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上海地区儿童哮喘易感基因单核苷酸多态性研究
2007年3月~2008年3月,我们选取5个常见哮喘相关基因(IL-13、IL-4、IL-4RA、FcsR Ⅰ、ADRβ2基因)的8个单核苷酸多态性(SNP)位点(IL-13 C-1112T、C1923T;IL-4 C-590T;IL-4RA 175V;FceR Ⅰ C-109T、E237G;ADRβ2 R16G、Q27E),在上海地区儿童中进行单点以及联合分析,旨在研究这些SNP位点对上海地区儿童哮喘发病的影响.
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肾间质纤维化大鼠纤维化相关基因的初步筛查
肾间质纤维化(renal interstitial fibrosis,RIF)是各种肾脏病慢性进展的终结果[1,2].其发生的分子机制目前尚未明了.为此,我们于2001年7月~2001年12月运用中国科学院生物化学与细胞生物学研究所提供的含有9 000条人类基因cDNA微矩阵表达芯片(也称基因芯片),对单侧输尿管梗阻(unilateral ureteral obstruction,UUO)大鼠RIF肾组织基因表达谱进行了研究,以期寻找RIF相关基因,报道如下.
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三阴性乳腺癌核磁共振成像与病理检查的相关性
三阴性乳腺癌(triple-negativebreastcancer)系指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER-2)表达缺失的乳腺癌.由于其组织学分级差、多伴p53突变、基底上皮分子标志物高表达,ER 或ER 相关基因及HER-2或HER-2相关基因低表达,缺乏有效内分泌治疗,是5种乳腺癌分子亚型中预后差的一种.
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胃癌5号染色体短臂杂合性缺失的精细作图及其相关基因探讨
目的探讨胃癌5号染色体短臂(5p)微卫星标记杂合性缺失(LOH)与胃癌组织学表型的相关性.方法收集80例手术切除的胃癌标本及其配对正常胃黏膜组织.部分标本抽提基因组DNA,选用分布于5号染色体短臂上17个微卫星多态标记进行LOH分析;部分标本以10%中性福尔马林固定,石蜡包埋,进行常规切片染色,采用Lauren分型法进行组织病理学分型.结果5号染色体短臂17个微卫星标记的平均信息性病例比例为60.0%(48/80),35.0%(28/80)的病例至少一个位点检测到LOH.D5S2849位点(7.77 cM)LOH频率高,为35.2%(19/54).5p小丢失区域在6.67~9.41 cM区间(涵盖2.7 cM,1.18 Mb),定位为5p15.33区,包括D5S417、D5S2849、D5S1492和D5S2088位点.28例携带LOH的病例中,24例(85.7%)为肠型胃癌,4例(14.3%)为弥漫型胃癌,肠型胃癌的LOH频率显著高于弥漫型胃癌病例(P<0.01).NCBI基因数据库检索显示,该区内含有IRX1、IRX2和CEI 3个基因.结论5p15.33区发生的分子遗传学改变可能参与胃癌的形态分化和发展,使胃癌分化成肠型与弥漫型不同的组织学类型.5p15.33小丢失区内的基因簇可能与胃癌,尤其是肠型胃癌的发生发展相关.
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乳腺癌转移、侵袭相关基因研究
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤.每年约有30%的乳腺癌患者发生癌细胞转移现象,导致发病率及死亡率上升,成为影响其疗效的主要原因.了解乳腺癌转移、侵袭相关基因对于预防和治疗乳腺癌转移具有重要作用.对近年来发现的乳腺癌转移、侵袭相关基因作一综述.
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磷酸二酯酶4D基因与缺血性脑血管病的研究进展
2003年,Gretarsdottir等[1]卒中基因解码科学小组人员在冰岛人群中发现了与家族性缺血性脑血管病(ischemic cerebrovascular diseases,ICVD)相关的基因:磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因与脑动脉粥样硬化的发生、发展有关.该基因和以往认识的与高血压、糖尿病、血脂代谢异常等脑血管病危险因素的相关基因不同,被认为是21世纪首先、也是迄今唯一新发现的卒中候选基因[2].
