诊断学理论与实践杂志
Journal of Diagnostics Concepts & Practice 진단학리론여실천
- 主管单位： 上海交通大学
- 主办单位： 上海交通大学医学院附属瑞金医院
- 影响因子： 0.41
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-2870
- 国内刊号： 31-1876/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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冠状动脉粥样硬化性心脏病患者特征性的心磁图表现
目的:观察冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者的特征性心磁图表现,并进一步筛选有诊断价值的心磁图参数.方法:采用心磁图仪,对122例冠心病患者及108例对照者心磁图电流密度图的平均分级、异常磁图百分比、复合心室激动指数(complex ventricular excitation index,CVEI)、R波与T波的大磁场值比值(R-max/T-max比值)、T波起始处电流密度大电轴方向(Tbegin)、T波顶点处电流密度大电轴方向(Tapex)参数进行分析,比较2组间的心磁图差异.结果:正常对照组心磁图在ST-T整个复极过程中存在双极对称结构,只有一个主要电流方向,指向左下0°～90°,Tbegin在10°～25°之间,T-max在25°～35°之间;异常磁图百分比、平均分级、复合心室激动指数及R-max/T-max比值分别在9.10％～25.75％、2.10～2.50、-12.75～64.00和2.53～4.65之间.冠心病组患者的心磁图则明显存在电流密度的异质性特点,并缺乏双极对称结构.与对照组相比,冠心病组的平均分级、异常磁图百分比、R-max/T-max比值、Tbegin和Tapex值均明显大于对照组(分别为2.91比2.36,66.82％比18.24％,5.52比4.02,84.59比25.17,62.97比32.75,P均＜0.01),而冠心病组的复合心室激动指数值则显著低于对照组(-37.10比20.93,P＜0.01).结论:冠心病组与对照组相比,心磁图存在明显异常.作为一种新的无创性检测心肌缺血的有效手段,心磁图对于冠心病的诊断具有一定价值.
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阿糖胞苷联合冬凌草甲素诱导U937细胞株凋亡的初步研究
目的:探讨阿糖胞苷联合冬凌草甲素诱导白血病细胞株U937凋亡的作用.方法:用阿糖胞苷和冬凌草甲素单药或两药联合处理U937细胞后,采用细胞计数检测细胞增殖,瑞氏染色观察细胞形态,流式细胞术分析细胞磷脂酰丝氨酸外翻情况和线粒体膜电位变化,蛋白印迹法检测凋亡相关分子表达情况.结果:阿糖胞苷和冬凌草甲素单药均能抑制U937细胞增殖,而两药联合抑制作用更加明显,两者能协同诱导U937细胞凋亡,并明显促进细胞磷脂酰丝氨酸外翻和线粒体跨膜电位下降;两药联合较单药组还能明显诱导Caspase-9、Caspase-3活化及PARP的剪切.结论:阿糖胞苷与冬凌草甲素能够协同抑制U937细胞增殖、诱导细胞凋亡,其机制可能是主要通过线粒体途径介导.
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乳腺导管内癌微浸润癌分子生物标志物的表达及其与超声表现的相关性
目的:探讨乳腺导管内癌(ductal carcinoma in situ,DCIS)与导管内癌伴微浸润(ductal carcinoma in situ with microinvasion,DCIS-Mi)间的分子生物学表达差异,并分析其与超声征象间的相关性.方法:回顾性分析199例DCIS患者的术前完整超声影像资料及可供分析的雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)、Ki-67指数等免疫组织化学指标,比较2组间分子生物学表达的差异,并探讨其与患者超声表现间的相关性.结果:199例患者中,DCIS为123例(61.8％),DCIS-Mi为76例(38.2％).DCIS组与DCIS-Mi组间的雌激素受体、孕激素受体表达无统计学差异(P＞0.05),而DCIS-Mi组的HER2阳性率及Ki-67指数均高于DCIS组(P＜0.05).2组病灶的各超声征象中,微钙化的存在与HER2阳性表达相关,而肿块的大径及Adler血供分级与Ki-67指数高表达相关(P＜0.05).结论:DCIS-Mi患者较DCIS患者在分子生物学表达方面预后更差,而部分超声征象与DCIS及DCIS-Mi预后差的分子生物学表达间存在相关性.
