诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
孕前体质量指数及孕期体重增长与妊娠期糖尿病关系的分析
目的:探讨孕前体质量指数(BMI)、孕期体重增长对妊娠期糖尿病(GDM)及妊娠结局的影响.方法:将3 152例单胎妊娠孕妇,按孕前BMI分为A组(＜18.5 kg/m2,39例)、B组(185～23.9 kg/m2,2 808例)、C组(24.0～27.9 kg/m2,246例)和D组(≥28.0 kg/m2,59例),比较各组GDM发生率,并分析孕24周前及整个孕期孕妇的体重增长对GDM发病率及妊娠结局的影响.结果:3 152例孕妇中发生GDM者共216例,A、B、C、D这4组的GDM发生率分别为5.12％、6.52％ 、9.34％、13.55％,B组与D组间的差异有统计学意义(P＜0.05).B、C、D组中,孕24周前体重增长≤6 kg者与体质量增长＞6 kg者的GDM发生率差异比较均有统计学意义(P均＜0.005).随访到分娩的GDM患者共111例,均为A、B组,A组1例,B组110例.B组按整个孕期体重增加量分为B1组(增加＜12 kg)、B2组(增加12～16 kg)和B3组(增加＞16 kg),发现其子(癎)前期发生率、剖宫产率、巨大儿发生率及产后出血率均随体重增长而增加;3个亚组间比较,剖宫产率差异有统计学意义(P＜0.05).结论:孕前肥胖(BMI≥28 kg/m2)和孕24周前体重快速增长是GDM发生的重要因素,而控制GDM患者的孕期体重增长在一定范围内,可能会降低母婴并发症.
-
活化型c-Src对整合素αvβ3相关肿瘤行为的影响
目的:探讨活化型c-Src对整合素αvβ3相关肿瘤行为的影响及其分子机制,为寻找治疗肿瘤的分子靶点提供思路.方法:通过定点突变的方法构建活化型c-Src真核表达载体,应用脂质体法转染至表达有整合素αvβ3的中国仓鼠卵巢(CHO)细胞,即CHO-αvβ3细胞中建立稳定细胞株.通过流式细胞术、蛋白印迹法检测细胞中目的蛋白的表达,检测稳定细胞株在固相化αvβ3配体玻连蛋白(Vn)上的黏附、伸展功能,利用人工重组基底膜侵袭小室,观察细胞株的迁移能力,并通过蛋白免疫印迹法检测细胞中整合素β3酪氨酸磷酸化的水平.结果:流式细胞术和蛋白印迹法检测结果均证实,CHO-αvβ3中成功表达活化型c-Src.活化型c-Src对CHO-αvβ3细胞在固相化Vn上的黏附、伸展能力无明显影响,但增强了细胞迁移能力及整合素β3的磷酸化水平.结论:活化型c-Src参与αvβ3相关肿瘤行为的调节,可能与增强整合素β3磷酸化水平相关,为进一步深入了解相关机制奠定基础.
-
药流对人绒毛和蜕膜内层粘连蛋白表达的影响
目的:观察应用米非司酮配伍米索前列醇终止妊娠的早孕者,分析不同结局的绒毛和蜕膜内层粘连蛋白(laminin,LN)表达情况,探讨米非司酮对人绒毛和蜕膜内LN表达的影响.方法:收集来我院因宫内早孕要求终止妊娠且孕龄小于49 d者,其中药物完全流产者30例,药物不全流产者30例,另选取30例手术流产者作为对照组.取2组应用药物流产者服药第3天排出的绒毛和蜕膜及对照组当天负压吸引吸出的绒毛、蜕膜组织,应用免疫组化法测定3组绒毛、蜕膜组织中LN的表达情况.结果:3组间的年龄、孕囊直径大小、流产前血清雌二醇(E2)、孕酮(P)、β特异性绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平均无统计学差异.手术流产组绒毛、蜕膜中的LN阳性表达率及强阳性表达率高,明显高于应用药物流产的2组,而药物完全流产组中LN的阳性表达率及强阳性表达率低,3组间绒毛、蜕膜中LN的表达水平均有统计学差异(P＜0.05).结论:米非司酮通过降低早孕绒毛、蜕膜中LN的表达,从而改变胚胎着床需要的宫内发育内环境,以起到抗早孕作用,可在细胞外基质水平解释药物流产不同结局的病理机制.
