30日,非典型抗精神病药引起的白细胞减少/粒细胞缺乏症的报告数量占总体报告数量的5.9%,引起的糖脂代谢异常的报告数量占总体报告数量的3.5%。此外,国外研究表明,非典型抗精神病药用于老年痴呆症患者精神行为异常的治疗时,此类患者的死亡率升高。
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67例消化性溃疡患者胃液表皮生长因子与cagA抗体测定
表皮生长因子(EGF)具有广泛的生物学作用,主要是促进表皮生长、增强正常细胞的再生能力及损伤修复作用[1].幽门螺杆菌(HP)是消化性溃疡的重要致病因素之一.近年来国外研究已经发现某些HP菌株具有毒素相关蛋白的基因(cagA)及空泡毒素基因(vacA),此2种基因的表达可能与胃肠疾病发生的种类及胃肠粘膜的损伤程度有关[2].本研究的目的是比较消化性溃疡患者胃液EGF含量及cagA阳性(cagA+)与cagA阴性(cagA-)病人胃液EGF含量.
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营养风险筛选工具2002在肝硬化患者营养风险筛查的意义
肝脏是人体物质代谢的中心,参与糖、脂肪、蛋白质及维生素和微量元素等多种营养物质的代谢,国外研究报道80%的肝硬化患者存在营养不良[1]。营养不良已越来越被认为是一个可以影响肝硬化患者临床结果的重要因素。选择合适的营养风险筛查工具进行评估,并依据评估结果制定恰当的营养支持方案,给予适时、适度的营养支持,对于改善患者疾病转归,减少并发症及病死率的发生,降低住院天数、费用和再入院率十分重要。