诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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染发剂与骨髓增生异常综合征关系的病例-对照研究
探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的危险因素.方法:对我院102例初诊的MDS患者和102名性别、年龄匹配的健康对照者进行1∶1配对的病例-对照研究,调查受试者的一般情况、毒物接触史、使用抗肿瘤药物史、染发史、放射线接触史和肿瘤家族史等,并应用Logistic回归对资料进行统计分析,估计人群归因危险度.结果:Logistic回归分析显示,染发剂的种类、使用频率和年限是MDS发生的危险因素,其OR值分别为2.36、2.23和2.11,调整归因危险度分别为19.80％、17.12％和15.64％,综合归因危险度为30.63％.结论:染发剂的使用与MDS的发生有关.
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上海市卢湾区人免疫缺陷病毒-1型分子流行病学和耐药监测
目的:了解上海市卢湾区2010年确认的未经抗病毒治疗HIV-1感染者亚型分布和原发性耐药的流行情况,为当前该区制定艾滋病防治策略提供科学依据.方法:随机选取确认HIV-1感染者血浆标本77份,运用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增,进行DNA测序及系统进化树分析,同时与国际HIV耐药数据库比对,并结合流行病学资料进行分析.结果:获得45份pol区基因片段,其中亚型分布显示,CRF01_AE亚型占68.9％(31/45),CRF07 BC亚型占22.2％(10/45)、B亚型占6.7％(3/45)和C亚型为2.2％(1/45).CRF01_AE亚型以性传播途径为主,其中男男同性接触(MSM)和异性性传播分别占为66.7％ (20/30)和33.3％(10/30),在异性性传播、MSM和注射毒品中均存在C RF07_BC;B亚型均为MSM人群,C亚型为异性性接触者.本研究共发现3例耐药者,包括同时发生对核苷类反转录酶抑制剂(NRTIs)和非核苷类反转录酶抑制剂(NNRTIs)的原发耐药、只对NNRTIs的原发耐药和对整合酶抑制剂(INIs)的原发耐药各1例.测得的耐药突变位点为L74IL、V179D及V179E、E92Q和L74M.结论:上海市卢湾区2010年新确认HIV-1感染者中以CRF01_AE和CRF07_BC为主,在耐药监测中发现NRTIs、NNRTIs和INIs耐药突变株；加强对HIV-1分子流行病学和耐药的监测具有公共卫生意义.
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三元复合因子Net嵌合型重组腺病毒载体的构建及鉴定
目的:克隆人三元复合因子Net全长基因,构建其重组腺病毒载体.方法:抽提正常人胰腺组织中总RNA,经RT-PCR扩增出全长Net基因,利用同源重组的方法将腺病毒骨架质粒pBHG35和穿梭质粒pDC316- Net共转染293细胞,获得腺病毒重组质粒Ad5/F35-Net,在293细胞中包装和扩增后,获得高滴度的腺病毒重组质粒Ad5/F35-Net.采用PCR和蛋白印迹法检测Net基因的表达.结果:用RT-PCR方法,从人胰腺癌组织中扩增出1224bp的cDNA片段,经测序证实为人Net基因.终构建及包装出高滴度的重组腺病毒载体Ad5/F35-Net.结论:成功克隆了人Net全长基因,并构建其重组腺病毒表达载体,为进一步研究人Net基因在相关肿瘤疾病中的生物学作用奠定了基础.
