中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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EB病毒相关性噬血细胞综合征及其分子生物学机制
感染相关性噬血细胞综合征多数为EB病毒感染(简称EBV-HLH),病情凶险、病死率很高.EBV-HLH的具体发病机制目前尚不清楚,可能与EBV潜在膜蛋白1(LMP1)和SH2D1A基因突变有关.EBV-HLH通过SH2D1A基因突变或LMP1介导的SH2D1A基因下调,通过LMP1 -核因子(NF) -κB单活性通路及其他通路导致过度的T淋巴细胞活化,并提高了EBV感染时Th1细胞因子的分泌水平,过量分泌的γ-干扰素等细胞因子随之引发细胞因子风暴和噬血现象.
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儿童再生障碍性贫血的临床诊断治疗
再生障碍性贫血(再障)是儿童期较为常见且严重的血液病之一.我国属于再障高发地区,儿童处于高发年龄段,且重型再障发病率高于成人,需要引起高度重视.现结合学习中华医学会《再生障碍性贫血诊断分型与疗效标准》和近年来国内外文献,总结以往经验,对儿童再障诊治目前可能存在的问题、诊断和鉴别诊断要点、治疗原则与具体措施,密切结合临床实际,提出具体诊治建议与措施.
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非血缘造血干细胞移植——儿童重型再生障碍性贫血的一线治疗选择?
造血干细胞移植是治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的重要措施,HLA相合的同胞供体(MSD)移植是公认的儿童SAA一线治疗方法.随着移植技术的快速发展,非血缘相关供体(MUD)移植疗效有了大幅度提高,许多中心达到了与MSD一样的治疗效果,因此HLA高分辨相合MUD有望成为儿童SAA的首选治疗.
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新生儿甲基丙二酸血症28例
目的 对新生儿期发病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力.方法 对2008年6月-2011年8月河南省15家省市级医院新生儿童症监护病房确诊的28例MMA患儿临床资料进行回顾性分析.男17例,女11例；足月儿27例,早产儿1例.结果 新生儿期MMA多于出生1周内起病,起病越早,病情越重,预后越差,遗传家族史有助于疾病诊断.首发症状主要表现为呼吸急促及呼吸困难(9/28例)、反应差和拒乳(6/28例)、嗜睡(4/28例)、抽搐(3/28例)等.实验室检查异常主要为严重代谢性酸中毒(12/28例)、血糖增高(10/28例)、高氨血症(7/28例)等.结论 新生儿期起病的MMA其临床表现无特异性,病情进展快,病死率高,预后极差.应加强对新生儿期起病MMA的早期识别能力.
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儿童急性白血病并过敏性紫癜17例
目的 探讨过敏性紫癜(HSP)与儿童急性白血病的关系.方法 回顾性分析2000年1月-2011年6月17例儿童急性白血病合并HSP患儿的临床资料.对17例年龄为(8.75±0.45)岁的急性白血病并HSP患儿进行临床分型及治疗,应用Fisher's确切概率法对急性白血病并HSP发生时间与化疗是否有关进行统计分析.结果 急性白血病患儿并HSP的发生在确诊白血病后出现的频率高(14/17例),其中ALL占比例较高(9/14例),儿童急性白血病并HSP的发生与化疗无明显相关性.结论 急性白血病患儿并HSP是否发生在确诊白血病后还有待进一步研究.
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利培酮治疗精神分裂症致肥胖患儿血浆瘦素水平的变化
目的 探讨瘦素在经利培酮治疗致肥胖儿童精神分裂症患者血浆中的变化.方法 60例精神分裂症患儿经利培酮单药治疗10周,分别于治疗前、治疗10周进行血糖、血脂、胰岛素、血浆瘦素检测与身高、体质量测量,并对瘦素与上述其他指标进行相关性分析.同时选择在本院行体检的健康儿童60例作为健康对照组.结果 治疗前精神分裂症患儿体质量指数(BMI)、血浆瘦素与健康对照组比较差异均无统计学意义(Pa＞0.05).治疗后BMI、血糖、胰岛素、血浆瘦素、胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇均较治疗前显著升高(Pa＜0.05).瘦素与BMI、空腹血糖、胰岛素、胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平均呈显著正相关.结论 利培酮治疗精神分裂症患儿致肥胖与瘦素抵抗密切相关,瘦素在利培酮致肥胖中起重要作用.
