诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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上海市经异性性传播HIV-1感染者的分子流行病学调查
目的:调查上海市2013年新发现的经异性性传播的人类免疫缺陷病毒-1型(human immunodeficiency virus-1,HIV-1)感染者病毒亚型分布情况,为探索艾滋病防治策略提供思路.方法:对289份经异性性传播HIV-1感染者的血浆标本,应用反转录-聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)扩增后进行DNA测序,使用HIV-Blast软件判定其亚型,并结合流行病学资料进行分析.结果:共获得289份pol区基因片段,亚型分布显示,CRF01_AE构成比大,为54.3％;其次为CRF07_BC,为28.7％;B亚型为7.3％;CRF55_01B为4.2％;CRF08_BC为3.5％.其中,单纯经异性性接触传播的男性感染者有168例,占男性感染者总数的65.1％(168/258),亚型分布以CRF01_AE为主,占56.0％(94/168);异性性接触合并有男男同性接触史的男性感染者有83例,占32.2％(83/258),亚型分布也以CRF01_AE为主,占61.4(51/83),略高于单纯异性接触者;异性性接触合并注射毒品途径感染者7例,占2.7％(7/258),其亚型分布以CRF07_BC为主,有6例(6/7).结论:上海市2013年经异性性传播HIV-1感染者的亚型分布以CRF01_AE和CRF07_BC为主,但在异性性传播伴有注射吸毒史的感染者中则以CRF07_BC亚型为主.
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多排螺旋CT诊断早期胃癌淋巴结转移的准确性研究
目的:探讨多排螺旋CT诊断早期胃癌不同组织学分型和不同淋巴结分区的转移淋巴结大小的佳阈值.方法:收集经手术病理证实的早期胃癌患者104例,根据胃癌的组织学类型分为分化型和未分化型;根据胃周淋巴结解剖位置分为胃小弯区和胃大弯区.回顾分析所有患者的术前多排螺旋CT图像,在横断位图像上测量所有可见淋巴结的长轴径和短轴径,用受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线评估多排螺旋CT图像淋巴结长轴径和短轴径在诊断早期胃癌淋巴结转移中的价值.结果:各组的ROC曲线均显示,所有短轴径的曲线下面积(area under curve,AUC)均大于长轴径的AUC.短轴径佳阈值分别为,总体为5.95 mm,分化型为6.25 mm,未分化型为5.95 mm,小弯区为5.95 mm,大弯区为6.05 mm.按不同组织学分型和淋巴结解剖位置,采用不同阈值判断淋巴结转移的准确率均为82.7％.结论:不同淋巴结区域采用不同的诊断阈值可提高判断早期胃癌淋巴结转移的准确率.
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降钙素原和C反应蛋白联合检测在新生儿感染性疾病诊断中的应用评估
目的:探讨降钙素原(procalcitonin,PCT)、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)联合检测对于各类新生儿感染性疾病的临床诊断价值.方法:选取我院同时进行PCT和CRP检测的新生儿,其中血流感染24例,肺炎27例(肺炎组),并选取排除血流感染和肺部感染的健康新生儿28例作为正常对照组.检测感染性疾病患儿和健康新生儿的PCT和CRP水平.通过诊断试验四格表分别计算灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值.结果:正常对照组的PCT和CRP水平分别为(0.48±0.01) ng/mL、(1.17±0.09) mg/L,血流感染组分别为(1.51±0.57) ng/mL、(8.98±2.64) mg/L,肺炎组分别为(0.87±0.27) ng/mL、(6.67±1.67) mg/L.后两组的PCT、CRP水平均明显高于正常对照组的检测结果,差异有统计学意义(P＜0.05).在血流感染和肺部感染时,单独检测PCT、CRP及两者联合检测的特异度均为82.1％、92.9％和96.4％.结论:PCT和CRP检测对于新生儿感染有重要的临床诊断价值,尤其在血流感染和肺部感染时,联合检测PCT和CRP的特异度较高,检测低值能快捷、有效地排除新生儿感染.
