甲强龙鼓室注射对三种类型听力下降的疗效报告

目的：探讨鼓室注射甲强龙在不同类型的听力下降中的疗效。方法收集2012.03至2014.06在我科门诊及住院治疗的不同类型听力下降病人48例。其中，急性低频感音神经性耳聋（acutc low-tone sensorineural hearing loss, ALHL）36例；伴有糖尿病的突发性耳聋7例；口服激素治疗失败的突发性耳聋5例。甲强龙单次注射剂量为0.5-0.7ml（20-28mg）。急性低频感音神经性耳聋患者均在门诊给予一次甲强龙鼓室注射，5天后复查听力，如听力改善不明显，再给予一次注射。伴有糖尿病及口服激素治疗失败的患者均住院治疗，隔天给予甲强龙鼓室注射一次，5次为一疗程。结果急性低频感音神经性耳聋患者治疗前0.25,0.5,1kHz平均听阈51.25±6.84dBHL，治疗后平均听阈19.36±4.85 dBHL，其中痊愈32例，有效4例（总有效率100%，36/36）；伴有糖尿病的突发性耳聋患者治疗前0.5,1,2,4,8kHz平均听阈78.31±14.16dBHL，治疗后平均听阈49.36±12.69 dBHL，其中痊愈2例，显效2例，有效1例，无效2例（总有效率71.43%，5/7）；其中听力改善主要发生在0.5,1,2kHz，4,8kHz听力均未见明显改善；口服激素治疗失败患者治疗前0.5,1,2,4,8kHz平均听阈79.25±16.28dBHL，治疗后平均听阈69.36±12.27 dBHL，其中显效1例，有效2例，无效2例（总有效率60.00%，3/5），其中听力改善亦主要发生在0.5,1,2kHz，4,8kHz听力亦未见明显改善。结论甲强龙鼓室注射可以有效地改善低频区域的听力下降；对于中、高频区域的听力下降则治疗效果有限。在不同类型的听力下降中，ALHL是甲强龙鼓室注射治疗的佳适应症；伴有糖尿病的突发性耳聋可以在首次治疗中选用甲强龙鼓室注射，以减轻激素的全身反应；口服激素治疗失败病例，甲强龙鼓室注射可作为挽救性治疗的一种选择。

哈尔滨地区老年性耳聋与GRHL2基因SNP位点的相关性

目的：研究哈尔滨地区汉族人群老年性耳聋与GRHL2基因SNP位点的相关性，探讨GRHL2基因与老年性耳聋的遗传易感性的可能关系方法选择哈尔滨市区或郊县50岁以上449位中老年人作为研究对象，听力下降至少25分贝以上的224例为病例（老年性耳聋）组，听力下降小于25分贝的225例作为正常组。采用Sequenom MassARRAY特定SNP基因分析检测的方法，计数rs10955255，rs2127034，rs1981361多态位点的各组基因型频数和等位基因频数，应用卡方检验进行统计分析判断各组间差异。结果rs10955255与rs2127034多态位点病例组与对照组比较，基因型及等位基因分布差别均无统计学意义(P>0.05)；rs1981361多态位点病例组与对照组比较，基因型及等位基因分布差别具有统计学意义(P<0.05)。结论哈尔滨地区汉族老年性耳聋与GRHL2基因rs1981361SNP位点具有相关性，GRHL2基因可能是研究老年性耳聋遗传易感性的一个有意义的基因，本结果为进一步进行大规模多中心的相关方面研究提供了基础。

耳部轴型皮瓣的临床运用

目的：探讨耳部轴型皮瓣在耳廓、耳周皮肤及组织缺损修复中的临床运用价值。方法回顾性分析我院采用含颞浅动脉、耳后动脉的耳前后轴型皮瓣修复因肿瘤、外伤、感染等原因造成的耳廓皮肤、软骨及耳前皮肤组织缺损的16例患者的临床资料，所有病例均采用耳前、耳后轴型皮瓣转移至缺损处修复缺损，行二期断蒂及皮瓣整复术。结果16例患者转移皮瓣全部存活，断蒂后皮瓣移植区皮片色泽正常、能大程度维持耳廓的外观形态。结论轴型皮瓣血供好，皮瓣存活率高，尤其适用于修复血循环差的部位如耳廓的缺损，且轴型皮瓣丰富的血供对于防止感染造成菜花耳畸形，有一定的临床应用价值。

李氏复位法治疗良性阵发性位置性眩晕的远期疗效分析

目的：探讨良性阵发性位置性眩晕（BPPV）的临床特征，观察李氏复位法治疗BPPV的远期疗效。方法回顾分析2009年7月至2014年4月诊治的258例行李氏手法复位的单半规管BPPV患者的临床特征，并根据受累半规管的情况行李氏手法复位治疗，观察并分析远期疗效。本组资料中，后半规管BPPV72例（27.9%），水平半规管BPPV120例（46.5%），“上半规管”BPPV66例（25.6%）。结果258例患者随访1周后痊愈196例（76.0%），有效45例（17.4%），无效17例（6.6%），总有效241例（93.4%）；随访3月后痊愈209例（81.0%），有效15例（5.8%），无效15例（5.8%），复发19例（7.4%），总有效224例（86.8%）。其中经1次李氏手法复位后痊愈者163例（63.2%），有效80例（31.0%），无效15例（5.8%），1次复位总有效率为94.2%。各种类型半规管BPPV患者之间的远期总有效率无统计学差异。结论应用李氏手法复位法对BPPV患者进行治疗，疗效确切，且不需要判断眼震的有无及方向，操作简洁，过程迅速，可在临床应用。

20例鼓室球瘤的临床特征与手术疗效

目的：探讨鼓室球瘤的临床特征与手术疗效。方法回顾性分析20例经手术病理证实的鼓室球瘤患者的临床表现、听力学特点、影像学表现、术中所见，总结其诊断要点以及手术疗效。该20例患者中仅有1例为男性其余均为女性。20例中，16例表现为搏动性耳鸣，内有15例合并听力下降，其中2例伴有耳痛；1例仅表现为非搏动性的耳鸣；1例表现为耳道出血；2例仅表现为耳部闷胀感，其中1例合并中耳感染。鼓膜均为樱桃红色，15例听力下降者9例传导聋、5例混合聋、1例重度感音神经聋，余5例听力正常。20例患者均行颞骨CT及MRI检查，表现为鼓室内不规则团块影，2例突出至外耳道，边界清楚，均无骨质破坏，增强后明显强化，4例行DSA检查，其中2例由咽升动脉供血，1例为咽升动脉及耳后动脉供血，1例由枕动脉供血。20例中，鼓室球瘤I型5例，行耳道进路肿瘤切除术；II型9例，行耳道进路肿瘤切除术；III型4例，行完壁式乳突根治加鼓室成型术；IV型2例，行开放式乳突根治加鼓室成型术。结果手术均完整切除肿物，术中术后无并发症、无输血。术后随访6个月至9年，肿物无复发。结论大部分鼓室球瘤具有典型的临床特征与影像学表现，及时手术治疗疗效确切。

