中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
皮质激素在癫(癎)治疗中的应用
皮质激素在癫(癎)中的应用已有近50 a的历史,现已证明其对某些癫(癎)综合征如婴儿痉挛症、landau-Kleffner综合征、Rassmussen综合征、具有睡眠中癫(癎)性电持续状态的癫(癎)综合征等具有肯定的治疗作用,其确切的作用机制尚不清楚.在皮质激素应用过程中应注意其不良反应.
-
抗癫(癎)新药在儿科应用的进展
难治性癫(癎)的治疗是近年来国内外成人及儿科医师共同关注的热点问题,随着国外新型抗癫(癎)药物的不断开发和逐渐在儿童的应用,在一定程度上改善了某些特殊类型癫(癎)综合征的预后,减少了药物不良反应的发生.本文主要介绍几种已在儿科临床应用的新型抗癫(癎)药物的药代动力学、适应证、不良反应等特点.
-
热性惊厥的治疗和预后
热性惊厥(FS)是小儿常见的惊厥之一,绝大多数预后良好.多数学者认为,发热时间歇性应用地西泮能降低FS复发率,但不能改善患儿的远期预后;对复杂型FS或频繁FS使用间歇短程预防性治疗无效者,可长期口服抗癫(癎)药物预防发作;FS患儿若仅有脑电图(EEG)异常放电(临床没有FS复发或发生癫(癎)的危险因素),不能作为间歇或长期口服抗癫(癎)药的指征;FS与某些癫(癎)综合征存在遗传学联系,早期不易与婴儿严重肌阵挛癫(癎)鉴别,需长期随访.
-
生酮饮食在儿童癫(癎)治疗中的应用进展
用含脂肪比例高、蛋白质和碳水化合物比例低的饮食配方,通过脂肪分解代谢产生酮体模拟身体对饥饿的反应治疗癫(癎)等疾病,这种饮食治疗方法称为生酮饮食疗法.目前生酮饮食治疗癫(癎)的确切机制尚不清楚.有关生酮饮食治疗儿童难治性癫(癎)的疗效,系统分析显示无发作的病例达到15.6%(95%CI为10.4%～20.8%),33%(95%CI为24.3%～41.8%)病例获得发作减少50%以上的效果.且该方法不良反应少.因此成为儿童难治性癫(癎)治疗的主要方法之一.本文就生酮饮食的可能机制、高效、适应证及禁忌证等进行介绍.
-
过氧化物酶体增殖物活化受体γ激动剂抑制血管紧张素Ⅱ诱导的肾小球系膜细胞单核细胞趋化蛋白-1的表达
目的 探讨氧化应激对血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)诱导的肾小球系膜细胞单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)表达的影响,观察过氧化物酶体增殖物活化受体γ(PPARγ)激动剂对Ang Ⅱ诱导的MCP-1表达的抑制作用.方法 体外培养人肾小球系膜细胞.分为正常对照组、不同水平AngⅡ(1、10、100 nmol/L)刺激组及乙酰半胱氨酸(NAC,10 μmol/L)和罗格列酮(10 μmol/L)预处理30 min后加入AngⅡ(100 nmol/L)刺激组.应用实时定量聚合酶链反应(PCR)检测各组MCP-1的表达,荧光探针2',7'-二氯二氢荧光素乙酰乙酸(DCFDA)检测细胞内活性氧的变化.结果 1.AngⅡ呈剂量依赖性的诱导肾小球系膜细胞MCP-1表达,1.10和100 nmol/L Ang Ⅱ刺激12 h后MCP-1表达是对照组的1.80、2.51和3.57倍.2.Ang Ⅱ可呈剂量依赖性诱导肾小球系膜细胞活性氧(ROS)的产生,1、10和100 nmol/L AngⅡ刺激60 min,ROS产生分别是对照组的1.82、2.92和4.08倍.3.Losartan完全阻断了Ang Ⅱ诱导的ROS产生,而PD123319对Ang Ⅱ诱导的ROS产生无抑制作用.4.抗氧化剂NAC显著抑制Ang Ⅱ诱导的肾小球系膜细胞MCP-1表达.5.PPARγ受体激动剂罗格列酮10 μmol/L可显著抑制AngⅡ诱导的系膜细胞ROS产生和MCP-1表达.结论 Ang Ⅱ通过诱导氧化应激促进肾小球系膜细胞MCP-1表达;PPARγ激动剂通过抑制氧化应激阻断Ang Ⅱ诱导的MCP-1表达.
