中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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儿童血清肌酸激酶升高的鉴别诊断
肌酸激酶(CK)主要存在于骨骼肌和心肌,其次为脑组织,高CK血症指血清CK高于正常值高限1.5倍以上,病理性高CK血症应注意分析血清CK及相应同上酶的类型、活力,从而有助于判断组织的病变部位.高CK血症按照临床表现可分为症状性高CK血症和无症状性孤立高CK血症；按照病程可分为急性和慢性；按照病因可分为非肌病性和肌病性高CK血症.非肌病性高CK血症可见于心肌损伤或坏死,生化检查提示心肌型同工酶CK-MB/CK比值增大,往往大于 10％；脑部疾病与脑损伤时血清CK与脑型同工酶CK-BB常同时升高.若血清中出现异常水平的CK与CK-BB而又排除脑部疾病时,应注意肿瘤的可能.肌肉直接缺血或损伤,肌肉活动过度(抽搐、过量运动),恶性高热,以及应用某些药物,如他汀类降脂药物、酒精和滥用药物,有机磷农药、苯酚中毒等也常使CK升高.肌病性高CK血症包括炎症性肌病、代谢性肌病、先天性肌病、肌营养不良、内分泌性肌病等.对于特发性高CK血症的诊断应建立在长期随诊的基础上.儿童高CK 血症的病因复杂多样,应遵循一定的诊断流程,制定生化、代谢筛查、电生理检查、肌活检病理及基因检测的指征,并依据病因进行相应治疗.
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桥本甲状腺炎的发病机制与诊治进展
桥本甲状腺炎又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎,是儿童和青少年期常见的甲状腺病,也是儿童获得性甲状腺功能减低常见的原因.其特点是甲状腺大,腺体内有弥散性淋巴细胞和浆细胞浸润,间质纤维化和腺体萎缩伴腺泡的嗜酸性退行性变,临床以甲状腺功能减低为特征.近年来对本病的遗传及免疫学机制进行了大量研究,许多概念也发生了变化.现就本病的发生机制和临床诊疗进行综述.
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小阴茎、小睾丸的诊断与治疗
小阴茎、小睾丸的病因复杂,临床诊断较为困难.下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常,皆会影响阴茎和睾丸的发育.治疗应在明确诊断的基础上予以个体化方案.提倡重视小青春期内的早期诊断,以期早期治疗,使病变的危害降至低.
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近端脊髓性肌萎缩症的临床分型和基因诊断
近端脊髓性肌萎缩症是常见的常染色体隐性遗传病,患儿四肢和躯干肌肉进行性无力和萎缩,常死于呼吸衰竭.疾病的发病时间和临床病程呈广泛的异质性.基因诊断是特异性和非创伤性的诊断方法.现就近端脊髓性肌萎缩症的临床分型和基因诊断进行阐述.
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高原地区肾脏疾病患儿肾脏活体组织穿刺术及病理分型
目的 通过对高原地区和平原地区肾小球疾病患儿进行肾脏活体组织穿刺术,探讨高原地区与平原地区肾脏疾病患儿病理类型分布是否存在区别.方法 采用随机对照研究方案,将高原地区22例肾病患儿和平原地区22例肾病患儿进行肾活体组织穿刺术,分析高原地区和平原地区儿童肾病病理类型分布特点.其病理分型标准参照WH0 1982年的分类及改良的1995年肾小球病病理学分类标准.结果 1.高原地区肾小球疾病患儿与平原地区肾小球疾病患儿病理类型分布上有区别,高原地区以继发性肾小球疾病为多发,占所有肾活检病例的57.7％；而平原地区以原发性肾小球疾病为多见,占所有肾活榆病例的85.0％.2组病理类型比较差异有统计学意义(P＜0.001).2.高原地区9例原发性肾小球疾病患者中,系膜增生性肾小球肾炎和lgA肾病各2例,各占9.5％；微小病变型肾病、局灶-节段性病变、毛细血管内增生性肾小球肾炎、系膜毛细血管性肾小球肾炎、新月体性肾小球肾炎各1例,各占4.7％；本组病理类型中无硬化性肾小球肾炎.高原地区继发性肾小球疾病病理类型中,以紫癜性肾炎为多见,其次为乙型肝炎病毒相关性肾炎,狼疮性肾炎.结论 高原地区与平原地区肾病患儿病理类型分布存在区别；高原地区继发性肾小球疾病患病率高于平原地区继发性肾小球疾病患病率.
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感觉统合训练治疗孤独症的疗效
目的 探讨感觉统合训练治疗孤独症的疗效.方法 对23例孤独症患儿进行6个月的感觉统合训练,在训练前后,分别采用感觉统合评定量表和孤独症儿童行为检查量表对孤独症患儿的感觉失调状况和临床症状进行评估,并进行对比分析.结果 感觉统合训练治疗后,感觉统合能力有明显改善,其中感觉统合失调的改善以前庭平衡失调、触觉过分防御、本体感觉失调的改善为显著,训练6个月的改善率分别为91.3％、95.7％、69.5％,而学习能力改善较差,为60.8％.通过训练,孤独症儿童的语言、交往、感觉和躯体运动能力较治疗前均显著改善(Pa＜0.05),生活自理项改善不明显.结论 感觉统合训练对治疗孤独症有一定疗效.
