诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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维生素D缺乏与糖尿病患者糖尿病肾病发生率的关系研究:前瞻性3年随访研究
目的:通过3年随访观察, 研究不同25羟维生素D[25 (OH) D]水平对2型糖尿病患者糖尿病肾病 (daibetes nephropathy, DN) 发病率的影响.方法:选择2009年6月至2012年6月期间在我院内分泌科就诊的尿微量白蛋白正常的2型糖尿病患者共530例, 入组时所有患者均需测定空腹血糖、C肽、糖化血红蛋白、25 (OH) D、血脂、24 h尿微量白蛋白等.根据基线25 (OH) D水平将研究人群分为3组, 分别为维生素D (vitamin D, VitD) 缺乏组、VitD不足组和VitD正常组, 对3组患者进行为期3年的随访, 随访结束时再次留取24 h尿检测尿白蛋白排泄率以确诊有无DN, 并分析其DN发病率.结果:3年后, VitD缺乏组患者尿白蛋白排泄率显著高于VitD正常组[25.9 (3.1～379.6) mg/24 h比18.8 (2.5～103.7) mg/24 h, P＜0.01], VitD缺乏组较VitD正常组、VitD不足组的DN发生率更高 (26.2％比5.3％, 26.2％比12.7％, P＜0.05).行回归分析发现, VitD缺乏显著增加了DN发病风险 (RR=1.58, 95％CI为1.13～2.79), 且在控制多重危险因素后这种作用仍然存在 (RR=1.23, 1.05～2.12).结论:通过3年的前瞻性队列研究证实, 在2型糖尿病患者中VitD缺乏使DN的发病风险显著增加, VitD缺乏可能是DN发生及进展的重要原因.
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上海青浦2015年至2016年2241例呼吸道感染患者9项常见病原体检出情况分析
目的:分析上海青浦地区呼吸道感染患者9项常见病原体[嗜肺军团菌血清1型 (Legionella pneumophila seroygroup 1, Lp1) 、肺炎支原体 (Mycoplasmal pneumonia, MP) 、贝纳柯克斯体 (Coxiella burnetii, Cb) 、肺炎衣原体 (Chlamydia pneumonia, CP) 、腺病毒 (Adenovirus, ADV) 、呼吸道合胞病毒 (Respiratory syncytial virus, RSV) 、甲型流感病毒 (Influenza virus A, INFA) 、乙型流感病毒 (Iinfluenza virus B, INFB) 、副流感病毒 (Parainluenza virus, PIV) (1、2和3型) ]的检出情况.方法:收集复旦大学附属中山医院青浦分院2015年3月至2016年2月共2 241例呼吸道感染门诊和住院患者的血清标本, 采用安图试剂的间接免疫荧光法检测抗体Ig M, 进行呼吸道9项常见病原体Ig M抗体的检测, 并从年龄、季节等因素进行分析.结果:2 241例患者中有447例呼吸道病原体阳性, 总阳性率为19.95％, 其中检出单一病原体者构成比占77.18％ (345/447), 检出一种病原体以上者占22.82％ (102/447).9项病原体以MP感染的构成比高, 为184例 (41.16％);其次是Lp1, 为121例 (27.07％).从季节来看, 春、夏、秋、冬的以上9种病原体检出率各为16.42％、18.08％、20.72％、23.94％;从年龄来看, ＜12岁组有166例病原体阳性 (21.84％), 12～59岁组有105例病原体阳性 (105/646, 16.25％), ≥60岁组有176例病原体阳性 (176/835, 21.08％).结论:MP是上海青浦各季节呼吸道感染者中检出的主要病原体;＜12岁及12～59岁组呼吸道感染的病原体中MP的检出率较高;在夏季检出的病原体中Lp1的检出率较高.
