诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
Notch基因在支气管哮喘模型小鼠肺中的表达
目的:对支气管哮喘模型小鼠肺组织及肺T细胞中4种Notch基因表达的特征进行研究,探讨Notch 信号在支气管哮喘发病中的作用.方法:制作哮喘小鼠模型,制备肺组织石蜡切片进行病理学检查;从肺组织中分离T细胞,利用RT-PCR半定量技术,测定小鼠肺组织及肺T细胞中4种Notch mRNA的表达量,并与对照组比较.结果:两组小鼠肺组织中4种Notch基因均有表达.哮喘模型组Notch1、Notch2表达较对照组增加(P＜0.05);哮喘模型组Notch3表达较对照组减少,但差异无统计学意义(P＞0.05);Notch4表达组间比较无差异.Notch1、Notch2在肺T细胞中的表达与肺组织中的一致(P＜0.05);Notch3、Notch4在T细胞中的表达组间比较无差异.结论:Notch1、2信号在支气管哮喘的发病机制中可能发挥一定作用.
-
两个终止密码子导致的遗传性蛋白C和蛋白S缺陷症
目的:研究1个蛋白C(PC)和1个蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断和基因特征.方法:PC活性(PC:A)和PS活性(PS:A)用发色底物法测定;PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定.用PCR扩增PC和PS基因各个外显子及其侧翼序列,用直接测序法检测突变点.利用逆转录PCR(RT-PCR)分析PC mRNA水平变化.同时利用蛋白印迹分析血浆中PC含量的变化.结果:先证者1的PC:A为49%,PC:Ag为1.34 mg/L,基因检测发现PC基因9号外显子的8831有G→A杂合无义突变,导致Trp372Stop;先证者2的PS:A为29%,PC:Ag为8.3 mg/L,14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG).结论:G8831A杂合突变引起Trp372Stop,其可导致遗传性PC缺陷症;Gln522 Stop 可导致遗传性PS缺陷症.
-
原发性甲状旁腺功能亢进症的影像学诊断
目的:探讨超声、CT、99mTc-MIBI和MRI对原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的诊断价值.方法:对手术病理证实的142例PHPT患者的影像学资料进行回顾性分析.其中行CT检查113例,B超检查126例,99mTc-MIBI检查81例,MRI检查8例.结果:142例PHPT患者中,手术确诊为单发甲状旁腺腺瘤123例,占86.6%;异位甲状旁腺病变7例;多发性内分泌腺瘤病(MEN)伴甲状旁腺功能亢进症6例;甲状旁腺腺癌8例.CT检查98例诊断为甲状旁腺腺瘤或占位(98/113),B超检查100例诊断为甲旁腺腺瘤(100/126),99mTc-MIBI检查76例诊断为甲状腺腺瘤或病变.结论:PHPT的定性诊断主要靠临床及生化检查,定位诊断靠B超、CT及99mTc-MIBI等影像学检查.如B超、CT和99mTc-MIBI检查相结合,可有助于提高本病诊断的准确度.我们应提高对异位甲状旁腺病变、MEN伴HPT和甲状旁腺腺癌影像表现的认识,避免误诊、漏诊.
-
人脐带血干细胞移植防治兔急性心肌缺血的实验研究
目的:利用人脐带血干细胞(human umbilical cord blood stem cells,HUCBSC)移植治疗兔急性心肌缺血,探索防治缺血性心脏病的新方法.方法:新西兰白兔40只,雌雄不拘,随机等分为细胞移植组和对照组.两组均结扎冠状动脉左前降支中1/2,复制心肌梗死模型.缺血60 min后将108/ml HUCBSC 0.3 ml注入细胞移植组兔的缺血区心肌组织;对照组兔缺血区心肌组织中注射等体积的人静脉血.3周后观察两组心功能、心肌梗死面积及缺血区心肌内血管计数.用Northern印迹和ELISA法观察缺血区心肌组织中血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblastic growth factor,b-FGF)基因的转录和表达.结果:细胞移植组的左心室收缩压(left ventricular systolic pressure,LVSP)和左心室大变化速率(±LVdp/dtmax)均显著高于对照组(P＜0.01);其左心室舒张末期压(left ventricular end diastolic pressure,LVEDP)显著低于对照组(P＜0.01);其心肌梗死面积显著小于对照组(P＜0.01);缺血区心肌的血管计数显著多于对照组(P＜0.01).Northern印迹和ELISA试验显示,细胞移植组VEGF和b-FGF基因的转录和表达均显著强于对照组(P＜0.01).结论:HUCBSC移植能明显改善兔急性心肌缺血的心功能,促进缺血区心肌细胞和血管的再生,从而显著减小心肌梗死的面积,有望成为防治缺血性心脏病的一种新的治疗策略.
