中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童原发小肠淋巴管扩张症
随着临床认识的深入以及检查手段的进步,儿童原发小肠淋巴管扩张症发病人数有逐渐增加的趋势,病因以淋巴管先天发育畸形为常见,蛋白丢失性肠病是其主要的临床特征,除内镜、组织学外,淋巴核素显像已经成为淋巴管扩张症常用的检查手段,尤其适用于婴幼儿.淋巴管扩张症的治疗主要是中链三酰甘油饮食、对症治疗、药物、外科手术.应重视患儿的长期管理及随访.
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儿童功能性胃肠病的诊断与治疗进展
功能性胃肠病是儿科常见的一类疾病,临床上主要依据以症状为基础的罗马标准进行诊断,诊断和治疗均有待于进一步规范.现以儿童功能性胃肠病罗马Ⅳ标准为核心,阐述儿童功能性胃肠病的诊断与治疗进展,以期提高儿科医师对该类疾病的认识.
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儿童嗜酸性粒细胞性胃肠炎的诊断与治疗进展
嗜酸性粒细胞性胃肠炎(EGE)是一种儿童相对少见的良性慢性胃肠道炎性疾病,以胃肠道嗜酸性粒细胞(EOS)浸润为特征,临床表现因浸润部位及层次不同而呈多样性,内镜下表现无特异性,EGE的确诊主要依据消化道症状、大量EOS组织学浸润,以及除外引起胃肠道组织EOS浸润的其他疾病.治疗包括膳食疗法、糖皮质激素、抗过敏药物、免疫调节疗法等.尽管膳食疗法和糖皮质激素治疗可改善大多数患儿的临床症状,但常需要长期地维持治疗和随访,以防止复发.出现并发症者,如狭窄、穿孔、梗阻等,则需要外科干预.
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伴胰腺浸润的神经母细胞瘤患儿临床特征及预后分析
目的 总结伴胰腺浸润的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床资料及特点,分析伴胰腺浸润神经母细胞瘤(NB)的临床特征及其与预后的关系.方法 回顾性分析2012年7月至2016年12月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊治的NB患儿,随访至2017年3月31日.入组患儿的诊断标准、国际神经母细胞瘤临床分期(INSS分期)、治疗和疗效评估均根据首都医科大学附属北京儿童医院NB方案(BCH-NB-2007方案).根据危险度分组标准将患几分为低危(LR)组、中危(MR)组和高危(HR)组,进行分层治疗.回顾性总结和分析指标包括初诊时原发瘤灶和转移瘤灶部位、肿瘤标志物、临床分期、分组、影像学检查以及治疗过程.结果 1.伴胰腺浸润NB患儿一般临床特征:共50例患儿入组,男23例,女27例;中位年龄33个月(7～ 129个月),其中年龄≤18个月10例,＞18个月40例.INSS-Ⅲ期3例,INSS-Ⅳ期47例.LR 2例,MR 3例,HR 45例.主要症状包括发热28例,腹部包块27例,腹痛14例,肢体疼痛9例,呕吐5例,腹泻4例,黄疸1例.原发瘤灶位于腹膜后肾上腺区49例,盆腔1例.肿瘤直径≥10 cm 32例.2.肿瘤标志物和影像学检查特征:50例患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)中位值669 U/L(263～6 762 U/L),其中19例＞1 000 U/L.80％的患儿神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE) ＞0.15 ng/L.9例初诊时血清淀粉酶(amylase,AMY)升高,7例脂肪酶(lipase,LPS)升高,AMY和LPS同时升高5例.初诊肿瘤原发部位B超提示82.0％(41/50例)胰腺浸润,腹部增强CT示91.7％(44/48例)胰腺浸润,腹部增强MRI示100.0％(14/14例)胰腺浸润,18氟-脱氧葡萄糖-PET/CT (18F-FDG-PET/CT)提示41.3％(19/46例)NB胰腺浸润.以上4项影像学检查比较显示:1项阳性7例,占14.0％;2项阳性26例,占52.0％;3项阳性15例,占30.0％;4项阳性2例,占4.0％.3.治疗结果:50例患儿中2例LR组,INSS-Ⅲ,1例完全缓解(CR),另1例维持治疗中,病情稳定.3例MR组INSS-Ⅳ,完全切除瘤灶,1例在维持治疗期间出现颅内转移死亡,另2例处于维持治疗中,目前已达CR.45例HR组中位随访时间15个月(4～53个月),16例患儿(35.6％)出现事件,其中3例停化疗后2、3、18个月复发,12例治疗中出现肿瘤进展,1例并发重症感染,临终放弃.Kaplan-Meier法对50例患儿进行生存率分析,预计全部患儿3年的无事件生存(EFS)率为22.1％,3年总生存(OS)率为38.5％.结论 90％伴胰腺浸润的NB为Ⅳ期的高危组患儿,且大多数原发瘤灶位于腹膜后区域.病初临床表现隐匿,且无特异性,需结合影像学检查进一步判断胰腺转移情况.腹部增强MRI对胰腺转移病灶的敏感性和特异性较高,可作为早期诊断的依据.出现胰腺浸润的NB患儿总体预后较差,预计3年EFS率为22.1％,3年OS率为38.5％.
