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中华检验医学

中华检验医学杂志

Chinese Journal of Laboratory Medicine 중화검험의학잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中华医学检验杂志
  • 主办单位: 中国科学技术协会
  • 影响因子: 1.40
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 11-4452/R
  • 国内刊号: 韩锟
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: cjlm@cmaph.org
  • 曾用名: 中华医学检验杂志
  • 创刊时间: 1978
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华医学会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 中华检验医学杂志编辑委员会
  • 类 别: 临床医学
期刊荣誉:
  • 2011年我国14家医院革兰阳性球菌耐药监测研究

    作者:郭宇;王辉;赵春江;王占伟;张菲菲;曹彬;胡必杰;廖康;梅亚宁;杨青;徐英春;陈民钧;胡志东;孙自镛;张莉滟;俞云松;褚云卓;徐修礼;倪语星

    目的 调查2011年我国14家医院革兰阳性球菌临床分离株的耐药率.方法 收集2011年6至12月14家教学医院临床分离的1498株非重复革兰阳性球菌.采用琼脂稀释法测定抗菌药物的MIC,对不同病原菌对临床常用抗菌药物的耐药率做回顾性研究,采用一般x2检验比较不同年龄组中青霉素不敏感的肺炎链球菌(PNSSP)的发生率.结果 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCoNS)发生率分别为43.7%(222/508)和85.6%(214/250);不同地区MRSA发生率20.0% ~63.5%,不同标本中MRSA发生率为:呼吸道标本58.2%(82/141),血液标本44.8%(48/107),脓及伤口标本23.8%(31/130).MRSA对氯霉素和复方磺胺甲噁唑的敏感率分别为94.1%(209/222)和83.3% (185/222),对庆大霉素、红霉素、克林霉素、四环素、利福平和喹诺酮类药物的敏感率11.3%~52.3%,未发现对替考拉宁、万古霉素、利奈唑胺和达托霉素耐药的金黄色葡萄球菌;发现5株万古霉素耐药肠球菌(VRE);粪肠球菌和屎肠球菌对达托霉素敏感率为100.0%(268/268),对利奈唑胺的敏感率分别为98.3%(118/120)和99.3%(147/148),对高浓度庆大霉素的耐药率分别为45.9%(68/148)和67.5%(81/120),粪肠球菌对氯霉素和四环素的敏感率低于屎肠球菌,但对其他所测试抗菌药物均有较高的敏感率;PNSSP的比例为15.5%(37/239),≤3岁以下幼儿组PNSSP分离率为25% (13/52),其他年龄组人群分离率为13%(24/187);肺炎链球菌对红霉素、克林霉素、四环素的耐药率分别为91.6%(219/239)、88.7%(212/239)和88.3%(211/239),未发现对替考拉宁、万古霉素、利奈唑胺、替加环素和达托霉素耐药的肺炎链球菌;各组β溶血链球菌对青霉素均敏感,但对红霉素、克林霉素、四环素的耐药率均超过60%.结论 不同地区革兰阳性球菌的耐药率有所差异,较往年有增高趋势,应引起重视;替考拉宁、万古霉素、利奈唑胺、替加环素和达托霉素对革兰阳性球菌具有很好的抗菌活性.