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ABO基因c.2T＞C突变致GTA翻译异常引起的AxB表型一例及机制分析
目的:对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定, 并探索其潜在的分子机制.方法:血清学标准方法鉴定ABO血型, 并进行血浆总体A糖基转移酶 (glucanotransferase, GTA) 活性测定.对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析.结果:本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降 (效价为±);ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T＞C错义突变.结论:ABO基因c.2T＞C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代, 从而形成N端截短的GTA的表达, 进而引起此例患者AxB表型.
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经阴道四维子宫输卵管超声造影评价输卵管通畅性诊断效能的观察及误诊分析
目的:采用经阴道四维子宫输卵管超声造影 (transvaginal four-dimensional hysterosalpingo-contrast sonography, TVS 4D-HyCoSy) 检查不孕症患者的输卵管通畅性, 观察TVS 4D-HyCoSy的诊断效能, 并进行误诊分析.方法:对52例女性不孕症患者共97条输卵管行TVS 4D-HyCoSy检查, 评价输卵管通畅性, 并按照结果分将其分为阻塞组和非阻塞组 (包含通畅和通而不畅), 以美蓝通液术结果为金标准进行对照分析.结果:97条输卵管行TVS 4DHyCoSy检查显示34条通畅, 28条通而不畅, 35条阻塞, 与美蓝通液术结果比较, 83条符合, 14条不符合, 其中导致假阳性结果的主要原因为盆腔术后 (3/3) 、伴盆腔子宫内膜异位及输卵管痉挛等;导致假阴性结果的原因包括对侧输卵管通畅对比剂弥散至患侧、输卵管远端积水、膨大被误认为对比剂弥散及对比剂逆流.TVS 4D-HyCoSy检查诊断输卵管通畅性的灵敏度为78.4％ (29/37), 特异度为90.0％ (54/60), 阳性预测值为82.9％ (29/35), 阴性预测值87.1％为 (54/62).结论:TVS 4D-HyCoSy检查是评价输卵管通畅性的有效方法, 而对于有盆腔手术史的患者, 尤其应该注意可能出现的假阳性结果, 必要时需要进行第二次造影.
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剑桥-霍普金斯不宁腿量表诊断中国人群不宁腿综合征的临床研究
目的:在中国人群中对自填型剑桥-霍普金斯不宁腿量表 (Cambridge-Hopkins questionnaire for restless legs syndrome, CH-RLSq) 诊断不宁腿综合征 (restless legs syndrome/Willis-Ekbom disease, RLS/WED) 的灵敏度和特异度进行验证.方法:共26例RLS/WED患者和21例对照 (18例其他疾病患者和3名正常人) 入组, 其中其他疾病指类似RLS/WED表现的疾病 (包括4例神经根病变, 3例糖尿病周围神经病变, 4例痛性痉挛, 1例静脉曲张, 另6例患者的诊断暂不确定), 所有对象均进行CH-RLSq量表检测, 进行临床诊断与问卷诊断的一致性研究, 并同时记录RLS/WED患者的临床资料.结果:RLS/WED的临床诊断和CH-RLSq量表的诊断具有较好的一致性 (Kappa=0.745, Mc Nemar test:P=0.216).CH-RLSq量表诊断RLS/WED的灵敏度为80.8％, 特异度为95.2％.RLS/WED患者中女性患者较多见, 且患者的家族史阳性率较高、合并症较多.结论:CH-RLSq量表在我国人群的RLS/WED诊断中具有较高的灵敏度和特异度, 可用来作为筛查RLS/WED的问卷.
