诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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中期帕金森病患者视觉空间工作记忆研究
目的:探讨中期帕金森病(PD)患者的视觉空间工作记忆损害及其特点.方法:采用自行修订的Smith工作记忆检查软件,对临床确诊的中期PD患者组和对照组进行视觉空间工作记忆检查.结果:PD组(26例)患者的视觉空间距离工作记忆检查成绩(76.19±11.95)%较对照组(26例)(82.42±8.35)%显著下降,且差异有统计学意义(t=-2.179,P=0.034);PD组患者视觉空间位置工作记忆检查成绩(94.46±11.75)%与对照组(96.88±3.55)%的差异无统计学意义(t=-1.007,P=0.319).而起病于右侧肢体的患者视觉空间距离工作记忆的成绩较对照组下降,且差异有统计学意义(t=-3.142,P=0.003).结论:中期PD患者存在视觉空间距离工作记忆的损害,而视觉空间位置工作记忆相对保留,提示距离和位置工作记忆加工应用不同的神经环路.
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激光捕获显微切割结合定量PCR检测NES1 mRNA在胃癌中的表达及其甲基化状态
目的:探讨正常上皮细胞特异性-1基因(NES1)在正常胃组织及胃癌组织中的表达和受甲基化调控的影响.方法:利用激光捕获显微切割(laser capture microdissection,LCM)技术分离胃癌患者活检组织中的癌细胞和正常上皮细胞,采用荧光定量PCR检测其中NES1 mRNA的表达,甲基化特异性PCR观察NES1基因外显子3 CpG岛甲基化状态.结果:荧光定量PCR结果显示,NES1 mRNA在胃癌细胞中的表达明显低于正常胃上皮细胞(P＜0.05).甲基化特异性PCR检测胃癌组织癌细胞中NES1外显子3 CpG岛甲基化状态发现,大部分肿瘤患者NES1外显子3 CpG岛均存在不同程度甲基化,其中完全甲基化7例(33.3%),不完全甲基化12例(57.14%);而正常细胞中存在不完全甲基化仅为1例(5%),其余19例均不存在甲基化(95%).结论:激光显微切割结合荧光定量PCR技术可较精确地检测NES1在胃癌组织细胞和正常组织细胞中的表达.NES1在胃癌中表达降低,其表达降低与NES1基因外显子3甲基化有关.
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CT研究蝶窦后壁可开窗范围及相关因素
目的:采用多层螺旋CT技术研究蝶窦后壁的可开窗范围,并分析其相关的限制因素.方法:对110例头部增强薄层CT扫描的原始资料行多平面重建,测量双侧颈内动脉外侧襻间距和内侧襻间距、蝶窦后壁面积、蝶窦后壁骨质厚度等数据,观察并记录蝶窦的位置和气化、蝶窦分隔、颈内动脉有无突入窦腔情况及斜坡处静脉窦强化等表现.结果:结合蝶窦气化情况,将蝶窦后壁按厚度分为厚壁型(35.6%)、薄壁型(55.9%)及菲薄型(8.5%).两侧颈内动脉的外侧襻间距(19.2±2.9)mm、内侧襻间距(15.8±2.3)mm限定了蝶窦后壁可开窗的边界.蝶窦后壁的可开窗面积平均为(251.0±53.1)mm2.结论:蝶窦后壁整体上可形成类梯形窗口.开放窗口的主要限制因素有双侧颈内动脉间距、蝶窦后壁骨质厚度及斜坡处静脉窦.CT重建和测量可显示蝶窦腔内、外的关键结构,对经蝶手术的术前评价和计划具重要意义.
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158例叹息样呼吸患儿心电图及心肌酶谱临床分析
目的:探讨患儿叹息样呼吸与心电图及心肌酶谱的关系.方法:对271例首诊叹息样呼吸患儿的心电图及心肌酶谱进行临床分析研究.其中158例心电图和(或)心肌酶谱异常患儿作为异常组,113例心电图和(或)心肌酶谱正常患儿作为生理组,另有100名健康儿童作为对照组.结果:271例患儿中158例心电图及(或)心肌酶谱异常,生理组与对照组经比较无差异(P＞0.05);异常组与对照组经比较有显著差异(P＜0.05);异常组与生理组经比较有显著差异(P＜0.05).结论:病理性叹息样呼吸患儿临床亦不少见,应高度关注,以免误诊.