  • 新型环状引物荧光定量PCR检测乳腺癌组织HER2基因mRNA表达方法的建立

    作者:李怡;刘国彦;张换敬;郑立谋;曾骥孟

    目的 研究建立一种基于实时荧光定量PCR技术和新型环状引物的简捷、准确、廉价、易于标准化检测乳腺癌组织人表皮生长因子受体2(HER2)基因mRNA表达水平的方法,为临床上肿瘤个性化分子靶向药物治疗提供用药指导.方法 设计HER2和内参基因的新型特异性环状引物,通过Excel在乳腺癌组织标本中随机抽取5份标本检测候选内参基因的表达,同时用geNorm、NormFinder和BestKeeper软件筛选和评估乳腺癌组织中稳定表达的内参基因,设置Mg2+浓度和引物浓度梯度对PCR体系进行优化,建立乳腺癌HER2基因mRNA表达水平的新型环状引物Eva Green染料实时荧光定量逆转录(FQ RT)-PCR检测方法(以下简称“自建FQ RT-PCR”法),并对其灵敏度、特异性、稳定性进行评价;同时用自建FQ RT-PCR法与免疫组织化学(IHC)法平行检测2008至2012年厦门大学附属中山医院普外科收集的55份乳腺癌组织和其中32份同一患者匹配的正常组织(距癌组织≥5 cm)中HER2基因的表达水平,并评价自建FQ RT-PCR法对乳腺癌的诊断效能.结果 自建FQ RT-PCR法对HER2基因和核糖体蛋白L37a(RPL37A)基因的低检测限均为101拷贝/μl,线性范围均为101~ 106拷贝/μl(r=0.997);HER2和RPL37A基因的高、低浓度标准品(106拷贝/μl和101拷贝/μl)批内变异系数(CV)分别为(5.93±0.57)%和(5.11±0.59)%、(2.49±0.81)%和(2.98±0.97)%;批间CV为(5.76±0.58)%和(7.71±0.61)%、(3.75±0.76)%和(4.40±0.96)%.FQ RT-PCR法与IHC法平行检测87份乳腺癌组织标本HER2基因表达水平,FQ RT-PCR法的敏感度为96.36%(53/55),特异度为78.13% (25/32),阳性预测值为88.33% (53/60),阴性预测值为92.59% (25/27),与IHC检测结果总符合率为89.66%(78/87).且与HIC法具有较高的一致性(Kappa=0.770,P>0.05).结论 成功建立了FQ RT-PCR检测乳腺癌HER2基因mRNA表达水平的方法,该方法敏感度高、特异度好且快速、价廉,适合临床检验实验室进行肿瘤标本的HER2基因表达检测.

  • 结直肠癌患者BRAF基因突变检测及其临床意义

    作者:沈胤晨;王建飞;杨红鹰;王方;石远凯;韩晓红

    目的 探讨中国结直肠癌患者鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1 (BRAF)基因突变与临床病理特征的关系及临床意义.方法 采用直接测序法检测2009年12月至2011年12月中国医学科学院肿瘤医院手术切除的676例结直肠癌患者组织标本中BRAF15及BRAF11外显子基因突变,并分析其与患者临床病理特征的关联性.结果 可有效检测的666例患者结直肠癌标本中的BRAF基因总突变率为4.35% (29/666),其中BRAF15(V600E)突变率为1.94% (13/669);BRAF11突变率为2.39% (16/670).结合临床病理特征分析,BRAF15突变与肿瘤分化程度相关(5.81%比1.46%),其分化程度越低,突变率越高(r=0.105,P=0.040).而突变率与患者年龄、性别、吸烟史、饮酒史、肿瘤原发部位、肿瘤形态、原发肿瘤分期(T分期/N分期)、肿瘤病理组织分型和是否有远处转移无相关性[r值分别为0.007、-0.018、-0.049、-0.023、-0.098、-0.038、0.040(0.034/0.059)、0.065、0.042,P均>0.05].在有、无饮酒史患者中BRAF11突变频率差异有统计学意义(6.02%比1.81%,r=0.093,P=0.035).然而,其突变率与患者年龄、性别、吸烟史、肿瘤原发部位、肿瘤形态、肿瘤分化程度、原发肿瘤分期(N分期)、肿瘤病理组织分型和是否有远处转移无相关性[r值分别为-0.004、0.047、0.020、0.042、0.029、0.040、0.006(-0.008)、0.008、0.030,P均>0.05].结论 我国结直肠癌患者BRAF15突变率随着肿瘤分化程度的降低逐渐升高;BRAF11在有饮酒史患者中突变率较高.