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室间隔缺损修补术患儿不同呼气末二氧化碳状态脑氧饱和度与血流动力学的关系
目的 研究不同呼气末二氧化碳(PetCO2)状态下,行室间隔缺损(VSD)修补术患儿麻醉诱导阶段区域脑组织氧饱和度(rScO2)与各血流动力学参数的关系.方法 选取2017年4月至5月在北京安贞医院行择期VSD修补术的患儿25例,月龄2～37个月(中位数6个月).全身麻醉气管插管后,建立桡动脉血压监测并使用MostCare血流动力学监测仪,使用Fore-Sight连续监测右侧额部rScO2.调整机械通气参数,使Pet-CO2依次维持在30(T1)、35(T2)、40(T3)、45(T4)mmHg(1 mmHg =0.133 kPa).记录T1、T2、T3、T4点脉搏血氧饱和度(SpO2)、心率(HR)、收缩压(SysP)、重脉压(DicP)与舒张压(DiaP)的差值(Pdie-a)、每搏指数(SVI)、心脏指数(CI)、体循环阻力指数(SVRI)、脉压变异度(PPV).结果 1.组内参数比较:rScO2在T4、T3、T2、T1分别为(80.5±4.0)％、(78.2±4.6)％、(74.4±5.7)％、(70.8±6.5)％,T2、T3和T4的rScO2水平均显著高于T1,差异均有统计学意义(均P＜0.05).T3、T4的SysP[分别为(85±9)mmHg、(84±10) mmHg]显著低于T1[(92 ±15) mmHg],差异均有统计学意义(均P＜0.05).T2、T3、T4的DicP分别为(64±12) mmHg、(60±10)mmHg、(59 ±9) mmHg,显著低于T1[(68±15) mmHg],差异均有统计学意义(均P＜0.05).T2、T3、T4的DiaP分别为(44 ±6) mmHg、(41 ±6) mmHg、(41 ±6) mmHg,显著低于T1[(47 ±7) mmHg],差异均有统计学意义(均P＜0.01).T4的SVRI[(1 382 ±262) dyne·s cm-5·m2]显著低于T1时点[(1 486±241) dyne·s cm-5·m2]、T2[(1 440±279) dyne·s cm-5·m2]、T3[(1 418 ±266) dyne·s cm-5·m2],差异均有统计学意义(均P＜0.05).T3、T4的PPV[(11±4)％、(13±5)％]明显下降,与T1[(18±12)％]比较差异均有统计学意义(均P＜0.05).2.相关性分析:PetCO2与rScO2呈正相关(r=0.582,P＜0.01).T1点rScO2与DiaP、DicP呈正相关(r =0.600、0.658,均P＜0.01),与SysP、CI、SVI、Pdic-a均呈正相关(r=0.460、0.424、0.522、0.534,均P＜0.05),与HR、PPV均呈负相关(r=-0.450、-0.490,均P＜0.05).T2点rScO2与DiaP、DicP均呈正相关(r=0.689、0.692,均P＜0.01),与SysP、SVI均呈正相关(r=0.534、0.445,均P＜0.05).T3点rScO2与SysP呈正相关(r=0.495,P＜0.05),与PPV呈负相关(r=-0.562,P＜0.01).T4点rScO2与血流动力学监测值均无相关性(均P＞0.05).结论 VSD患儿在麻醉诱导阶段,随着PetCO2水平升高,脑氧合明显增加.PetCO2在30、35 mmHg时,脑氧合主要受血流动力学影响;PetCO2在40、45 mmHg时,脑氧合主要受PetCO2影响,而血流动力学对其影响减弱.