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血管对比剂对毛细管血清蛋白电泳检测结果的影响解析
目的:观察血管对比剂对毛细管血清蛋白电泳的影响,并探讨其解决方案.方法:1例64岁男性患者的毛细管血清蛋白电泳结果中α2区出现一明显异常峰,而利用透析方法处理后,该异常峰百分比明显降低.利用不同浓度的欧乃派克行血管对比剂对毛细管血清蛋白电泳的干扰试验,以验证欧乃派克在毛细管血清蛋白电泳中形成的异常峰,同时再以琼脂糖血清蛋白电泳进行验证.同时检测患者的血清蛋白及常规肿瘤标志物.结果:经透析后,患者标本中的α2区异常峰从83.6％降至32.8％.欧乃派克干扰试验结果表明,加入不同水平的欧乃派克后,毛细管血清蛋白电泳图谱中α2区的异常峰为45.7％～6.9％不等.静脉注射欧乃派克后采集的外周血,经透析处理前、后的标本及欧乃派克干扰试验的所有检测标本的琼脂糖血清蛋白电泳结果在α2区未见异常峰,免疫固定电泳呈阴性结果,提示患者及干扰试验中α2区异常峰为非蛋白组分.患者的常见肿瘤标志物检查结果均在参考区间内.结论:欧乃派克对比剂对毛细管血清蛋白电泳图谱结果存在较大影响,应采取琼脂糖电泳加以验证,并对使用血管对比剂患者采取适当措施和建立合理的采样流程,以避免其对试验结果的干扰.
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妊娠合并原发免疫性血小板减少症患者的临床特点分析及T细胞分泌细胞因子水平的研究
目的:研究妊娠合并原发免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP)(原发ITP,以下简称为ITP)患者的临床特点及围产期结局,同时研究T细胞分泌细胞因子水平的变化与发病间的关系.方法:回顾性总结25例妊娠合并ITP患者、8例非妊娠的ITP患者及11例正常孕妇的临床资料,利用蛋白芯片技术检测其T细胞分泌的代表性细胞因子表达水平,并分析妊娠合并ITP患者的T细胞功能变化与其妊娠合并ITP发病间的关系.结果:13例患者(13/25)为妊娠前即有ITP病史,另12例(12/25)则于妊娠期间诊断为ITP;25例患者中的16例(64％)接受了ITP治疗,共分娩了24名新生儿,1例死胎,母亲血小板计数与新生儿间的血小板计数无相关性;蛋白芯片检测结果显示,妊娠合并ITP患者与正常孕妇相比,其肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor α,TNF-α)、白细胞介素2(interleukin 2,IL-2) 、IL-5、IL-6水平显著升高,IL-12p40和IL-16显著降低;同时,妊娠合并ITP患者与非妊娠期ITP患者相比,其IL-1α、IL-10及IL-13水平显著降低.结论:多数ITP孕妇母婴结局良好.T细胞分泌细胞因子水平的变化可能通过T细胞功能变化参与了妊娠合并ITP患者的发病机制,其中Th1细胞、Th17细胞及CD8+T细胞分泌的相关细胞因子水平升高可能是妊娠合并ITP患者的发病机制之一.
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p28、MMP2、β-catenin在胃癌及淋巴结转移癌中的表达
目的:探讨胃癌及淋巴结转移癌组织中p28、基质金属蛋白酶2(matrix metalloproteinase 2,MMP2)和β-catenin蛋白表达的差异,并结合肿瘤的病理学特征进行分析.方法:收集123例胃腺癌组织(包括41例不伴淋巴结转移的胃癌组织,82例伴淋巴结转移的胃癌组织及相应的淋巴结转移癌组织)构建组织芯片,采用免疫组织化学方法检测其p28、MMP2和β-catenin蛋白的表达情况.结果:①伴淋巴结转移的胃癌组织中的p28和MMP2阳性表达均明显高于无淋巴结转移的胃癌组织(P＜0.05).②伴淋巴结转移的胃癌病例中,p28与MMP2、p28与β-catenin在原发癌组织及淋巴结转移癌组织中的共表达均呈明显正相关(P＜0.05).③β-catenin在伴淋巴结转移和无淋巴结转移胃癌组织中的阳性表达差异尚无统计学意义(P＞0.05).结论:p28和MMP2高表达的胃癌易发生淋巴结转移;p28与MMP2、p28与β-catenin都具协同性,可能共同参与了胃癌的发生和发展.