  • DNA测序法检测华法林用药剂量相关基因多态性的应用价值

    作者:吴薇;李艳;童永清;郑红云;包安裕;顾剑

    目的 评估分析DNA测序法检测华法林用药剂量相关基因——细胞色素氧化酶P4502C9(CYP2C9)和维生素K环氧化物还原酶(VKORC1)多态性指导华法林临床用药的价值.方法 选取2011年7月至2012年7月武汉大学人民医院肿瘤科使用华法林经影像学和病理学检查确诊为肺癌患者140例,按检测CYP2C9和VKORC1基因且使用华法林(试验组70例)和不检测2个基因采取经验用药(对照组70例)分为2组,根据已知CYP2C9和VKORC1基因序列,设计针对CYP2C9和VKORC1基因多态性位点的特异性引物,PCR扩增包含CYP2C9和VKORC1基因多态性位点的DNA片段,并用DNA测序法验证;同时用DNA测序法检测试验组70例肺癌患者不同CYP2C9和VKORC1基因型的分布频率,且与对照组70例肺癌患者比较,以评价两组患者在使用华法林2周和4周后国际标准化比率(INR)的差异.结果 PCR产物凝胶电泳和DNA测序检测结果显示,针对CYP2C9和VKORC1基因的特异性引物可鉴别不同的基因型(CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3;VKORC1-1639GG、VKORC1-1639AG和VKORC1-1639AA),其检测的特异度和敏感度均为100%.除CYP2C9*1/*1患者INR为100%外,CYP2C9*1/*2、CYP2C9*1/*3、CYP2C9*2/*2、CYP2C9*3/*3和CYP2C9* 2/*3均为0%.VKORC1-1639AG、VKORC1-1639AA和VKORC1-1639GG患者的INR分别为10%、90%和0%.采用基因型检测指导用药患者的INR值85.7%在第2周达到目标治疗范围,且明显高于对照组(48.6%,x2=21.9,P<0.01);第4周试验组患者的INR值均达到目标治疗范围(100%),对照组65例患者INR值达到目标治疗范围(92.9%);但两组患者均未发生出血和血栓形成事件.结论 设计针对肺癌患者华法林相关基因多态性的特异性引物,通过PCR扩增及DNA测序分析能快速、准确有效检测CYP2C9和VKORC1基因多态性,可靠地指导华法林在临床安全有效的使用.

  • 血清IgG4水平在IgG4相关性疾病及与风湿免疫性疾病鉴别诊断中的应用价值

    作者:贺琤雯;唐古生;鲁琼;沈茜

    目的 评价血清IgG4水平在诊断IgG4相关性疾病及与风湿免疫性疾病鉴别诊断中的应用价值.方法 选择2010年1月至2011年11月在第二军医大学长海医院住院治疗的IgG4相关性疾病(IgG4-RD)患者23例.风湿免疫性疾病502例,包括干燥综合征26例,强直性脊柱炎50例,系统性硬化症3例,类风湿性关节炎(RA) 125例,混合性结缔组织病15例,系统性红斑狼疮(SLE)212例,成人Still病20例,白塞病17例,多发性肌炎12例,皮肌炎12例,风湿性多肌痛10例.通过免疫散射比浊法测定血清IgG及IgG4水平.以IgG4-RD患者血清IgG4测定值绘制ROC曲线,确定血清IgG4临界值,以评价血清IgG4水平诊断IgG4-RD的敏感度、特异度.结果 IgG4-RD患者血清IgG4浓度为11.4(5.0~14.8) g/L,IgG4增高>1.4 g/L的比率为95.6%,与风湿免疫性疾病各组(干燥综合征组、强直性脊柱炎组、系统性硬化症组、RA组、混合性结缔组织病组、SLE组、成人Still病组、白塞病组、多发性肌炎组、皮肌炎组、风湿性多肌痛组)差异有统计学意义(U值分别为:6.0、21.0、0、58.5、0、9.0、3.0、4.0、0、3.0、3.5,P均<0.01).RA组血清IgG4水平[0.6(0.3~1.2) g/L]与SLE组[0.2(0.1 ~0.4) g/L]的差异有统计学意义(U=5847,P <0.01).风湿免疫性疾病各组部分患者血清也出现IgG4水平升高,其中RA、强直性脊柱炎、成人Still病、干燥综合征和风湿性多肌痛的升高比率>10%.经ROC曲线分析,确定诊断IgG-RD[自身免疫性胰腺炎(AIP)]的血清IgG4佳临界值为2.2 g/L,其敏感度和特异度分别为95.7%和97.4%,曲线下面积(AUC)为0.995.以血清IgG4 2.2g/L为临界值,诊断IgG4-RD的敏感度和特异度无变化,但在风湿免疫性疾病各组中血清IgG4升高的比例明显降低,除风湿性多肌痛外,升高比率均<10%,鉴别诊断的特异度显著上升.结论 血清IgG4升高不是IgG4-RD所特异的,不能仅依靠血清IgG4的升高来诊断IgG4-RD.以2.2 g/L作为血清IgG4升高的临界值能较好地对IgG4-RD进行诊断,并与风湿免疫性疾病进行鉴别诊断,但还需在临床进一步验证予以确定.