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姜黄素对孤独症大鼠行为及脑源性神经营养因子表达的影响
目的 研究姜黄素对孤独症鼠行为及脑源性神经营养因子(BDNF)表达的影响.方法 参照Schneider的方法在大鼠孕12.5 d时模型组母鼠腹腔注射丙戊酸钠(VPA) 600 mg.kg-建立孤独症动物模型,对仔鼠进行发育学、行为学、形态学鉴定.随机选取35 d孤独症鼠20只、盐水(NS)组鼠10只.NS组鼠为出正常对照组,孤独症鼠随机分为孤独症溶剂对照(VC)组10只、孤独症姜黄素干预( VPA-C)组10只.VPA-C组鼠于出生后35 d连续2周腹腔注射姜黄素50mg·kg-1[姜黄素用含1 mL· L-1二甲基亚砜(DMSO)的PBS液配成10 g·L-1的溶液].NS组、VC组鼠于生后35 d连续2周每日腹腔注射等量的含l mL·L-1DMSO的PBS液.观察姜黄素对孤独症鼠社交行为及重复理毛行为的影响,应用免疫组织化学染色法观察姜黄素干预后BDNF的表达情况.应用SPSS 18.0软件进行统计学处理.结果 姜黄素干预后,孤独症鼠社交行为较干预前次数增加(P＜0.05),社交行为潜伏期缩短(P ＜0.001),重复理毛行为累积时间减少(P＜0.01)；姜黄素干预后孤独症鼠大脑颞叶皮质BDNF阳性细胞积分光密度(IOD)值较干预前增加(P＜0.05).结论 姜黄素对孤独症有一定的治疗作用,可一定程度改善孤独症鼠异常行为,其机制可能通过增加BDNF表达发挥作用.
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盐酸哌甲酯治疗癫(癎)患儿共患注意缺陷多动障碍的疗效及安全性
目的 探讨癫(癎)患儿共患注意缺陷多动障碍(ADHD)的发生率,观察盐酸哌甲酯(MPH)治疗儿童癫(癎)共患ADHD的疗效及安全性.方法 选取135例癫(癎)患儿,采用《美国精神疾病诊断与统计手册》4版标准编制的儿童ADHD临床诊断性会谈量表进行评估,筛选出癫(癎)共患ADHD患儿.在癫(癎)临床控制发作(＞3个月)后,随机分为MPH组和对照组,MPH组在抗癫(癎)的基础上加用MPH,对照组则服用安慰剂,分别记录2组患儿注意力和多动行为变化情况、癫(癎)发作次数、药物不良反应.结果 135例癫(癎)患儿中,共检出56例共患ADHD患儿,共患率为41.48％.MPH组28例服药时间超过6个月,MPH组治疗后ADHD量表总分(15.4±0.4)分,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).MPH组1例用药2d内出现癫(癎)发作次数增多,1例在服药3d时出现失眠,家属自行停药.结论 ADHD在癫(癎)患儿中的发病率明显高于健康儿童发病率,在癫(癎)临床控制良好的情况下,MPH治疗ADHD是安全有效的.
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经颅磁刺激和放松训练疗法治疗广泛性焦虑症
目的 探讨经颅磁刺激和放松训练疗法在儿童广泛性焦虑症治疗中的作用.方法 选择2010年2月-2011年10月在本院心身疾病科住院的广泛性儿童焦虑症患儿42例为研究组,将同期在儿童少年精神科住院的42例患儿作为对照组.对照组给予帕罗西汀联合放松训练治疗,研究组除用帕罗西汀片和放松训练治疗外,并用经颅磁刺激治疗,比较2组的治疗效果.结果 2组总有效率治疗前后比较差异均有统计学意义(Pa＜0.05),研究组每次评定的疗效均优于对照组(Pa＜0.01).结论 对于广泛性焦虑症患儿,经颅磁刺激联合放松训练疗法治疗效果优于单纯药物治疗和放松训练.
