诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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肢骨纹状肥大3例报道并文献复习
目的:探讨3例散发的肢骨纹状肥大患者的临床特征、影像学表现及其诊断和鉴别诊断.方法:3例肢骨纹状肥大患者,分别为11岁男性、22岁女性和32岁男性,均来自非近亲婚配家庭.对其进行血液分析和影像学检查,并复习相关文献.结果:3例患者的血液化验均未见异常,影像学检查于骨皮质、骨膜下可见不规则长条状或斑片状致密影,2例患者的病灶多发且为非对称性,1例病灶仅局限于掌骨.结论:肢骨纹状肥大是临床少见的代谢性骨病,其发病机制尚不明确,目前诊断主要依靠特征性的影像学检测结果.
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骨髓增生异常综合征外周血循环微巨核细胞糖蛋白Ⅱb/Ⅲ a的表达及其临床意义
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血循环中的微巨核细胞糖蛋白(gPⅡb/Ⅲa)的表达及其临床意义.方法:采用碱性磷酸酶-抗碱性磷酸酶(APAAP)免疫细胞化学染色技术,观察MDS患者外周血涂片内的微巨核细胞.结果:87例MDS患者中,65例(74.7％)的血循环中检出有少量gPⅡb/Ⅲa阳性的微巨核细胞,在常规染色的血涂片上该细胞的外形与小淋巴细胞类似,故难以或无法加以识别.结论:免疫细胞化学染色技术简单易行,采用该技术检测MDS患者外周血循环中微巨核细胞将有助于MDS的诊断.
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原发性肾滑膜肉瘤的临床病理观察
目的:探讨原发性肾滑膜肉瘤的临床病理学特征和鉴别诊断.方法:回顾分析2例原发性肾滑膜肉瘤患者的临床表现、组织学特点、免疫表型和分子遗传学改变及随访情况.结果:2例肾滑膜肉瘤患者分别为25岁女性和27岁男性,临床表现为腹痛,肿瘤平均长径为8 cm,呈灰白色均质状肿块伴出血、坏死;显微镜下,肿瘤组织由相对一致的梭形和圆形上皮样细胞呈交错状、片状分布构成,并可见血管外皮瘤样区域,显示为疏密相间的梭形细胞伴分支状薄壁血管.瘤细胞间边界不清,细胞质少至中等,细胞核呈空泡状,伴有小核仁,核分裂象易见.1例可见似肾母细胞瘤中的始基样成分,为边界较清、结节状排列、圆至卵圆形细胞团.免疫组化表达上皮膜抗原(EMA)、CK、CD99、BCL-2、波形蛋白(vimentin),不表达CD34、S-100、SMA、MyoD-1、WT-1、CD10、HMB45.原位荧光杂交SYT双色分离探针标记均见SYT基因重排阳性.随访结果显示,1例患者于术后23个月腹腔内肿瘤复发,另1例患者术后10个月仍无瘤生存.结论:原发性肾滑膜肉瘤罕见,易发生于年轻成人,形态表现与一些肾脏儿科肿瘤、间叶性肿瘤和肾细胞癌有交错;充分取材并进行免疫组化染色及融合基因检测可作出明确诊断.
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染色体3、7、17号和9p21位点在膀胱尿路上皮癌中的畸变情况及其临床意义
目的:应用UroVysion染色体及基因异常检测试剂盒,检测膀胱尿路上皮癌患者染色体3、7、17号和9号染色体短臂2区1带(9p21)位点的畸变情况,探讨这4种染色体畸变的临床意义及其组合辅助诊断膀胱癌的可行性.方法:采用UroVysion试剂盒中基因识别位点探针(LSI)9p21基因探针和着丝粒3、7、17探针(CEP3、CEP7、CEP17),以荧光原位杂交(FISH)检测60例膀胱癌患者和20例非肿瘤泌尿系疾病患者的新鲜尿液标本,统计分析每条染色体在膀胱癌患者中的畸变率及其与膀胱癌病理分期、分级间的关系,计算4种探针组合检测膀胱癌的总阳性率.结果:①用FISH法检测发现,60例膀胱癌患者的尿脱落细胞核中3、7、17号染色体及9号染色体p16基因均有较高的畸变率,分别为61.7％(37/60)、56.7％(34/60)、55.0％(33/60)及66.7％(40/60).3、7、17号染色体畸变中,除3例患者表现为17号染色体单倍体,其余均表现为多倍体,各染色体畸变率在不同病理分级患者间差异有统计学意义(P＜0.05),但在不同病理分期患者间差异无统计学意义(P＞0.05).9p21位点纯合性缺失者7例(11.7％),单体者22例(36.7％),多体者11例(18.3％),9p21的畸变率在不同病理分期、分级患者间差异均无统计学意义(P＞0.05).②60例膀胱癌患者4种探针组合检测的总阳性率为56.7％.20例非肿瘤泌尿系疾病患者中有2例FISH检测结果为阳性,特异度为90％.结论:我国人群中3、7、17号染色体和9p21位点畸变率很高,而其畸变与膀胱癌的早期发生、进展过程、恶性程度等密切相关.UroVysion试剂盒可在我国人群中开展应用,但其诊断灵敏度和特异度均较国外报道低.进一步寻找适用于国内膀胱癌的佳探针组合,制定适当的阳性判断标准是非常必需的.