-
动脉弹性功能参数与脉压的关系
目的:分析3种动脉弹性功能参数[脉搏波传导速度(PWV)、大、小动脉弹性指数(C1和C2)、压力反射波增强指数(AI)]与脉压(PP)间的关系,寻找能敏感反映动脉弹性改变的指标.方法:选择429例高血压患者,同时检测PWV、C1和C2、AI,根据PP水平分成4组,然后分析PP与动脉弹性功能参数间的相关性,比较不同PP水平组动脉弹性功能参数的差异.观察60例PP≥60 mm Hg高血压患者,治疗后PP下降程度与各动脉弹性功能参数改善间的相关性.结果:PP与PWV正相关,与C1负相关.在不同脉压水平4组间,PWV、C1、C2均有显著性差异(P＜0.05),AI值仅在脉压≥60 mm Hg与＜60 mm Hg间差异有显著性(P＜0.05).PP减小与PWV降低呈正相关,与C1升高呈负相关,而与C2、AI改变无显著相关.结论:PWV、C1是敏感反映动脉弹性改善与PP减小的大动脉弹性功能指标.
-
原发性甲状旁腺功能亢进症患者骨密度及胫骨超声速率的改变
目的:通过分析北京协和医院收治的原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者的临床资料,探讨我国PHPT患者骨密度(bone mineral density,BMD)及胫骨超声速率(speed of sound,SOS)的改变.方法:1994年至2005年12月在北京协和医院收治的经生化检查及手术病理证实的PHPT患者101例,在甲状旁腺手术前行双能X线骨密度仪(DXA)测定BMD或胫骨SOS测定,其中83例行BMD检测,30例行胫骨SOS检测;12例同时行两项检测.结果:本组患者术前第2～4腰椎、股骨颈、Ward三角及大转子部位BMD的T分数分别为-2.85±1.48、-2.46±0.98、-2.72±0.86及-2.00±1.00,Z分数分别为-2.05±1.67、-1.95±1.27、-1.89±1.32及-1.85±1.50;胫骨SOS的T分数、Z分数分别为-11.80±6.28及-8.38±5.76.胫骨SOS的T分数、Z分数显著低于腰椎及股骨上端BMD的T分数、Z分数(P＜0.01).胫骨SOS与腰椎、股骨上端BMD的T分数、Z分数间的相关系数为0.637～0.821(P＜0.05).甲状旁腺手术后BMD较术前有明显改善(P＜0.01).结论:在PHPT患者中存在骨量减少,甲状旁腺手术可有效改善BMD.DXA测定的腰椎和股骨上端BMD及骨超声仪测定胫骨SOS均可反映PHPT患者的骨量丢失,联合测定胫骨SOS值可能有利于更早、更灵敏地发现PHPT患者骨骼系统的病变.
-
胸苷酸合成酶mRNA和二氢嘧啶脱氢酶mRNA 在结直肠癌中的表达及临床意义
目的:探讨胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)mRNA和二氢嘧啶脱氢酶(dihydropyrimidine dehydrogenase,DPD)mRNA在结直肠癌中的表达及其与临床病理的关系.方法:采用半定量RT-PCR检测54例结直肠癌肿瘤及临近正常肠黏膜中TS mRNA和DPD mRNA的表达,比较酶表达水平与临床病理间的关系,并对其中10例采用免疫组化进行蛋白表达定位.结果:结直肠癌组织中TS mRNA含量(1.37±0.72)显著高于正常肠黏膜(0.97±0.59)(P＜0.001),DPD mRNA在肿瘤组织中的表达(0.75±0.38)低于正常组织(0.91±0.47),但差异无统计学意义(P=0.055);TS mRNA与淋巴结转移程度(P＜0.001)和Dukes分期(P=0.003)密切相关,DPD mRNA在男性患者(P=0.005)和直肠癌(P=0.034)中表达含量显著升高.免疫组化发现TS在肿瘤细胞核与胞质中均有表达,而DPD仅表达于肿瘤细胞胞质中.结论:结直肠癌TS mRNA水平显著高于正常肠黏膜;而DPD mRNA在肿瘤与正常组织间无显著差异.TS mRNA表达与临床分期密切相关,女性或结肠癌患者的DPD mRNA表达水平较低.