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C型凝集素样受体Dectin-1在溃疡性结肠炎肠道黏膜免疫中的作用
目的:探讨C型凝集素样受体Dectin-1及相关信号通路在溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)肠道黏膜免疫中的作用.方法:选取30例活动期UC患者和20名正常对照者,在内镜下于直肠乙状结肠交界处取4块标本进行研究,UC患者的活检标本取自内镜下可见的炎症活动部位.采用实时PCR、蛋白印迹检法及免疫组织化学法检测标本肠上皮中Deetin-1、IL-23p19和核转录因子-κB (NF-κB)途径相关蛋白激酶磷酸化的表达水平.结果:UC患者结肠黏膜中Dectin-l mRNA及其蛋白的表达水平均明显高于正常对照者(3.75±1.98比1.94±1.37,P＜0.05;2.26±1.49比1.28±0.93,P＜0.01);而UC患者结肠黏膜中IL-23p19 mRNA表达水平明显高于正常对照者(6.01 ±2.48比1.36±1.08,P＜0.01);且IκB和NF-κBp65蛋白磷酸化亦较正常对照者明显增加.UC患者的Dectin-l表达水平与其C反应蛋白的表达量呈正相关.结论:Dectin-1、炎症因子IL-23p19的表达及NF-κB通路活性在UC患者中明显增强,且UC患者的Dectin-1表达水平与其炎症程度呈正相关,提示Dectin-l可能在UC患者肠道黏膜免疫中发挥重要作用.
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31例多发性硬化患者的脑磁共振表现
目的:回顾分析31例多发性硬化患者的脑MRI常规扫描序列及磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)的特征,以提高脑多发性硬化诊断的准确率.方法:选取2012年8月至2014年6月我院确诊的多发性硬化患者31例,分析所有患者的MRI及SWI检查结果.结果:多发性硬化患者脑脱髓鞘斑块在常规MRI图像上可表现为树冠征、犄角征、煎鸡蛋征和倒逗号征,而在SWI图像上可见有小静脉穿行或绕行病灶.结论:常规MRI及SWI图像上的特异性征象对提高脑多发性硬化的诊断准确率有很高的应用价值.
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呼出气一氧化氮联合相关因素对咳嗽变异性哮喘的诊断价值评价
目的:评价呼出气一氧化氮(FeNO)检测单独或联合咳嗽变异性哮喘(cough variant asthma,CVA)相关因素对诊断CVA的有效性和准确性.方法:连续纳入2010年8月至2011年10月本院呼吸科门诊因慢性咳嗽行支气管激发试验检查的患者297例,记录病史并测定呼出气FeNO水平,以支气管激发试验阳性作为CVA诊断的金标准,绘制ROC曲线,探讨诊断CVA的FeNO临界点.建立Logisitic回归模型,通过分析筛选与CVA相关的因素,根据ROC曲线评价FeNO联合其他相关因素对CVA的诊断价值.结果:145例患者支气管激发试验阳性并排除其他疾病被诊断为CVA(哮喘组),152例支气管激发试验阴性患者诊断为非哮喘的慢性咳嗽(非哮喘组).①哮喘组患者FeNO水平明显高于非哮喘组[(45.33±38.86) ppb比(26.28±23.86) ppb,P＜0.05].②诊断CVA的FeNO佳临界点为36.6 ppb,受试者工作特征曲线下面积为0.618,其约登指数为0.195,灵敏度为40.7％,特异度为78.8％.支气管激发阳性者中FeNO大于36.6 ppb占37.24％,阴性者中FeNO大于36.6 ppb占19.73％;③并发鼻炎、过敏史和FeNO升高与咳嗽变异性哮喘相关(OR=4.334、4.165、2.292,P＜0.05).鼻炎、过敏史及FeNO检测联合诊断CVA的灵敏度为67.6％,特异度为65.5％.结论:FeNO检测对CVA的诊断具有较高的特异度,但灵敏度低;联合鼻炎和过敏史后,诊断的灵敏度升高,在慢性咳嗽的病因诊断中具有一定的应用价值.