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先天性肠旋转不良84例
目的 探讨先天性肠旋转不良的临床特点、诊治及转归.方法 回顾性分析1993年1月- 2010年12月本院收治的先天性肠旋转不良84例病例资料.84例均为小于3个月龄婴儿,均经手术或影像学检查证实为肠旋转不良.76例(90.5％)出现间歇性呕吐,69例(82.1％)有间歇性胆汁性呕吐,11例(13.1％)出现便血.63例行B超检查,阳性率为76.2％.51例次行上消化道造影或钡灌肠,总阳性率为98.0％.82例(97.6％)行Ladd's手术治疗.结果 先天性肠旋转不良术中发现肠扭转52例(63.4％)；10例有肠管坏死、肠穿孔,6例有血便,严重肠坏死6例,2例死亡,4例术中放弃治疗.术中发现腹腔渗液22例,有乳糜样渗出4例,伴发消化道畸形22例.有肠坏死的患儿临床表现多伴便血、腹胀或发病时间长.结论 间歇性胆汁性呕吐为肠旋转不良的主要表现,便血常预示肠扭转甚至肠坏死发生,需及时手术.B超对于患儿早期诊断有重要价值,消化道造影检出阳性率较高.并肠坏死、肠穿孔者病情危重,部分患儿预后不良.先天性肠旋转不良发现症状后早期诊断、手术治疗效果良好.
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Pavlik挽具有限制动治疗新生儿股骨干骨折
目的 探讨Pavlik挽具有限制动治疗新生儿股骨干骨折的临床疗效.方法 2005年1月-2010年1月,应用Pavlik挽具有限制动治疗新生儿股骨干骨折47例.其中男26例,女21例；左侧16例,右侧31例.臀产位13例,剖宫产29例,正常分娩5例.治疗时年龄12 h～23 d.骨折发生于股骨干中上1/3段38例,中1/3段骨折9例；斜形或螺旋形33例,横行骨折14例.大腿外观有明显向外成角及重叠缩短畸形.成角移位平均45°(22° ～80°),短缩移位平均1.0 cm(0.5～2.0 cn).患儿下肢足趾血运好,无其他合并伤.治疗采用Pavlik挽具,双膝屈曲、双侧髋屈曲外展有限制动.定期随访复查X线片及适时调整挽具.结果 Pavlik挽具应用短3周,长6周,平均4周.X线片示骨折线模糊,连续性骨痂形成后去除Pavlik挽具,并定期随访至学步期.平均随访20个月(8个月～4 a),47例骨折均一期治愈,患侧肢体外形好,无短缩,无跛行步态.结论 Pavlik挽具有限制动治疗新生儿股骨干骨折方便简捷、安全可靠、疗效好、并发症少,不需要住院或住院时间短.
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异基因造血干细胞移植后肺部移植物抗宿主病1例
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是目前治疗血液系统疾病的重要手段,越来越多的患者受益于allo-HSCT.但提高allo-HSCT后的长期生存仍遭遇到严重困难,其中重要的影响因素为移植物抗宿主病(GVHD),肺是GVHD的主要靶器官之一,肺部GVHD一旦发生,其难治性严重影响了患儿的生活质量及存活率,因此早诊断、早治疗肺部GVHD成为移植后成功的关键.
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微小RNA在B淋巴细胞发育及B淋巴细胞肿瘤中的作用
微小RNA( miRNA)是一种内源性的单链RNA,含19 ～25个核苷酸,其在转录后水平与靶mRNA的3'非编码区相作用,通过抑制靶mRNA的翻译或降解靶mRNA来抑制基因的表达.近年来研究发现,miRNA在细胞的分化、增殖和凋亡等生理过程中发挥重要作用,其异常表达促使了多种疾病的发生和发展.B淋巴细胞是细胞免疫重要组成部分,大量的研究表明,miRNA参与B淋巴细胞的发育和B淋巴细胞肿瘤的发生.现就几年来关于miRNA-17-92簇、miRNA-150、miRNA-155和miRNA-181在正常B淋巴细胞发育过程中的表达情况及在B淋巴细胞肿瘤中异常变化的研究作一综述.
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髓样分化因子88在Toll样受体信号通路中的作用及临床意义
髓样分化因子( MyD88)属Toll样受体/IL-1受体超家族的重要成员,是启动活化核转录因子-κB(NF-κB)和丝裂原活化蛋白激酶信号通路的必要衔接蛋白.目前认为,MyD88在昆虫及哺乳动物的固有免疫防御、信号传递和疾病发生中起关键作用.现从MyD88的结构、基本功能、信号通路中的作用、新生儿相关疾病的发生与治疗等方面进行综述.
