抗核抗体谱检测在系统性红斑狼疮诊断中的临床价值

目的:研究抗核抗体谱(antinuclear antibody spectrum,ANAs)检测在系统性红斑狼疮 (systemic lupus ery-thematosus,SLE) 诊断中的应用价值.方法:采用线性免疫分析法检测58例SLE患者(SLE组)、53例其他自身免疫性疾病(疾病对照组)和60名健康体检者(正常对照组)血清样本中的ANAs共计8项抗体,比较分析3组间的8项抗体阳性检出率及在自身免疫病中单项抗体检测与多项抗体联合检测的阳性检出率. 结果:SLE组ANAs 8项抗体中5项抗体的阳性检出率明显高于疾病对照组及正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);而疾病对照组ANAs 8项抗体中6项抗体的阳性检出率虽略有高于正常对照组的趋势,但差异尚无统计学意义(P>0.05).SLE组单项抗体检测与多项抗体联合检测的阳性检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);而疾病对照组中单项抗体检测与多项抗体联合检测的阳性检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05). 结论:ANAs的8项抗体检测有助于自身免疫性疾病的诊断、病情判断和治疗,多项抗体联合检测为SLE的筛查、分类等方面提供了重要的实验室依据,具有一定的临床应用价值.

2013年上海市新发现HIV-1感染者中注射吸毒人群的基因亚型分析

目的:分析2013年上海市新发现的、未经抗病毒治疗的、注射吸毒的人类免疫缺陷病毒-1型(human im-munodeficiency virus-1,HIV-1)感染者的基因亚型流行特点,为更好地针对该类人群制定科学有效的艾滋病防治干预措施提供依据. 方法:应用反转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)扩增、DNA测序、系统进化树,确定78例2013年本市新发现的注射吸毒HIV-1感染者的病毒亚型,并结合流行病学资料进行分析. 结果:在78例标本中,成功获取66例患者的pol基因,扩增率达84.6%. 经扩增、测序、判定基因亚型,结果显示,CRF07_BC重组亚型者为47例(71.2%);CRF01_AE重组亚型者为12例(18.2%),CRF08_BC重组亚型、B亚型、C亚型者分别为3例(4.5%)、2例(3.0%)和2例(3.0%).感染途径不同,CRF07_BC和CRF01_AE重组亚型分布的差异有统计学意义(P=0.02);本市户籍与非本市户籍人口间5种基因亚型分布的差异有统计学意义(P<0.01). 结论:2013年上海市新发现的HIV-1感染者中,注射吸毒人群病毒基因亚型呈现多样性,其中以CRF07_BC占优势,应密切关注该人群,定期对其进行HIV-1亚型监测.

B等位基因调控区突变可能导致弱B表型

目的:对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因. 方法:采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点. 结果:该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43 bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18 bp序列.结论:该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因.

成人慢性免疫性血小板减少性紫癜患者血小板G蛋白偶联受体的研究

目的:观察成人慢性免疫性血小板减少性紫癜(immune thrombocytopenic purpura,ITP)患者血小板G蛋白偶联受体的变化. 方法:采用流式细胞仪检测ITP患者血小板表达二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)受体(P2Y1、P2Y12)、α2A-肾上腺素能受体(α2A-adrenergic receptor,α2A-AR)和血栓烷 A2受体(thromboxane A2 receptor, TXA2-R)的表达,采用蛋白印迹法检测血小板Gα蛋白、蛋白酶激活受体-1(proteinase-activated receptor 1,PAR-1)和蛋白酶激活受体-4(proteinase-activated receptor 4,PAR-4)的表达.结果:慢性ITP患者血小板表达 P2Y1、P2Y12、α2A-AR和TXA2-R的平均荧光强度分别为 31.4±2.2、29.6±2.1、25.8±2.9 和 39.8±3.1, 明显高于健康对照者 (分别为7.8± 0.8、7.2±1.3、9.8±0.9和4.7±0.6),差异有统计学意义(P<0.01).蛋白印迹法检测显示,慢性ITP患者血小板表达Gα蛋白、PAR-1和PAR-4的累积光密度值分别为 1 046.3±159.96、832.98±98.81 和 1 518.80±272.45,也显著高于健康对照者(分别为 254.49±39.51、203.92±27.47 和 431.27±41.86),差异有统计学意义(P<0.01).结论:成人慢性ITP患者血小板G蛋白偶联受体的表达增多,提示慢性ITP患者的血小板可能通过G蛋白偶联受体的信号转导途径,参与了复杂的生物学过程.

