中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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肺血管炎的研究进展
儿童血管炎分为大血管炎、中血管炎和小血管炎.肺血管炎可影响任何血管,包括大小不同的血管,影响肺微脉系统的血管炎称为肺毛细血管炎.肺血管炎常见的为肉芽肿性多血管炎、显微镜下多血管炎和变应性肉芽肿血管炎,少见的肺血管炎包括过敏性紫癜,多发性大动脉炎,巨细胞动脉炎,冷球蛋白血症,结节性多动脉炎,白塞病.肺部血管炎的表现包括肺泡出血、咯血、贫血、肺部渗出影,也可以表现为咳嗽、发热、体质量减轻等非特异表现.诊断主要依据临床症状、体征和抗中性粒细胞胞质抗体阳性或肺活检诊断.大血管炎可采用彩色多普勒和血管磁共振检查协助诊断.治疗主要应用糖皮质激素,部分可加用免疫抑制剂.
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肺高压分类的发展历史和现状
肺高压是一种以肺动脉压力升高为病理生理基础的临床综合征.对这一组疾病的临床认识存在着逐渐更新和澄清的过程.现就肺高压的基本概念、分类的发展历史和新的肺高压分类标准进行解读,以期提供一个大致的分类研究脉络,使读者能更好地掌握肺高压这一疾病的分类.
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儿童肺栓塞与肺静脉血栓
儿童肺栓塞与肺静脉血栓在儿童较为少见,但却可危及生命.与成人比较,绝大部分儿童肺栓塞和肺静脉血栓有危险因素存在,临床表现无特异性,包括气短、胸痛及咯血等.大部分治疗上的经验来自于成人肺栓塞,是否适用于儿科患者,需要结合患儿的基础疾病,权衡风险与获益,特别是血流动力学的情况而定.现针对儿童肺栓塞和肺静脉血栓的流行病学、临床表现、诊断与治疗等进行综述.
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儿童喘息与心肺血管疾病
喘息是儿童常见症状,约1/3的儿童在1岁内至少出现1次喘息.喘息容易被认为与支气管哮喘(哮喘)相关,但并非所有的喘息均为哮喘,积极寻找引起喘息的病因,及时诊断及合理治疗至关重要.尤其是对于反复喘息、治疗不顺利的患儿,应注意少见、罕见原因,尤其是心肺血管疾病.心肺血管疾病引起患儿反复喘息的主要原因为呼吸道受压,而其中常见的为血管环畸形.血管环畸形包括3大类:主动脉弓异常,迷走左肺动脉(左肺动脉起源异常/肺动脉吊带)及迷走无名动脉(无名动脉压迫综合征/头臂干压迫综合征).其中主动脉弓异常主要由双主动脉弓、左右位主动脉弓及异常血管、韧带形成血管环以及颈位主动脉弓.另外其他可引起呼吸道受压的心肺血管疾病包括肺动脉瓣缺如、动脉瘤、心脏病等.对心肺血管疾病的诊断,影像学检查十分重要,首选胸部X线片.心脏超声,胸部CT和磁共振成像(MRI)三维血管重建对血管环畸形有诊断意义.心肺血管畸形易合并呼吸道发育畸形,所以在患儿病情允许的情况下,建议进行支气管镜检查以发现是否合并气管、支气管异常,如气管、支气管软化和狭窄等.支气管镜也是外科手术治疗前病情评估的手段之一.约10％的血管环畸形需要外科手术治疗.
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改良凝胶电泳方法在基因多态性检测中的应用
目的 探讨改良聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)-溴化乙啶(EB)显色法在基因型多态性检测中的应用特点.方法 采用病例-对照研究方法,选取颅内出血新生儿167例作为病例组,同期因住院观察的非颅内出血的新生儿163例作为对照组,分别使用PAGE-银染、琼脂糖凝胶电泳(AGE)-EB以及PAGE-EB 3种方法进行聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测所有研究对象μ-阿片受体A118G(OPRM1 A118G)基因型,比较3种方法的应用特点.结果 PAGE-银染法及改良PAGE-EB电泳法均能清晰检测OPRM1 A118G基因型:突变纯合子GG(169 bp),突变杂合子AG(193 bp,169 bp),野生纯合子AA(193 bp),DNA片段分辨率比较差异无统计学意义(P=0.884),AGE-EB则只能检测出原始条带(193 bp),而不能准确分辨OPRM1 A118G的具体基因型.PAGE-银染法共13个步骤,需4～5h,12种化学试剂,相机采集图片,技术要求高,操作难度大,耗时;改良PAGE-EB法共6个试验步骤,历时2h,使用8种试剂,自动凝胶成像仪采集图片.结论 在基因型多态性检测中,改良PAGE-EB法简便、快捷、分辨率高,值得推广.