-
北京与纽约原发性甲状旁腺功能亢进症临床表现的比较
目的:回顾性分析1958年至2005年12月北京协和医院收治的280例原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者的临床资料,比较北京地区与纽约地区收治的PHPT临床表现的不同.方法:280例PHPT患者均经手术病理证实,术前测定血清甲状旁腺激素(PTH)、总钙(TCa)、磷(P)、血浆游离钙(ICa)、24 h尿Ca、血清25(OH)D3水平,并与纽约地区1984年至1999年PHPT患者资料作比较.结果:我院PHPT患者年龄较小;在临床表现方面,骨骼系统病变的比例较高;纽约地区患者单纯泌尿系统结石及单纯高钙血症的比例较高;我院患者血Ca、PTH水平升高更为明显,血P水平降低,AKP水平升高及24 h尿Ca水平升高的比例更高,血清25(OH)D3水平较低;我院患者甲状旁腺癌比例较高(P值均＜0.05).结论:北京地区PHPT临床表型与纽约地区有显著差异,且其PHPT患者发病年龄较小,临床症状更为突出,生化改变更为明显,腺癌比例较高,病变甲状旁腺的体积也较大.
-
慢性肾脏病透析前患者的甲状旁腺功能异常及其意义
目的:采用彩色多普勒超声检查,评估慢性肾脏疾病(chronic kidney disease,CKD)5期透析前患者的甲状旁腺增生情况,并结合临床资料分析相关因素.方法:52例门诊随访的CKD 5期透析前患者[男22例,女30例,肾小球滤过率(GFR)＜15 ml/(min·1.73m2)]入选本研究,用HP4500多普勒彩超仪探查患者甲状旁腺,结合左心室体积指数(LVMI)及生化指标[血总钙、血磷浓度、全段甲状旁腺激素(iPTH)浓度等],探讨相互问的关联性.结果:①本组52例患者中,11例(21.2%)存在低钙血症,44例(84.6%)存在血磷升高,27例(51.9%)全段甲状旁腺激素(iPTH)水平超过K/DOQI指南所推荐的水平;②使用多普勒彩超仪对52例患者进行颈部探查,结果发现21例(40.4%)存在甲状旁腺增生.甲状旁腺增生患者与无甲状旁腺增生患者在年龄、血磷、血钙、碱性磷酸酶、钙磷乘积、iPTH水平上均无显著差异;③37例患者(71.05%)存在LVMI增高,且LVMI与血磷、钙磷乘积呈正相关.结论:多数CKD患者在进行透析前就普遍存在钙、磷代谢紊乱、SHPT及LVMI的增高.钙磷代谢紊乱、继发性甲状旁腺功能亢进(secondary hyperparathyroidism,SHPT)与LVMI密切相关,SHPT可能在尿毒症患者心血管事件的发生中起重要作用.而多普勒彩色超声仪检测甲状旁腺是评估CKD透析前患者有无甲状旁腺亢进的一种简便、无创且可靠的方法.
-
原发性色素性结节状肾上腺皮质病的临床病理特征:附5例报道
目的:回顾性研究5例原发性色素性结节状肾上腺皮质病(PPNAD)的临床病理特征.方法:分析临床和实验室资料,对病变组织行HE染色和免疫组化标记.结果:本组5例患者临床诊断为库欣综合征,其中4例合并Carney综合征;1例为特发性.病理学表现为多发性色素性皮质结节伴结节问皮质萎缩;镜检观察到两种细胞,一种为含有嗜酸性细胞质和脂褐素的大细胞,另一种为细胞质富含脂质,空泡状.这些细胞免疫组化标记神经元特异性烯醇化酶阳性(++).结论:PPNAD可造成促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性皮质醇增多症.且多数患有Carney综合征.
-
原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断研究
目的:探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)临床症状的变迁及其诊断方法.方法:回顾分析我院2000年至2005年间收治的31例PHPT患者的临床资料.结果:PHPT发病年龄多见于50～80岁,女性明显多于男性,临床表现多样,病程迁延,误诊率高.31例中表现为不同程度骨骼病变者17例(54.8%),泌尿系结石者14例(45.2%).30例(96.8%)血清钙升高;28例行甲状旁腺素(PTH)检查均增高.本组患者结合超声、99mTc-MIBI和CT等检查后,除1例未行手术外,其余30例均经手术及病理证实,结合术后病理,术前定位准确率达100%.手术方式以直接甲状旁腺腺瘤切除术为主,占70%.术后患者症状改善,血清钙、PTH值明显下降.结论:对PHPT早期诊断,早期行有效的病灶切除治疗,可减少严重骨病变的发生,术前功能诊断和影像学定位检查联合,可显著提高定位诊断的准确度.
