遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉瘘1例

患儿,男,10岁,出生后即发现毛细血管增生,呈弥漫性,以颜面、四肢多见,同时皮肤还有较多血管瘤,阴囊部、腹股沟两侧为多.1～5岁期间有反复发热、鼻出血病史,2岁时左侧腹股沟处血管瘤行冷冻治疗,9岁发现颜面和指趾甲青紫、活动耐力下降来我院明确诊断.

同胞姐弟同患尼曼-匹克病伴海蓝组织细胞增多症

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种较少见的先天性糖脂代谢性疾病.NPD伴海蓝组织细胞增多症(sea-blue histio-cytosis,SBH)则更为少见,其临床症状涉及多个系统,极易误诊.我们曾诊断同胞姐弟2例,现报告如下.

机械通气早产儿脑室周围白质软化危险因素分析

随着新生儿尤其是早产儿急救技术的发展,早产儿脑室周围白质软化(periventricular leucomala-cia,PVL)在胎龄32周以下的早产儿中发生率为5%～15%,而在应用呼吸机治疗的早产儿发生率可高达38%～60%[1].本文分析因严重肺部疾病而接受呼吸机治疗的早产儿PVL的高危因素,进一步提高对本病的认识,有利于早期干预和及时防止,减少后遗症的发生.

儿童膜增生性肾炎5例临床病理分析

目的进一步提高对膜增生性肾炎的病理及临床的认识,探讨治疗方法.方法对5例病理诊断为膜增生性肾炎患儿的病理、临床表现特点、治疗转归进行分析.结果①5例临床表现为肾病水平的蛋白尿及血尿,4例有高血压,2例肾功不全;②病理改变肾小球系膜细胞增生及系膜基质扩张,3例肾小球呈分叶状,2例有新月体形成,4例基膜"双轨征",肾间质有不同程度的损害,免疫荧光均以C3沉积为主;③5例均应用了泼尼松治疗,其中3例应用了甲基泼尼松龙冲击,4例联合应用了环磷酰胺静脉冲击治疗.3例获部分缓解,1例完全缓解,1例呈持续肾病状态.结论儿童膜增生性肾小球肾炎临床表现以肾炎型肾病为主.病理以系膜细胞增生基质扩张和基膜"双轨征"为其特征性改变,免疫荧光检查以C3沉积为主.大剂量激素联合环磷酰胺静脉冲击治疗对短期内缓解病情、改善肾功能是有效的.

新生儿出血性及梗死性脑血管病诊治探讨

目的提高对新生儿脑血管病的认识,探讨其临床发病特点及诊断方法.方法选用不同的影像学方法对9例由于脑血管畸形所致的新生儿脑实质出血,17例不同部位脑梗死患儿进行了检查、确诊,并依据神经系统症状,分析临床发病特点.结果9例脑实质出血发生于额叶、颞叶和枕叶,其中7例在生后72 h内发病;10例因脑血管发育异常致大脑前动脉、中动脉、后动脉供血区梗死;7例继发于不同疾病,为分支血管供血障碍所致的继发性脑梗死.典型的临床特征是频繁惊厥.结论新生儿脑血管病显著的临床症状是频繁惊厥,影像学检查为确诊提供了科学依据,早期治疗对预后有改善作用.

新生儿围手术期血液内环境变化及意义--附40例临床分析

目的新生儿外科疾病以消化道畸形常见(占40%),常需生后即行手术治疗,围术期的血液内环境变化有其特点,故监测分析新生儿围术期血液内环境变化有重要的临床意义.方法对40例新生儿外科手术前后的血常规、电解质及血糖进行分析.结果手术后患儿的血白细胞计数无明显改变,但白细胞分类中淋巴细胞比例比术前明显增高,0.40±0.17 vs 0.34±0.15,差异有显著性,(P<0.05).血红蛋白明显降低130.89±27.17g/L vs 142.11±33.09g/L(P<0.05).血清Na+、K+、Ca2+等离子无明显改变,但血糖在手术后比手术前明显增高10.20±6.89 mmol/L vs 6.90±6.24 mmol/L(P<0.05).结论新生儿外科围术期应加强监护,注意贫血、高血糖及出血的发生.