-
葡萄糖调节蛋白58在非小细胞肺癌组织中的表达及其临床意义
目的:探讨葡萄糖调节蛋白58 (glucose-regulated protein 58,GRp58)GRp58在非小细胞肺癌组织中的表达情况及其与肺癌临床病理特征间的关系.方法:采用蛋白印迹法及免疫组化法检测40例非小细胞肺癌组织及配对癌旁组织中GRp58的表达及定位情况,并分析GRp58表达量与肺癌临床病理特征间的关系.结果:GRp58主要存在于非小细胞肺癌的细胞胞质中,非小细胞肺癌组织中GRp58的表达量(0.635±0.361)低于配对癌旁组织(0.899±0.245),差异有统计学意义(P＜0.05),且GRp58的表达量与非小细胞肺癌临床分期有关(P＜0.05),而与患者的年龄、性别、病理类型、组织学分化程度、淋巴结转移及吸烟情况均无关(P＞0.05).结论:GRp58表达量与非小细胞肺癌的临床分期有关,其低表达与非小细胞肺癌晚期可能相关.
-
阴沟肠杆菌临床分布特征及耐药性变迁
目的:了解常熟地区阴沟肠杆菌的临床分布特点及耐药情况,以指导合理用药.方法:回顾性分析2010年至2012年住院患者的各类标本,分离出593株阴沟肠杆菌.采用改良三维试验检测产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)和产AmpC β-内酰胺酶(AmpC),采用VITEK-2 Compact全自动微生物分析系统进行菌株及药物敏感(药敏)检测.结果:在593株阴沟肠杆菌中,痰液和尿液标本检出菌株构成比分别为51.1％、24.6％,ICU、呼吸内科检出菌株构成比分别为30.0％ 、33.7％;ESBLs(+)、AmpC(+)和ESBLs-AmpC(+)菌株构成比分别为30.0％、14.3％、8.4％.药敏结果显示,对氨苄西林、头孢唑啉、头孢西丁、头孢呋辛耐药菌株构成比较高(50％～100％),对亚胺培南、美洛培南耐药率低,对哌拉西林/他唑巴坦、头孢呋辛、左氧氟沙星耐药菌株逐年上升.结论:本地区阴沟肠杆菌以呼吸道和泌尿道感染为主,且耐药情况日益严重,并出现碳青霉烯类耐药株,应引起临床重视,合理选择抗菌药物.
-
钠碘转运体应用于人下咽鳞癌显像和诊断的可行性研究
目的:探讨杆状病毒介导的人钠碘转运体(human sodium/iodine symporter,hNIS)应用于人下咽鳞癌显像和诊断的可行性.方法:通过Bac-to-Bac杆状病毒表达系统包装分别含GFP和hNIS的重组杆状病毒(Bac-GFP和Bac-hNIS),用流式细胞仪检测Bac-GFP对人下咽癌细胞(FaDu)的转导效率,并用间接免疫荧光检测hNIS在FaDu细胞中的定位.进行hNIS介导的碘摄取、动态摄碘和NaClO4碘摄取抑制实验,并检测共转染了Bac-GFP和Bac-hNIS的FaDu细胞中的荧光强度和放射性计数.结果:在丁酸钠的作用下,Bac-GFP在感染复数为400时,对FaDu细胞的转导效率可达95.16％;hNIS可准确定位于FaDu细胞膜上,具备摄碘功能;放射性计数与荧光强度间呈线性正相关(相关系数为0.943),可通过放射性计数的变化来反映荧光强度的变化.结论:杆状病毒对FaDu细胞具有高转导效率,Bac-hNIS可有效介导FaDu细胞的碘摄取,hNIS可用于人下咽鳞癌的显像和诊断.
-
STAT3基因多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性研究
目的:探讨STAT3基因rs744166及rs2293152位点多态性与我国汉族人群克罗恩病间的相关性.方法:选取232例我国汉族克罗恩病患者(病例组)和272名汉族正常人(对照组)作为观察对象,采用序列特异引物引导的PCR检测进行基因分型,分析病例组与对照组的基因型频率及等位基因频率.结果:病例组与对照组中2个位点基的因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.rs744166位点的基因型频率及等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05),而rs2293152位点的基因频率及等位基因频率在病例组与对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:STAT3基因rs744166多态性与我国汉族人群克罗恩病易感性相关.