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黏液样肾上腺皮质肿瘤的临床病理特征
目的:探讨黏液样肾上腺皮质肿瘤的临床病理特点及其诊断和鉴别诊断要点.方法:行常规HE和超微结构观察,组织化学AB/PAS和免疫组化EnVision染色,检测2例黏液样肾上腺皮质肿瘤.结果:肿瘤呈实质性,切面有黏液感.肿瘤细胞在黏液背景中排列成相互吻合的网状或假腺腔样结构,腺腔内和细胞间为嗜酸性黏液.肿瘤细胞不同程度表达抑制素-α(inhibin-α)、黑素细胞相关蛋白A(melan-A)、波形蛋白(vimentin)、突触素(synapsin)和钙视网膜蛋白(calretinin).超微结构示肿瘤细胞间有无定形黏液样物质,胞质内含丰富的内质网.结论:黏液样肾上腺肿瘤是罕见的肿瘤,组织化学、免疫组化和超微结构检测有助于肾上腺皮质黏液性肿瘤的诊断和鉴别诊断.
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腔隙性脑梗死后血管性痴呆认知和神经精神症状改变
目的:观察腔隙性脑梗死后血管性痴呆(VaD-L)患者的认知功能、神经精神症状和日常活动能力演变过程,并分析该期间新发血管性事件造成的认知、神经精神症状和日常生活能力的影响.方法:随访83例VaD-L患者,观测简明精神状态问卷(MMSE)、简明神经精神问卷(NPI)和日常生能力评估(ADL)的改变,并根据其在随访期间是否新发血管事件分组,比较分析新发血管事件对患者的认知、神经精神症状和日常生活能力的影响.结果:所有患者随访期末MMSE得分(22.5±4.9)较随访前(24.9±4.8)显著降低,NPI(33.2±17.8)和ADL(42.5±10.4)评分均较随访前升高(分别为22.1±11.3和31.9±8.4)(P＜0.01).新发血管事件组的MMSE(-2.3±1.7)、NPI(12.6±15.3)和ADL(8.9±9.4)评分较未发生血管事件组恶化迅速(分别为-1.1±1.8、2.4±15.3和2.2±6.9)(P＜0.01).患者的认知和神经精神症状恶化与血管事件的发生高度相关(r=0.921,P＜0.01);且其认知改变与神经精神症状改变成显著正相关(r=-0.748,P＜0.01).结论:VaD-L患者随病程进展,其认知、神经精神症状和日常生活能力均出现恶化,且新发血管性事件能显著加重其神经精神症状及认知、日常生活能力的衰退.
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混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子250G/A多态性的关系
目的:探讨混合型高脂血症与肝脂酶基因启动子250G/A多态性的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测195名对照者和105例混合型高脂血症患者的肝脂酶(HL)基因启动子250G/A多态性,并研究其对血脂水平的影响.结果:混合型高脂血症组HL基因型和等位基因频率分布与对照组相比,均有显著差异(P＜0.05);CA vs GG,OR=1.446,95%CI:0.829～2.524;AA vs GG,OR=4.076,95%CI:2.068～8.035;A vs G,OR=1.978,95%CI:1.408～2.777.在混合型高脂血症组中除患者年龄和AA型载脂蛋白A1(Apo A1)水平外,其他基因型的各项指标均与对照组相同基因型有显著差异(P＜0.05).混合型高脂血症组各基因型间的血脂指标均无差异(P＞0.05);而对照组AA型的TG水平明显高于GG型、GA型(P＜0.05),LDL-C水平则明显高于GG型(P＜0.05).结论:HL基因启动子250G/A多态性与混合型高脂血症的发生相关,并可影响血浆脂类代谢.