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上海老年男性血清维生素D水平状况调查
目的:调查上海老年男性血清维生素D水平及其缺乏程度.方法:收集2009年5月至9月上海瑞金医院老年病科体检和门诊的老年男性847例,平均年龄为76岁,测定其血清25-羟基维生素D[25-(OH)D]、肝肾功能、血钙(Ca)、磷(P)、血糖、血脂,部分测定甲状旁腺激素(PTH)、尿Ⅰ型胶原N端肽(NTX)、骨钙素(BGP)和骨碱性磷酸酶(BAP).结果:①老年男性的血清25-(OH)D水平为(48.7±24.5) nmol/L,其中维生素D缺乏者 ＜25 nmol/L)共114例,占13.5％；维生素D不足者(25～50 nmol/L)共396例,占46.8％；血清25-(OH)D＞75 nmol/L者仅99例,占11.7％.②血清25-(OH)D水平与年龄呈负相关(r=-0.215,P＜0.05),90岁以上组与其他组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).③血清25-(OH)D与PTH呈负相关(r=-0.266,P＜0.05),而与体质量指数(BMI)、尿NTX、BAP、BGP、血Ca、血P、肾小球滤过率(GFR)等间无相关性(P＞0.05).GFR＜50 mL/min组的血清25-(OH)D水平低于GFR≥50 mL/min组(P＜0.05).结论:上海老年男性血清维生素D水平普遍较低,缺乏和不足者高达60.2％,且血清维生素D水平随年龄增高呈降低趋势.关注老年男性维生素D营养状况与关注绝经后女性同等重要.
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过敏性哮喘患者嗜碱粒细胞CD63和CD203c的表达
目的:探讨过敏性哮喘患者嗜碱粒细胞激活后其CD63和CD203c的表达情况.方法:采用流式细胞术检测过敏性哮喘(哮喘组)、非过敏性哮喘患者(非过敏性哮喘组)及正常对照者(正常对照组)的血嗜碱性粒细胞中CD63和CD203c的表达,并进行比较.结果:以CD123和人类白细胞抗原DR联合设门,可观察到外周血中的嗜碱性粒细胞.与非过敏性哮喘组及正常对照组比较,过敏性哮喘组患者的血嗜碱粒细胞CD63荧光强度显著增加(P＜0.01).经粉尘螨刺激后,与刺激前对照、非过敏性哮喘者及正常对照者比较,过敏性哮喘患者的血嗜碱粒细胞CD203c和CD63荧光强度均显著增加(P＜0.01).嗜碱粒细胞CD203c、CD63表达程度与皮试结果及特异性IgE水平间均存在不同程度的相关性.受试者工作特征曲线分析结果显示,嗜碱粒细胞活化试验的曲线下面积为0.923,高于特异性IgE的曲线下面积(0.876).结论:采用流式细胞术检测CD63表达来确定活化嗜碱粒细胞是诊断过敏性疾病的一种安全、有效的体外检测方法.
