诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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血清颗粒蛋白前体、CEA、AFP、CA19-9鉴别胆管良恶性病变的价值
目的:探讨血清颗粒蛋白前体( progranulin,PGRN)、糖类抗原19-9(CA19-9)、癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)检测在鉴别胆管良恶性病变中的价值.方法:检测31例术后病理证实的胆管癌患者、30例胆管良性病变患者及10名健康人的血清PGRN、CA19-9、CEA、AFP.结果:血清PGRN、CA19-9、CEA水平在胆管癌患者、胆管良性病变患者及正常人中依次降低(P＜0.01).胆管癌患者及胆管良性病变患者的血清AFP较正常人均明显升高(P＜0.01),但胆管癌与胆管良性病变患者间的差异则无统计学意义(P＞0.05).PGRN鉴别胆管良恶性病变的灵敏度高(83.87％),而CA19-9的特异度高(100％).联合检测采用并联试验可进一步提高诊断的灵敏度和诊断效能.结论:PGRN有作为胆管肿瘤标志物的潜力,与CA19-9、CEA、AFP联合检测可有较高的诊断价值.
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中药提取物诱导血液肿瘤细胞凋亡的初步研究
目的:观察中药提取物(CHP)对急性髓系白血病细胞Kasumi-1和滤泡状淋巴瘤细胞Su-DHL-4的诱导凋亡效应.方法:将浓度为50 μg/mL的CHP分别作用于Kasumi-1和Su-DHL-4细胞,观察细胞的生长状况与形态变化；应用流式细胞术检测磷脂酰丝氨酸的外翻、线粒体跨膜电位及凋亡抑制蛋白Bcl-2的表达变化情况.结果:Kasumi-1和Su-DHL-4细胞经50 μg/mL CHP处理后,生长均受到抑制,48 h时的生长抑制率分别为(69.45±7.21)％和(82.44±5.86)％,并可观察到典型的凋亡细胞.与对照组相比,CHP处理24 h后,2种细胞的Annexin V阳性率分别从(10.58±1.22)％和(4.30±0.52)％上升到(53.53.±6.07)％和(59.87±5.56)％,差异均有统计学意义(P＜0.01)；线粒体跨膜电位下降的细胞百分率从(6.67±0.64)％和(7.20±2.33)％上升到(31.13±1.80)％和(55.97±7.33)％,差异亦有统计学意义(P＜0.01)；此外,Su-DHL-4细胞中Bcl-2蛋白水平也有明显下降.结论:CHP能诱导急性髓系白血病细胞Kasumi-I和滤泡性淋巴瘤细胞Su-DHL-4发生凋亡.
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妊辰高血压综合征患者凝血四项指标和血小板计数的临床意义
目的:探讨妊娠期高血压综合征(妊高征)患者凝血四项指标及血小板(PLT)计数的变化及其临床意义.方法:检测120名正常非孕期妇女、120名中后期妊娠妇女和360例妊高征患者的血浆凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(INR)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fbg)、凝血酶时间(TT)和PLT,并进行统计学分析.结果:妊高征患者的凝血四项指标及PLT水平与正常非孕期妇女、正常妊娠妇女比较,差异有统计学意义,其PT、APTT 、TT缩短,PLT减少尤为明显,且随着病情的加重而递减,Fbg含量则逐渐升高,使其处于严重的血栓前状态.结论:妊高征患者体内存在着凝血和纤溶系统的平衡紊乱,有血栓形成的趋向和危险,产前进行凝血四项和PLT检测可指导产科医师采取相应措施,在防治出血、避免弥散性血管内凝血(DIC)的发生和保障母婴安全等中具有重要的临床意义.