高效液相色谱法测定急性白血病儿童细胞色素P450 3A4活性的探讨

目的细胞色素P450 3A4(CYP3A4)参与了许多环境毒物及包括多种常用化疗药物在内的人体中50%以上的药物代谢,多态性研究表明,CYP3A4的活性具有广泛的个体差异,并显示出明显的种族和疾病分布特征.目前国内外尚无进行大样本CYP3A4活性测定方法的报道.本研究旨在建立简便、稳定、可靠的CYP3A4活性的检测方法,探讨健康儿童和急性白血病儿童CYP3A4的活性分布特点,为临床开展相关的药效学研究奠定基础.方法采用高效液相色谱法(HPLC),同时检测85名健康儿童和120名急性白血病儿童的CYP3A4活性.结果以峰面积内标法定量,线性范围0.01～5 mg/L,检测限:氢化考的松(HC)为0.01 mg/L,6β-羟基氢化考的松(6β-OHC)为0.03mg/L.HC的日内、日间误差分别小于2%和5%,6β-OHC的日内、日间误差则分别小于7%和屯10%,绝对回收率为98%～106%.健康儿童的CYP3A4活性范围为2.34～48.88,平均活性为9.76±6.99,急性髓细胞白血病(AML)患儿的CYP3A4活性为13.97±10.84,两组之间无显著性差异(P>0.05).急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童的CYP3A4活性范围变化很大,从2.00～585.72不等,平均活性为53.52,明显高于AML组和健康儿童(P1=0.0066,P2=0.0065).结论该方法可简便、快速地测定CYP3A4活性,灵敏度和准确性较高,重复性好.ALL儿童的平均CYP3A4活性明显高于AML组和健康儿童,而后两者之间差异无显著性.

肾间质中单个核细胞浸润与肾脏疾病临床转归的关系

目的肾小管间质病变程度是肾脏疾病预后的决定因素.该实验研究肾间质中单个核细胞的浸润、肾小管间质病变的程度与肾脏疾病临床转归三者关系,探讨肾间质单个核细胞的浸润在肾脏疾病临床转归中的作用.方法选择1998年2月至2000年9月因各种原发和继发性肾脏疾病而入院行肾穿刺活检术的患儿共42例,肾组织用CD4+,CD8+,CD68+3种单克隆抗体标记淋巴细胞和单核-巨噬细胞,计算CD4+,CD8+,CD68+在肾间质中浸润的密度,用等级相关分析其与肾小管间质病变程度以及与临床转归的关系.结果肾间质中CD4+,CD8+,CD68+细胞浸润密度与肾小管间质病变程度呈正相关(rs=0.570,P=0.029;rs=0.368,P=0.009,rs=0.468,P=0.003).肾小管间质病变程度与临床转归之间呈正相关(rs=0.467,P=0.001).肾间质CD8+,CD68+细胞的浸润密度与临床转归之间也呈正相关(rs=0.398,P=0.004;rs=0.328,P=0.036).肾间质中单个核细胞浸润的种类数与临床转归正相关(rs=0.453,P=0.003).结论肾间质单个核细胞浸润的密度和种类数与肾脏疾病预后密切相关.肾小管间质单个核细胞浸润可能促进了肾小管间质的病变,使肾脏疾病预后不良.

