河南省100例非综合征型聋患者聋基因突变分析

目的:通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析,初步了解河南地区耳聋患者基因的突变频率和突变热点.方法:询问病史及临床检查后,收集河南地区100例非综合征型聋患者的外周血,提取基因组DNA,用Sanger测序法对患者基因组DNA的4个常见耳聋基因:GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因的538C＞T位点、线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA基因的1555A＞G、1494C＞T突变位点进行检测,并进行数据分析.结果:100例非综合征型聋患者突变基因检出率为44％,GJB2基因突变者29例,SLC26A4基因突变者13例,GJB3基因突变者0例,mtDNA12SrRNA基因突变者3例.结论:河南地区非综合征型聋患者GJB2的突变率高,其次为SLC26A4,将为河南地区耳聋病因的鉴别提供理论依据.

广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因突变位点的筛查分析

目的:分析广西地区127例非综合征性聋患者常见致聋基因的突变特点.方法:采用遗传性聋基因芯片试剂盒对广西地区127例非综合征性聋患者基因组DNA的4个常见致聋基因的15个突变位点进行检测,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析进一步明确病因.结果:127例非综合征性聋患者致聋基因突变率为8.66％(11/127);其中GJB2 235delC纯合突变3例(2.36％),单杂合突变2例(1.57％);GJB2 235delC/109A＞G复合杂合突变2例(1.57％);SLC26A4 1229C＞T纯合突变1例(0.79％),IVS7-2A＞G/IVS11+ 47T＞C/1548insC复合杂合突变2例(1.57％);GJB3 538C＞T单杂合突变1例(0.79％),未检出线粒体12S rRNA基因突变.结论:GJB2和SLC26A4是本组非综合征性聋患者常见的突变基因,突变率明显低于全国平均水平,其中SLC26 A4 IVS11+ 47T＞C、1548insC和GJB2 109 A＞G是3个新发现的突变位点,广西地区可能存在罕见的致聋基因突变位点.

鼓室内与全身应用激素初始治疗突发性聋疗效的系统评价和Meta分析

目的:系统评价比较鼓室内和全身应用糖皮质激素初始治疗突发性聋的有效性和安全性.方法:电子检索PubMed、 Embase、Cochrane、CBM、CNKI、维普、万方数据库,系统地收集2015年5月份以前,关于鼓室内和全身应用糖皮质激素用于突发性聋初始治疗的随机对照试验,对符合入选标准的文献提取资料进行Meta分析.结果:共纳入11篇RCT,共1 298例受试者,鼓室注射组521例,静脉滴注组410例,口服治疗组201例,Meta分析显示:鼓室内用药组与全身用药组在治疗突发性聋的有效率及显著改善率方面,组间差异有统计学意义;鼓室用药组的有效率高于全身用药组的有效率(P＞0.05).鼓室注射与口服激素治疗差异无统计学意义(P＞0.05);鼓室注射与静脉滴用药相比差异有统计学意义(RR=1.17,95％CI为1.02～1.34,P＜0.05),鼓室注射治疗的有效率高于静脉用药治疗的有效率(P＞0.05);鼓室用药组不良反应主要为注射疼痛、眩晕,其并发症发生率较全身用药组高;全身用药组主要不良反应为血糖升高,影响饮食、睡眠,其并发症发生率较鼓室注射组高.结论:鼓室注射激素治疗突发性聋虽有更高的有效率和显著改善率,但因缺乏进一步深入研究,故尚不建议患者优先考虑.

轻度及中重度非急性主观性耳鸣严重程度与焦虑和抑郁的相关性研究

目的:研究轻度及中重度非急性主观性耳鸣严重程度与焦虑、抑郁的相关性.方法:收集2014-06-2015-06期间以耳鸣为主诉的77例门诊非急性主观性耳鸣患者资料,通过耳鸣残疾量表(THI)评估患者耳鸣严重程度,焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评估患者情绪状态,分析耳鸣与焦虑和抑郁之间的相关性.结果:非急性耳鸣患者THI及其3个分量表与SAS、SDS均呈正相关;按照THI分＜38分、≥38分将患者分为轻度组和中重度组,轻度组THI与SAS、SDS无明显相关性,中重度组THI与SAS、SDS均呈正相关.结论:非急性耳鸣患者的耳鸣严重程度同焦虑和抑郁呈正相关关系,进一步分析发现轻度耳鸣患者的严重程度与焦虑、抑郁无显著相关性;而中重度耳鸣患者的耳鸣严重程度与焦虑、抑郁呈正相关关系,提示我们临床上要将有限的临床资源倾向于中重度耳鸣患者,更加关注中重度耳鸣患者心理问题.

