中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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自身免疫性多腺体综合征的诊断和治疗
自身免疫性多腺体综合征(autoimmune polyglandular syndrome,APS)虽是内分泌专科的少见病,但随着认识水平的提高,临床上时常可见.该疾病是由自身免疫引起多个内分泌腺体的功能减退,亦可累及其他非内分泌系统.1926年,Schmidt首先报道了2例肾上腺皮质功能不全死亡的病例,其甲状腺病理检查有慢性淋巴细胞浸润、破坏的改变.1964年,Carpenter报道了肾上腺、甲状腺功能减低(甲低)并1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)的病例.之后,国内外陆续报道了自身免疫性肾上腺皮质功能减退(Addison病)与甲状旁腺功能减退(hypoparathyroidism, HP)和(或)自身免疫性甲状腺炎、T1DM、性腺功能减退、垂体功能低下及与非内分泌系统如恶性贫血、白癜风、重症肌无力等多种疾病合并的病变.目前该病日益成为人们关注的热点.APS由于其内分泌腺体受累常呈序贯性而非同时发生,临床各型的起病、进展、随访、拟诊多在儿科完成.因此早期认识,及时拟诊,定期监测,有效干预,避免漏诊、误诊,对提高患儿生活质量、防止危急重症的发生十分必要.作者就APS的诊治进展作一介绍.
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分子细胞遗传学技术在染色体病诊断中的应用
染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病.人类23对染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也较恒定.当染色体发生数目异常、结构畸变甚至是极微小的结构畸变,都会导致基因的增加或缺失.目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施,这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担,因此,对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断(尤其是产前诊断)有非常重要的意义.近年发展起来的分子细胞遗传学技术是细胞遗传学、分子生物学、分子免疫学相结合的产物,在染色体病临床诊断和研究中得到广泛的应用.在此简要介绍这一领域的研究进展.
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小儿神经系统遗传病的诊断
一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等.在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良、Down综合征、遗传性共济失调、脊肌萎缩症、结节性硬化、脆性X综合征等.遗传病中有明确代谢缺陷者称为遗传代谢病(inherited metabolic disorders),包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷.遗传代谢病的发病机制是由于基因突变引起的酶活性降低或缺乏,导致有机酸、糖、脂肪、电解质、激素等物质正常代谢过程不能完成,进而出现如下异常,1.代谢终末产物缺乏:正常产物合成不足或完全不能产生,丧失正常生理功能;2.底物蓄积:代谢阻滞后,生化反应的前体在细胞内蓄积,引起毒性反应和代谢紊乱,同时下一级产物形成不足;3.次要代谢途径加强:中间代谢产物增加,次要代谢途径(旁路)加强,形成额外产物在体内蓄积,引起毒性作用.遗传代谢性疾病的临床表现与其异常代谢物的分子大小有关,小分子病如氨基酸、有机酸、单糖类代谢病等,起病较早,在新生儿期即可起病,表现为急性脑病;大分子病又称沉积症,如糖原病、脂类代谢病、黏多糖病、糖蛋白病等,多在较大婴儿或儿童期起病,病程多为慢性、进行性过程.
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儿童糖尿病分子遗传学研究现状
儿童糖尿病(diabetes mellitus,DM)大致分类为1型(type 1 diabetes mellitus,T1DM)、2型(type 2 diabetes mellitus,T2DM)和特殊型三大类.青少年期发生的成年人糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)和线粒体基因突变DM等归属于特殊类型糖尿病.DM的发生与分子遗传密切相关,不同类型的DM遗传基因有着极大差别.作者对儿童期常见的DM相关基因研究现状简述如下.
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儿童时期糖尿病的危重表现及临床急救
自1999年WHO统一糖尿病的分型以来,儿童糖尿病的名称已舍弃不用.目前糖尿病临床分型为:1)1型糖尿病,主要为胰岛B细胞破坏,导致胰岛素绝对缺乏.又分为免疫介导性和特发性2个亚型,儿童青少年大部分为1型免疫介导性.2)2型糖尿病,以胰岛素抵抗为主,伴有相对胰岛素分泌不足,或以胰岛素缺乏为主伴胰岛素抵抗.我国随儿童肥胖症发病率的增高,儿童青少年时期患2型糖尿病也有增加趋势.3)妊娠期糖尿病.4)其他特殊类型糖尿病.儿童青少年时期常见的是1型糖尿病,近年全国范围儿童青少年1型糖尿病的发病率不十分清楚,仅1996年根据WHO Diamon计划,全球范围对15岁以下的1型糖尿病进行了流行病学的调查,我国15岁以下1型糖尿病发病率为0.57/10万,北京为0.94/10万,此项工作未能继续,仅北京于2002年再次进行调查,发病率为1.04/10万,略有升高.随年龄增长发病率增高,1岁以下儿童极为少见,4～6岁有一小高峰,10～14岁发病率高.