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交感神经皮肤反应在糖尿病患儿周围神经病早期诊断中的应用
目的 探讨交感神经皮肤反应(SSR)在儿童糖尿病周围神经病交感神经纤维病变早期诊断的应用价值.方法 对35例1型糖尿病(T1DM)儿童和30例健康儿童四肢分别进行电刺激SSR检测,测量每个肢体的平均起始潜伏期和峰-峰波幅,并比较2组各肢体的SSR起始潜伏期及峰-峰波幅差异.同时对T1DM组儿童进行神经传导速度(NCV)的检测,并对NCV检测异常率与SSR检测异常率进行比较.另外,还对有酮症酸中毒(DKA)史和无DKA史的2组患儿SSR检测异常结果进行比较.结果 T1DM组患儿各肢体SSR起始潜伏期均较健康对照组明显延长(Pa＜0.05).健康对照组30例四肢均可引出SSR波形,T1DM组31例患儿四肢均可引出SSR波形；4例患儿至少有一肢不能引出SSR波形(11.4％),其中2例患儿四肢均未引出SSR波形(5.7％)；21例(60％)患儿至少有一肢SSR缺失或起始潜伏期异常,其中15例(71.4％)有DKA史,高于无DKA息儿异常检出率(6例,42.9％),但2组比较无统计学差异.T1DM组患儿NCV检测异常10例(28.6％),较SSR起始潜伏期的检出异常率低,两者比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 SSR检测可早期发现糖尿病周围神经病交感神经小纤维病变,较NCV敏感.
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褪黑素对肺炎链球菌溶血素致大鼠脑损伤细胞凋亡的影响
目的 探讨褪黑素(MT)对肺炎链球菌溶血素(PLY)致脑损伤细胞凋亡的影响.方法 幼鼠84只随机分成3组:9 g·L-1盐水组(NS组)28只,颈内动脉注射9 g·L-1盐水；PLY组28只,颈内动脉注射0.2 mL(7 μg)PLY; MT组28只,腹腔注射(1 g·L-1)MT 10 ng·kg-1,15 min后颈内动脉注射0.2 mL(7μg)PLY.每组按照注射后不同的时间点(24 h、48 h)分为2个亚组.预定时间点处死动物,制备脑组织标本.干湿质量法测定其脑组织含水量( BWC),甲酰胺法测定伊文思兰(EB)水平,免疫组织化学技术测定凋亡诱导因子(AIF)表达,原位末端标记法检测细胞凋亡.结果 HE染色光镜下可见PLY组血管间隙增宽,大脑皮质炎性细胞浸润,胶质细胞和神经无细胞有不同程度肿胀、空泡变性.NS组无上述病理变化.MT组大鼠脑组织改变较PLY组轻.PLY组各时间点脑组织BWC水平、EB水平、AIF水平明显增加,24h高于48 h,差异有统计学意义.PLY组各时间点凋亡细胞数明显增加,48 h高于24h,差异有统计学意义.各时间点PLY组与对照组比较均有统计学差异.予以MT干扰后各时间点脑组织各指标以及凋亡细胞数均降低,与PLY组比较,差异有统计学意义.结论 MT能够降低AIF表达,减少神经细胞凋亡,保护脑组织.
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糖原累积症Ⅰ型的治疗进展
糖原累积症Ⅰ型( GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点.GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,需要采取某些措施,如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症.随着对致病基因和基因治疗研究的深入,GSD-Ⅰ预后将会获得进一步的改善.
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重组人生长激素治疗颅咽管瘤术后生长激素缺乏症
目的 探讨低剂量基因重组人生长激素(rhCH)治疗颅咽管瘤术后生长激素缺乏症(GHD)患儿的疗效和安全性.方法 回顾性分析2008年4月- 2011年4月在北京三博脑科医院内分泌门诊治疗的12例7～15岁术后病理确诊为颅咽管瘤且继发生长迟滞患儿的病例资料及随访资料.患儿均给予rhGH治疗(每晚睡前皮下注射0.1 IU·kg-1,每周5次注射),疗程3 ～ 36个月.定期检测肝功能、肾功能、激素水平等指标,并比较患儿治疗前后身高、体质量、生长速度、身高标准差计数、胰岛素样生长因子1( IGF-1)、骨龄等生长指标的改变.结果 在rhGH治疗期间,12例患儿在治疗第1年生长速率增加显著,由(2.2±I.3)cm·a-1增加到(6.63±4.97) cm·a-1(P＜0.01),身高标准差计数由治疗前-3.3±2.3增加到-3.2±2.8,血IGF-1治疗前为(38±64)μg·L-1,治疗后为( 173±167) μg·L-1(患儿治疗后血清IGF-1水平达到正常范围),差异均有统计学意义(Pa＜0.01).治疗期间,患儿肝肾功能等均保持在正常值范围,骨龄无明显变化,随访时尚无患儿肿瘤复发.结论 低剂量rhGH治疗儿童颅咽管瘤术后继发GHD是经济、有效的,在充分评估及严密监控下开展GH替代治疗是安全的.