-
小儿毒蛇咬伤49例
目的 总结小儿毒蛇咬伤的综合防治措施.方法 对1997年1月-2006年12月收治49例毒蛇咬伤患儿,记录性别、年龄、居住地、受伤及就诊时间、受伤部位、受伤后的局部症状及全身情况、治疗过程及预后,并进行综合分析.结果 小儿蛇咬伤病例集中于夏秋湿热季节,乡村小儿发生率多见(占81.6%),从发生至来院时间平均38.4 h,93.9%未看见毒蛇或不能描述毒蛇的特征.按照Downey系统分类,3、4级重型伤员所占比重较大(占59.2%).蛇咬伤局部可出现肿胀、疼痛、瘀斑、伤口感染、局部坏死伴组织缺失、骨筋膜室综合征等表现,亦可导致器官功能损害等并发症;均行针对性的综合治疗,无死亡病例.结论 加强预防知识教育、早期诊断和综合对症处理可有效降低小儿蛇伤后病死率和病残率.
-
Menkes病患儿ATP7A基因突变分析
目的 分析并确定2例Menkes病(MD)患儿的ATP7A基因突变及遗传特征.方法 收集并分析2例Menkes病患儿的临床资料,提取其外周静脉血DNA,采用PCR法扩增ATPTA基因的23个外显子及其与内含子的连接区,并行DNA直接测序,异常者用DNA限制性内切酶酶切PCR扩增片段方法进行验证.结果 发现2个半合子突变,1例在第12外显子检测到不连续的多处碱基缺失c. 2589delTGAAGGA+c. 2598delTT+c. 2601deIT+c. 2603delT+c. 2605delGTAGATGA (p.E864fsX883),导致移码突变.另1例在第15外显子检测到单个碱基缺失c.3045delT(p.T1016fsX1018),并发现移码突变.2例患儿的母亲均为相应突变但表型正常的携带者.结论 发现2个国际上尚未见报道的新ATPTA基因突变(p.E864fsX883与p.T1016fsX1018),首次在国内明确了2例Menkes病患儿的基因诊断.
-
婴儿捂热综合征死亡的危险因素
目的 探讨婴儿捂热综合征(IMS)死亡的危险因素.方法 回顾性分析2002年1月-2007年2月63例IMS患儿的临床资料,按照是否并代谢性酸中毒、高血糖、低血钙、超高热,及儿童危重病例评分(PCIS)、脏器衰竭数目对患儿进行分组,对各项危险因素行X2检验,比较组间患儿的病死率.结果 63例患儿住院期间病死率为22.1%.并代谢性酸中毒与未并代谢性酸中毒患儿病死率比较差异有统计学意义(RR=3.20,95%CI=1.0～10.24,X2=4.76 P＜0.05),且病死率随着血pH降低而升高(Pearson列联系数=0.49,X2=9.80 P＜0.05).存活48例与15例死亡患儿PCIS评分相比有显著差异(t=7.798 P＜0.05).PCIS≤80分与＞80分患儿的病死率相比有显著差异(RR=12.73,95%CI=1.78～91.04,X2=13.24 P＜0.05).血糖＞12 mmol/L的患儿与血糖＜12 mmol/L的患儿相比差异有统计学意义(RR=3.73,95%CI=1.46～9.54,X2=8.73 P＜0.05).并低血钙与未并低血钙的患儿病死率相比有显著差异(RR=3.0,95%CI=1.23～7.31,X2=6.30 P＜0.05).体温≥41℃与体温＜41℃的患儿病死率相比有显著差异(RR=3.0,95%CI=1.34～6.74,X2=3.97 P＜0.05).脏器衰竭≥3个与脏器衰竭＜3个的患儿病死率相比有显著差异(RR=7.88,95%CI=2.85～21.78,X2=17.66 P＜0.05).结论 代谢性酸中毒、高血糖、低血钙、超高热、低PCIS评分及多脏器衰竭可能是IMS的死亡危险因素.
