临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery 림상이비인후두경외과잡지
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 华中科技大学同济医学院附属协和医院
- 影响因子： 0.83
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1001-1781
- 国内刊号： 42-1764/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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常染色体显性遗传性听神经病家系候选致病基因突变筛查
目的:了解DIAPH3基因以及25个已克隆的常染色体显性遗传非综合征型聋(DFNA)基因的已知突变是否与一个中国听神经病家系的发病有关.方法:以一个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病核心家系为研究对象,对所有家系成员进行DIAPH3基因5’端非翻译区(5'UTR)的PCR扩增,1例听神经病患者进行DIAPH3、GJB2和GJB3基因全部编码区以及对其余23个DFNA基因的50个外显子进行PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,筛查致病突变.结果:该家系未发现DIAPH3基因5'UTR的已知突变c.-172G＞A和新的致聋突变,对GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的筛查也无阳性发现.结论:结合前期工作,对照该家系成员DIAPH3基因及已克隆的25个DFNA基因的筛查结果,进一步提示该家系听神经病的发生可能是由新基因所致.
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地塞米松不同给药方式治疗突发性聋的疗效观察
目的:探讨地塞米松不同给药方式治疗突发性聋的疗效.方法:回顾性分析100例突发性聋患者,将其分为2组,A组(50例)全身静脉注射地塞米松,B组(50例)鼓室内注射地塞米松.结果:A、B组治疗总有效率分别为66％、68％,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:不管全身方式给药,还是局部鼓室给药,使用地塞米松治疗突发性聋的疗效相仿.
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人工耳蜗植入术后感染的因素及其生物学特点研究
目的:分析人工耳蜗植入术后感染的因素及其生物学特点,探讨如何减少术后感染及感染后的治疗措施.方法:回顾性分析2001-07-2011-10期间我院人工耳蜗植入中心接受耳蜗植入的患者发生术后感染的情况.结果:由同一术者完成的316例人工耳蜗植入手术,术后有5例发生感染,外院术后感染转来1例,共6例,均经治疗后痊愈,其中1例术后8年因植入体电极支撑小柱等因素感染取出植入体.结论:人工耳蜗植入术后感染致病菌多为金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等.细菌生物膜的形成是人工耳蜗植入术后感染的关键环节,采用化学制剂清除细菌生物膜,能够控制人工耳蜗术后感染,特别是皮瓣感染.人工耳蜗植入术后发生感染时并不一定非要取出植入体.采用积极围手术期干预,积极治疗术后感染,及时采取有效措施,是人工耳蜗植入术后言语康复的有效保障.
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不同年龄段助听器佩戴效果及满意度的评估
目的:比较分析不同年龄段听力障碍患者助听器佩戴效果及满意度.方法:按年龄将90例听力障碍患者分为3组,19～40岁为A组,41～60岁为B组,61～80岁为C组；分别于助听器佩戴后6周、6个月、12个月评估其助听效果及满意度.结果:助听器每日生活使用满意度调查问卷评分,积极作用、服务与花费以及个人形象A组得分均高于B组和C组,B组得分均高于C组(P＜0.01)；负面作用A组得分均低于B组和C组,B组得分均低于C组(P＜0.01).助听器效果国际性调查问卷评分,A组得分均高于B组和C组,B组得分均高于C组(P＜0.01).结论:随佩戴时间的延长各年龄段人群助听器佩戴效果及满意度都是逐渐增加的,但随年龄的增长佩戴效果及满意度是逐渐降低的.
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人工耳蜗植入术相关的面神经隐窝及后鼓室应用解剖研究
目的:通过对人工耳蜗植入术相关的面神经隐窝及后鼓室解剖结构进行观察测量,为人工耳蜗植入术中避免面神经、鼓索神经等损伤及准确定位鼓阶开窗口提供理论参考.方法:对20侧成人颞骨标本进行解剖,模拟经面神经隐窝入路人工耳蜗植入术,在手术显微镜下观察、测量与人工耳蜗植入手术相关的解剖数据.结果:外耳道后上棘至砧骨短脚之间的距离为(12.44±0.51)mm；鼓索神经发出点至茎乳孔之间的距离为(2.67±0.51)mm；砧骨短脚至鼓索神经发出点之间的距离为(15.22±0.83)mm；面神经隐窝宽处至砧骨短脚之间距离为(6.28±0.41)mm；面神经隐窝宽处至鼓索神经发出点之间距离为(9.81±0.71)mm；面神经隐窝大宽度为(2.73±0.20)mm；镫骨头水平面神经隐窝宽度为(2.48±0.20)mm；圆窗水平的面神经隐窝宽度为(2.24±0.18)mm；锥隆起至圆窗膜前缘之间的距离为(2.22±0.21)mm；镫骨头至圆窗膜下缘之间的距离为(2.16±0.14)mm.结论:利用面神经垂直段并非一条直线垂直下行,而是向后有一拱形的弧度,因此面神经垂直段弧度大位置是打开并充分开放面神经隐窝起始位置；术中切开耳蜗底回的位置位于锥隆起前下方约2.22mm.