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紫癜性肾炎患儿肾间质血管损害与临床的关系
目的探讨紫癜性肾炎患儿肾间质血管损害与肾脏病理及临床的关系.方法对肾穿刺活检确诊的39例紫癜性肾炎患儿进行肾间质血管损害、肾脏病理积分,并探讨其与临床的关系.结果 1.肾脏病理检查中有不同程度肾间质血管损害者36例,占92.3%.其中轻度血管损害15例(38.4%);中度血管损害18例(46.2%);重度血管损害3例(7.7%).2.肾间质血管中度与轻度损害组相比其血清清蛋白水平明显下降.3.肾间质血管病变积分与肾小球病变、肾间质纤维化、肾小管间质病变、肾脏总的病理损害积分均呈正相关.结论肾间质血管损害在绝大多数紫癜性肾炎患儿中存在,且与肾小球、肾小管间质病变呈正相关关系.
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郑州地区近6年儿童急性中毒的临床特点
目的分析郑州地区近6年儿童急性中毒的临床特点.方法对近6年郑州地区558例急性中毒儿童的中毒途径、毒物种类、中毒原因、病史特征、主要治疗及转归等临床特点进行分析.结果中毒途径以消化道为主(86.0%,480例);毒物种类以药物中毒为主(71.5%,399例);中毒原因以儿童误服为主(67.0%,374例);病史不详者占31.0%(173例),首次就诊误诊率21.1%(112例).洗胃71.0%(396例),机械通气2.5%(14例);痊愈96.4%(538例),伤残2.0%(11例),死亡1.6%(9例).结论郑州地区儿童急性中毒涉及各年龄段,以误服药物为主,误诊率较高;详细询问病史、细致的体格检查能够减少误诊的发生;尽早、反复、彻底洗胃是治疗的关键.
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新生儿休克的早期诊断治疗及影响预后的因素
目的研究新生儿休克早期诊治效果及影响预后的因素.方法分析33例新生儿休克的临床资料,总结早期诊治效果及影响预后的因素.结果新生儿休克33例中,63%(21例)在6 h内纠正, 18%(6例)在6～12 h内纠正,3%(1例)于12 h后纠正,死亡率15%(5例).休克预后与治疗早晚pH、血压、呼吸支持及血管活性药物应用早晚有关.结论新生儿休克预后与多种因素相关,加强监护,早期诊治,可改善预后.
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毛果芸香碱致慢性癫癎大鼠脑内药物转运体表达的变化
目的研究有机阴离子转运多肽亚型2(Oatp2)及P-糖蛋白(P-gp)在氯化锂-毛果芸香碱诱导的慢性癫癎大鼠脑组织中的表达.方法采用氯化锂-毛果芸香碱诱发Wistar大鼠慢性癫癎模型,免疫组织化学法检测其脑内Oatp2、P-gp的分布及表达情况.结果 Oatp2及P-gp免疫反应阳性物质主要定位于脉络丛上皮细胞膜及脑血管内皮细胞膜,神经细胞膜也可见染色;癎性大鼠脑内Oatp2的表达低于正常大鼠(P＜0.05);而P-gp的表达高于正常大鼠(P＜0.05).结论慢性癫癎大鼠脑内同时存在药物转运体Oatp2及P-gp的表达,两者表达变化相反.在癫癎病理过程中,Oatp2可能具有与P-gp不同的作用.