  • HBeAg化学发光法临界值验证和灰区设定的方法探讨及意义

    作者:安成;程实;李杰;刘贵建

    目的 探讨化学发光法临界值验证和灰区设定的方法及意义.方法 NCCLS EP-12A2文件定义C50是免疫学定性实验临界值的浓度,C5~ C95是免疫学定性实验阳性率为5%~95%的浓度区间.根据ARCHITECT i2000 HBeAg试剂临界值确定其C50浓度和C5 ~ C95区间,验证其是否达到厂家声明的性能参数,并确定试验灰区,建立化学发光法临界值验证和灰区设定的程序;用两批号试剂(06087L100、96378H N00)测定同一批号的质控品各20次,计算S/CO,采用t检验比较两批号试剂之间S/CO的检测结果.结果 试剂批号为06087L100的C50为0.171 PEI U/ml,C5 ~ C95区间为>0.154 ~0.188 PEI U/ml,测定阴性质控品S/CO为0.550±0.038,阳性质控品为2.422±0.084;试剂批号为96378HN00的C50为0.125 PEI U/ml,C5 ~ C95区间为0.119 ~ <0.150PEIU/ml,测定阴性质控品S/CO为0.334±0.063,阳性质控品S/CO为3.587±0.321.两批号试剂均能达到厂家声明的性能参数(在临界值处测定的灵敏度<0.5 PEI U/ml),其测定的阴性、阳性质控品S/CO结果间差异均有统计学意义(t=9.944、15.499,P均<0.01).结论 应用C50和C5 ~ C95区间可以验证化学发光法临界值并设定试验灰区;试剂批号不同,其C50和C5 ~ C95区间可能不同,必须进行验证.

  • 非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变富集液相芯片检测方法的建立

    作者:郑丽霞;何臣;刘明;周倍贤;徐军

    目的 建立灵敏、特异、简便易行、高通量血浆检测非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变热点的突变富集液相芯片法(MEL).方法 设计EGFR外显子19 E746-750缺失和外显子21 L858R突变及野生型的特异探针,并偶联到不同荧光编码微球上,用生物素标记的探针反向序列交叉试验验证探针偶联效果后,与突变富集PCR产物互补配对杂交,然后经液相芯片仪检测分析,建立血浆检测EGFR突变的MEL技术.将不同拷贝数突变型与野生型质粒混合做模板,检测MEL的灵敏度与特异性.收集2008年9月至2010年4月在广州医学院第一附属医院住院的201例ⅢB或Ⅳ期NSCLC患者血浆标本,用突变富集PCR和MEL平行检测EGFR外显子19、21突变,同时筛选经2种方法鉴定过的50例标本的PCR产物,经直接测序验证MEL的灵敏度与特异性.并初步分析16例肺腺癌患者血浆EGFR基因突变与吉非替尼治疗疗效的关系.结果 探针成功偶联到不同荧光编码的微球上,且可特异识别相应靶序列,MEL可检出低至10个拷贝的EGFR突变(灵敏度0.1%).201例NSCLC患者中,MEL共检出EGFR外显子19 E746-750缺失和外显子21L858R突变112例(55.7%),与突变富集PCR检出率[58.2%(117/201)]相比,差异无统计学意义(x2=3.20,P>0.05),符合率为97.5%(196/201);直接测序法从50例NSCLC患者中仅检出EGFR突变11例(22.0%),且低于MEL[50.0%(25/50),x2=12.07,P<0.05].经Fisher精确检验,接受吉非替尼治疗的肺腺癌患者中,9例血浆EGFR外显子19突变阳性患者较7例阴性患者具有较高的客观缓解率(P=0.041)和较长的疾病无进展生存期(x2=6.76,P=0.009).结论 成功构建了一种灵敏、特异、快速、高通量的NSCLC血浆诊断EGFR基因外显子19 E746-750缺失和外显子21 L858R突变的MEL检测平台,对指导晚期肺癌患者个体化治疗有重要价值.

