髓样细胞触发受体-1在川崎病发病机制中的作用

目的探讨髓样细胞触发受体-1（TREM-1）激活在川崎病（KD）发病机制中的作用。方法45例KD患儿分为有冠脉损害组（CAL组，16例）和无冠脉损害组（NCAL组，29例），同期呼吸道感染患儿作为发热对照组（15例），健康体检儿童作为正常对照组（15例）。采用荧光定量PCR检测外周血单个核细胞（PBMC）中TREM-1 mRNA、DNAX-活化蛋白12（DAP12） mRNA表达水平，ELISA法检测血清可溶性TREM-1（sTREM-1）、DAP12、单核细胞趋化因子-1（MCP-1）、IL-8的蛋白水平。结果 KD患儿的sTREM-1、DAP12蛋白及TREM-1 mRNA、DAP12 mRNA表达均高于两个对照组（P<0.05），且CAL亚组的sTREM-1蛋白及TREM-1 mRNA表达高于NCAL亚组（P<0.05）。KD患儿的MCP-1、IL-8高于两对照组（P<0.05），且CAL亚组的MCP-1高于NCAL组（P<0.05）。KD患儿的sTREM-1与MCP-1呈正相关（r=0.523， P<0.05）。结论髓样细胞触发受体-1激活可能在KD 发生过程中起重要作用。

谷氨酸受体2基因多态性与儿童癫癎的相关性

目的探讨我国中部地区汉族人群中谷氨酸受体2（GRIK2）基因两个SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性与儿童癫癎遗传易感性的关系。方法利用病例对照研究方法，选取来自我国中部地区的284例癫癎患儿（包括132例难治性癫癎）以及315例正常体检儿童（对照组）作为研究对象。利用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法测定SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性分布，并比较组间的基因型频率的差异。结果癫癎组儿童SNP位点（rs9390754）的基因型（GG、GA、AA）频率与对照组相比差异有统计学意义（P=0.016），等位基因频率差异也有统计学意义（P=0.002）。而SNP位点（rs4840200）基因型（CC、CT、TT）频率以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。难治性癫癎亚组SNP位点（rs4840200）C等位基因频率高于非难治性癫癎亚组（OR=1.435,95%CI：1.021~2.016,P=0.037）。结论我国中部地区汉族人群GRIK2基因SNP位点（rs9390754）的多态性与癫癎的易感性相关，而SNP位点（rs4840200）的C等位基因可能是癫癎患儿发生耐药的遗传学危险因素。

加温湿化高流量鼻导管吸氧在32周以下早产儿撤机中的疗效比较

目的观察26~31+6周呼吸窘迫综合征早产儿撤机后应用加温湿化高流量鼻导管吸氧（HHHFNC）和鼻塞持续气道正压（nCPAP）的疗效。方法161例早产儿拔管后随机分成两组：治疗组接受HHHFNC治疗（n=79）；对照组接受nCPAP治疗（n=82）。两组患儿又根据胎龄分为26~28+6周组和29~31+6周组。比较组间治疗失败率、拔管后7 d内再次插管率、并发症发生率和住院期间病死率。结果治疗组和对照组两组早产儿治疗失败率和再插管率差异无统计学意义。胎龄26~28+6周的早产儿中，治疗组治疗失败率显著高于对照组（P<0.05），再次插管率差异无统计学意义；29~31+6周早产儿中，两组治疗失败率和再次插管率差异均无统计学意义。两组患儿并发症发生率和病死率差异亦无统计学意义。结论对29~31+6周的早产儿撤机时应用HHHFNC能产生与nCPAP相似疗效，而对29周以下早产儿作为一线无创呼吸支持要谨慎。

