首页 > 文献资料
-
下肢多发性血管球瘤伴肌肉萎缩二例
例1 15岁男性,因渐起左下肢肌肉萎缩伴无力6年于2006年5月6日入院.患者于6年前无明显诱因渐起左下肢肌肉萎缩,久站或剧烈运动后感左下肢乏力,进行性加重并伴有左胭窝、左小腿内侧及左大腿内侧深部疼痛,天冷时明显.
-
脂质沉积性肌病伴周围神经损害一例
脂质沉积性肌病(LSM)是由于长链脂肪酸代谢障碍,导致脂质异常沉积所引发的肌肉组织病变,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩和肌痛.现将1例伴有周围神经损害的LSM报道如下.临床资料 患者男性,29岁,因"进行性四肢乏力、肌肉萎缩6个月,双足底及足趾持续麻木并逐渐加重1个月"于2003年4月25日入院.患者肌肉无力以近端为著,渐累及颈部、躯干肌肉,短距离行走后即出现疲乏、气短症状.查体:颈部及四肢肌肉容积减少,肌力Ⅳ级,肌肉压痛明显,双侧踝关节以下痛温觉略减退.
-
远端型遗传性运动神经病15例报告
临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例.发病年龄27~44岁,平均35.4岁.均符合dHMN的诊断标准.4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传.由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力.所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ~Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍.15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变.8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常.
-
以双上肢肌萎缩为表现的平山病一例
临床资料患者男性,19岁,学生,因"双手活动不灵活伴肌肉萎缩2年"于2006年12月22日入院.2年前无意中发现双手肌肉萎缩,右手指活动不灵活,发僵,缓慢加重,渐出现双手伸直困难伴不自主抖动,寒冷时加重,偶感双上肢及胸部肌肉跳动.曾被诊为"运动神经元病".
-
肌萎缩侧索硬化与UBQLN2基因关系的研究进展
肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病,其临床特征为进行性加重的肌肉萎缩、无力和锥体束征,大多数患者在发病2~3年后死于呼吸衰竭[1]。ALS的病因及发病机制尚不明确,约10%的患者表现为家族聚集倾向,提示遗传因素在 ALS 发病中起到了重要作用[1]。迄今,已有10余种基因被证实可导致ALS的发生,其内在机制包括影响RNA代谢、囊泡运输障碍、细胞骨架破坏等[2]。2011年Deng等[3]在X连锁显性遗传的ALS家系中定位了致病基因UBQLN2,并推测其机制可能是通过影响泛素-蛋白酶体的功能,导致细胞内异常包涵体形成,进而导致ALS的发生。现就近年来关于ALS与UBQLN2基因的研究进展综述如下。
-
多灶性运动神经病的临床和神经电生理特点及预后
多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)是一种由免疫介导的、主要累及运动纤维的、多灶性运动神经病.1982年Lewis等首先描述,1988年由Pestronk等正式命名为MMN.该病的主要临床特点为非对称性的、缓慢进展的、以上肢为著的肢体无力;电生理表现为持续性节段性运动神经传导阻滞(conduction block,CB);病理上以脱髓鞘为主,少数可伴有轻微轴索损害,不伴炎性细胞浸润及水肿;免疫学检查部分患者抗神经节苷脂抗体(GM1)滴度升高;对免疫球蛋白及环磷酰胺等治疗有效.一、临床特点MMN通常起病隐袭,主要临床特点是缓慢进展的和非对称性的肢体无力,以上肢受累多见;远端重于近端,部分患者伴有不同程度的肌肉萎缩,通常不伴有感觉障碍,极少数患者有轻微感觉异常的主诉,但通常无客观感觉障碍.束颤较少见.该病一般不累及眼外肌和舌肌.当MMN伴有肌肉萎缩特别是同时伴有束颤时,临床表现通常难以与运动神经元病(MND)中的脊髓性肌萎缩和肌萎缩侧索硬化症早期相鉴别.神经电生理检查在MMN的诊断及鉴别诊断中具有重要的意义.1988年Parry和Clarke[1]报道5例临床上以肌肉无力和萎缩等纯运动损害为特点的病例,部分伴有束颤,全部曾诊断为运动神经元病,但进展缓慢,运动神经传导速度测定发现有明显的多灶性传导阻滞,而感觉神经传导速度正常,并指出这类运动神经病应与运动神经元病相鉴别. 以后相继有很多类似的病例报道.
-
中央核肌病的研究进展
先天性肌病是一组病理上以先天性肌纤维结构异常为特征,临床表现为全身性肌张力低下,肌肉萎缩、力弱,病情进展缓慢或相对稳定的一组肌肉疾病.单纯从临床表现很难区分具体的先天性肌病类型,而病理特征性表现可作为鉴别诊断的重要依据.中央核肌病( centronuclear myopathy)作为先天性肌病中的一类疾病,病理突出特征是具中央核的肌纤维比例明显增高.该病1966年由Spiro等[1]首先报道,由于病理表现类似胎儿期的肌管,故命名为肌管肌病(myotubular myopathy).然而尚未能证实该病是由于肌肉在肌管发育阶段停止而形成的,所以命名为中央核肌病更合适.