放射治疗对早期鼻咽癌患者骨导听阈的影响

目的：探讨放射治疗对早期鼻咽癌患者骨导听阈的影响。方法收集2006年2月至2012年3月在我院治疗且资料完整的32例早期鼻咽癌患者，分别记录患者放疗前、放疗后1.5年及放疗后2年双耳0.5、1、2、4 kHz四个语言频率骨导听阈值及畸变产物耳声发射，并对记录的数据进行统计分析。结果患者双耳0.5、1、2、4 kHz四个语言频率骨导阈值放疗后1.5年及放疗后2年均高于放疗前，且三者差异有统计学意义(P<0.05)。放疗后1.5年及放疗后2年患者DPOAE检查未通过率增高，且差异有统计学意义(P<0.05)。结论放疗可以使早期鼻咽癌患者骨导阈值提高，对于鼻咽癌放疗患者应尽早积极防治，避免感音神经性听力损失。

突发性聋住院患者焦虑抑郁状况分析

目的：对突发性聋患者焦虑抑郁状况及影响因素进行分析。方法收集突聋患者93例，采用焦虑（SAS）和抑郁（SDS）自评量表对突聋患者进行评价，并应用THI耳鸣残疾评估量表和耳鸣评估量表进行耳鸣评估，分析突聋患者患病后焦虑抑郁状态和造成这种心理状态的原因及对疗效的影响。结果1.焦虑抑郁和性别、年龄、城乡差异、发病天数、听力损失程度无关，P>0.05，无统计学意义。2.突聋组SAS评分（47.07±9.64），正常组评分（37.70±9.21）相比较，P=0.00<0.05，差异有统计学意义，和中耳炎组评分（40.70±9.18）比较，P=0.00<0.05，差异有统计学意义；突聋组SDS评分（51.92±11.22），正常组评分（41.82±8.26）相比较，P=0.00<0.05差异有统计学意义，和中耳炎组评分（42.14±8.02）比较，P=0.00<0.05，差异有统计学意义。耳鸣和焦虑抑郁之间存在相关性，P=0.00<0.05差异有统计学意义。3.焦虑抑郁和眩晕、耳闷无关，P>0.05，无统计学意义。4.突聋患者中有焦虑抑郁组耳鸣量表和THI各维度评分均高于无焦虑抑郁组P<0.05，差异有统计学意义。5.治疗后的总有效率有焦虑组为16.1%，无焦虑组为31.2%，P>0.05，无统计学差异；总有效率有抑郁组为15.0%，无抑郁组为32.3%，P<0.05，有统计学差异。结论突聋患者心理健康状况较差，主要原因是耳鸣，并且抑郁的心理状态会影响疗效，需要对患者进行及时心理疏导。

FMCA技术分析大前庭水管综合征家系及产前诊断

目的：应用FMCA技术检测双侧前庭水管扩大家系SLC26A4基因，探讨前庭水管扩大与SLC26A4基因的关系及FMCA技术优条件。方法收集EVA家系临床资料，基于荧光定量PCR熔解曲线平台，运用FMCA技术分析107例正常人，6个EVA家系19位成员的SLC26A4基因IVS7-2A>G（919-2A>G），2168A>G及1229C>T突变位点。并用直接测序技术予以验证。结果107例正常人中有2例SLC26A4基因杂合突变，突变率为1.87%；EVA家系中有3例SLC26A4基因纯合突变，3例SLC26A4基因复合杂合突变，10例SLC26A4基因杂合突变，3例无SLC26A4基因突变， SLC26A4基因突变率为84.21%。对家系a进行产前诊断，结果为IVS7-2A>G/1229C>T复合杂合突变。所有检测结果与测序结果一致，符合率为100%。结论 FMCA平台能快速检测SLC26A4基因的IVS7-2A>G，2168A>G与1229C>T突变，其操作简单，成本低。且经测序技术验证，结果准确。可作为诊断遗传性疾病及产前诊断的快速有效方法。

泼尼松龙和泼尼松龙联合伐昔洛韦治疗不同程度Bell’s面瘫的疗效比较

目的：评价泼尼松龙和泼尼松龙联合伐昔洛韦在不同程度Bell’s面瘫患者中的疗效。方法将2010年1月-2013年1月于我院门诊就诊280例Bell’s面瘫患者（年龄18-75岁、面瘫起病72小时内的患者）随机分为两组：泼尼松龙组（140人），联合治疗组（140人），分别给予泼尼松龙单药、泼尼松龙+伐昔洛韦治疗。随访持续12个月,254例患者完成了12个月的随访。根据Sunnybrook评分系统评价起病及12个月时的面神经功能。完全恢复为Sunnybrook评分100分。结果在重度面瘫患者中，12月内痊愈率分别为52%（泼尼松龙治疗组）和53.8%（联合治疗组）（P>0.05）；中度面瘫患者痊愈率分别为69.8%和68.3%（P>0.05），轻度面瘫患者痊愈率分别为83.3%和84.7%（P>0.05）。12个月时，在重度面瘫患者中，连带运动出现比列分别为40%（泼尼松龙治疗组）和42.3%（联合治疗组）（P>0.05）；中度面瘫患者连带运动比例分别为23.3%和22%（P>0.05），轻度面瘫患者连带运动比列分别为5%和5.1%（P>0.05）。结论无论Bell’s面瘫起病程度如何，与单独使用泼尼松龙相比，泼尼松龙联合伐昔洛韦治疗并未增加面瘫痊愈率，也未减少连带运动比例。因此，在Bell’s面瘫患者的治疗中，不推荐泼尼松龙联合伐昔洛韦治疗。