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心理干预联合药物对网络游戏依赖儿童的疗效
目的 探讨心理干预联合药物治疗对网络游戏依赖儿童的疗效.方法 选取2009年2月至2013年10月来新乡医学院第二附属医院门诊诊治的112例网络游戏依赖儿童,按入院时间顺序随机分为药物治疗组、心理干预组2个对照组与心理干预联合药物治疗试验组.对照组各38例,试验组36例.药物治疗组患儿口服盐酸氟西汀胶囊10 mg,1次/d;心理干预组患儿予一般连续8周的心理谈话,直至出院;试验组在药物治疗基础上,采用认知重建、想象辩论、自我暗示、自我提醒的认知疗法和行为契约、行为强化、行为消退、厌恶刺激、自我约束为主的行为疗法.分别于治疗前、治疗2周末、4周末和8周结束后,应用中文网络成瘾量表(CIAS)、应付方式问卷(CSQ)和症状自评量表(SCL-90)对患儿各因子得分进行评定.结果 治疗2周末及8周结束时,试验组CIAS评分明显低于药物治疗组和心理干预组,差异均有统计学意义(=2.49、2.03,P均＜0.05;t =2.72、2.72,P均＜0.01);试验组CSQ应付方式问卷中的幻想、自责和退避3因子在治疗2周末、8周末的评分试验组低于2个对照组,差异均有统计学意义(=3.99、3.78、2.15,P均＜0.05;t =2.64、4.20、3.72,P均＜0.01);试验组解决问题和求助因子高于2个对照组,差异均有统计学意义(=2.69、2.43;t=5.31、2.25,P均＜0.01);试验组合理化因子评分在不同阶段与2个对照组比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).SCL-90总分在试验组和2个对照组之间的评分比较,差异均有统计学意义(t=5.05、4.31,P均＜0.01).2个对照组之间各因子比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 认知疗法、行为疗法为主的心理干预联合药物治疗对儿童网络游戏依赖的干预有较好疗效.
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地特胰岛素治疗儿童和青少年1型糖尿病的疗效观察
目的 观察应用地特胰岛素治疗儿童和青少年1型糖尿病(T1DM)的临床效果.方法 30例T1 DM患者分为2组,观察组(15例)采用优泌林R加地特胰岛素的治疗方案,对照组(15例)采用优泌林R加中性鱼精蛋白锌人胰岛素的治疗方案,观察2组治疗后胰岛素用量、血糖变异和低血糖发生情况.结果 观察组、对照组每日胰岛素总量分别为(1.16±0.30) U/kg和(1.21 ±0.35) U/kg,差异无统计学意义(t=0.526,P＞0.05).个体内空腹血糖变异系数观察组为29％,明显低于对照组的65％,2组比较差异有统计学意义(t=5.296,P＜0.01).观察组发生1例次严重低血糖事件,对照组共发生5例次严重低血糖事件,2组比较差异有统计学意义(=4.863,P＜0.01);夜间(22:00-7:00)低血糖事件观察组发生2例次,对照组7例次,2组比较差异有统计学意义(t=4.506,P＜0.01).结论 用地特胰岛素治疗儿童及青少年T1 DM可使个体空腹血糖变异小,同时可减少严重及夜间低血糖的发生,而胰岛素用量并无增加,是儿童及青少年T1DM患者治疗的方法.