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我国汉族人群FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A热点突变分析
目的:对FⅧ基因14号外显子poly A区缺失或插入A进行热点突变分析.方法:采用活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子抗原及活性(vWF:Ag、vWF:Act)等测定进行血友病A表型诊断,用长链聚合酶链反应和双重PCR进行FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位检测,采用直接核苷酸测序法检测FⅧ基因启动子区、各外显子及其侧翼序列中的突变.用AccuCopyTM多重基因拷贝数检测试剂盒对未找到突变的患者进行拷贝数检测,采用多重PCR扩增FⅧ基因内外6个短串联重复序列(FⅧUp226、FⅧUp146、FⅧInt13、FⅧInt25、FⅧDown48、DXS1073)进行遗传连锁分析.结果:在近4年检测的343个血友病A家系中,发生于FⅧ基因14号外显子poly A区的插入或缺失A突变共32例,占总血友病A家系的9.33％,占小片段插入或缺失突变的42.11％.这些家系中多数为散发(21例),无血友病家族史,其中10例先证者的FⅧ基因突变为de novo突变.且部分患者表现为轻型或中型血友病(FⅧ:C 2％～10％).结论:FⅧ基因14号外显子A8/A9区的插入或缺失A为血友病A的突变热点,其致病机制可能与该区域的特殊结构导致的DNA聚合酶在DNA复制过程中的滑移、错配相关,而poly A区DNA复制、转录、蛋白翻译过程的二次错误又可能使患者的表型得到部分“纠正”.
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正常妊娠妇女血栓弹力图参考范围的建立
目的:利用血栓弹力图(thrombelastography,TEG)评价正常妊娠妇女在妊娠不同时期凝血功能的状态,并探讨其临床意义.方法:对正常未孕妇女72例,正常妊娠妇女231例,包括早孕65例,中孕68例,晚孕98例,进行TEG检测；另对正常未孕及各孕期正常妊娠妇女各100例,进行传统凝血功能检测.结果:妊娠期妇女较未孕组反应时间(R值)、凝血时间(K值)显著降低(P＜0.01),α角、大振幅(MA值)、凝血综合指数(CI值)显著升高(P＜0.01).中孕组及晚孕组R值较未孕及早孕组显著缩短(P＜0.01),MA值显著增加(P＜0.01)；K值随孕周增加而显著降低(P＜0.01)而α角则显著升高(P＜0.01),各孕期均有显著差异.中孕期起,CI值随孕周增大而显著升高(P＜0.01).不同孕期孕妇较未孕组凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)及血小板(PLT)计数间亦有不同变化.孕晚期R值及MA值分别与APTT及FIB呈正相关；K值、α角及MA值与PLT间均有显著相关性.结论:妊娠妇女各孕期凝血状态有所不同,TEG可反映妊娠期妇女存在明显的凝血活性增强状态,可作为动态监测孕产妇凝血状态的新方法.
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首发精神分裂症患者糖代谢的调查研究
目的:探讨首发精神分裂症患者的糖代谢情况.方法:对56例首发精神分裂症患者及56名健康人进行空腹血糖、餐后2h血糖、胰岛素及糖化血红蛋白的测定,并计算胰岛素抵抗指数.结果:精神分裂症患者的餐后2h血糖、胰岛素、糖化血红蛋白( HbAc1)水平及胰岛素抵抗指数均高于健康对照者,差异有统计学意义(P＜0.05).精神分裂症患者组的糖代谢异常发生率为23.2％,与健康对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.01).男女性别间糖代谢异常发生率无统计学意义,而随着年龄增大,其糖代谢异常发生率明显上升.结论:与普通人群相比,首发精神分裂症患者具有较高的糖代谢异常发生率,提示精神分裂症与糖代谢异常间可能存在一定相关性.
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11例肾嗜酸细胞腺瘤的CT表现
目的:分析肾脏嗜酸细胞腺瘤的CT表现及其病理基础,以提高医师诊断能力.方法:回顾性分析经手术病理证实的肾嗜酸细胞腺瘤患者11例,将其术前的CT平扫及动态增强表现特征与手术病理结果进行对照.结果:11例患者的肿瘤均为单发,平扫密度均匀,呈圆形或类圆形,包膜完整,边界清晰,增强皮质期肿瘤病灶早期强化明显,9例包膜强化,5例患者的肿瘤体积较大,增强后皮质期呈“轮辐状”强化,中央见星状瘢痕,延迟期可见对比剂部分充填.结论:肾嗜酸细胞腺瘤的CT表现具有一定特征性,其肿瘤边界清晰,平扫密度均匀,增强扫描多在皮质期有明显强化,部分肿瘤增强后可见特征性的“轮辐状”强化及中央星状瘢痕.