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儿童金黄色葡萄球菌皮肤软组织感染临床分离株的分子及耐药特征研究
目的 了解北京地区儿童金黄色葡萄球菌皮肤软组织感染(skin and soft tissue infections,SSTIs)临床分离株的分子学分型、相关毒力基因携带和耐药情况.方法 收集2016年1月至12月首都医科大学附属北京儿童医院金黄色葡萄球菌SSTIs病例52例,并进行临床资料采集分析.采用头孢西丁纸片法和mecA基因检测鉴定耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus,MRSA)或甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(methicillin-susceptible Staphylococcus aureus,MSSA);对所有菌株进行多位点序列分型(multilocus sequence typing,MLST)及葡萄球菌A蛋白(spa)序列分型,并对MRSA菌株进行葡萄球菌盒氏染色体(staphylococcal cassette chromosome mec,SCCmec)分型;采用PCR方法检测pvl、eta、etb、tsst-1及hlg基因;采用琼脂倍比稀释法检测菌株对16种抗生素药物敏感性.结果 52例金黄色葡萄球菌SSTIs患儿中(其中MRSASSTIs患儿30例,MSSA 22例),0～1岁23例(44.2％),常见的疾病为新生儿脐炎12例(12/52株,23.1％),其次为皮肤及软组织脓肿11例(11/52株,21.2％).MRSA分离株的流行克隆是ST59-MRSA-SCCmecⅣa-t437(14/30株,46.7％),MSSA分离株并未发现明显的流行克隆.共检测出10种序列型(ST型别),以ST22为主(6/22株,27.3％);14种spa型别,其中t309型5株(5/22株,22.7％).MRSA及MSSA分离株多重耐药率均＞85％.对红霉素、青霉素、氯霉素及克林霉素的耐药率分别为100.0％、94.2％、69.2％、63.5％,但均对复方磺胺甲唑、莫匹罗星、夫西地酸、替加环素、利奈唑胺及万古霉素敏感.pvl基因阳性率为40.4％,MRSA和MSSA分离株pvl基因的携带率差异无统计学意义(P＞0.05).2例葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征患儿的临床分离株中均检测到eta及etb基因.结论 北京地区儿童金黄色葡萄球菌SSTIs临床分离株多见于新生儿脐炎及脓肿,多重耐药率高,经验性治疗不宜首选红霉素和克林霉素.ST59-MRSA-SCCmecⅣa-t437是MRSA分离株常见流行克隆,而MSSA分离株的遗传背景更多样化.