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新生儿窒息复苏后发生持续肺动脉高压的相关因素分析
目的 分析新生儿窒息复苏后发生新生儿持续肺动脉高压(PPHN)的相关危险因素.方法 2009年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的新生儿窒息患儿中发生PPHN的92例为PPHN组.根据患儿情况,以病例-对照研究方法选取同期无PPHN的新生儿窒息患儿92例为对照组.除外由于其他严重并发症,如呼吸窘迫综合征、胎粪吸入、肺出血、新生儿重症肺部感染、膈疝等引起的肺动脉高压.通过查阅新生儿围生期调查表对所有患儿记录Apgar评分、抢救措施、入院时动脉血气分析,同时监测体温、血糖、床边超声心动图.结果 PPHN组在复苏抢救过程中需要积极呼吸支持治疗71例(77.2％),对照组患儿为28例(30.4％),差异有统计学意义(x2=6.380,P=0.012).入院时PPHN组的平均动脉血压[(32.36±11.52) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)]、体温[(34.3±0.28)℃]、血糖[(2.56 ±0.77) mmol/L]及动脉血pH值(7.16±0.21)均低于对照组[(38.55 ±9.18) mmHg、(36.5±0.71)℃、(3.46 ±0.53) mmol/L、7.21±0.14].PPHN组中轻度窒息及重度窒息患儿在经过院外复苏抢救处理后,入院时血气分析及肺动脉高压严重程度差异无统计学意义.结论 新生儿窒息复苏后酸中毒、低体温、低血压、低血糖为发生PPHN的主要危险因素.早期及时正确复苏处理后进行有效的呼吸支持、密切监护、对症治疗低血糖、低体温,纠正酸中毒及维持血压可有效减少PPHN的发生.
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法舒地尔对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后脑组织Nogo髓鞘相关蛋白及NF200表达的影响
目的 探讨法舒地尔对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)大鼠Nogo髓鞘相关蛋白(Nogo-A)及NF200表达的影响.方法 将120只新生7日龄Wistar大鼠按随机数字表法分假手术组(40只)、HIBD组(40只)和法舒地尔治疗组(40只),假手术组只做颈总动脉分离后不结扎,直接缝合切口不做缺氧处理,HIBD组造模后腹腔注射9 g/L盐水,法舒地尔组腹腔注射法舒地尔(10 mg/kg).分别于术后6h、12 h、24 h、72 h和7d断颈处死大鼠.HE染色镜下观察各组大鼠脑组织病理变化.免疫组织化学法检测脑组织Nogo-A和NF200表达.结果 1.肉眼观察:假手术组两侧大脑半球对称;HIBD组随时间延长脑组织水肿加重,可见大脑半球坏死灶;法舒地尔组脑组织水肿减轻.2.HE染色:假手术组脑组织结构形态正常;HIBD组可见细胞肿胀,核固缩、裂解,炎性细胞增多;法舒地尔组神经细胞水肿及核固缩数量减少.3.免疫组织化学:假手术组Nogo-A可见少量表达;HIBD组Nogo-A阳性细胞12h开始升高,24 h达峰值,随后表达逐渐降低;法舒地尔组除6h外,各时间点的表达均低于HIBD组(P ＜0.01);HIBD组和法舒地尔组阳性细胞数多于假手术组(P＜0.01).假手术组NF200可见微量表达.HIBD组NF200阳性细胞6h出现表达,12h开始下降,24 h降到低,此后逐渐升高.法舒地尔组各时间NF200的表达均高于HIBD组(P＜0.01),HIBD组和法舒地尔组NF200多于假手术组(P＜0.01).结论 法舒地尔可能通过降低Nogo-A的表达和升高NF200的表达促进新生大鼠HIBD后神经细胞轴突的再生和修复.
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主动脉缩窄和/或主动脉弓发育不良并心内畸形的手术治疗
目的 总结小儿主动脉缩窄和/或主动脉弓发育不良并心内畸形的手术治疗经验.方法 回顾性研究2010年1月至2013年6月武汉市儿童医院心胸外科51例主动脉缩窄和/或主动脉弓发育不良患儿临床资料.所有患儿经正中切口行缩窄或弓发育不良并心内畸形矫治术,其中32列行扩大端-端吻合术,19例行端-侧吻合术,术中酌情采取自体心包补片、牛心包补片或自体肺动脉补片扩大吻合口.结果 术中出现低心排出量死亡2例.术后死亡2例患儿,1例为术后长期呼吸机辅助无法脱呼吸机,1例术后出现低心排出量.3例术后出现声嘶,随访3个月后基本恢复.47例患儿术后随访2个月～3年,3例患儿出现吻合口缩窄,上下压差偏大[＞20 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa)],其中1例拟近期行二次手手术,另外2例随访中.余44例患儿均未出现明显冉狭窄.47例存活患儿均无神经系统并发症.结论 小儿主动脉缩窄和/或主动脉弓发育不良并心内畸形应积极诊断,严格把握手术指征,术中酌情采取选择性顺行脑灌注或深低温停循环技术,扩大端-端吻合术和端-侧吻合术均可取得良好的手术效果.
