首页 > 文献资料
-
韩国开发成功"极限植物"
韩国一研究小组成功培育出了一种"极限植物",可以在极其恶劣的环境中生存.这一成果是在遗传学研究新进展的基础上获得的.
-
ACE基因和AT1 R基因与妊娠期高血压疾病发生的研究进展
妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,是导致孕产妇和围生儿病率及死亡率升高的主要原因之一[1].流行病学资料表明,有妊娠期高血压疾病家族史的孕妇较无家族史者发病率高8倍[2],说明妊娠期高血压疾病有家族遗传倾向.肾素-血管紧张素系统(Renin-Angiotensi System,RAS)是体内调节血压和水电解质平衡的主要系统,其与妊娠期高血压疾病发病密切相关.因此,该系统的基因如:肾素(rennin)基因、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因、血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因、血管紧张素Ⅱ-1型受体(Angiotensin Ⅱ Type 1 Receptor,AT1R)基因和血管紧张素Ⅱ-2型受体(Angiotensin Ⅱ Type 2 Receptor,AT2R)基因等,均成为妊娠期高血压疾病遗传学研究中的主要致病候选基因.本文就ACE基因和AT1R基因与妊娠期高血压疾病发生的研究进展综述如下.
-
热性惊厥的分子遗传学研究进展
热性惊厥(febrile convulsions,FC或febrile seizu res,FS)是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征,约5 %～6 %的小儿发生过热性惊厥.尽管多数患儿呈良性经过,但约3 %的患儿可在以后转变成无热惊厥(癫痫)[1].其病因和发病机制目前尚不清楚,可能是免疫炎症过程、细胞因子反应和遗传因素综合作用的结果,其中遗传因素在热性惊厥发病过程中起重要作用.越来越多的研究表明,热性惊厥及很多癫痫综合征具有明显的遗传倾向,但多年来对FC的遗传方式研究结论不一,近年来国内外对FC进行了大量的分子遗传学研究和相关的基因定位工作,取得了一定的进展.
-
染色体22q基因突变与精神分裂症关系的研究进展
近几年来在精神分裂症(SZ)的遗传学研究方面有了新的进展.SZ遗传度为60%～80%.有证据表明SZ的主要病因涉及几个易感遗传基因的交互作用;明显的证据显示几个染色体区含有SZ的易感基因.独立而可重复的研究报告的阳性候选区域集中于染色体22q、6p、8p、2、1q、13q和10p等,研究发现的阳性候选基因包括5-羟色胺(5-HT2A)受体、多巴胺受体(DRD)、神经营养蛋白(NT-3)等[1].22q11缺失综合征(22qDS)有精神障碍的高度危险性,本文主要讨论在22q11区域及其附近的一些基因在该综合征患者发生精神异常的潜在作用.
-
遗传流行病学研究中的几种设计
许多常见慢性疾病(如癌症、心血管疾病等)的病因都是极其复杂的,遗传因素和环境因素都可能和这些疾病有关.识别这些复杂的病因是流行病学和遗传学研究者共同的目标,两门学科的相互渗透形成了遗传流行病学.相对来说,遗传流行病学是一个比较新的研究领域,它将遗传学和流行病学的设计和方法结合起来,以探索遗传因素和环境因素对疾病的单独作用以及它们对疾病的联合作用.其主要任务是评价环境因素与疾病状态的关联;评价疾病的家庭聚集性;通过分离分析判断疾病的遗传模式;从而终通过和遗传标记连锁定位出致病基因.
-
双生子研究在慢性心血管疾病及其危险因素领域中的进展
双生子是人类性状和疾病遗传学研究的极好材料.通过双生子研究可以确定研究性状或疾病的家庭聚集性是否是遗传因素作用的结果,然后对异卵(dizygotic, DZ)双生子(1/2相同的遗传物质、共同的生活环境)和同卵(monozygotic, MZ)双生子(有完全一致的遗传物质、共同的生活环境)的同病率或数量性状相关系数进行比较,定量估计遗传因素的作用大小.