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两种不同剂型门冬酰胺酶治疗急性淋巴细胞白血病的不良反应比较及其对策
目的 比较门冬酰胺酶(L-ASP)和培门冬酶(PEG-ASP)治疗儿童ALL过程中的不良反应,以便及时有效地监测与防范,提高化疗安全.方法 回顾性观察诱导缓解和早期巩固治疗期,随机接受ASP或PEG-ASP治疗的135例ALL患儿的临床表现及实验室检查,采用x2检验及t检验进行分析.结果 ASP、PEG-ASP对ALL患儿的骨髓增殖均有抑制作用,白细胞、中性粒细胞、Hb、血小板及骨髓抑制恢复时间诱导缓解治疗期:ASP组分别为(18.00±5.9l)d、(19.70±6.00)d、(21.74±6.97)d、(18.51±8.66)d、(24.04±6.02)d；PEG-ASP组分别为(26.80±6.23)d、(26.40±6.06)d、(30.40±7.31)d、(17.50±8.30)d、(30.30±5.52)d.早期巩固治疗期:ASP组分别为(15.55±3.32)d、(16.68 ±6.00)d、(2.84±6.58)d、(6.73±8.89)d、(16.61±5.02)d；PEG-ASP组分别为(23.13±13.65)d、(23.78±10.95)d、(11.82±12.61)d、(2.82±7.30)d、(28.12 ±6.47)d.纤维蛋白原、活化部分凝血活酶时间、抗凝血酶Ⅲ恢复时间,诱导缓解治疗期:ASP组分别为(14.57±7.13)d、(12.15±7.91)d、(12.38±8.15)d.PEG-ASP组分别为(29.70±5.36)d、(24.60±11.37)d、(29.30±8.41)d.早期巩固治疗期:ASP组分别为(11.24±2.90)d、(11.64±2.01)d、(7.13±3.71)d；PEG-ASP组分别为(29.46±7.25)d、(19.05±9.26)d、(30.26±8.56)d.变态反应、总蛋白降低、清蛋白降低发生率,诱导缓解治疗期:ASP组分别为3.77％、56.60％、22.64％；PEG-ASP组分别为0.00％、100.00％、60.00％；早期巩固治疗期:ASP组分别为21.21％、57.58％、30.30％:PEG-ASP组分别为2.56％、84.61％、64.10％.结论 ASP、PEG-ASP均对ALL患儿的骨髓增殖具有抑制作用,其抑制的程度临床相似；PEG-ASP治疗时,骨髓抑制、血常规、血凝恢复正常时间长,蛋白质抑制作用强,变态反应发生率低,余不良反应发生率与ASP相似.
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RNA干扰沉默HOXA9基因逆转U937细胞多药耐药
目的 采用小干扰RNA(siRNA)沉默HOXA9基因,探讨siRNA转染后人白血病细胞株U937能否逆转化疗药物的耐药性.方法 设计合成针对HOXA9的特异性siRNA寡核苷酸链,应用阳离子脂质体介导瞬时转染U937细胞.实验分为3组:实验组(脂质体转染靶向HOXA9的siRNA)、细胞对照组(仅加等量细胞及培养基)和阴性对照组(脂质体转染阴性对照siRNA).利用反转录(RT) -PCR法、蛋白免疫印迹法分别检测各组细胞HOXA9mRNA、蛋白的表达；四甲基偶氮唑蓝法(MTT)、流式细胞术检测U937细胞转染前后对长春新碱(VCR)、依托泊苷(VP-16)的敏感性及凋亡率变化.结果 靶向HOXA9的siRNA可有效沉默HOXA9的表达,HOXA9mRNA及蛋白相对水平明显下降.siRNA转染后实验组U937细胞可明显增加对VCR、VP-16的敏感性,实验组细胞的半数抑制浓度值显著低于细胞对照组及阴性对照组(Pa＜0.05).流式细胞术检测结果表明,siRNA干扰后实验组细胞联合化疗药物较细胞对照组及阴性对照组细胞凋亡率显著增高(Pa＜0.05).而阴性对照组与细胞对照组之间差异均无统计学意义(Pa＞0.05).结论 靶向HOXA9的siRNA可有效沉默HOXA9基因表达,增加其对VCR、VP-16的敏感性,能逆转白血病细胞对化疗药物的耐药性.