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关节镜治疗儿童膝关节盘状软骨损伤26例
目的探讨在关节镜下微创治疗儿童膝关节盘状软骨损伤的手术方法及疗效.方法在关节镜下行膝关节盘状软骨损伤改形手术26例.男14例,女12例;年龄8～14岁.左膝17例,右膝9例;Watanabe完全型18例,不完全型8例;斜裂7例,桶柄状撕裂6例,横型撕裂9例,混合型撕裂4例.有明显外伤史19例.术前Lysholm膝关节功能评分36～68分,平均52.6分.结果经随访3～18个月,关节功能恢复满意,Lysholm膝关节功能评分89～98分,平均95.6分.结论关节镜下微创技术治疗儿童膝关节盘状软骨损伤近期效果满意.
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亲体部分肝移植治疗肝豆状核变性
目的通过对儿童期肝豆状核变性(WD)1例的亲体部分肝移植术(LRLT)后的肝脏病理学研究,探讨WD患儿LRLT的手术适应证.方法采集WD患儿LRLT后的受体和供体的肝脏标本,进行HE、MASSON、Timm′s、Rubeanic染色.结果 WD患儿肝脏HE、MASSON染色表现为不同程度的退行性变,胶原纤维增生明显及典型假小叶形成;Timm′s、Rubeanic染色发现不均匀分布黑色颗粒或团块样物质沉积,处于典型肝硬化阶段,与临床Child Pugh分级存在差异.结论肝脏病理对WD的手术时机选择有重要价值,在肝脏病理支持的基础上,手术指征可适当放宽.
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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例
患儿,女,7岁,因肝功能异常1年余,腹痛、呕吐11个月,性格改变0.5年入院.1年前体检发现肝功能异常,未重视.1个月后出现腹痛、呕吐,外院查血巨细胞病毒(CMV) IgG阳性,血氨136 μmol/L,胃镜示慢性浅表出血性胃炎,诊断为病毒性肝炎、慢性胃炎、高氨血症(遗传代谢病?).经综合治疗,肝功能及腹痛、呕吐好转,但血氨波动较大.0.5年前性格开始改变,时有不安、多动、易激惹、行为刻板,咬、抓等攻击行为.近日腹痛、恶心加重,失眠伴行为异常,如大声哭喊,席地而卧.平时和其母均喜素食,偶进食高蛋白食物后头痛.
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Landau-Kleffner综合征1例
患儿,男,10岁,右利手,第3胎,出生史正常,生后精神运动发育同同龄儿,家族史无异常.6岁时出现发作性摔倒,四肢抽搐伴意识丧失,发作频率为1、2次/d或2、3次/d,每次数分钟,脑电图有癎样放电,当地按癫癎治疗后抽搐控制,此后4年患儿无发作.6岁后其父母发现患儿渐对喊声无反应,仍可讲话,但对语言的理解力下降,随之言语也受到影响.并出现行为异常,表现为多动,暴躁,易激惹.智力发育也较同龄儿迟缓,未治疗.10岁时主动语言减少,发音不清,不能说复杂的句子,仅能简单哼或叫喊,可理解父母及他人简单的手势,又出现癫癎发作.无孤独症表现.
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甲基丙二酸血症1例
患儿,男,8个月,因竖头不稳就诊.系第1胎,第1产,足月,顺产,无窒息史,新生儿期安静,混合喂养,吸奶无力,喂养困难,哭声弱,父母非近亲婚配,母孕期体健.查体:体温37.3 ℃,脉搏128次/min,呼吸30次/min;无特殊面容,嗜睡状,面色苍白,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大,头围 39 cm,囟门 1 cm×1 cm,平软,心肺正常,腹软,肝脾未及,四肢皮温凉,肢体松软.专科检查:应人、应物能差,安静,对人、物无注视和追随,对声音反应不灵敏,不能逗笑,口中发音少,双手握拳,拇指内收,不主动抓物,自发活动少,不能翻身,俯卧位不能抬头,双上肢无移位,不能爬,呈半前倾坐,竖头不稳,立位不能支持体质量,四肢肌肉无萎缩,肌张力低下,双侧膝腱反射未引出,病理征阴性.
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γ-氨基丁酸A受体与早产儿脑损伤
缺氧缺血性脑损伤(HIBD)是早产儿脑损伤的主要原因,既往研究认为兴奋性谷氨酸受体(NMDA、海人藻酸受体)的过度激活导致细胞内钙超载是HIBD的主要发病机制,γ-氨基丁酸A受体(GABAA受体)可对抗其兴奋毒作用,在神经保护中占主要地位.但近年来研究发现GABAA受体在围生期脑损伤中的作用完全相反,是造成围生期脑损伤的主要因素,GABAA受体的过度激活还可诱发或加剧新生儿癫癎.本文就GABAA受体在早产儿脑损伤中的作用及其研究进展作一综述.