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血清铁蛋白与首次急性心肌梗死预后的关系
目的:检测急性心肌梗死(心梗)患者的血清铁蛋白水平,分析其对患者预后的判断价值.方法:检测610例急性心梗患者的血清铁蛋白水平,并按结果的四分位间距将其分为低水平组、较低水平组、较高水平组和高水平组,比较各组间的主要不良心血管事件(major adverse cardiovascular events,MACE)发生率;再按随访期(6个月)是否发生MACE分为有事件组(108例)和无事件组(502例),采用多因素Cox回归分析血清铁蛋白水平对急性心梗患者预后的影响.结果:血清铁蛋白高水平组(≥348 ng/mL)的心血管事件发生率高,达33.1％,显著高于低水平组、较低水平组及较高水平组(P均＜0.05).与无事件组比较,有事件组患者的年龄较大,血清铁蛋白、峰值肌钙蛋白和血肌酐水平显著增高,高密度脂蛋白及左心室射血分数降低,合并糖尿病、冠状动脉多支病变的概率升高(P＜0.05).Cox回归分析显示,高水平血清铁蛋白(≥348 ng/mL)、年龄(＞65岁)、合并糖尿病是首次发生急性心梗患者6个月内发生MACE的独立危险因素(P＜0.05).结论:血清铁蛋白水平检测对首次发生急性心梗患者可能具有一定的临床预后评估价值.
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一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究
目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究.方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析并检出基因突变;将带有突变位点的PROC基因cDNA序列克隆到载体后转染至HEK293细胞,采用定量PCR法检测突变基因mRNA的表达水平.结果:检出一个PROC基因的新突变[c.740G＞A(p.Trp247*)],并在细胞水平证明突变基因mRNA的表达水平出现下调.结论:PROC基因无义突变的mRNA可能通过无义介导的mRNA降解途径快速降解,从而导致遗传性蛋白C缺乏症.
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抵抗素样分子α在胃癌中的表达及其与微血管形成相关性的研究
目的:检测抵抗素样分子α(resistin-like molecule α,RELM-α)在胃癌中的表达情况,研究其在胃癌预后判断中的作用及其可能的相关机制,为疾病的治疗提供依据.方法:收集92例胃癌组织及相应的癌旁组织标本,行免疫组织化学染色,定量检测其中RELM-α和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)的表达情况,并分析其与患者的性别、年龄、疾病的分期、肿瘤直径、组织分化、大体分型间的关系.同时,测定2种标本中的CD34表达情况,分析肿瘤微血管密度(microvessel density,MVD),探讨RELM-α水平与肿瘤微血管生成间的关系.结果:RELM-α及VEGF在胃癌组织中的阳性表达率分别为64.1％和83.6％,而在癌旁组织中的阳性表达率分别为16.3％和27.1％,MVD在胃癌组织中的测定值(17.23±8.94)高于癌旁组织(6.58±2.32),差异有统计学意义(P＜0.05).不同性别、年龄、组织分化、大体分型的胃癌患者间的RELM-α表达水平差异无统计学意义,但在不同肿瘤的直径及分期的患者间差异有统计学意义(P＜0.05),同时统计学分析显示RELM-α的表达与MVD、VEGF的表达密切相关.结论:RELM-α在胃癌组织中高表达,可能成为评估疾病预后的客观指标之一,且其在疾病进展中参与了微血管的形成.
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X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷1例报告及文献复习
目的:分析1例临床罕见的X染色体连锁T-B+严重联合免疫缺陷病(X-linked T-B+ severe combined immunodeficiency,X-SCID)患者的主要特征和诊治要点.方法:整理1例X-SCID患者的临床资料及流式细胞术检测和IL2RG基因分析结果,并结合相关文献进行分析.结果:患者为3个月17d的男婴,出生后1个月始反复出现口腔溃疡、发热及难治性腹泻,实验室检查结果显示其体液及细胞免疫功能均低下,基因分析证实其存在IL2RG基因突变,确诊为X-SCID.结论:X-SCID的主要临床表现为,男性患儿在出生后早期即可发生严重的致死性感染,腹泻迁延不愈,体液和细胞免疫缺陷.该疾病可通过基因分析确诊,而早期诊断和及时进行骨髓移植可改善患儿的预后.
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沙门菌黏合素SafD基因的克隆表达及纯化
目的:建立并分析获得足量的沙门菌黏合素SafD蛋白的方法,以用于相关的结构、功能及应用研究.方法:通过分子克隆技术分别构建原核表达质粒SafD(31-156)+pet 15b和SafD(31-156)-DSC+pet15b,将测序正确的重组质粒转化到大肠埃希菌BL21,用异丙基硫代半乳糖苷进行诱导表达,并利用蛋白纯化技术纯化蛋白.结果:SafD(31-156)+pet15b重组克隆所表达的蛋白降解,该克隆在后续的研究中不可用;而SafD(31-156)-DSC+pet 15b重组克隆所表达的蛋白很稳定,经纯化得到纯度约为95％的目的蛋白,蛋白量约为1 mg/L,可用于后续的结构、功能及应用研究.结论:利用大肠埃希菌BL21细胞表达并纯化了重组沙门菌黏合素SafD蛋白,为进一步研究SafD的结构和功能奠定了基础.