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酸性亮氨酸核磷酸蛋白32B促肿瘤机制的体外研究
目的:探讨酸性亮氨酸核磷酸蛋白32B (acidic leucine-rich nuclear phosphoprotein 32B, ANP32B) 促进肿瘤发生、发展的分子机制, 为其可能作为治疗靶点提供理论依据.方法:利用免疫沉淀联合质谱技术寻找和验证ANP32B相互作用蛋白;免疫荧光技术检测ANP32B和核浆转运蛋白α6 (karyopherinα6, KPNA6) 在细胞内的定位;采用短发夹RNA (short hairpin RNA, sh RNA) 沉默KPNA6的表达;行GST-pulldown实验明确ANP32B与KPNA6直接结合及相互作用的区域.结果:通过免疫沉淀和质谱鉴定发现, ANP32B与KPNA6间存在相互作用, 两者的结合不依赖ANP32B N端1～161氨基酸序列.体外GST-pulldown实验证实, KPNA6与ANP32B间存在直接的相互作用, 且两者结合依赖ANP32B的核定位信号.利用sh RNA抑制KPNA6的表达后, 并不影响ANP32B的核内定位.结论:ANP32B通过核定位信号序列与KPNA6结合, 两者在细胞核中有明显的共定位, 而敲除KPNA6并不影响ANP32B的核内定位.
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创伤性臂丛神经损伤的磁共振成像3D-FIESTA-C、IDEAL序列特征及诊断价值
目的:探讨创伤性臂丛神经损伤的磁共振成像 (MRI) 三维循环相位稳态采集快速成像 (three-dimensional fast imaging employing steady state acquisition with cycled phases, 3D-FIESTA-C) 序列和三点法非对称回波水脂分离成像 (iterative decomposition of water and fat with echo asymmetry and least squares estimation, IDEAL) 序列特征及诊断价值.方法:对32例创伤性臂丛神经损伤患者进行术前MRI 3D-FIESTA-C及IDEAL序列检查后, 再行图像后处理及诊断, 总结臂丛神经损伤的MRI特征, 将诊断结果与手术探查结果进行比较, 评价术前MRI 3D-FIESTA-C联合IDEAL序列检查在诊断臂丛神经损伤中的作用.结果:12例患者术后证实共有39条节前神经损伤, 3D-FIESTA-C序列显示出38条, 其中31条神经根影像提示消失或离断, 7条神经根丝减少、迂曲, 无法连续追踪至椎间孔, 同时可伴有神经根袖变钝、脊膜囊肿形成、硬脊膜增厚及脊髓形态信号异常改变.术前MRI 3D-FIESTA-C序列诊断臂丛神经节前损伤的灵敏度为97.5％, 特异度为100％, 准确率达98.3％.31例120条节后损伤中共12例45条节后神经断裂, 其中7条伴纤维瘤形成, IDEAL序列显示42条节后神经根断裂, 其他损伤表现为神经增粗, 扭曲, 走行僵直, 周围结构水肿紊乱等.术前IDEAL序列诊断臂丛节后损伤的灵敏度为96.7％, 特异度为100％, 准确率为97.1％.结论:MRI3D-FIESTA-C联合IDEAL序列检查可清晰显示节前及节后臂丛神经损伤情况, 对臂丛神经损伤的诊断符合率较高, 可作为临床首选的无创性影像学方法.
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内脂素在稽留流产患者中低表达与绒毛组织退变的相关性
目的:检测内脂素在稽留流产 (missed abortion, MA) 及正常早孕人工流产 (人流) 孕妇血浆中的浓度和胎盘绒毛组织中的表达情况, 探讨其在MA发生机制中的作用.方法:将2016年10月至2017年4月间在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院因MA住院刮宫和非意愿妊娠在门诊作早孕人流的病例分别列为MA组 (36例, 孕5～11周) 和正常早孕对照组 (20例, 孕5～11周), 采用酶联免疫吸附双抗体夹心法及免疫组织化学法 (免疫组化) 检测其血浆内脂素浓度和胎盘组织中内脂素的表达.结果:MA组的血浆内脂素浓度为 (55.98±10.30) ng/mL, 对照组的血浆内脂素浓度为 (70.19±11.70) ng/mL, 2组间差异有统计学意义 (P＜0.001);免疫组化评分也证实, MA患者胎盘绒毛组织中的内脂素表达量明显低于对照组, 差异有统计学意义 (P＜0.001), 且在血浆中的内脂素浓度与胎盘绒毛组织中内脂素的表达量间具有显著的相关性 (r=0.711, P＜0.01);MA组胎盘绒毛组织退变发生率 (94.4％) 高于对照组, 血浆内脂素浓度低、胎盘组织内脂素低表达与胎盘绒毛组织退变发生率间具有相关性 (r=-0.684, P＜0.001;r=-0.404, P=0.002).结论:内脂素在血浆及胎盘绒毛组织中的低表达可能是导致MA的原因之一;检测血浆中内脂素浓度可作为监测妊娠进展的指标之一.