原始数据迭代重建算法在胃癌术前分期诊断中的应用价值研究

目的:比较原始数据迭代重建算法(sinogram affirmed iterative reconstruction algorithm,SAFIRE)与传统滤波反投影(filtered back projection,FBP)重建算法在胃癌术前CT分期中的图像质量.方法:选取40例经手术病理证实为进展期胃癌的患者, 所有患者术前均行128层双源炫速CT扫描并分期. 将原始数据通过SAFIRE的1~5级及FBP算法分别进行重建,获得5 mm层厚的 CT 图像. 测量并比较所得图像的胃壁病灶、肝脏、右侧竖脊肌、皮下脂肪及腹主动脉的噪声和CT值、病灶的对比噪声比(contrast-to-noise ratio, CNR)和信噪比(signal-to-noise ratio, SNR)及腹主动脉SNR,并对胃癌术前分期的图像质量进行主观评分. 结果:FBP重建算法与SAFIRE(1~5级)间各部位所测得的平均CT值差异无统计学意义(P>0.05). FBP重建图像中病灶的平均噪声高,而在SAFIRE图像中,随着1~5等级的增高,噪声逐渐降低,CNR及SNR也随之降低. 主观评分中,FBP重建图像的评分高,而SAFIRE图像随等级的升高,评分逐渐降低;其中,FBP重建算法与SAFIRE S1、SAFIRE S2与S3的主观评分结果间差异均无统计学意义(P>0.05). 结论:SAFIRE技术应用于胃癌术前分期检查中,虽能降低图像噪声,提高图像的CNR、SNR,但相比常规FBP重建算法并不能提高进展期胃癌术前分期的准确率. 在相同扫描条件下, 更推荐应用FBP重建算法或SAFIRE的S1图像来对进展期胃癌进行分期诊断.

肝癌高表达转录本调控microRNA613促进肝癌细胞增殖的机制研究

目的: 研究肝癌高表达转录本 (highly up-regulated in liver cancer, HULC) 调控微小 RNA613 (microRNA613,miR-613)促进肝癌细胞增殖的作用机制. 方法:①在HepG2肝癌细胞株中,过量或抑制表达HULC,通过实时荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和荧光素酶报告基因系统检测miR-613的表达量和活性,分析HULC与miR-613之间的相互关系;②通过高通量表达芯片筛查miR-613作用的靶基因,在HepG2细胞株中应用化学合成的miR-613模拟剂(mimic) 和抑制剂(inhibitor),用实时荧光定量PCR和蛋白印迹法分别检测靶基因和靶蛋白的表达情况;③HULC和miR-613协同作用于肝癌细胞后,用流式细胞仪和软琼脂克隆形成试验观察肝癌细胞周期变化和克隆形成能力. 结果:①在肝癌细胞中,HULC可调控miR-613的表达,随着HULC表达量的增加,miR-613表达和活性均降低;②Src基因是miR-613作用的下游靶基因之一;③高表达HULC或抑制miR-613表达可促进肝癌细胞周期改变和克隆形成.结论:肝癌细胞中HULC可调控miR-613表达,通过Src基因相关的细胞信号转导途径,改变肝癌细胞的细胞周期等生物学特性.

系统性红斑狼疮患者的白细胞介素17阳性调节性T细胞对B细胞的存活及抗体分泌的调节

目的:采用体外实验观察系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者分泌白细胞介素 17 (interleukin,IL-17)的调节性T细胞在促进B细胞的存活及抗体分泌中的作用. 方法:采用流式细胞仪分选20例活动期SLE患者及20名健康对照者外周血调节性T细胞的3个功能亚群和B细胞,并分组、分条件共培养,分时段进行细胞功能实验. 结果:在活动期SLE患者中,CD45RA-Foxp3lowCD25+非抑制性调节性T细胞亚群分泌IL-17明显增加,能够增强CD19+B细胞存活并促进其抗体产生;而加入抗IL-17抗体阻断后,该群细胞的正向促进功能减退(P<0.05).结论:SLE患者中增多的不具抑制功能的CD45RA-Foxp3lowCD25+调节性T细胞,可能通过分泌大量的IL-17,促进B细胞的存活、增殖,并向浆细胞分化,分泌大量的自身抗体,参与疾病的发生、发展.