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重组人生长激素对38例特纳综合征的疗效观察
目的 探讨重组人生长激素(rhGH)治疗特纳综合征(TS)的疗效及影响疗效的因素.方法 选取确诊为TS的患儿38例为研究对象,每晚均接受rhGH治疗,剂量0.11 ～0.21 IU·kg-1·d-1,疗程6～36个月.定期随访,观察生长速率(GV)、胰岛素样生长因子-1( IGF-1)和甲状腺功能、肝功能、糖化血红蛋白等.按照rhGH用药剂量将患儿分为2组,≤0.15 IU·kg-1·d-1组和＞0.15 IU·kg-1 ·d-1组,分析不同剂量与疗效的关系.按照治疗初始年龄将患儿分成≤10岁组及＞ 10岁组,分析治疗年龄与疗效的关系.按照治疗前生长激素(GH)峰值将患儿分成GH≥10μg·L-1组及＜10μg·L-1组,观察疗效与治疗前GH峰值的关系.结果 TS患儿用药前及用药0.5a后GV[(2.47±0.42) cm·a-1vs (9.37±2.68) cm·a-1]比较差异有统计学意义(P =0.001).IGF-1由用药前(186.73±73.32) μg·L-1增至用药后0.5 a(433.93±]63.91) μg·L-1,二者比较差异有统计学意义(P ＜0.001).rhGH剂量与GV无显著相关.治疗初始年龄与第1年GV无关.治疗前GH峰值与GV无显著相关.结论 rhGH治疗TS可以明确改善身高.较以往常用剂量更小的剂量也可以达到很好的疗效.用药前患儿GH峰值与疗效关系不大,可以不用常规做GH激发试验.患儿治疗的初始年龄与GV无明显相关性.IGF-1是治疗过程中的重要检测指标.
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降钙素基因相关肽调控细胞外信号调节激酶减轻高体积分数氧对胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞的损伤作用
目的 探讨降钙素基因相关肽(CGRP)对高体积分数氧(高氧)暴露下胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞( AECⅡ)氧化损伤的影响,及其作用是否由细胞外信号调节激酶(ERK)所介导.方法 原代分离培养孕21 d胎鼠AECⅡ,培养12 h待细胞贴壁后分为6组:空气组、空气CGRP组、空气CGRP拮抗剂组、高氧组、高氧CGRP组、高氧CGRP拮抗剂组.空气组和高氧组分别在氧体积分数为210 mL·L-1的空气或850 mL·L-1的氧气中培养18 h.CGRP组和CGRP拮抗剂组分别在空气或高氧暴露前加入CGRP或同时加入CGRP和其受体拮抗剂CGRPS-37,终浓度分别为10-8 mol·L-1和10-7 mol·L-1.用免疫比浊法测定培养液LDH、AKP和丙二醛(MDA)水平,流式细胞术测定细胞内活性氧(RoS)水平,荧光显微镜检测胞质表面活性蛋白C(SP-C)的表达情况,Western blot检测磷酸化ERK1,2(p-ERK1/2)的表达水平.结果 高氧组MDA、LDH、AKP、ROS及p-ERK1/2水平均明显高于空气组[(2.29±0.10) μmol ·L-1 vs (1.06 ±0.14)μmol·L-1,( 58.79±5.01)U·L-1 vs(25.92±3.68)U·L-1,(24.63±2.92)U·L-1 vs (10.34±1.78)U·L-1,47.74±3.35 vs 25.96±5.04,1.21±0.06 vs 0.45±0.05,Pa＜0.01],而细胞内SP-C表达则明显低于空气组(22.75±3.31 vs 43.50±4.42)；与高氧组及高氧CGRP拮抗剂组比较,高氧CGRP组MDA、LDH、ROS及AKP水平显著降低,而p-ERK1/2及SP-C的表达水平则明显增高(Pa＜0.01).空气组、空气CGRP组、空气CGRP拮抗剂组组间MDA、LDH、ROS、AKP及SP-C表达水平比较差异均无统计学意义；空气CGRP组p-ERK1/2表达水平明显高于空气组及空气CGRP拮抗剂组(Pa＜0.01).结论 CGRP可减轻高氧对AECⅡ的氧化损伤,其作用机制可能是通过ERK的活化来介导.