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伴感音神经性聋耳鸣的心理声学和听力学特征
目的:研究伴感音神经性聋耳鸣的心理声学特征测试及听力学的特征.方法:选取感音神经性聋耳鸣患者61例(79耳)作为实验组,选取25例(50耳)听力正常且无耳鸣的志愿者作对照组,分别检测2组对象的纯音测听、声导抗测试、耳鸣检测、畸变产物耳声发射(DPOAE),并进行统计学分析.结果:实验组平均后效抑制阳性率为51.3％,其中耳鸣掩蔽曲线为汇聚型者掩蔽效果较好；实验组与对照组DPOAE的通过率差异有统计学意义,实验组(15.2％)低于对照组(96.0％)；在500～8000Hz各个频率点实验组DPOAE幅值低于对照组有统计学意义.结论:耳鸣心理声学测试能够更全面了解耳鸣详细的心理声学特征资料,对耳鸣康复指导提供更加详尽量化指标依据,DPOAE测试可以辅助对耳鸣患者耳蜗病变的诊断.
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Treacher Collins综合征患者临床表型特征及TCOF1基因突变分析
目的:对收集到的一个Treacher Collins综合征(TCS)患者的临床表型特征进行分析,并选取TCOF1基因进行突变检测分析.方法:收集患者病史,进行详细的全身和专科检查.患者签署知情同意书并抽取外周静脉血,聚合酶链反应扩增TCOF1基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据,对耳聋患者进行TCOF1基因突变分析.结果:TCS患者可检测到TCOF1基因第11外显子c.1639delAG杂合突变,该突变使TCOF1基因发生移码突变,在547位氨基酸提前产生了终止密码子(p.S547X),突变产生的Treacle截短蛋白丧失了功能活性.该突变是TCS病例中第2个位于TCOF1第11外显子的突变,国内外尚未见报道.结论:本文报道的TCS患者具有独特的临床表型特征,TCOF1基因突变是其明确的致病因素.
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振动声桥在先天性耳畸形耳道再闭锁患者中的应用
目的:探讨外耳道再闭锁患者振动声桥植入效果.方法:曾行外耳道成形和鼓室成形术的耳畸形患者3例,其中男2例,女1例；年龄15～18岁,平均17岁.3例患者均为传导性聋,骨气导差51.6～65.0dB HL,平均为56.3 dB HL.3例均行振动声桥植入,手术方式为:镫骨振动成形术2例,圆窗振动成形术1例.结果:3例患者术后听力改善21.6～52.5dB HL,平均32.2 dB HL.无眩晕、耳鸣及面瘫等并发症发生.结论:外耳道成形和鼓室成形术后再闭锁的耳畸形患者,振动声桥植入后听力改善效果明显.
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先天性小耳畸形全耳廓成形及听力重建术
目的:探讨先天性小耳畸形的临床特点及全耳廓成形及听力重建术的方法和效果.方法:统计、整理2005-01-2010-10期间在我科住院治疗的58例(62耳)小耳畸形患者的资料,本组患者均为先天性耳廓畸形伴外耳道闭锁、听骨链畸形、重度传导性聋.所有患者术前行颞骨CT检查并三维重建,听力学检查.手术分2期进行,一期行耳廓一次成形,外耳道重建,中耳重建手术；二期行耳后植皮,颅耳角再造,对术前、术后的资料进行回顾性分析.结果:耳廓成形加外耳道、中耳重建术后再造耳廓外形良好,耳廓和外耳道口位置接近正常,大部分患者术后听力获得改善.结论:对先天性耳廓畸形并外耳道闭锁的患者,术前应精心设计,根据多层螺旋CT三维重建结果确定听力重建入路及中耳畸形程度,全耳廓成形及听力重建术后可以同时改善耳廓外形和提高听力.
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3073例新生儿听力筛查结果临床分析
听力损害是常见的出生缺陷,研究表明听力障碍在新生儿的发病率为0.1％～0.3％,而经过监护病房抢救的新生儿听力障碍可高达2％～4％[1]].正常的听力是言语形成的前提,由父母发现的听力损失往往已在1岁以后,错过了语言发育的关健期,用传统的高危家庭管理的办法也只能发现约50％的先天性听力障碍儿童.目前,畸形产物耳声发射(DEOAE)与自动判别ABR是临床上进行新生儿听力筛查常用的2种生理学测试方法[2],使得听力障碍患儿得到早期发现,通过早期干预,可改善部分患儿的听力,促进语言发育,提高生活质量.