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生长激素缺乏症儿童的代谢异常和心血管病变
生长激素缺乏症(GHD)儿童不仅身材矮小,生长速率明显减慢,骨量减少,易致成年后骨折和骨质疏松,同时还出现血糖降低,体脂增多、内脏脂肪堆积、血脂升高,及心脏结构异常、心功能受损、颈动脉内-中膜变厚等,使发生心血管疾病的风险明显增大.经重组人生长激素合理治疗后,可全部改善或部分改善以上实验室指标,提高生活质量.
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腺苷蛋氨酸治疗新生儿黄疸202例
目的观察腺苷蛋氨酸(SAMe)治疗新生儿黄疸的疗效,探讨其作用机制.方法新生儿黄疸患儿278例,随机分为两组.对照组76例予以肝酶诱导剂、光疗等综合治疗;治疗组202例在综合治疗基础上加用SAMe 30～60 mg/(kg·d),静脉注射.动态检测血清总胆红素(T-BILI)、直接胆红素(D-BILI)、间接胆红素(I-BILI).结果治疗组用药6 d后血清T-BILI、D-BILI、I-BILI明显下降.治疗组较对照组治愈率明显高,与对照比较应用血液制品、清蛋白(Alb)次数及应用血液制品、Alb血浆的比例明显减少.治疗组以葡萄糖注射液溶解药物者2.68%发生浅表血管静脉炎.结论 SAMe能有效地加快新生儿黄疸的消退,减少血液制品应用,是新生儿黄疸可靠、安全的治疗药物.
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同种异体胰腺组织微块移植治疗糖尿病小鼠的研究
目的探讨同种异体胰腺组织微块移植对糖尿病(DM)小鼠的治疗效果及移植物在宿主体内的存活情况.方法把海藻酸钠微囊包被的正常KM小鼠胰腺组织微块移植入链脲佐菌素诱导的DM小鼠腹腔,连续监测空腹血糖(FPG)水平.结果海藻酸钠微囊包被的胰腺组织微块可有效降低DM小鼠的FPG,且移植物在宿主体内可存活12 d以上.结论海藻酸微囊包被的胰腺组织微块移植在DM治疗中有应用潜能.
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正常儿童、青少年血清胰岛素样生长因子结合蛋白-3水平的变化
目的测定正常儿童、青少年血清胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平.方法对北京市东城区190名(男102名,女88名)健康的4.0～18.9岁儿童、青少年,应用放射免疫分析法(RIA)测定空腹血清IGFBP-3水平.结果随着年龄的增加,血清IGFBP-3水平逐渐升高,到青春期达到峰值.女性血清IGFBP-3水平达峰值时间较男性早1～2年,男、女性达峰时间分别为13.0～14.9及11.0～14.9岁,峰值分别为(4.58±0.64)、(4.67±0.93) mg/L.达峰值后血清IGFBP-3水平逐渐下降至各自9.0～10.9岁水平.血清IGFBP-3水平分别与身高和血清胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 水平呈显著正相关.结论血清IGFBP-3水平与年龄、青春发育期、身高及血清IGF-1水平明显相关.同年龄血清IGFBP-3水平无性别差异.
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北京市足月新生儿血脂正常参考值的研究
目的通过随机抽样对北京市足月新生儿血脂检测,建立新生儿血脂水平正常参考值.方法随机选取北京市足月健康新生儿100名,应用日立7600型全自动生化分析仪检测其血浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,分别取TC、TG及LDL-C的第75百分位及第90百分位点作为临界脂蛋白及高脂蛋白水平标准,建立北京市新生儿血脂正常参考值.结果正常足月新生儿血浆TC、TG、HDL-C和LDL-C分别为(2.27±0.65)、(1.03±0.44)、(0.79±0.23)、(1.07±0.44)mmol/L,男、女性别组间差异无统计学意义(P》0.05).结论建议足月新生儿血浆TC、TG与LDL-C临界脂蛋白水平定为2.71、1.29、1.12 mmol/L;上述指标高脂蛋白水平定为3.28、1.63、1.78 mmol/L.