  • 基因测序法在乳腺癌患者BRCA1/2基因突变检测中的应用与风险评估

    作者:吴泽刚;李艳;童永清;郑红云

    目的 探讨武汉女性居民中乳腺癌相关乳腺和卵巢癌易感基因1/2(BRCA1/2)突变分布状况及患乳腺癌的风险程度.方法 用简单随机抽样法选择武汉大学人民医院乳腺外科就诊女性患者128例,其中乳腺癌术后58例、乳腺良性疾病70例;女性健康体检者50名.采用基因测序法检测其BRCA1/2基因序列,将检测序列与标准模板序列比对,分析检测区域突变情况.结果 乳腺癌组中,11例发生突变,突变率为19.0%(11/58),其中BRCA1基因8例(3例185 del AG、5例5382ins C),BRCA2基因3例(2例6174 del T、1例C5773T);乳腺良性疾病组中,5例发生突变,突变率为7.1% (5/70),BRCA1基因4例(1例185 del AG、3例5382 ins C),BRCA2基因1例(6174 del T);健康对照组中均未发现突变.乳腺癌组的突变率明显高于乳腺良性疾病组和健康对照组(x2值分别为4.05、10.56,P均<0.05);乳腺良性疾病组与健康对照组相比,差异无统计学意义(x2=3.73,P>0.05).结论 武汉女性居民中存在BRCA1基因(185 delAG、5382 insC)和BRCA2基因(6174 del T、C5773 T)突变,该基因突变增加了女性患乳腺癌的风险.

  • GP73和AFP单项与联合诊断原发性肝癌的价值

    作者:杨颖;木尼热·马合苏提;包永江;赵化荣;毛睿;肖蕾;张月芬;包永星

    目的 探讨血清高尔基体糖蛋白73(GP73)和甲胎蛋白(AFP)单项与联合诊断原发性肝癌(PHC)的应用价值.方法 选择2011年5月至9月在新疆医科大学第一附属医院80例PHC、65例肝硬化、54例慢性肝炎患者、50名健康人,用ELISA定量检测血清GP73含量,用电化学发光法平行测定AFP,并评价GP73单项和联合AFP诊断PHC的敏感度和特异度.结果 PHC组血清GP73为282.0(163.6 ~ 366.7)μg/L,肝硬化组为211.8(107.5 ~ 295.7)μg/L,慢性肝炎组为100.3(61.8 ~ 191.3)μg/L,健康对照组为58.3(43.4~83.6) μg/L,经Kruskal-Wallis检验,4组间差异有统计学意义(H=106.6,P<0.01);经Mann-Whitney检验,PHC组分别与肝硬化、肝炎及健康对照组比较,GP73水平差异均有统计学意义(U值分别为1796.0、826.5、154.0,P均<0.01).GP73诊断PHC的敏感度[82.5% (66/80)]高于AFP[66.3% (53/80),x2=4.65,P<0.05];GP73的特异度[63.3% (107/169)]低于AFP[88.7% (150/169),x2 =28.91,P<0.05].80例肝癌组中,AFP阴性者27例,其中GP73检出阳性22例,GP73检测AFP阴性肝癌患者阳性率为[81.5% (22/27)];PHC组中GP73阴性者14例,其中AFP检出阳性9例,AFP检测GP73阴性肝癌患者阳性率为[64.3%(9/14)].2项指标串联检测诊断PHC的特异度[95.9% (162/169)]高于单项AFP[88.7%(150/169),x2=6.00,P<0.05];2项指标并联检测诊断PHC的敏感度[93.8% (75/80)]高于单项GP73[82.5% (66/80),x2=4.84,P<0.05].PHC患者合并HBV感染52例、HCV感染10例和无病毒感染者18例,GP73浓度分别为309.5(170.5~ 370.5)、351.0 (274.7 ~397.9)、210.1 (156.8 ~306.7)μg/L,经Kruskal-Wallis检验,三组差异无统计学意义(H=4.0,P>0.05).结论 GP73和AFP单项诊断PHC的敏感度和特异度具有较好的互补性,并联检测能有效避免一些AFP阴性漏检病例.