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细菌脂多糖对不同成熟度新生小鼠脑发育的影响
目的 探讨细菌脂多糖(LPS)对不同成熟度新生小鼠脑发育的影响.方法 2日龄新生小鼠80只随机分成4组,分别腹腔注射不同剂量(0.3 mg·kg-1、0.6 mg·kg-1、0.9 mg·kg-1)的LPS和等容积的9g·L-1盐水,观察给药后小鼠的一般情况；测定给药后脑组织IL-6水平、体质量变化以及相对肝质量；2日龄和7日龄的新生小鼠各20只,不同日龄的新生小鼠随机分成感染组(腹腔注射0.6 ng·kg-1LPS)和对照组(腹腔注射等容积的9g·L-1盐水),连续给药5d,均至12日龄时,灌注取脑,应用免疫组织化学技术检测各组小鼠脑组织碱性髓鞘蛋白(MBP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(Caspase-3)的表达情况.结果0.6 mg· kg-1 LPS腹腔注射可导致新生小鼠体质量增长缓慢、肝大、脑组织IL-6水平升高(Pa＜0.05),随着LPS剂量增加,病死率增高,IL-6水平未再升高.2日龄感染组小鼠MBP、NSE表达均明显减少,而Caspase-3的表达明显增多(Pa＜0.05)；7日龄感染组的MBP表达无明显减少(P＞0.05),而NSE的表达明显减少,Caspase-3的表达明显增多(Pa＜0.05).结论 新生小鼠腹腔注射0.6 mg· kg-1 LPS可以模拟临床感染；2日龄新生小鼠感染不仅影响脑白质髓鞘发育,同时也影响灰质神经元；而脑发育相对成熟的7日龄新生小鼠感染主要影响皮质神经元的发育.
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胎膜早破与足月新生儿呼吸窘迫综合征的相关分析
目的 明确胎膜早破(PROM)与足月新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,选择2008年1月-2010年12月出生后在本院新生儿重症监护中心住院、胎龄在37周以上、诊断为RDS的患儿205例为病例组,同期入院、主要诊断为新生儿黄疸(除外感染因素所致者)的410例足月新生儿为对照组.对所有纳入对象的临床资料进行回顾性分析,记录相关信息,包括有无PROM、患儿性别、分娩方式、出生体质量、羊水污染等,探讨PROM与足月儿RDS的关系.结果 1.RDS组RPOM所占比例(30.2％,62/205例)明显高于对照组(15.5％,63/410例),差异有统计学意义(x2=12.276,P＜0.001).2.经单因素分析,PROM、选择性剖宫产、男性、小于胎龄儿、羊水量少、妊娠期血糖偏高及糖尿病、羊水Ⅲ度污染、宫内窘迫、出生时窒息等因素均与足月儿RDS具有相关性(Pa＜0.05),均为RDS的危险因素,而孕母年龄≥35岁、脐带绕颈、胎盘早剥与RDS均无相关性(Pa＞0.05).3.经Logistic回归分析:PROM、选择性剖宫产、男性、妊娠期血糖异常及糖尿病、出生时窒息等与足月儿RDS密切相关.结论 PROM与足月儿RDS密切相关,是足月儿RDS的高危因素之一.
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光疗对高未结合胆红素血症新生儿细胞免疫功能的影响
目的 探讨光疗对新生儿高未结合胆红素血症免疫功能的影响及其机制.方法 将100例高未结合胆红素血症足月新生儿随机分成5组:枯草杆菌二联活菌颗粒(妈咪爱)组(A组)、妈咪爱联合连续光疗组(B组)、妈咪爱联合间断光疗组(C组)、连续光疗组(D组)和间断光疗组(E组),5组均在治疗前0h和治疗第24、48小时抽血分别测定血IL-2、IL-10及血清胆红素水平,分析5组治疗前后各免疫指标的变化.结果 B组、C组、D组、E组治疗第24、48小时IL-2、IL-10水平与治疗前0h比较均增多,差异均有统计学意义(Pa＜0.05)；B组、C组、D组、E组治疗第48小时IL-2、IL-10水平与24h比较也均有增多,差异均有统计学意义(Pa＜0.05).治疗后第24小时血IL-2、IL-10水平比较:B组比C组偏高,D组比E组偏高,差异均有统计学意义(Pa＜0.001)；治疗后第48小时IL-2比较:B组比C组偏低,D组比E组偏低,差异均有统计学意义(Pa＜0.001)；治疗后第48小时IL-10的比较:B组比C组偏高,D组比E组偏高,差异均有统计学意义(Pa＜0.001).结论 光疗除可降低新生儿血清未结合胆红素水平外,还可使血IL-2、IL-10水平增加,进而影响新生儿的免疫功能,且显示在对高未结合胆红素血症新生儿细胞免疫功能的调节方面间断光疗优于连续光疗.
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滤纸尿半乳糖醇气相色谱/质谱分析在筛查希特林蛋白缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症中的应用
目的 观察不同大小及不同放置时间的滤纸洗脱尿半乳糖醇气相色谱/质谱( GC/MS)检测结果与原尿液半乳糖醇GC/MS检测结果之间差异,探讨滤纸尿送检筛查希特林蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的可行性.方法 选择既往GC/MS分析提示含有半乳糖醇的原尿液10份,每份制成3种大小不同的滤纸吸附,晾于,在室温下放置1～7d,然后洗脱.取原尿液和洗脱尿100 μL,用生化分析仪测定尿肌酐水平.取原尿液和洗脱尿100 μL,原尿液先采用尿素酶处理后进行尿液代谢产物GC/MS检测.用质谱仪检索NIST图谱库定性检测到的尿液代谢产物.用正十七烷酸作为内标物质,应用内标法以内生肌酐定量代谢产物.结果 同一份含有半乳糖醇的尿液,制成3种大小不同的滤纸尿,放置第1、3、5、7天的大小不同滤纸洗脱尿与其原尿液均经GC/MS检测,并进行比较,发现不同时间/不同大小的滤纸洗脱尿与其原尿液半乳糖醇的出峰时间及水平,均无统计学差异,不同时间/不同大小的滤纸洗脱尿半乳糖醇的出峰时间及水平均无统计学差异.结论 在常温下,7d内当洗涤滤纸的液体与滤纸吸收的尿液量一致时,滤纸尿可代替-80℃储存的原尿.建议使用的滤纸片规格是5 cm×8 cm,可吸收1.0mL尿液.