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一例2N型遗传性血管性血友病家系的表型诊断和基因型分析
目的:探讨1个遗传性血管性血友病 (von Willebrand disease, vWD) 2N型家系的表型诊断和基因型分析结果, 明确患者的发病机制.方法:对该家系的先证者和家系成员进行出血时间、活化部分凝血活酶时间、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集 (ristocetin induced platelet aggregation, RIPA) 试验、血管性血友病因子 (von Willebrand factor, vWF) 瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性测定、vWF胶原结合试验、凝血因子Ⅷ (coagulation factorⅧ, FⅧ) 活性、vWF与FⅧ结合试验检测, 并作出表型诊断.提取先证者的外周血基因组DNA, 用PCR法扩增VWF基因和F8基因的所有外显子及侧翼序列, 通过直接测序分析VWF基因和F8基因变异.结果:vWD家系先证者的活化部分凝血活酶时间和出血时间明显延长, 血浆瑞RIPA试验、vWF瑞斯托霉素辅因子、vWF抗原、vWF活性和vWF胶原结合试验检测结果均正常, FⅧ活性下降, vWF与FⅧ的结合能力降低.对先证者进行基因测序, 发现其VWF基因19号外显子存在c.2446C＞T (p.Arg816Trp) 错义突变, 其儿子在该位点为杂合突变, 而先证者及家系成员的F8基因未发现突变.结论:c.2446C＞T (p.Arg816Trp) 错义突变是导致该家系先证者发生2N型遗传性vWD的原因.
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双源双能量CT碘值在评估进展期胃腺癌新辅助化疗疗效中的价值
目的:探讨双源双能量CT (以下简称双能量CT) 扫描结果中病灶标准化碘值与非标准化碘值间是否有差异, 并评估碘值在进展期胃腺癌化疗疗效评价中的应用价值.方法:对48例经胃镜病理检查证实为腺癌的患者行新辅助化疗, 分析化疗前后双能量CT扫描图像, 计算病灶化疗前、后门脉期及延迟期的标准化碘值变化率及非标准化碘值变化率;并以实体瘤疗效评价标准 (Response Evaluation Criteria in Solid Tumors, RECIST) 1.1分为反应组与非反应组, 比较2组间化疗前、后各碘值及其变化率的差异.结果: (1) 门脉期所有患者胃原发灶的各非标准碘值变化率与标准化碘值变化率相比, 差异均无统计学意义 (P＞0.05), 延迟期也具有相同的表现 (P＞0.05). (2) 反应组化疗后病灶各碘值在门脉期均明显小于非反应组[数值用 (均数±标准差) 或中位数 (四分位差) 表示][化疗后门脉期碘摄取浓度, (1.71±0.49) mg/mL比 (2.15±0.55) mg/mL, P=0.008;化疗后标准化门脉期碘摄取浓度, 0.30±0.09比0.38±0.10, P=0.003;化疗后门脉期总碘摄取量, 18.30 mg (27.15 mg) 比81.55 mg (81.20 mg), P＜0.001;化疗后标准化门脉期总碘摄取量, 15.86 (22.65) 比47.97 (64.05), P＜0.001]. (3) 反应组病灶的总碘摄取量减少率在门脉期及延迟期均明显大于非反应组[化疗前后门脉期总碘摄取量减少率, -83.34％ (21.05％) 比-39.82％ (47.90％), P＜0.001;化疗前后门脉期标准化总碘摄取量减少率, -80.28％ (19.61％) 比-42.33％ (41.12％), P＜0.001;化疗前后延迟期总碘摄取量减少率, -80.66％ (19.97％) 比-36.99％ (37.71％), P＜0.001;化疗前后延迟期标准化总碘摄取量减少率, -79.57％ (24.89％) 比-37.79％ (36.48％), P＜0.001].结论:病灶化疗前、后的标准化碘值变化率与非标准化碘值变化率间差异无统计学意义, 利用双能量CT扫描测得的病灶化疗后碘值及各碘值变化率 (尤其是病灶的总碘摄取量减少率) 在评估进展期胃腺癌新辅助化疗疗效中有一定价值.