糖皮质激素对肾病综合征患儿成骨细胞功能的影响

目的糖皮质激素是治疗肾病综合征的首选药物.但糖皮质激素可抑制成骨细胞功能,导致骨质疏松.该研究通过检测成骨细胞不同分化阶段的生化指标:I型前胶原羧基端前肽(PICP)、骨钙素(BGP)和总碱性磷酸酶(AKP),探讨糖皮质激素对肾病综合征(NS)息儿成骨细胞功能的影响.方法测定正常对照组(n=30),未治NS患儿(n=30)和激素治疗后NS患儿(每日泼尼松2 mg/kg治疗4～8周,n=30)血清PICP、BGP及AKP水平.结果未治NS患儿血清PICP 165±56μg/L,BGP 15±9 ng/L水平明显低于正常对照组205±81μg/L,19±12 ng/L(均P<0.05),而血清总AKP 198±71 U/L与正常对照组202±46 U/L比较差异无显著性.激素治疗后NS患儿血清PICP 85±56μg/L、BGP 8±5 ng/L、AKP 104±59 U/L均明显低于未治NS患儿(P<0.01).结论NS患儿本身存在骨合成障碍,大剂量糖皮质激素治疗可进一步抑制NS患儿的成骨细胞合成功能.

染色体6q16.3区域一个与儿童急性淋巴细胞白血病相关表达序列标记的鉴定

目的寻找染色体6q16.3区域与儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)相关的表达序列标记(EST),为筛选儿童ALL候选基因打下基础.方法运用生物信息学同源性比较筛选EST的策略,结合逆转录PCR方法,检测6q16.3区域的相关EST在儿童ALL淋巴细胞和正常淋巴细胞中的表达.结果在6q16.3区域筛选到一个在儿童ALL细胞中低表达的EST AA403058,与正常淋巴细胞相比较,在10例儿童ALL淋巴细胞中的7例其表达下调(P<0.001).结论染色体6q16.3区域EST AA403058在儿童ALL中表达下调,提示其可能参与儿童ALL癌变过程,为克隆儿童ALL相关基因提供了新线索.

SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例

Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病.常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型.该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Leigh综合征患者及其家系的临床与遗传学特点.患者,女,9个月起病,表现为喂养困难,营养不良,进行性运动倒退,肌张力低下,眼震.17个月时来院就诊,23个月时死于呼吸衰竭.脑MRI显示双侧基底节对称性损害,脑干、小脑萎缩.聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子,进行序列测定及限制性片断长度多态性分析均显示患者及其母亲、舅舅的SURF1基因的外显子7存在一个604G>C杂合性错义突变,其父亲及正常对照的相关外显子序列未发现异常.该研究首次报道了1例中国人群中由于SURF1基因604G>C杂合性错义突变导致的Leigh综合征及其家系,不仅明确了病因,亦将有助于今后对患者家系的遗传咨询.

小儿危重病与胃肠功能障碍关系探讨

目的很多危重病的病程中均可出现胃肠功能障碍.该文通过测定危重患儿TNF-α,IL-1β和IL-6的变化及对发生全身炎症反应综合征(SIRS)、多器官衰竭(MOF)和胃肠功能障碍及死亡进行回归分析,探讨小儿危重病与胃肠功能障碍的关系,并进一步阐明炎症反应在胃肠功能障碍及危重病发展中的作用.方法对该院PICU 2000～2003年收治的2 632例患儿的临床和实验室资料进行回顾性分析,SIRS分级与胃肠功能障碍的关系及SIRS、MOF分级、胃肠功能障碍与死亡的关系用logistic回归分析;胃肠功能障碍与MOF的关系用logistic回归分析,胃肠功能障碍与MOF分级的关系用χ2检验.TNF-α,IL-1β和IL-6以x±s表示,两组均数比较采用t检验.结果SIRS是胃肠功能障碍的危险因素,符合SIRS诊断指标项目越多,胃肠功能障碍的危险越大(OR值4.711),有统计学意义(P<0.05).胃肠功能障碍是MOF的危险因素,有胃肠功能障碍时,发生MOF的危险性增大(OR值1450.070),但无统计学意义(P>0.05).存在胃肠功能障碍时,MOF中出现功能障碍的器官数目越多,差异越有显著性意义(x2=75.6,P<0.05).以SIRS,MOF和胃肠功能障碍作为自变量,死亡作为因变量,SIRS,MOF和胃肠功能障碍均是死亡的危险因素(OR值分别为19.642,58.252,63.800),有统计学意义(P<0.05).胃肠功能障碍组TNF-α,IL-1β和IL-6明显高于无胃肠功能障碍组,TNF-α 90.51±3.32 vs 27.48±2.53,IL-1β 8.13±2.34 vs6.03±1.81,IL-6 75.86±7.24 vs 10.96±2.24(ng/L).差异有显著性(P<0.05).结论胃肠功能障碍与危重病关系密切,细胞因子参与了胃肠功能障碍的发生.临床应早期诊断胃肠功能障碍,早期干预.