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410名绝经后健康妇女身体成分与骨密度相关性的研究
目的:探讨上海地区绝经后妇女的骨密度与其身体成分间的相关性,以确定脂肪组织和肌肉组织对骨密度的影响.方法:从上海市徐汇区的社区中选择410名51～75岁绝经后健康女性,填写问卷调查表,行常规体检,并通过双能X线吸收仪(Lunar-Prodigy)测定其腰椎、股骨近端骨密度和身体成分分布.结果:肌肉、脂肪组织量与腰椎、股骨颈及全髋部骨密度值呈正相关,其中肌肉组织对腰椎、股骨颈和全髋部骨密度变异的贡献率是7.9％～24.8％,明显大于脂肪组织的贡献率.结论:上海地区绝经后健康女性的体脂量与其腰椎、股骨颈及全髋部骨密度间具有相关性.无论是脂肪组织还是肌肉组织均与腰椎、股骨颈及全髋部骨密度呈正相关,而肌肉组织是比脂肪组织更能决定骨密度的变异因素,提示临床干预骨质疏松时,需考虑患者加强锻炼以提高肌肉强度.
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9例原发性血小板增多症患者的影像学分析
目的:探讨原发性血小板增多症(ET)患者的影像学表现,以提高临床医师对ET的认识.方法:回顾性分析9例确诊为ET患者的影像学资料,并结合文献复习,讨论ET的病因和病理特征.结果:9例ET患者中,表现为乙状窦血栓形成及脑梗死各1例；2例表现为门静脉海绵样变；1例表现为腰椎骨髓信号异常及膀胱形态改变;2例表现为纵隔淋巴结肿大；2例表现为单纯脾肿大.结论:ET患者的影像表现复杂多样,当影像学检查发现血栓形成、出血、淋巴结或脾肿大等征象时,提示患者有发生ET的可能.
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超声引导下乳腺小肿块穿刺活检临床价值初步探讨
目的:探讨超声引导下粗针活检对乳腺小肿块的诊断价值.方法:采用Bard可调式自动活检枪,18G切割活检针,实时彩色超声监视,每个病灶取材2～3次.结果:132例患者共70例获手术病理,其中1例穿刺失败,病理证实乳腺癌18例、叶状囊肉瘤1例、良性病变50例,超声引导下粗针活检诊断小乳腺癌的特异度和灵敏度分别为100％和89.5％.结论:超声引导下粗针活检是一种特异度和灵敏度均较高的乳腺小肿块术前诊断方法.
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成人肺隔离症的诊断(附25例分析)
目的:探讨肺隔离症患者的诊断特点,以进一步提高对本病的认识.方法:回顾分析25例经手术证实的成人肺隔离症患者的临床及影像资料,观察病变部位、形态、密度、边缘及其与周围结构的关系,分析CT血管造影(CTA)成像的特点.结果:25例肺隔离症患者中,病灶位于左肺下叶者16例,位于右肺下叶者9例.患者临床表现为反复咳嗽、咳痰16例,反复咯血5例,其他表现4例.CT表现为“珊瑚状”者11例,肺野内实性肿块者7例,囊性病灶者7例.CTA成像提示,25例肺隔离症患者的供血动脉均发自体动脉,其中22例供血动脉发自胸主动脉,3例发自腹主动脉.结论:为提高肺隔离症的确诊率,CTA成像能直观显示隔离肺组织的血供,可作为诊断肺隔离症的首选方法.
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三元复合因子Net对人胰腺癌裸鼠移植瘤生长的抑制作用
目的:探讨三元复合因子Net对人胰腺癌裸鼠移植瘤生长的抑制作用.方法:以聚合酶链反应(PCR)扩增Net基因全长片段,应用基因重组技术构建Ad5/F35-Net重组腺病毒载体.建立24只人胰腺癌裸鼠移植瘤模型,并随机分为PBS组、绿色荧光蛋白(GFP)组和Net组,3组分别注射0.1 mL的PBS、Ad5/F35-GFP(1×108 PFU)和Ad5/F35-Net (1×108PFU),干预3周后,测定各组的移植瘤体积和质量,并应用免疫组化法检测各组移植瘤增殖细胞核抗原(PCNA)表达及移植瘤组织原位细胞凋亡情况.结果:本研究成功构建了表达Net的重组腺病毒载体.与PBS组及GFP组相比,Net组裸鼠移植瘤体积和质量明显减小(P均＜0.05),而其PCNA表达显著降低(P＜0.01),原位细胞凋亡明显增加(P＜0.01).结论:Net可明显抑制人胰腺癌裸鼠移植瘤的生长,抑制移植瘤细胞的增殖,促进移植瘤细胞原位凋亡.