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新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断与治疗
先天性甲状腺功能减低症是导致儿童智力发育迟缓的病因之一,早期诊断及治疗能改善预后.新生儿筛查是早期诊断该症的有效方法,新生儿期足量甲状腺素替代治疗、正确调整剂量,能使患儿的智力和体格发育达到同龄健康儿童水平.
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儿童桥本甲状腺炎55例的临床特征
目的 提高对儿童桥本甲状腺炎(HT)的认识,达到早期诊断及治疗的目的,进而改善其预后.方法 本研究对55例HT患儿的临床资料进行回顾性分析,包括临床症状、体征、辅助检查、并发症及治疗方案.辅助检查方面,患儿均完善游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺氨酸(FT3)、促甲状腺激素(TSH)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)及甲状腺彩超检查,患儿行血常规(45例)、肝功能(35例)、血脂系列(29例)、下丘脑垂体增强磁共振(9例)等检查.结果 55例患儿中,男10例,女45例.临床表现复杂多样.其中发现甲状腺大38例、身材矮小15例、乏力20例,另有患儿存在纳差、便秘、学习成绩差、贫血等改变.34例在首次就诊时处于甲状腺功能减低(甲低)期,12例处于亚临床甲低期,7例处于甲状腺功能亢进期,2例处于甲状腺功能正常期.甲状腺彩超的典型改变是甲状腺弥散性改变,轻中度增大,峡部增厚明显,甲状腺回声粗糙、不均匀、减弱,8例呈网格样改变,9例内有结节.患儿心脏(11例)、垂体(5例)、肌肉(2例)、肝功能(2例)、血脂(18例)等存在异常.结论 HT患儿可表现出多种多样的症状和体征,多以颈部增粗、身材矮小为主诉就诊,就诊时大部分患儿处于甲低期,临床医师应详细询问患儿病史,仔细查体,完善辅助检查,做到早期诊断及治疗以改善预后.
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促性腺激素释放激素类似物激发试验尿检法对儿童促性腺激素释放激素类似物疗效的判断价值
目的 探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)激发试验时免疫化学发光分析法(ICMA)检测的无创性尿促性腺激素(UGn)可否用于儿童GnRHa的疗效判断.方法 患儿23例(男4例,女19例).中枢性性早熟17例(均为女童),予GnRHa治疗.青春期预测终身高矮小6例(男4例,女2例),予GnRHa联合生长激素治疗.在治疗前和治疗3个月均行GnRHa激发试验,留激发试验0～3.5 h尿,其中18例留取了激发试验前1d同一时段的日间自发性尿,应用ICMA检测促黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH).结果 1.治疗前后GnRHa激发试验时UGn显著性检验:治疗前后的尿促黄体生成素(ULH)水平分别为(1.27±1.63) IU和(0.07±0.06) IU,尿卵泡刺激素(UFSH)水平分别为(6.38±3.85)IU和(0.54±0.30) IU.2.GnRHa激发试验时血清Gn峰值和UGn对GnRHa疗效评估:当血清LH峰值(PLH)和FSH峰值(PFSH)分别≤2.30IU·L-1和2.39 IU·L-时,其判断疗效的灵敏度分别为95.45％和100％,特异度均为100％；当ULH水平和UFSH水平分别≤0.083 IU和1.089 IU时,其灵敏度分别为90.91％和100％,特异度均为100％.3.GnRHa激发试验时血清Gn和UGn分别与其激发试验前的比值对GnRHa疗效评估:当血清PLH/日间自发性血清LH、血清PFSH/日间自发性血清FSH分别≤5.40和2.16时,其灵敏度和特异度均为100％；当其激发试验时ULH水平/日间自发性ULH水平、激发试验时UFSH水平/日间自发性UFSH水平分别≤6.076和2.480时,其灵敏度和特异度也均达100％.结论 GnRHa激发试验时ICMA检测的无创性3.5 h UGn水平、激发试验时3.5 h UGn水平/日间自发性UGn水平指标可能对儿童GnRHa疗效具有判断价值,其中UFSH水平及其与日间自发性UFSH水平比值指标价值可能更大.
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真核翻译始动因子2-a激酶3基因突变致Wolcott-Rallison综合征1例
目的 对Wolcott - Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究.方法 选取临床诊断为Wolcott - Rallison综合征的患儿及其父母为研究对象,运用PCR技术扩增患儿家系真核翻译始动因子2-α激酶3(EIF2AK3)基因的17个外显子区,用DNA直接测序技术,对患儿家系EIF2AK3基因的17个外显子进行基因突变分析.结果 在患儿及其父亲EIF2AK3基因的第9外显子区发现了1个杂合突变(1798A/T),氨基酸序列分析显示这个突变是一种无义突变,可导致EIF2AK3第532位C氨基酸残基形成终止密码子( C532STOP),形成1个532氨基酸残基组成的截短蛋白.患儿母亲EIF2AK3基因未发现相应突变(1798T/T).结论 在中国儿童中,EIF2AK3基因突变可导致Wolcott - Rallison综合征发生.