肺炎支原体感染4种特异性抗体检测的临床研究

目的探讨肺炎支原体(MP)特异性IgM,IgA,IgG对肺炎支原体感染诊断价值,及MP-IgE与支气管哮喘发病的关系.方法采用酶联免疫吸附试验对临床高度怀疑肺炎支原体感染患儿测定特异性MP-IgA,IgG,IgE,采用颗粒凝集法测定MP-IgM,并对57例肺炎支原体感染患儿随访2～5.5月.结果在372例肺部感染患儿中,MP-IgA阳性184人,占49.5%;MP-IgM阳性241人,占64.8%;2种抗体同时阳性140人,占37.6%,2种MP特异抗体测定结果的一致性非常显著.其中149例测定了MP-IgG,105例阳性,占70.5%;而30例正常对照组中仅2例MP-IgG阳性,占6.7%,正常对照组MP-IgA,MP-IgM皆为阴性.MP-IgA,MP-IgM,MP-IgG的阳性率,在发病第2周均达到80%以上,明显高于第1周,在随访的57例MP感染患儿中,25例有反复呼吸道感染,MP-IgA在随访时阳性率明显增高,MP-IgM滴度居高不下;而在32例无呼吸道感染患儿中,MP-IgA的阳性率变化不明显,MP-IgM滴度则明显下降.MP感染组的MP-IgE的阳性率达73.3%,与哮喘合并MP感染组接近,但与哮喘合并非MP感染组及正常对照组比较差异有显著性.结论4种特异性肺炎支原体抗体测定对于提高MP感染诊断的特异性、敏感性具有十分重要的临床价值,尤其对于MP再感染的发现及MP感染诱发支气管哮喘的发作机制研究及进一步治疗提供了理论依据.

新生儿红细胞增多症危险因素病例对照研究

目的新生儿红细胞增多症发病因素复杂,以往多采用单因素分析法进行研究,该文以多因素分析法分析其独立危险因素,并分析因素间的交互作用,为该病防治提供依据.方法采用病例对照研究对新生儿红细胞增多症27种危险因素进行调查,对单因素分析中有显著性意义的因素进行非条件logistic回归分析,并以加法模型理论分析因素间的交互作用.结果单因素分析显示妊高征、窒息、宫内窘迫、小于胎龄儿、胎膜早破、早产、胎盘早剥、多胎妊娠、低出生体重等9个因素有显著性意义(P<0.05);非条件logistic回归分析显示窒息(OR=7.8255)、胎膜早破(OR=2.7007)、妊高征(OR=2.8313)、早产(OR=7.7394)、低出生体重(OR=7.4803)为红细胞增多症的独立危险因素;交互分析显示,低出生体重和小于胎龄儿、低出生体重与宫内窘迫、早产与小于胎龄儿之间存在正交互作用(交互指数大于1).结论该病的发生与多种独立危险因素有关,多个危险因素并存亦加大了该病发生的可能性,临床上应加强对相关危险因素的监测和处理.

Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展

Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是线粒体病中的常见类型,因线粒体能量产生障碍导致中枢神经系统进行性退行性损害.自1951年英国神经科学家Leigh首次报告以来,国内外在本症的病因、发病机制、临床诊断与治疗,以及分子遗传学方面逐渐有了新的认识[1-3].

振幅整合脑电图在新生儿脑损伤中的应用

振幅整合脑电图(amplitude integrated electroen-cephalogram,aEEG)即脑功能监测(cerebral function monitor,CFM)是连续脑电图记录的简化形式,它是简单化的单频道的脑电监测,信号来自双顶骨电极,通过放大、频率滤过、振幅压缩和整合,以6 cm/h的速度输出在记录纸上.aEEG是一种简便、有效的神经功能评价方法,对神经系统损伤预后有很高的预测价值.为此本文对aEEG在新儿脑损伤的早期诊断和预后评价中的应用作一简要综述.

