中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
儿童血液净化中心静脉导管常见并发症
良好的血管通路是儿童血液净化顺利开展的前提条件,中心静脉导管正逐渐成为一个重要的儿童血液净化通路.对于预期持续时间在3周内的血液净化,中心静脉临时导管是佳选择;预期持续时间在3周以上的血液净化,建议使用中心静脉半永久导管.然而中心静脉导管会遇到诸如导管血栓、导管相关性感染、中心静脉狭窄等并发症,现就血液净化中心静脉导管常见并发症的预防和治疗进行综述.
-
甲基丙二酸血症相关的溶血尿毒综合征
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等,其中MMA为始发原因导致的溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)在儿童肾脏疾病中越来越被人们所了解,其诊断率逐年增高,现就MMA相关的HUS的流行病学、病因、发病机制、临床表现、治疗方面的进展进行综述.
-
血浆置换治疗在儿科危重症中的应用
血浆置换作为血液净化的重要技术,治疗范围涉及非典型溶血尿毒综合征、神经系统疾病、肾脏病、中毒性疾病、代谢性疾病等.临床上在对儿科患者进行血液净化治疗时,必须综合考虑患儿原发疾病的情况及临床表现,以降低其发生各类并发症的概率,保障其临床疗效.
-
儿童血栓性微血管病的诊断及治疗进展
血栓性微血管病是由各种原因引起的一组以溶血性贫血、血小板减少和多器官功能障碍为主要特征的临床病理综合征.血栓性微血管病中的经典类型包括溶血尿毒综合征,血栓性血小板减少性紫癜.溶血尿毒综合征是危重症肾小球疾病,90％见于儿童.根据发病机制的不同,目前分为典型溶血尿毒综合征和非典型溶血尿毒综合征两大类.非典型溶血尿毒综合征起病急骤,病情凶险,易反复,急性期病死率高.补体旁路途径的过度激活在非典型溶血尿毒综合征发病机制中的重要地位已得到广泛关注.现就血栓性微血管病的病因、诊断及治疗研究进展介绍如下.
-
不同胎龄早期新生儿75例的心电图右心参数
目的 了解不同胎龄早期新生儿心电图右心参数的特点.方法 选择2014年1月至2015年1月出生的早期新生儿75例,按照胎龄分组:A组15例,胎龄为28～30周;B组18例,胎龄为＞30～ 33周;C组17例,胎龄为＞ 33～37周;D组25例,胎龄为＞37～40周.采用12导同步心电图检查仪对新生儿进行检查,比较各组心电图时限检出结果、QRS振幅、RV1振幅的变化.结果 1.A组、B组、C组和D组P-R间期分别为(0.090±0.011)s、(0.095±0.012)s、(0.098±0.013)s、(0.105±0.014)s,各组P-R间期比较差异有统计学意义(F=7.458,P＜0.05),D组P-R间期显著长于A组、B组和C组(P＜0.05);各组QRS时限和QTc时限比较差异无统计学意义(F=1.626、1.569,P均＞0.05).2.A组:QRS振幅(4.430±1.380) mV,RV1振幅(0.850 ±0.420) mV;B组:QRS振幅(4.800±1.350) mV,RV1振幅(1.012 ±0.425) mV;C组:QRS振幅(5.200±1.600) mV,RV1振幅(1.210±0.520) mV;D组:QRS振幅(5.800±1.800) mV,RV1振幅(1.509±0.525) mV;各组QRS振幅比较差异有统计学意义(F=7.002,P＜0.05),且各组RV1振幅比较差异亦有统计学意义(F=16.870,P＜0.05);两两比较D组QRS振幅明显高于A组和C组,D组RV1振幅明显高于A组、B组和C组(P均＜0.05).其他各组间比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 早期新生儿心电图右心参数与胎龄有一定相关性,其P-R间期随胎龄的增加而延长,QRS和RV1振幅随着胎龄的增加而升高.