梅尼埃病内淋巴积水MRI影像诊断评价及影响因素分析

目的：针对拟诊为梅尼埃病的患者，以MRI检测内淋巴积水为方法，探讨在梅尼埃病诊断中以此方法确诊为内淋巴积水的可行性，并评估临床诊断价值，分析影响判定结果的相关因素。方法选择2013.6月-2014.11月间住院病人梅尼埃病43例做为研究对象，经鼓室注射钆喷酸葡胺造影剂24小时后进行内耳MRI检查，MRI扫描序列为T1加权三维自旋回波序列(3D-FSE-T1WI),所得图像以前庭和耳蜗底转各自内淋巴面积占内外淋巴面积之和的比率大于1/3为阳性，应用三分法进行定性判定，进行计数并统计。结果在43例梅尼埃病中，35例（81.40%）在前庭发现内淋巴积水，4例（9.30%）未发现积水，另外4例（9.30%）不能确定；在耳蜗，36例（83.72%）发现内淋巴积水，3例（6.98%）未发现积水，另外4例（9.30%）不能确定。结论鼓室内注射顺磁性造影剂后内耳MRI检查可发现内淋巴积水，是临床确定内淋巴积水有效和可行的方法。其主要影响因素包括造影剂进入内耳受阻扩散不良、鼓室给药技术、MRI检测技术及主观判定因素。

鼓室硬化的颞骨HRCT表现与手术对照分析

目的：鼓室硬化的颞骨CT表现在不同听骨链病变程度下的特点分析。方法将手术确诊的111例鼓室硬化患者按听骨链的破坏程度分为A、B、C组，分别探讨对应的CT的特异性及非特异性表现。结果非特异表现A与B、C组的出现率差异有统计学意义（P<0.05），BC组之间差异无统计学意义（P>0.05）。CT对听骨链中断的漏诊率为51.61%。特异影像表现3组出现率差异无统计学意义（P>0.05），鼓膜钙化影平均出现率为59.46%，鼓室鼓窦钙化骨化影平均出现率仅为26.13%。结论鼓室硬化的术前CT表现大部分表现为非特异影像，各项非特异CT表现随听骨链的破坏程度加重出现率增高。特异性CT表现鼓室鼓窦的钙化或骨化影出现率较低，鼓膜钙斑的出现率较高。

单侧长期感音神经性聋患者默认网络的静息态fMRI研究

目的：研究单侧感音神经性聋患者默认网络的活动，观察聋人默认网络与正常人之间的变化。方法选择单侧感音神经性聋患者34例(左、右聋各17)以及17例性别、年龄和教育程度相匹配的正常听力对象作为对照组，进行静息态功能磁共振扫描，所得数据经过处理得到分别以默认网络中各脑区为种子点的功能连接图，并进行组内和组间分析。结果同正常控制组相比，耳聋组的默认网络各脑区均呈现了增强的功能连接，并且左侧耳聋表现了更为显著的变化。结论单侧长期感音神经性聋患者在静息状态下存在脑默认网络的功能连接的异常，表明耳聋患者默认网络发生了功能重组。

刺激声频率差异变化对正常人失匹配负波的影响

目的：观察刺激声频率差异变化对正常人失匹配负波（mismatch negativity, MMN）的影响，探讨MMN产生机制，及其对声音辨别能力检测的应用价值。方法对12例青年健康男性行MMN检查，所有受试者均行听性脑干反应（ABR）阈值检查，确定ABR阈值，MMN检查在受试者在阅读状态检测，采用odd?ball刺激方式，给予短纯音刺激，偏差刺激概率为20%，标准刺激概率为80%，刺激频率为1.1次/s，刺激声强度为ABR阈上50dB；偏差刺激声频率分别为750Hz；1000Hz；2000Hz；3000Hz，对应的标准刺激声频率分别为500Hz；500Hz；1000Hz；1000Hz，每个受试者均行4次MMN检查，每次标准刺激和偏差刺激的频率差异幅值分别为250Hz；500 Hz；1000 Hz；2000 Hz。观察各组MMN潜伏期及波幅的特点。结果所有受试者ABR阈值均≤25 dB nHL。每例受试者均可引出MMN波形，当频率差异幅度分别为250Hz，500 Hz，1000 Hz，2000 Hz时，各组MMN潜伏期分别为167.61±14.93ms,148.48±12.03ms,139.17±10.93ms,121.37±19.51ms，经方差分析，总体各组潜伏期有显著差异（F=18.81, p=0.000）；波幅分别为5.62±2.68 uV,7.35±2.97 uV,6.13±1.83 uV,6.36±2.26uV，经方差分析，总体各组波幅无显著差异（F=0.956，p=0.423）。结论MMN在正常青年人可以稳定引出，而且随着刺激声频率差异的增大，其潜伏期呈现稳定而且有规律的减小，重复性良好，作为对声音辨别能力检测的有效手段，有较为广阔的临床应用价值。

综合疗法治疗成人分泌性中耳炎分析

目的：探究临床分泌性中耳炎的综合治疗疗效。方法选取就诊的56例成人分泌性中耳炎患者，随机分为对照组和治疗组，每组28例，对照组采用口服药物+咽鼓管注药+波氏法咽鼓管吹张，治疗组采用口服药物+鼓膜穿刺+波氏法咽鼓管吹张+鼓室药物灌注。结果治疗组有效率为89.7%(35/39)，对照组有效率为80.0%（24/30），治疗组有效率显著高于对照组（＜0.05）。结论“综合疗法”治疗分泌性中耳炎是较好的临床治疗选择。

TaqMan探针熔解曲线技术检测GJB2基因突变

目的：建立快速可靠的TaqMan探针熔解曲线技术，分析非综合征型遗传性耳聋患者的GJB2基因及探讨TaqMan探针熔解曲线技术。方法制备标准品，利用TaqMan探针基于荧光PCR熔解曲线平台建立熔解曲线分析技术；收集138例正常人群、113例非综合征型遗传性耳聋患者及2个非综合征型遗传性耳聋家系，应用TaqMan探针熔解曲线技术分析GJB2基因常见的35delG，176_191del16，235delC，299_300delAT的4个突变位点；结果利用直接测序技术加以验证。结果138例正常人群中检出2例GJB2基因突变，113例非综合征型遗传性耳聋患者中检出22例GJB2基因突变，2个耳聋家系先证者均为GJB2基因突变患者；所有检测结果均与测序结果一致。结论利用TaqMan探针建立了一种快速可靠的探针熔解曲线技术，经测序验证能准确的检测GJB2基因常见的4种突变。