新生儿期起病的遗传性代谢病

遗传性代谢病,是一类由单基因缺陷引起的以代谢功能障碍为主要表现的先天缺陷.目前已发现的病种达500多种,虽单病发病率低,但总体发病率可达活产婴儿的1/500[1].本类疾病临床表现多样,可出现于从新生儿到成年的各个时期,其中已被认识的新生儿期起病者约有100多种且病情多较严重[2],同时因其临床表现多为非特异性,易被误诊为新生儿感染、窒息等其他常见病,终延误诊治.因此加强对新生儿期起病的遗传性代谢病的认识,及早作出正确诊断和治疗,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生.

甲基丙二酸尿症研究进展

甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)是先天有机酸代谢异常中常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1-3],于1967年首次被报道[4].近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新.据报道日本发病率为2/9 780,2/102 200至2/16 246[5-7],意大利1/61775[8],我国发病情况不详.

亚低温对新生猪缺氧缺血脑损伤振幅整合脑电图变化的影响

目的研究亚低温对新生猪缺氧缺血性脑损伤(HIBD)振幅整合脑电图变化的影响,旨在用振幅整合脑电图这种无创性的检查方法判断亚低温的疗效.方法34头5～7 d的新生猪随机分为四组:常温正常组(n=7)、低温正常组(n=9)、缺氧缺血(HI)常温组(n=9)和HI低温组(n=9).采用双侧颈总动脉阻断和机械通气吸入6%的氧气制备HIBD模型.HI后2 h,低温组采用选择性头部亚低温治疗(维持鼻咽温度35℃±2℃,肛温36.0℃±2℃).常温组维持肛温在39℃左右.采用脑功能监测仪连续监测HI及亚低温后不同时间振幅整合脑电图振幅波谱带的变化,分析aEEG各种波形出现的比例.结果正常新生猪aEEG表现为连续正常电压(CNV),HI24 h后HI常温组连续低电压(CLV)、爆发-抑制(BS)、平台(FT)比例较缺血前明显增高(P<0.05),亚低温治疗组CLV、BS、FT比例增高的程度小于HI常温组(P<0.05),HI后6 d亚低温治疗组恢复至CNV的比例大于HI常温组(P<0.05).结论亚低温可明显降低HI后严重aEEG异常波形(CLV,BS和FT)出现的比例,证实亚低温有神经保护作用.

黄嘌呤氧化酶在新生鼠坏死性小肠结肠炎中的作用

目的坏死性小肠结肠炎是新生儿常见的严重胃肠道疾病.活性氧与其发生密切相关,而黄嘌呤氧化酶是活性氧的主要来源.该研究采用新生鼠坏死性小肠结肠炎模型,探讨黄嘌呤氧化酶与肠损伤的关系.方法48只新生大鼠,随机分为对照组8只,实验组40只,每一时相点8只.将大肠杆菌O55:B5脂多糖5 mg/kg用无菌生理盐水稀释至0.2 mL注入实验组新生鼠胃内,分别于注入后3,6,12,24,72 h处死动物,分离胃肠道.对照鼠予以0.2 mL无菌盐水灌胃,3 h后处死,取部分回肠末端组织固定,包埋,苏木精-伊红染色,光镜下观察其组织学改变,进行评分.其余回肠组织用于测定黄嘌呤氧化酶活性,并与组织学评分进行相关性分析.结果实验组3,6,12,24 h肠损伤评分分别为1.54±0.87,1.79±0.75,1.92±0.43,2.29±0.60,均明显高于对照组(0.08±0.15)(均P<0.05);黄嘌呤氧化酶活性分别为1.15±0.09,1.24±0.15,1.30±0.18,1.42±0.21 U/mgprot,亦显著高于对照组(0.95±0.13 U/mgprot)(P<0.05).24h内黄嘌呤氧化酶活性的高低与平均肠损伤程度呈显著正相关.结论黄嘌呤氧化酶可能是引起坏死性小肠结肠炎的重要酶.