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524例儿童上消化道疾病胃镜检查结果分析
目的:研究儿童上消化道疾病的主要疾病谱及儿童胃镜诊断和治疗的效果.方法:回顾分析524例行胃镜检查及胃镜治疗的消化专病患儿,统计其临床资料、内镜表现、内镜诊断、治疗情况等.结果:524例患儿共行胃镜检查602次,发现慢性胃炎、十二指肠炎、消化道溃疡是常见的上消化道疾病.＜4岁患儿上消化道先天畸形及消化道异物发现率较高,8～15岁儿童慢性胃炎、十二指肠炎等构成比较高.结论:慢性浅表性胃炎是儿童常见的上消化道疾病,胃镜是上消化道疾病的主要诊断及治疗方法,其在儿童中应用安全、可行.
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骨保护素及其配体检测在高转换型肾性骨病中的临床意义
目的:观察高转换型肾性骨病中骨保护素(OPG)及其配体(RANKL)的表达,对骨病理进行骨形态计量学分析,并与外周血各项反映骨代谢的生化指标进行相关分析.方法:选择24例慢性肾衰竭尿毒症患者和3名正常人进行髂骨活检术,获得骨标本.采用免疫组化方法检测OPG和RANKL蛋白质表达,用全自动图像分析系统进行骨组织形态计量学测定,用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测外周血OPG、可溶性RANKL(sRANKL)水平,并对慢性肾衰竭尿毒症患者及对照者的检测结果进行对比分析.结果:24例慢性肾衰尿毒症患者经骨病理学检查证实均为高转换型骨病,以破骨细胞活化形成骨吸收陷窝伴或不伴骨矿化不全为特点.免疫组化显示,尿毒症患者骨组织中以RANKL阳性表达为主.成骨细胞面积与碱性磷酸酶水平(AKP)呈显著正相关,而类骨质厚度与白蛋白水平呈显著负相关.结论:高转换型肾性骨病中,甲状旁腺激素(PTH)的溶骨作用可能是通过OPG/RANKL系统介导的,但外周血的OPG/sRANKL水平并不能预测该类骨病.
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15例小肠肿瘤性病变256层多排螺旋CT的诊断应用研究
目的:探讨256层多排螺旋CT小肠成像(MDCTE)扫描技术在小肠肿瘤性疾病诊断中的应用价值.方法:对118例临床疑似小肠疾病患者行256层MDCTE平扫及增强扫描,通过横断面及多平面重建,观察病变部位、大小、形态、周围侵犯及转移情况,结果与终病理诊断进行对照分析.结果:本研究的118例患者中,小肠肿瘤15例,其中腺癌5例,误诊2例(2/15),影像表现为肠壁不规则增厚或分叶状肿块,近端肠道梗阻；间质瘤3例,表现为富血供肿块而无肠道梗阻；淋巴瘤1例,表现为小肠壁较长节段的不均匀增厚,肠腔反而扩张,病灶强化不明显；空肠平滑肌瘤1例,误诊为腺瘤(1/15),表现为肠壁不规则增厚,动静脉期强化不明显；肠系膜转移5例,漏诊2例(2/15),表现为肠系膜密度增高、腹腔内多发淋巴结肿大、腹水形成等.结论:小肠肿瘤性病变在MDCTE图像上具有特征性表现,MDCTE能全景式、多方位展示小肠肠道、肠系膜和系膜血管,对小肠肿瘤的诊断具有重要价值.