-
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征52例
目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的临床特征及手术疗效.方法 回顾性分析52例OSAHS的临床资料,43例腺样体和(或)扁桃体肥大患儿行腺样体和(或)扁桃体切除术.4例鼻中隔偏曲患儿局部麻醉下鼻内窥镜下行矫正术.2例鼻中隔偏曲伴过敏性鼻炎患儿局部麻醉下鼻内窥镜下行矫正术,药物治疗过敏性鼻炎.3例后鼻孔息肉患儿鼻内窥镜下行息肉摘除术.结果 44例术后主要表现完全消失,8例缓解,无手术并发症.随访0.5 a,2例复发,3例缓解,余47例无复发.结论 腺样体和扁桃体肥大是引起儿童OSAHS的主要原因,扁桃体腺样体切除是治疗儿童OSAHS的有效方法.
-
慢性咳嗽60例病因及诊断分析
目的 分析慢性咳嗽的病因,探讨慢性咳嗽的诊断程序.方法 本院儿童反复呼吸道感染门诊就诊的慢性咳嗽患儿72例患儿中,慢性孤立性咳嗽60例,根据其咳嗽特征、辅助检查、治疗反映等确定慢性咳嗽的病因.结果 慢性孤立性咳嗽60例中,鼻后滴漏综合征40例,其中副鼻窦炎26例(并腺样体肥大4例)、过敏性鼻炎14例;咳嗽变异性哮喘16例;原发性胃食管反流3例;原因不明1例.结论 鼻后滴漏综合征、咳嗽变异性哮喘、原发性胃食管反流是儿童慢性咳嗽主要原因.根据咳嗽的特征、辅助检查、治疗反映等能确定绝大部分慢性咳嗽的病因.
-
托吡酯、丙戊酸钠、硝西泮治疗儿童睡眠中癫(癎)性电持续状态的疗效
目的 探讨托吡酯(TPM)、丙戊酸钠(VPA)、硝西泮(NZP)治疗儿童睡眠中癫(癎)性电持续状态(ESES)的疗效.方法 将本院2000年1月-2006年7月首诊的ESES患儿30例,随机分为TPM、VPA二组,每组15例.分别予TPM、VPA治疗.随访6个月,有效者继续治疗;无效者加用NZP治疗,继续随访6个月,并对结果进行分析.结果 治疗6个月TPM组有效7例,有效率46.7%;VPA组1例治疗1个月因肝功能损害改为氯硝西泮治疗,余14例中有效7例,有效率为50.0%.二组有效率比较无显著性差异(P＞0.05).二组治疗有效者继续观察6个月后疗效良好.TPM与NZP合用8例,有效6例(75%);VPA与NZP合用7例,有效5例(71.4%),二组疗效比较无显著性差异(P＞0.05).结论 TPM、VPA单药治疗ESES有一定疗效,合用NZP效果明显,可作为治疗ESES的首选方案.
-
神经干细胞植入鼠侧脑室后迁移与神经元分化
目的 探讨人胎脑神经干细胞(hNSC)在新生鼠(生后9d内)脑内迁移与分化,为hNSC移植治疗新生儿脑病提供实验依据.方法 无血清培养基从流产人胎脑前脑培养出hNSC球,取部分同批hNSC球,用酶消化为单细胞悬液.将培养14 d的hNSC和消化好的单细胞悬液经脑室途径移植到出生8 d的健康SD大鼠侧脑室内,于移植24、48、72 h通过取脑,制作石蜡切片,免疫组织化学观察.结果 体外培养获得典型的人胎脑hNSC球,神经细胞呈球样悬浮生长,移植入脑室内的2种类型细胞,其在脑内存活迁移的结果明显不同,用抗人细胞核抗体(Anti-hNuc)免疫荧光检测,移植入细胞球的72 h就可迁移到嗅球、额叶皮层的内侧中央前区、海马、枕叶皮层等部位的颗粒层内、小脑回内相当于蒲氏细胞层位置有排列整齐的单层细胞,中脑区域也有广泛的细胞分布;抗神经纤维抗体Anti-NF可看到大脑皮层的颗粒层和嗅球部有阳性反应细胞,细胞间通过突起发生了连接.移植入单细胞悬液组24 h可在脑室内见到大量的Anti-hNuc(+)细胞,72 h组可在脑室内及其附近脑组织内均见少量的细胞.结论 体外培养获得的hNSC移植入鼠脑后可存活并发生迁移分化,细胞形态不同存活迁移分化的效果有明显不同,以直接培养出来的细胞球移植较制备成单细胞悬液移植的后存活迁移的能力明显增强.