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UroVysion荧光原位杂交技术检测在泌尿系统肿瘤诊断及膀胱癌预后监测中应用的初步探索
目的:评估UroVysion荧光原位杂交技术 (fluorescence in situ hybridization, FISH) 检测 (以下简称FISH) 在诊断不同部位发生的泌尿系统肿瘤中的灵敏度和特异度, 探究其在泌尿系统肿瘤筛查中的应用前景, 并初步探讨将其检测结果结合临床病史以监测膀胱癌患者预后的价值.方法:收集368例泌尿外科疑似泌尿系统恶性肿瘤住院患者的新鲜晨尿标本, 采用FISH检测, 比较其检测结果与临床病理特征间的相关性, 分析该检测在不同发生部位泌尿系统肿瘤诊断中的价值, 尤其是对于血尿患者的肿瘤筛查以及在膀胱癌随访监测中的临床应用价值.结果: (1) 采用FISH检测诊断不同发生部位泌尿系统恶性肿瘤 (膀胱癌、肾癌、输尿管癌和前列腺癌) 时, 其对于血尿标本的诊断灵敏度高于非血尿标本 (P＜0.05). (2) 采用FISH检测诊断不同病理分级、分期的泌尿系统肿瘤时, 其对于高级别肿瘤的诊断灵敏度和特异度明显高于低级别肿瘤, 尤其对于血尿标本呈现出较高的诊断灵敏度 (P＜0.05). (3) 在终确诊为膀胱癌的156例患者中, 有45.51％ (71/156) 的患者在随访中出现肿瘤复发, 而FISH监测膀胱癌患者复发的阳性检出率为57.75％ (41/71). (4) 采用FISH法随访监测156例终确诊为膀胱癌的患者, 诊断血尿患者在随访中复发的灵敏度高于有泌尿系统肿瘤病史患者的灵敏度.结论: (1) FISH检测在泌尿系统肿瘤诊断中具有较高的灵敏度和特异度, 且与肿瘤的恶性程度及浸润程度间有一定的相关性, 尤其在诊断高级别肌层浸润性膀胱癌中具有重要价值. (2) FISH检测可用于监测膀胱癌患者的复发及预后, 尤其应加强对血尿患者的随访.
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一个Rett综合征合并努南综合征家系的基因诊断
目的:对1例发育迟缓患儿及其家系进行基因检测, 了解其基因突变的类型和遗传模式, 以对其进行临床诊断.方法:提取先证者及其家系成员的外周血DNA, 利用高通量测序技术对先证者进行基因筛查, 结合临床表型资料, 寻找候选基因致病位点, 结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员进行致病位点验证.按照美国医学遗传学与基因组学学会 (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) 变异分类指南判断致病性.结果:高通量测序结果发现, 先证者MECP2基因、PTPN11基因存在杂合错义变异, 分别为第4号外显子c.398G＞A, p.Arg133His及第3号外显子c.188A＞G, p.Tyr63Cys.Sanger测序结果显示, MECP2基因变异遗传自母亲, 导致Rett综合征;PTPN11基因变异遗传自父亲, 导致努南综合征 (Noonan syndrome, NS).这2个错义变异均为致病性变异, 与先证者及其父母的临床表型相一致.结论:本研究通过高通量测序发现1例发育迟缓患儿存在2个不同基因的致病性变异, 导致同患2种不同的遗传性综合征, 提示遗传性疾病患者中可能同时存在2种或以上的疾病表型, 需加以重视.