孕11~13+6周子宫动脉超声多普勒血流参数与子痫间前期相关性的研究

目的:探讨孕11~13+6周时,采用超声多普勒监测孕妇子宫动脉血流以评估超声检测对预测子痫间前期的可行性. 方法:选择1 500例在我院行正规产前检查的单胎妊娠孕妇,于孕11~13+6周时采用超声多普勒检测双侧子宫动脉血流,并记录双侧子宫动脉血流搏动指数(pulsatility index,PI)、阻力指数(resistance index,RI)、有无舒张早期切迹等. 随访所有研究对象的妊娠过程及母胎结局等情况. 结果:①1 500例孕妇中11例于中孕期终止妊娠,72例发生妊娠期高血压疾病,214例发生其他不良妊娠结局,另1 203例正常妊娠(正常组). ②将72例发生妊娠期高血压疾病的孕妇分为早发型子痫间前期(16例)、迟发型子痫间前期(26例)、妊娠期高血压(30例)3组,各组的子宫动脉血流PI和RI值均高于正常组(P<0.05),且其中早发型子痫间前期组的这2项指标数值增高明显. ③受试者工作特征曲线显示, 当子宫动脉血流PI的界限值取1.89 时, 其预测早发型子痫间前期的灵敏度和特异度分别为82.4%和 68.1%; 而子宫动脉血流 PI 联合舒张早期切迹预测早发型子痫间前期的灵敏度和特异度则为 83.1%和73.2%. 结论:孕11~13+6周时子宫动脉PI升高并出现舒张早期切迹,是筛查子痫间前期(尤其是早发型)的有效指标.

白细胞介素4基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)基因多态性与脑梗死间的相关性.方法:选取189例急性脑梗死患者(脑梗死组)和92例非急性脑梗死者(对照组),运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术,结合血液生化和血压等临床资料,对 IL-4 基因-590C/T和33C/T 2个位点的基因单核苷酸多态性与脑梗死间的关系进行研究. 结果:IL-4基因-590C/T位点上,脑梗死组与对照组间的基因型、等位基因频率分布有显著差异(P<0.01);脑梗死组TT型患者的血糖、收缩压、舒张压均明显高于对照组(P均<0.05). IL-4基因33C/T位点上,脑梗死组与对照组间的基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);脑梗死组TT型患者的收缩压、舒张压参数均明显高于对照组(P<0.05),而其高密度脂蛋白胆固醇水平则明显低于对照组. 结论:IL-4基因-590C/T多态性的TT型可能与我国上海地区人群的脑梗死发病相关.

A3亚型患者输注A型血液后出现抗-A1一例

目的:分析1例A3亚型患者输注交叉配血相合血液后出现抗-A1的情况,探讨ABO血型亚型输血原则.方法:采用微柱凝胶法、试管法及吸收放散等检测方法确定1例A3亚型患者,按照相容性输血原则,在交叉配血相合的情况下给予A型红细胞输注,6 d后再次输血时复查其血型.结果:患者定型为A3亚型并予输注A型红细胞,过程顺利,无不良反应,但于输血后第6天,患者产生抗-A1. 结论:对于ABO血型亚型患者,建议在非急救用血时选择供者红细胞抗原种类等于或少于患者自身的血液,避免刺激机体产生抗体,以便患者在紧急用血时可有更多选择.

红细胞血型的免疫学检测与基因检测的现状和展望

1900年,Landsteiner[1-2]发现了ABO血型系统,并提出了血型(blood group)的概念.ABO血型系统的发现,也标志着一门新学科——免疫血液学的创立.初,免疫血液学主要涉及血型、血细胞抗原和抗体及特异性血液蛋白的免疫学和遗传学研究.随着科技的进步,免疫血液学的研究内容也有了很大扩展,免疫相关性血液病发病机制、血液病免疫学诊断、造血干细胞移植免疫学问题、红细胞免疫功能、免疫治疗等已成为免疫血液学的研究热点. 尽管如此,血型理论和检测方法学的研究仍是免疫血液学的重要内容.

重视输血的抗体筛查试验

抗体筛查试验(以下简称抗筛)临床常用于检测样本中是否含有针对红细胞血型抗原的不规则抗体,而不规则抗体的存在是导致临床发生溶血性输血反应的主要原因之一.红细胞血型抗体的分类红细胞血型抗体按其产生的原因可分三类,即天然抗体、免疫性抗体和自身抗体;而按其出现的规律也可分为规则抗体、不规则抗体和特殊类型抗体三类.