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重组人表皮生长因子在外伤性鼓膜穿孔治疗中的临床应用
外伤性鼓膜穿孔是耳鼻咽喉科的常见病、多发病,近年来有上升趋势.鼓膜穿孔破坏了鼓膜的正常结构并影响鼓膜的正常生理功能,穿孔后鼓室与外耳道直接相通,为病原微生物侵入中耳打开了门户,且鼓膜穿孔患者常有不同程度的耳闷、耳鸣及听力下降等症状,对患者的生理及心理造成一定影响.鼓膜穿孔的愈合是一个较复杂的病理、生理过程,多种细胞因子参与,其中表皮生长因子(epidermal growth factor,EGF)是重要的因子之一.重组人表皮生长因子(recombinant human epidermal growth factor,rhEGF)是通过EGF基因片段在大肠杆菌表达系统充分表达获得的可促进多类细胞生长的多肽类物质.rhEGF用于创面修复的效果已被一系列的动物实验和临床应用试验所证实[1-8].
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改良耳道皮瓣耳道口扩大成形的研究
目的:探索耳内切口乳突根治术时行改良耳道皮瓣法扩大耳道口的新方法.方法:1999-2009年我科选择行开放式乳突根治术或同期行鼓室成形术的病例421例(428耳),随机分为A、B组.A组为对照组,行传统耳道皮瓣法；B组为改良组,行改良的耳道皮瓣法.所有病例观察术后的出血、渗出情况,干耳时间及1年后耳道口的变化情况.结果:统计学分析表明,改良组较对照组在术后出血、渗出、干耳时间及耳道口缩小方面均差异有统计学意义.结论:改良耳道皮瓣法扩大耳道口成形后,消灭了外耳道的创面,形成了无创面的耳道口,比传统皮瓣法有较多优点.
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腺样体铲除术对咽鼓管功能影响的研究
目的:观察鼻内镜下经口腔腺样体铲除术与传统腺样体铲除术对腺样体肥大患者咽鼓管功能的影响.方法:选取诊断为腺样体肥大且不伴中耳炎的住院患者为研究对象,分别采用鼻内镜下经口腔腺样体铲除术和传统腺样体铲除术,在治疗前及治疗3个月后分别检测咽鼓管功能.结果:2组患者治疗前咽鼓管功能检查无统计学差异,治疗后与术前相比,2组均有统计学差异；治疗后2组之间差异也有统计学意义.结论:鼻内镜下经口腔腺样体铲除术和传统腺样体铲除术均可改善腺样体肥大患者的咽鼓管功能,且鼻内镜下经口腔腺样体铲除术对咽鼓管功能的改善优于传统腺样体铲除术.
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豚鼠硫酸卡那霉素急性致聋研究进展
耳聋是为常见的健康问题之一,据估计全世界约有近十分之一人群有不同程度的听力下降[1].2005年WHO估计双耳中到重度听力损失的有2.78亿.药物性聋是致聋的常见原因之一,3%～4%的发展中国家的成人和儿童以及相当数量发达国家的成人耳聋患者由药物(尤其氨基苷类抗生素)所致[2].氨基苷类抗生素耳毒性的机制至今仍不完全清楚,动物模型是研究耳毒性机制的常用方法,豚鼠硫酸卡那霉素急性致聋模型常用于研究螺旋神经节细胞的变性机制及防治.本文对成年豚鼠硫酸卡那霉素急性致聋的研究进展作一综述.
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Ad5-atoh1/EGFP在体诱导近成年豚鼠耳蜗产生毛细胞样细胞
目的:在近成年豚鼠耳蜗内携带atoh1/EGFP基因的腺病毒是否能够将基膜上残留的支持细胞转分化为新的毛细胞.方法:选用体重在200～250g的健康花豚鼠12只,将构建同时表达atoh1和EGFP基因的E1/E3区缺失的人类免疫5型腺病毒5μl,通过耳蜗侧壁打孔灌注导入中阶内淋巴系统.其中6只于灌注2周后处死,6只灌注4周后处死,基膜铺片观察EGFP、毛细胞标记物myosinⅦa和Dapi核染色情况.结果:灌注2周处死的6只豚鼠中有2只在基膜外毛细胞外区域发现有散在的细胞核大、细胞体梭形的、表达EGFP的新生细胞.灌注4周的动物中有3只在基膜原外毛细胞位置和外毛细胞外区域发现有相似的同时表达EGFP和MyosinⅦa的新生细胞.结论:atoh1基因可以在近成年豚鼠体内将部分支持细胞转分化为毛细胞样细胞.这部分支持细胞位于外毛细胞位置和外毛细胞外区域的基膜上.