幼年大鼠内毒素血症时小肠上皮细胞凋亡及Caspase-3的表达

目的儿科危重症中胃肠功能障碍的常见病因是严重感染,其发病机制与内毒素血症导致肠黏膜屏障功能破坏密切相关.该研究探讨幼年大鼠内毒素血症时肠黏膜屏障损伤的细胞凋亡情况及其可能的信号转导通路,为寻求新的治疗途径提供依据.方法40只18日龄Wstar大鼠腹腔注射4 mg/kg内毒素(大肠杆菌O55:B5脂多糖1 mg/mL)制成内毒素血症模型,对照组大鼠(n=40)腹腔注射1 mL/kg生理盐水.两组分别在注射后2,4,6,24,72 h处死8只大鼠,取4 cm远端回肠,行苏木精-伊红染色,光镜下观察小肠绒毛的病理变化,原位末端标记法(TUNEL)检测小肠上皮的细胞凋亡,免疫组织化学测定Caspase-3的表达.结果光镜下对照组各时点小肠绒毛结构正常,内毒素组注射后4～72 h可见少量炎症细胞浸润.注内毒素后2 h上皮细胞凋亡和Caspase-3的表达明显增加,分别于24 h和6 h达高峰,72 h开始下降.内毒素组各时间点小肠绒毛上皮细胞凋亡指数和Caspase-3的表达均明显高于对照组,差异有显著性意义(P<0.01或P<0.001).结论幼年大鼠内毒素血症时小肠上皮细胞凋亡增加,Caspase-3表达是其信号转导途径之一.细胞凋亡可能是严重感染时肠黏膜屏障破坏机制.

高氧致早产鼠AECⅡ凋亡及其信号机制

目的吸入高浓度氧气是导致新生早产儿肺发育障碍,并终发展为慢性肺疾病(CLD)的主要原因,但其详细机制尚不清楚.本文旨在确定肺泡Ⅱ型上皮细胞(AECⅡ)凋亡在高氧诱导的早产鼠CLD形成中的作用及其主要信号机制.方法93只新生早产大鼠随机分为两组:对照组(n=45)吸入空气,模型组(n=48)吸入≥95%氧气.分别采用原位末端标记技术(TUNEL)、电镜及逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测特定时间点各组大鼠肺组织细胞凋亡及其相关因子的表达.结果模型组凋亡指数(AI)自7 d起明显高于对照组(P<0.05),发生凋亡的细胞是AECⅡ;模型组Bax mRNA 3 d起高于对照组(P<0.05),Bcl-2自7 d起低于对照组(P<0.05):两组Fas mRNA表达无差异(P>0.05).结论早产大鼠CLD过程中存在AECⅡ凋亡,这可能是导致高氧诱导的CLD早产大鼠肺泡发育障碍的主要因素之一;凋亡信号的启动可能有Bax与Bcl-2比值变化的参与,而与Fas的转录表达无关.

新生大鼠缺氧缺血性脑损伤氧化还原因子-1蛋白表达及意义的研究

目的探讨新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(HIBD)后,氧化还原因子-1(APE/Ref-1)蛋白在大脑皮质不同时相的表达及其与神经细胞凋亡的关系.方法将新生7日龄SD大鼠制成HIBD动物模型,采用免疫组织化学方法及原位缺口末端标记(TUNEL)法分别观察正常对照组、假手术组及缺氧缺血1,3,6,12,24,48 h APE/Ref-1蛋白及神经细胞凋亡变化.结果APE/Ref-1蛋白在正常对照组、假手术组神经细胞核内广泛表达,两组间差异无显著性(P>0.05);而缺氧缺血组大脑皮质该蛋白表达随缺血时间的延长而下降,且各时间点间差异显著(P<0.05).大脑皮质凋亡阳性细胞表达与APE/Ref-1相反,其随缺血时间的延长逐渐增多,并在24 h达到高峰,均高于正常对照组及假手术组(P<0.05).结论新生大鼠脑组织缺氧缺血后,大脑皮质神经元APE/Ref-1蛋白表达减少,凋亡细胞表达增加,提示APE/Ref-1蛋白减少和DNA修复功能失败可能与脑缺氧缺血后神经细胞的凋亡发生有关.