生物标记物粪便胆汁酸的测定在过敏性紫癜患儿诊治中的意义

目的探讨生物标记物粪便胆汁酸浓度在过敏性紫癜（HSP）患者中的变化及其在诊治中的临床意义。方法选取2014~2016年确诊为HSP的19例患儿为HSP组，另选取27例健康儿童为健康对照组。采集HSP组患儿急性期、恢复期及健康对照组儿童粪便标本，应用液相质谱技术检测各组儿童粪便胆汁酸水平。结果 HSP组患儿恢复期胆酸水平均高于健康对照组和HSP组急性期（P<0.016）。HSP组患儿恢复期鹅脱氧胆酸水平高于健康对照组（P<0.016）。HSP组患儿急性期和恢复期脱氧胆酸、石胆酸水平均低于健康对照组（分别P<0.05、P<0.016）。各组间熊去氧胆酸水平比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 HSP患儿急性期粪便次级胆汁酸脱氧胆酸和石胆酸低于健康对照组，这可能与HSP的发病或转归有关。

61例极低出生体重早产儿生后第一年生长发育的随访

目的探讨极低出生体重早产儿生后第一年生长发育情况及相关影响因素。方法对61例极低出生体重早产儿进行出生后第一年的生长发育监测。采用Z评分法评价体格指标、丹佛发育筛查测验（DDST）进行发育筛查。结果61例中小于胎龄儿（SGA）27例（44.3%），适于胎龄儿（AGA）34例（55.7%）。随访1年，年龄别体重（WAZ）、年龄别身长（HAZ）、年龄别头围（HCZ）、身长别体重（WHZ）的Z积分中位数均>-1 SD；年龄别体质指数（BMI）的Z积分（BAZ）以及WHZ的高峰在纠正年龄1个月。纠正胎龄40周时，低体重、生长迟缓、消瘦、小头畸形、超重和肥胖等的生长偏离发生率高，分别为15%、16%、11%、13%、20%和10%。与纠正胎龄40周比，纠正年龄6个月及9~12个月的超重发生率（3%，3%）明显降低（P<0.05）。至生后第一年，15例（25%）发育商（DQ）异常。SGA组DQ异常率高于AGA组（P<0.05）。小于胎龄为极低出生体重早产儿生后第一年生长落后的独立危险因素。结论极低出生体重早产儿在纠正龄3个月以内生长偏离明显。生后第一年DDST筛查异常的比例较高。

影响早产儿脑损伤的相关因素分析

目的分析早产儿不同类型脑损伤的发生情况及影响因素。方法收集239例早产儿的临床资料及头颅磁共振检查结果，分析产前、产时、产后因素对早产儿脑损伤的影响。结果早产儿脑损伤的发生率为25.5%，其中出血性脑损伤占10.5%，缺血性脑损伤占10.5%，出血+缺血性脑损伤占4.6%。胎龄越小，出血性脑损伤及总脑损伤发生率越高（P<0.01），缺血性脑损伤及出血+缺血性脑损伤的发生率与胎龄无关（P>0.05）。出血性、缺血性及总脑损伤发生率均与出生体重无关（P>0.05）。胎龄<34周早产儿脑损伤的保护因素是经产（OR=0.292，95%CI：0.088~0.972）和剖宫产（OR=0.075，95%CI：0.015~0.368）；胎龄≥34周早产儿脑损伤的保护因素是剖宫产（OR=0.296，95%CI：0.131~0.672），危险因素是严重感染（OR=8.176，95%CI：1.202~55.617）。结论在临床工作中，应尽量延长早产儿的胎龄、掌握剖宫产指征，积极有效地预防及治疗感染，以期预防或减少早产儿脑损伤的发生。