-
国际遗传流行病协会简介
国际遗传流行病协会（International Genetic Epidemiology Society，IGES）成立于1991年9月，是国际上唯一致力于推动遗传流行病学和统计遗传学研究的学会。其创始人James V. Neel将其定义为“对复杂生物现象中的遗传成分的研究”。通过探究宿主和环境因素的相互作用方式，人类基因组的成功测绘将大大促进健康和疾病的研究。IGES致力于方法论的发展，促进这种类型的研究方法早日在人群中获得应用。
-
流感病毒的反向遗传学研究进展
反向遗传学是指对病原微生物的cDNA进行目的性修饰,以对其进行功能和表型的分析[1].它是相对于经典遗传学而言的,后者是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律.反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上,通过对靶基因进行必要的加工和修饰,如定点突变、基因插入/缺失、基因置换等,再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组,让其装配出具有生命活性的个体,研究生物体基因组的结构与功能,以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容.与之相关的研究技术称为反向遗传学技术.在病毒学研究中,反向遗传学常利用经修饰的克隆化cDNA用来获得有感染性的病毒,从而可研究这些修饰对表型产生哪些影响.早报道的是正链RNA病毒的反向遗传学系统.将来自正链RNA的病毒全基因组RNA转染真核细胞,可使RNA充任mRNA(s),从而可翻译出病毒蛋白;反过来,这些蛋白又有助于完整病毒的包装.
-
人类基因组和遗传学研究的近期发展特点和趋势
2004年年中和年末,分别在德国柏林和新加坡召开了国际人类基因组大会和亚太人类基因组与遗传学大会,这两次大会回顾和展示了近年来国际上有关人类基因组和遗传学研究的主要进展和发展趋势.这里谨作简要介绍.
-
线粒体DNA相关疾病的分子遗传学研究
在儿童退行性疾病中,诸如发育延迟、感觉运动障碍、惊厥、糖尿病以及器官衰竭等,线粒体功能紊乱是一个相当常见的病因[1].近年来线粒体DNA(mtDNA)突变及其致病作用也是一些晚发性疾病如Alzheimer's病、肿瘤及Parkinson's病的研究热点.据Finland的一项研究表明mtDNA相关疾病的发病率≥16.3/10万.自从1963年发现mtDNA和1988年首次报道致病性mtDNA突变以来,迄今已发现至少97个点突变和很多的mtDNA重排(缺失、重复),mtDNA突变业已成为线粒体疾病的重要病因之一[1,2].
-
骨质疏松症的遗传学研究进展及对相关问题的思考
近10多年来,骨质疏松症的遗传学研究取得长足进展.研究发现多种与骨代谢密切相关的内分泌激素、骨基质蛋白、细胞因子遗传学变异与骨密度、骨质量、骨结构、骨转换率和骨质疏松性骨折率密切相关,本文旨在回顾国内外骨质疏松症遗传学领域重要的代表性研究成果,并思考骨质疏松遗传学研究今后需要关注的问题.
-
新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控蛋白4基因遗传变异的分布及其与代谢综合征的关系
目的 探讨神经前体细胞表达发育调控蛋白4(NEDD4)基因多态与哈萨克族人代谢综合征(MS)的关系。方法 采取以流行病学调查为基础的病例对照研究，选择923例哈萨克族人(741例对照和182例MS)为研究对象。测序筛查NEDD4基因变异，用Taqman-PCR行代表性变异的基因型鉴定。结果测序发现27个变异，包括6个错义突变。5个常见变异在MS病例和对照组间频率分布差异无统计学意义(P＞0.05)，但rs11550869变异与≥40岁哈萨克族人的MS相关(基因型和显性模型中均P=0.024)，控制年龄和性别后，0R值1.604 (95％CI 1.061～2.424,P=0.025)、1.681 (95％CI 1.073～2.633，P=0.023)；rs11550869变异不同基因型间MS组分数量性状比较差异无统计学意义(P＞0.05)，但3种基因型间(GG＜GC＜CC)腹围、体质量指数、空腹血糖、餐后2h血糖、胰岛素抵抗指数均有逐渐增高趋势；且常见单倍型H5（A-A-T-A-C，包含rs11550869位点C等位基因）频率在病例组较对照组高(P=0.059)。结论 NEDD4基因rs11550869变异位点与新疆哈萨克族40岁以上人群MS可能相关，该结果需进一步验证。
关键词： 遗传学研究 代谢综合征 哈萨克族 神经前体细胞表达发育调控蛋白4 关联研究 -
国际人类基因组关于药物基因组学的声明:团结互助,公平和管理
编者按国际人类基因组组织(The Human Genome Organisation,HUGO)是从事人类遗传学研究科学家的国际性组织.创立于1989年,其宗旨是促进该领域可持续发展的国际合作.伦理委员会是HUGO 四个委员会之一,该委员会关注进行人类基因组研究和应用人类基因组知识时提出的社会,法律和伦理问题,其使命是促进对这些问题的讨论和理解.该委员会定期发表声明,作为遗传学研究的指导准则.