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垂体柄阻断综合征4例
目的 通过对垂体柄阻断综合征(PSIS)患者临床特点进行分析,加强对本类疾病的认识.方法 总结本院2010年7月-2011年3月收治的4例PSIS患者的临床表现、实验室检查和影像学资料,采用回顾性分析方法,对其特点进行分析.结果 PSIS患儿4例.其中男3例,女1例.4例均以生长发育迟缓为主诉,1例还有步态不稳、反复抽搐.4例患儿身高78.0～130.0 cm,均低于同年龄、同性别健康儿童平均身高的第3百分位以下.有腺垂体功能减退的临床表现和实验室检查:生长激素激发试验峰值均低于5 000 ng·L-1；其中2例伴垂体性甲状腺功能减低和垂体性肾上腺皮质功能减退.神经垂体功能正常.垂体MRI增强扫描均表现为垂体柄未见显示,垂体小,后叶异位.1例并Chiari畸形I型.结论 PSIS的发病率低,以生长发育迟缓为主要临床表现,伴部分性或完全性腺垂体功能减退,但神经垂体功能正常.部分患儿合并其他先天发育畸形.MRI检查的特征性表现为垂体柄缺如,垂体小,神经垂体异位,应提高临床对PSIS的认识和诊治能力.
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孕20周前母体亚临床甲状腺功能减退对不良妊娠的影响
目的 探讨孕20周前母体亚临床甲状腺功能减退(亚甲减)对妊娠结局的影响.方法 以2008年10月-2010年10月在马鞍山市妇幼保健院做产检并签订知情同意书的妇女为研究对象.本课题组成员自行设计调查问卷,收集孕妇的人口统计学特征、孕产史和妊娠结局.由妇幼保健院检验科医师采集研究对象静脉血5 mL,用差速离心法及时分离出血清并保存,用化学发光免疫分析法对孕妇血清进行甲状腺功能检测.利用Logistic回归模型分析孕20周前母体亚甲减与不良妊娠结局的关系.结果 采用多因素Logistic回归发现,孕20周前患亚甲减可使孕妇发生早产和胎儿窘迫的风险升高(OR =3.31,95％CI:1.22 ～8.97；OR =3.54,95％CI:1.41 ～8.92).在调整了孕妇的年龄、体质量指数(BMI)和怀孕次数等混杂因素后,亚甲减仍然是孕妇发生早产(OR =3.14,95％ CI:1.15 ～8.57)和胎儿窘迫(OR =3.44,95％CI:1.35 ～8.78)的危险因素.结论 孕20周前妇女患亚甲减是导致不良妊娠结局的重要因素.
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过氧化物酶增殖激活受体γC161T基因多态性与低出生体质量新生儿的关系
目的 探讨基因过氧化物酶增殖激活受体( PPAR)γ C161T多态性对低出生体质量新生儿的影响.方法 用横断面调查法,使用统一的调查表,对入住本院分娩的孕妇及其单胎、活胎的低出生体质量儿和健康对照新生儿进行凋查,共得到有效样本268个母亲-新生儿对,并根据出生体质量和孕周进行分组,分为健康对照组和低出生体质量组,其中低出生体质量组包括早产儿组和小于胎龄儿组.使用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其外周血基因PPARγ C161T单核苷酸多态性,分析不同基因型对其低出生体质量的影响.结果 1.根据双变量Logistic回归分析得出低出生体质与父母的受教育水平、职业、家庭居住环境和氛围及维生素的补充相关,相关系数分别为-0.434、-0.337、-0.343、-0.269、-0.691、0.296、0.235.2.PPARγC161T多态性CC型、CT型与TT型基因频率分布在健康对照组、小于胎龄儿组和早产儿组分别为53.33％、14.44％、21.11％,75.00％、18.18％、6.82％和76.67％、20.00％、3.33％,早产儿组和小于胎龄儿组比较均无统计学差异,但与健康对照组比较均有统计学差异.携带C等位基因增加低出生体质量的风险,低出生体质量组携带CC基因型风险与健康出生体质量儿的OR值分别为1.93895％ CI:1.001～3.750,P=0.002)、2.122(95％ CI:1.091 ～4.127,P=0.000).结论 低出生体质量是环境和遗传因素共同作用的结果,PPARγ C161T多态性与低出生体质量有关,C等位基因可能是低出生体质量的遗传易感基因.