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先天性肾上腺皮质增生症的诊断及治疗
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16 000～1/20 000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶缺陷等,其中类固醇21-羟化酶缺乏常见,90%以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起.其基础治疗主要为终生使用皮质激素类药物.作者将重点介绍对该疾病的诊断、筛查及治疗原则.
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细针吸取细胞学检查对儿童甲状腺结节的诊断价值
目的探讨细针吸取细胞学检查对儿童甲状腺结节的诊断价值.方法对11例儿童甲状腺结节进行细针吸取细胞学检查,光镜下观察细胞学形态并与术后采集病理切片进行比较.结果细针吸取细胞学诊断结节性甲状腺肿4例,乳头状癌、滤泡性肿瘤各2例,髓样癌、桥本甲状腺炎、甲状腺囊肿各1例.细胞学诊断正确10例,误诊1例.结论细针吸取细胞学检查对儿童甲状腺结节的诊断有重要意义.
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重组人生长激素对SW872脂肪细胞脂联素及其受体基因表达和蛋白分泌的影响
目的观察重组人生长激素(rhGH)对脂肪细胞脂联素及其受体mRNA表达及蛋白分泌的影响,探讨GH诱导胰岛素抵抗的机制.方法体外培养、油酸诱导SW872前脂肪细胞分化为成熟脂肪细胞,加入rhGH干预;RT-PCR方法检测脂联素、脂联素受体1和2(AdipoR1,2)mRNA水平,ELISA方法检测细胞培养上清中脂联素蛋白含量.结果 rhGH 100～1000 μg/L 作用 24 h 不同程度的降低SW872脂肪细胞脂联素及AdipoR1 mRNA的表达及脂联素的分泌,且rhGH浓度越高抑制作用越强;500 μg/L rhGH作用4 h, 对脂联素及AdipoR1基因表达及脂联素的分泌无影响;随作用时间的延长,rhGH抑制脂联素及AdipoR1 mRNA的表达和脂联素的分泌;rhGH对AdipoR2基因表达无影响.结论 rhGH以剂量和时间相关的方式抑制SW872脂肪细胞脂联素及AdipoR1 mRNA的表达和脂联素蛋白的分泌.
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苯丙酮尿症48例
目的探讨泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病率及致病基因携带率.方法应用Guthrie细菌抑制法,对苯丙氨酸(phe)水平＞20 mg/L的患儿进一步复查,作四氢生物蝶呤(BH4)负荷实验、尿蝶呤分析、二氢蝶啶还原酶活性检测,以此鉴别四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D).免费给予低phe饮食和药物治疗,定期检测血phe水平及体格和智能发育.结果共筛查355 615 例新生儿,确诊PKU 48例,PKU在泰安地区发病率为1/7408,致病基因携带者为1/48.PKU患儿体能和智能发育各项指标与正常儿童均无显著性差异(P均＞0.05).结论新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施之一.
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单纯性肥胖儿童胰岛素抵抗与肿瘤坏死因子-α的关系
目的探讨单纯性肥胖儿童胰岛素抵抗与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的关系.方法单纯性肥胖患儿50例作为观察组(男23例,女27例);选取同期健康儿童30例为对照组(男14例,女16例).采用发光免疫法、放射免疫法、快速测血糖法分别对两组儿童的血糖、血胰岛素、血脂和TNF-α进行检测.并作对比分析.结果观察组稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、TNF-α及舒张血压(DBP),与对照组比较均明显升高(t=3.939,4.938,3.278 P均《0.01);收缩血压(SBP)、空腹三酰甘油(TC) 与对照组比较均明显升高(t=2.536,2.573 P均《0.05);胰岛素敏感指数(HOMA-ISI)观察组明显低于对照组(t=-4.75 P《0.01).观察组TNF-α与体质量指数(BMI)、TC、HOMA-IR均呈显著正相关(r=0.284,0.328,0.361 P均《0.05).TNF-α与HOMA-ISI呈显著负相关(r＝-0.36 P《0.01).BMI与HOMA-IR呈显著正相关性(r=0.294 P《0.05).结论单纯性肥胖儿童存在胰岛素抵抗,血清TNF-α与肥胖儿童的BMI、TC、BP、胰岛素抵抗密切相关, TNF-α可能参与胰岛素抵抗病理生理机制.