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胰腺实性假乳头肿瘤诊断及鉴别诊断标志物的筛选
目的:分析不同免疫学标志在胰腺实性假乳头肿瘤(solid-pseudopapillary neoplasm,SPN)中的诊断及鉴别诊断价值,以筛选有确诊意义的免疫标志物.方法:分别制作55例SPN、51例胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumor,P-NET)和54例胰腺腺癌(pancreatic adenocarcinoma,PAC)的组织芯片,另收集19例SPN、6例胰腺腺泡细胞癌(acinar cell carcinoma,ACC)、1例胰母细胞瘤(pancreatoblastoma,PB)的手术标本,用免疫组织化学法检测CD99、E-cadherin、β-catenin、P120及其他普遍用于SPN辅助诊断的免疫学标志物在以上各类肿瘤中的表达情况.结果:CD99在所有SPN肿瘤细胞中均显示出独特的核旁点状着色,40例P-NET则显示CD99细胞膜或细胞质及膜阳性着色,4例PAC及1例PB表现出CD99弱膜阳性,而所有ACC细胞均无CD99表达.所有SPN细胞均不表达E-cadherin,β-catenin呈细胞核和细胞质强阳性染色,46例P-NET、52例PAC、6例ACC、1例PB的肿瘤细胞存在E-cadherin膜表达；所有51例P-NET、54例PAC、6例ACC、1例PB肿瘤细胞均有β-catenin膜表达.59例SPN细胞质出现P120着色,6例细胞膜出现P120着色；38例P-NET的细胞质中有P120表达,8例细胞膜上有P120表达；PAC、ACC、PB中分别有48例、5例、1例肿瘤细胞细胞膜表达P120,但未见细胞质中有其表达.其他标志物中,71例SPN、19例P-NET、4例PAC表达PR;59例SPN、46例P-NET、5例PAC表达CD10;66例SPN、45例P-NET、2例PAC表达CD56; 72例SPN、48例P-NET、3例PAC表达NSE;ACC及PB对以上各项标志物均呈阴性.结论:CD99的核旁点状着色是诊断SPN可靠的免疫学标志,β-catenin和E-cadherin在SPN的诊断及鉴别诊断中也有重要意义.
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高同型半胱氨酸血症与冠心病间关系的研究
目的:分析高同型半胱氨酸(Hcy)血症与冠心病间的关系.方法:通过测定39例冠心病患者和17例非冠心病对照者的Hcy、肿瘤坏死因子α(TNF-α)和一氧化氮(NO)水平.结果:①冠心病伴高Hcy患者的血浆TN F-α[1.24(1.03～1.80) pg/mL]水平显著高于冠心病Hcy水平正常者[1.08(0.85～1.53) pg/mL]及对照组[0.76(0.57～0.98) pg/mL],提示高Hcy水平可促进TNF-α的表达.②冠心病组(包括高Hcy组和Hcy正常组)患者的血浆NO[56.55(33.82～120.18) μmol/L和63.36(33.82～122.46) μmol/L]水平高于对照组.结论:高Hcy水平可能通过促进TNF-α的表达,干扰NO的生理平衡,损伤内皮功能,进而引起冠心病的发生.
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浅表器官结外淋巴瘤的超声表现
目的:分析浅表器官结外淋巴瘤超声声像图特点,评价超声检查在诊断浅表器官结外淋巴瘤中的价值.方法:回顾性分析我院经手术或粗针穿刺活检病理证实的24例浅表器官结外淋巴瘤患者的超声声像图.结果:24例浅表器官结外淋巴瘤患者中,腮腺受累3例,甲状腺受累7例,乳房受累7例(其中1例双侧受累),睾丸受累6例(其中1例双侧受累),阴茎受累1例.24例浅表器官结外淋巴瘤患者共28个病灶,分别为腮腺3个,甲状腺7个,乳腺8个,睾丸7个,阴茎3个.超声声像图表现为局灶型19个,弥漫型9个.灰阶超声表现为低回声、极低回声或类囊性回声,22个病灶(78.6％)表现为后方回声增强.23个病灶(82.1％)彩色多普勒血流成像显示血供较丰富.9个病灶(32.1％)伴有周围淋巴结肿大,呈趋圆形的极低回声.结论:浅表器官结外淋巴瘤的超声表现有一定特征性,超声检查是浅表器官结外淋巴瘤筛查、诊断及随访的有效手段.