-
PI3K/mTOR双重抑制剂NVP-BEZ235对弥漫大B细胞株靶向作用的体外研究
目的:在体外水平研究新型PI3K/mTOR双重抑制剂NVP-BEZ235对弥漫大B细胞株的靶向作用机制.方法:采用CCK-8法检测NVP-BEZ235对弥漫大B细胞株SUDHL-4和DB细胞增殖的影响,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡,蛋白印迹法检测靶蛋白及PI3 K/AKT/mTOR信号转导通路上下游分子、细胞周期及凋亡相关分子的变化.结果:NVP-BEZ235可呈剂量依赖性地抑制弥漫大B细胞株SUDHL4和DB的增殖;使细胞周期阻滞在G0/G1期,并促进细胞凋亡;蛋白印迹检测显示NVP-BEZ235能够抑制PI3K/AKT/mTOR信号通路中关键分子的活性,下调细胞周期相关蛋白,上调凋亡相关蛋白.结论:PI3K/mTOR双重抑制剂NVP-BEZ235可在体外水平抑制弥漫大B细胞株SUDHL4和DB的生长,使细胞周期阻滞在G0/G1期,促进细胞凋亡.
-
服用阿司匹林者血小板聚集率与残根拔除后出血的关联研究
目的:探讨服用阿司匹林者进行齿残根拔除前可不停药的血小板聚集率水平及合理的停药天数.方法:选取需接受单颗上颌牙残根拔除的心脑血管疾病患者90例(年龄50～80岁,服阿司匹林100 mg/d,服药＞2周);根据患牙牙位分为前牙组、前磨牙组和磨牙组(每组术前不停药、停药3d和5d病例各10例).拔牙术前以花生四烯酸(AA)为诱导剂,行光学比浊法血小板聚集率检测.根据拔牙创凝血分级表(由正常至出血较多分为Ⅰ～Ⅲ级),评价并比较创面出凝血情况;分析阿司匹林引起的血小板聚集率变化与不同残根拔除后出血风险的联系;对存在出血风险的患者,探究采用AA诱导值判定术后出血风险的佳诊断界值.结果:①前牙组病例均为Ⅰ级;②前磨牙组中3例不停药病例为Ⅱ级,其余病例均为Ⅰ级,AA诱导值的佳出血诊断界值为11.5％;③磨牙组中4例不停药和1例停药3d病例为Ⅱ级,其余病例均为Ⅰ级,AA诱导值的佳出血诊断界值为16.5％.结论:接受单颗上颌牙残根拔除的服用阿司匹林者,前牙拔除后出血风险较低,术前可不停药;当前磨牙和磨牙组的AA诱导值分别≥11.5％和≥16.5％时,可估计拔牙后出血风险较低,术前可不停药;而AA诱导值分别＜11.5％和＜16.5％时,预计出血风险较高,术前需停药3d.
-
心室流出道来源特发性室性早搏的临床特点分析
目的:探讨左右心室流出道来源的特发性室性早搏(premature ventricular contraction,PVC)的临床和消融手术的特点.方法:选择于我院成功行射频消融术且为心室流出道来源的特发性PVC患者35例,分析比较左心室流出道(LVOT)、右心室流出道(RVOT)来源的PVC在性别、年龄、体表心电图、消融手术等相关指标上的差异.结果:LVOT来源的PVC患者在V1导联的R波显著高于且宽于RVOT来源者[(0.65±0.45) mV比(0.16±0.13) mV,P＜0.001;(96.80±46.65) ms比(47.93±27.82) ms,P＜0.001],S波显著低于并短于RVOT来源者[(0.66±0.66)mV比(1.06±0.42) mV,P=0.03;(45.20±34.56) ms比(89.60±19.31)ms,P＜0.001],V3导联的R波显著高于RVOT来源者[(1.71±0.63) mV比(0.62±0.26) mV,P＜0.001]、Ⅰ导联的S波显著高于且宽于RVOT来源者[(0.33±0.21) mV比(0.07±0.08) mV,P＜0.001;(65.24±41.40) ms比(27.52±30.42) ms,P=0.004].RVOT来源的PVC患者消融手术时间显著短于LVOT来源者[(1.65±0.90)h比(2.30±0.84)h,P=0.04].结论:LVOT来源与RVOT来源的特发性PVC患者在体表心电图及消融手术等相关指标上存在差异,对于消融术前诊断及治疗有一定指导意义.