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新型标志物HAb18G/CD147在大样本胃癌组织中的表达研究
目的:探讨新型标志物HAb18G/CD147在胃癌组织中的表达及其与临床病理学的关系.方法:收集手术切除的胃癌样本552例,构建组织芯片,并以100例癌旁正常胃黏膜组织作为对照.利用免疫组化方法检测2组HAb18G/CD147的抗原表达和定位,并追踪随访胃癌组患者12～72个月.结果:HAb18G/CD147抗原定位于细胞膜,在胃癌组织中表达阳性率高于癌旁正常胃黏膜组织(63％比55％).肿瘤组织中HAb1 8G/CD147的高表达与肿瘤大小、Borrmann分型、Lauren组织学分型、肿瘤浸润深度、淋巴结转移及TNM分期密切相关(P＜0.05),但与患者的年龄、性别、肿瘤生长部位、肿瘤分化程度、有无脉管浸润及远处转移间无相关性(P＞0.05).HAb 18G/CD 147阳性表达与患者术后近期生存率显著相关(P=0.023).结论:HAb18G/CD147在胃癌中的表达与胃癌的发展、侵袭性行为及预后均相关,可作为临床评估胃癌生物学行为不良的一项分子标志.
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骨质疏松性骨折的外科认识
随着我国人口的老龄化,骨质疏松症已成为一个较突出的公共健康问题.根据美国国立健康研究院的专家共识,骨质疏松症是以骨量减少、骨的微观结构退化、骨脆性增加为特征的一种老年性疾病,是以骨强度受损导致骨折危险性升高为特点的骨骼疾病.骨强度主要反映骨密度和骨质量两方面的综合特征,骨质疏松骨折是其严重的后果[1].
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原发性骨质疏松症的危险因素和风险评估
骨质疏松症( osteoporosis)是一种以骨量低下、骨微结构损坏、骨脆性增加、易发生骨折为特征的全身性骨病(世界卫生组织,WHO[1]).2001年美国国立卫生研究院(NIH)提出,骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险性增加为特征的骨骼系统疾病,骨强度反映骨骼的2个主要方面.即骨密度和骨质量[2].骨质疏松症可发生于不同性别和年龄,但多见于绝经后妇女和老年男性.骨质疏松分为原发性和继发性2大类.
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维生素D缺乏现状与骨质疏松症关系的认识
骨质疏松症是一种慢性、进行性发展的以骨量和骨微结构下降为特征并易发生骨折的疾病,随着患者的年龄增加,其骨丢失增加,跌倒和骨折发生率也增加.维生素D可增加胃肠道钙吸收,抑制甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高,增加骨矿化以防止骨丢失,增强肌力,改善平衡,预防老年人跌倒的发生.所以,维生素D与骨骼健康密不可分,本文就近期国内外发表的关于维生素D缺乏及其与骨质疏松的关系进行论述.
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骨质疏松症的诊断和鉴别诊断
骨质疏松症是由遗传和环境因素参与的复杂疾病,其定义是以骨量低下、骨组织微结构破坏为特征,导致骨脆性增加易致骨折的全身性骨病.骨质疏松症导致髋部或脊柱骨折的致残率和致死率非常高,已成为全球的公共健康问题.为预防骨质疏松性骨折的发生,早期诊断骨质疏松症尤其重要,及早进行有效干预,可降低患者发生骨折的风险性.本文对骨质疏松症诊断和鉴别诊断作一论述.
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老年骨质疏松症与心血管疾病相关性的认识
骨质疏松是一种以骨量减少、骨的微结构退化、骨强度降低、脆性增加及骨折易感性增高为特征的系统性骨骼疾病.心血管疾病主要是动脉硬化导致的循环系统疾病,包括冠心病、高血压病、瓣膜钙化、充血性心力衰竭(心衰)、脑血管疾病等.骨质疏松性骨折及心血管相关事件是导致老年人过早死亡的重要原因.流行病学研究结果显示,在男性和女性人群中,骨质疏松与心血管疾病之间均存在相关性[1].另外,几项关于心衰与髋部骨折关系的研究结果表明,在男性和女性中心衰患者髋部骨折发生的危险性均显著增加[2-3].本文将对目前越来越多能够揭示这2种疾病之间联系的证据进行论述、分析.