-
胃肠道多枚磁性异物3例报道及文献复习
目的 通过分析上海市儿童医院治疗的3例因误食多枚磁铁导致消化道多发穿孔病例资料,提高对儿童误食多枚磁铁危害性的认识,探讨小儿误食磁铁的佳治疗方案.方法 回顾性分析上海市儿童医院诊治因误食多枚磁铁导致多发肠穿孔病例的临床资料,分享治疗经验,并复习相关文献.结果 共收集误食多枚磁铁患儿3例,年龄1～8岁.误食磁铁数目2～5枚.磁体来源:2例来源于家庭,1例来源于幼儿园.术中发现均有多处肠管穿孔,少2处,多4处.1例完全腹腔镜下手术,1例腹腔镜后中转开腹,1例开腹手术.病例经手术治疗后均顺利恢复,随访至今无并发症发生.结论 误食多枚磁铁早期症状常不典型,但是可能会导致灾难性后果,它们在胃肠道内会相互吸引,导致胃肠道管壁受压坏死、穿孔、肠梗阻、瘘管形成,甚至威胁生命.对此类患儿需采取积极的外科手术治疗,同时加强父母及社会对儿童误食磁铁危害性的认识.
-
单纯引流与联合尿激酶治疗儿童肺炎旁胸腔积液的比较
目的 比较单纯引流与联合胸腔内注入尿激酶对儿童肺炎旁胸腔积液(PPE)的有效性、安全性及相关临床指标的影响.方法 收集2013年1月至2015年12月郑州大学第一附属医院收治的29例行胸腔引流的PPE患儿的临床资料,按是否胸腔内注入尿激酶分为尿激酶组和单纯组,比较2组患儿总住院天数、总引流量、总置管天数、总费用、发热天数,及治疗有效率、手术发生率和安全性.结果 尿激酶组总住院天数[M(P25,P75)]为19(11,30)d,单纯组为30(21,38)d,2组比较差异有统计学意义(Z=-2.545,P=0.011);尿激酶组总胸水引流量[M(P25,P75)]为430(175,1 308) mL,单纯组为110(10,325) mL,2组比较差异有统计学意义(Z=-2.811,P=0.005);尿激酶组总置管天数[M(P25,P75)]为9(7,19)d,与单纯组[20(10,30)d]比较差异有统计学意义(Z=-2.020,P=0.043);尿激酶组总费用[M(P25,P75)]为2(1,3)万元,与单纯组[4(3,5)万元]比较差异有统计学意义(Z=-2.631,P=0.009);尿激酶组和单纯组总发热天数比较差异无统计学意义(Z=-0.820,P=0.412);尿激酶组治疗有效率为76.9％(10/13例),手术发生率为23.1％(3/13例),与单纯组[18.7％(3/16例)、81.3％(3/16例)]比较差异有统计学意义(,=9.814,P=0.003).结论 胸腔内注入尿激酶在辅助治疗PPE方面操作简便、经济有效、风险小,可作为临床治疗此类疾病的有效方案之一.
-
MicroRNA-146a对寻常型银屑病患儿血CD4+T淋巴细胞的调控作用
目的 研究微小核糖核酸(microRNA,miRNA)-146a对寻常型银屑病患儿外周血CD4+T淋巴细胞的调控,探讨miRNA-146a在寻常型银屑病患儿发病中的作用.方法 收集寻常型银屑病患儿30例和健康对照儿童30名.采用实时定量PCR(RT-PCR)检测外周血CD4+T淋巴细胞miRNA-146a表达水平;免疫磁珠法分选外周血CD4+T淋巴细胞,将分离的细胞分为对照组、miRNA-146a组和miRNA-146a抑制物组,并进行细胞培养;流式细胞术检测辅助性T淋巴细胞Th1数量;蛋白免疫印迹法和实时定量PCR分别检测IFN-γ受体α(IFN-γRoα)蛋白和mRNA的表达;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆和体外细胞培养上清液IFN-γ表达水平.结果 寻常型银屑病患儿外周血CD4+T淋巴细胞miRNA-146a与血浆IFN-γ表达均较健康对照组升高[2.43 ±0.94比1.05 ±0.23,(27.69±7.64) ng/L比(9.75 ±2.81) ng/L],差异均有统计学意义(t=6.651、4.237,P均＜0.01),且miRNA-146a的表达与血清IFN-γ呈正相关(r=0.837,P＜0.01).体外CD4+T淋巴细胞培养结果显示,与对照组比较,miRNA-146a组Th1数量、培养液上清IFN-γ水平显著增加,IFN-γRα蛋白表达降低,差异均有统计学意义(P均＜0.01).miRNA-146a抑制物可有效降低miRNA-146a的作用.结论 miRNA-146a通过影响Th1细胞的分化和功能参与对寻常型银屑病患儿外周血CD4+T淋巴细胞的调控,在寻常型银屑病发病过程中可能发挥一定作用.