-
超声检查与99mTc-MIBI显像在原发性甲状旁腺功能亢进症中的应用
目的:探讨高频超声对原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)术前定位的作用,并与99mTc-MIBI显像法比较.方法:在71例术前疑诊PHPT患者中进行超声检查68例,99mTc-MIBI核素显像检查55例,2项影像学检查均进行的患者53例,将检查结果与手术及病理结果作比较.结果:高频超声和99mTc-MIBI显像的灵敏度分别为78.5%和90.6%,阳性预测值分别为94.4%和98.0%.当联合运用超声和核素检查后,灵敏度达到96%.结论:对PHPT患者,高频超声检查和99mTc-MIBI显像都能较准确地定位诊断,两方法联合运用,则能提高对肿大甲状旁腺的检出率.
-
注意在原发性甲状旁腺功能亢进症患者中发现多发性内分泌腺瘤病
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)为外显率不同的常染色体显性遗传疾病,可同时或先后累及多个内分泌腺体.MEN分为MEN Ⅰ型和MEN Ⅱ型,MEN Ⅱ型又分为MEN Ⅱa和MEN Ⅱb型.MEN Ⅰ型致病基因定位于11q13,为抑癌基因,编码menin蛋白.menin蛋白通过与多种转录因子相互作用调节细胞分化,在MEN Ⅰ的发病机制中起重要作用[1.2].
-
甲状旁腺和多发性内分泌肿瘤的影像学表现和鉴别
甲状旁腺通常位于甲状腺左、右两叶的后方,每侧2个,每个腺体长约2～6 mm,宽约2～4 mm,厚度约0.2～2 mm,重量约35～55 mg.甲状旁腺虽小,但其为人体重要的内分泌腺体之一,具有调节钙磷代谢的功能.甲状旁腺病变的影像学检测包括X线平片、超声、核医学、CT、MR、血管造影等.正常的甲状旁腺腺体很小,目前影像学检查方法,包括超声、CT及功能成像的PET等均不能显示,但影像学检查对于甲状旁腺病变和与其相关的内分泌疾病的诊断和治疗具重要作用.
-
甲状旁腺的解剖特点及其术中探查应注意的问题
随着影像技术的发展,越来越多的甲状旁腺肿瘤在术前即可明确部位,并通过小切口或腔镜等微创手段直接摘除,但甲状旁腺全面探查仍必不可少.在原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)中,约15%患者由多腺体病变,包括多发腺瘤和增生引起,但无论B超、CT或MIBI对其定位价值均有限.
-
高钙血症的病因分析及其鉴别诊断思路
随着全自动生化检测的广泛应用,高钙血症的检出率越来越高,有些患者甚至可没有任何临床表现.由于高钙血症病因众多,治疗方法和预后各不相同,因此迅速而准确地找出病因是临床医师必须面对的挑战.
-
早期发现和诊断原发性甲状旁腺功能亢进症
原发性甲状旁腺功能亢进症(原发性甲旁亢,primary hyperparathyroidism,PHPT)是主要由于病变的甲状旁腺自主合成和分泌过多甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)而导致钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病.
-
血清甲状旁腺激素检测方法及其在慢性肾病诊断中的意义
甲状旁腺激素(PTH)是调节人体钙磷代谢的主要激素之一.各种原因引起的长期低钙血症、高磷血症及低1,25-羟维生素D3[1,25(OH)2D3]血症可刺激甲状旁腺代偿性增生,PTH分泌增多,称为继发性甲状旁腺功能亢进(SHPT).在SHPT的诊疗过程中,检测血清PTH非常重要,可靠的检测方法则十分关键.为增加PTH检测的灵敏度和特异度,检测技术经历了多次改进.因此,了解检测血清PTH各种方法的优缺点,对于正确评估和解读PTH检测结果,具十分重要的意义.