小鼠耳蜗内外毛细胞胞吞功能的实验研究

目的：研究小鼠内外毛细胞胞吞功能的异同，探讨毛细胞胞吞功能与动物听功能之间的关系。方法选择出生后1月龄的正常C57BL/6J小鼠耳蜗基底膜在体外培养，以染料FM1-43为胞吞示踪剂，应用活细胞成像技术观察耳蜗内外毛细胞胞吞现象。结果内毛细胞的胞吞活动主要集中在细胞底部及核下区，而外毛细胞的胞吞活动则主要集中在核上区和外侧壁区。而且，在不同的观察时间点上，内毛细胞对FM1-43的摄入量均显著高于外毛细胞(P<0.05)。结论内毛细胞的胞吞活动集中出现在细胞底部及核下区，说明这种胞吞活动与内毛细胞带状突触的功能密切相关；外毛细胞的胞吞活动主要出现在核上区及细胞外侧壁，表明这种活动更多参与了外毛细胞纤毛及离子通道。内毛细胞比外毛细胞具有更强大的胞吞功能，表明内毛细胞在听功能的发育和维持中发挥着更为关键的作用。

关系化面神经术中定位研究进展

术中定位、识别和保护面神经一直是耳科医生共同关注的问题。准确地面神经术中定位，不仅要参考解剖学和影像学测量数据，还需要利用解剖结构之间的相对位置关系以弥补测量数据的误差或局限。同时，还需要尽量把复杂的问题简单实用化，使其更好地被临床医生利用。本文以临床应用为出发点，就常规中耳术中面神经的关系化定位问题进行综述。

儿童耳科学研究

儿童耳科学涵盖临床耳科和儿童听力学的研究，而研究儿童的听力相关问题，不仅仅限于听力学本身，更重要的是儿童疾病会反映听力学的方方面面，其研究领域也就更加广阔。就儿童来说，耳科学研究也越来越受到关注。

敷用面膜后发生贝尔面瘫一例

患者，男性，33岁。因“嘴角歪斜3小时”入院。患者主诉夜间将冰箱冷藏的面膜贴附于脸部入睡，晨起后将面膜去除，发现嘴角歪斜，左侧面部感觉麻木，遂来我院就诊，门诊以“面神经麻痹”收入院。发病近一周来未感冒，否认头部外伤、中耳炎病史。专科情况：双侧耳廓、外耳道干燥、清洁，未见疱疹，鼓膜完整，无充血；静态面容双侧不对称，皱眉时左侧额纹变浅，左侧闭目不全，微笑时左侧嘴角下垂，做鼓气动作时左侧漏气，软腭活动可，悬雍垂居中，舌运动正常。House-Brackmann面神经分级系统IV级，Fish面神经分级系统45分（14+8+10+8+5）。泪液分泌实验阴性，味觉实验阳性，左侧面神经运动未见异常。辅助检查结果：纯音测听示双侧听力正常；声导抗示双侧“A”型图；面神经肌电图示右侧面神经传导正常，左侧面神经中度损伤（面神经波幅额肌支下降90%，口轮匝肌支下降92%）。面肌电图示未见痉挛波。头颅+乳突CT示未见明显占位性病变。诊断为左侧贝尔面瘫(特发性周围性面瘫)。治疗上予利巴韦林、甲泼尼龙、银杏达莫、腺苷钴胺、复合维生素B等营养神经对症治疗，左眼予红霉素眼膏涂抹，申请理疗科会诊，予针灸等理疗对症治疗。治疗第12天，患者静态面容基本对称，左侧额纹恢复，眼用力可闭合，做鼓气动作时略微漏气。再次复查面神经肌电图示右侧面神经传导正常，左侧面神经中度损伤（面神经波幅额肌支恢复，口轮匝肌支下降60%）。治疗第15天出院，出院时左侧面部麻木感消失，面瘫明显缓解，眼可闭合，做鼓气动作时略微漏气。House-Brackmann面神经分级系统II级，Fish面神经分级系统93分（20+10+30+25+8）。出院时建议患者继续应用营养神经药物、理疗对症治疗，面部避免冷刺激。

双侧中耳炎症性肌纤维母细胞瘤报告及文献复习

炎症性肌纤维母细胞瘤属少见的软组织肿瘤，在头面部更为罕见。诊治一例双侧先后发生的中耳炎症性肌纤维母细胞瘤，经过手术治疗病情恢复，随访无复发，现报告如下。

儿童听力障碍的干预2015年第三季度学术会议纪要

2015年第三季度北京市六家儿童听力诊断中心学术研讨会由北京市卫计委主办、北京大学第三医院承办，于2015年8月29日在北京大学第三医院耳鼻咽喉头颈外科成功召开。会议原定在上午结束，结果整个会议在下午才结束，整整持续五个多小时，大家仍兴致勃勃！120多位来自北京大学第三医院、解放军总医院、北京同仁医院、北京协和医院、北京儿童医院、中国聋儿康复中心以及来自北京市多家医院的临床专家、听力学家、言语康复专家参加了会议。本次会议的主题是“儿童听力障碍的干预”，大家围绕这一主题进行了专题发言和圆桌讨论，充分体现了北京市在新生儿听力筛查、儿童听力诊断、治疗和康复方面的资源优势和学术水平。

国家级继续教育--第六届国际耳内科高级研修班项目通知

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后招聘启示

中华医学会国家级继续医学教育项目通知

《中华耳科学杂志》严正声明

不同植入年龄和植入后时间的EMLR反应特点研究

目的：利用电诱发中潜伏期反应（Electrically evoked middle latency response，EMLR）对语前聋人工耳蜗植入患儿进行听觉功能评估，了解人工耳蜗植入年龄对听觉功能的影响，研究语前聋患儿人工耳蜗植入后听觉功能的变化规律。为人工耳蜗植入时间的选择及植入后听觉康复训练计划的制定提供理论依据。方法本研究共有42例语前聋患儿参与，按植入年龄将患儿分为2组，植入年龄小于3岁的患儿28例，大于3岁的患儿14例，平均植入后时间为（15.06±15.53）月。按人工耳蜗植入后时间将患儿分为4组，植入后小于6个月的患儿12例，6～12个月的患儿16例，12～24个月的患儿4例，大于24个月的患儿10例，平均植入年龄为（2.98±1.64）岁。分别对各组病人进行EMLR的检测，并对结果进行统计分析。结果42例语前聋人工耳蜗植入患儿中共有38例检出EMLR，总检出率为90.48%。3岁以内进行人工耳蜗植入患儿的PaNb平均波间振幅（2.34±1.26）μV，3岁以后进行植入患儿的平均PaNb波间振幅（1.48±0.49）μV，两组间存在显著差异，p<0.05。人工耳蜗植入后6～12个月患儿的Pa波潜伏期为（30.52±0.85）ms，人工耳蜗植入后24个月以上患儿的Pa波潜伏期为（25.98±1.80）ms，两组间存在显著差异，p<0.05。结论植入年龄和植入后时间是语前聋儿童人工耳蜗植入后听觉功能的重要影响因素。语前聋患儿3岁以内植入人工耳蜗患儿的听觉功能明显优于3岁以上植入的患儿。语前聋患儿的听觉功能在人工耳蜗植入后的两年内处于快速变化期，此时期内进行康复训练患儿可获得较好的听觉功能。