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儿童颅骨嗜酸性肉芽肿51例
目的 探讨儿童颅骨嗜酸性肉芽肿的外科诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2003年1月至2011年12月南京儿童医院神经外科收治的51例颅骨嗜酸性肉芽肿病例的诊断和治疗经过,并进行分析.患儿入院均行头颅CT检查,48例单发颅骨病灶行扩大病灶切除术,2例多发病例行骨髓穿刺活检,l例眶部病灶仅行活检.术后行病理检查,并与血液科合作进一步治疗.结果 男女比例2.6∶1.0,年龄为(3.99±2.96)岁,主诉多为偶然发现逐渐增大的头部肿块.其中顶部多,其次为额部、枕部、颞部及眼眶.有明显压痛的有40例(78.4％).术后48例转血液科进一步检查,3例发现其他部位骨病灶.颅骨病变(以外板为准)为直径1.1 ～ 6.7 cm,其中病灶直径＞2 cm的有39例.所有患儿经1～5年的临床随访,平均随访时间2.1年,45例单病灶性朗格汉斯细胞增生症患儿术后转血液科进一步诊治的均末复发.1例术后自行去外院就诊未经血液科进一步检查及治疗,于2年后发现颅盖骨新病灶再次手术后转血液科化疗,随访至今未见复发.结论 单发颅骨病灶手术切除后大多痊愈无复发,预后良好,术后联合血液科医师进行全身综合筛查并坚持长期随访很重要.
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以下肢血栓性静脉炎为首发症状的系统性红斑狼疮1例
系统性红斑狼疮(SLE)是一种常见的风湿免疫性疾病[1].由于儿童SLE的首发表现和免疫学特征缺少相关的共性认识,儿童SLE的误诊率较高,对其治疗及预后产生较为严重的影响[2].现报道1例以儿童下肢静脉血栓为首发症状的儿童SLE罕见病例,为临床诊治提供参考.
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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型的研究进展
脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭、对称性四肢远端肌无力和肌萎缩为临床特点.患儿需要呼吸机辅助呼吸维持生命,预后不良.
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神经母细胞瘤的治疗新进展
神经母细胞瘤(NB)是儿童和婴儿常见的颅外实体肿瘤,早期可发生转移,恶性度极高,临床差异很大,由于NB的生物异质性使其治疗方案较为复杂,不同的个体尚无统一的治疗方案.目前认为综合治疗仍是NB的主要治疗方法,包括手术切除、化疗、放射治疗、造血干细胞移植、131I-间位碘代苄胍、免疫治疗及靶向治疗等.现介绍一些NB常用的治疗方法,希望对NB的临床诊治有所帮助.
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眼眶恶性嗜酸性肉芽肿15例临床特点及疗效分析
目的 了解以眼眶包块起病的儿童眼眶恶性嗜酸性肉芽肿的临床特点及疗效分析.方法 2007年4月至2013年4月收治的经病理诊断为嗜酸性肉芽肿患儿15例.男11例,女4例;中位年龄2.25岁(1～12岁).15例患儿应用MVP[甲氨蝶呤(M)+长春新碱(V)+泼尼松(P)]化疗方案治疗4例,改良化疗方案DAL-HX 83/90方案(依托泊苷+泼尼松+长春新碱)治疗11例.13例经手术结合化疗治疗,2例行单纯化疗治疗.统计分析15例患儿的临床发病特点、疗效及预后.结果 1.首发症状:眼眶包块、眼眶突出13例(86.7％),病眼斜视、视力下降、眼痛3例(13.3％);15例患儿均无发热表现.2.发病眼别:右眼眶起病7例(46.7％),左眼眶8例(53.3％).3.随访至2013年10月,中位随访时间17个月(8～71个月),15例均获随访.13例患儿病灶完全吸收,2例病灶大部分吸收,所有患儿未见局部复发.5例患儿斜视、视力下降及眼痛经治疗后症状好转,无功能障碍.结论 儿童眼眶恶性嗜酸性肉芽肿起病隐匿,临床表现不典型,应注意鉴别诊断.儿童眼眶嗜酸性肉芽肿对化疗敏感,经综合治疗及随访病灶吸收率较高.