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对比剂Gd-DTPA-BSA-chTNT的研制及其在乳腺癌裸鼠模型活体MR分子成像中的应用
目的:探索采用特异性对比剂进行乳腺癌模型活体MR分子成像的可能性,及其在诊断乳腺癌方面的价值.方法:在一定条件下将Gd-DTPA-BSA与单克隆抗体chTNT反应生成MR特异性对比剂Gd-DTPA-BSA-chTNT.在5周龄雌性、无特定病原体(SPF级)BALB/c裸小鼠原位接种人乳腺癌细胞(MDA-MB-231)制作动物模型.将12只人乳腺癌裸鼠随机分为实验组和对照组,前者注射Gd-DTPA-BSA-chTNT,后者注射含相同Gd离子浓度的Gd-DTPA,两者均经尾静脉注射,注射剂量均为0.2 ml/只.测量SE T1WI平扫及引入对比剂5 min及1、2、3、4、8、12、24 h后的肿瘤信号强度,并计算对比度噪声比(CNR).将右侧前肢肌肉组织信号变化作为参照物,并进行统计学分析.结果:实验组注射对比剂Gd-DTPA-BSA-chTNT后1 h裸鼠瘤体信号强度开始升高,于4 h达到高峰,且延迟24 h后信号强度仍有增高,与注射对比剂前比较差异有统计学意义(P＜0.001).但裸鼠肌肉信号始终无明显升高,与注射对比剂前比较无显著差异(P＞0.05).对照组注射对比剂Gd-DTPA后5 min及1、2、3、4 h裸鼠瘤体及肌肉信号变化与注射对比剂前比较,差异有统计学意义(P＜0.001);本组8 h后成像显示对比剂退出,与对比剂注射前比较无统计学意义(P＞0.05).结论:MR特异性对比剂Gd-DTPA-BSA-chTNT,对乳腺癌(MDA-MB-231)裸鼠模型肿瘤灶有较好的特异性和靶向作用,可用于乳腺癌模型活体MR分子成像研究,并将有利于乳腺癌病灶的检出及定性诊断.
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MG-7、CEA、CA19-9、CA72-4对胃癌辅助诊断及其预后判断的临床评价
目的:探讨胃癌抗原(MG-7)、癌胚抗原(CEA)、糖类相关抗原(CA19-9、CA72-4)对胃癌的辅助诊断及预后判断的价值.方法:对60名健康体检者、60例胃炎组患者、56例其他癌肿患者组及60例胃癌患者术前及术后3个月的血清标本用酶联免疫吸附试验或化学发光法进行4种标志物的检测.结果:在胃癌术前组,MG-7为(7.0±5.1)U/ml,CEA为(76.6±264.4)μg/L,CA19-9为(84.8±187.7)U/ml,CA72-4为(47.6±88.6)U/ml,与健康体检组、胃炎组、其他癌肿患者组相比,有不同程度的升高;这4种肿瘤标志物联合检测较其中任何一个标志物单项检测的灵敏度均有较大的提高:分析胃癌患者术后3个月4种肿瘤标志物的含量变化,发现均较术前明显降低.结论:MG-7、CEA、CA19-9和CA72-4的联合检测可提高对胃癌辅助诊断的灵敏度;动态观察胃癌患者血清中这4种肿瘤标志物含量的变化,对胃癌的辅助诊断、疗效评估均有重要意义.
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白假丝酵母菌随机扩增多态DNA分型及其流行趋势分析
目的:探讨采用随机扩增多态性DNA(RAPD)技术分析临床分离的白假丝酵母菌分型结果及其流行趋势.方法:选用不同的引物、Mg2+、模板浓度、Taq聚合酶用量等,获得一优化的反应体系以对白假丝酵母菌进行RAPD分型.结果:经优化的RAPD方法能将105株白假丝酵母菌菌株分成8个基因型.结论:结果显示该方法的可分型性、灵敏度、重复性及特异度均较良好,可对白假丝酵母菌快速、简便地进行基因分型,可广泛应用于流行病学调查与研究.
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轻度认知障碍的生物学标志
轻度认知障碍(mild cognitive impairment,MCI)是一种介于正常老化与早期痴呆(主要指阿尔茨海默病,AD)间的过渡状态,表现为超出年龄许可的记忆或其他认知功能损害,但仍能完好地维持功能,未达痴呆的诊断标准.目前认为MCI向AD的年转化率约为10%～15%,较普通人群的痴呆年发病率高约10倍,人们在一定程度上将其看作是AD的临床前期.若能早期识别MCI,并通过干预治疗,可阻止其进展为AD.因此MCI被认为是可治疗的、合适的干预期,而早期寻找并密切追踪有诊断价值的生物学指标是MCI临床及基础研究的重要目标.
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Lewy小体痴呆表现特点与临床诊断
Lewy小体痴呆(dementia with Lewy bodies,DLB)是一种神经系统变性疾病,其主要临床表现为波动性认知障碍、帕金森综合征及以视幻觉为突出代表的精神症状.自1961年Okazaki等首次提出该病后,有关DLB的报道不断增加.这在某种程度上要归功于组织学技术的发展,特别是核小体表面蛋白免疫组化染色技术和近的所有核素染色技术,使大脑皮层染色更为清晰可见.过去文献中曾用多种术语描述DLB,包括皮质路易体病(cortical Lewy body disease)、老年痴呆路易体型(senile dementia of Lewy body type)和阿尔茨海默病路易体变异型(Lewy body variant of Alzheimer's disease)等,现今其统一称为DLB.