言语声诱发的听性脑干反应的性别差异性研究

目的:探讨正常成人言语声诱发的听性脑干反应(s-ABR)各波的电生理特性,分析其与受试者噪声下言语识别能力及性别的关系.方法:以40 ms时程的复合语音/da/为刺激声,诱发40例母语为汉语的健听成人的s-ABR,分析s-ABR各波的引出率,潜伏期、V/A斜率(V-A峰峰值与V-A波间期之比)与受试者性别的关系,以及V/A斜率与噪声下言语识别阈间的关系.结果:s-ABR引出的7个反应波形中,女性受试者的V、A、O、F波潜伏期较男性短(均P＜0.05),其余各波潜伏期受性别影响小,差异无统计学意义(P＞0.05);噪声下言语识别阈与V/A斜率呈负相关(r=-0.478,P＜0.05),即V/A斜率越大,噪声下言语识别阈越低.结论:言语信息中随时间快速变化的高频辅音所诱发的神经反应受性别影响明显,随时间变化较慢的低频元音部分所诱发的神经反应受性别影响小;瞬态变化信息处理能力好的受试者,其噪声下言语识别能力也越好.

耳屏软骨加颞肌筋膜重建上鼓室外侧壁的临床应用

目的:探讨耳屏软骨加颞肌筋膜重建上鼓室外侧壁的临床应用及术后效果.方法:回顾性分析2005-01-2014-07期间住院手术的45例患者,中耳病变局限于上鼓室,31例胆脂瘤型中耳炎,14例外耳道胆脂瘤,经耳后切口行上鼓室开放术,切除盾板及上鼓室外侧骨壁,充分暴露上鼓室,清除上鼓室病变组织,用耳屏软骨重建上鼓室外侧骨壁,颞肌筋膜覆盖软骨并修复缺损鼓膜及外耳道皮肤,并于术后10 d、1个月、2个月、6个月、1年进行随访.结果:术后2个月时,45例患者术区1期愈合;术后6个月,所有患者术区上皮化完好;术后1年,37例患者修复区形态正常听力稳定,7例患者修复区出现不同程度鼓膜内陷,1例出现内陷伴胆脂瘤上皮生长.结论:对于单纯侵及上鼓室的病变组织,可经耳后切口行上鼓室开放术以切除病变,用耳屏软骨加颞肌筋膜重建上鼓室外侧壁,依靠软骨的支撑,可维持鼓室含气腔,减少原鼓膜松弛部内陷的发生,保持上鼓室外侧壁的基本形态.

后半规管和水平半规管BPPV患者站立平衡功能分析

目的:研究后半规管和水平半规管BPPV患者的动态站立平衡功能及静态站立平衡功能.方法:本研究采用感觉整合试验(SOT)评估41例后半规管BPPV(PC-BPPV)患者、11例水平半规管BPPV(HC-BPPV)患者以及44例健康对照受试者的动态站立平衡功能,基于受试者在20 s测试过程中晃动的角度计算平衡得分,根据平衡得分给出平衡三联的感觉分析.通过感觉相互作用与平衡的改良临床试验(mCTSIB)测试3组受试者即条件平均重心(COG)晃动速度,评估其静态站立平衡功能.分析PC-BPPV及HC-BPPV患者的站立平衡功能的特点,探索后半规管及水平半规管在姿势控制中的作用.结果:PC-BPPV组患者在SOT试验中的SOT4(73.69±10.20)、SOT5 (57.28±14.19)和SOT6(54.78±13.10)的得分明显低于对照组(81.91±9.27、67.16±9.53、63.11±12.47,均P＜0.01).PC-BPPV组患者视觉(0.78±0.11)和前庭觉(0.60±0.15)得分与对照组(0.86±0.09、0.71±0.10,均P＜0.01)相比有显著降低.mCTSIB试验中,PC-BPPV组患者在海绵垫上睁眼(0.88±0.26)和闭眼状态时的晃动速度(2.45±1.03)明显高于对照组(0.74±0.31、1.74±0.48,P＜0.05).HC-BPPV患者组在SOT和mCTSIB试验中与对照组相比均未检测到姿势控制异常.HC-BPPV组跟对照组比较,本体觉、视觉、前庭觉、视优势得分均差异无统计学意义.结论:PC-BPPV患者的姿势稳定性下降,而HC BP-PV姿势控制不受影响.SOT和mCTSIB都可以检测出由于后半规管功能障碍引起的姿势失衡.