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骨折风险评估工具FRAX的临床应用
骨质疏松症是以骨强度下降、骨折风险增加为特征的一种退化性骨骼疾病.骨质疏松性骨折又称脆性骨折,是致老年人死亡或残疾的重要因素.北美流行病学研究显示,超过50岁的白种女性,一生中常见脆性骨折发生的风险为髋部骨折17.5％,临床诊断的椎体骨折15.6％,前臂远端骨折16.9％;男性相对应的风险分别为6％、5％和3％[1].我国虽尚无大型流行病学分析资料,但由于我国人口基数大,脆性骨折的发病率也相当高.患者一旦发生骨折,不仅其生活质量下降,同时也给家庭和社会带来沉重的经济负担.因此,早期发现骨质疏松性骨折的高危人群,无疑是骨质疏松防治策略的重要目标.近年,世界卫生组织(WHO)推荐了一种骨折风险的评估工具FRAX[2-3],为临床医师早期发现骨折高危人群并作出治疗决策提供了一种新方法.
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维生素D在2型糖尿病发生发展中的作用
当今,糖尿病的发病率在世界范围内与日俱增.据统计,至2000年全世界糖尿病患者总例数已达171百万例;推测至2030年,其总例数则将达366百万例[1],其中以2型糖尿病患者居多.可见,糖尿病的防治已迫在眉睫.流行病学调查发现,90％的2型糖尿病患者的病因可归咎于不良的生活习惯[2].然而,要改变原有生活习惯,并长期保持良好的生活习惯实属不易.故探索可控的糖尿病危险因素已成为研究的重中之重.至今,越来越多的动物和人类研究证明,维生素D在糖尿病的发生和发展中起着重要作用[3].
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糖尿病合并心力衰竭的发病与相关发病机制
糖尿病是心力衰竭(简称心衰)发生、发展过程中一个重要的危险因素,该观点已被广泛认可[1-2].30年前,Framingham的心脏研究报告第一次提出糖尿病会增加充血性心衰的发生风险后,大量的人群研究及临床试验证实,糖尿病患者的心衰发病率及患病率均明显高于非糖尿病患者.在美国的一项研究中,老年糖尿病患者每年心衰的发生率为121‰,为非糖尿病患者的2倍.同样的现象也见于Nichols 等[3]的临床研究中,其结果显示糖尿病患者合并慢性心衰的年发病率为30.9‰,而在非糖尿病人群中这个数值仅为12.4‰(HR为2.5,95％ CI为2.3～2.7),表明糖尿病是心衰的一个独立危险因素.Thrainsdottir等[4]所进行的一项人群研究显示,2型糖尿病患者心衰的患病率为11.8％,且随着年龄的增长而显著升高.
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原发性食管淋巴上皮瘤样癌1例并文献复习
淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)早于1921年由Regaud等[1]报道,指发生于鼻咽部之外,但在组织病理学上与鼻咽部淋巴上皮瘤相似的肿瘤,其形态学特点是未分化癌组织中伴有大量淋巴细胞浸润.LELC可发生于胃[2]、肺[3]、涎腺[4]、膀胱[5]、胸腺[6]、子宫颈、阴道[7]和皮肤[8]等部位,其中以原发于食管的LELC为罕见.本研究报道上海交通大学附属瑞金医院普胸外科收治的一例原发于食管中下段LELC患者的临床资料,并复习相关文献,综合讨论原发性食管LELC的特征.
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解读血管性血友病的诊断指南
血管性血友病(yon Willebrand disease,vWD)是一种常染色体(显性或隐性)遗传的出血性疾病,是由血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)量的缺乏和(或)质的异常引起[1-5].vWF是一种血浆蛋白,在血管损伤部位介导血小板黏附,其与凝血因子Ⅷ(FⅧ)结合可使血循环中FⅧ稳定而不易被降解;vWF缺陷可损害血小板黏附、聚集功能,并可降低血循环中FⅧ水平,从而引起临床出血表现.近年,也见获得性血管性血友病综合征(acquired yon Willebrand syndrome,AvWS)病例的报道.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