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血糖新评估指标1,5脱水山梨醇正常人群参考区间的建立
目的:建立1, 5脱水山梨醇 (1, 5-anhydroglucitol, 1, 5AG) 的正常人群参考区间, 并验证其临床适用性.方法:选取2015年8月至2017年12月, 上海市宝山区中西医结合医院的健康体检人群1 175名 (其中男性510名, 女性665名) 作为参考区间建立组, 分析年龄、性别间的1, 5AG水平差异, 建立1, 5AG正常人群参考区间;另选取同期上海市宝山区中西医结合医院内分泌科就诊的患者, 根据糖尿病诊断标准 (WHO 1999年) 将患者分为验证疾病组 (300例, 其中男性136例) 及验证对照组 (169例, 其中男性75例), 以自建参考区间对验证疾病组及验证对照组进行判断, 1, 5AG检测结果在参考区间内判为阴性, 小于参考区间判为阳性, 比较2个验证组间的阳性率用以验证自建1, 5AG参考区间的临床适用性.结果:1, 5AG水平在不同年龄及性别间存在差异, 小于30岁男性的参考区间为86～418μmol/L, 女性为37～382μmol/L;30～59岁男性的参考区间为79～406μmol/L, 女性为43～297μmol/L;大于等于60岁阶段男性的参考区间为86～404μmol/L, 女性为27～278μmol/L.根据自建参考区间判断, 验证疾病组中糖尿病患者的1, 5AG水平低于验证对照组 (非糖尿病患者), 验证疾病组糖尿病患者的1, 5AG阳性率高于验证对照组 (71％比5％), 提示自建的1, 5AG参考区间适用于临床应用.结论:本研究以上海地区人群为基础, 建立了1, 5AG的参考区间, 其有性别、年龄差异, 为今后设计大规模人群参考区间提供参考.
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外泌体的检测及临床应用
细胞间的交流对于生命活动来说至关重要.近期研究揭示了细胞间交流的第三种方式, 即通过细胞分泌的胞外囊泡 (extracellular vesicles, Evs), 来进行相邻或远距离细胞间的交流.根据其来源和释放途径的不同, 可对Evs进行分类.外泌体是一类可由多种细胞分泌的纳米级分泌小囊泡, 根据来源细胞不同, 它们可以进行不同细胞间的交流, 并介导多种生物学效应.外泌体在大部分细胞中由多囊泡胞内体分泌, 在细胞间信号传递中起重要作用, 其上含有蛋白质、脂质及RNAs, 可在机体内不同类型的细胞间进行信息交流, 从而促进正常反应或病理性反应.自从Raposo等发现B细胞分泌的外泌体能诱导抗原特异性T淋巴细胞反应, 且Zitvogel等用树突状细胞 (dendritic cells, DC) 来源的外泌体成功诱导CD8+T淋巴细胞发挥很强的抗肿瘤效应之后, 其在肿瘤治疗中的应用开始受到越来越多关注.本文主要就外泌体的来源和功能、检测手段以及新临床应用作简要介绍.
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精准医学时代遗传性疾病的分子诊断
人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代, 而其得益于测序技术和设备的快速发展, 以及费用的不断下降, 才使针对个人的基因测序成为现实, 人类由此进入精准医学时代.由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变 (如基因突变或染色体畸变), 并引起上代向下代传递的疾病, 称为遗传性疾病.遗传性疾病大多属于罕见病, 影响了世界总人口的约10％.迄今为止, 已知的遗传性疾病超过7 000种 (http://www.orpha.net), 且每年仍有260～280种新的遗传病被发现.如何应用分子诊断技术, 特别是测序技术对遗传性疾病进行准确诊断, 已发展为精准医学的一个重要内容, 也是实现这类患者个体化医疗的重要前提.基于患者的临床特点选择合适的检测方法, 进行准确、合理的数据分析和变异解读, 不仅可以提升遗传性疾病的诊断效率, 还可将遗传性疾病的诊断深入到分子水平, 有助于人们认识相关的分子机制, 从而为后续的治疗、管理、遗传咨询制定个性化的方案, 从而满足精准医学时代的疾病诊疗需求.本文将重点讨论现阶段遗传性疾病的分子诊断技术及其临床应用和面临的挑战等.
