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CYP19基因与子宫内膜癌关系的研究进展
细胞色素P450(CYP)是微粒体混合功能氧化酶中重要的一族,在生物体内分布广泛.CYP19基因编码芳香化酶(P450 arom),后者是雌激素合成的后一步限速酶,分布于人体的多种组织中,如胎盘、卵巢颗粒细胞、黄体细胞、脂肪组织、睾丸和肾上腺组织中.芳香化酶在雌激素依赖性疾病子宫内膜癌(EC)、乳腺癌、子宫内膜异位症(EMs)和子宫平滑肌瘤等的病理组织中均有表达,其过度表达与这些疾病的发生、发展有关.现就CYP19基因与子宫内膜癌关系的研究进展综述如下.
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瘦素与骨质疏松
瘦素是ob基因编码的产物,由167个氨基酸残基组成,在分泌入血的过程中去除N端信号肽(由21个氨基酸残基组成),形成具有生物活性的瘦素.成熟的瘦素以单体形式存在于血浆中,由146个氨基酸残基组成,相对分子质量为16 000.瘦素主要由白色脂肪组织产生,还可由棕色脂肪、骨骼肌、胃黏膜、胎盘、胚胎组织(如胎儿心脏、骨、软骨)等器官分泌[1].瘦素受体属于Ⅰ类细胞因子受体,目前认为至少有5种同分异构体ob-Ra、ob-Rb、ob-Rc、ob-Rd和ob-Re,其中主要的是在下丘脑表达的长型瘦素受体(ob-Rb),它是信号传递的功能受体,可通过JAK-STAT途径传递信息.瘦素以游离和结合形式在血液中运输,肾脏是循环瘦素(无论游离还是结合形式)清除的主要部位,由肾小球滤过[2].以下对瘦素与骨代谢及骨质疏松症的关系作一综述.
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多发性内分泌肿瘤Ⅰ型肿瘤抑制蛋白Menin在乳腺肿瘤中的检测
Menin是多发性内分泌肿瘤Ⅰ型的肿瘤抑制基因MEN1基因编码的一个由610个氨基酸组成的蛋白质.MEN1基因的正常表达具有广泛的抑制肿瘤发生的作用.
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SLE患者红细胞CR1活性和循环免疫复合物的变化
系统性红斑狼疮(SLE)是一种以免疫复合物型(IC)为主的多系统损害伴多种自身抗体为特征的自家免疫性疾病,机体免疫失衡是发病机理中突出的表现[1].目前认为特异性免疫反应的失衡是与天然免疫密切相关的,天然免疫的物质基础是胚系基因编码的各种蛋白质,其广泛存在于血浆和血细胞上,如血浆中的补体系统和血细胞上的CR1等.红细胞数量巨大,在天然免疫反应中占有重要地位[2].国外对红细胞CR1活性在SLE患者中的变化研究已有报道[3,4],本文用自建而公认的检测方法同时研究SLE患者的红细胞CR1活性与循环免疫复合物的变化.现将红细胞CR1活性和循环免疫复合物的变化研究结果报道如下.
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P-糖蛋白抑制剂的研究进展
多药耐药是由于一系列没有相关性且结构及功能不同的肿瘤化疗药物的频繁临床使用而产生的,它是临床上肿瘤化疗失败的主要原因之一[1-2].多药耐药的产生机制很多,其中研究为广泛的机制就是多药耐药基因1(MDR1)基因编码,依赖于三磷酸腺苷(ATP)供能,且具有药物外排功能的P-糖蛋白的过表达[3].
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T细胞免疫球蛋白及黏蛋白域蛋白3的研究进展
T细胞免疫球蛋白及黏蛋白域蛋白(T cell imrnunoglobulin domain and mucin domain,TIM)基因编码的蛋白是一类具有共同基序的跨膜糖蛋白,其基本结构包括一个信号肽区、免疫球蛋白样区、黏蛋白样区、跨膜区和有磷酸化位点的胞内区.在小鼠,TIM基因家族定位于染色体11B1.1,包括8个成员(TIM-1~8);在人类,其定位于染色体5q33.2,包括3个成员(TIM-1、TIM-3、TIM-4).现已发现,TIM家族参与Th细胞的分化及免疫应答调节,在部分自身免疫性疾病的发生发展及诱导外周免疫耐受和移植耐受中发挥重要作用.TIM-1基因是哮喘和变态反应性疾病的易感基因,主要表达在Th2细胞表面,是TIM家族中第一个被发现的可能促进应变性哮喘发生的基因.