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脑血管病相关基因的研究进展
脑血管疾病(CVD)是一类由不同病因的脑血管病变所引起的疾病和临床综合征的总称,已经成为危害人类健康的三大疾病之一.公认的危险因素有高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、吸烟、心脏病等,遗传因素亦为其病因之一.一些对孪生子、同胞以及家系的研究提示了CVD具有明显的遗传易感倾向[1,2].作者就近年来对遗传性和散发性脑血管病相关基因的研究综述如下.
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表观遗传机制及其在帕金森病中的作用
帕金森病(Parkinson disease, PD)的确切病因及发病机制未明.目前认为该病与老化、遗传和环境因素密切相关.资料表明遗传因素在PD的发病中起重要作用.然而,此方面的研究更多侧重于对DNA本身序列的关注.对基因表达调控的研究,更多着眼于各种调控蛋白分子与DNA序列的结合和对相关基因表达活性的调节.自1996年发现转录调节蛋白(CREB binding protein, CBP)具有内源性组蛋白乙酰转移酶(histone acetylase, HAT)活性以来,人们逐渐认识到有些表型和疾病的发生并非DNA序列的改变,而是表观遗传(epigenetic)改变所导致.因此,表观遗传学成为基因转录调控研究的一个新热点,其在PD发病中的作用也日益受到重视.我们就目前人们对表观遗传机制的认识及其在PD中的可能机制做一简单介绍.
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候选可塑性相关基因15在大鼠脑弥漫性轴索损伤中的表达
侯选可塑性相关基因15(CPG15),其表达产物能促进神经轴突生长和分支,以及突触的发生和成熟,并可调节突触回路的形成.它也是神经活动和神经营养素生物学效应的共同下游作用因子.CPG15对弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)后神经轴索的修复有无影响?是否在DAI后神经元网络的重建中起重要作用?
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应用差异显示技术克隆脑脓肿早期表达上调的新基因
本研究以大鼠脑脓肿模型为基础,利用mRNA荧光差异显示技术,比较正常组、对照组和脑脓肿组脑组织中基因表达的差异,以寻找脑脓肿发病的早期相关基因.
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062变应性鼻炎相关基因的研究进展
变应性鼻炎属于鼻部变态反应性疾病,受到多个基因的遗传控制.对该病的致病基因的研究是近年来的研究热点,已经发现有多个与它相关的候选基因区,如与IgE水平相关的11q13区和细胞因子基因簇5q31及12q,以及发现有关的核因子NF-κB、激活蛋白AP-1、组胺受体及相关基因、5-脂氧合酶(ALOX5)、抗血管紧张转换酶ACE、内皮素ET-1基因等参与变态反应,同时在一些基因中发现与该病有关的突变,并进一步探讨了这些候选基因在疾病的发病机制中的作用.本文就近年来的研究进展作一综述.
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嗅觉障碍性疾病的相关基因及遗传易感性
嗅觉是人类的一种重要感觉,起着辅助识别、危险预警、增进食欲、影响情绪等重要作用.嗅觉障碍性疾病的发生也同样受到基因水平的调控,深入了解嗅觉障碍性疾病的分子学机制及遗传学特点,对探索嗅觉障碍与基因的关系,从而对嗅觉障碍性疾病进行有效干预和治疗至关重要.本文分别从先天性疾病、神经退行性病变、精神性疾病及炎性疾病4个方面,就其相关基因可能引发嗅觉障碍的分子学机制,以及嗅觉障碍性疾病易感性的遗传学基础来阐述嗅觉障碍与基因的关系.