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血管性认知功能损害的危险因素
随着社会经济的发展和人口老龄化及人们生活方式的改变,脑血管疾病(CVD)、认知功能损害等常见疾病的发病率和患病率有不断增加的趋势.64%的卒中后患者有认知功能损害,1/3会发展为明显的痴呆.由CVD引起或与之相关的认知功能损害,即血管性认知功能障碍(VCI)的人群亦不断增加.VCI涵盖了各种程度的认知功能损害,从轻微认知损害到严重的血管性痴呆(VaD),其危险因素主要有人口学因素、血管性危险因素、遗传因素和CVD相关因素[1～3].
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腔隙性脑梗死的定义和影像学诊断
腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI,也称Lacunes),是临床上常见病,约占所有缺血性脑卒中的四分之一,通常是指位于脑深部的小梗死灶,大小为2～20 mm,多见于基底节区、丘脑和脑干等部位[1～21.腔隙一词源于拉丁词语"Lacuna",意为小的孔隙,用于描述脑内小软化灶,特别是基底节区的小梗死灶.
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特异性神经元抗-Hu抗体临床诊断研究进展
神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic syndrome of nervous system,PNSNS)是由恶性肿瘤导致的一种复杂的神经系统综合征,包括副肿瘤性小脑变性(paraneoplastic cerebellar degeneration,PCD)、副肿瘤性感觉神经元病(paraneoplastic sensory neuropathy,PSN)、副肿瘤性脑脊髓炎(paraneoplastic encepalomyelitis,PEM)等.近年研究发现,以抗-Hu抗体为代表的一类特异性神经元抗核抗体,目前已成为诊断PNSNS高度特异和灵敏的指标,尤其在PNSNS伴发小细胞肺癌(small cell lung cencer,SCLC)等恶性肿瘤的患者血清、脑脊液(CSF)中,已成为一种公认的高度特异的标志物.同时,对多种原发性恶性肿瘤,如SCLC、卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、淋巴瘤等具有早期预测作用.目前在欧美国家,特异性神经元抗核抗体检测已广泛应用于临床实践和科学研究中,而在我国仍处于早期零散应用阶段.本文旨在对抗-Hu抗体临床诊断的发展和应用作一简要综述.
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银屑病与白细胞介素-10关系的研究进展
银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病,其发病机制尚不清楚.目前观点认为,银屑病是一种在多基因遗传背景下,由T细胞、树突状细胞和细胞因子共同参与导致的炎症性皮肤病[1],且细胞因子的平衡失调与该病密切相关[2].近年,作为具抗炎作用的细胞因子--白细胞介素-10(IL-10)在银屑病发病中的作用受到关注.现就银屑病与IL-10关系的研究进展作一综述.
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弥漫大B细胞淋巴瘤基因表达谱揭示分子发病机制及预后
弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)是常见的非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphomas,NHL),约占成人NHL的30%～40%,具侵袭性[1].1994年REAL分类正式提出DLBCL这一名称.2001年WHO关于淋巴造血组织肿瘤分类采纳该名称,并补充了6种新的形态学变异(variants).DLBCL不仅形态多样,且生物学异质性显著,对治疗的反应可完全不同,目前常规的联合化疗可使约40%的患者达到持续缓解.随着人-鼠嵌合性抗CD20单克隆抗体(利妥昔单抗,Rituximab)的应用,进一步提高了DLBCL的临床疗效,但仍有30%～40%的患者对治疗无效或治疗后迅速复发,疾病进展快,预后差[2].
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阿尔茨海默病的神经影像学研究进展
痴呆是一组不伴明显意识障碍的获得性大脑高级功能全面障碍.痴呆是一种综合征,其中常见的为阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD),约占50%～60%.有报道在发达国家65岁以上老年人中AD患病率为8%,85岁以上为30%.随着人口老龄化进展,预计50年后AD患病率将达目前的3倍.我国调查结果显示,65岁及以上年龄调整后的AD患病率在北方地区为4.2%,南方为2.8%,估计有约500万患者,因其带来的巨大社会负担,已成为不可忽视的公共卫生问题.目前AD尚缺乏根本有效的治疗方法,特别当疾病进展到中、晚期,治疗将更为困难,故对AD的早期诊断、早期治疗尤为重要.AD的确诊需病理证实,目前对AD的临床诊断,主要是依靠神经影像和神经心理测试.而近年来医学影像学飞速发展,在AD的早期诊断与鉴别诊断方面都取得了一定进展.