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新一代测序技术在临床微生物检测中的应用
1975年, Frederick Sanger等发明了双脱氧链终止法 (Sanger法) 核酸测序技术, 该技术以其高准确率、读长较长的特点在人类基因组计划及相关科研领域的研究中取得了重大成就.然而, Sanger测序成本高、测序速度慢、通量低的缺点限制了其大规模推广应用.基于此背景, 新一代的测序技术应运而生.新一代测序 (next-generation sequencing NGS) 也被称为深度测序、高通量测序或大规模平行测序, 是一组较一代测序通量更高、成本更低、用时更短、自动化程度更高的测序技术, 其主要测序平台目前有Solexa、SOLiD、454等.成本低、高通量的优越性, 使NGS被大规模投入科研及临床应用成为可能.
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循环肿瘤细胞检测技术的现状和发展思考
循环肿瘤细胞 (circulating tumour cells, CTCs) 是指由原发或转移肿瘤病灶主动或被动脱落, 并进入血液或淋巴循环中的肿瘤细胞.外周血中CTCs的数量很少, 采用目前的检测方法每毫升血液可检测到1个到数百个不等的CTCs.很多研究表明, 监测CTCs的变化有助于评估肿瘤复发及转移风险、观察治疗效果、判断患者预后, 辅助评估患者的临床分期、分级.CTCs不仅可在恶性肿瘤晚期患者中检出, 在一些临床早期或无任何临床证据表明发生肿瘤转移患者的外周血中也可以检测到, 因而被推测是恶性肿瘤发生血行转移的触发事件.同时, 因其抽取外周血即可进行检测的便利性、微创性和实时性的特点, 尤其是对于难以获取活检标本或治疗后需要定期检测以了解治疗反应的患者, CTCs检测已为临床提供了一个非侵入性获取肿瘤样本的渠道, 即"液体活检 (liquid biopsy) ".
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慢性粒单核细胞白血病的诊断进展
慢性粒单核细胞白血病 (chronic myelomonocytic leukaemia, CMML) 是一种骨髓造血干细胞的克隆性疾病, 外周血中单核细胞计数增多 (＞1×109/L) 而骨髓中出现骨髓病态造血和骨髓增殖是其特点.鉴于CMML兼有骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndromes, MDS) 和骨髓增殖性肿瘤 (myeloproliferative neoplasms, MPN) 的双重特征, 将其划分为髓系肿瘤中单独的类别经历了数次反复, 早可追溯到1982年的法、美、英 (French-American-British, FAB) 分型.CMML患者诊断时的中位年龄为71～74岁, 其中男性占多数, 男女比例为 (1.5～3) ∶1.确切的CMML发病率目前仍未知, 据估计为每年每10万人中有4例新发患者.CMML通常表现为外周血单核细胞增多和向急性髓细胞白血病转化的潜在可能, 约30％的患者存在克隆性遗传学改变, 而超过90％的CMML患者存在分子生物学和表观遗传学异常.根据骨髓原始细胞的比例 (见图1), 2016年前CMML可分为CMML-1型和CMML-2型, 其患者的中位生存期分别为24个月和38个月.以下将对CMML的近期诊断及治疗进展作一综述.