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6例皮质-纹状体-脊髓变性病的脑电图监测
目的:探讨皮质-纹状体-脊髓变性病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)患者脑电图改变的特点.方法:回顾性分析6例CJD患者的临床病程和脑电图(EEG)资料.结果:6例CJD患者的EEG均呈现阵发性周期性尖慢综合波,且随着病情的进展,其脑电活动进行性减慢,终发展为持续性、普遍性、双侧对称同步的周期性尖慢综合波放电(PsWC).结论:CJD患者EEG表现的PsWC多出现于病程中晚期,这种特征性EEG改变是诊断本病的重要依据之一.
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泌尿生殖道支原体流行趋势及药物敏感试验结果分析
目的:了解上海地区泌尿生殖道支原体感染的趋势和药物敏感性(药敏)情况,为临床合理治疗提供依据.方法:采用板条培养药敏试剂法,对疑似泌尿生殖道感染的患者进行解脲脲原体(UU)和人型支原体(MH)培养及药敏试验.结果:6 473例受检者中有2 640例培养结果为阳性,阳性率为40.8％,其中男、女阳性率分别为26.7％、49.3％,女性感染率显著高于男性；感染主要发生在21～40岁.UU、MH及UU和MH混合感染的阳性率分别为37.5％、＜0.1％和3.3％.药敏结果显示,支原体对强力霉素、交沙霉素和美满霉素这3种抗生素较为敏感.单纯UU对诺氟沙星的耐药率高,为64.4％,而UU和MH混合感染对红霉素、罗红霉素、克拉霉素和阿奇霉素的耐药率较高,在96.7％以上.2 640例阳性标本中有32.7％呈多重耐药现象.结论:泌尿生殖道支原体感染主要以UU为主,UU和MH混合感染也较常见,在年轻性活跃时期感染率高,支原体对常规抗生素已产生一定耐药性,临床应根据药敏试验结果合理使用抗生素.
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老年良性前列腺增生症与高敏C反应蛋白相关性研究
目的:探讨血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平与老年良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia,BPH)间的关系.方法:选取我院老年病科门诊及住院的96例BPH患者,询问病史,测定身高、体质量,计算体质量指数(BMI),并检测其血清hs-CRP和前列腺特异性抗原(PSA)水平,经腹壁B超测定前列腺体积(PV),采用国际前列腺症状评分( IPSS)评估下尿路症状(LUTS).结果:根据PV,分为＜30 mL组(36例)、30～50 mL组(32例)、＞50 mL组(28例),结果显示3组hs-CRP水平分别为(1.64.±0.34 )mg/L、(1.81±0.25)mg/L和(2.59±0.29)mg/L.随着PV增大,hs-CRP水平呈增高趋势,＞50 mL组的hs-CRP水平较＜30mL组、30～50 mL组明显升高(P＜0.05).根据IPSS评分,分为＜7分组(39例)、8～19分组(42例)及＞20分组(15例),结果显示3组hs-CRP水平分别为(1.61±0.33) mg/L、(1.98±0.25) mg/L和(2.76±0.43)mg/L,8～19分组、＞20分组明显高于＜7分组(P分别＜0.05、＜0.01),＞20分组明显高于8～19分组(P＜0.01).IPSS与hs-CRP呈正相关(r=0.436,P＜0.01),但前列腺体积与Hs-CRP间无相关性(P＞0.05),hs-CRP与血清PSA水平亦无关(P＞0.05).结论:血清hs-CRP水平与老年BPH的进展有关,可能是预测和影响LUTS的因素之一.