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糖化血红蛋白与三餐前后血糖的相关性分析
糖化血红蛋白(HbA1c)作为较长期监测糖尿病患者血糖控制水平的指标,对有效控制糖尿病及其并发症防治具重大意义[1～4],已被大量临床和流行病学研究证实,但其与空腹血糖(FBG)及餐后血糖的相关性,有不同报道[5,6].本研究通过对门诊糖尿病患者两个阶段(6个月)的前瞻性研究,观察患者三餐前、后血糖自我监测值(self-monitoring of blood glucose,SMBG)与同期HbA1c的关系,以探讨检测血糖的佳方案.
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脑白质疏松症
脑白质疏松症(Leukoaraiosis,LA)是1987年由Hachinski提出的一项神经影像学术语,以希腊词根leuko(白)加araiosis(稀疏)构成,用于描述脑室旁或皮质下(半卵圆中心区)脑白质异常CT(低密度)或MRI(T2WI高信号)表现,当然这两种技术的可测病灶(CT-LA和MRI-LA)在数量、位置、累及范围上并不完全一致[1].现将脑白质疏松症的近年研究进展加以综述.
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临床实验检测项目优化组合与循证检验医学
检验医学(laboratow medicine)与临床医学紧密结合是当今的重点.循证检验医学(evidence-based laboratory medicine,EBLM)是架设检验医学与临床医学的可靠桥梁.临床实验室检测项目,为临床疾病的筛查、诊断、治疗、预后和监测等各个环节服务[1].如何选择有效的实验室检测项目,特别是如何组合应用有价值的实验室检测项目,这是临床医师和检验医师共同面临的问题.
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进一步重视阿尔茨海默病早期诊断指标的研究
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是神经系统中常见的退行性疾病之一,临床表现为记忆减退、认知障碍和精神行为异常等.AD的典型病理特征是神经元内出现神经原纤维缠结(NFT),细胞外有老年斑(SP)沉积及神经元数量减少[1].自1907年Alzheimer首次描述AD至今已近百年,但其病因和发病机制目前仍不清楚.尽管AD的临床诊断标准早已确立,但确诊仍需尸体解剖或活体组织检查.因此,发展安全有效的AD早期诊断指标非常必要.2001年有研究者预测,在美国对AD进行早期临床确诊,每年可节省约一千亿美元的医疗费用[2].近年神经心理学、神经生化学和神经影像学等飞速发展,使临床对AD的确诊成为可能.
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创建诊断学精品课程的探索
"育人"是教育机构的基本职能,也是各级学校赖以生存和发展的前提,培养全面发展的"人"是高等院校的首要任务.为提高我国高等教育教学质量,教育部在2003年首次开展了全国范围内的"精品课程"评选活动.我院非常重视课程建设,2006年诊断学有幸被评为厦门大学校级精品课程,在此,我们诊断教研室把提高教学质量及参评精品课程的经验进行探讨,抛砖引玉,希望能进一步提高诊断学教学水平.
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心血管病临床诊断问与答(二)
1.为什么听诊器管子的厚度会影响听诊?为什么橡皮管不适于用作听诊器的管子?答:管子越厚,越能去除室内其他噪声.就隔音而言,乙烯基塑料管比橡皮管好.橡皮管内面比较粗钝,内摩擦力高,会阻抑声音在管内的传导,所以橡皮管不适于用作听诊器的管子.
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痴呆临床诊断问与答(一)
1.什么是认知和认知功能障碍?答:认知(cognition)有广狭两种含义.广义的认知是指人脑反映客观事物的特性与联系,并揭露事物对人的意义与作用的心理活动.现代心理学认为认知系以个人已有的知识结构来接纳新知识,新知识为旧知识结构所吸收:旧知识结构又从中得到改造与发展.狭义的认知是指记忆过程中的一个环节,又叫再认,指过去感知过的事物在当前重新出现时仍能认识.例如认出过去见过的人、认出以往曾去过的地方等.认知功能通常包括计算能力、理解、推理、判断、分析、综合、抽象概括、结构能力、执行能力等,如果其中某一个或多个认知功能发生障碍,就称为认知功能障碍(cognitive impairment,CI)
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骨化性气管支气管病1例
骨化性气管支气管病(tracheobronchopathia osteochondroplastica,TO)亦称骨形成性气管病,是指气管、支气管黏膜下有多发性骨质或软骨组织结节样增生,并向管腔生长,引起管壁变硬,管腔狭窄甚至阻塞的良性气道病变.现报道1例TO并作文献复习.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