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有机酸血症5例
目的提高对遗传代谢病神经系统症状的认识.方法应用气相色谱-质谱联用仪(GC/MS)对5例病人的尿样本作有机酸分析,进行筛查诊断,对3例丙二酸血症(MMA)及2例丙酸血症(PA)作以确诊.确诊后接受相应饮食和药物治疗.结果治疗后5例有机酸血症患儿智力、运动发育情况均有改善. 结论有机酸血症临床表现复杂,对于不明原因的酸中毒伴意识障碍、惊厥、发育迟滞等症状的病人,须警惕遗传代谢病.GC/MS尿有机酸分析是有机酸尿(血)症筛查与诊断的可靠方法.早诊断及早治疗对改善预后尤为关键.
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精神分裂症患儿利司培酮治疗前后血清瘦素和白细胞介素-1β变化的意义
目的探讨精神分裂症患儿利司培酮治疗前后血清瘦素和白细胞介素-1β(IL-1β)水平的变化及意义.方法观察组31例精神分裂症患儿,利司培酮治疗前和治疗8周后分别测量身高、体质量以计算体质量指数(BMI),用放射免疫法检测其空腹血清瘦素和IL-1β.选取31例健康儿童作为对照组.结果观察组治疗后BMI、血清瘦素水平均明显上升,与治疗前相比差异均有显著性(P均＜0.05);观察组血清IL-1β水平在治疗前与对照组相比明显增高,治疗后明显下降,与治疗前相比差异有显著性(P＜0.05).结论首发精神分裂症患儿血清IL-1β水平明显升高,利司培酮治疗后易出现药源性肥胖,低IL-1β水平可能是瘦素抵抗的原因之一.
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身材矮小儿童523例病因分析
目的探讨身材矮小儿童的病因.方法矮小儿童共523例,其中男365例(69.79%),女158例(30.21%);平均年龄10.91岁.对其进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查.结果生长激素缺乏症115例占21.99%;体质性青春发育延迟100例占19.12%;家族性矮小97例占18.55%;特发性矮小79例占15.11%,余为甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征、多种垂体激素缺乏症等引起的矮小症.结论矮小儿童中,内分泌疾病所致矮小占大多数,其中以生长激素缺乏症为多见.对部分临床表现不典型的甲状腺功能减低症需通过实验室检查才能确诊.对矮小患儿应明确病因,给予对因治疗.
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糖皮质激素对肾病综合征患儿骨代谢的影响
目的探讨糖皮质激素(GC)治疗对肾病综合征(NS)患儿骨代谢的影响.方法选择初发特发性肾病综合征(INS)患儿48例,予以GC治疗,并辅以钙尔奇D片,分别在GC治疗前(活动期)、激素治疗尿蛋白转阴后(缓解期)及肾病持续缓解5个月时(恢复期)检测血清骨钙蛋白(BGP)、骨特异性碱性磷酸酶(BALP)、甲状旁腺素(PTH)和钙水平.以同期儿保科体检的30例健康儿童为对照.结果 INS患儿活动期血清BGP、钙水平较对照组明显降低(P《0.01),血清BALP、PTH较对照组明显升高(P《0.01).缓解期血清BGP显著低于活动期(P《0.01);血清BALP较活动期明显下降(P《0.01),但与对照组比较无显著性差异(P》0.05);血清PTH高于活动期(P《0.05);血清钙高于对照组(P《0.01),与活动期无显著性差异(P》0.05).NS患儿恢复期血清BGP、BALP、PTH、钙与对照组比较均无显著性差异(P》0.05).结论 NS本身和GC治疗均可引起患儿骨代谢异常,但只要合理应用激素并及时补充VitD和钙制剂,骨代谢异常可以逆转.
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马方综合征24例
目的探讨儿童马方综合征的临床表现、实验室检查的特点.方法对24例马方综合征患儿的症状、体征及检查进行综合评估,分析各自阳性率.结果 24例患儿中,胸廓、脊柱畸形19例(79%),其次为瘦长体形16例(67%),蜘蛛指(趾)15例(63%).超声心动图主动脉窦增宽16例(67%),左心室增大及二尖瓣返流3例(13%).结论早期诊断马方综合征,预防心血管并发症,是降低本病死亡率的关键.