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一个新的剪接位点突变g.13776_13777insAGGT导致Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症
目的:对1例Ⅰ型抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系进行表型诊断、基因分析及分子发病机制研究.方法:常规筛查检测AT缺陷症患者及其家系人员的凝血功能,采用血栓弹力图评估其高凝状态,用ELISA法检测抗心磷脂抗体(ACA)、抗β2GPI抗体,稀释的蝰蛇毒法检测狼疮抗凝物质(LA),发色底物法检测抗凝血酶(AT∶A)和蛋白C活性(PC∶A),凝固法检测蛋白5活性(PS∶A),荧光偏振免疫法测定同型半胱氨酸(Hcy),免疫比浊法定量检测抗凝血酶抗原(AT∶Ag),蛋白印迹分析血浆中AT的含量及相对分子质量,PCR法扩增AT基因的全部外显子及侧翼序列,DNA直接测序法进行基因分析.针对新的非经典剪接位点突变,提取患者的RNA,通过反转录反应结合巢式PCR扩增法,检测患者外周血中的AT异位转录本.结果:先证者的凝血筛查指标均正常,血栓弹力图指标显示其存在高凝状态,ACA、抗β2GPI抗体、LA、PC∶A、PS∶A及Hcy检测均正常；而其AT∶A和AT∶Ag同等下降,分别为45％和145 mg/L.血浆蛋白印迹检测结果显示,先证者血浆AT含量较正常混合血浆减少,但相对分子质量正常；基因分析发现,在5号内含子3’端剪接位点发生了杂合突变(g.13776_ 13777insAGGT)；巢式PCR产物直接测序检测到异位转录本,TA克隆分析发现,异常转录本与正常转录本的比例为1∶5.结论:剪接位点突变g.13776_13777insAGGT可导致AT基因异常转录,影响AT蛋白正常表达,导致该家系发生Ⅰ型遗传性AT缺陷症,此剪接位点突变为国际首次报道.
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三维重建MRI术前评价骨肉瘤IOR/OS-N4新辅助化疗疗效的临床应用
目的:探讨医学影像学处理系统图像处理软件Reformat建立MRI三维图像在评估骨肉瘤IOR/OS-N4新辅助化疗方案疗效中的作用.方法:回顾性分析2004年1月至2007年3月在我院接受10R/OS-N4新辅助化疗并行手术治疗的骨肉瘤患者23例,以GE-Workstation AW4.3系统图像处理软件Refomat建立新辅助化疗前后肿瘤MRI三维影像,精确测算肿瘤体积和变化比率,与传统MRI肿瘤体积计算方法、病理组织肿瘤坏死率(tumor necrosis rate,TNR)及患者血清碱性磷酸酶(serum alkaline phosphatase,SAP)变化趋势进行比较和分析.结果:三维重建MRI所得结果与传统MRI估算结果间无线性相关(r=0.370,P=0.551)；三维重建后的MRI图像肿瘤体积测算结果反映的新辅助化疗疗效,相比传统MRI测算方法,与TNR及SAP评估结果更相符合(P均＜0.001).结论:应用三维重建MRI图像可较精确地反映新辅助化疗前后骨肉瘤体积变化,为骨肉瘤综合治疗、手术时机选择、手术方式选取及预后判断提供较为可靠的临床依据.
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原发性高血压患者血清Salusin-α和尿酸的检测及临床意义
目的:探讨原发性高血压(EH)患者血清尿酸及Salusin-α水平的变化.方法:选取112例EH患者和132名同期健康体检者(对照组),采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清Salusin-α和酶法检测血清尿酸(UA)水平.结果:与对照组相比,EH组患者的血清UA水平明显升高(P＜0.05)；而血清Salusin-αt水平则明显降低(P＜0.05)；血清Salusin-α水平与EH分级呈负相关.结论:血清Salusin-α及UA水平的变化与EH分级相关.