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急性冠状动脉综合征患者抗血小板治疗中血栓弹力图的变化
目的:探讨急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)患者接受标准抗血小板治疗72 h后,使用血栓弹力图(thromboelastogram,TEG)测定血小板聚集抑制率的变化,并探讨其临床意义.方法:选取60例首次发病的ACS患者,在确诊后给予负荷剂量阿司匹林300 mg及氯吡格雷300 mg,第2天起常规口服阿司匹林100 mg/d及氯吡格雷75 mg/d,治疗72 h后采血并记录当时胸痛症状,通过TEG测定患者的血小板聚集抑制率.结果:根据72 h后是否存在胸痛将患者分为2组,2组患者在年龄、性别、高血压、糖尿病、高脂血症、应用药物、血小板计数方面差异均无统计学意义(P＞0.05);胸痛未缓解组的阿司匹林血小板聚集抑制率为(74.38±9.13)％,明显低于胸痛缓解组[(82.08±8.68)％](P=0.002).另外,当大血块强度大于68 mm时,氯吡格雷的血小板聚集抑制率明显下降(P＜0.05).结论:TEG测定能客观反映ACS患者药物治疗后的血小板聚集抑制率变化,对抗血小板药物治疗有一定的指导意义.
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QKI-5在三阴乳腺癌组织中的表达及其意义
目的:利用免疫组织化学方法检测RNA结合蛋白quaking 5 (QKI-5)在人三阴乳腺癌组织中的表达,探讨QKI-5在乳腺癌转移过程中的作用.方法:采用组织芯片技术,检测30对人三阴乳腺癌组织及其对应癌旁组织中的QKI-5蛋白水平表达情况,并对表达情况与临床病理参数间的关系进行分析.构建能稳定过表达QKI-5的细胞株MDA-MB-231和稳定敲减QKI-5表达的细胞株4T1,并对其迁移功能进行测定.结果:肿瘤组织中的QKI-5表达率(13.3％)较对应癌旁组织(53.3％)低(x2=10.8,P＜0.05);且肿瘤组织中QKI-5的阴性表达与患者的淋巴结转移及肿瘤直径有关(P=0.025,P＜0.05;P=0.015,P＜0.05);体外迁移实验结果显示,过表达QKI-5的MDA-MB-231细胞的迁移能力下降(t=3.0,P＜0.05),而敲减QKI-5表达的4T1细胞的迁移能力提升(F=22.9,P＜0.05).结论:QKI-5在人三阴乳腺癌组织中低表达,而其低表达可能是促进三阴乳腺癌淋巴结转移的重要原因.
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长病程帕金森病患者的运动诱发电位研究
目的:采用经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)法评估长病程随访和初诊原发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者的运动诱发电位(motor-evoked potentials,MEP),探究长期PD病理改变对大脑皮层兴奋性和中枢神经传导的影响.方法:选择病程＞8年的PD患者和初诊未服药的PD患者各7例,采用统一帕金森病评定量表运动部分(Unified Parkinson's Disease Rating ScaleⅢ,UPDRS-Ⅲ)评估其运动功能,并用简易精神状态量表评估其认知功能,通过TMS检测其双侧静息运动阈值(resting motor threshold,RMT)、活动运动阈值(active motor threshold,AMT)、MEP波幅和中枢传导时间(central motor conduction time,CMCT),根据每位患者症状重侧和轻侧进行双侧对比和组间比较.结果:RMT、AMT、MEP波幅及CMCT在长病程PD患者与初诊PD患者间,以及在每位患者症状重侧与症状轻侧之间的差异均无统计学意义(D0.05).全体PD患者症状轻侧的CMCT与其UPDRS-Ⅲ总分及症状轻侧得分呈正相关(P＜0.05);而在长病程组中,患者症状重侧的CMCT与症状重侧的UPDRS-Ⅲ得分间呈正相关(P＜0.05).结论:长病程PD并不改变患者的皮层兴奋性,但其中枢传导速度可能随疾病发展而降低.