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儿童急性淋巴细胞白血病的疗效、长期生存与危险因素的关系
目的 探讨影响儿童ALL疗效、长期生存与危险因素的关系.方法 对采用德国儿童血液、肿瘤协作组ALL治疗方案(COALL - 97/GPOH)治疗的50例ALL患儿的临床及实验室资料进行回顾性分析.结果 50例患儿全部完成诱导缓解治疗,完全缓解(CR)率100％.其中随访时间长者103个月,短6个月,中位数63个月,复发/死亡14例,无事件生存率(EFS)为64.3％.高危ALL (HR-ALL) 19例,标危-ALL (LR-ALL) 31例,EFS分别为66.3％和84.8％,其差异有统计学意义(x2=2.783,P=0.010).年龄≥10岁18例,＜10岁32例,EFS分别为65.3％和82.8％,其差异有统计学意义(x2=4.662,P＜0.01).初发时外周血白细胞计数＞25×109L-117例,＜25×109 L-1 33例,EFS分别为77.9％和82.8％,其差异有统计学意义(x2=5.581,P＜0.01).B-ALL44例,T-ALL 6例,EFS分别为81.6％和53.3％,其差异有统计学意义(x2=5.026,P＜0.01).细胞体外药物敏感试验及白血病细胞对泼尼松(PRED)、长春新碱(VCR)及门冬酰胺酶(ASP)的敏感程度积分(PVA-积分)和例数分别为3+4分24例、5-7分15例、8+9分11例,EFS分别为96.1％、79.7％和54.2％,其差异有统计学意义(x2=3.737,P＜0.002;x2=2.448,P＜0.028).有完整染色体及基因检查资料的患儿27例.其中TEL/WT1(+)5例,死亡1例；BCR/ABL(+)4例,死亡3例；E2A/PBX1(+)并染色体t(1；19)和染色体t(3；7)t(12;22)各1例,2例均死亡.结论 年龄、初发时外周血白细胞计数及免疫亚型是评估预后的重要因素；PVA-积分是对ALL临床危险因素分型的补充,使ALL临床分型更细致准确及治疗方案更加个体化.
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小分子干扰技术缄默Survivin基因表达对Jurkat细胞凋亡和化疗敏感性的影响
目的 研究应用短发夹RNA( shRNA)技术缄默Survivin基因表达后对白血病细胞株Jurkat细胞凋亡及对化疗药物敏感性的影响.方法 构建shRNA-Survivin重组质粒,电击转染至Jurkat细胞,G418筛选得到稳定表达重组质粒的细胞系,反转录(RT)-PCR检测转染细胞中Survivin mRNA表达水平变化,化疗药物长春新碱(VCR)及柔红霉素(DNR)分别作用各转染组细胞,四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法测定各组细胞的增殖抑制率,流式细胞术测定药物对各组细胞的凋亡效应.结果 DNA测序证实表达质粒构建成功,RT-PCR检测结果显示重组质粒能明显抑制Jurkat细胞Survivin mRNA表达,与对照组及阴性质粒转染组比较,差异均有统计学意义(Pa＜0.05).VCR及DNR作用转染细胞后,可有效抑制细胞增殖及诱导细胞凋亡,与对照组及阴性质粒转染组比较,差异均有统计学意义(Pa＜0.05).结论 Survivin基因对Jurkat细胞生长有重要作用,转染shRNA-Survivin表达质粒能有效抑制细胞Survivin mRNA表达,缄默Survivin基因表达的细胞对化疗药物的敏感性显著增高.
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噬血细胞综合征患儿细胞因子变化及意义
目的 探讨血清IL-2、IL-6、IL-8、TNF-α及IFN-γ在噬血细胞综合征(HPS)患儿中的变化及意义.方法 应用流式细胞术检测32例HPS患儿血清IL-2、IL-6、IL-8、TNF-α及IFN-γ水平变化,并与50例健康对照组进行比较.结果 32例HPS患儿血清细胞因子IL-2、IL-6、IL-8、TNF-α、IFN-γ水平均升高.IL-6、TNF-α明显升高,与健康对照组相比较,差异均有统计学意义(Pa＜0.01)；IL-2、IL-8、IFNγ升高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(Pa＜0.05).结论 细胞因子IL-2、IL-6 IL-8、TNF-α、IFN-γ在HPS的发病过程中起重要作用,检测细胞因子对于HPS的诊断、治疗和预后具有一定的临床意义.
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RNA干扰联合小剂量阿糖胞苷对K562细胞增殖、凋亡的影响
目的 探讨利用RNA干扰(RNAi)技术沉默同源盒(HOX) A10基因联合小剂量阿糖胞苷(Ara-C)对K562细胞增殖、凋亡的影响,为白血病的基因治疗提供实验依据.方法 设计合成针对HOXA10的特异性短发卡RNA寡核苷酸链,构建pGPHI/GFP/Neo - HOXA10真核表达载体并测序,应用阳离子脂质体转染K562细胞.RNAi与小剂量Ara-C单独和联合应用后,应用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测细胞增殖能力,流式细胞术检测细胞凋亡率.结果 成功构建pGPHI/GFP/Neo - HOXA10载体,并转染K562细胞,结果显示该载体能有效降低HOXA10 mRNA表达水平,HOXA10/β-actin灰度比值(ODR)为(38.86 ±4.49)％；RNAi联合小剂量Ara-C作用于K562细胞后,细胞增殖能力明显下降,细胞增殖抑制率(IR)为(75.58 ±8.11)％,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05)；荧光显微镜可见红色荧光凋亡细胞明显增加,凋亡率显著升高,可达(29.71±1.24)％,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 靶向HOXA10的RNAi技术联合小剂量Ara-C能有效抑制K562细胞增殖,并诱导其凋亡,有望成为白血病基因治疗的新方案.