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免疫磁性微球富集检测结核分枝杆菌方法的建立
目的:建立一种基于免疫磁性微球富集的检测结核分枝杆菌的新方法,以提高其临床阳性检出率.方法:提取结核分枝杆菌H37Rv抗原,并免疫新西兰白兔,制备兔抗结核分枝杆菌H37Rv血清.分离纯化抗血清,采用酶联免疫吸附试验和SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳技术鉴定抗体的效价和纯度.将抗结核分枝杆菌抗体与生物素标记,并与结合有链霉亲和素的磁性微球进行连接获得免疫磁性微球,优化反应条件,建立免疫磁性微球富集检测结核分枝杆菌的方法.以培养结果作为判断金标准,比较免疫磁性微球富集方法与常规涂片镜检方法的检出率.结果:制备的抗结核分枝杆菌抗体浓度为14 mg/mL.终效价为1:20 000.检测158例临床标本,免疫磁性微球富集方法可使涂片镜检阳性率从5.1％提高到13.9％.22例免疫磁性微球富集后涂片镜检阳性的标本培养均为阳性,其特异度为100％.结论:建立的免疫磁性微球富集方法简便、有效,能显著提高结核分枝杆菌镜检的灵敏度和特异度.
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儿科消化内镜临床应用进展及展望
近年,我国儿科的消化内镜诊断和治疗技术得到了迅速发展,目前大部分综合医院儿科及专科医院已开展胃肠镜检查,不少医院拥有了细径的电子胃镜、肠镜,个别医院还添置了小肠镜、胶囊内镜、超声内镜及内镜逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatography,ERCP)等,使消化道的腔道病变确诊率得到了极大的提高.儿童消化疾病的疾病谱也随着诊断手段的变化而改变.随着仪器的不断改进和更新,适应儿科患者的各项内镜治疗技术也随之开始使用,使一些患胆胰系统疾病、胃肠道息肉、消化道出血、腔内狭窄等疾病患儿不用开刀即可解决病痛.不少目前刚刚在成人开展的新内镜检查技术,如内镜下黏膜切除术、放大内镜、电子染色内镜等也开始被儿科内镜医师所关注.
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超声内镜在消化道疾病诊断中的应用现状
约30年前,超声内镜(endoscopic ultrasound,EUS)首次被设计并制造,至今该技术进入我国也已有20余年.EUS作为目前胃肠内镜中发展快的一项技术,其仪器包括环扫、线阵及导管内超声探头.EUS应用范围广泛,可进行如胃肠道恶性肿瘤分期、黏膜下肿瘤(SMT)和胆胰管系统评估等,且不仅可应用于胰腺疾病的诊断和治疗,还可应用于及胃肠道周围病变的诊治,如腹腔及纵隔淋巴结病等.本文就EUS对于消化道疾病诊断应用现状作一介绍.
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不明原因消化道出血的诊断
不明原因消化道出血系指经胃镜、结肠镜和(或)X线小肠钡餐未能发现出血部位的间歇性或慢性消化道出血,可分为:①不明原因隐性出血[反复缺铁性贫血(IDA)和(或)反复粪便隐血试验阳性];②不明原因显性出血(反复血便).对不明原因消化道出血的传统诊断工具和检查手段包括X线检查、内镜、核素扫描和血管造影等.近10年来胶囊内镜和双气囊内镜技术飞速发展,小肠已不再是消化内镜的检查盲区,内镜完成全小肠检查已不再遥不可及,小肠出血的病因将能在内镜直视下被发现.目前,"中消化道出血"即病灶位于十二指肠乳头至回盲瓣的肠段部位的消化道出血,这一概念逐步取代了"不明原因消化道出血",并被人们接受.
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超声内镜对胰腺神经内分泌肿瘤的诊断价值
神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumors,NETs)是一组起源于肽能神经元和神经内分泌细胞的异质性肿瘤,可发生于全身多脏器,包括胃肠道、胰腺、胆管和肺、肾上腺髓质、副神经节、甲状腺、甲状旁腺及其他部位的神经内分泌细胞,其中胃肠胰NETs常见,占所有NETs的55％～70％[1].流行病学调查显示,胃肠胰神NETs的发病率近年呈稳定上升趋势,其中近半数为恶性,其患病率在消化道恶性肿瘤中仅次于结肠直肠癌,居于第2位[2].