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基于半胱氨酸蛋白酶抑制素C建立的肾小球滤过率估算公式对于2型糖尿病患者肾功能的评估价值
目的:探讨基于半胱氨酸蛋白酶抑制素C(CysC)建立的肾小球滤过率(GFR)估算公式在我国2型糖尿病患者肾功能评估中的适用性.方法:采用颗粒增强散射免疫比浊法(PENIA)和颗粒增强透射免疫比浊法(PETIA),对Cys C检测进行方法学比较.收集158例2型糖尿病患者的相关资料,行核素99m锝-二乙三胺五乙酸(99mTcDTPA)肾动态显像检测肾小球滤过率(iGFR)作为GFR的参考标准.PETIA和PENIA检测血清Cys C浓度,并应用Grubb公式、Stevens公式、Rule公式及Macisaac公式估算GFR,结果与iGFR进行一致性、偏差程度和15％、30％、50％符合率的比较.结果:PENIA与PETIA这2种方法间的检测结果呈显著相关(r=0.986),且医学决定水平浓度处的系统误差在临床可接受范围.158例2型糖尿病患者的iGFR为(96.42±28.93)mL·min-1·(1.73m2)-1,血清Cys C质量浓度中位数为0.85 mg/L(0.46～4.32 mg/L).各公式的肾小球滤过率估算值(eGFR)与iGFR均存在相关,将eGFR与iGFR分别进行Bland-Altman分析,Rule公式及Macisaac公式较Grubb公式和Stevens公式与iGFR的偏离度较小(P＞0.05),存在良好的一致性.4个公式eGFR与iGFR15％、30％和50％符合率不尽相同,Macisaac公式在iGFR≥90 mL· min-1.(1.73m2)4时15％符合率超过65％.结论:4个基于CysC建立的GFR估算公式估算2型糖尿病患者肾功能水平时存在差异；临床应考虑估算公式建立初的研究人群,综合种族、年龄、病种等多方面因素选择合适的估算公式,才能更好地评估患者的肾功能水平.
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精子形态与体外受精中受精率的关系
目的:探讨精子形态对体外受精受精率的影响.方法:回顾总结2010年我中心进行常规体外受精(IVF)治疗的561对不育夫妇,按WHO推荐改良巴氏染色方法对精子进行形态学检查,按精子正常形态分为＜4％组、4％～9％组、9.5％～14％组和＞14％组,分别统计各组精子进行IVF后的受精率.结果:IVF中总受精率为71.00％,精子正常形态＜4％组、4％～9％组、9.5％～14％组和＞14％组的受精率分别为53.19％、71.33％、71.30％、72.27％.正常形态＜4％各组与≥4％各组间的受精率差异有统计学意义(P＜0.05).结论:精子形态对IVF中的受精率有一定影响,精子正常形态低于4％时明显影响IVF的受精率.因此,精子形态分析结果可成为临床上选择IVF还是卵细胞质内单精子注射(ICSI )治疗的参考依据,从而避免一些IVF失败.
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超声输卵管显影技术的临床应用
目的:探讨超声输卵管显影技术在检测输卵管通畅及盆腔粘连中的作用.方法:对162例不孕症患者行超声输卵管显影检查,其中有25例已行子宫输卵管造影(HSG)检查.患者首先行输卵管通液,后经阴道穹窿穿刺向盆腔注生理盐水使盆腔积液,再用阴道超声行盆腔扫描.结果:超声输卵管显影不仅能检查输卵管是否通畅,且能发现输卵管伞端形态、活动度、是否粘连及观察盆腔粘连带.输卵管伞端显影率与对照组相比,差异有统计学意义.结论:与HSG相比,超声输卵管显影技术能更好地显示输卵管伞端活动度,发现粘连.