-
危重病性多发性神经病与肌病
危重病性多发性神经病(critical illness neuropathy,CIP)是一种继发于危重病的感觉和运动神经元轴突变性疾病,在重症监护患者中常见,尤其多见于脓毒血症和多脏器功能衰竭患者.危重病性肌病(critical illness myopathy,CIM)的发病率较CIP少,其主要特点为肌肉萎缩和坏死.二者临床上均表现为肌肉无力和麻痹,任何原因导致的危重病,包括原发于中枢神经系统的疾病都可引起CIP、CIM,而且一旦发生CIP、CIM,患者肌力的恢复则需数个月,甚至1年以后这种恢复还是不完全的[1].国内尚未见有关CIP和CIM的研究报道,现将国外近年的研究情况简要综述如下.
-
外显子跳跃剪接法治疗Duchenne型肌营养不良的机制研究进展
Duchenne型肌营养不良(DMD)是常见及严重的儿童肌萎缩疾病,发病率为初生存活男婴的1/3500,通常在3~5岁隐袭起病,肌肉萎缩及无力进行性加重,多于12岁丧失行走能力,需依靠轮椅,多数患者在25~30岁即因呼吸道感染、心力衰竭而死亡.
-
第66例——进行性四肢力弱伴肌肉酸痛
病历摘要患者男性,52岁,主因"进行性四肢无力伴酸痛13年,加重3年"于2009年9月11日入院.患者13年前于活动后出现右上肢酸痛,此后间断出现行走时右小腿紧束感以及与活动相关的右侧肢体酸痛感,一般休息2~3 d逐渐缓解.6年前逐渐出现活动中双上肢力弱,活动后酸痛更明显,未伴有肌肉痉挛性疼痛.3年前出现双上肢平举和抬腿费力、行走摇摆,下蹲后站起困难,行走不足500 m即感明显下肢酸痛而需要休息.同时发现四肢肌肉萎缩,以上肢近端为著.近1个月来自觉左上肢间断肉跳感.发病以来无言语不清、饮水呛咳、吞咽困难以及心慌胸闷等症状.大小便功能正常.
-
对肌萎缩侧索硬化发病机制的新认识
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)为一种累及皮质、皮质脊髓束、脑干、脊髓运动神经元的神经变性病,临床表现为四肢及躯干肌肉萎缩,导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹,患者多于3~5年内死亡.据统计其发病率为(1.5~2.5)/10万,5%~10%为家族性ALS(fALS),其余90%以上为散发ALS(sALS).
-
平山病一例
临床资料患者男性,22岁,左利手,缝纫工,因"颈后痛半年余、左上肢无力伴肌肉萎缩3个月"于2011年6月20日入院.半年多前无诱因感颈后疼痛不适、左上肢发凉,3个月前出现左手小指无力,后波及其余4指,寒冷时加重,发现左手及前臂肌肉萎缩.病程中无感觉异常、构音障碍及吞咽困难.否认颈椎外伤、脊髓灰质炎、毒物接触史.曾在外院诊断"运动神经元病".生长发育史:2006年1月至2008年1月身高由158cm增至171cm.神经系统体检:脑神经无异常,左肘以下肌肉萎缩,以尺侧屈肌群明显,前臂呈现"斜坡"状,左大、小鱼际肌和骨间肌萎缩(,右骨间肌、小鱼际肌欠丰满,伸展双手见震颤,肱二、三头肌反射及桡反射均左(++)>右(±),双Hoffmann征、Babinski征未引出,左上肢肌力近端V级、远端Ⅱ~Ⅲ-级,余肢体肌力Ⅴ级,深、浅感觉正常.肌电图:双上肢神经源性损害(左C6~T1、右C8~T1脊髓前角或神经根受损).
-
肌萎缩侧索硬化的诊断标准(草案)
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是成人运动神经元病中常见的形式.其年发病率为10万分之2~3.以进行性上、下运动神经元损害为主.临床上表现为骨骼肌肉萎缩、无力、直至呼吸麻痹而死亡为特征.由于ALS起病隐匿,早期症状不典型等原因,该病的诊断尚存在一定的困难.随着国内外对本病研究的深入,临床药物治疗和临床药物试验的开展,对本病的早期和正确诊断已很有必要.世界神经病学联盟于1994年在西班牙首次提出ALS的诊断标准,1998年春又对诊断标准进行了修订.
-
生长性颅骨骨折继发癫痫的手术治疗一例
患者男,14岁.有产钳伤史.3岁时即发现头右顶部颅骨缺损区,约1.5cm×2.5cm大小,未治疗.3年前开始出现发作性左侧肢体抽搐,偶有意识丧失.入院查体:头右顶可及颅骨缺损区约3cm×4.5cm大小,左侧上下肢较右侧短约3cm、肌肉萎缩、肌力4级、病理征(+).头颅平片见右顶骨折缺损,边缘不规则,骨质增厚;CT及MRI示右顶颅骨缺损,脑室穿通畸形.因病变位于功能区,故手术在全麻术中唤醒及脑电监测下下切除瘢痕肉芽组织,并热灼棘波皮层,修补硬膜后,以钛板做颅骨成形.术后患者恢复好,未出现癫痫发作.