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泼尼松诱导试验与儿童急性淋巴细胞白血病预后关系的Meta分析
目的 系统分析泼尼松诱导试验结果对评估儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后价值.方法 检索1980年1月至2016年11月PubMed、Embase、The Cochrane Library、万方数据库、维普数据库、中国知网数据库,按照既定纳入排除标准检索泼尼松诱导试验对儿童ALL预后评估的相关文献.2位研究者独立进行文献筛选、提取数据和评价文献质量后采用RevMan5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入17篇文献,Meta分析显示,经完成泼尼松诱导试验的患儿,泼尼松反应良好(PGR)组的5年无事件生存率(5 y-EFS)、8年无事件生存率(8 y-EFS)均优于泼尼松反应不良(PPR)组[均差(MD) =22.03,95％ CI:18.87～25.18,P ＜0.000 01:MD=27.90,95％ CI:20.94～34.85,P ＜0.000 01],PGR组持续完全缓解率较高[比值比(OR)=4.82,95％ CI:2.81 ～8.29,P ＜0.000 01],且复发率较低(OR=0.26,95％ CI:0.11 ～0.59,P =0.001),差异均有统计学意义.PGR组与PPR组T淋巴细胞免疫分型[相对危险度(RR)=0.30,95％ CI:0.20 ～0.44,P ＜0.000 01]、初始外周血白细胞计数(OR=0.11,95％ CI:0.08 ～0.16,P ＜0.000 01)、第19天(D19)骨髓反应(M1、M2)(OR=8.53,95％CI:2.85 ～ 25.52,P=0.000 1;OR =0.12,95％ CI:0.03 ～0.39,P=0.000 5)比较差异均有统计学意义.PGR组与PPR组性别(男性)(OR=0.89,95％ CI:0.62 ～ 1.28,P =0.53)、D19骨髓反应(M3) (OR =0.24,95％ CI:0.04～ 1.44,P =0.12)比较差异均无统计学意义.结论 泼尼松诱导试验是评估儿童ALL预后的重要指标,基于泼尼松诱导试验选择的治疗可改善ALL患儿的预后.
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孕中期脂多糖暴露对孤独症谱系障碍仔鼠神经免疫系统的影响
目的 建立孕中期脂多糖(LPS)暴露致大鼠仔鼠孤独症谱系障碍(ASD)模型,探究孕早期LPS暴露对仔鼠社会交流行为和神经免疫系统的影响及其可能机制.方法 12周龄无特定病原体级Wistar孕鼠20只,采用随机数字表法将受孕大鼠分为无暴露组和LPS暴露组,每组10只.LPS暴露组孕12.5 d腹腔注射LPS 25 mg/kg,无暴露组同时腹腔注射9 g/L盐水.仔鼠饲养至28日龄时,从各组随机选择10只作为对照组和实验组.分别对2组仔鼠进行以下检测:社会交流测试评价仔鼠是否存在孤独症样行为;高尔基染色分析树突棘密度;免疫组织化学分析仔鼠脑部胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体和钙离子结合调节分子1(IBA1)的表达;酶联免疫吸附试验测定仔鼠血清细胞因子白细胞介素(IL)-1β、IL-4、IL-6、IL-10、干扰素-γ(IFN-γ)和转化生长因子-β (TGF-β)水平.结果 实验组社会交流测试结果[(-197.81±101.83)分]低于对照组[(132.73±114.63)分],差异有统计学意义(t=5.453,P＜0.05).高尔基染色显示实验组海马CA1区树突棘密度[(7.71±1.33)个/10μm]小于对照组[(9.66±1.76)个/10 μm],差异有统计学意义(t=2.775,P＜0.05).免疫组织化学结果显示实验组GFAP和IBA1表达高于对照组.实验组仔鼠血清细胞因子IL-1 B、IL-6、IL-10和IFN-γ水平均高于对照组,而TGF-β水平低于对照组,差异有统计学意义(均P＜0.05).实验组社会交流测试“接近-逃避分数”与血清细胞因子水平IFN-γ呈正相关(r=0.756,P＜0.05).结论 孕中期LPS暴露可能影响仔鼠神经免疫系统,进而出现ASD样行为.