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电化学发光法和即时检验法测N末端B型利钠肽原的方法学比较和性能评估
目的:评价即时检验(POCT)法检测N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)的分析性能,并与电化学发光法进行比较.方法:参照美国临床和实验室标准协会(CLSI)提供的方法学评价的EP系列文件,研究两台POCT仪器检测NT-proBNP的精密度、线性范围、方法学比对及进行评价血红蛋白、乳糜和胆红素对分析的干扰,且与厂商声明的有关标准进行比较.根据CLSI C28-A2文件,对厂商声明的生物参考区间进行验证,确定其是否适用于本实验室.结果:A仪器检测NT-proBNP的批内变异系数(CV)和总CV分别为6.96％～11.22％和7.54％～11.75％,线性范围为98.0～32 924.5 pg/mL,检测结果与Roche Cobas e411的检测结果间有较好的相关性,对测试产生干扰的干扰物浓度为乳糜浓度≥725.5 FTU、血红蛋白≥2747.7 mg/L、游离型胆红素≥180.8 mg/L、结合型胆红素≥256.9 mg/L.不同年龄组共50名参考个体中除1名的NT-proBNP浓度(127pg/mL)超出厂商提供的参考区间外,其余均在参考范围内.B仪器检测NT-proBNP的批内CV和总CV分别为10.25％～14.23％和11.46％～14.81％,线性范围为267.82～8627.28pg/mL,检测结果与Roche Cobas e411的检测结果间有细微的差异,对测试产生干扰的干扰物浓度为乳糜浓度≥694.98FTU、血红蛋白≥3490.9 mg/L、游离型胆红素≥172.2 mg/L、结合型胆红素≥303.1 mg/L.不同年龄组共50名参考个体NT-proBNP浓度除了一个检测值(305.72 pg/mL)超出厂商提供的参考区间外,其余均在参考范围内.结论:A仪器(免疫荧光法)检测NT-proBNP的主要分析性能达到厂商声明的性能及相关质量的要求,B仪器(胶体金免疫层析法)除与电化学发光法的方法学比较上有差异外,其余分析性能也达到厂商声明的性能和有关质量要求.
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左心室射血分数正常的心力衰竭患者临床特点——单中心资料
目的:分析左心室射血分数正常的心力衰竭(心衰)患者的临床特点.方法:本研究为单中心研究,共入选413例住院的心衰患者和100名年龄、性别、体重匹配且同期超声心动图检查正常的正常对照者,收集病史及体格检查、血液生化检测和经胸超声心动图检查的资料.根据心衰患者的左心室射血分数≥50％或＜50％将心衰患者分为射血分数正常心衰组(192例)和射血分数低下心衰组(221例).随访2组患者心脏事件的发生情况,通过KaplanMeier方法进行生存分析.结果:左心室射血分数正常的心衰患者占心衰患者的46.5％.与射血分数低下的心衰患者相比,射血分数正常的心衰患者多为老年女性,其收缩压和脉压明显升高,且多合并心绞痛和糖尿病(P＜0.05)；心肌存在对称性肥厚,经二尖瓣血流频谱A峰显著降低,E/A比值加大,等容舒张时间(IVRT)显著缩短(P＜0.05).另外,与正常对照者相比,射血分数正常的心衰患者大多合并有贫血和肾功能不全,其血浆N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平也显著升高(P＜0.05).Kaplan-Meier生存分析显示,2组心衰患者的心脏事件发生率无统计学差异(P=0.36).结论:射血分数正常的心衰患者的临床特点提示,心内和心外因素可能在射血分数正常的心衰患者病程进展中都起了重要作用.
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流式细胞仪分选大鼠胰岛β细胞方法的建立及应用
目的:应用流式细胞仪(FCM)结合侧向角散射光(ssC)和细胞自发荧光强度分选大鼠胰岛β细胞.方法:选取正常雄性SD大鼠,胶原酶消化显微镜下手捡纯化胰岛.胰岛以胰蛋白酶和DNA酶消化成单细胞悬液.依据细胞自发荧光强度和SSC的差异通过流式细胞仪进行细胞分选.细胞存活率用PI/HO双染法鉴定,β细胞的纯度用细胞免疫组化鉴定.胰岛素测定采用酶联免疫吸附法.结果:自发荧光强度和SSC均高的细胞群中胰岛素染色阳性的细胞百分比为(94.5±0.95)％,较分选前单细胞中胰岛素染色阳性细胞百分比(81.2±1.12)％增高,为β细胞富集群；自发荧光强度和SSC均较低的细胞群中胰岛素染色阳性的细胞百分比为(10.0±0.82)％,为non-β细胞群.分选出的β细胞群死亡率低(＜5％),其胰岛素分泌随葡萄糖刺激浓度的增加而增加(r=0.8,P＜0.001),其中葡萄糖浓度在20 mmol/L时β细胞分泌的胰岛素明显大于浓度为2.8 mmol/L时的分泌量(P＜0.001).此外,Forskolin (FK)和Exendin-4 (EX4)可以显著增强β细胞胰岛素的分泌(PFK＜0.001,PEX4＜0.05).结论:根据β细胞自发荧光和SSC与non -β细胞的差异进行纯化的β细胞死亡率低、纯度高,胰岛素分泌功能较好,是一种值得推广的分选β细胞的方法.