多巴胺D2受体基因rs4274224多态性及家庭因素对学龄儿童节律性的影响

目的探讨多巴胺D2受体（DRD2）基因rs4274224多态性、家庭因素与学龄儿童节律性的关联及交互作用。方法采用8~12岁儿童气质问卷（MCTQ）、父母教养方式评价量表（EMBU）、家庭亲密度与适应性量表（FACESⅡ-CV）对儿童节律性、父母教养方式及家庭功能进行测评，运用自动化Mass Array SNP基因型分型技术分析DRD2基因rs4274224多态性。结果DRD2基因rs4274224位点 AA基因型儿童的节律性得分（2.9±0.6分）明显低于GA/GG基因型儿童（3.1±0.7分），差异有统计学意义（P<0.05）。多元回归分析显示，儿童性别、父亲文化程度、家庭适应性对儿童节律性得分有影响（P<0.05）。Logistic 回归分析显示，影响儿童节律性高低的主要因素为家庭适应性、DRD2基因rs4274224多态性与家庭适应性的交互作用，高适应性家庭的儿童节律性更高（OR=0.112，P<0.01），家庭适应性低增加AA基因型儿童发生节律性问题的风险（OR=21.554，P<0.01）。结论家庭适应性及其与rs4274224的交互作用共同作用于儿童节律性。

先天性肛门闭锁的影响因素分析

目的探讨新生儿先天性肛门闭锁发生的影响因素。方法以2011年1月至2014年12月广东省佛山市17家医院收治的70例先天性肛门闭锁患儿作为病例组，选择与病例组同期住院、无肛门闭锁及其他严重畸形的新生儿70例作为对照组。采用单因素分析和多因素logistic 回归分析探讨先天性肛门闭锁发生的影响因素。结果单因素分析显示，病例组和对照组两组在母亲是否高龄、孕早期是否口服叶酸、孕早期有无感染、有无羊水过多及新生儿性别方面比较差异有统计学意义（P<0.05）。多因素logistic 回归分析显示，孕早期感染（OR=18.776）和男性新生儿（OR=9.304）为先天性肛门闭锁的危险因素，母亲孕早期口服叶酸（OR=0.086）是保护因素。结论母亲孕早期感染为先天性肛门闭锁发生的高危因素；男性新生儿患先天性肛门闭锁的风险大于女性；母亲孕早期补充叶酸可减少先天性肛门闭锁的发生。

线粒体DNA耗竭综合征1例临床特点和DGUOK基因突变分析

该文报道1例线粒体DNA耗竭综合征患儿的临床特征及DGUOK基因突变特点。患儿女，婴儿期起病，表现为肝脾肿大、肝功能异常、眼球震颤和精神运动发育迟缓等。提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用外显子组捕获测序技术检测致病突变，并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果显示患儿为DGUOK基因突变c.679G>A和c.817delT的复合杂合子，前一个突变来自于母亲，为已报道致病性突变；后者来自于父亲，是一个未见文献报道的新突变。该研究扩展了DGOUK基因突变谱，为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。

不同入学年龄注意缺陷多动障碍儿童事件相关电位及行为学特征的比较

目的通过数学事件相关电位（ERP）、行为学测试及Conners父母问卷（PSQ）探讨入学年龄对注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童认知及行为的影响。方法58例7~12岁ADHD儿童纳入研究，按照不同入学年龄分为大龄组和小龄组，每组各29例。大龄组为6岁6个月至6岁11个月入学，小龄组为6岁至6岁5个月入学。使用数学任务ERP检测两组ADHD患儿脑电活动差异，并比较其行为学测试结果。患儿父母填写PSQ问卷，比较两组PSQ量表各因子得分。结果 ERP检测显示大龄组错误答案任务P2波幅高于小龄组（10.9±5.0μv vs 8.5±3.6μv，P<0.05）；小龄组对错误答案反应时间短于大龄组（619±340 ms vs 870±418 ms，P<0.05）。小龄组学习问题及冲动-多动PSQ量表因子分高于大龄组（P<0.05）。结论入学年龄对ADHD儿童的认知与行为均有影响，入学年龄较小的ADHD儿童执行功能缺陷明显，尤其是错误察觉功能，导致冲动-多动行为及学习问题更突出。