造血干细胞移植患者的输血问题

造血干细胞移植 (hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)患者在造血重建前将出现全血细胞减少,时间可持续约2周或更长.在预处理、移植及移植后,HSCT患者可能因贫血、出血而需要输注红细胞、血小板、血浆等血液成分.

免疫性血小板输注无效的诊断及防治

血小板输注无效是指患者在输注血小板后,其血小板计数未见有效提升, 临床出血症状未见改善. 目前,临床判断血小板输注无效的主要依据为输注前、输注后1 h、输注后24 h时患者的血小板计数, 通常以血小板计数增加校正指数(corrected count increment,CCI) 和输注后的实际血小板回收率(percentage platelet recovery,PPR)或输注后血小板计数增加值(platelet increment,PI)作为量化的判断标准,其中CCI=PI(109/L)×患者的体表面积(m2)/输入血小板总数(1011)×1 000;PPR=(输注后血小板计数-输注前血小板计数)(/L)×血容量(L)/输入血小板总数×2/3;PI=输注后的血小板计数(109/L)-输注前的血小板计数(109/L).

胎儿新生儿溶血病的实验诊断

胎儿新生儿溶血病(hemolytic disease of the fe-tus and newborn,HDFN) 是一组由于母婴血型不合引起的胎儿或新生儿同种免疫性溶血性疾病.该病患儿通常较其他原因引起的高胆红素血症患儿具有更早的发病年(胎)龄,更高的胆红素峰值和更长的病程周期,可严重影响胎儿、新生儿及围产期妇女的身心健康.同时,随着国内二胎政策的执行,以前较为罕见的 Rh、Diego 血型系统不合导致的HDFN发病率也呈现上升趋势. 血库及输血实验室的相关检测在HDFN的诊断及防治方面,起着非常关键的作用.本文将就HDFN的实验诊断技术与进展作一介绍.

原发性胆汁性肝硬化合并妊娠的研究进展

原发性胆汁性肝硬化 (primary biliary cirrhosis,PBC)是一种由自身免疫介导的慢性进行性胆汁淤积性肝脏疾病,其病理机制目前尚未明确, 而病理改变主要以肝内细小胆管的慢性非化脓性破坏、汇管区炎症、胆汁淤积和肝纤维化为特征,终导致肝硬化,甚至是肝脏衰竭[1].

巨噬细胞极化对溃疡性结肠炎病情发展的影响

溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)是一种病因不明的结肠直肠非特异性或特发性炎症, 病变呈连续性弥漫性分布,病程迁延不愈,轻重不等. 该病在西方国家较常见,欧美和北美的UC发病率为(10~20)/100000,而患病率达(100~200)/100000.

多发性内分泌腺瘤病1型99mTc-MIBI垂体显像一例

病例:患者为女性,35岁,因"月经不规则7年余,甲状旁腺术后3年,闭经半年"就诊. 患者7年前行人工流产术后出现月经不规则, 伴乳房泌乳;5 年前查催乳素水平为67.54 ng/mL (参考值为3.46~19.40 ng/mL),随后第1和第2年复查催乳素水平分别为80.91 ng/mL、106.57 ng/mL.

食管颗粒细胞瘤伴鳞状上皮假上皮瘤样增生一例

颗粒细胞瘤是一种少见肿瘤,目前认为其来源于雪旺细胞,且好发于皮肤、舌等组织. 发生于消化道的颗粒细胞瘤非常少见,占所有颗粒细胞瘤的8%~10%[1],而其中又以食管为多见,但食管颗粒细胞瘤合并上皮病变罕见. 本文报道1例食管微小颗粒细胞瘤合并鳞状上皮假上皮瘤样增生的患者,并结合文献讨论其病理学特征.

《诊断学理论与实践》杂志投稿声明

《诊断学理论与实践》医学科技术语缩写名录(一)

《诊断学理论与实践》医学科技术语缩写名录(二)

书讯

重视大量出血时凝血病的诊断与输血策略

急性、严重的大量失血,可导致包括患者机体凝血障碍在内的严重病理生理紊乱. 此时,需要对包括病因在内各种情况进行紧急处置,快速、合理地输注大量血液或血液制品往往对拯救生命起到关键作用.

亚洲癌症研究组新近提出胃癌分子分型的浅析

世界卫生组织新公布的数据显示, 全球年新发胃癌患者达950 000例以上,有超过一半的病例发生于东亚国家, 其中仅我国的发病例数每年就超过40万,占全球每年新发胃癌病例的40%.胃癌已成为不容忽视的严重危害国民生命和健康的疾病.