-
超声造影在兔肝纤维化实质灌注的定量评估
目的:采用实时灰阶超声造影定量分析纤维化兔肝的实质灌注情况.方法:对30例经硫代乙酰胺诱导的兔肝纤维化模型行超声造影定量分析,并将结果与病理对照.结果:造影灌注峰值强度随着兔肝纤维化程度(Sa～Sa)加重而逐渐减低,除Sb组与Sc组间峰值强度差异外,其余各组间差异均有统计学意义(P＜0.05);而Sa组与Sb组及Sc组间的对比剂到达时间差异有统计学意义(P＜0.05),且3组呈逐渐减低趋势;Sd组的达峰时间明显高于其余各组,且其与Sa组及Sc组间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:通过实时灰阶超声造影可观察并评估肝纤维化程度.
-
乳腺癌的分子分型与临床病理特征及预后的关系
目的:探讨乳腺癌分子分型与临床病理特征及预后之间的关系.方法:回顾性分析2007年我院324例原发性乳腺癌患者的临床病理资料.根据免疫组化结果,将乳腺癌分为Luminal A型、Luminal B型、HER2/neu型及basal-like型.观察乳腺癌分子分型与临床病理特征间的相互关系,比较各型患者术后的无病生存期.结果:乳腺癌的分子分型与年龄分组、肿瘤直径、淋巴结转移无关,与组织学分级相关(P＜0.05).患者随访11～72个月,无病生存期与年龄分组、组织学分级无关,与淋巴结转移状态、分子分型相关.不同分子分型患者间的无病生存期存在统计学差异.结论:乳腺癌的分子分型能准确反映患者的预后,Luminal A型预后好,而HER2/neu型预后差.
-
危重症科患者呼吸道细菌定植情况及醋酸氯己定清除细菌定植作用
目的:观察呼吸危重症科(RICU)患者痰液标本检出细菌的定植情况,探讨醋酸氯己定(CHX)对RICU患者及有创机械通气患者呼吸道细菌定植率的影响.方法:对2009年1月至2011年8月入院的180例RICU患者进行前瞻性分析,将患者随机分为2组,分别用生理盐水(NS)和CHX清洁口腔.所有患者于入RICU当天及此后每7d或临床怀疑呼吸道感染时留取痰液标本,将标本接种、培养后,采用法国生物梅里埃公司细菌鉴定仪进行细菌学鉴定及纸片扩散法(K-B法)分析其呼吸道细菌类型、细菌定植率及耐药性变化特点.结果:RICU所分离的菌株耐药性高,尤以多重耐药菌增加显著,其中鲍曼不动杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌、铜绿假单胞菌、肺炎克雷伯菌、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)为RICU中常见的细菌.CHX组患者的呼吸道细菌总定植率较NS组明显降低(45.05％比71.91％,P=0.000 3),且其MRSA及铜绿假单胞菌的定植率亦均较NS组明显降低(6.59％比16.85％,P=0.032 0;8.79％比21.35％,P=0.018 3).在有创机械通气患者中,CXH组的细菌总定植率及MRSA、鲍曼不动杆菌、铜绿假单胞菌定植率也明显较NS组低.结论:使用0.05％的CHX进行口咽部清洁,可降低RICU患者特别是有创机械通气患者的呼吸道细菌定植率.
-
类流感(H1N1、H3N2、乙型)患者的血常规结果分析
目的:分析3种流感病毒(H1N1、H3N2、乙型)的流行病学特点及其感染患者的血常规结果,为类流感患者的临床预防、诊断和治疗提供新的思路和依据.方法:统计2010年1月至2012年12月在本院发热门诊就诊,且经病毒核酸检测证实的421例H1N1、H3N2及乙型流感患者,同时采集其手指末梢血进行血常规检查,用SPSS 19.0统计软件对其流感病毒流行趋势进行分析.结果:H1N1、H3N2、乙型流感病毒的暴发没有特定规律,但有阶段性.421例类流感患者的血常规分析中,白细胞总数正常者311例(73.87％)、增高者86例(20.43％);中性粒细胞百分比增高者313例(74.35％);淋巴细胞百分比降低者274例(20.43％).3种流感患者的血常规结果经t检验后提示,H1N1与H3N2流感患者的白细胞总数、中性粒细胞百分比及淋巴细胞百分比间均无统计学差异(P＞0.05),而H1N1及H3N2与乙型流感患者间的白细胞总数、中性粒细胞百分比及淋巴细胞百分比都存在统计学差异(P＜0.01).结论:H1N1、H3N2、乙型流感病毒的爆发无规律,但可在一定阶段流行,因此对类流感患者的监测要坚持全年并严密防范.流感病毒阳性患者主要以白细胞总数正常、中性粒细胞百分比增高及淋巴细胞百分比降低为主,但H1N1、H3N2流感患者比乙型流感患者的白细胞总数、中性粒细胞百分比要高,而其淋巴细胞百分比则相对乙型流感患者要低.故对于血常规检测结果与流感病毒感染的通常血象变化不符,但临床高度怀疑为流感病毒感染者,在抗菌治疗效果不明显时,应考虑作咽、鼻拭子病毒核酸检测,以进一步确诊.