-
缺氧缺血再灌注新生鼠磷酸化的环磷酸腺苷反应元件结合蛋白、神经生长因子对神经元的保护作用
目的 探讨神经元的抗凋亡保护机制,评价环磷酸腺苷(cAMP)反应元件结合蛋白(CREB)、神经生长因子(NGF)对神经元损伤后的保护作用.方法 7日龄Spragu-Dawley新生大鼠随机分为假手术组、缺氧缺血性脑损伤(HIBD)未治疗组、小干扰RNA(siRNA)治疗组、siRNA加NGF治疗组.按照改良的Rice法制备HIBD再灌注模型,各治疗组于再灌注后开始予1次siRNA干预治疗(10 mg/kg);siRNA加NGF组予NGF(15μg/kg),1次/d.于治疗的不同时间通过免疫组织化学和Western blot法检测磷酸化的CREB、NGF在仔鼠HIBD再灌注后海马、丘脑神经元的表达变化.通过Thionine染色检测神经元凋亡.结果 HIBD未治疗组3 h仔鼠右侧海马CA1区磷酸化的CREB(p-CREB)表达达高峰,7 d后降至假手术对照水平.3 h NGF表达开始增加,12 h持续达高峰,7 d后仍明显高于假手术组(P＜0.05).siRNA治疗组p-CREB与NGF表达随时间逐渐下降.HIBD再灌注未治疗组24 h右侧海马CA1区已有明显的凋亡,7 d神经元凋亡与假手术组相比无统计意义.siRNA治疗组神经元有大量的丢失;而siRNA加NGF治疗组神经元与假手术组比较无明显丢失.结论 CREB经信号转导调节大鼠NGF的表达,从而促进其神经元损伤后修复,减少神经元死亡.
-
海人酸致(癎)大鼠海马及脑脊液谷氨酸及天冬氨酸变化的意义
目的 探讨海人酸(KA)致(癎)大鼠模型海马及脑脊液谷氨酸(Glu)和天冬氨酸(Asp)变化的意义.方法 SD大鼠40只随机分成KA组(KA 2μg/kg,海马杏仁核注射后分为6h、1、3、7d组,每组8只)和9g/L盐水对照组(n=8,海马杏仁核注射与致(癎)剂等容量的9g/L盐水).采用高效液相色谱(HPLC)法测定大鼠海马组织及脑脊液兴奋性氨基酸Glu和Asp水平,并进行比较.结果 大鼠海马中Glu、Asp水平在观察的24h内随时间推移呈逐步增长趋势,但与对照组相比无显著性差异,3 d后仅Glu较对照组明显上升.其脑脊液Glu、Asp水平在致(癎)后6 h与对照组比较有显著差异,且7 d内保持上升趋势.结论 癫(癎)大鼠脑脊液兴奋性氨基酸水平变化较海马组织早,其中Glu增高尤为突出.