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无先证者血友病A家系的基因诊断
目的:探讨无先证者血友病A (hemophilia A,HA)家系的基因诊断.方法:对5个无先证者的HA家系,采用长距离PCR及序列特异PCR直接检测疑似携带者的凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)基因内含子22倒位及1倒位;对其中未检测出的家系通过联合FⅧ基因内外的7个STR位点(FⅧCivs13、Intron25、3_486、5_147、5_226、DXS8069、DXS1073)进行遗传连锁分析,对于有产前诊断要求的孕妇则结合其男性胎儿脐带血的FⅧ活性检测结果作出分析.结果:5个HA家系中,有3例疑似携带者的FⅧ基因内含子22倒位检测结果为阳性,1例疑似携带者的FⅧ基因内含子1倒位检测结果为阳性.对于另1例22倒位、1倒位检测结果均为阴性但有产前诊断要求的孕妇,通过联合FⅧ基因内外的7个STR位点进行遗传连锁分析,发现胎儿是携带1条致病X染色体的男性,且胎儿脐带血的FⅧ活性为1％,故联合诊断胎儿为男性HA患者.结论:在无HA先证者情况下,通过FⅧ基因内含子22及1倒位筛检,联合FⅧ基因内、外多个位点的遗传连锁分析及胎儿脐带血FⅧ活性检测,可为家系女性携带者的诊断及产前诊断提供有用信息.
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支气管哮喘小鼠支原体感染模型肺组织中T-bet、 GATA-3和NF-κB转录因子的变化
目的:检测支气管哮喘支原体肺炎(Mycoplasma pneumonia,MP)感染小鼠模型肺组织的T-box转录因子(T-box expressed in T cells,T-bet)、GATA结合蛋白3(GATA binding protein-3,GATA-3)和核因子-κB (nuclear factor-κB,NF-κB)转录因子的水平,分析支气管哮喘MP感染时这些主要转录因子的变化及其与哮喘发病间的关系.方法:健康雌性BALB/c小鼠,分为卵清白蛋白(ovalbumin,OVA)致敏合并MP感染组(支气管哮喘MP感染组)和OVA致敏组(支气管哮喘组),另设正常对照组,每组15只.运用荧光半定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测各组小鼠模型肺组织中T-bet、GATA-3和NF-κB的表达.结果:支气管哮喘MP感染组和支气管哮喘组小鼠模型肺组织中GATA-3的表达明显高正常对照组(P＜0.01),而2组的T-bet表达明显低于正常对照组(P＜0.01).支气管哮喘MP感染组小鼠模型肺组织中NF-κB的表达高于支气管哮喘组及正常对照组(P均＜0.01).结论:支气管哮喘MP感染小鼠模型肺组织中NF-κB的表达明显升高,MP感染后通过影响与Th2相关的转录因子在哮喘发病中起一定作用.
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桥本甲状腺炎背景下甲状腺微小乳头状癌的超声表现探讨
目的:探讨桥本甲状腺炎(Hashimoto's thyroiditis,HT)背景下甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的超声表现特点.方法:回顾87例HT患者共90个经手术病理证实的甲状腺微小结节,分析其超声表现特征,包括结节的内部结构、回声水平、纵横比、形态、边界、声晕、微钙化、血供模式及血供程度.采用x2检验及Fisher确切概率法比较HT背景下PTMC与良性微小结节的超声特征差异.结果:90个甲状腺微小结节术后经病理证实,其中59个为PTMC,31个为良性结节.PTMC与甲状腺微小良性结节间的微钙化、血供模式及血供程度差异有统计学意义(P＜0.05);而两者间的内部结构、回声水平、纵横比、形态、边界、声晕差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:超声检查对HT背景下PTMC病灶具有一定诊断价值,结节内的微钙化和血流情况可能有助于PTMC与良性病灶间的鉴别诊断.