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1型糖尿病并低三碘甲状腺氨酸综合征201例
目的 探讨1型糖尿病(TIDM)及糖尿病酮症酸中毒(DKA)患儿并低三碘甲状腺氨酸(T,)综合征的临床特点.方法 采用放射免疫分析法检测91例T1 DM并DKA患儿(DKA组)及110例单纯T1 DM患儿(非DKA组)血清T3、甲状腺素(T4)、促甲状腺激素(TSH)水平,观察2组T3、T4下降例数及水平,并将DKA组分为轻、中、重3个亚组,观察不同组别中甲状腺激素变化特点.结果 DKA组易发生T3、T4下降,DKA组T3[(0.54±0.51) μg·L-1]、T4[(5.65±2.80) μg.L-1]与非DKA组T3[(1.02±0.38)μg·L-1] 、T4[ (9.28±2.85)·L-1]比较,差异均有统计学意义(Pa＜0.0001).中、重度DKA组与非DKA组T3比较,差异有统计学意义(Pa＜0.000 1),轻、中、重度DKA组与非DKA组T4比较,差异均有统计学意义(Pa＜0.0004,0.000 1).DKA组与非DKA组TSH比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 T1DM患儿甲状腺激素检测的结果主要表现为T3降低,部分伴T4降低,其疾病的严重程度与甲状腺激素降低程度一致,T1DM并DKA患儿的T3、T4水平均有明显下降,提示T1 DM患儿需重视甲状腺激素的检测,利于早期防治.
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身材矮小女童969例的染色体核型分析
目的 分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因.方法 对969例身材矮小的女童做外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果 发现异常核型264例,异常率为27.2％.其中45X77例(29.1％),45X/46XX嵌合76例(28.8％),45X/46Xi( Xq)27例(12.2％),46Xi( Xq) 20例(7.6％),46XX/47XXX 9例(3.4％),46X,del( Xp)7例(2.6％),45 X/46XY 6例(2.2％).结论 染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应引起临床医师的高度重视,可作为常规检查.
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Menkes病临床及ATP7A基因突变和拷贝数改变分析
目的 通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性.方法 收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,发现突变后用DNA限制性内切酶酶切进行验证；应用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对未发现突变的患儿行CNV分析,阳性患者用长片段PCR进行验证,并进行基因型、表型相关性分析.结果 临床特点:(1)13例均为男性,有典型的毛发改变、癫(癎)发作、肌张力减低、智力运动发育迟缓和结缔组织异常,3例有阳性家族史；(2)起病年龄早,均在出生7个月内(3d～7个月),除1例患儿以智力运动发育落后起病外均以癫(癎)起病,伴严重发育停滞和倒退；(3)均呈进行性加重,随访5例患儿,均于14个月内死亡；(4)12/12例患儿(100％)铜蓝蛋白降低；6/8例患儿(75％)血清铜降低；4/4例患儿(100％)脑血管成像见血管走行紊乱,呈“螺丝锥样”改变,1例为47XXY/46XY嵌合体.基因突变确诊9例:(1)DNA直接测序检测到6种突变,包括2种缺失突变,2种错义突变及2种剪切位点突变,其中3种为国际上未报道过的新突变,均位于高度保守区,100例健康男性对照中相应位点均未发现上述突变；(2) MLPA检测发现1例患儿为第10外显子缺失突变,长片段PCR验证其断点为c.2173 - 346_2407 -346del,共1 783 bp,导致p.F725_KS02del,其母亲为表型正常的携带者.基因型-表型关系:同为c.2179G＞ A(p.G727R)突变患儿,47XXY/46XY嵌合体起病年龄早于核型正常者,且临床症状较重.结论 Menkes病ATP7A基因大片段缺失或重复突变检测中ML-PA方便、快捷,Menkes病的致病机制可能与ATP7A基因剂量关系密切.
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生长追赶宫内发育迟缓大鼠肝细胞细胞因子信号转导抑制因子3表达与胰岛素抵抗的发生机制
目的 研究生长追赶宫内发育迟缓(CG-IUGR)大鼠肝细胞中细胞因子信号转导抑制因子3(SOCS3)以及胰岛素信号转导途径中关键分子胰岛素受体底物1(IRS1)和胰岛素受体底物2(IRS2)的表达变化,探讨CG-IUGR大鼠发生胰岛素抵抗的机制.方法 采用孕期全程限食及缩减每产子鼠数量的方法建立CG-IUGR大鼠模型.正常摄食孕鼠所产子鼠设为正常对照组(AGA组).运用改良原位两步非循环灌流法分离并培养原代大鼠肝细胞；用实时定量PCR和Western blot法检测胰岛素抵抗CG-IUGR大鼠肝细胞于基础状态和胰岛素刺激状态下SOCS3、IRS1和IRS2分子mRNA和蛋白水平表达变化.结果 CG-IUGR大鼠肝细胞在基础状态和胰岛素刺激状态下,SOCS3 mRNA和蛋白水平表达量均较AGA组高(Pa＜0.05),IRS1 mRNA和蛋白水平表达量均较AGA组低(Pa＜0.05),而IRS2 mRNA和蛋白水平表达量与AGA组比较均无统计学差异(Pa＞0.05).结论 CG-IUGR大鼠肝细胞中SOCS3表达量增加,并通过负性调节下调IRS1表达,这可能是CG-IUGR大鼠发生以胰岛素抵抗为核心的疾病分子机制之一.