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MDR基因的表达与阿片类药物镇痛关系的基础研究
P-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)是由多药耐药(MDR)基因编码的跨膜蛋白,它作为一种依赖ATP能量的大分子药物或毒物的溢出泵,可把进入细胞内的药物或异物排出细胞外.近年来,人们对P-gp与阿片类药物镇痛的研究取得了相当的进展,现综述如下.
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SNCA基因多态性与帕金森病
帕金森病(PD)在我国是仅次于Alzheimer病(AD)的神经系统变性疾病,> 65岁老年人的发病率为2%[1].其临床特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势、步态的异常;病理特征为黑质多巴胺能神经元的变性丢失及胞浆内嗜酸性包涵体即路易小体(LB)的形成.PD大多数是散发病例,家族性发病<10%,遗传因素在家族性PD的发病机制中所起的重要作用已经成为共识.然而在过去的很长一段时间内认为散发性PD发病是环境因素而不是遗传因素在起作用[2].从1990年起,越来越多的研究结果确立了遗传因素在散发性PD发病中的重要地位.对PD的遗传学研究[2,3]发现,SNCA基因编码的α-突触核蛋白在PD发病中起了关键的作用.现对SNCA基因的多态性与PD发病的关系综述如下.
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一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定
目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变.方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定,针对发现的可疑位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况.结果 基因检测结果表明,家系患者KRT17基因错义突变c.263T>C,该突变导致角蛋白17(K17)第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸(p.M88T),KRT6B基因未见异常.结论 KRT17基因c.263 T>C(p.M88T)突变是该先天性厚甲家系致病基因突变.
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皮肤病患者血清人疱疹病毒8型特异性IgG抗体检测
为探讨天疱疮等皮肤病与人疱疹病毒8型(HHV-8)的可能相关性,我们以HHV-8开放读码框架(ORF)65和K8.1基因编码寡肽作包被抗原,应用酶联免疫吸附(ELISA)法对29份天疱疮血清、9份大疱性类天疱疮血清、53份寻常性银屑病血清以及109份健康献血员对照血清做了HHV-8特异性IgG抗体检测.
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系统性红斑狼疮患者红细胞补体受体Ⅰ型和趋化因子受体的变化
红细胞上有多种胚系基因编码的蛋白质如补体受体Ⅰ型 ( complement receptor typeⅠ , CR1) 、趋化因子受体 ( chemo kine receptor,CKR) 、自然杀伤细胞增强因子 ( nature killer enhancing factor,NKEF) 、细胞分化抗原 58、 59、 55( CD58、 CD59、 CD55) 、细胞分化抗原 44s( CD44s) 等多种天然免疫受体和分子 , 由于红细胞数量的巨大 , 其在天然免疫系统中具有重要作用 , 红细胞 CR1和 CKR在炎症反应中起着重要调节作用 [1]. 我们的研究结果表明系统性红斑狼疮 ( SLE) 患者红细胞 CR1数量和 CKR活性明显下降 . 现报道如下 .
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系统性红斑狼疮患者肿瘤坏死因子α基因多态性研究
肿瘤坏死因子α(TNFα)是由HLA Ⅲ类基因编码的重要的炎症前期细胞因子,SLE患者血清中其浓度可表现为升高或正常,且与狼疮活动性及狼疮肾的发生相关[1]。TNFα基因启动子-308位点有鸟嘌呤和腺嘌呤的互换,西欧白人及我国台湾汉人SLE患者中均发现有TNFα*2等位基因频率明显增加[2.3]。为探讨湖南地区汉族TNFα基因-308位点多态性与SLE的关系,我们采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性PCR-RFLP分析了62例湘籍汉族SLE患者及51例健康对照者。并初步分析了TNFα*2等位基因与SLE的发病,症状及自身抗体的相关性。
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血小板衍生生长因子受体α在女性非小细胞肺癌中的表达
PDGFR-α基因编码的蛋白质是血小板衍生生长因子受体α(PDGFR-α),属于Ⅲ型受体酪氨酸激酶家族[1],与其配体血小板衍生生长因子(PDGF)结合后活化,形成P-PDGFR-α,并且可以使其他酪氨酸蛋白磷酸化,促进肿瘤的发生、发展.