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负压吸引辅以中药药浴治疗学龄期肥胖儿小阴茎的临床疗效分析
目的 探讨负压吸引辅以中药药浴治疗学龄期肥胖儿小阴茎的临床疗效.方法 回顾性分析2016年6月至2017年9月新乡医学院第一附属医院治疗的60例肥胖儿小阴茎病例资料,年龄7～15岁[(11.1±2.0)岁],体质量指数(BMI):19.2～30.5(24.5±2.6).治疗组使用阴茎治疗仪负压吸引辅以中药药浴治疗,每日1次,每次20 min,10 d/疗程,共2个疗程.选取同期来院健康查体的男童46例作为健康对照组,年龄8 ～ 14岁[(11.2±2.1)岁],BMI:14.6～21.0(18.1±1.6),健康对照组儿童测量阴茎正常生长状态下20 d前后松弛长度及牵伸长度.治疗组治疗前后阴茎松弛长度和牵伸长度进行比较,并与健康对照组进行对比.结果 治疗组阴茎松弛长度由治疗前(2.94±0.52) cm增加至(3.76±0.61) cm,差异有统计学意义(t=-7.82,P＜0.05);阴茎牵伸长度由治疗前(4.29±0.67) cm增加至(5.37±0.82) cm,差异有统计学意义(t=-7.91,P＜0.05).健康对照组阴茎初始松弛长度为(3.96±0.65) cm,自然生长20d后为(4.07±0.65) cm,差异无统计学意义(t=-0.82,P＞0.05),初始牵伸长度为(5.96±0.92) cm,自然生长20 d后为(6.03±0.90) cm,差异无统计学意义(t=-0.37,P＞0.05).治疗组治疗前后阴茎松弛长度、牵伸长度较健康对照组有明显增长,但尚不能达到同龄正常水平.结论 负压吸引辅以中药药浴治疗肥胖儿小阴茎具有显著疗效.
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以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病,主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症,常导致新生几期死亡[1].半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT,EC2.7.7.12)缺陷所致常染色体隐性遗传代谢性经典半乳糖血症(OMIM#230400)较常见[2].目前,国内对半乳糖血症相关报道不多,有基因检测结果的报道非常有限[3].为加深对半乳糖血症的认识,早发现、早诊断、早治疗,改善半乳糖血症患儿的预后.现报道以慢性腹泻为首发表现,GALT基因检测c.982C ＞T(p.R328C)/c.1064C＞T(p.A355V)复合杂合突变的经典半乳糖血症患儿1例.
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儿童肝脏B淋巴细胞淋巴母细胞淋巴瘤1例
淋巴母细胞淋巴瘤(LBL)是非霍奇金淋巴瘤(NHL)的常见类型,占儿童NHL的40％左右,属于高度侵袭性淋巴瘤,病变进展快、易早期多发转移、病死率高.LBL可以分为T淋巴细胞LBL(T-LBL)和B淋巴细胞LBL(B-LBL),T-LBL占LBL的80％以上,B-LBL占LBL的10％ ～ 15％[1].B-LBL以肝脏为发病部位者极为少见,目前国内尚未见明确报道.为总结肝脏B-LBL临床特点及诊疗经验,现将重庆医科大学附属儿童医院诊治的1例肝脏B-LBL患儿的资料报道如下.
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近红外光谱在新生儿坏死性小肠结肠炎中的研究进展
近红外光谱是一种无创的、可持续监测、床边操作、能反映局部组织缺氧和血流灌注的技术.肠缺血是导致黏膜损伤、坏死性小肠结肠炎(NEC)发生的重要原因之一.因此,有学者认为近红外光谱可能是一种能早期预测NEC发生及帮助判断预后的技术.现将对近红外光谱分析技术在新生儿NEC研究中的可行性、安全性、监测部位及相关研究结果进行综述.
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口服万古霉素在小儿原发性硬化性胆管炎中的应用
本文以国内外对口服万古霉素的临床研究及对照实验为基础和证据,对口服万古霉素通过肠道菌群调节和免疫调节,从而起到改善和缓解小儿原发性硬化性胆管炎的作用进行综述.通过本综述希望能填补口服万古霉素在国内应用的空缺,为临床治疗原发性硬化性胆管炎提供新的思路:口服万古霉素在改善原发性硬化性胆管炎患者临床指标及临床表现、影响免疫应答及相关细胞因子释放等方面有着较好的作用,基于此途径有潜力在小儿原发性硬化性胆管炎中起到缓解疾病的作用.此外综述中待解决和探索的问题可为未来的临床科研工作提供新的研究方向.