等离子射频消融辅助咽鼓管成形术在治疗成人难治性分泌性中耳炎中的应用研究

目的:通过应用等离子射频消融辅助咽鼓管形成术,评价其在治疗成人顽固性分泌性中耳炎中的效果.方法:将48例(61耳)顽固性分泌性中耳炎成人患者根据就诊日期分为对照组17例(22耳),治疗组31例(39耳).对照组中患者的治疗方法为药物及物理治疗,治疗组的治疗方法除应用对照组的方法外,同期应用等离子射频消融患侧咽鼓管咽口周围增生肥厚的组织以完成咽鼓管成形术.分析比较两组患者在治疗后1年内的复发率,同时应用纯音测听及声导抗检查分析比较两组患者治疗前后不同时期(术前1周及术后1个月、3个月、6个月、1年)的听力变化情况.结果:对照组中失访2例(2耳),1年内复发率65.0％(13/20);治疗组中失访4例(4耳),1年内复发率为14.3％(5/35),与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01);两组在治疗后1个月时听力的改善相似,但随着时间的推移,治疗组对听力学的改善效果更显著.治疗组中咽鼓管成形术中及术后无一例出现并发症,大多数患耳(28/35)术后1个月即有明显的听力改善,骨气导差值较术前减小(P＜0.01);16例患耳鼓室压图由术前异常的B型或C型变为A型(P＜0.01).骨气导差值及鼓室压图异常情况在术后3个月与术后6个月、术后6个月与术后1年时的均差异无统计学意义(P＞0.05).结论:等离子射频消融辅助咽鼓管形成术,对于咽鼓管咽口开放障碍所导致的顽固性分泌中耳炎治疗效果确切,能显著降低复发率.可使该类患者听力在3个月内得到明显改善并逐渐恢复正常.

突发性聋伴眩晕的临床特点分析

目的:探讨突发性聋(突聋)伴眩晕患者的临床特点及预后.方法:将271例突聋患者分为突聋不伴眩晕组169例和突聋伴眩晕组102例,其中突聋伴眩晕组中34例伴良性阵发性位置性眩晕(BPPV).全部患者均进行突聋的常规治疗,伴BPPV患者按照BPPV类型进行了相应的手法复位治疗.对患者的纯音听力测试、疗效等临床资料进行分析,总结突聋伴眩晕患者的临床特点.结果:突聋伴眩晕患者听力曲线以高频型(47％)为主,听力损失程度以重度(41％)和极重度聋(35％)为主.突聋伴眩晕治疗后的听阈降低值低于不伴眩晕组治疗后的听阈降低值,且治疗后听力的痊愈率、显效率及总有效率突聋伴眩晕组明显低于突聋不伴眩晕组.其中突聋伴BPPV患者中,后半规管27例(79.4％),外半规管7例(20.6％).均为同侧患耳.结论:突聋伴眩晕较不伴眩晕患者听力损失严重,且治疗后听力改善及疗效较差.突聋伴BPPV患者较突聋伴非BPPV眩晕患者眩晕症状改善明显,缓解较快.突发性聋伴BPPV主要发生于后半规管,耳石复位治疗是有效的治疗方法.

年龄因素对前庭诱发肌源性电位的影响

目的:探讨不同年龄组正常人群颈肌前庭诱发肌源性电位(cVEMP)及眼肌前庭诱发肌源性电位(oVEMP)的差异及临床意义.方法:纳入60例健康人,其中20～40岁20例,41～60岁20例,60岁以上20例.采用短纯音刺激方式,对研究对象进行前庭诱发肌源性电位检查.采用SPSS 16.0软件进行统计分析.结果:随着年龄增加,cVEMP中P1波潜伏期延长,P1-N1振幅下降,振幅不对称比增加;oVEMP中N1波潜伏期延长,N1-P1振幅下降,振幅不对称比增加.结论:随着年龄老化,耳石器反射通路时间延长、耳石器功能呈下降趋势且两侧下降程度不一致.