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动态血糖监测联合胰岛素泵在围手术期糖尿病患者中的应用
目的:探讨动态血糖监测联合胰岛素泵应用于围手术期糖尿病患者血糖控制的效果.方法:选取2011年1月至2013年2月我院收治的100例围手术期糖尿病患者,根据血糖监测方案不同分为2组,对照组采用每日8次血糖监测方案,观察组采取动态血糖监测,对2组患者动态血糖监测、输注胰岛素前和围手术期的各项数据进行统计分析.结果:动态血糖监测、输注胰岛素前2组患者的体质量指数、空腹血糖、2h血浆葡萄糖及糖化血红蛋白水平差异无统计学意义(P＞0.05),而在血糖达标时间、胰岛素用量、住院时间及术后并发症发生率对比上,动态血糖监测组均显著优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).动态血糖监测组的血糖控制情况亦显著优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:动态血糖监测可提高围手术期糖尿病患者的血糖控制效果,缩短血糖达标时间和住院时间,减少胰岛素用量.可更好地控制术后并发症的发生,值得在临床上推广和应用.
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缺铁性贫血的诊断
缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)是常见的贫血,特别在中低收入的国家更常见.我国育龄期妇女的IDA患病率为15.1％,在孕妇中则为19.1％[1],在7个月到7岁的儿童中为7.8％[2].据WHO报道,在2004年,IDA导致全球273 000例患者死亡.可见,临床医师应重视IDA的诊断、治疗和预防.IDA的诊断包括2个步骤,一是诊断疾病,二是诊断病因.但临床医师往往不重视病因诊断,导致基础疾病的漏诊或IDA治疗效果不佳.
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地中海贫血的诊断
地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)是因早年发现的病例多属地中海沿岸民族故而命名,该病患者由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足或缺如,导致无效红细胞生成、溶血,该病理状态又称“珠蛋白生成障碍性贫血”.由于基因缺陷的复杂多样(异质性),导致缺乏的珠蛋白链的类型和数量不同,因此患者的临床表现也不尽相同,轻者可能终生无症状,重者胎儿期就可死于宫内.因此,自1925年由Cooley和Lee首先描述该疾病开始,对于这一人类常见基因缺陷病的研究一直未终止,尤其是随着基因诊断技术的不断提高,在胚胎早期诊断地中海贫血已成为可能.
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p53与细胞衰老关系的研究进展
细胞衰老作为一种细胞应激反应,可使细胞脱离细胞周期,并丧失应对生长因子或有丝分裂原的增殖能力[1].衰老细胞表现出细胞扁平、胀大等形态学改变,同时衰老相关β-半乳糖苷酶活性增加,复制能力下降,细胞周期阻滞,p53和p21、p16等细胞周期蛋白依赖激酶抑制因子表达增多,衰老相关异染色质灶形成等[2].细胞衰老历来被视为永久的生长停滞状态,细胞不能重新进入细胞周期.但近相关研究表明,在某种条件下,细胞停滞状态是可逆的.持续抑制p53可使衰老的成纤维细胞快速恢复细胞周期,并可无限增殖,提示p53在细胞衰老的启动和维持中起着重要作用.细胞衰老在促进个体衰老和抑制肿瘤中均发挥关键作用[3],故对其机制的研究也日益成为新热点.
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Notch及Wnt信号通路与急性T淋巴细胞白血病
急性T淋巴细胞白血病(T acute lymphoid leukemia,TALL)是一种高度恶性的血液系统恶性肿瘤,在儿童和成人中发病率较高,且患者常伴随表达T细胞免疫表型的不成熟淋巴细胞浸润骨髓.流行病学显示,T-ALL分别占儿童ALL的10％～15％及成人ALL的25％.
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胞外囊泡的分离与纯化
胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)的定义及临床研究价值一、EVs的定义EVs是一种由细胞来源的脂质双分子层包绕的球状膜性结构,包括通常所说的微泡和外来体.EVs是一组直径介于40～5 000 nm间的囊泡状小体,多种细胞均可向其生存的微环境中分泌EVs[1-2].EVs可携带多种生物活性物质,如蛋白酶、各种生长因子及受体、组蛋白、mRNA、miRNA及起源细胞的分子标志等,并把这些生物活性物质由起源细胞转移至靶细胞[3].