  • CYP2C9 1075A>C和VKORC1-1639 G>A基因多态性与华法林用药剂量差异的相关性及检测方法研究

    作者:赵磊;贾玫

    目的 建立基于实时定量PCR检测细胞色素P450 2C9(CYP2C9) 1075A>C、维生素K环氧化物还原酶(VKOR) C1-1639 G>A的方法;初步探讨CYP2C9 1075A>C和VKORC1-1639 G>A在北京汉族人中的分布状况;并评价CYP2C9和VKORC1多态性与华法林用量个体间差异的相关性,为临床合理应用华法林提供理论依据.方法 用等位基因特异性(ARMS)-PCR结合荧光定量PCR技术(TaqMan Prob),建立ARMS-TaqMan PCR检测CYP2C9 1075A>C和VKORC1-1639 G>A点突变方法,并评价其灵敏度、重复性和与直接测序法的符合率.同时,用自建ARMS-TaqMan PCR法检测2011年5月至9月于北京大学人民医院因房颤、血栓栓塞以及心脏手术就诊的145例需长期口服华法林北京汉族患者CYP2C9 1075A>C和VKORC1-1639 G>A点突变基因型,并分别分析患者性别、年龄、体表面积(BSA)与华法林稳定剂量的相关性,以及突变位点与华法林用药剂量的关系.结果 用自建ARMS-TaqMan PCR法检测CYP2C9 1075A>C和VKORC1-1639 G>A点突变的低DNA检测量为105拷贝/ml,批内及批间变异系数(CV)值分别<5.5%和9.0%,自建ARMS-TaqMan PCR法与直接测序法平行检测50例患者标本的符合率100%.在145例患者中CYP2C9 1075 AA、AC、CC 基因型频率分别为93.8%(136/145)、6.2% (9/145)、0(0/145),VKORC1-1639 GG、GA、AA基因型频率分别为0.7% (1/145)、21.4% (31/145)、77.9%(113/145),分布符合Hardy-Weinberg平衡;以国际标准化比值(INR) 2.0 ~ 3.0为靶剂量,145例长期口服华法林的CYP2C9 1075 AA基因型患者华法林用量明显高于AC基因型(F=0.199,P<0.05),VKORC1-1639 GA基因型患者华法林用量明显高于AA基因型(F=1.745,P<0.001).经单因素回归分析,年龄、BSA、CYP2C9 1075和VKORC1-1639基因型可分别解释华法林稳定剂量个体差异11.9%、12.9%、4.4%、16.7%的原因.采用多元逐步回归得出华法林稳定剂量方程,可解释华法林稳定剂量个体差异40.4%的原因.结论 自建ARMS-TaqMan PCR定性检测CYP2C9 1075A>C和VKORC1-1639 G>A基因点突变法灵敏、准确,可满足临床需求.基于年龄、BSA、CYP2C9 1075和VKORC1基因型的回归方程可提高华法林剂量调整效率,并可为临床合理应用华法林提供参考.

  • 涉及基因扩增的个体化医学检测质量保证的重要性

    作者:张瑞;李金明

    当代医学已进入个体化医学时代,个体化医学检测为成熟的是基于人特定基因多态性的分析和肿瘤相关基因突变及表达的检测.现在,该类检测通常涉及到PCR扩增基因过程,如实时荧光PCR、PCR+测序、PCR+杂交(芯片、膜和乳胶颗粒等).目前,我国一些临床实验室也正在或拟开展此类临床检测项目,但目前大多在非临床检验科室,如病理科、药剂科、肿瘤科等实验室,处于一个较为混乱的状况,如何从实验室设计、分析前的标本采集及质检、分析中的质量控制和分析后的结果报告解释等关键环节规范个体化医学检测,建立可靠的质量保证体系,是当前我国个体化医学检测面临的问题.