3200例新生儿听力筛查结果和相关因素分析

目的:分析3 200例新生儿听力筛查结果和相关影响因素,了解新生儿听力障碍的发病情况.方法:对2014-01-2015-03期间出生的3 200例新生儿进行听力筛查测试,根据新生儿是否有高危因素,分为正常新生儿组(2 945例)和高危新生儿组(255例).采用快速脑干诱发电位听力筛查仪(AABR)对出生后3～5 d的新生儿进行听力筛查初筛;初筛未通过者,出生后30～42 d复筛;复筛仍未通过者,于3月龄行诊断型听性脑干诱发电位检查(诊断型ABR)确诊.比较分析新生儿听力筛查初筛通过率、复筛通过率和听力障碍患病比例与相关因素的关系,正常新生儿组与高危新生儿组听力筛查结果差异等.结果:①新生儿听力初筛未通过率为7.50％(240/3 200);30例未参与复筛,复筛未通过率为15.24％(32/210);听力障碍患病比例约为0.38％(12/3 200),听力障碍假阳性率为1.31％(42/3200).②不同分娩方式、新生儿性别在听力初筛、复筛通过率和听力障碍患病比例比较,差异无统计学意义(P＞0.05),不同胎龄、产妇年龄在新生儿听力初筛、复筛通过率和听力障碍患病比例比较,差异有统计学意义(P＜0.05).③高危新生儿组初筛、复筛通过率明显低于正常新生儿组(P＜0.05),听力障碍发生率高于正常新生儿组(P＜0.05).结论:强化孕期保健,尽量降低异常分娩情况(早产、新生儿窒息),普及新生儿听力筛查和提高筛查准确率,加强对有高危因素的新生儿进行早期诊断与干预,对减少新生儿听力障碍的发生率具有重要的意义.

清醒下气管插管救治急性喉梗阻患者1例

罕见上颌窦异物2例

妊娠期良性阵发性位置性眩晕3例

鼓室成形术后迟发性面瘫临床特征

鼓室成形术后面瘫是常见并发症,多由术中直接损伤面神经或麻醉药物作用,但术后迟发型面瘫发病率较低,多数报道在1％左右.面瘫不仅影响患者美观及功能,更对患者的心理及社交产生巨大不良影响.我科2009-01-2014-05期间行鼓室成形术的1041例患者中,5例术后迟发性面瘫,现总结探讨其临床规律.

鼻腔后段出血的处理策略及技巧

由于鼻腔后段出血位置深在隐蔽,用前鼻镜检查,很难观察到具体的出血点,因此用前鼻孔栓塞的方法止血,具有一定的盲目性,效果往往不理想,所以也有人称之为"难治性鼻出血".故,用以往的观念及方法处理此类患者,显然不行.重新认识、研究这类患者的处理策略及技巧,十分必要.现将2012-05-2015 05期间我院收治住院的96例患者分析总结如下.

烧伤后瘢痕性外耳道闭锁治疗探讨

外耳道闭锁分为先天性和后天性,后天性外耳道闭锁发病率较低,主要原因有外伤、炎症、医源手术性、占位性病变等,外耳道闭锁会导致耳区闷痛、听力下降、外耳道胆脂瘤等,应尽早行手术治疗,不恰当手术方式易致外耳道再次闭锁或狭窄.2005-02-2015-02期间我院整形外科收治5例烧伤后瘢痕性外耳道闭锁患者,与耳鼻咽喉科配合,行外耳道成形及植皮术,疗效满意.现报告如下.

耳源性脑脓肿5例临床分析

耳源性脑脓肿系指中耳感染侵入颅内引起的脑脓肿,是慢性化脓性中耳乳突炎严重的颅内并发症.可能危及患者生命,脓肿多位于大脑颞叶,其次是小脑,近年来,随着生活及医疗水平的提高,其发病率明显降低.本文回顾性分析2010-09-2014-05期间我院收治的5例耳源性脑脓肿患者,并对相关文献进行复习,现报告如下.