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北京儿童医院视网膜母细胞瘤3年诊断治疗效果总结
目的 建立多学科联合模式,应用全身化疗和局部治疗的综合治疗策略对眼内期视网膜母细胞瘤(RB)患儿进行诊治,评价该方法对保存RB患儿眼球、视力以及改善生存率的效果.方法 总结2009年11月至201 1年11月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊治的全部眼内期RB患儿,分析临床资料和治疗情况,全部患儿随访至2012年12月31日.RB的诊断标准、分期、临床危险度分组、治疗方案和疗效标准均参照RB国际分类系统.化疗方案为改良的加拿大多中心RB 2003方案,同时应用810 nm及532 nm激光、冷凝技术进行局部治疗.通过随访收集患儿眼球摘除及生存质量的情况,同时在眼底镜检查下评估疗效及转移的风险.结果 共127例(180只眼),男68例,女59例,双眼51例,单眼78例(右41例,左37例).在双眼51例(102只眼)中,E期26只,D期52只,C期1 1只,B期11只,A期2只,D期伴视网膜脱落9只,E期伴视网膜脱落5只.单眼78例中,E期31例,D期47例,单眼中 D期伴视网膜脱落7例,E期伴视网膜脱落7例.年龄2 ～ 84个月(中位年龄17个月,其中双眼15.8个月,单眼23.2个月).除1例患儿化疗2个疗程后死于颅内出血,随访时间为2个月外,其他患儿随访时间6 ～38个月(中位时间29.2个月),总化疗疗程为1～11个疗程(平均5.2个疗程).共眼球摘除76只眼,其中直接眼球摘除32只,化疗后眼球摘除44只.眼球摘除后病理显示有高危因素10例(10只眼)(13％),其中前房种植4只眼,筛板后视神经受累(断端阴性)6只眼,葡萄膜后浸润(包括脉络膜受累)4只眼.单一危险因素3只眼,7只眼同时存在2种以上危险因素.在药物不良反应观察中,明确为卡铂致听力损伤5例,依托泊苷致皮疹3例.1例并发脓毒症.免疫指标恢复时间为停化疗至少6个月.共发生事件8例,其中失访1例为单眼患儿,化疗4个疗程后回当地医院治疗.7例死亡患儿包括2例拒绝眼球摘除者.其他死亡患儿为:单眼2例,分别为1例化疗3个疗程,眼球摘除2个月后颅内转移死亡;1例于化疗1个疗程,眼球摘除6个月后颅内进展放弃治疗,死亡.双眼2例,分别为1例停化疗11个月后出现颅内进展放弃治疗,死亡;1例在单侧眼球摘除后脏器功能衰竭死亡.其余患儿均存活至今,Kaplan-Meier进行单因素生存分析,中位随访时间29个月,生存率为93.7％.结论 肿瘤内科联合眼科,应用VEC方案(即长春新碱+卡铂+依托泊苷)结合激光、冷凝技术进行RB治疗,使眼内期RB患儿的近期疗效明显改善,成功保眼50只.建议对于晚期的单眼RB,眼球摘除后化疗2～4个疗程可能为预防局部和远处转移的关键.颅内转移为主要的转移部位,也是死亡的主要原因,提示治疗中的头颅影像检查很重要.
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急性白血病患儿造血干细胞移植后的生存质量分析
目的 评价急性白血病患儿在造血干细胞移植(HSCT)治疗后的生存质量;分析影响HSCT患儿生存质量的因素.方法 选取60例在北京2个血液中心接受HSCT治疗,移植成功并存活4个月以上的2～18岁的急性白血病患儿作为研究对象.患儿家长及8～18岁患儿完成PedsQLTM癌症模块3.0中文版,并从病例中收集患儿的临床资料,对患儿的生存质量进行测评、分析.结果 49例患儿家长及32例患儿参与并完成量表.49例患儿中男34例(69.4％),女15例(30.6％);年龄(9.94±4.24)岁;急性淋巴细胞白血病28例(57.1％),急性髓细胞白血病19例(38.8％),急性混合性白血病2例(4.1％);复发后缓解患儿16例(32.7％),首次缓解患儿33例(67.3％).各年龄段患儿在HSCT 4个月后总体生存质量可达到中等偏上,平均分为68 ～ 75分(总分100分);移植前状态(OR=0.197,P=0.021)及母亲文化程度(OR=3.932,P=0.043)是HSCT患儿生存质量的影响因素:移植前为复发后缓解或母亲文化程度低的患儿生存质量更差;性别、诊断、供者来源、轻度慢性移植物抗宿主病、父母亲工作情况、父亲文化程度、家庭所在区域对患儿生存质量的影响差异无统计学意义.结论 HSCT 4个月后患儿总体生存质量可达到中等偏上,影响HSCT患儿生存质量的因素包括HSCT前状态及母亲文化程度.