三氧化二砷对人神经母细胞瘤细胞凋亡作用的影响

目的三氧化二砷(As2O3)通过诱导细胞凋亡和诱导细胞分化效应治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)患者已取得很好疗效.与APL细胞相似,神经母细胞瘤(NB)细胞也是分化成熟受阻,该文对As2O3在体外对人神经母细胞瘤细胞凋亡作用的影响及可能的机制进行探讨.方法比色法观察As2O3对神经母细胞瘤SK-N-SH细胞增殖的影响;Giemsa染色观察细胞形态学改变;Annexin V/PI双染色流式细胞术检测细胞凋亡;免疫细胞化学染色方法检测bcl-2蛋白表达变化.结果As2O3明显抑制SK-N-SH细胞增殖,抑制作用呈剂量时间依赖效应,并出现细胞凋亡的形态学改变;流式细胞仪检测4.0 μmol/L AsaO3作用SK-N-SH细胞72 h后,早期凋亡细胞比例(9.9±0.8)%,与对照组(3.7±0.2)%相比明显增多,差异有显著性(P<0.05);分别以1.0,2.0,4.0 μmoL/L的As2O3处理SK-N-SH细胞72 h后,bcl-2表达随AsaO3浓度增加呈降低趋势,bcl-2表达阳性率分别为(26.3±8.0)%,(15.0±4.5)%和(4.8±3.2)%,与对照组(73.6±6.1)%相比,差异有显著性(P<0.01).结论As2O3可在体外抑制神经母细胞瘤细胞增殖,诱导凋亡,bcl-2参与了其调节作用.

尿8-异前列腺素F2α测定在新生儿缺氧缺血性脑病病情评估中的价值

目的测定新生儿尿8-异前列腺素F2α(8-iso-PGF2α)水平,分析其在缺氧缺血性脑病(HIE)患儿病情评估中的价值.方法分别于生后1 d、3 d和7 d收集正常(n=126)和HIE(n=151)新生儿尿液,应用ELISA法检测其8-iso-PGF2α含量.结果①正常新生儿生后1、3和7 d的尿8-iso-PGF2α水平分别为29.9±7.9、27.7±9.8和27.5±10.5 ng/mmol·Cr,差异无统计学意义;②病程第1 d,轻、中和重度HIE患儿尿8-iso-PGF2α水平分别为65.3±13.2、154.6±31.6和241.7±41.0 ng/mmol·Cr,差异具有显著性意义,且均高于正常新生儿水平(P<0.001);③病程第3 d,中度和重度HIE患儿8-iso-PGF2α水平(34.2±10.3 ng/mmol·Cr、50.8±12.8 ng/mmol·Cr)仍高于正常新生儿(P<0.001),而轻度HIE患儿尿8-iso-PGF2α水平下降至正常新生儿水平;④病程第7 d,轻、中和重度HIE及正常新生儿之间的8-iso-PGF2α水平无明显差异;⑤以8-iso-PGF2α水平45.5、89.9和217.5 ng/mmol·Cr作为区分正常与轻度HIE、轻度与中度HIE、中度与重度的界限,其敏感性和特异性分别为95.2%和99.2%,100%和95.2%,65.8%和100%.结论生后7 d内正常新生儿尿8-iso-PGF2α水平相对稳定;HIE患儿尿中8-iso-PGF2α峰值于病程第1 d出现,其升高程度与病情严重程度相关,是一项评估患儿病情可靠而简便的生化指标.