-
脊髓空洞症合并夏科氏关节六例分析
脊髓空洞症合并夏科氏关节临床上较为罕见,作者1993-2002年诊治6例,现分析如下:一、资料与方法本组男3例,女3例;年龄32~66岁,平均43岁;MRI提示6例均合并脊髓空洞症,范围C1~T8,其中4例亦合并Chlari畸形,术中见小脑扁桃体下降至枕骨大孔以下,行后颅窝减压硬膜扩大成型术治疗,另1例行空洞穿刺减压术,1例骨科保守治疗;6例均有关节肿胀、患区痛温觉减退,X光片见关节畸形破坏,1例患区见明显烫伤瘢痕(痛温觉丧失,热疗时所致);1例有前臂及大小鱼际肌肉萎缩;1例右肩关节轻微外伤后致右肱骨上端粉碎性骨折;4例肘关节活动范围大于正常;2例肩关节活动稍收限;1例仅见脊髓空洞,行脊髓空洞穿刺术.
-
儿童椎管内肿瘤
一、临床资料男16例,女11例.年龄11月至14岁,平均8.7岁,病程2周至1年.首发症状:疼痛16例,局部肿胀4例,肢体乏力7例.体格检查:单肢瘫6例,双下肢瘫10例,四肢瘫2例.肌力I级2例,肌力II~III级12例,Ⅳ级4例,括约肌功能障碍4例,感觉障碍14例,肌肉萎缩4例,脊柱侧弯或后凸3例.肿瘤部位:颈段6例,胸段14例,腰骶段7例.
-
颈椎伸屈位MRI诊断颈椎病
病历摘要患者男,44岁.主诉“双臂麻木1年,双手肌肉萎缩6个月”入院.患者于1年前无诱因出现双侧前臂麻木,10个月前出现双手麻木,不伴肢体无力、疼痛,未予重视.6个月前出现双手肌肉萎缩,以大鱼际肌为主,症状进行性加重,伴双上肢无力,就诊于当地医院查颈椎MRI检查,回报髓内异常信号,予营养神经等对症治疗,双手麻木明显缓解,余症状无改善,遂收入病房,门诊诊断“颈椎间盘突出”.既往史无特殊,病程中无外伤史.JOA评分16分.
-
进行性半侧颜面萎缩一例
患者,男,20岁,因"左侧面肌进行性萎缩2年伴脱发1年"入院.患者2年前无明显诱因出现左侧面部肌肉渐进性萎缩,当地医院就诊,查肌电图示双侧面神经末端潜伏期延长,未予治疗.1年前开始出现患侧毛发脱落,肌肉萎缩无停止,萎缩区域皮肤柔软,弹性良好,无色素沉着,病程中无畏寒发热,无面部疼痛、歪斜及口干舌燥感,身体其他部位肌肉无萎缩.为进一步查明病因于2008年1月收入我院治疗.
-
人参复方和丹黄合剂对悬吊大鼠肌肉萎缩的防护效应
目的探讨人参复方和丹黄合剂对模拟失重条件下大鼠骨骼肌萎缩的防护效应.方法尾吊大鼠30d,口服中药复方,测定比目鱼肌(SOL)和腓肠肌(GAS)肌纤维百分含量和纤维面积,电镜检测其超微结构变化.结果人参(RS)和丹黄(DH)组SOL的I型纤维含量较悬吊对照(SC)分别增加(13.5±0.96)%(P<0.05)和(11.2±0.84)%(P<0.05),GAS的I型纤维有增加趋势;RS和DH组SOL和GAS肌纤维面积都较SC组增加,RS组更明显(P<0.05);RS和DH组SOL肌小节结构较SC有所改善.结论人参复方和丹黄合剂可以部分改善悬吊引起的骨骼肌萎缩.
-
可编程式经皮神经肌肉电刺激系统的设计及初步实验研究
目的 研究可用于中长期失重环境下肌肉萎缩对抗的可编程式经皮神经肌肉电刺激系统的设计及其应用.方法 由可控恒流脉冲发生器、导线、皮肤电极组成系统,针对刺激处方筛选的要求,刺激脉冲参数独立可调且能实现不同刺激阶段的组合输出.结果 系统样机工作正常,输出信号精确;不同波形的脉冲电流都能引起股四头肌的感觉、收缩、强直及疼痛,但所需幅度阖值不同,相同幅度刺激引起的主观感受也存在差异.结论 研制的系统输出信号准确、可编程功能强大,便于进行刺激处方的筛选和验证.可作为失重环境下肌肉萎缩的电刺激对抗研究的仪器平台;人体试用实验验证了刺激系统的功能性,为刺激参数的优化提供了初步依据.