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胃癌患者白细胞介素6水平检测的临床意义
目的:研究血清及组织中白细胞介素6(IL-6)水平在胃癌诊断及预后判断中的临床价值.方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测66例胃癌患者的血清及73例胃癌患者的肿瘤组织中IL-6的水平,并与健康对照组的血清及对应癌旁非肿瘤组织进行比较分析.结果:胃癌患者血清IL-6水平为20.251 pg/mL,明显高于健康对照组9.034 pg/mL,差异具有统计学意义(P＜0.01).胃癌组织中的IL-6水平为5.393 pg/mg,明显高于对应癌旁非肿瘤组织4.757 pg/mg,差异亦有统计学意义(P＜0.05).肿瘤伴有神经浸润者,其患者血清和肿瘤组织中的IL-6水平均低于无神经浸润者.结论:胃癌患者的血清IL-6水平高于健康对照者,而胃癌组织中的IL-6水平亦高于对应癌旁非肿瘤组织,而当胃癌肿瘤组织伴神经浸润时,患者血清和肿瘤组织中的IL-6水平则均明显降低.
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性发育障碍不孕的诊断及助孕
性发育障碍(disorder of sex development,DSD)是染色体性别、性腺性别或表型性别发育异常的统称,用以代替原有的对患者具有歧视性的真两性畸形、假两性畸形、间性畸形、性反转等术语[1].
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多囊卵巢综合征合并不孕的诊疗共识
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性常见的内分泌疾病之一,在育龄妇女中的罹患率为5％～10％.患者临床常表现为月经异常、不孕、高雄激素血症及卵巢多囊样改变等.
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超声在多囊卵巢综合征诊疗中的应用
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是一种常见的育龄妇女内分泌紊乱和代谢障碍综合征,主要包括临床、内分泌和代谢三方面的特征性改变.患者的临床表现包括月经失调(月经稀发或闭经)、多毛、痤疮、无排卵性不孕及习惯性流产等,内分泌改变包括高雄激素血症、高黄体生成素(LH)等,而其代谢特征包括胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)、肥胖、脂类代谢异常及患糖耐量受损和2型糖尿病的发生风险增加.
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内镜在女性不孕诊疗中的应用
目前,女性不孕症的发生率高达3.5％～11.3％,给患者和家庭均带来了巨大的精神压力和社会压力.引发不孕的原因很多,包括年龄因素、精神因素、营养因素、生殖系统发育异常、子宫因素、输卵管因素、卵巢因素、免疫因素及不明原因等.
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卵泡发育调节关键基因突变与卵巢早衰的关系
卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是指女性40岁前闭经,患者伴有绝经水平的高促性腺激素及雌激素缺乏,发病率约为1％.然而,目前尚无可靠的标志物预测POF的发生,也无有效的治疗措施以改善衰退的卵巢功能,其是导致不孕不育的重要原因之一,严重影响患者的生活质量和身心健康.
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子宫内膜异位症的超声诊断价值
子宫内膜异位症(EMT)是指子宫内膜腺体和间质异位于子宫腔以外的组织和器官的一种疾病,是育龄期妇女常见的妇科病之一.EMT患者的主要临床表现有进行性痛经、不孕、内分泌失调等.