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循环microRNA在人类疾病诊断标志物筛选中的研究进展
目前,疾病的诊断需要结合临床表现(病史、症状和体征)、实验室检查、影像学检查等结果进行综合判断,涉及流行病学、病理生理学、免疫学、微生物学、生化学和遗传学等多学科内容.随着人类寿命延长和环境因素的变化,疾病的诊断模式和诊断方法也更加多样化,临床实践对诊断手段的实用性、准确性及预见性也提出了更高的要求.研究者对作为疾病分子诊断标志物的蛋白质、信使RNA (message RNA,mRNA)、基因启动子甲基化水平及循环DNA等进行了大量筛选研究.微小RNA (microRNA,miRNA)被成功鉴定后,学者对其在疾病诊断中的应用也进行了深入探索.
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慢性骨髓增殖性肿瘤临床研究进展
在过去30年中,对于慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative disease,MPN)在分子水平发病机制的研究已有了重大进展,但也仍存在不少问题.自1985年起,慢性髓细胞白血病(chronic myelognous leukemia,CML)中BCR-ABL1基因的被识别,促使了ABL1酪氨酸激酶抑制剂(tyrosinekinase inhibitor,TKI)的问世.自2005年起,真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化中JAK2-V617F突变的发现,又导致了JAK抑制剂的出现[1-3].可以说,CML是目前治疗为成功的人类恶性肿瘤,但尽管如此,要真正治愈该病(即达到停止TKI治疗后的长期缓解)依然很难[4].BCR-ABL1阴性的MPN患者难以达到CML那样的治疗成功率,也许是因为这类疾病具有惊人的克隆复杂性,或是因为JAK2-V617F突变与疾病发展过程中其他遗传畸变间具有太多的相互关联.本文将回顾第54届美国血液学会(亚特兰大,2012年)CML-MPN工作组关于MPN生物学和治疗方面的讨论.
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74例老年进展期胃癌营养状况评估与研究
胃癌是消化系统常见的恶性肿瘤,可发生于任何年龄.随着社会人口的老龄化.老年人的胃癌发病率也相应增高.临床观察发现,老年患者发现胃癌往往已为进展期,部分患者肿瘤已发生转移,失去了手术机会;部分患者虽经手术切除肿瘤,并行辅助化疗,但仍存在食欲减退、食物摄入减少、消瘦、贫血、体重减轻等营养不良状况.为提高这部分老年患者的生存率和改善其生活质量,本研究从临床营养角度进行评估与分析.
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一例反复贫血、黄疸3年患者的病例讨论
病例:患者女,49岁,上海崇明籍,因贫血3年余,入我院进一步诊治.患者起病初,于无明显诱下发现巩膜黄染,并伴有胸闷、乏力,无胸痛、恶心、呕吐,无发热,无肉眼血尿及腰背酸痛.在外院查血常规,结果示白细胞计数23.2×109/L,血红蛋白含量(Hb)52 g/L,血小板计数199×109/L,中性粒细胞89％,淋巴细胞11％,红细胞平均体积120 fl,网织红细胞15％;肝功能检查结果示,总胆红素53 μmol/L,直接胆红素23 μmol/L,间接胆红素30 μmol/L;抗人球蛋白(Coombs')试验结果为阴性;风湿免疫指标均阴性.骨髓穿刺结果示,有核细胞增生明显活跃,粒红比例倒置,红系增生极度活跃,巨核细胞增生正常.故诊断患者为溶血性贫血,予甲强龙静脉滴注3d(具体剂量不详),后予甲泼尼龙12 mg/d口服,1个月后患者黄疸消退,Hb 129 g/L.
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重视贫血的实验诊断和鉴别诊断
贫血是一种症状或综合征.根据WHO 2008年的统计,全球人口的贫血发病率约为25％,占综合性医院住院患者的20％～40％,占血液病的首位[1-2].在制订贫血的诊断标准时,必须要建立具有代表性的健康人群血红蛋白(hemoglobin,Hb)参考区间.目前,国内采用的贫血诊断标准为,海平面地区,成年男性Hb＜120 g/L,成年女性Hb＜110 g/L,孕妇Hb＜100 g/L,婴幼儿(6个月～6岁)Hb＜110g/L,儿童(6～14岁)Hb＜120 g/L (WHO),老年人Hb＜110 g/L(日本).该诊断标准目前尚不完整,待进一步完善.本文将就常见贫血的实验诊断和鉴别作一介绍.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