-
Wilson病ATP7B基因突变检测
目的:研究Wilson病(WD)患者基因突变的类型和发生情况,为本病的早期诊断提供理论依据.方法:提取13例WD患儿的基因组DNA,用聚合酶链反应法,对其ATP7B基因的21个外显子进行扩增,并用DNA测序方法对扩增产物进行测序分析.并选择100名健康儿童的样本作为对照,以排除发现的基因突变为多态性的可能.结果:13例WD患儿中,共发现7种错义突变,2种无义突变,其中常见的突变方式为c.2333 G＞T (p.Arg778Leu),占46.15％;其次为c.2975 C＞T (p.Pro992Leu),占15.38％.21个外显子中,8号外显子发生突变的频率高,为53.85％;其次为13号外显子,其突变频率为26.92％.结论:ATP7B基因的8、13号外显子是WD的突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、13号外显子以Pro992Leu为主要突变形式,基因检测可对WD患儿作出快速、准确的诊断.
-
下一代测序技术在单基因遗传性疾病分子诊断中的应用
通过传统的连锁分析和候选基因测序分析等策略,迄今已有超过3 000种单基因疾病(如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等)的遗传病因得以阐明[1],但目前人们仍对约3 500种单基因疾病的致病基因缺乏了解.同时,患者数量及家系过少、疾病外显不完全、疾病遗传异质性及患病个体显著降低的生育能力等因素极大地限制了传统分析策略发现、鉴定疾病基因的能力和效力[2].虽然每一种单基因疾病的发病率都很低,但在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)中登录的约7 000种单基因疾病总的发病率并不低,因此种类繁多的单基因疾病是构成社会总疾病负荷的重要因素[3-5].
-
染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析
近年来,染色体基因芯片分析技术(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)随着技术的革新和通量的增加,逐步从科研领域走向临床诊断.2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南[1],提出CMA可代替染色体核型分析检测,作为不明原因的发育迟缓(智力损害)、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的首选检测手段.随着该指南的颁布,欧洲、日本、新加坡、韩国也相继发布了指南,推荐CMA作为首选检测代替染色体核型分析技术[2-4].2011年,加拿大妇产科医师协会又发布了产前诊断的基因芯片应用指南[5].随着各国指南的发布,目前染色体基因芯片分析技术已广泛被临床实验室所认可,成为相关适应证在产前和产后领域的首选诊断检测技术.
-
线粒体遗传性疾病的基因诊断
线粒体是真核细胞中一类重要的细胞器,是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所.细胞内近90％的ATP由线粒体产生,而ATP对氨基酸、维生素辅因子、脂肪酸和铁硫簇生物合成等不同代谢途径都具有重要作用.因此,线粒体又被称为细胞的"能量工厂"[1-2].当线粒体基因发生突变时,线粒体的能量代谢也会发生异常,呼吸链氧化磷酸化功能缺陷,ATP合成减少,氧自由基合成增加等引起线粒体功能障碍,从而引起耳聋、神经病变、肌病、糖尿病和高血压等多种疾病,统称为狭义的线粒体遗传性疾病.另外,与线粒体组装相关的核基因发生突变也可导致线粒体结构或功能异常,这些变异所引起的疾病亦可称为线粒体遗传性疾病[3-5].