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MiR-34b在儿童急性白血病中的表达及临床意义
目的 检测miR-34b在儿童急性白血病(AL)中的甲基化状态及表达情况,并探讨其临床意义.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)检测miR-34b启动子区CpG岛在儿童AL中的甲基化状态,用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测miR-34b的相对表达量并与正常对照组比较,分析其与临床指标间的关系.结果 8种白血病细胞株(U937、HL-60、MV4-11、M2R、K562、Raji、CCRF、DAMI)均出现甲基化现象,其甲基化阳性率为100％.儿童初诊急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿31例,其中24例出现甲基化现象,甲基化阳性率为77.42％(24/31例),儿童初诊急性髓细胞白血病(AML)患儿19例,其中8例出现甲基化现象,甲基化阳性率为42.11％(8/19例),23例正常对照患儿,无一例出现甲基化现象.miR-34b在正常对照组、白血病细胞株组、ALL组、AML组及混合谱系白血病基因重排阳性(MLL+)组的相对表达量分别为5.22±1.15、0.03 ±0.03、1.65±0.69、0.18 ±0.06、0.64 ±0.34,ALL组(P＜0.05)、白血病细胞株组、AML组及MLL+组(P均＜0.01)与正常对照组相比差异均有统计学意义.miR-34b的相对表达量与儿童初诊AML患儿的性别、年龄、初诊时白细胞(WBC)计数、染色体、融合基因、MLL基因重排及初诊时乳酸脱氢酶(LDH)水平差异均无统计学意义(P均＞0.05).miR-34b的相对表达量与儿童初诊ALL患儿的性别、年龄、初诊时WBC计数、免疫分型、染色体、融合基因、MLL基因重排、TEL/AML1基因、危险度分层、第33天微小残留病(MRD)及初诊时LDH水平与miR-34b的相对表达量之间差异均无统计学意义(P均＞0.05).但在泼尼松试验反应方面,敏感组与不敏感组之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 miR-34b在儿童AL表达量明显减低并受甲基化机制调控,提示miR-34b可能作为抑癌基因参与儿童AL的形成.miR-34b的表达量影响儿童初诊ALL早期治疗反应,提示其可能成为判定儿童初诊ALL危险度和不良预后的一个指标.
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单倍型异基因造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血
目的 探讨单倍型异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效和安全性.方法 2010年1月至2013年1月采用亲缘单倍型相合allo-HSCT治疗的16例SAA患儿.其中男10例,女6例;年龄3～13岁,平均年龄7.8岁.从确诊到移植的中位时间为15.5个月(1～ 80个月),移植前全部接受过环孢素(CSA)治疗,接受过抗胸腺细胞球蛋白(ATG)强化免疫治疗10例.供者接受粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员,采用骨髓加外周血干细胞联合移植,预处理方案均采用以环磷酰胺(CTX)+氟达拉滨(FLU)+ ATG方案,移植物抗宿主病(GVHD)预防采用联合免疫抑制剂包括CSA、甲氨蝶呤(MTX)、他克莫司(FK506)等,移植后观察患儿的不良反应、GVHD和无病生存等情况.结果 15例患儿获造血重建,1例未植入,1例植入后发生排斥,植入的14例患儿中性粒细胞≥0.5×109/L及血小板≥20×109/L的平均时间分别为18.5d及24.6 d,植入证据检测证实100％为完全供者造血.中位随访24.8个月(3～45个月),共6例发生急性GVHD,3例发生慢性GVHD,GVHD病死1例,感染病死2例,其余11例患儿仍无病存活,无病生存率68.8％(11/16例).结论 单倍型allo-HSCT治疗儿童SAA的方案安全可行、疗效确切,可在临床广泛开展.