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非梗阻性无精子症的临床诊断
自1992年卵细胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术开始应用于临床以来,为无精子症患者的不育治疗带来了希望.梗阻性无精子症(OA)再通手术失败或没有手术指征的患者,获取附睾和睾丸精子后可进行ICSI.
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辅助生殖技术中卵巢储备功能的评估
近年来,我国不孕症发病率已上升至10％,成为继心血管、肿瘤的第三大疾病.辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)是解决不孕症的终治疗手段,而正确评价卵巢储备功能是ART成功的关键[1].
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诱导多能干细胞的研究现状及应用前景
人类胚胎干细胞(embryonic stem cells,ES)和人类诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPS)都拥有分化为不同类型干细胞的能力,但iPS细胞更为优越的是iPS可通过人类体细胞的“重设”获得.与ES细胞相比,iPS细胞的获得方法更简便,且不受伦理道德因素的约束,因此被认为是非常有用的研究工具,同时其在再生医学中也有着巨大的潜力.
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microRNA相关的单核苷酸多态性与上消化道肿瘤的关系
microRNA(miRNA)是一类进化上高度保守的转录后调控因子,其参与基因表达调控,对细胞的分化、增殖和调亡有重要影响.近年来,越来越多的研究发现许多肿瘤的发生与miRNA密切相关.单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP)对miRNA的合成及其与靶基因的结合有调节作用,也是导致不同种族个体对于疾病的易感性和不同药物反应性不同的原因之一.
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胶质纤维酸性蛋白与急性缺血性脑卒中的相关性研究
急性缺血性脑卒中具有发病率、致残率、复发率、死亡率均较高的特点.目前,诊断急性缺血性脑卒中主要依靠影像学检查结果,如CT和MR1.近年来,关于缺血性脑卒中生物标志物的研究表明,检测血生物标志物可提高缺血性脑卒中患者诊断的准确率和及时性[1-3].
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以反复胰腺炎急性发作为主要表现的甲状旁腺功能亢进1例
病例:患者男,21岁,因“腹痛6h”收治入我院.患者于6h前进早餐后突感全腹持续性胀痛,以中上腹部偏左侧为明显,伴后背及腰部胀痛;伴恶心,呕吐1次,为胃内容物,量少,无呕血及咖啡样物,遂就诊于我院急诊科.
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重症患者烦渴的诊断流程(附1例报告)
本文报道本院1例外伤致休克继而出现烦渴症状的患者,并进行病因分析.病例:患者男,27岁,因“车祸挤压伤5h,意识不清2h”收治入本院.入院后拟诊①失血性休克、多脏器功能衰竭(呼吸、循环、肾、胃肠道);②复合伤,肺、肾、肝挫裂伤、双侧胸腔积液,腹膜后血肿,右股骨干骨折.
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不孕症诊断确立的认识
1978年世界首例“试管婴儿”Louies Brown的诞生翻开了人类不孕症诊治的新篇章,成为生殖医学进展的里程碑.在此后三十余年间,人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)逐步完善,指征不断扩展,从单纯适用于治疗盆腔因素不孕症,进展为男、女性各种难治性因素不孕不育,并能克服部分遗传病的有效技术.
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检验医学专业实习生综合素质能力培养的实践探讨
检验医学是一门发展迅速、实践性强、涉及面广的综合应用性科学,不但要有扎实、宽厚的理论基础,还需熟练、精湛的操作技能[1].临床实习是把理论知识应用于临床实践,培养提升学生分析问题和解决问题能力的重要环节,也是深入了解检验专业、初步积累工作经验并为毕业后走向工作岗位进行全面准备的重要阶段.
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实验教学改革——学生开放实验室
实验教学作为医学院校教学的一个重要环节,对培养学生的实践能力起着至关重要的作用.传统的实验教学模式已延用几十年不曾改变,其普遍存在的问题是以验证性实验为主,不利于培养学生思维的主动性、创造性;课程时间安排不合理,实验课时较少;学生没有压力,故而缺乏积极性,收获有限.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