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急性淋巴细胞白血病患儿化疗肝损伤相关因素及治疗效果
目的 探讨小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗肝损伤的发生率、相关因素及预后,并观察保肝药物的临床疗效.方法 回顾性分析61例ALL患儿,统计其化疗肝损伤总体发生率及肝损伤程度构成比,不同性别、年龄、危险度分型、化疗阶段化疗肝损伤发生率及肝损伤程度的异同,化疗时存在感染及输血的患儿化疗肝损伤发生率的差别,化疗肝损伤后应用保肝药与未用保肝药物对预后的影响有无差异,各组差异比较采用x2检验.结果 61例患儿中发生化疗肝损伤49例,其发生率为80％.其中轻度肝损伤占23％,中度肝损伤占39％,重度肝损伤占18％.不同性别、年龄、危险度分型化疗肝损伤发生率比较,差异无统计学意义(Pa＞0.05).不同化疗阶段肝损伤发生率差异有统计学意义(P＜0.05),巩固治疗期较其他化疗阶段化疗肝损伤发生率明显偏低(P＜0.005).化疗中发生感染、输血可增高化疗肝损伤发生率(Pa＜0.05).应用保肝药与未用保肝药对化疗肝损伤预后的影响差异有统计学意义(P＜0.05).结论 小儿ALL化疗肝损伤发生率较高.化疗肝损伤的发生率与患儿年龄、性别、危险度分型等因素无显著相关.化疗并感染是化疗肝损伤的高危因素,化疗输血也与化疗肝损伤相关,应用保肝药可显著提高化疗肝损伤的治愈率.
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非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子及纯合子基因型与表型分析
目的 对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较.方法 对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--AEA、-α3.7、-α4 2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS.将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析.结果 确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCS α/αWSα,临床表现为轻型-中间型；B组、C组分别为53例和51例.共检出32条非缺失型α地贫的等位基因,其中αCS15条,αQS15条,αWS2条.3组MCV比较:A组与B组t=4.700 8,P=0.000 0;A组与C组t=8.333 2,P=0.000 0;B组与C组,t=16.189 7,P=0.000 0.3组MCH比较:A组与B组t=3.8102,P=0.000 3；A组与C组t=7.610 2,P=0.000 0;B组与C组,t=15.759 2,P=0.0000.结论 αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型,其表型较α地贫2明显,在临床诊断和遗传咨询中应加以重视.
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横纹肌肉瘤42例综合治疗及疗效评估
目的 分析儿童横纹肌肉瘤(RMS)的临床资料及疗效评估.方法 回顾性分析本院儿科病房2005年8月-2010年11月收治的42例RMS患儿的临床资料.男24例,女18例；中位数年龄6岁.对其肿瘤原发部位、临床分期、病理分型、治疗方法及效果进行统计分析,尤其是125I放射性粒子组织间植入术及自体外周血造血干细胞移植(auto-PBSCT)治疗对RMS的疗效.结果 1.首发症状:临床表现主要为眼球突出及眼睑肿胀占52.38％(22/42例),鼻塞及鼻出血占26.19％(11/42例),跛行、关节肿痛占4.76％(2/42例),面颊及腹部包块占16.67％(7/42例).2.原发于头颈部39例,原发于四肢2例,原发于腹部1例.37例头颈部有明确病理分型:胚胎型占89.18％(33/37例),腺胞型占5.42％(2/37例),多形型和混合型各占2.70％(均为1/37例)；腹部及四肢原发RMS其病理分型为胚胎型占66.67％(2/3例),腺胞型占33.33％(1/3例).经统计学分析,不同原发部位的病理分型差异有统计学意义(P＜0.01).3.Ⅲ期原发于头颈部3例患儿进行auto-PBSCT,至2011年10月术后分别随访26、30及35个月,2例患儿获完全缓解,1例患儿术后6个月复发,复发后1 a死亡.4.头颈部8例患儿行125I放射性粒子组织间植入,随访至2011年10月,随访时间为(45.00±17.43)个月,中位随访时间为43个月,病情达到完全缓解5例,部分缓解2例,死亡1例,总生存率为87.5％(7/8例).5.全部患儿随访至2011年10月,中位随访时间38个月(10 ～ 80个月),放弃治疗4例,获随访38例.7例复发,5例因脑转移死亡,总生存率达86.84％(33/38例),完全缓解率达86.42％(26/38例),带瘤生存率达21.21％(7/33例).结论 头颈部是儿童横纹肌肉瘤多发部位,病理分型以胚胎型为主.包括125I放射性粒子组织间植入及auto-PBSCT等多种综合治疗方法对于提高肿瘤缓解率具有一定的临床意义.