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肺炎克雷伯菌产碳青霉烯酶型碳青霉烯酶的研究进展
肺炎克雷伯菌产碳青霉烯酶(Klebsiella pneumoniae carbapenemases,KPC)是碳青霉烯类抗生素耐药机制中的重要一环.自2000年美国报道了第1例病例后,产KPC的菌株便开始在全球陆续报道.一些国家和地区如以色列、希腊、波多黎各、美国东北部等均曾多次发生疫情爆发或流行[1].由于KPC能迅速水解碳青霉烯类抗生素,并产生广谱耐药,故其流行率也有逐年增加的趋势.因此,KPC所引起的感染对于临床抗感染治疗已形成了一个巨大挑战,这就需要医师正确认识并及时作出诊断.本文就KPC型碳青霉烯酶目前的研究进展及所遇到的挑战进行综述.
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46,XX男性综合征二例报道
46,XX男性综合征,也称de la Chapelle综合征,患者的染色体核型为46,XX而外表为男性.该疾病患者的临床表现与克氏综合征(核型为47,XXY)相似,发生率约为出生男婴的1/10 000～1/20 000.儿童患者常因外生殖器发育异常就诊,而成年男性患者多以不育就诊.2011年至2012年,笔者所在的遗传咨询门诊接诊了2例46,XX男性综合征成年患者,现报道如下.
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初诊为暴发性糖尿病的2型糖尿病酮症酸中毒合并急性胰腺炎一例报道
糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)多为1型糖尿病所致,且其中有20％发生于初发的糖尿病患者,其余80％发生于已明确诊断为糖尿病的患者[1].以DKA为首发症状起病的2型糖尿病并不多见,本文对1例发生DKA的2型糖尿病患者进行报道.
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质谱技术在检验医学中的应用现状和前景
质谱分析是一种测量离子质荷比(质量/电荷比)的分析方法.质谱仪的基本原理是使样本成分在离子化元件中发生电离,生成不同荷质比的带正电荷离子,经加速电场的作用,在质量分析器中利用电场或磁场分离不同质荷比的离子,从而获得按带电原子、分子或者分子碎片质荷比(或质量)大小排列的图谱.世界上第一台质谱仪于1912年由英国物理学家Joseph John Thomson研制成功,但直到20世纪80年代中,"软电离"技术的出现才开拓了质谱技术在生物医学领域的应用.
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消化道黏膜病变内镜黏膜下剥离术的专家共识意见
内镜黏膜下剥离术(endoscopic submucosal dissection,ESD)是一种利用各种电刀对大于2 cm的病变进行黏膜下剥离的内镜微创技术.这一技术可实现较大病变的整块切除,并提供准确的病理诊断分期.随着内镜器械的不断发展,ESD已成为消化道早期癌症及癌前病变的首选治疗方法.在我国,ESD应用于临床始于2006年,经过6年的不懈努力,目前该技术已日益普及.由于ESD技术难度较大,各地开展水平参差不齐,因此,遵照循证医学的原则,参考了大量国内外文献及专家经验,由复旦大学附属中山医院内镜中心牵头起草了我国消化道黏膜病变ESD治疗专家共识意见.本意见是结合国内各地的实际情况而制定,并将随着ESD技术的发展不断更新完善.
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谈谈怎样进行镜下染色体核型分析
染色体核型分析检查对于恶性血液疾病患者的诊断分型和预后判断都具有相当重要的价值,故其现已成为恶性血液病患者常规检查不可或缺的项目.所谓染色体核型分析指分析一定数量的中期细胞,对其中每一个细胞的染色体构成进行数目和结构分析,以判断其核型正常或异常.常用的染色体核型分析方法有显微镜下核型分析、绘图核型分析、照相核型分析、电脑核型分析4种.近年来,随着计算机图像分析软件的不断完善,越来越多的单位都已开展电脑核型分析,用来取代绘图核型分析和照相核型分析,但镜下核型分析仍是每一位细胞遗传学工作者必须掌握的基本功.鉴于目前介绍镜下核型分析方法的资料十分有限,可谓凤毛麟角,本文结合文献[1-2]和本人多年工作的体会,将恶性血液病染色体分析的准则和注意事项作一简要介绍.
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