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感音神经性聋的诊断和防治
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一,也是临床上常见的遗传病.据各国统计,每1000个新生儿中就有1~3例聋儿,其中大约60%的新生聋儿可能由遗传因素所致,部分可能为环境因素导致,绝大部分儿童耳聋是感音神经性聋.目前认为,多数遗传性聋属于单基因病,耳聋相关基因很多、突变谱广泛,这一类耳聋也有可能通过基因检测获得明确诊断,环境因素所致的耳聋尚缺乏确定性诊断方法.
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非综合征遗传性聋相关基因的搜寻策略
耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病,是人类大苦难之一。每1?000个新生儿中就有1名先天性聋儿;在青年人中,约1%的人患有轻度听力下降;在45~64岁人群中,听力下降者达14%;65~75岁时达30%;而到了75岁后则上升至50%[1]。在我国仅听力语言残疾者就达2?700万以上,并以每年3万聋儿的速度在增长,而新增的3万聋儿中约有一半是由遗传因素造成耳聋的[ 1],这种遗传的耳聋基因在人类的群体中代代相传,成为人类生活在有声世界的隐形杀手。防治遗传性聋的关键是挖掘耳聋相关基因,探寻其结构、功能及在听觉通路调控网络中的作用,只有这样才能从分子水平上全面地认识耳聋疾病的发生、发展过程,从根本上控制、治疗耳聋疾病。
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非综合征型听神经病相关基因的研究及听觉植入进展
听神经病(Auditory neuropathy,AN),近年来也被称为听神经病谱系障碍(Auditory neuropathy spec-trum disorder,ANSD),是一种以言语理解能力受损为主要表现的听功能障碍性疾病。其原因可能是内毛细胞、听神经突触和/或听神经本身功能不良,影响了听觉时域处理能力,使得声音从内耳传输到大脑的听神经通路同步性受损。但由于外毛细胞本身功能正常,声音仍可通过外耳、中耳正常地进入内耳,因此纯音听阈和言语觉察阈可在正常范围。
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非综合征型隐性遗传性听神经病基因学研究新突破
来自美国Omaha,Boys Town国立研究医院的Kelley P.M.博士研究小组与其它三个分别为遗传学、神经病学及遗传统计学研究小组成员合作发现了一个贡献于非综合征型隐性遗传性听神经病的相关基因-Otoferlin基因(OTOF gene),这是首次发现与非综合征型遗传性听神经病相关的基因.该文章发表在2003年医学遗传学杂志上(Journal of Medical Genetics 2003:40:45-50),影响因子为5.098.
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先天性白内障的基因定位
先天性白内障是儿童常见的致盲眼病,约有1/3与遗传有关。随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障的遗传方式、引起该疾病的相关基因及其突变的研究有很大进展。迄今为止已经发现,至少有五大类基因,几十个基因位点与遗传性先天性白内障的发生有关。本文通过复习文献,对此作一综述。
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细胞凋亡与角膜损伤修复
角膜基质细胞凋亡影响着包括屈光性角膜手术在内的损伤修复过程.本文就角膜损伤修复过程中细胞凋亡的概况,相关基因以及影响细胞凋亡发生的局部微环境,细胞凋亡的意义进行了综述.
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角膜营养不良的分子遗传学研究进展
角膜营养不良是一种遗传性疾病,随着分子遗传学研究技术的发展,对引起各类角膜营养不良的相关基因及其突变的研究有了较大进展.本文参阅大量文献,对此进行了较为全面的综述.
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牙齿发育异常及颅面异常综合征致病基因研究的新进展
基因突变是导致牙颌面畸形的重要原因.目前我国牙颌面畸形的发病率高达67.87%[1],其中遗传性畸形占有较高的比例.随着人类基因组计划的完成和功能基因组计划的实施以及生命科学领域前沿技术向口腔医学的广泛渗透,一系列牙颌面畸形相关基因及其突变正在被逐步阐明.以下拟从先天性牙齿缺失、多生牙、牙本质发育不全、颌骨及软组织异常、非综合征性唇腭裂畸形五个方面概述相关基因及其突变的新进展.