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丘脑底核脑深部电刺激对帕金森病认知功能影响
目的:评估丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)对帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者认知功能的影响,并探讨其潜在的发生机制.方法:40例PD患者中,20例PD接受双侧STN-DBS治疗(DBS组);另20例因拒绝手术,采用佳药物进行治疗(药物治疗组),设20例健康者作为对照(对照组).采用神经心理学方法对STN-DBS前1周、术后1年及药物治疗患者随访1年前、后的认知功能进行评估,并与20例匹配的健康对照者进行比较.结果:STN-DBS术后患者运动症状明显改善,但执行错误率明显升高(P＜0.05),言语流畅性明显下降(P＜0.05).结论:STN-DBS可引起PD患者执行功能及言语流畅性的下降,但对于术前无严重认知功能障碍的患者,STN-DBS术后短期内引起的认知改变并不影响其生活质量.
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帕金森病的PET/SPECT分子成像研究认识
帕金森病是一种由于黑质和黑质-纹状体通路病变所致的神经系统变性疾病,其临床主要特征为静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常.除运动症状外,帕金森病患者还常伴发各种非运动症状,如精神神经症状、自主神经功能失调、睡眠障碍、嗅觉减退、认知障碍等.近年来,功能影像学研究在帕金森病领域进展迅猛,在帕金森病运动症状评估、病理生理学机制研究等领域得到了广泛应用,有望为其早期诊断和鉴别诊断提供重要帮助.
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帕金森病的炎症、免疫机制及其相关标志物
帕金森病(Parkinson's disease,PD)概述PD是一种以黑质-基底神经节病变为主要特征的突触核蛋白病.在衰老的条件下,环境因素与遗传因素间的相互作用介导了多巴胺能(dopami-nergic,DA)神经元变性.根据蛋白构象障碍的类型,可将伴随基底神经节病变的中枢神经变性病分为包括PD在内的α-突触核蛋白病、Tau蛋白病和TDP-43蛋白病等类型[1].2015年,国际帕金森和运动障碍学会新定义PD具有以下特征,即以运动障碍为主,左旋多巴治疗有效,伴随非运动症状,并缺乏其他疾病表现[2].α-突触核蛋白单体、寡集体、片状体和杆状体等蛋白颗粒可穿透血脑屏障,在中枢神经系统或机体其他组织、器官如唾液腺中传播、扩散[3-4].
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经颅黑质超声与帕金森病的诊断及评估
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是常见的神经变性疾病.Braak病理分期表明,PD患者既有静止性震颤、肌强直、运动迟缓及步态姿势异常等运动症状,又有神经精神症状、自主神经功能紊乱、睡眠障碍及感觉异常等多种非运动症状[1].1995年,德国的Becker首次采用经颅超声(transcranial sonography,TCS)发现,PD患者的中脑黑质(substantia nigra,SN)回声明显增强.此后研究发现,SN高回声对PD的诊断具有很高的灵敏度(83％)和特异度(87％)[2],且SN高回声与PD患者的部分运动症状及非运动症状有关.本文将介绍TCS对SN回声进行检测及判定的方法、SN回声与PD运动症状及非运动症状间的关系、SN回声增强的潜在机制.