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极低出生体质量儿肠内营养研究进展
极低出生体质量儿的神经系统对营养不足特别敏感,各种营养缺乏可能限制极低出生体质量儿的体格及神经系统生长发育.早期肠内营养对极低出生体质量儿的生长和神经发育有利,然而国内对开始肠内营养的时间、开奶量、加奶速度以及是否强化母乳、添加益生菌等方面还存在争议.现对极低出生体质量儿肠内营养存在的问题和争议等进行综述.
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儿童咽喉反流的诊断与治疗进展
咽喉反流是一种独立性疾病,严重影响儿童生活质量,其发病机制尚不明确,且缺乏统一的诊疗标准.近年来针对儿童咽喉反流的研究报道不断涌现,现就儿童咽喉反流的发病机制及诊治进展进行综述.
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四川省单中心消化系统疾病住院患儿营养风险筛查
目的 评价儿科营养不良评估筛查工具(STAMP)的临床应用价值,评估四川省消化系统疾病住院患儿营养风险及相关临床和卫生经济学特征.方法 使用STAMP量表对2015年1月至2017年3月成都市妇女儿童中心医院儿童消化科收治的因消化系统疾病住院患儿进行营养风险筛查,并将所有筛查的患儿根据评分分为低度风险组(LR组)、中度风险组(MR组)和高度风险组(HR组),比较3组患儿的临床和卫生经济学数据.结果 共纳入评估患儿3 672人次(男2 372人次,女1 300人次),＜2岁儿童2 021人次,2～5岁儿童803人次,＞5岁儿童848人次.筛查出LR患儿147例(4.00％)、MR患儿2 296例(62.53％)、HR患儿1 229例(33.47％).平均住院日(P ＜0.001)、住院总费用(P ＜0.001)、药费(P ＜0.001)、抗生素使用比例(x2=21.66,P＜0.001)、全静脉营养使用比例(x2=46.43,P＜0.001)、血制品使用(x2=45.00,P ＜0.001)不同风险组间差异均有统计学意义;3次以上住院次数比较差异无统计学意义(P＞0.05).不同营养风险组中具有营养障碍的患儿比例:LR组4.08％(6/147例)、MR组2.05％(47/2 296例)、HR组31.90％(392/1 229例),其中重度营养不良共146例,主要位于HR组.MR组和HR组均以消化道感染为常见疾病[MR组66.33％(1 523/2 296例)、HR组68.27％(839/1229例)],HR组还可见口腔炎、消化道术后、急性胰腺炎、炎症性肠病、食管疾病、消化系统结构畸形、周期性呕吐、营养不良、急性肠梗阻.结论 营养风险可导致疾病经济负担的增加,STAMP量表为四川地区消化系统疾病住院患儿营养支持治疗提供依据,具有较强的临床实用性.
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大黄素对人胚胎肝细胞L02细胞株法尼醇X受体的调节作用
目的 研究大黄素对人胚胎肝细胞L02细胞株法尼醇X受体(FXR)通路的调节作用.方法 模型组采用孕二烯二酮(Guggulsterones)对L02细胞株的FXR基因干预,根据大黄素剂量分为高剂量、中剂量、低剂量组(50.0 μmol/L、25.0 μmol/L、12.5 μmol/L),另设对照组.采用实时荧光定量PCR与Western blot检测FXR及下游小异源二聚体伴侣受体(SHP)、尿苷二磷酸葡萄糖苷酸转移酶2B4(UGT2B4)、胆盐输出泵(BSEP)mRNA及蛋白表达.结果 1.模型组FXR mRNA及蛋白相对表达量(0.240±0.021、0.385 ±0.119)较对照组(1.000±0.088、1.000±0.223)显著降低,差异均有统计学意义(t=14.62、4.21,均P＜0.01);与模型组比较,大黄素高、中、低剂量组FXR mRNA相对表达量(0.755±0.083、0.817±0.097、0.547±0.080)显著升高,差异均有统计学意义(t=10.42、10.03、6.39,均P＜0.01);中剂量组FXR蛋白相对表达量(0.865±0.203)显著升高,差异有统计学意义(t =3.53,P＜0.01);高、中剂量组FXR mRNA相对表达量(0.755±0.083、0.817±0.097)均高于低剂量组(0.547±0.080),差异均有统计学意义(t=3.11、3.70,均P＜0.01).2.模型组SHP、UGT2B4、BSEP mRNA及蛋白相对表达量(0.148 ±0.025、0.205±0.039、0.184 ±0.020,0.458±0.130、0.255±0.170、0.303 ±0.100)较对照组(1.000±0.099、1.000 ±0.104、1.000±0.125,1.000±0.129、1.000±0.157、1.000 ±0.162)显著降低,差异均有统计学意义(t=14.50、12.44、11.19、5.13、5.57、6.33,均P＜0.01).