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MicroRNA表达载体对大鼠KiSS1基因的干预效应
目的 在细胞水平观察microRNA( miRNA)载体瞬时转染293T细胞株后对KiSS1基因转录、翻译的干预效应.方法 以SD大鼠基因组DNA为模板,克隆KiSS1基因全长序列,构建重组载体pcDNA3.1(+)-KiSS1.应用miRNA设计软件,针对大鼠KiSS1基因的4个不同靶位点设计4对于扰序列及1对非相关性的阴性对照序列,得到miRNA表达载体p-KiSSl -miRNAl-4及p-KiSS1-miRNA-neg.利用脂质体介导将上述载体与pcDNA3.1(+)-KiSS1共转染293T细胞,采用荧光显微镜及免疫荧光技术检测转染72 h后细胞中各载体表达.采用实时荧光定量-PCR (RT-RCR)及Western blot技术观察转染48 h及72 h后miRNA表达载体对KiSS1基因的干预效应.结果 荧光显微镜观察到miRNA载体转染293T细胞后可表达绿色荧光蛋白,免疫荧光结果显示转染pcDNA3.1(+)-KiSSl载体组可见红色的KiSS1蛋白在细胞质中表达；RT-PCR结果显示干预组细胞KiSSl mRNA表达显著低于阳性对照组和阴性对照组(Pa＜0.05).其中p-KiSS1-miRNA2组KiSS1基因表达抑制显著,降低了85％；Western blot结果显示pKiSS1 -miRNA2干预组KiSS1蛋白表达明显低于阳性对照组及阴性对照组.结论 4个miRNA载体对大鼠KiSS1基因均具有抑制效应,其中针对KiSS1 mRNA序列304 - 324 bp的p-KiSS1 -miRNA2抑制效果佳,为个体水平沉默KiSS1防治性早熟的研究提供依据.
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甲基丙二酸血症16例
目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征及治疗.方法 对本院通过气相色谱-质谱法尿有机酸分析确诊甲基丙二酸血症的患儿16例进行临床特征及诊疗分析.结果 本院16例患儿的发病年龄为出生5d～2岁,临床表现包括呕吐、喂养困难6例,发育落后/倒退6例,反应差5例,惊厥发作1例等.血气分析提示代谢性酸中毒8例,高血氨1例,11例头颅CT或MRI出现异常,2例视觉诱发电位均异常,3例查听觉脑干诱发电位2例异常.16例查尿有机酸均提示甲基丙二酸增高.2例确诊前死亡,6例确诊后放弃治疗,7例长期接受维生素B12、左旋肉碱治疗.对于接受治疗者进行随访,随访时间2个月～2 a(平均11个月),均存在发育落后,患儿进行一般神经发育评价,5例较治疗前有明显进步,但均存在发育落后,1例神经发育明显落后,1例治疗时间J短,现未复查,1例失访.结论 反应差、智力体格发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、代谢性酸中毒、高氨血症、头颅MRI出现基底核对称异常信号是甲基丙二酸血症的主要临床特征,不同年龄临床表现不同,气相色谱-质谱法尿有机酸分析是早期诊断的重要依据,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法.
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滋肾阴泻相火中药对环境内分泌干扰物染毒大鼠卵巢雌激素合成相关酶表达的影响
目的 观察滋肾阴泻相火中药对壬基酚(NP)及双酚A(BPA)染毒大鼠卵巢雌激素合成相关系列酶基因及蛋白表达水平的影响,探讨所用中药拮抗环境内分泌干扰物(EEDs)拟雌激素活性的作用机制.方法 3周龄雌性SD大鼠30只,分为染毒组、治疗组及对照组.染毒组单纯喂饲NP或NP与BPA联合喂饲,治疗组以滋肾阴泻相火中药与染毒物同时喂饲,对照组喂饲溶剂玉米油,疗程15 d.疗程结束时,检测其子宫湿质量及脏器系数,测定其卵巢类固醇急性调节蛋白(StAR)、胆固醇侧链裂解酶( CYP11A1)、芳香化酶(CYP19al)、17-羟类固醇脱氢酶(17-HSD)、17al羟化酶(CYP17al)、3-羟类固醇脱氢酶(3-HSD)的基因表达水平和StAR、CYP11A1、CYP19al蛋白表达水平,进行各组间相互对比.结果 染毒组与对照组比较,子宫湿质量、脏器系数增加,卵巢StAR、CYP11A1、CYP19al的基因及蛋白表达水平均明显上调(Pa＜0.05),17-HSD、CYP17al、3-HSD的mRNA水平差异无统计学意义；而治疗组与染毒组比较子宫湿质量、脏器系数降低,StAR、CYP11A1的基因及蛋白表达水平均显著下调(Pa＜0.05),CYP19al、17-HSD、CYP17al、3-HSD的mRNA水平差异无统计学意义.结论 NP及BPA可诱导卵巢雌激素合成相关酶的表达,促进自身雌激素的生物合成,而中药治疗干预可显著拮抗染毒物质的这种诱导作用,明显抑制染毒动物自身雌激素的生物合成.这可能是中药有效拮抗EEDs拟雌激素活性的主要作用机制之一.