血乳酸在脓毒症患儿病情及预后评价中的意义

目的探讨脓毒症患儿血乳酸水平对病情严重程度和预后的评价作用。方法收集脓毒症患儿484例，其中普通脓毒症组310例、严重脓毒症组105例、脓毒症休克组69例，治疗前测动脉血乳酸值，对乳酸>2 mmol/L的脓毒症休克患儿，收集其早期液体复苏后血乳酸复查值。结果随脓毒症严重程度增加，血乳酸值逐渐增加。ROC曲线分析发现，区别脓毒症休克和非脓毒症休克的血乳酸值为2.25 mmol/L时，其诊断灵敏度为82.6%，特异性为79.8%。乳酸≤1 mmol/L、乳酸~2 mmol/L、乳酸~4 mmol/L和乳酸>4 mmol/L患儿的病死率分别为8.5%、9.4%、27.2%、67.6%，乳酸>4 mmol/L的死亡风险为乳酸≤1 mmol/L的22.4倍。治疗前血乳酸>2 mmol/L的脓毒症休克患儿复苏后血乳酸水平≤2 mmol/L和>2 mmol/L的病死率分别为33.3%、69.2%。结论血乳酸可作为脓毒症患儿病情严重程度及预后的评价指标，血乳酸值2.25 mmol/L对脓毒症休克具有较高的诊断价值；早期复苏使血乳酸水平恢复至正常可改善脓毒症休克患儿的预后。

小儿慢性腹泻营养支持治疗分析

目的研究营养支持治疗在慢性腹泻治疗的有效性。方法回顾性研究2012年7月至2014年7月48例慢性腹泻患儿资料，病例根据年龄分为<1岁组（27例）和≥1岁组（21例）；将27例合并营养不良的患儿分为肠内营养（EN）组（10例）、部分肠外营养组（PPN+EN）（16例）、完全肠外营养（TPN）组（1例）。分析不同年龄组及不同治疗方式患儿的治疗过程和结局。结果48例患儿中，短肠综合征、病毒性肠炎、肠道手术、吸收不良综合征等为较常见病因，50%（24例）病因不明。在入院营养评定方面，<1岁组的中度体重低下患儿所占比例高于≥1岁组（P<0.05）。EN组年龄别体质指数Z评分（BAZ）由治疗前的-2.2±1.5增加至治疗后的-1.8±1.0（P=0.040），所供能量由治疗前的每日46±17 kcal/kg增加至每日83±32 kcal/kg （P=0.012）；PPN+EN组的年龄别体重Z评分（WAZ）由治疗前的-3.3±2.0增加至-2.8±1.8（P=0.044）， BAZ由治疗前的-2.8±1.4增加至-2.0±1.4（P=0.012）。TPN组仅1例，经治疗后腹泻症状改善。接受营养治疗的27例患儿中，4例未好转，其余患儿症状缓解、营养状况改善。结论在慢性腹泻的治疗过程中，肠内及肠外营养治疗作为综合治疗的一部分，可有效改善营养状况，缓解腹泻症状。

糖水缓解1~12月婴儿预防接种所致疼痛效果的系统评价

目的评价口服糖水对缓解1~12月婴儿预防接种所致疼痛的效果，为临床实践提供依据。方法通过计算机检索数据库，纳入相关随机对照试验（RCTs）文献；评价其研究质量、提取资料；采用Revman 5.3软件行Meta分析。结果共纳入20项RCTs（n=2376），有6项质量评价为A级，14项为B级。Meta分析显示，与无菌水相比，口服25%~75%糖水降低了婴儿啼哭时间[WMD=-21.16，95%CI（-39.66，-2.77），P<0.05]、啼哭时间比例（啼哭时间/注射开始后3 min）[WMD=-13.83，95%CI（-20.88，-6.78），P<0.01]；而口服12%蔗糖水组与无干预组相比，婴儿啼哭持续时间无统计学差异。结论预防接种前2 min，口服25%~75%糖水2 mL可有效缓解1~12月婴儿预防接种所致疼痛。