高、中、低剂量组SHP、UGT2B4、BSEP mRNA相对表达量(0.610±0.058、0.514±0.041、0.707±0.062,0.755±0.108、0.800±0.086、0.727±0.076,0.470 ±0.070、0.582 ±0.050、0.500 ±0.108)较模型组(0.148±0.025、0.205±0.039、0.184 ±0.020)显著升高,差异均有统计学意义(t=12.75、9.38、13.94、9.46、10.90、11.96、7.53、10.31、5.00,均P＜0.01);高、中剂量组SHP、UGT2B4、BSEP蛋白相对表达量(0.658 ±0.091、0.624±0.113、0.607 ±0.097,0.868 ±0.194、0.883±0.099、0.913 ±0.131)较模型组(0.458 ±0.130、0.255±0.170、0.303 ±0.100)显著升高,差异均有统计学意义(t=2.18、3.13、3.78、3.05、5.53、6.41,均P＜0.01),低剂量组SHP、BSEP蛋白相对表达量(0.645 ±0.135、0.572 ±0.076)不同程度升高,差异均有统计学意义(t=1.73,P＜0.05,t =3.72,P＜0.01).大黄素高、中剂量组BSEP蛋白相对表达量(0.607±0.097、0.913 ±0.131)均高于低剂量组(0.572 ±0.076),差异均有统计学意义(t=1.99、3.90,均P＜0.01);高、低剂量组SHP、UGT2B4 mRNA相对表达量(0.610 ±0.058、0.470 ±0.070,0.514 ±0.041、0.582 ±0.050)均低于中剂量组(0.800±0.086),差异均有统计学意义(t=3.75、6.47、3.83、3.42,均P＜0.01);高、低剂量组UGT2B4、BSEP蛋白表达量(0.624±0.113、0.644 ±0.097,0.607 ±0.097、0.572 ±0.076)均低于中剂量组(0.883±0.099、0.913 ±0.131),差异均有统计学意义(=4.27、2.98、6.30、3.90,均P＜0.01).结论 Guggulsterones能抑制L02细胞株FXR及下游SHP、UGT2B4、BSEP基因表达,大黄素可通过对FXR基因表达上调,促进SHP、UGT2B4、BSEP基因表达上调,抑制胆汁淤积通路来保护肝细胞,但有剂量差异.
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嗜酸性粒细胞趋化因子基因多态性与婴儿牛奶蛋白过敏的相关性
目的 研究嗜酸性粒细胞趋化因子(Eotaxin)基因-426C＞T、-384A＞G、+67G＞A位点基因多态性与婴儿牛奶蛋白过敏(CMPA)的相关性.方法 选取2014年7月至2015年7月南京医科大学附属儿童医院收治的106例CMPA患儿(MPA组)及同期宁海路社区卫生服务中心健康体检的124例健康婴儿(健康对照组),采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测2组血清Eotaxin水平,应用聚合酶链反应-DNA直接测序法检测CMPA患儿及健康婴儿Eotaxin基因-426C＞T、-384A＞G、+67G＞A位点基因型频率,分析Eotaxin基因-426C＞T、-384A＞G、+67G＞A位点基因多态性与CMPA易感性、患儿外周血嗜酸性粒细胞(EOS)计数、血清Eotaxin水平及血清总免疫球蛋白E水平的相关性.结果 CMPA组-426C ＞T位点CC、CT、TT基因型频率分别为79.25％、19.81％、0.94％,健康对照组-426C＞T位点CC、CT、TT基因型频率分别为88.71％、8.06％、3.23％,2组间-426C＞T位点基因型频率分布差异有统计学意义(x2=7.83,P＜0.05);-426C ＞T位点携带CT杂合子个体者,其CMPA发生的风险性较携带CC野生型个体者增加了1.75倍[比值比(OR)=2.75,95％可信区间(CI):1.23 ～6.15,P＜0.05];在CMPA组,Eotaxin基因+67G＞A位点携带突变后A等位基因的患儿外周血EOS计数及血清Eotaxin水平[(0.48±0.06)×109/L、(157.67 ±12.72) ng/L]明显低于携带GG野生型患儿[(0.85 ±0.09)×109/L、(286.96 ±33.23) ng/L],差异有统计学意义(F=10.30、5.75,均P＜0.05).结论 Eotaxin基因-426C＞T位点多态性与CMPA的发病易感性相关,+67G＞A位点多态性与CMPA患儿外周血EOS计数、血清Eotaxin水平相关.