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实体瘤患儿行自体外周血干细胞移植治疗中真菌感染情况
目的 通过对31例实体瘤患儿行自体外周血干细胞移植(auto-PBSCT)治疗中真菌感染的情况进行分析,总结其临床特点、诊断与治疗经验.方法 回顾性分析2006年5月- 2009年12月本院儿科收治的31例实体瘤患儿行auto-PBSCT治疗过程中防治真菌感染的过程.结果 1.Ⅳ期进展期神经母细胞瘤患儿2例行自体外周血干细胞移植过程中经微生物学检查明确并肺部真菌感染,其中1例并脑、肝真菌感染；2例患儿血培养均为近平滑假丝酵母菌；4例患儿行肺部CT检查,表现为密度增高、渗出炎症阴影；1例进展期神经母细胞瘤患儿明确真菌感染后应用氟康唑、两性霉素B脂质体、伏立康唑静脉滴注抗真菌治疗有效,体温正常,度过骨髓抑制期,原发病获得部分缓解；1例进展期神经母细胞瘤患儿因存在颅内、骨骼、脊髓、肺、肝多发转移肿瘤,于自体外周血造血干细胞移植9d后骨髓抑制期死亡.2.部分缓解期Ⅳ期神经母细胞瘤1例及进展期肝母细胞瘤1例患儿表现为发热、咳嗽、抽搐,怀疑侵袭性真菌感染,给予氟康唑、两性霉素B、伏立康唑治疗后好转度过骨髓抑制期,原发病获得部分缓解.3.余27例实体瘤患儿auto-PBSCT治疗中应用氟康唑预防真菌感染,临床未发生侵袭性真菌感染,1例进展期Ⅳ期神经母细胞瘤患儿因有多脏器转移,且有原发心脏损害,大剂量化疗后骨髓抑制期免疫耐受差,导致多脏器衰竭死亡.余26例实体瘤患儿顺利度过骨髓抑制期,病情获得导缓解.结论 实体瘤患儿auto-PBSCT治疗中易并真菌感染,需结合病史、血培养、G试验及CT、MRI等影像学检查做出诊断,经验性应用氟康唑、伏立康唑、两性霉素B等可防治真菌感染,原发病严重未缓解者预后差.
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急性重型再生障碍性贫血72例
目的 比较不同治疗方案对儿童急性重型再生障碍性贫血的疗效.方法 根据不同治疗方案,将1996年1月-2011年11月收治的72例急性重型再生障碍性贫血患儿分为Ⅰ组[环孢素( CSA)十雄激素方案治疗组]54例、Ⅱ组[大剂量甲泼尼龙(HDMP)方案治疗组]10例、Ⅲ组(CSA+ ATG方案治疗组)8例.按小儿再生障碍性贫血诊疗建议的疗效评定标准,比较3组间总有效率的差异.结果 Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅲ组总有效率分别为47.7％、60.0％和87.5％.Ⅱ组和Ⅲ组总有效率均高于Ⅰ组(x2=5.806、6.394,Pa＜0.05),Ⅲ组总有效率高于Ⅱ组(x2 =6.102,P＜0.05).结论 以 CSA+ ATG联合方案治疗儿童急性重型再生障碍性贫血的疗效佳.