糖皮质激素联合免疫球蛋白用于川崎病初始治疗有效性的Meta分析

目的系统评价糖皮质激素（GCs）联合静脉注射免疫球蛋白（IVIG）用于川崎病（KD）初始治疗的有效性和安全性。方法计算机检索MEDLINE数据库、PubMed数据库、CNKI、万方数据库、维普电子期刊全文数据库等，收集GCs联合IVIG初始治疗儿童KD的前瞻性对照研究或回顾性对照研究，检索时间为各数据库建库至2016年3月。由2位研究者独立筛选文献、提取资料并对纳入文献进行质量评价后，采用RevMan5.2软件进行Meta分析。结果共纳入11篇文献，均为英文文献，其中前瞻性研究7项，回顾性研究4项。Meta分析结果显示：与单用IVIG相比，GCs联合IVIG组的冠状动脉损害（CAL）发生率更低（OR=0.44，95%CI：0.23~0.86，P=0.02），发热持续时间更短（MD=-1.66，95%CI：-2.32~-1.01，P<0.00001），且首次治疗未反应率低于单用IVIG组（OR=0.37，95%CI：0.27~0.51，P<0.00001）。两组复发率和不良反应发生率比较差异均无统计学意义。结论 GCs联合IVIG初始治疗KD能降低患儿CAL发生率及首次治疗未反应率，缩短发热时间，且不增加复发率和不良反应的发生。

MRI和DTI评价早产儿脑白质髓鞘发育

目的应用磁共振（MRI）、磁共振弥散张量成像（DTI）研究早产儿脑白质髓鞘发育的特点。方法胎龄≤32周、出生体重<1500 g的31例早产儿根据头部MRI检查分为早产脑损伤组（12例）和早产无脑损伤组（19例）。选取24例足月儿作为对照组。均于胎龄或纠正胎龄37~40周之间完成头部MRI及DTI检查。测定3组相同感兴趣区的部分各向异性参数（FA）和表观扩散系数（ADC）。结果早产脑损伤组内囊后肢FA值小于早产无脑损伤组和足月对照组（P<0.05）；早产脑损伤组和早产无脑损伤组的额叶白质和豆状核的FA值小于足月对照组（P<0.05）；3组间枕叶白质的FA值差异无显著性（P>0.05）。早产脑损伤组和早产无脑损伤组内囊后肢、豆状核、枕叶白质、额叶白质的ADC值高于足月对照组（P<0.05）。结论早产儿脑损伤容易出现内囊后肢深部脑白质髓鞘化障碍或延迟。早产儿至纠正胎龄足月时，无论有无脑损伤，脑周围白质及灰质成熟度均低于足月儿。

口服激发试验在牛奶蛋白过敏诊断中的应用

国外报道1岁以内婴儿牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy）发生率为2.0％~7.5％[1]，目前国内尚无确切统计数据。婴儿牛奶蛋白过敏主要表现为皮肤、消化道及呼吸道症状，但因症状缺乏特异性易误诊，凭临床经验诊断的牛奶蛋白过敏高于实际牛奶蛋白过敏的确诊率，导致患儿接受了不必要的饮食回避，而氨基酸配方或深度水解配方的欠佳的口感使患儿每日的摄入总量减少，一定程度上影响了患儿的生长发育，也增加了患儿的家庭经济负担。20世纪中期Graham等[2]及Mytilineou等[3]报道了食物激发试验并应用于临床研究，其有效性及安全性得到了大量实践证明。我国开展食物激发试验相对滞后，一方面临床医生对其风险过度担忧，另一方面，短缺的医疗资源难以允许患儿住院行口服激发试验。国内较少关于牛奶蛋白激发试验相关的临床研究报道。本研究对2015年1~12月在我院儿科住院的16例临床疑似牛奶蛋白过敏的患儿进行了牛奶蛋白口服激发试验，报道如下。