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从流行病学的角度看待我国的帕金森病筛查
帕金森病是仅次于痴呆的第二大神经系统疾病,其特点为发病集中于老年人群.可以预见,随着我国老龄化社会的发展和人均期望寿命的增加,帕金森病患者会有逐渐增加的趋势,其带来的疾病负担不仅是个人健康问题,更会增加家庭、社会和经济的负担[1-2].因此,更需要将帕金森病预防和治疗的关口前移.我国是否需要对这种无法根治的疾病进行大范围的人群筛查,以满足帕金森病早期诊断、早期治疗的目的,值得商讨.本文将对我国的帕金森病流行情况进行介绍,并以此为基础讨论疾病筛查的条件和目前存在问题,为帕金森病的筛查提供建议.
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亨廷顿病与类亨廷顿病的分子诊断
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,其主要临床症状包括以舞蹈症为特征的运动障碍、认知功能受损及精神行为症状.亨廷顿病为单基因遗传病,对于临床疑似该病的患者,可通过对其致病基因HTT的检测以明确诊断.但在这些具有类亨廷顿病表型的患者中,有1％～3％的亨廷顿病基因检测结果为阴性[1],其诊断需综合分析病史、家族史、症状与体征、神经影像学及其他辅助检查结果等作出判断,并可通过分子诊断技术,筛查其他可能出现类亨廷顿病表型的遗传性疾病,包括亨廷顿病样疾病1～4、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)、脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)、神经棘红细胞增多症、良性遗传性舞蹈病等.
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帕金森病生物标志物的研究现状及展望
帕金森病(Parkinson's disease,PD)又称震颤麻痹,是仅次于阿尔茨海默病的第二常见神经系统变性疾病.除黑质纹状体变性引起的静止性震颤、肌强直及运动迟缓等运动症状外,非运动症状如嗅觉缺失、抑郁、自主神经功能障碍、快动眼睡眠行为异常(rapid eye movement sleep behavior disorder,RBD)及认知损害等也是PD的重要组成部分.随着人口老龄化的加剧,PD的患病率呈逐年上升趋势,给患者的家庭和社会造成了严重负担.当PD患者出现临床症状时,其黑质多巴胺神经元死亡已超过60％,此时,药物治疗仅能改善患者的临床症状,并不能减缓其疾病的进展.对PD临床前期或早期的识别和诊断,是PD及其他神经变性疾病发病机制研究和新药研发的基础.从2015年国际运动障碍协会新PD诊断指南中不难看出,国际同行对于PD的早期诊断愈加关注,而寻找一种灵敏度、特异度均较高的可靠生物标志物是在PD症状前或者早期诊断的前提.近年来,随着分子生物学、遗传学、神经影像学的发展,对于PD症状前或早期诊断的生物标志物的研究取得了重要进展,为该病的早期诊治提供了一定的理论基础及实践的可行性.
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前列腺癌肿瘤标志物的研究现况及进展
前列腺癌是男性常见的恶性肿瘤之一,在西方国家男性中的发病率排名第一,死亡率排名第二.近年来,我国前列腺癌的发病,亦呈明显上升趋势.根据2015年中国肿瘤登记年报,2011年我国的前列腺癌新发病例约为4.9万例,在男性恶性肿瘤发病率中排名第7位,其死亡率在城市男性中达到1.39/10万,在城市男性恶性肿瘤中排名第9位[1].前列腺癌已经成为严重威胁我国男性健康和生命的恶性疾病.与其他恶性肿瘤一样,寻找合适的前列腺癌早期诊断生物标志物是提高疾病综合疗效的有效方法.现就前列腺癌的相关肿瘤标志物综述如下.