-
应用串联质谱技术区别早产儿与足月儿血代谢组学生物标志物
目的 应用串联质谱和代谢组学方法研究早产儿和足月儿血代谢产物的差异,寻找早产儿血代谢特异的生物标志物.方法 收集2014年1月至12月中山大学附属第六医院46例早产儿(早产儿组)和55例足月儿(足月儿组)足跟末梢血液标本,利用串联质谱技术及定量软件测定血样本中氨基酸、脂酰肉碱等代谢产物水平,应用正交偏小二乘判别分析法对早产儿和足月儿血代谢产物进行代谢组分析,并寻找重要的生物标记物.结果 早产儿组和足月儿组血代谢谱比较有统计学差异,在此模式识别过程结合代谢物得分图和权重图分析发现12个权重较大的物质,其中游离肉碱、丁二酰基肉碱、豆蔻酰基肉碱、棕榈酰基肉碱、棕榈烯酰基肉碱、十八碳酰基肉碱、十八碳烯酰基肉碱、甘氨酸、组氨酸和谷氨酸10种物质在早产儿组中降低;异戊酰基肉碱和精氨酸在早产儿组升高.结论 与足月儿组相比,早产儿组具有明显不同的血代谢谱,应用串联质谱技术结合代谢组学分析可作为评估新生儿代谢情况的重要方法,筛选到的重要生物标记物对进一步纠正早产儿代谢紊乱、并合理补充营养具有重要价值.
-
Cb1C型甲基丙二酸尿症质谱检测诊断及基因分析
目的 探讨质谱及基因测序技术在Cb1C型甲基丙二酸尿症(MMA)临床诊断中的应用价值.方法 留取10例同龄健康儿童外周血及晨尿分别进行串联质谱和尿素酶预处理气相色谱质谱检测,同时对患儿进行MMACHC基因分析.结果 尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)结合串联质谱(MS-MS)检测确诊MMA 5例,基因分析发现3例Cb1C型MMA,其中c.609G＞A在3例患儿均有出现,c.146_154delCCTTCCTGG为首次发现;与健康对照组比较,Cb1C型MMA患儿丙酰基肉碱(C3)和丙酰基肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)水平明显增高,蛋氨酸水平明显降低;与非Cb1C型MMA患儿比较,患儿蛋氨酸水平降低更显著.结论 UP-GC-MS结合MS-MS检测是临床诊断儿童MMA的有效方法;基因突变检测表明c.609G＞A为中国MMA人群的热点突变,此外,本研究发现了MMACHC基因2号外显子新的突变c.146_154delCCTTCCTGG,丰富了MMACHC基因突变类型,对患儿基因突变检测及产前诊断具有重要意义.