  • 器官移植受者免疫抑制药物的个体化治疗与药物基因组学研究

    作者:王兰兰

    器官移植为保证移植器官在受者体内生存,需长期使用免疫抑制剂.免疫抑制药物在体内代谢的个体差异大,其血药浓度高低与肝、肾毒性损害和排斥反应密切相关.药物代谢转运蛋白(MDR)和药物代谢细胞色素P450同工酶(CYP450)的基因多态性可导致其编码的蛋白表达或活性呈现多态性,不同个体间对某种特定药物代谢的差异是不同个体编码基因的遗传多态性相互作用的结果,这种相互作用导致药物代谢分布以及药物靶标作用的较大差异.在常规临床血药浓度监测基础上,通过研究药物疗效中的遗传变异,分析个体遗传基因组成在决定药物疗效和代谢毒性的特征,检测个体药物反应遗传基因型和表型或基因多态性,预测个体对药物的治疗剂量已开始逐步应用于药物治疗的临床研究,这是临床检验工作者将面临的新任务与挑战.

  • Kras、EGFR、BRAF基因突变检测及其应用研究进展

    作者:孙艳丽;李金明

    大量与药物治疗效果相关基因的发现推动了个体化医学的发展,同时也使得个体化治疗基因检测的重要性彰显出来.本文对人V-Ki-ras2 Kirsten大鼠肉瘤基因(Kras)、表皮生长因子受体基因(EGFR)、鼠类肉瘤病毒菌癌同源物B1(BRAF)3个基因突变的检测及其与肿瘤治疗效果间的关系进行综述.

  • 免疫抑制剂的药物基因组学研究进展

    作者:廖云;李壹;蔡蓓;王兰兰

    目前,移植已经成为解决许多终末期疾病的重要方法,伴随移植而来的则是长期的免疫抑制剂的使用,因免疫抑制剂具有较窄的治疗指数,常需进行药物浓度监测.药物基因组学是一门研究基因与药物代谢关系的一门学科,为免疫抑制剂在不同个体达到靶浓度治疗方案的设定提供了重要帮助,同时有利于个体化治疗的实现.本文就免疫抑制剂的药物基因组学新研究进展展开综述,以期对临床治疗提供帮助.

  • 泛耐药鲍曼不动杆菌中发现parC基因新变异型

    作者:耿先龙;王春新;许亚丰;陈国千;赵琪;周丽珍;糜祖煌

    多耐药鲍曼不动杆菌(multidrug-resistant Acinetobacter baumannii MDR-ABA)和泛耐药鲍曼不动杆菌(pandrug-resistant Acinetobacter baumannii,PDR-ABA)菌株已播散至全球各地[1-2],其所致感染已是临床的棘手问题.近我院分离到一组PDR-ABA菌,为了解本组PDR-ABA菌喹诺酮类药物耐药机制,我们对该组PDR-ABA菌进行了喹诺酮类药物作用靶位拓扑异构酶Ⅱ编码基因(gyrA)与拓扑异构酶Ⅳ编码基因(parC)突变热点区——即喹诺酮耐药决定区(quinolone-resistance-determining region,QRDR)突变分析[3],以及可移动遗传元件介导的喹诺酮类耐药基因(qnrA、qnrB、qnrS、qepA、adeB)检测,现报告如下.

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  • 通过肺泡灌洗液标本检出肺粪类圆线虫病一例并文献复习

    作者:张峰;郭野;王庚;崔巍

    肺粪类圆线虫病由粪类圆线虫丝状蚴侵入皮肤或黏膜后经淋巴管、静脉系统、右心至肺,幼虫在肺部移行时可引起系列症状.该病常伴肺部出血、细支气管炎性细胞浸润等.患者可出现咳嗽、多痰、哮喘、嗜酸粒细胞增多等.X线检查可见局限性或弥散性炎性阴影.虫体可在肺部定居,造成自身反复感染[1-2].

    关键词:
  • 外周血循环肿瘤细胞的检测及其临床意义

    作者:魏葆珺;韩晓红

    恶性肿瘤的转移是一个涉及多步骤多因素的复杂过程,首先具有转移潜能的肿瘤细胞脱离原发病灶,以极少的数量转移到血液、骨髓、淋巴结或远处器官中,形成使用现有的常规的检测手段难以发现的肿瘤微转移(micrometastasis).因此,早期发现微转移对肿瘤复发和预后的判断有重要意义.

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