-
肿瘤干细胞研究进展
传统发育生物学理论认为,肿瘤是由成熟细胞突变而来,每个肿瘤细胞都有相同、无限增值、分化和成瘤的能力.近研究发现,肿瘤生长是肿瘤组织中极少量具无限增殖潜能的肿瘤干细胞(tumor stem cell)增殖的结果.越来越多的证据表明,肿瘤内存在类似正常干细胞的具自我更新能力的肿瘤起始细胞(initiated cell),其是肿瘤发生、发展和转移的根源[1,2].
-
骨髓增生异常综合征模型小鼠研究进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞克隆异常疾病,其特征是无效造血导致的全血细胞减少,一系或多系细胞病态造血[1],总体预后较差,大多病例在其进展为急性白血病前后死于并发症.由于MDS的高度异质性,来自个体病例骨髓的克隆细胞与残存正常造血细胞比例有很大差异,且不同病例克隆细胞的生物学特征亦不同.
-
肺血栓栓塞症中炎症介质和细胞因子的作用
肺血栓栓塞症(PTE)在临床上已成为常见疾病.尽管国内对PTE及其危害的认识不断提高,在其诊断、治疗方面较以往已有很大进步,但其误诊率、漏诊率仍较高.PTE不仅可造成肺动脉及其分支机械阻塞,同时可由神经体液因素参与引起广泛凝血-纤溶系统激活和炎症反应[1,2].
-
铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素耐药机制的研究进展
铜绿假单胞菌是一种分布极广的革兰阴性非发酵菌,多生长在土壤、人类、水、植物和动物组织中,同样也可在潮湿表面形成生物膜.其是医院感染常见的病原菌之一,也是免疫功能低下、严重创伤和医疗操作患者合并感染的常见病原菌.在医院病原菌中的分离率逐年上升,有时可引起严重感染,常危及生命.
-
肾病综合征合并急性肾功能衰竭病理及临床分析
原发性肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)合并急性肾功能衰竭(acute renal failure,ARF)在临床上常可遇到,国内外学者对其十分关注,并进行了大量研究.该病经及时诊断并予积极、合理治疗,肾功能常可恢复.我们分析本院肾内科近5年住院的NS合并ARF患者,报道如下.
-
终末期肝病模型评分对肝硬化失代偿患者近期预后分析
肝硬化是我国常见病和多发病,失代偿期患者的5年病死率为70%～86%[1].数十年来,临床一直采用Child-Pugh 分级方法判断失代偿期患者的预后及评价其肝功能储备.2001年Kamath等[2]提出了新的评价体系,即终末期肝病模型(model for end-stage liver disease,MELD).近年许多文献对这一新体系进行了评价[3～7].本文采用MELD评分和Child-Pugh分级,回顾性评估31例肝硬化失代偿死亡者和55例存活者,并比较2个评价体系与其预后的关系.
-
纵隔淋巴结指突状树突细胞肉瘤报道一例
病例:患者,男,32岁,因咳嗽伴咯痰、晨起血痰1月余,至我院就诊.予抗炎、止血等对症治疗后略有好转.血常规、肝肾功能及B超等检查均未见异常;胸片示右中纵隔影增大;CT及MRI示右后纵隔占位,考虑神经源性肿瘤可能,巨淋巴结增生待排(见图1、2).纤维支气管镜活检未见癌细胞,右后纵隔肿块穿刺活检行HE染色,发现组织中淋巴细胞、浆细胞及嗜酸性细胞浸润,散在体积较大的上皮样异型细胞.
-
甲状旁腺激素异常性骨病
甲状旁腺激素(PTH)是甲状旁腺分泌调节骨矿代谢平衡的主要激素,PTH异常增高和低下都会导致骨矿代谢异常而引起骨量过多或过少骨病变或至骨骼发育障碍.PTH所致的骨病多见于血PTH异常增高的情况下发生.少数属PTH功能异常低下的疾病也会出现类似于PTH异常增高时所见到的骨病变.
-
心血管病临床诊断问与答(一)
1.怎么挑选听诊器?答:一个高质量的听诊器应具备以下特征:①一个大口径、浅钟型胸件钟面,适于听低频率声音;②一个光滑、硬挺而薄的隔膜的胸件膜面,适于听高频率声音;③具有适于小儿听诊的钟面和膜面胸件附件;④一根内面光滑的乙烯基塑料管子,其长度不超过10 in.(25 cm),内径为3/16 in.;⑤双管子并具有把它们捆绑在一起的方法;⑥尽可能大的耳端;⑦金属头部分能够转动,从而使耳端能对向舒适的方向.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