先天性耳畸形颞骨解剖特点与耳科医生培养

众所周知，专科医生培养周期较长，就耳鼻咽喉头颈外科而言，耳外科医生的培养周期是长的。究其原因，除去显微镜，电钻，耳显微外科器械等硬件条件对耳外科手术技术的制约，并影响医生的成长外，颞骨解剖的特殊性是重要的原因，而先天性耳畸形解剖的复杂性使其手术更具有挑战性。

低龄儿童人工耳蜗植入听觉和言语发声行为影响因素研究

目的：研究人工耳蜗(Cochlear implant CI)使用时间、术前残余听力和听觉言语康复训练对低龄CI植入儿童听觉行为和言语发声行为的影响作用。方法研究对象为43例小于3岁CI儿童，植入月龄6～32个月(平均植入月龄17个月)。听觉行为评估素材为婴幼儿日常听觉综合能力量表(the infant-tod?dler meaningful auditory integration scale ,IT-MAIS)，言语发声行为评估素材为有意义使用言语量表(the meaningful use of speech scale, MUSS)。评估分别在术后开机时和开机后1、2、3、6、9、12个月时进行。结果(1)全体受试儿童IT-MAIS、MUSS总分随着CI使用时间的增长逐步增长(ANOVA，p<0.05)；(2)术前残余听力水平对前6个月IT-MAIS得分影响显著(ANOVA，p<0.01)，对MUSS得分未见影响作用(p>0.05)。(3)听觉言语康复训练显著影响术后IT-MAIS、MUSS得分。开机后3个月训练组IT-MAIS得分高于非训练组得分(p<0.05)。9、12个月时训练组MUSS得分与非训练组MUSS得分差异有显著意义(p<0.01)。结论(1)在听觉行为方面，随着CI使用时间的延长，受试儿童总体听觉能力呈逐步上升趋势。对声音的辨别和理解能力在3-9个月时有显著增长；在发声行为方面，受试儿童在CI植入6个月以后开始用言语方式表达。(2)术前残余听力在受试儿童CI使用前6个月时对听觉行为有影响作用，9个月以后影响作用逐渐减小；平均听力损失程度对受试儿童的言语发声行为未见显著影响。(3)听觉言语康复训练对听觉行为和言语发声行为体现出重要作用。

听觉皮层诱发电位在儿童听觉感知中的应用

1听觉皮层诱发电位概述听觉皮层诱发电位（cortical auditory evoked po?tential，CAEP）技术是指大脑在对声音信号进行感觉、认知、记忆过程中产生的电位，也称为晚潜伏期反应或晚皮质反应，其潜伏期为50～500ms。CAEP分为外源性成分和内源性成分。外源性则通常反映被动的感觉处理过程，其特点为依赖于刺激的有无，且对刺激的物理特性敏感，如刺激强度等。而内源性是指反映被动感觉处理以外的过程。值得注意的一点为，上述分类不可采取绝对的、非此即彼的原则。即使是通常被认为外源性的感觉诱发电位，也会受到如注意力等内源性因素的影响。同样，内源性诱发电位刺激信号受物理性质的影响，因此结合来源和发生时间的分类更为准确[1]。

儿童Turner综合征听力学特点

目的：探讨中国Turner综合征患儿听力学特点及其相关因素。方法收集2013年5月至2015年7月经我院内分泌科确诊为Turner综合征的18例女性患儿，对其进行耳科学检查及听力学检查（纯音测听、声导抗及声反射阈）。结果18例患儿小年龄5.5岁，大16岁，中位数12.50岁。听力正常9耳，占25.00%；传导性耳聋15耳，41.67%，感音神经性聋12耳，占33.33%，其中全频感音神经性聋2耳，中频“U”型感音神经性聋6耳，高频听力下降4耳。对单体型/等臂型与嵌顿型不同核型间就听力损失表型进行χ2检验，P=0.988＞0.05，差异无统计学意义。骨导PTA及4kHz骨导阈值与年龄进行一元线性相关分析，r值分别为0.564及0.606，相应P值均为0.000＜0.01，统计学上具有极其显著差异。结论TS综合征患儿染色体核型与听力损失表型间无相关联系。骨导PTA及4kHz骨导阈值与年龄变化线性相关，即随着年龄增长骨导PTA及4kHz骨导阈值均升高。故随着年龄增长，TS患者相对出现感音神经性聋的风险加大，且听力损失程度增加，建议TS患者长期随访，定期检查听力，及时给予相关治疗。

儿童人工耳蜗植入术残余听力保留

早期，人工耳蜗植入(Cochlear Implant,CI)的适应症仅为重度、极重度感音神经性聋或全聋。目前，CI不仅是全频重度、极重度听障患者的首选干预措施，也可面向于低频听力较好，而中、高频听力重度、极重度听障患者[1]。2003年制定的人工耳蜗植入工作指南中规定，CI适应症标准为双耳纯音气导听阈>80 dB HL(0.5、1、2、4 kHz听阈的平均值，WHO，1997)[2]。2013年修订版人工耳蜗植入工作指南明确指出听力学入选标准包括：低频残余听力较好，但2 kHz及以上频率听阈>80 dB HL。且对于具有低频残余听力而高频陡降型听力损失者可采取保留残余听力的电极植入方式[3]。国内外多项研究显示，残余听力保留可提高CI患者术后噪声下言语识别能力、音乐鉴赏能力，能够令患者获取更为精细、复杂的声音信息，同时使所听到的声音更为清晰自然[4-7]。此外残余听力的有效保留也可作为衡量听觉感受器官是否受损的一个检验标准，残余听力的保留是耳蜗功能良好，听神经具有接受更复杂声电刺激潜力的标志之一[8]。本文将就国内外CI术后残余听力保留情况进行综述，旨在总结CI术后残余听力研究现状，为临床进一步探究残余听力对CI患者听觉言语康复的作用提供相关依据。