-
SEPN1基因突变致先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床特点及基因突变分析
目的 分析先天性肌营养不良伴早期脊柱强直(RSMD1)患儿的临床特征,并行致病基因突变研究.方法 收集2例RSMD1患儿临床资料,对患儿进行肌肉活检;提取外周血基因组DNA,利用外显子靶向捕获结合二代测序技术对先证者进行遗传性肌病相关致病基因突变检测,确定基因突变的类型.结果 2例患儿起病隐匿,进展缓慢,自幼运动发育落后,肌无力,肌张力减低,肌病面容,均可独立行走,跑跳慢.例1,女,4岁,竖头不稳,漏斗胸,脊柱前凸,反复肺部感染,血清肌酸激酶(CK)轻度升高,肌肉MRI提示肌肉弥散受损,肌肉活检未见显著病理改变,基因检测发现SEPN1复合杂合突变c.7_8insGGGCC(p.Arg5 Glyfs)和c.1167delC(p.His389fs).例2,男,13岁,脊柱侧弯,存在睡眠呼吸障碍,血清CK正常,肌肉活检提示慢性肌肉病样病理改变.发现SEPN1复合杂合突变c.233delC(p.Ser78fs)和c.1384T＞ C(p.Sec462Arg).2例患儿的突变分别来自其父母,均为未报道过的新突变.结论 通过分子遗传学分析,确诊2例SEPN1突变导致的RSMD1,为这些家庭的遗传咨询提供了可能.对早期肌无力尤其是颈轴肌无力和肌张力低下,脊柱强直、脊柱前侧凸伴严重呼吸功能不全,而四肢关节挛缩不明显的患者,应分析SEPN1基因.基因检测是确诊RSMD1可靠的方法.
-
不明原因精神发育迟滞/迟缓患儿染色体微失衡致病性分析
目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓(MR/DD)患儿进行染色体微失衡的检测,获得这些不明病因MR/DD患儿中染色体微失衡的检出率,评估Array-CGH技术对不明病因MR/DD的病因诊断作用,实现MR/DD的病因学诊断.方法 根据特定条件筛选不明原因的MR/DD患儿126例,应用Array-CGH技术对染色体微失衡进行筛查.针对发现的染色体微失衡,通过比对国际基因组拷贝数异常多态性数据库排除良性染色体微失衡,结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献,判断染色体微失衡的临床意义.结果 通过评估,在126例不明原因的MR/DD患儿,26例检出28个与临床MR/DD相关的染色体微失衡,检出率为20.6％(26/126例).这些染色体微失衡均无法被常规染色体G带检测所识别.阳性患儿均伴有异常面容和/或体表、内脏畸形.其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例高(3/26例,11.5％),其次为DiGeroge综合征(2/26例,7.6％)、猫叫综合征(2/26例,7.6％)及16p11.2缺失综合征(2/26例,7.6％).结论 染色体微失衡是MR/DD患儿的病因之一,Array-CGH技术可以实现染色体微失衡的诊断.对于MR/DD同时伴有异常面容和/或体表、内脏畸形的患儿应首先选择染色体微失衡的检测.
-
幼儿Dent病1例
Dent病属X连锁隐性遗传性肾小管疾病,于1964年首先被Dent报道,其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石,亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿,临床表现与Fanconi综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似[1].随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展,国内同行对该病已有不同程度的认识,但因病例尚少,认识仍不够充分,在临床诊疗中易形成漏诊、误诊.南京医科大学附属南京儿童医院通过基困检测确诊1例Dent病患儿.现报道如下.
关键词： -
微通道经皮肾镜治疗新疆和田地区婴幼儿上尿路结石39例
目的 总结微通道经皮肾镜碎石治疗婴幼儿上尿路结石的安全性和疗效.方法 收集2015年3月至2016年1月和田地区人民医院收治婴幼儿上尿路结石患者39例.其中男21例,女18例;年龄6个月～3岁[(1.8±1.2)岁];患儿术前均通过影像学检查除外泌尿系统先天性畸形.双侧上尿路结石者7例,共进行微通道经皮肾镜钬激光碎石术(mPCNL)治疗46侧肾.术后1周复查泌尿系平片或超声,记录手术时间、血红蛋白下降、电解质变化及结石清除率等指标.结果 患儿均按计划完成mPCNL手术过程.46侧肾结石横径2.0～4.0cm[(3.1±0.9) cm];术前血红蛋白76～ 137 g/L[(114.0±22.1) g/L],其中3例患儿血红蛋白＜80 g/L;血清蛋白＜25 g/L者3例,体质量低于标准体质量者14例.39侧肾常规选择肾中盏后组进行穿刺,6侧肾行肾上盏穿刺,1例因结石位于平行肾盏内而选择双通道mPCNL,手术时间37 ～ 65 min,平均52 min.术后1周结石清除率78.26％.术后Ⅰ级并发症3例(6.25％),Ⅱ级并发症5例(10.87％),其中3例(6.52％)出现感染性并发症,2例(4.35％)出现输血事件,无Ⅲ级以上并发症发生.结论 单纯采用mPCNL可有效治疗婴幼儿上尿路结石.由于婴幼儿患者手术耐受力较差,完整而系统性对患儿进行术前评估,对mPCNL尤为重要.