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浙江省1999～2004年新诊断儿童1型糖尿病流行病学特征及血脂水平
目的探讨浙江省新诊断儿童1型糖尿病(DM)患儿流行病学特征及血脂特点.方法对1999 年1 月1日～2004 年12 月31日住院且为首次发病的101例1型DM患儿的年龄、发病时间、出生时间、酮症酸中毒(DKA)及血脂特点进行回顾性分析.结果 2004年新诊断的1型DM病人与总住院人数之比高于1999年;男童中12岁以上组病例所占同性别比例高于同年龄组女童(27.5% vs 4.9%).新诊断1 型DM患儿出生于10月份至次年1月份者多于2～5月份出生者,同期发病的病例与总住院人数之比也明显升高.新诊断病例DKA组血糖和糖化血红蛋白(HbAlc)较非DKA组明显升高,两组总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG)有显著性差异.血脂异常组与血脂正常组并DKA的比率有显著性差异,两组血糖、HbAlc和住院时间差异有显著性.结论儿童1型DM与总住院人数之比呈逐年上升趋势;其发病可能与青春发育有关.初发1型DM患儿的DKA发生率又有回升.1型DM患儿TC、TG与血糖和HbAlc水平相关.
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胰岛素受体底物在宫内发育迟缓新生鼠肌肉组织中的表达
目的探讨胰岛素受体底物(IRS-1、IRS-2)基因在宫内发育迟缓(IUGR)新生鼠心肌、骨骼肌(股四头肌)中的表达及意义.方法采用母孕期饥饿法建立IUGR新生鼠模型,正常新生鼠作对照,应用RT-PCR技术检测心肌、股四头肌组织IRS-1、IRS-2 mRNA水平,凝胶电泳条带用成像系统照相定量分析结果,分别计算PCR产物条带与β-actin条带光密度值的比值,作为目的基因相对表达量.结果 IUGR鼠出生时体质量、身长显著小于对照组(P均《0.01).IUGR新生鼠心肌IRS-1 mRNA相对表达水平显著高于对照组(t=2.568 P=0.022), 股四头肌IRS-1 mRNA相对表达水平、心肌IRS-2 mRNA相对表达水平显著低于对照组(t=2.868 P=0.012;t=2.358 P=0.035),股四头肌IRS-2 mRNA相对表达水平与对照组相比无显著差异(t=1.426 P=0.177).结论 IUGR对心肌、骨骼肌IRS-1基因表达的影响具有组织选择性,心肌IRS-1 基因表达上调是适应宫内营养不良环境的结果;骨骼肌IRS-1基因表达下降,并可能"程序化",可能是IUGR易患代谢综合征的分子机制之一.
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综合减肥对超重和肥胖女学生性激素和生长激素的影响
目的探讨综合减肥处方对单纯性超重和肥胖女学生性激素和生长激素(GH)的影响.方法对超重和肥胖女学生采取有氧运动、合理饮食、心理矫正等疗法进行为期10个月的减肥活动,采用放射免疫法分别测定试验前、中、后性激素和GH的变化.结果超重和肥胖女学生血GH、雌二醇(E2)水平明显低于正常同龄人,而睾酮(T)水平明显高于正常同龄人(P《0.05),减肥后GH、E2水平显著升高,而T水平显著降低(P《0.05).结论综合减肥处方可升高超重和肥胖女学生体内雌激素和GH含量,降低雄激素含量,起到调节生殖内分泌代谢紊乱的作用.
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甲状腺功能亢进性心脏病14例
目的探讨儿童甲状腺功能亢进(甲亢)性心脏病的临床特征、治疗及预后.方法对住院治疗的年龄为5～14岁的14例甲亢性心脏病进行回顾性分析.结果甲亢性心脏病患儿14例均有不同程度心脏扩大、心律失常、心力衰竭(心衰),经治疗,13例于2周时临床症状减轻或消失,4～6周时心脏扩大、心律失常及心衰消失,1例因反复心衰死亡.结论儿童甲亢性心脏病是可治的,心血管改变可逆转,关键在于提高认识,及早做甲状腺功能及心血管系统检查并早期给予有效治疗.