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异基因造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血
目的 探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效及并发症.方法 4例SAA患儿,均接受氟达拉滨、环磷酰胺、抗胸腺细胞球蛋白预处理；其中3例患儿行HLA全相合同胞骨髓造血干细胞移植(BMT),1例患儿行HLA全相合同胞外周血造血干细胞移植(PBSCT).同胞供者采集重组人粒细胞集落刺激因子5μg·kg-1·d-1,动员骨髓及外周血干细胞.采用环孢素+短疗程小剂量甲氨蝶呤方案预防移植物抗宿主病,前列腺素E预防肝静脉闭塞综合征,更昔洛韦预防巨细胞病毒感染,美司那及水化碱化预防出血性膀胱炎.通过DNA短串联重复序列多态性分析检测植入情况.结果2例BMT患儿及1例PBSCT患儿完全植入；1例BMT患儿嵌合植入.中性粒细胞＞0.5×109 L-1中位时间12d(9～15 d),血小板＞20×109L-1中位时间19 d(12～30 d).结论 allo-HSCT是治疗儿童SAA的有效方法,维持造血功能以及移植后并发症的发生及防治,仍是目前重点讨论的课题.
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影响足月儿发生呼吸窘迫综合征相关因素的Logistic回归分析
目的 探讨影响足月儿发生呼吸窘迫综合征(RDS)的危险因素.方法 选择本院RDS足月儿为病例组,同期住院健康足月儿为健康对照组.对2组儿童出生体质量、胎龄、性别、分娩方式、是否多胎、是否有产时窒息和宫内窘迫、母亲是否有糖尿病、是否有脐带绕颈因素进行单因素方差分析和多因素Logistic回归分析.结果 单因素方差分析结果显示,影响足月儿发生RDS的因素包括男童、剖宫产、出生体质量、母亲有糖尿病、宫内窘迫、产时窒息、脐带绕颈.多因素非条件Logistic回归分析结果提示男童、剖宫产、出生体质量、母亲有糖尿病、宫内窘迫与足月儿RDS的发生密切相关.结论 男童、剖宫产、母亲有糖尿病、宫内窘迫是足月儿发生RDS的危险因素,而高出生体质量是足月儿发生RDS的保护因素.
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以血液系统损害为首发症状的儿童系统性红斑狼疮
目的 探讨以血液系统改变为首发或主要表现的儿童SLE的临床特点、治疗方案及预后.方法 对2005年6月-2011年6月收治以血液系统改变为主并终确诊为SLE的38例患儿进行回顾性分析.其血液学改变按白细胞改变、贫血及血小板减少进行分析,并随访6～40个月.结果 本组患儿血液系统改变中贫血28例(73.7％)、白细胞改变24例(63.2％)、血小板减少15例(39.5％),距确诊SLE的平均时间为8.5 (0～24)个月.针对患儿不同症状选择免疫治疗,本组30例患儿SLE基本无活动,6例轻度活动,2例中度活动,无重度活动.15例PLT减少患儿中10例恢复正常,5例PLT维持在安全水平,8例已停药观察.16例自身免疫性溶血性贫血患儿中13例未再出现溶血发作,死亡1例；另2例患儿间断有轻度溶血发作.2例SLE相关再生障碍性贫血治疗显效.1例SLE相关纯红细胞再生障碍性贫血得到有效控制.结论 儿童SLE很隐匿,初期常表现为血液系统损害,值得重视,对治疗效果欠佳患儿或青春期前后女童应警惕SLE,延长随访期限,评估病情以选择治疗方案和疗程.
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广西地区G γ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究
目的 探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点.方法 对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测；应用高效液相色谱法进行Hb分析；应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型.结果 在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)O-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子.血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8 ～ 128.0 g·L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0～79.1fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00～ 25.87 pg.Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7 ～88.0 g·L-1,MCV为61.9～66.9 fL,MCH为21.10～ 23.70 pg.血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1％～2.6％,HbF为10.0％ ～18.0％.Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27％～3.70％,HbF为41.6％ ～ 98.8％.中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大.未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫.结论 首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高.当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗.
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儿童血友病的诊断与治疗
血友病作为一种先天遗传性疾病由于其伴性遗传、外伤后出血和实验室的特殊改变而被人们认识.血友病诊治水平的发展很好地体现了医学、科技发展的历程,其经历了面对死亡的昨天、提高生活质量的今天和期待摆脱疾病束缚的明天.现代儿童血友病治疗理念已经不仅仅是简单的诊断和出血后替代治疗,更强调的是如何减少致残,使患儿获得与其他孩子一样正常生活的机会.综合治疗、家庭治疗和预防治疗的开展是实现血友病患儿正常生活的保障.在我国,由于经济条件的限制,儿童患者的生存状态不容乐观,但是随着国家、社会的逐步重视和医疗事业的发展,儿童血友病患者必将有着更美好的明天.