铂类化疗药对儿童实体瘤听觉影响的研究

目的：观察铂类药物在实体瘤儿童化疗过程中对听力的影响，考察铂类化疗药导致听力损伤的相关危险因素。方法回顾性分析于2014年1月至2015年4月在北京儿童医院血液肿瘤中心进行化疗的实体瘤儿童临床资料，所有患儿化疗过程中均使用铂类化疗药，分别在第1、3、6次化疗前进行规范听力学检查，包括纯音测听、畸变产物耳声发射和听性脑干反应。结果共纳入0.2-12.5岁实体瘤患儿47名，共计94耳，进行化疗的平均次数为5.4次(3-10次)。ABR检查中以任意一耳听阈大于30dB nHL为听力损伤，第6疗程听力异常发生率为6.4%（6/94），与基线水平对比，差异有统计学意义（p＜0.05）。第3、6疗程ABR阈值与基线水平相比，ABR阈值明显升高，均有显著统计学差异（p＜0.001）；PTA检查中第6疗程6kHz、8kHz测听结果与基线水平相比均有统计学差异（p＜0.05），相应阈值明显提高；DOPAE提示第6疗程6kHz、8kHz，通过率明显下降，与基线水平比较有显著统计学差异。Logistic回归模型中年龄是铂类药物耳毒性的危险因素，（p＜0.05，OR值=0.912），提示年龄越小铂类药物的耳毒性越易显现。结论铂类药物用于儿童实体肿瘤化疗可引起听力损伤，在高频部分（6-8 kHz）尤为显著。DOPAE、纯音测听及ABR可作为监测、评价铂类药物耳毒性的重要指标。儿童年龄越低则铂类药物引起听力损伤的危险越大，低龄儿童使用铂类药物时更需加强听力监测。

儿童1型糖尿病与听力损失的相关性研究

糖尿病，以高血糖症为特征的慢性代谢性疾病。目前，全球有3.47亿糖尿病患者，至2030年将成为全球第7大死亡率疾病[1]。美国糖尿病协会根据导致高血糖的机制不同，可分型为：1型糖尿病，由于胰岛?细胞的功能障碍而导致缺乏有效的胰岛素分泌，多于青少年或儿童期发病，过去又称为胰岛素依赖型糖尿病。2型糖尿病，由于人体无法有效利用胰岛素而造成相对的胰岛素缺乏，多见于成人肥胖人群。以及妊娠期糖尿病和其他特殊类型的糖尿病[2]。而1型和2型糖尿病两者又有其各自不同的发病机制、代谢途径及特点[3]。

早期糖尿病儿童听力学状况初步研究

目的：通过对糖尿病患儿进行全面的听力学检查，了解早期糖尿病儿童的听力情况。方法收集北京儿童医院2015年1月-2015年5月确诊糖尿病患儿40例，进行临床基本资料记录（病史、糖化血红蛋白水平、有无低血糖发作、尿微量白蛋白）及全面的听力学检查听性脑干反应Auditory Brainstem Response （ABR）、稳态多频诱发电位Auditory steady-state response（ASSR）、畸变产物耳声发射Distortion Product Oto?acoustic Emissions（DPOAE）、纯音测听、声导抗。对有家族遗传史患儿行基因检测。结果入选患儿共40名，其中男16名，女24名，年龄大17.8岁，年龄小0.4岁，中位年龄10岁。病程短2天，长1642天，中位病程为30天，听力测试时糖化血红蛋白水平由6.2-18.8%。40名受试者中，有听力下降主诉及糖尿病家族史及听力下降家族史的1名患儿表现为双耳重度感音神经性耳聋，基因检测结果血液中线粒体tRNA leu (uur)A3243G突变，突变比例为42.8%，尿液中A3243G有突变，突变比例为83.2%，确诊为线粒体糖尿病。其余患儿ABR、ASSR、DPOAE、纯音测听及声导抗检查均未见明显异常；但糖化血红蛋白、尿微量白蛋白正常和异常组之间V波潜伏期或I-V波间期有差异性（P<0.05）。结论早期糖尿病患儿的听力学存在亚临床改变，这种改变与糖尿病患儿的血糖控制情况有关，是一种早期的周围器官损害表现；对于有听力下降主诉及家族史的糖尿病患儿应行基因检测，以除外线粒体糖尿病。

高刺激率ABR与儿童良性阵发性眩晕的相关性

目的：探讨高刺激率听性脑干诱发电位(ABR)在诊断儿童良性阵发性眩晕（Benign Paroxysmal Vertigo of children，BPV）的临床价值。方法根据BPV诊断标准，选取BPV的儿童60例和非BPV对照组20例。BPV组根据眩晕病程进展分为2周内眩晕发作组和无眩晕发作组。所有入组病例行听力学检查，对纯音测听听阈阈值、声导抗、高刺激率ABR进行比较，分析BPV及对照组之间听力学特征差异。结果（1）BPV组60例患儿及对照组20例儿童纯音测听、声导抗检查结果全部正常，听力无显著性差异。（2）BPV组中高刺激率ABR异常率为41.7%(25/60)，正常对照组高刺激率ABR异常率为0%（0/20），两者有统计学差异，P<0.01。BPV组中：2周内眩晕发作组和无眩晕发作组，分别进行高刺激率ABR检查：2周内眩晕发作组高刺激率ABR异常率为63.6%(21/33)，而2周内无眩晕发作者高刺激率ABR异常率为14.8%(4/27)，两者有统计学差异，P<0.01。结论高刺激率ABR与儿童BPV、尤其是发作期的BPV具有一定的相关性。

电诱发听性脑干反应在人工耳蜗植入中的应用进展

电诱发听性脑干反应（electrically evoked audito?ry brainstem responses，EABR）是以听觉诱发电位（AEP）为基础，当用电刺激听神经末梢后，前10ms内产生的可在头颅表面记录到的一组短潜伏期电位。电诱发听性脑干反应（EABR）是一项客观的电生理测试方法，随着人工耳蜗植入手术的广泛开展，这项技术的临床应用也愈渐受到听力学家和临床医生的重视。1979年，Starr和Brackmann1首次报道了对人工耳蜗植入患者进行EABR的记录，其波形特点和起源与ABR相同。其后许多学者利用植入电极对人和动物进行了EABR测试，发现EABR有望成为评估人工耳蜗植入候选者及人工耳蜗使用者的听觉传导系统的一项有效临床工具。本文对近四十年来EABR的研究热点以及EABR在人工耳蜗植入中的应用价值做一综述。