-
非复杂性和复杂性婴儿泌尿系感染的临床特点及病原分析
目的 总结婴儿泌尿系感染(UTI)的临床及病原特点,为临床诊治提供参考依据.方法 收集中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科2012年1月至2015年1月符合UTI诊断标准的住院婴儿188例,根据影像学结果将其分为复杂组(复杂性UTI)和非复杂组(非复杂性UTI),分析2组一般情况、临床表现、血清学检查、尿培养、病原菌分布及药敏结果上的差异.结果 188例UTI婴儿中,男148例,女40例;复杂组50例(26.6％),非复杂组138例(73.4％).复杂组患儿母孕期超声异常的比例(34.0％)、反复感染的发生率(24.0％)、发热的发生率(78.0％)、外周血WBC计数[(16.4±4.3)×109/L]均高于非复杂组[1.5％,10.9％,58.7％,(14.6±3.5)×109/L](P均＜0.05),而肉眼血尿的发生率低于非复杂组(14.0％比34.8％,P =0.006).复杂组患儿肺炎克雷伯菌阳性率高于非复杂组(22.0％比2.9％,P=0.000),而大肠埃希菌阳性率低于非复杂组(26.0％比46.4％,P=0.000),2组尿培养病原菌对各种药物的敏感性及耐药性无差异.结论 对于发热、外周血WBC升高、反复感染和尿培养为肺炎克雷伯菌的UTI婴儿,尤其应警惕泌尿系畸形的存在,及时完善泌尿系超声及尿路造影十分必要.
-
非典型溶血尿毒综合征28例临床分析
目的 探讨非典型溶血尿毒综合征(aHUS)急性期治疗方法及预后影响因素.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2011年1月至2015年3月收治的aHUS患儿28例,总结治疗前后病情转归.结果 患儿给予血浆置换(PE)治疗,21例患儿予血液透析(HD)治疗,13例H因子(FH)抗体阳性患儿辅予激素治疗,1例患儿联合霉酚酸酯治疗,病程3个月时评价患儿各项指标,28例患儿中完全缓解13例;好转14例,其中6例合并高血压,4例出现肾功能减退.1例肾功能未恢复,未脱离HD.无死亡患儿.统计学分析结果显示遗留肾损害组与完全缓解组急性期血肌酐水平分别为(430.0±124.7) μmol/L与(265.6±90.8)μmol/L,2组比较差异有统计学意义(P＜0.01);2组FH水平分别为(206.5 ±134.9) mg/L和(415.4±214.1)mg/L,差异有统计学意义(P＜0.01).统计分析结果显示2组患几年龄、血小板、补体C3、补体C4、血红蛋白及乳酸脱氢酶等差异均无统计学意义(P均＞0.05).抗体阳性组血肌酐(346.4±112.5) μmol/L,阴性组血肌酐(297.0±89.3) μmol/L;抗体阳性组FH(307.4 ±187.3) mg/L,阴性组FH(379.8 ±203.5) mg/L,2组比较差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 PE为aHUS急性期的有效治疗手段,抗FH抗体阳性的患儿使用激素及免疫抑制剂治疗有效.急性期肾损伤严重者,遗留长期肾损伤的可能性大,血清FH水平低者,提示预后较差.