-
内淋巴囊瘤的临床病理及分子遗传学研究二例
例1女,33岁.因进行性听力障碍、眩晕和头痛1年于2009年3月24日人院.患者的母亲和姐姐均有血管母细胞瘤病史.MRI检查示一4.5 cm×3.8 cm×3.5 cm肿块位于右侧桥小脑角,并破坏小脑.T1、T2呈混杂性信号,增强后,T1呈不均匀强化.CT示右侧岩骨及中耳结构广泛破坏.影像科诊断为颈静脉球瘤可能.对患者进行肿瘤全切除,术中见肿块血供丰富,骨质破坏,术后复查CT无肿瘤组织残余.
-
脂肪肉瘤的细胞和分子遗传学研究
脂肪肉瘤是一种由分化程度及异型程度不等的脂肪细胞所组成的恶性肿瘤,约占软组织肉瘤的9.8%～16.0%[1].脂肪肉瘤可发生于全身各处,但以下肢深部软组织和腹膜后为好发的部位.1994年版的WHO软组织肿瘤组织学分类将脂肪肉瘤分成分化良好型、黏液性、圆细胞型、多形性型和去分化性型5种亚型[2].
-
少突胶质细胞瘤分子遗传学研究进展
胶质瘤是中枢神经系统常见的肿瘤,国内外统计其发病率占所有原发性中枢神经系统肿瘤的43%～51%.由于其生长部位、生长方式的特点及潜在恶性倾向的生物学行为,造成目前手术切除或放化疗均难以奏效.少突胶质细胞瘤是胶质瘤中的一种独立类型,约占颅内肿瘤的4.39%[1].
-
淋巴母细胞淋巴瘤及其分子遗传学研究进展
淋巴母细胞淋巴瘤(lymphoblastic lymphoma,LBL)是一类少见的,来源于不成熟前体淋巴细胞的高侵袭性肿瘤,约占所有非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin Lymphomas,NHL)的2%～8.5%[1,2],被列入Rappaport 分类的分化不良淋巴细胞淋巴瘤,Lukes 和Collins 分类的曲形核T细胞淋巴瘤,Sternberg肉瘤.随着对淋巴瘤以及急性白血病的进一步认识,发现LBL和急性淋巴母细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是一组临床和实验室特征共同界定的同一肿瘤实体[3],这些特征包括细胞形态学、免疫表型、基因型、细胞遗传学以及临床表现和预后,因此2001年版WHO分类[4],以REAL分型为参考将LBL和ALL均列入前体B/T细胞中,命名为前体B/T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤或前体B/T细胞急性淋巴母细胞白血病.当骨髓中肿瘤性淋巴母细胞数超过25%为白血病;而少于25%为淋巴瘤.LBL/ALL根据细胞起源不同主要分为T、B细胞,LBL 表达T细胞表型的占大多数,约为80%以上,不到20%表达B细胞或其他罕见表型.本文从临床特点、病理形态学、免疫表型、基因型和分子遗传学等方面分别对T、B-LBL/ALL的研究进展作一综述.
-
韧带样型纤维瘤病的病理学和遗传学研究进展
韧带样型纤维瘤病是一类具有局部侵袭潜能的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤,也称为韧带样瘤、侵袭性纤维瘤病、肌腱膜纤维瘤病等[1].
-
Pinpoint显微切割术分离切片DNA用于分子病理学研究
恶性肿瘤的分子病理学和分子遗传学研究的进展常受到肿瘤组织成分多样性和取材准确性的影响[1,2].原发肿瘤组织通常由肿瘤细胞和非肿瘤细胞混合构成.瘤体内除癌细胞外,还有基质细胞,如:成纤维细胞、内皮细胞等,白细胞以及原器官组织成分[1].大多数肿瘤活检标本都是非肿瘤细胞和肿瘤细胞的混合物,各种成分的多少取决于肿瘤类型、瘤体内的取材部位及既往的处治结果[2].来源于非肿瘤细胞基因组的DNA将影响分子生物学研究结果,其程度决定于肿瘤细胞和非肿瘤细胞基因组DNA的比值和所用方法的敏感性[1].
-
肾上皮性肿瘤的遗传学研究进展及应用
肾细胞癌是在临床行为、组织结构和细胞遗传学改变均不相同的一组肿瘤.肾细胞癌的细胞遗传学、分子生物学特性已有了详尽的研究,并且也发现了若干与肾细胞癌发生、发展相关联的基因,但是由于肾细胞癌遗传学改变的高度复杂性和肿瘤间差异,迄今尚无确切的肾细胞癌发生发展的模型.WHO(2004)肾脏肿瘤组织学分类中已将肿瘤类型与特定遗传学改变相联系,标志着病理界对肾脏肿瘤的认识与了解进入了更深层次[1].