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学龄前期重型及中间型血友病119例患儿2年临床出血随访结果分析
目的 了解目前中国学龄前期重型及中间型血友病患儿关节出血和危及生命出血的出血模式及预后,为制定中国儿童血友病治疗策略提供依据.方法 收集2008年至2010年首都医科大学附属北京儿童医院6岁以下的重型、中间型血友病患儿首诊临床资料,而后进行跟踪随访,记录临床出血情况.结果 可供分析病例119例,入组年龄为(28.40± 18.61)个月,110例(92.4％)接受随访,随访时间(20.38±9.74)个月.(1)首次出血情况:重型患儿首次出血和首次关节出血年龄分别为(8.86±5.41)个月和(20.00±17.00)个月,早于中间型患儿(P=0.034、0.006),2组间首次危及生命出血年龄、关节出血和危及生命出血的发生率比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).(2)关节出血模式及预后:随年龄增长患儿关节出血发生率增加明显,半数患儿发生关节出血和频繁关节出血的年龄分别在3岁和6岁左右.(3)危及生命出血模式及预后:危及生命出血发生率为38.7％,病死率10.9％,65.2％发生于2岁前,其中颅内出血占54.4％,病死率8.7％.结论 我国学龄前期重型及中间型血友病患儿关节出血发生率高、进展快,危及生命出血以颅内出血多见,其发生率、病死率均较高,中间型患儿情况不容忽视.
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mTOR信号途径分子在再生障碍性贫血患儿T淋巴细胞中表达的意义
目的 通过检测再生障碍性贫血(AA)患儿T淋巴细胞内mTOR信号途径分子的表达水平,研究该信号途径在儿童AA中的改变.从T淋巴细胞的胞内信号转导途径上探讨儿童AA的免疫学发病机制.方法 用流式细胞仪(FCM)方法检测16例初治重型AA(SAA)(初治SAA组)及8例免疫抑制剂治疗有效的SAA患儿(SAA治疗有效组)外周血CD3+T淋巴细胞内mTOR信号途径分子磷酸化Akt (p-Akt)、磷酸化TSC2(p-TSC2)、磷酸化mTORC1(p-mTORC1)、磷酸化4EBP1(p-4EBP1)及磷酸化p70S6K(p-p70S6K)的表达水平,与17例健康儿童(健康对照组)及CEM细胞株(CEM组)的表达水平进行比较及分析.结果 1.初治SAA组外周血CD3+T淋巴细胞内p-Akt、p-TSC2、p-mTORC1、p-4EBP1及p-p70S6K表达水平均明显高于健康对照组(P＜0.05),而低于CEM组(P＜0.05),初治SAA组、健康对照组及CEM组p-Akt的平均荧光强度分别为8.04 ±3.78、2.59±1.01、20.23±8.98,p-TSC2分别为49.73±19.49、16.10±8.04、101.05±29.78,p-mTORC1分别为13.90 ±9.32、2.92±1.09、34.30±19.03,p-4EBP1分别为142.69±53.36、26.91±13.70、256.01±53.79,p-p70S6K分别为17.67±10.48、3.69 ±2.22、31.73±12.85.2.SAA治疗有效组外周血CD3+T淋巴细胞内p-Akt、p-TSC2、p-mTORC1、p-4EBP1及p-p70S6K的表达水平均低于初治SAA组(P均＜0.05);SAA治疗有效组p-Akt、p-TSC2、p-mTORC1、p70S6K的表达水平与健康对照组比较差异无统计学意义(P均＞0.05),但p-4EBP1的表达水平高于健康对照组(P＜0.05),治疗有效组信号途径分子的表达量依次为3.28±1.27、16.50±10.91、3.54±1.66、74.89±49.69、4.21 ±1.69.结论 1.初治SAA患儿外周血T淋巴细胞中p-Akt、p-TSC2、p-mTORC1、p-4EBP1、p-p70S6K表达升高,表明mTOR信号途径在SAA患儿中呈活化状态.2.SAA治疗有效患儿外周血T淋巴细胞中p-Akt、p-TSC2、p-mTORC1、p-4EBP1、p-p70S6K表达低于初治SAA患儿,mTOR信号途径的活化程度与疾病状态相关,说明该信号途径可能参与AA患儿T淋巴细胞的免疫异常.
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儿童肺血管疾病
肺血管疾病是肺动脉、肺静脉及肺毛细血管的功能障碍和病理改变的一组疾病,是肺循环疾病的总称.引起肺血管疾病的原因包括肺动脉高压、肺血管畸形、肺血管炎、肺血管血栓形成等.病因不同,临床表现各异,可表现为反复喘息、呼吸道感染、呼吸费力、咯血等.随着肺部影像学检查手段的发展与改进,提高了肺血管疾病的诊断水平.儿童肺血管疾病的发生并不少见,需要儿科医师关注.