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CD4+CD25+CD127-/low调节性T细胞和Th17细胞在ITP发病中的研究进展
原发免疫性血小板减少症 (primary immune thrombocy topenia, ITP) 是一种常见的获得性器官特异性自身免疫性出血性疾病, 育龄期女性发病率稍高于同年龄组男性, 60岁以上老年人是该病的高发群体.该病患者的主要临床表现为皮肤黏膜出血, 严重者甚至可发生内脏出血或颅内出血, 进而危及生命.
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乳腺乳头状肿瘤的影像学诊断进展
乳腺乳头状肿瘤约占乳腺良性病变的10％, 占恶性病变的0.5％～2.0％.在影像学上不难识别乳头状肿瘤, 但对于判定良性、交界性及恶性乳头状肿瘤存在一定困难.本文对乳腺乳头状肿瘤的多种影像学表现及各项技术进展在此领域的应用进行归纳总结, 旨在分析各种乳头状肿瘤的影像学诊断、鉴别诊断及各种检查方式的优缺点, 以期提高其诊断准确率, 为临床实施活检及制定治疗方案提供客观依据.
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超声评估多囊卵巢综合征的应用进展
多囊卵巢综合征 (polycystic ovary syndrome, PCOS) 是一组以排卵障碍、雄激素增多、伴或不伴胰岛素抵抗为表现的全身内分泌系统综合征.PCOS不仅严重影响了育龄期女性生育, 还与肥胖、2型糖尿病、非酒精性脂肪肝等疾病的发生、发展密切相关.有研究显示, PCOS患者罹患心脑血管疾病的风险较正常人群增大.在我国, PCOS患者约占育龄期妇女的7.4％, 已经成为目前导致不孕的主要病因, 占育龄期女性无排卵性不孕的80％.除此之外, PCOS患者在自然受孕和接受体外受精-胚胎移植过程中, 流产率高达40％.目前公认的PCOS国际诊断标准为2003年由欧洲人类生殖和胚胎与美国生殖医学学会鹿特丹专家会议推荐的鹿特丹标准: (1) 无排卵或稀发排卵; (2) 具有高雄激素的临床表现和 (或) 高雄激素血症; (3) 卵巢结构呈多囊样改变, 一侧或双侧卵巢直径2～9 mm的卵泡≥12个, 和 (或) 卵巢体积≥10 m L.符合上述3条中的2条, 并排除其他病因, PCOS诊断即成立.目前, 超声检查作为诊断PCOS的主要手段已被广泛应用于临床, 而随着技术的不断更新、发展, 多种新型超声技术针对特定参数的检测结果对PCOS的诊断起到重要作用.
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"6W"理论联合情景模拟教学应用于心血管专科疾病临床教学的效果评价
目的:探讨临床教学中应用6W (what、where、when、who、why、how) 理论联合情景模拟教学对于心血管专科操作并发症诊断和处理的效果.方法:将58名学生随机分为2组, 每组29人, 分别实施6W理论联合情景模拟教学法和传统教学法带教, 教学完成时及3个月后对2组学生进行成绩考核, 评估对不同专科操作并发症的诊断与处理能力, 以比较2种教学方法的效果.结果:6W联合情景模拟教学组教学结束后理论考核成绩为 (90.2±2.1) 分, 高于传统授课组 (82.3±2.3) 分;操作技能考核成绩为 (98.2±4.2) 分, 高于传统授课组 (92.6±3.3) 分, 2组间的考核成绩差异均有统计学意义 (P＜0.05).3个月后对2组对象再次测试, 6W联合模拟教学组理论考核成绩为 (84.4±3.2) 分, 高于传统授课组 (74.1±2.3) 分;操作技能考核成绩为 (95.5±3.2) 分, 高于传统授课组 (88.6±5.4) 分, 2组间的考核成绩差异均有统计学意义 (P＜0.05).结论:通过6W理论联合情景模拟教学对心血管专科新职工进行带教, 可有效提升其对心血管专科操作并发症的诊断及实际处理能力, 近期和远期教学效果均好于传统教学组.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
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