万古霉素对幼儿听力的影响研究

目的：观察万古霉素的使用对幼儿听力的影响。方法回顾分析于2014年1月至2014年6月北京儿童医院感染科收治的急性感染患儿，治疗方案中使用万古霉素的患儿22名，分别在用药前及用药后进行听力学检测，分析患儿用药前后、伴随用药、不同用药时长的听力阈值、阈值潜伏期情况；比较万古霉素近期药效对听力的影响；分析用药后肝肾功异常情况与听力学的关系。统计学方法为配对t检验或秩和检验，P＜0.05为差异有统计学意义。结果共纳入2月-59月患儿22名，中位数年龄为28月，所有患儿用药前后的听性脑干反应阈值、Ⅰ波、Ⅲ波、Ⅴ波潜伏期及Ⅰ-Ⅴ波间期变化均无统计学差异；合并用药组（13例）和非合并用药组（9例），组间听力学变化无统计学差异；依据肝肾功能结果分正常组（14例）和异常组（8例），组间听力学变化无统计学差异；依据用药时长分小于10天组（12例），大于10天组（10例），组间听力学变化无统计学差异。结论1）万古霉素中短期的使用对幼儿的听力无明显损害；2)合并用药、用药时长、伴发的肝肾功能损害没有增加听力损害的风险。

172名1-36月婴幼儿的声能吸收率测试分析

目的：分析1-36月婴幼儿的宽频声能吸收率（wideband acoustic energy absorbance ，WBA）测试结果，为其临床应用提供参考。方法选取1-36月、声导抗测试结果正常、畸变产物耳声发射，测试正常的婴幼儿共172名（337耳）。根据月龄分组：1-2月组，共86耳；3-6月组，共61耳；7-12月，共97耳；13月-36月组，共93耳。对各组婴幼儿进行宽频声能吸收率测试，比较各个月龄段的声能吸收率曲线分布特点，分析吸收率随年龄增长的变化情况。结果1、声能吸收率随月龄变化，频率-吸收率曲线逐渐由“~”转变成“∧”形。2、7-12月和13-36月组中有1/2的频率的声能吸收率值差别无统计学意义。3、四组声能吸收率各个频率的标准差SD（standard deviation）的均值分别为0.2066、0.1731、0.1393、0.1583。结论1、随月龄增加，频率-吸收率曲线逐渐由“~”转变成“∧”形，中高频的声能吸收率效能逐渐高于低频和高频。2、7月以后，吸收率曲线形态逐渐趋于稳定，组内变化差异减小。3、随月龄的变化声能吸收率曲线范围也逐渐变化，当在容许的变化范围内波动时，仍可视为正常中耳。且月龄越小，声能吸收率值波动越大，表明中耳所处的发育状态越不稳定。

0-12月龄婴幼儿不同频率声导抗测试研究

目的：分析0~12月龄听力正常婴幼儿226Hz、678Hz和1000Hz探测音声导抗测试的结果，探讨不同频率探测音声导抗鼓室图在评价该年龄段婴幼儿中耳功能中的作用。方法200例0~12月听力正常婴幼儿分成4组，每组50例：新生儿期（0~28d）、1~3月龄（±3d)、4~6月龄（±7d)，7~12月龄（±7d)，用GSI TympStar 2型中耳分析仪对200例（400耳）均行226Hz、678Hz和1000Hz探测音声导抗测试，分析不同年龄组婴儿、不同频率鼓室探测音声导抗图形的特点。结果①226Hz探测音测试时，外耳道容积随着年龄的增大而增大，大的压力峰值和声顺值随年龄增大而减小②678Hz和1000Hz探测音测试时，1~3月年龄段组的大的压力峰值和声顺值为小，其余年龄段组大的压力峰值和声顺值随年龄增大而增大。相同年龄段组1000Hz鼓室探测音给声时所得大的压力峰值和声顺值均大于678Hz鼓室探测音给声时所得大的压力峰值和声顺值。③频率和年龄的因素对鼓室图的导纳大的压力峰值和声顺值都有显著影响。④中耳共振频率分别为：新生儿期（0~28d）为（284±48）Hz，1~3月龄组为（293±51）Hz，4~6月龄组为（450±152）Hz，7~12月龄组为（650±205）Hz。结论在评估0~6个月婴幼儿中耳功能时，应使用1000Hz探测音声导抗，在1000Hz探测音声导抗测试出现堵塞效应时，可使用678Hz探测音做补充，7-12个月婴幼儿使用226 Hz鼓室图探测音时好同时使用1000Hz探测音做声导抗测试，不同年龄段婴幼儿应使用不同频率的探测音以及其正常值以便于准确了解婴幼儿的中耳状态。

CHARGE综合征与听力相关分析

目的：探讨CHARGE综合征的临床特点、听力学特征及人工耳蜗植入疗效。方法通过对我科收治的CHARGE综合征的患儿临床资料收集，结合相关文献分析其临床特征及耳部解剖特点、听力学特点，探讨其人工耳蜗植入的价值及要点。结果两例患儿临床上诊断CHARGE综合征基本明确，均有不同程度的耳部畸形及听力障碍，病例一因其他一些严重的功能障碍于生后5个月时死亡；病例二经过后期的充分及时的治疗，恢复良好，随访听力1年，言语发育良好。结论CHARGE综合征的诊断基于临床表现，对于合并重度耳聋的患儿，在全身状况允许的情况下进行人工耳蜗植入是听力康复的佳选择。