-
二代测序诊断散发性Alport综合征1例及文献复习
目的 探讨应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断散发性Alport综合征的可行性.方法 收集1例无家族性血尿和慢性肾衰竭家族史、拟诊Alport综合征的9岁男童的临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因及Sanger测序验证,并进行基因突变分析和文献复习.结果 患儿1岁起病,表现为血尿、蛋白尿,间歇性肉眼血尿,逐渐进展至肾病水平蛋白尿;8岁7个月发现双耳感音神经性聋,临床拟诊为Alpoa综合征.在患儿COL4A4基因上发现3578-1G＞A及3967 C ＞T(Q1323X)复合杂合致病突变,3578-1G＞A突变来自父亲,3967 C＞T突变来自母亲.该患儿确诊为常染色体隐性遗传型Alport综合征.结论 对于临床拟诊的散发性Alport综合征,可应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因进行明确诊断.
-
急性链球菌感染后肾小球肾炎与C3肾小球病的关系
目的 探讨急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)与C3肾小球病的关系,提高对C3肾小球病认识.方法 选择2006年1月至2015年9月北京大学第一医院儿科收治的入院初诊考虑为APSGN并行肾脏活检的患儿为研究对象,依据终诊断分为APSGN组和非APSGN组.对其临床资料进行回顾性统计分析,并结合随访情况,比较2组患儿临床表现、肾脏病理、补体变化情况和转归等.结果 28例患儿中,终诊断为APSGN 19例;非APSGN组共9例,其中C3肾小球病7例[致密物沉积病1例,C3肾小球肾炎6例],血栓性微血管病1例,系膜增生性IgA肾病1例.APSGN组和C3肾小球病亚组患儿发病时的临床症状、肾脏活检组织光镜和免疫荧光表现差异均无统计学意义(P均＞0.05).与C3肾小球病亚组[1例(14.3％)]相比,APSGN组13例(81.2％)患儿补体C3水平在病程8周内恢复;病程1～3年时APSGN组患儿尿常规多可恢复正常,而C3肾小球病亚组仍多有不同程度血尿、蛋白尿,2组间差异具有统计学意义(P＜0.05).1例C3肾小球病患儿有补体旁路途径调节异常的相关实验室证据和致密物沉积病典型电镜表现.结论 部分初始诊断为APSGN的患儿临床表现不典型,注意与C3肾小球病鉴别.需进一步监测其临床表现、尿常规及血C3水平变化,必要时重复肾活检和完善补体旁路途径相关检查,以尽早明确病因、对因治疗和改善预后.
-
同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型异质性分析
目的 分析同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型的差异,结合文献探讨相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者临床表型可能的影响因素.方法 收集同一家系2例男性(Ⅲ1和Ⅱ4)X连锁Alport综合征患者就诊及随访5年的临床资料.应用间接免疫荧光学方法检测皮肤基底膜α5(Ⅳ)链表达.应用反转录-聚合酶链反应直接测序和PCR直接测序方法分别从皮肤成纤维细胞mRNA和外周血基因组DNA水平检测COL4A5基因突变.结果 患者Ⅲ1就诊年龄为14岁,临床表现为镜下血尿,尿蛋白阴性;皮肤基底膜α5(Ⅳ)链染色阴性.随访5年期间,临床表现为持续性镜下血尿,尿蛋白阴性,尿微量白蛋白19.2～ 31.8 mg/L,未治疗.目前该患者19岁,尿检潜血+++,蛋白-;尿微量白蛋白19.20 mg/L;肾功能正常.患者Ⅱ4就诊年龄为29岁,于22岁发现血尿、蛋白尿,曾口服雷公藤治疗1年余,24岁出现“尿毒症”,行血液透析治疗,29岁(就诊前2个月)接受肾移植手术治疗,肾功能等指标良好.随访5年期间,尿常规及肾功能检查均正常.患者Ⅲ1和患者Ⅱ4均检测到COL4A5基因41外显子c.3650G＞ A(p.G1217D)突变.结论 同一家系具有相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者在相似年龄段临床表型可截然不同,提示在判断疾病进展和预后时需注意,推测其机制可能是存在体细胞嵌合现象.