-
脑脊液神经元特异性烯醇化酶对高胆红素血症新生儿远期神经发育的预测价值
目的 了解高胆红素血症足月新生儿远期神经发育状况,探讨脑脊液神经元特异性烯醇化酶(CSF-NSE)水平对远期神经发育的预测价值.方法 采用首都儿科研究所与心理研究所制定的0～4岁婴幼儿精神发育量表对足月高胆红素血症及健康新生儿各39例进行3、24个月的智力发育随访;39例高胆红素血症足月新生儿在黄疸极期检测CSF-NSE水平.结果 随访3、24个月均发现高胆红素血症足月新生儿总发育商(DQ)低于对照组,差异有统计学意义(P=0,0.047);单项DQ比较显示精细动作和社交行为均明显低于对照组(Pa=0);3、24个月DQ与CSF-NSE水平存在显著负相关(r=-0.46 P=0.04;r=-0.32 P=0.047),与TSB水平无明显关系(r=-0.21 P=0.20;r=-0.30 P=0.06).结论 高胆红素血症可能对远期智力发育有影响,CSF-NSE可作为判断高胆红素血症新生儿远期神经发育的预测因子之一.
-
惊厥患儿血β-内啡肽和神经元特异性烯醇化酶变化的意义
目的 探讨惊厥患儿血β-内啡肽(β-EP)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平变化的意义.方法 选择惊厥患儿(惊厥组)62例,根据病因不同,分为病毒性脑炎(VE,16例)、癫(癎)(EP,22例)、热性惊厥(FC,24例)3组.依据病情分为严重组29例,普通组33例.健康对照组20例.采用放射免疫法测定各组血浆β-EP水平,采用酶联免疫法测定其血清NSE水平.结果 1.惊厥各组惊厥发作24 h内血浆β-EP和血清NSE水平均显著高于健康对照组(Pa＜0.01).但3组不同病因之间比较无显著性差异(Pa＞0.05).2.普通与严重组惊厥发作24 h内血液β-EP和NSE水平均显著高于健康对照组(Pa＜0.01).严重组β-EP和NSE水平显著高于普通组(Pa＜0.01).惊厥发作次数越多,持续时间越长,惊厥程度越重,β-EP和NSE水平越高.3.惊厥患儿急性期血β-EP与NSE呈显著正相关(r=0.86 P＜0.01).结论 惊厥发作后血液β-EP和NSE水平与脑损伤严重程度密切相关,可作为早期判断惊厥性脑损伤的客观指标之一.
-
儿童孤独症的流行病学调查分析
目的 分析儿童孤独症的流行病学结果,以有助于诊断与治疗.方法 按照美国精神障碍诊断的统计手册(ABC测量表)儿童孤独症的诊断标准,于2 a内随机抽查10 412人,对儿童孤独症的流行病学予以调查.结果 6名儿童诊断为孤独症,患病率为0.56‰.经过心理干预与药物综合治疗,6名儿童孤独症的症状改善,可以上课回答老师提出的问题,与同学进行语言交流,刻板动作消除.结论 应多关注儿童孤独症的流行病调查,对孤独症儿童予及时的治疗,可改善症状.
-
特发性颅内压增高症20例
目的 探讨特发性颅内压增高症(IIH)的临床特点及治疗措施.方法 回顾性分析20例IIH患儿临床资科,对其病因、临床表现、实验室、影像学检查及治疗转归情况进行分析.结果 IIH患儿20例常见的症状和体征分别是前囟隆起、头痛、呕吐、视乳头水肿,经降颅压治疗大部分预后良好.视力减退是唯一严重的并发症.结论 儿童IIH的临床表现形式多样,视觉丧失常隐匿发生,应提高对该病的认识,以免漏诊、误诊.
-
托吡酯联合叶酸对戊四氮致癫(癎)幼鼠海马神经元线粒体损伤的保护作用
目的 探讨托吡酯(TPM)联合叶酸(FA)对慢性癫(癎)幼鼠海马CA3区神经元线粒体超微结构损伤的影响.方法 将3周龄雄性Wistar大鼠随机分为阴性、阳性对照组、TPM组和TPM加FA组.予各组大鼠戊四氮(PTZ)腹腔注射,制造慢性癫(癎)模型,分别予等量蒸馏水、TPM 40 mg/(kg·d)和TPM 40 mg/(kg·d)加FA 5 mg/(kg·d)灌胃;阴性对照组先行9 g/L盐水腹腔注射,再予等量的蒸馏水灌胃.连续用药2个月.观察各组行为学表现及海马CA3区神经元线粒体的超微结构.结果 TPM和TPM加FA组大鼠惊厥发作次数及海马CA3区神经元线粒体的超微结构损伤程度较阳性对照组明显减轻.阳性对照、TPM和TPM加FA组的惊厥发作次数依次为:(48.4±3.7)、(44.3±3.1)、(40.8±3.7)次,3组间差异有统计学意义(Pa＜0.01);阴性对照、阳性对照、TPM、TPM加FA组海马CA3区神经元线粒体的超微结构损伤程度依次为(0.34±0.09)、(3.76±0.28)、(2.85±0.21)、(2.09±0.31)级,4组间差异有统计学意义(Pa＜0.01).结论 TPM对慢性癫(癎)发作所致的海马神经元线粒体损伤有保护作用,FA可加强TPM的线粒体保护作用.