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糖代谢异常在阿尔茨海默病发病机制中的作用
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是常见的老年期痴呆,已成为全球重大公共卫生健康问题之一.流行病学研究显示,2013年,全球AD患者达4 000万例,而预计到2050年AD患者例数将突破1亿1000万[1-2].临床上,AD患者主要表现为认知功能的损害,具体表现为认知活动和日常行为能力的进行性退化.AD的特征性病理改变包括大脑皮质、前脑、基底节和海马神经元间隙,出现β淀粉样蛋白在神经炎性斑块中沉积,神经元内高度磷酸化tau蛋白形成神经纤维缠结,神经元和突触丧失及脑血管淀粉样病变.虽然存在许多假说,例如淀粉样蛋白假说,神经纤维假说,乙酰胆碱假说,AD的发病机制迄今仍未完全阐明.遗传因素如β淀粉样蛋白前体基因突变、载脂蛋白E基因多态性、早老素1和早老素2基因突变等,被证实在AD发病机制中起重要作用[3].近年的临床和实验证据都表明,AD患者存在胰岛素、胰岛素样生长因子-1 (insulin-like growth factor 1,IGF-1)及瘦素抵抗和(或)缺乏,而这些与AD特征性病理改变密切相关的糖代谢相关异常在认知功能障碍发生、发展中起重要作用[4].因此,有学者认为AD本质上是一种代谢相关疾病,或可被称为“3型糖尿病”、“脑特异2型糖尿病”.
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尿液生物标志物对痴呆诊断价值的研究进展
痴呆是指由各种原因造成的获得性、持续性智力障碍综合征,患者表现出多种高级皮质功能损害.其中,阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是痴呆常见的类型,其主要病理特征为细胞外β淀粉样蛋白沉积形成老年斑,以及高度磷酸化的Tau蛋白形成神经原纤维缠结.其他常见的痴呆类型还包括血管性痴呆(vascular dementia,VaD)、额颞叶痴呆、路易体痴呆和其他原发性或继发性影响脑功能的各种疾病.
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子宫内膜癌的筛查现状
子宫内膜癌是常见的女性生殖道恶性肿瘤之一.近年来,随着代谢性疾病的增加,子宫内膜癌出现了发病率升高和发病年轻化的趋势.根据美国癌症协会统计,预计2015年美国的子宫内膜癌新发病例数将为54 870例,居妇科恶性肿瘤的首位[1].值得关注的是,虽然发展中国家的子宫内膜癌发病率低于发达国家,但其死亡率却高于发达国家[2].其主要原因是,欧美等发达国家更注重对子宫内膜癌高危人群的筛查和早期诊断.
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震颤的电生理评估
震颤作为常见的运动障碍表型之一,是指全身任意部位呈现一定频率和振幅的节律性、无意识性肌肉收缩.按发作起源,其可分为生理性震颤和病理性震颤;按发作时体位,其可分为静止性、运动性和姿势性震颤;按发作频率,其又可分为低频、中频和高频率震颤.无论是患者,还是正常人,每个人一生可能都会经历震颤.因此,除了采用临床体检评估震颤外,也可借助以震颤电图为代表的电生理手段客观量化震颤,以帮助鉴别诊断、疗效评估及预后判断,这已成为目前国际运动障碍疾病研究的一种主流和发展方向.我国目前在该领域尚属起步阶段,本文拟结合笔者的临床实践,对震颤的电生理评估进行简要介绍.
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从原发性震颤的过度诊断看少见、罕见震颤综合征的识别
作为一种典型的不自主运动形式,震颤代表了一种常见的神经系统体征,既可发生于正常人群(生理性震颤),也可广泛见于不同类型疾病,如帕金森病和原发性震颤(essential tremor,ET)等患者.然而,目前对于少见、罕见的震颤综合征在临床上还缺乏应有的认识和理解,尤其是直接导致了ET的过度诊断或误诊.因此,笔者拟从ET过度诊断的角度,对如何识别少见、罕见的震颤综合征作一述评.
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国际运动障碍疾病协会帕金森病临床诊断新标准(2015)介绍
2015年8月,国际运动障碍疾病协会正式发布了帕金森病的临床诊断新标准(见表1),以下将对该新诊断标准作一系统介绍[1].诊断的首要基本标准是帕金森症,定义为运动迟缓并伴有静止性震颤和肌强直中的一项.对主要症状的检查均需按照国际运动障碍疾病协会统一帕金森病评定量表(Unified Parkinson's Disease Rating Scale,UPDRS)中描述的办法实施.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
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