-
CFHR1、CFHR3基因异常相关的非典型溶血尿毒综合征患儿的临床特征
目的 分析CFHR1、CFHR3基因异常的非典型溶血尿毒综合征(aHUS)患儿的临床特征.方法 收集13例aHUS患儿的临床、病理资料及CFHR1、CFHR3基因检测结果,回顾性分析其临床特点、病理特点及治疗和预后,结合相关基因的检测结果进行临床特征分析.结果 13例aHUS患儿纳入研究.其中男9例,女4例;年龄1.5～13.0岁.13例患儿除具有特征性的HUS三联征外,均有恶心、呕吐、腹痛或腹胀等胃肠道症状,但均无腹泻;均表现为大量蛋白尿,补体C3均下降;12例合并高血压.3例患儿进行了肾脏穿刺活检.患儿在确诊后均采用了血浆置换治疗,治疗后1例患儿为慢性肾脏病3期,余肾功能均恢复正常,蛋白尿消失或明显减轻,补体C3均恢复正常.在13例患儿中,CFH基因均未发现突变,6例有CFHR1/CFHR3基因缺失,1例CFHR1基因纯合缺失,2例CFHR1基因纯合突变,1例CFHR1基因杂合突变,2例CFHR1杂合缺失,1例CFHR1、CFHR3基因拷贝数增加.结论 CFHR1、CFHR3基因异常的aHUS患儿肾功能损害重,补体下降突出,应以强化血浆置换为主要治疗方式,需要尽早进行,且血浆置换次数多,血浆用量大,且相对易复发.
-
以自身免疫性溶血性贫血、急性肾衰竭为首发表现的儿童脓毒症临床分析
目的 总结以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)、急性肾衰竭为首发表现的脓毒症患儿的临床特点.方法 选取2000年1月至2014年1月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科住院的10例以AIHA、急性肾衰竭为首发表现的脓毒症患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料并进行长期随访.结果 10例患儿中,男8例,女2例;发病年龄8个月～12.8岁,其中6岁以下者8例,占80％.突发血红蛋白尿、贫血进行性加重10例,黄疸9例,腹痛呕吐6例.尿量进行性减少7例,无尿3例.意识障碍4例,休克2例,呼吸衰竭和弥散性血管内凝血各1例.感染病因:支原体感染2例,溶血链球菌1例,其余病原菌不明.10例血直接人球蛋白试验3+～4+,血尿素氮和肌酐进行性升高.8例血总胆红素、未结合胆红素升高.7例补体降低.骨髓涂片示增生旺盛.3例行肾穿刺检查,均未见微血栓形成.均予糖皮质激素治疗,疗程6个月.血液净化治疗8例,呼吸支持4例.9例患儿痊愈,1例放弃治疗.随访时间为2.2～8.1年,8例肾功能和血、尿常规均维持正常,1例1年后复发,1例失访.结论 脓毒症患儿一旦发生血红蛋白尿、贫血进行性加重和尿量减少时,应考虑AIHA和肾衰竭的可能,在积极控制感染的基础上,尽早应用激素和血液净化治疗,可改善患儿预后.
-
发热、腹胀、多浆膜腔积液
目的 探讨以多浆膜腔积液为主要特征的肿瘤,为类似病例提供诊断和鉴别诊断思路.方法 选择河北省儿童医院收治的1例以发热、精神差、腹胀、水肿就诊的患儿,总结其入院临床特点及检查结果,按病情演变分阶段进行讨论,分析可能的病因,调整治疗方案,完善后续检查项目,追踪终诊断结果.结果 入院后先后行CT、B型超声,均提示心包积液、胸腹腔积液,心功能减低.给予对症治疗后病情好转但出现偏瘫,头颅磁共振成像、磁共振血管成像、磁共振静脉造影提示脑梗死,给予对症治疗.复查心脏超声提示心包积液增多,大动脉根部实性低回声团块包绕,肺动脉管壁僵硬,左右肺动脉血流速度增快.颈、胸部增强CT提示上纵隔占位性病变.转诊上级医院病理学检查结果提示髓系肉瘤.结论 儿童存在不明原因的多浆膜腔积液时需全面分析,尽量用一元论解释病情,不能明确病因时应进行必要的多次重复检查,警惕肿瘤.