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儿童CYP2C19基因代谢型与幽门螺杆菌感染的相关性
目的 探究幽门螺杆菌(Hp)感染儿童CYP2C19基因代谢型分布及其与性别、年龄、临床症状发作程度、频率评分及胃窦黏膜病理分级等方面的相关性.方法 收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年7月至2015年12月214例Hp感染患儿的胃窦黏膜,提取胃窦黏膜DNA,应用PCR-序列特异性引物分析方法进行CYP2C19基因代谢型检测,根据结果分为纯合子快代谢型(HomEM)、杂合子快代谢型/中间代谢型(HetEM)及弱代谢型(PM),并分别统计各组患儿在性别、年龄、临床症状发作程度及频率评分、胃窦黏膜病理分级等方面的差异性.结果 1.Hp感染214例患儿中,HomEM占48.1％(103/214例),HetEM占46.3％(99/214例),PM占5.6％(12/214例).Hp感染患儿PM CYP2C19基因代谢型显著低于中国汉族健康人群,差异有统计学意义(P＜0.05).2.男124例,女90例;年龄2岁8个月～17岁11个月(中位数9岁9个月),CYP2C19基因代谢型在不同性别及年龄患儿间的分布差异无统计学意义(均P＞0.05).3.CYP2C19基因代谢型在不同临床症状严重程度及发作频率总分的患儿间分布差异无统计学意义(均P ＞0.05).4.胃窦黏膜炎症病理分级HomEM组轻度14例,中度36例,重度53例;HetEM组轻度17例,中度29例,重度53例;PM组轻度2例,中度3例,重度7例.CYP2C19基因代谢型在不同胃窦黏膜病理炎症程度的患儿间分布差异无统计学意义(均P＞0.05).5.未进行Hp根除治疗35例,Hp根除治疗失败1次者78例,根除治疗失败≥2次者101例,不同根除治疗次数的患儿胃窦黏膜病理炎症程度比较差异有统计学意义(x2=12.414,P＜0.05),并呈正相关(r=0.219,P＜0.01).结论 Hp感染儿童CYP2C19基因代谢型分布与性别、年龄、临床症状及胃窦黏膜病理炎症程度无明显相关性.Hp感染根除治疗失败次数与胃窦黏膜病理炎症程度呈正相关.
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发热、咳嗽、意识障碍与肢体活动障碍,是重症支原体肺炎并脑梗死吗?
患儿为学龄期男童,因“发热伴咳嗽6d”入院.入院后完善检查,明确支原体肺炎(重症)诊断.给予阿奇霉素联合美罗培南抗感染,甲泼尼龙减轻炎症,并行软式支气管镜检查解除支气管塑型物对呼吸道阻塞,并辅以对症支持治疗.治疗过程中,患者出现意识障碍、肢体活动障碍,经磁共振血管成像(MRA)证实为脑梗死.重症支原体肺炎患者并脑梗死临床罕见,致死率及致残率高.临床医师应及时关注病情变化,重视体格查体及实验室检测,重视多学科的合作.