儿童简捷-RECD与常规-RECD对照研究

目的：通过比较简捷真耳耦合腔差值与常规真耳耦合腔差值，分析两种测试方法所得RECD结果差异，以及同种测试方法所得RECD的耳间差异，寻求更为适用于低龄儿童RECD测试的快捷方法。方法共28名选配助听器的听障儿童参与本次研究，年龄4~7岁，平均年龄5.65±1.32岁。研究组采用Oticon Easy-RECDTM与Interacoustics AffinityTM.真耳分析仪，分别获得受试儿童双耳0.25，0.5，0.75，1，1.5，2，3，4，6k Hz处Easy-RECD与Regular-RECD数值。采用配对样本t检验及两组独立样本t检验对测试值进行统计学分析，得到两种RECD测试方法间及左右耳间RECD数值差异。结果（1）经配对样本t检验，28例儿童其Easy-RECD与Regular-RECD除0.5、2k Hz外，其余各频率均无显著性差异(p>0.05)。（2）经两组独立样本t检验，左右耳间Easy-RECD及Regular-RECD各频率间皆无显著性差异(p>0.05)。结论（1）Easy-RECD操作快速，不适感小，且测量稳定，可作为低龄儿童助听器验配的一种快速RECD测试方法。（2）儿童双耳间RECD值无显著性差异，因此对于难以配合双耳RECD测试的低龄儿童可在临床中考虑进行一侧耳RECD测试应用于双耳验配。

一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析

目的：分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料，并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征，均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变；患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变，基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。

婴幼儿化脓性脑膜炎听力损失及转归特点分析

目的：探讨婴幼儿化脓性脑膜炎导致听力下降情况及听力下降的转归情况。方法回顾性分析自2012年7月至2013年3月我院收治的化脓性脑膜炎患儿66例，全部患儿行脑干测听检查。同时回顾性分析了患儿的影像学检查，如颞骨CT，头部核磁，增强核磁等。听力异常者三个月到半年复查脑干测听检查。结果入组的化脓性脑膜炎患儿66例，30例患儿出现听力下降（45.5%），其中21例患儿进行了听力学随访，共10例（47.6%）患儿听力下降未恢复或未完全恢复。此21例患儿中轻度听力下降3例，随访听力全部恢复正常；中度及中重度听力下降9例，7人恢复正常，2人听力未恢复；重度及极重度听力下降9人，1人听力恢复，2人听力部分恢复，余6人听力未恢复。结论化脓性脑膜炎对婴幼儿听力影响明显；合并听力下降的程度与听力损失恢复程度明显相关，轻度听力下降听力多可恢复，听力下降程度较重，则可能导致永久性听力损失。

儿童Alport综合征的听力学特征多样性研究

目的：探讨儿童Alport综合征(Alport Syndrome AS)听力学特点多样性及预后。方法分析2007-2013年北京儿童医院确诊的43例AS患者的听力学特点，病理改变及临床特点并进行电话随访，并进行统计学分析。结果43例诊断为AS儿童中男性36例，女性7例，年龄22个月-13岁，中位数年龄8岁，听力正常组33例，听力异常组10例。①23.2%AS患儿合并感音神经性聋,并且全部为男性，中度聋常见占70%；②听力曲线图包括谷型7例（70%）、陡降型2例（20%）、平坦型1例（10%）；其中有30%听力曲线呈非对称分布；③比较耳听力正常组及耳听力异常组肾脏病理间差异性，存在耳部症状的患者，电镜足突病变较重，两组间差异有统计学意义；④电话回访发现正常听力组有近1/3的受访者诉听力有下降，而全部听力异常组的受访者听力进行性下降，1例重度听力损失患儿发展为终末期肾病结论耳部病变是AS的常见症状，其听力曲线多样，并有部分呈非对称分布，儿童期听力损失呈进行性下降趋势，听力异常是显著足细胞病变一个指标。

儿童分泌性中耳炎听力学检查结果分析及意义探讨

目的：探讨听力学相关检查对分泌性中耳炎患儿的诊断的临床意义方法57例患儿，男30例、女27例，年龄5岁至9岁，平均年龄7岁4个月。每位患儿均进行纯音测听，鼓室声导抗测试、镫骨肌声反射测试、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试。结果57例患儿（114耳）中99耳证实有分泌性中耳炎，99耳中C型鼓室图42耳（42.4%），B型鼓室图53耳（53.5%）,A型鼓室图4耳（4.04%）。纯音测听有气骨导差89耳（89.9%），听力正常10耳（10.1%）。听性脑干反应正常26耳（26.3%）。在鼓室图异常的95耳中，33耳（34.7%）能引出声反射，有声反射组患儿与无声反射组患儿及DPOAE通过组与未通过组分别进行纯音听阈进行t检验统计学分析，两者阈值均具有显著统计学差异(P<0.01)。结论听力学的相关综合检查对于儿童分泌性中耳炎的诊断有一定的临床意义。

fMRI在感音神经性听力损失听觉皮层评估中的应用

功能性磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）是通过检验血流进入脑细胞的磁场变化而实现脑功能成像的一项新技术，它能给出更精确的结构与功能关系。目前对感音神经性听力损失的听觉皮层的研究已成热点，fMRI在一定程度上可作为有效的手段评估听觉皮层的功能。本文查阅资料，就fMRI在感音神经性听力损失听觉皮层评估中的作用做一综述。

线粒体DNA突变与遗传性耳聋

遗传性耳聋是指由于人类个体基因（包括核基因及线粒体基因）异常所致的耳聋。它可以分为非综合征型遗传性耳聋（non-syndromic hearing impair?ment）和综合征型遗传性耳聋（syndromic hearing im?pairment）两大类。综合征型遗传性耳聋通常为染色体结构或功能异常引起的一类同时伴有多种其他临床表现或疾病的耳聋，这类患者约占遗传性耳聋的30%。非综合征型遗传性耳聋患者耳聋为其特异性症状，一般不伴有其他临床表现或疾病，约占遗传性耳聋的70%。根据遗传方式的不同，可以将非综合征型遗传性聋分为如下四种：常染色体显性遗传（DFNA）、常染色体隐性遗传（DFNB）、性染色体连锁（X连锁隐性遗传DFNX和Y-连锁遗传DFNY ）以及线粒体突变母系遗传。[1]在这四种非综合征型遗传性耳聋中，因线粒体DNA突变率高，检测手段复杂，故线粒体突变母系遗传的研究较少。本文探讨线粒体DNA突变导致耳聋的机制。

Waardenburg综合征及个案分析

Waardenburg综合征又称听力-色素综合征，是一种较常见的综合征遗传性聋。临床上主要分为4种类型，其中，感音神经性聋为此类疾病患者主要的临床症状之一。近年来，关于此类疾病基因学的研究已经十分深入，但其唯一明确有效的治疗方式为人工耳蜗植入术。本文旨在对Waardenburg综合征的相关研究进行简要综述并对我院诊疗的一例患儿进行个案分析。