-
神经营养素-3体外诱导新生鼠海马神经干细胞定向分化
目的 探讨神经营养素-3(NT-3)对神经干细胞(NSCs)定向分化的影响.方法 取24 h龄新生鼠海马组织,以无血清培养基获得NSCs,随即分为实验和对照组.实验组用基础培养液加50g/L胎牛血清(FBS)和20μg/L NT-3诱导其分化;对照组用基础培养液加50g/L FBS.用免疫荧光及流式细胞仪法检测分化得到神经元特异性烯醇化酶(NSE)神经元及阳性神经元比例.结果 随着分化培养时间延长,二组NSE阳性神经元渐增加;实验组NSE阳性神经元的比例在分化培养第3天达到高峰,约63%,对照组仅29%,二组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NT-3体外促进NSCs向神经元定向分化,并可提高其分化比例.
-
以慢性腹泻为首发表现的节细胞神经母细胞瘤1例
患儿,女,1岁7个月,腹泻4个月,曾于当地医院予抗感染、补液及蒙脱石散、双歧三联活菌等治疗后腹泻未见好转,仍表现为黄色稀水样便,4、5次/d,每次约200 mL,体质量由12 kg降至9 kg,无发热、腹痛、便血.
-
误服盐酸地芬尼多中毒1例
患儿,男,3.5岁,因面色发绀伴呼之不应十多分钟急诊入院.患儿十多分钟前玩耍时,误服盐酸地芬尼多20片(25 mg/片),被家长发现急送医院,途中突然意识不清,面色发绀,呼之无反应.
-
右侧肢体发育不良1例
患儿,男,5个月.因发现右侧肢体较左侧细且短3个月入院.第2胎,足月顺产,羊水脐带正常,生后哭声响亮.母孕2个月时发热1次,测体温38.3℃,未用药自愈.第1胎,女8岁,体健.
-
全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因变异研究进展
全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性.近年来利用聚合酶链反应(PCR)、单链构型多态性分析(SSCP)等多种方法研究发现,其与γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)变异密切相关,通过不同途径,终导致癫(癎)的发生.
-
癫(癎)后的神经发生
人和多数哺乳动物的部分脑区产生新生神经元的过程称为神经发生.中枢神经系统内某些区域的神经发生可持续终生,主要分布在侧脑室下区和海马齿状回.癫(癎)可导致齿状回的神经发生改变.探讨癫(癎)后神经发生的特点、调节机制和新生细胞的功能特点及神经发生与癫(癎)的关系,可为进一步研究癫(癎)的发生机制和防治提供理论依据.
-
脂肪组织源性干细胞向神经细胞分化的基础研究及应用前景
近年研究发现,源于中胚层的脂肪组织源性干细胞具有多向分化潜能,在体外适当的诱导条件下可突破其间充质局限性向神经细胞方向分化,移植到脑损伤动物模型可促进神经功能恢复,但这种分化细胞是否为有功能的神经细胞还需深入研究.