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乙型肝炎病毒携带者血清Pre S1与HBV-DNA、HBeAg的关系
乙型肝炎病毒(HBV)外膜蛋白由S基因编码合成,包括S、PreS1(前S1)和PreS2(前S2)三种成分,前S1抗原主要存在于血清中完整的Bane颗粒表面和管型颗粒上,前S1蛋白在病毒侵入肝细胞过程中起重要作用.近年来国内外不少研究证明了前S1抗原与HBV的感染、装配、复制和刺激机体产生免疫应答等方面均具有十分重要意义[1~3].
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血p53蛋白对肺癌诊断价值的研究
肺癌发病率逐年增高,早期诊断对提高患者生存率至关重要.p53蛋白是肺癌相关基因p53基因编码的核酸蛋白,在癌变的早期阶段,即可在血液中出现[1].
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人类白细胞抗原-B27检测中实时荧光PCR法的应用价值
人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)是指一组位于人体细胞膜表面能够识别“自己”或者“非己”的抗原分子,是由位于人类6号染色体短臂上的一组主要组织相容性复合体基因编码[1],其中人类白细胞抗原-B27(HLA-B27)是HLA-B基因座位上的一个重要等位基因。以往,检测HLA-B27主要有实时荧光PCR法、酶联免疫法、流式细胞术及微量细胞毒试验法。本文对实时荧光PCR法与流式细胞术在HLA-B27检测中的应用作一比较,旨在探讨实时荧光PCR法的可靠性。
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乙肝病毒PreS1与HBV DNA检测的关系
乙肝病毒前 S 1抗原( PreS1)是乙肝病毒外膜蛋白的重要组成部分; PreS 1由前 S 1基因编码 119氨基酸组成,其 C端与前 S 1蛋白的 N端连接, PreS 1具有高度的抗原性;通过合成多肽单抗阻断和多肽竞争试验,发现与肝细胞受体结合的 HBV的配体位于 PreS 1的 21~ 47位氨基酸部位 [1].乙肝病毒 DNA( HBV DNA)定量检测分析已在临床应用,为了解 PreS 1与 HBV DNA检测的关系及其临床应用价值,作者对 PreS 1临床应用价值进行了观察,报道如下.
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c-met及其相关蛋白与大肠癌关系的研究进展
大肠癌是我国常见的消化道恶性肿瘤,在其发病过程中存在许多原癌基因的激活和抑癌基因的失活.c-met是一种由c-met原癌基因编码的蛋白产物,为肝细胞生长因子受体,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素.研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因扩增.本文拟就c-met及其相关蛋白与大肠癌关系的研究进展作一综述.
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产ESBLs的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌耐药性分析
超广谱β-内酰胺酶(extentded-spectrum-β-lactamases,ESBLs)由质粒基因编码,通过转导和转化在细菌间扩散,水解含甲氧亚氨基的β-内酰胺类抗生素,是细菌对青霉素、头孢菌素及单环类抗生素产生耐药性的主要原因.ESBLs多由肠杆菌科细菌产生,其中以大肠埃希菌(Escherichia coli)和肺炎克雷伯菌为常见.
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热休克蛋白70在人炎性牙髓组织中的表达及意义
热休克蛋白(HSPs)又称之为应激蛋白,是在热休克状态下启动的一系列特殊基因编码合成的蛋白质,能够在应激状态下保护细胞组织免受伤害,并对受损组织有修复作用[1].已有研究证实,除热刺激以外的其它许多理化因素,如缺氧、病毒、细菌感染、重金属等均可诱导HSP70的表达[2].