大鼠发育过程中外毛细胞对GABA的反应

目的:用电生理方法验证GABA能诱使SD大鼠发育中外毛细胞产生反应,并为外毛细胞上有GA-BA受体提供证据及研究GABA作用与发育期外毛细胞之间的关系.方法:全细胞记录顶部外毛细胞在GABA作用下膜电位及电流的变化.然后电生理数据进行统计,电生理数据中GABA能引起细胞发生膜电位变化或电流变化占所记录细胞的比例,并以此来分析其与发育之间的关系.结果:电生理数据显示GABA能使细胞发生超极化或产生内向电流,而且细胞反映百分数也是随发育逐渐减少的.结论:GABA引起外毛细胞的作用随发育逐渐减少,这意味着该递质在外毛细胞发育过程中可能有牵引传出纤维到达外毛细胞区域或促进MOC-OHC突触形成的作用.

IgG4相关性疾病耳鼻咽喉病变的研究进展

突发性聋前庭功能评价的意义

新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析

目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证.方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度非综合征性聋患者,共355例.利用SNPscan技术对GJB2、SLC26A4、MT-12S rRNA这3个基因的115个位点进行检测.结果:在355例非综合征性聋患者中共找到明确基因致聋的患者89例(25.07％).其中明确GJB2基因突变致病的患者人数为53例(14.93％),纯合突变24例(6.76％),复合杂合突变29例(8.17％).除此之外,还发现携带GJB2基因的单杂合突变者3例(0.85％).明确SLC26A4突变致病的患者33例(9.30％),其中纯合突变15例(4.23％),复合杂合突变18例(5.07％).除此之外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者5例(1.41％).线粒体DNA12SrRNA A1555G突变6例(1.69％),未发现mtDNA12S rRNA 1494C＞T突变.结论:应用SNPscan聋基因诊断技术可以在聋患者病因调查中进行准确、快速和经济有效的诊断筛查.SNPscan检测技术为大规模遗传性聋基因检测的开展提供了很好的诊断工具,值得广泛推广应用.

先天性内耳畸形的影像学及听力学分析

目的:研究感音神经性聋患儿的颞骨影像学及听力学表现,分析内耳畸形的类型及其发生率.方法:对确诊为感音神经性聋患儿行颞骨CT和内耳水成像检查,对影像学及听力学表现进行回顾性分析.结果:590例感音神经性聋患儿中125例(232耳)存在内耳发育畸形.重度聋以上患耳的内耳畸形率约占21.71％,中度聋以下患耳的内耳畸形率12.85％.听力正常耳的内耳畸形率13.59％.结论:颞骨CT及MRI检查对了解内耳畸形有重要意义.内耳畸形多为双侧,听力损失多为极重度,耳蜗前庭畸形、前庭水管扩大较为常见.感音神经性聋患儿中,重度聋以上患耳的内耳畸形率较中度聋以下患耳的内耳畸形率高,听力正常耳亦可存在内耳畸形.

儿童突发性聋患者的预后分析

目的:分析儿童突发性聋患者的疗效及影响突发性聋预后的相关因素,以指导临床诊断和治疗.方法:本文选取2010-11-2015-05期间在解放军总医院耳内科住院治疗的0～18岁有较完整临床资料的101例(113耳)儿童突发性聋患者的资料,对其治疗效果进行回顾性研究,分析儿童突发性聋患者的性别、初诊时间、听力损失程度、是否伴发眩晕、耳鸣等相关因素对预后的影响.结果:101例(113耳)儿童突发性聋患者中,男60耳,女53耳;单耳发病89耳,双耳发病24耳;发病至就诊时间1～183 d,平均(18.5±22.1)d.8耳(7.1％)为轻度听力损失,7耳(6.2％)为中度听力损失,27耳(23.9％)为重度听力损失,71耳(62.8％)为极重度听力损失.伴发耳鸣症状者88耳(77.9％),伴发眩晕症状者62耳(54.9％).经系统治疗后痊愈11耳(9.7％),总有效率为36.3％.对儿童突发性聋的相关因素进行统计学分析,其中听力损失程度,初诊时间,性别,侧别对疗效的影响有统计学意义(P＜0.05).结论:儿童突发性聋患儿一般听力损失重;但经积极及时的治疗后,仍有好转甚至痊愈的可能.初诊时间越短、听力损失程度越轻者疗效较好;单侧聋患者较双侧聋患者疗效好;女性患者较男性患者疗效好.是否伴发耳鸣、眩晕,ABR及DPOAE是否引出对儿童突发性聋的预后无明显的影响.

线粒体DNA突变、氨基糖苷类抗生素与耳聋