-
硫酸锌与青霉胺联合治疗肝豆状核变性的效果及远期随访
目的 探讨大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗肝豆状核变性(HLD)的远期疗效.方法 对HLD患儿初始治疗采用大剂量硫酸锌(＜6岁100～150 mg/次,＞6～8岁150～200 mg/次,＞8～10岁200～300 mg/次,＞10岁300 mg/次,3次/d,餐前口服)加小剂量青霉胺[8～10 mg/(kg·d)]联合治疗,病情好转后及症状前期患儿单用硫酸锌维持治疗.对17例进行3～8 a随访.结果 症状前期2例未出现异常;15例有症状患儿中12例(80%)临床症状基本消失或明显好转,2例(13%)无改善,1例(7%)死亡.患儿血铜均持续低于正常,24 h尿铜在服药后6个月均较治疗前降低,其中降至正常2例(13%),服药1～2 a降至正常13例(87%).治疗过程中10例(67%)有1次以上血锌增高,12例(80%)多次检测24 h尿锌增高.结论 大剂量硫酸锌联合小剂量青霉胺治疗儿童HLD临床效果满意,不良反应少.
-
3-硝基丙酸脑内注射诱导新生鼠脑室周围脑白质软化模型的建立
目的 探讨脑内注射3-硝基丙酸(3-NPA)建立新生鼠脑室周围白质软化(PVL)模型的可行性,探索可靠的造模方法.方法 新生5 d(P5)SD大鼠64只,随机分成NPA与磷酸盐缓冲液(PBS)组,每组32只,脑立体定位仪定位于左侧脑室上方胼胝体,分别注入3-NPA(300 mmol/L)和等量PBS,于造模后24 h(P6)、48 h(P7)、72 h(P8)、9 d(P14)灌注固定取脑,作HE染色及少突胶质细胞04、髓鞘碱性蛋白(MBP)免疫组织化学染色.结果 HE染色显示P6、P7、P8 NPA组皮质下及脑室周围白质出现疏松及液化灶,P14出现脑室扩大,脑室指数较PBS组高,有显著性差异(P＜0.01),脑皮质无明显变化;04染色示NPA组阳性细胞较PBS组明显减少,差异有显著性(P＜0.01);MBP免疫染色示NPA组平均光密度值较PBS组低,有显著性差异(P＜0.05).结论 3-NPA脑内注射诱导新生鼠PVL模型以脑室周围白质损伤为突出表现,皮质无明显改变,可作为疾病研究的可靠模型.
-
Notch信号在胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞与成纤维细胞共培养体系中的表达
目的 建立肺泡Ⅱ型上皮细胞(AEC Ⅱ)与肺成纤维细胞(LF)共培养模型,检测胎鼠AECⅡ共培养和单独培养时Notch1、3受体表达的变化.方法 应用Millipore插入式培养皿和Costar六孔板构建AEC Ⅱ/LF共培养模型,将未接种LF的Millicell2PCF插入式细胞培养皿置于接种有AEC Ⅱ的培养板为AEC Ⅱ单独培养组.光镜、透射电镜观察共培养与单独培养条件下AECⅡ大体形态、超微结构;四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测其AEC Ⅱ增殖活力;反转录PCR法检测其AECⅡ分泌表面活性蛋白C(SP-C)功能,并用荧光定量PCR法检测其AEC Ⅱ Notch1、3 mRNA的表达.结果 AECⅡ/LF共培养组较AEC Ⅱ单独培养组稳定保持了其立方形结构和细胞表型并克隆样生长,增殖活力强.电镜下可见单独培养48 h AEC Ⅱ呈现AEC I样改变,而共培养AEC Ⅱ维持其正常生理形态.与单独培养组比较,共培养组AECⅡ分泌SP-C明显增多(P＜0.05),Notch1 mRNA表达显著升高(P＜0.05),而Notch3 mRNA显著降低(P＜0.05).结论 AECⅡ同型细胞培养时转分化为AEC I,不同型细胞(AECⅡ/LF)共培养抑制其转分化,此转分化过程受Notch信号分子调控.
-
Rett综合征的诊断与治疗
Rett综合征(RS)作为一种严重影响儿童精神运动发育的非神经系统退化性疾病,自发现以来得到了国际医学领域的广泛关注.由于临床表型及其严重性具有显著异质性,且无特异性检测指标,RS的诊断与治疗仍有一定难度.现对RS的发病机制、临床表现及其诊断标准的变化与治疗作一简要介绍,以期加深临床医师对RS诊断标准及治疗方案的认识.