哮喘治疗药物生物通路的基因多态性研究进展

哮喘治疗药物生物通路的基因多态性研究是指运用遗传药理学的方法，如全基因组关联研究（GWAS）、候选基因研究（CGS）、基因组测序、混合作图分析、连锁不平衡等来发现、确定并重复认证哮喘患者某一个或多个基因多态性位点（SNPs）联合影响药物疗效的研究，以期为哮喘患者提供效益大、副作用低、花费少的医疗策略，从而实现个体化医疗。哮喘的主要治疗药物包括β2受体激动剂、糖皮质激素、白三烯调节剂及其他等，该文就这些哮喘常用药物的生物通路多态性位点分析研究成果做一综述，以期对未来的哮喘遗传药理研究提供一定的指导，使得哮喘的个体化医疗能够更快实现。

2016年第一届全国儿童神经修复学术会议暨第四届儿童神经康复论坛会议征文活动

“新生儿高级生命支持与呼吸机应用培训班”通知

中国当代儿科杂志微信公众号开通通知

2016年全国新生儿颅脑超声诊断学习班通知

沉默PAX2基因对肾间质纤维化大鼠的影响

目的探讨体内沉默PAX2基因对肾间质纤维化大鼠肾小管上皮细胞转分化（EMT）的影响。方法64只Wistar大鼠麻醉后，单侧输尿管结扎法制作肾间质纤维化大鼠模型，随机分为阴性对照组和PAX2基因沉默组，每组32只。将200μL NC-siRNA-in vivo jetPEITM混合液转染阴性对照组大鼠，将200μL PAX2-siRNA-in vivo jetPEITM混合液转染PAX2基因沉默组大鼠，各组分别于转染后3、5、7、14 d分为4个亚组，每组8只。留取各组肾组织标本，应用Real-Time PCR及Western blot法检测肾皮质PAX2 mRNA及其蛋白的沉默情况，以及E-钙粘连素（E-cadherin）、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）mRNA和蛋白表达情况。结果 PAX2基因沉默组PAX2 mRNA和蛋白表达量较阴性对照组均降低（P<0.05）。随着梗阻时间的延长，两组E-cadhelin mRNA和蛋白表达量逐渐下降，α-SMA mRNA和蛋白表达量逐渐升高；在转染14 d时，PAX2基因沉默组E-cadhelin mRNA和蛋白相对表达量明显高于阴性对照组（P<0.05），而α-SMA mRNA和蛋白相对表达量明显低于阴性对照组（P<0.05）。结论沉默PAX2基因在肾间质纤维化晚期大鼠中可明显抑制肾小管EMT进程，可能对肾间质纤维化有治疗作用。

头孢呋辛钠影响幼鼠平行纤维-浦肯野细胞的突触可塑性

目的探讨头孢呋辛钠（CS）对Sprague-Dawley（SD）大鼠小脑浦肯野细胞（PCs）电生理功能的影响。方法将7 d龄（P7）SD大鼠分为早期用药Ⅰ组、Ⅱ组（P7~P14给药）和晚期用药组（P14~P21给药），均腹腔注射CS；以及早期用药对照组和晚期用药对照组，腹腔注射等容积的生理盐水（NS）。每组均10只。早期用药Ⅰ组及早期对照组于P15处死，早期用药Ⅱ组、晚期用药及晚期对照组于P22处死。采用全细胞膜片钳记录法，在小脑脑片上记录PCs的内向电流和动作电位，以及低频刺激平行纤维（PF）诱发的PCs兴奋性突触后电流（EPSC）的长时程抑制（LTD）现象。结果早期用药组和晚期用药组PCs内向电流幅值和动作电位峰值均略大于相应对照组，差异无统计学意义（P>0.05）；用药组的EPSC抑制程度均大于对照组（P<0.01），但早期用药Ⅱ组的抑制程度较晚期用药组更大（P<0.01）。结论生后早期CS暴露影响幼鼠小脑平行纤维PC的突触可塑性，这种影响在停药后仍持续存在。