-
遗传性代谢疾病的临床检测与基因诊断
先天性遗传性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEMs)是由于基因改变导致某种酶或蛋白质的功能发生质和(或)量的改变,从而引起某种或某些代谢途径的生化物质发生变化而产生的一系列疾病.目前已发现并确认的人类IEMs疾病有500余种[1],在活产儿中的累积发病率达3/1 000[1-2].IEMs在临床上可表现为急性代谢危象特征或呈涉及单个或多个系统组织器官的进行性、复发性或持续性损害,如生长发育和智力落后、惊厥、肝脾肿大、骨骼畸形、心肌损害、神经系统损害等症状[3-5].由于IEMs患者的临床表现常无特异性,当新生儿或婴儿出现不明原因的、长期且严重的、进行性多系统脏器损害,尤其是在母孕期正常或出生正常的新生儿中出现喂养后病情恶化的情况,需考虑IEMs可能.当儿童出现无法解释的急性脑病(尤其在呕吐、发热、饥饿后引发)或代谢性酸中毒的临床症状和指征,或存在低血糖、急性肝衰竭或类似Reye综合征的临床表现时,应对其进行IEMs的筛查和诊断.
-
痛风和高尿酸血症的遗传学和药物基因组学介绍
尿酸是体内嘌呤代谢的终产物,由日常饮食摄入的嘌呤代谢产生,也可来自正常细胞的代谢.约2/3的尿酸通过肾脏排出,另20％～30％则通过肠道排出[1].对于大部分哺乳动物,尿酸盐都可在尿酸酶的作用下降解为尿囊素,后者溶解度高,可随尿液迅速排出体外.但约一千万年前,尿酸酶基因发生突变,使得人类和许多灵长类动物彻底失去了这种能力[2].因此,当多种原因引起血液中尿酸浓度升高、细胞外液的尿酸盐呈现超饱和时,就会发生高尿酸血症,此时若尿酸盐在机体组织中沉积造成进一步损害,则将转变为痛风.约90％高尿酸血症是由于尿酸排泄减少所致,另有约10％是由于尿酸生成过多引起.自20世纪60年代起,多项研究已证实,除环境因素外,高尿酸血症和痛风的发生是多基因共同作用的结果.有研究表明,血清尿酸水平很大程度上受遗传因素的影响[3-4],是名符其实的遗传性疾病.本文将对目前已发现的与高尿酸血症及痛风发生、发展相关的基因作一介绍.
-
无创产前检测胎儿21-三体的研究进展
21-三体综合征是一种较常见的新生儿染色体异常疾病,其发病主要是由于患者比正常人多出现了一条21号染色体而造成.随着母体外周血中胎儿有核红细胞、游离胎儿DNA、游离胎儿RNA等不同胎儿遗传物质的发现和基因分析方法的进步,为无创产前筛查和诊断提供了新的途径,开创了无创产前检测胎儿21-三体的一个新时代.本文就目前无创产前检测胎儿21-三体的研究方向、方法途径及其临床应用前景进行归纳和综述.
-
MicroRNA在急性肾损伤中的研究进展
1993年,Victor Ambrose的实验室在秀丽隐杆线虫中首次发现miRNA.与此同时,Gary Ruvkun的实验室鉴定了首个miRNA的靶标基因[1-2].这2个重要的发现共同确认了一种新的转录后基因调节机制.在过去几年中,miRNA的研究蓬勃发展,我们也开始从一个新的层面上理解基因组学.miRNA的合成及功能MiRNA由一段被称为mitron的特定DNA区域编码,在RNA聚合酶Ⅱ的作用下合成具有数百对至数千对碱基序列的多茎环结构Pri-miRNAs.后者在RNaseⅢDrosha酶及辅助因子DGCR8的作用下,裂解成单茎环结构Pre-miRNAs,大小一般为60～70个核苷酸.Pre-miRNAs通过Exportin5的运输,从细胞核进入细胞质,再由Dicer酶加工成为成熟的miRNA,行使其正常的生物学功能[3].
-
靶向survivin在肿瘤治疗中的研究进展
Survivin蛋白是人类凋亡抑制因子家族中的一员,具有抗凋亡及调节细胞有丝分裂的双重功能.大量研究证明,survivin与肿瘤的发生、发展间关系密切,对肿瘤的诊断及预后判断具有深远意义.在该基础上,survivin已成为新的抗肿瘤靶点.一些临床前研究已通过不同的人类肿瘤移植模型,证明运用各种策略来降低肿瘤细胞中survivin的表达水平,削弱其功能,可增加肿瘤细胞的凋亡率及其对化疗、放疗的敏感性.由于survivin在几乎所有人类常见肿瘤组织中表达,且其独特的抑制细胞凋亡功能在肿瘤的发生、发展过程中起关键作用,故已成为备受关注的研究热点.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