中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究

目的心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病.N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱氨酸是诱发胎儿出生缺陷和心血管疾病的一个独立危险因素.本研究旨在了解中国CTD患儿MTHFR基因C677T位点突变的情况.方法用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测97例CTD患儿和118例正常健康人MTHFR基因677位点C→T突变多态性,并比较两组677TF的纯合突变率.结果CTD患儿中TT基因型频率为24.7%(24/97),显著高于对照组13.6%,χ2=4.40,P=0.036,OR值2.1(95%CI:1.04～4.22);CTD患儿组T等位基因频率为52.6%,显著高于对照组42.8%,χ2=4.09,P=0.043,OR值1.5(95%CI:1.01～2.17).其中法洛氏四联症、主动脉缩窄、主动脉弓离断的TT基因型频率为29.7%～40.0%.结论MTHFR基因与心脏圆锥动脉干缺损有一定关系,其677TT基因型可能是引起先天性心脏畸形的危险因素之一.

儿童急性白血病端粒酶活性与p15基因表达关系的研究

目的探讨端粒酶活性与pINK4b(p15)基因表达在儿童急性白血病(AL)发病中的关系.方法采用改良端粒重复序列PCR扩增和逆转录聚合酶链反应检测27例儿童AL骨髓单个核细胞端粒酶活性和p15基因表达情况,并与9例正常骨髓单个核细胞端粒酶活性及p15基因表达进行比较.结果初诊时,AL患儿骨髓细胞端粒酶活性(34.5±37.0)TPG较对照组(2.4±2.2)TPG明显增高(P<0.001);AL患儿p15基因表达水平(9.8±16.2)%,明显低于对照组(45.8±16.9)%(P<0.001).AL患儿骨髓细胞端粒酶活性与p15基因表达水平之间无相关关系(r=-0.01304,P＞0.05).结论端粒酶活化和p15基因表达水平降低与急性髓性白血病发展有关,但两者可能通过不同的机制作用于白血病.

新生儿缺氧缺血性脑病血清及脑脊液中促红细胞生成素的变化

目的探讨缺氧缺血性脑病(HIE)患儿血清和脑脊液(CSF)中促红细胞生成素(Epo)的变化,观察Epo与脑损伤的关系.方法对26例HIE患儿(轻度8例,中度10例,重度8例)和8例正常对照组进行研究,在生后0～24 h、48～72h及7～10 d抽取静脉血,HIE组在生后48～72 h腰穿取CSF,放射免疫法测定血清和CSFEpo含量,HIE组生后7～10d做头部MRI检查.结果对照组血清Epo随日龄增加呈下降趋势,有统计学差异(P<0.05);HIE各组血清Epo水平呈先上升而后下降趋势,其中仅轻度组血清Epo变化显著(P<0.05);各时间段重度组较轻度组、对照组血清Epo明显升高,有统计学差异.重度HIE组较轻、中度组CSF Epo明显升高(F=6.86,P<0.01).重度HIE组48～72 h血清与CSF Epo水平有较强直线相关关系(r=0.76,P<0.05);而轻、中度HIE组血清与CSF Epo无直线相关关系(r=0.12,r=0.09,P＞0.05).头部MRI为重度改变的HIE患儿CSF中Epo水平均较头部MRI为轻、中度改变的HIE患儿显著升高(F=8.56,P<0.01).结论HIE患儿血清Epo显著升高,持续不降是病情危重的标志.CSF中Epo显著升高提示HIE患儿脑损伤严重,预后不良.重度HIE患儿可能存在着血脑屏障的破坏,Epo可能透过血脑屏障.

《中国当代儿科杂志》被荷兰医学文摘收录

医学科研中合理运用统计学的方略--定性资料统计分析方法合理选用(2)

1统计资料表达方面的错误辨析例1:某研究者在"恶性血液凝患儿合并深部真菌感染的临床分析"文中,收集到表1资料,试问此表在统计资料表达上有什么不妥之处?

新生儿缺氧缺血性脑病诊断标准

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是指围产期窒息导致脑的缺氧缺血性损害,临床出现一系列中枢神经异常的表现.其诊断根据临床表现,同时具备以下4条者可确诊,第4条暂时不能确定者可作为拟诊病例:①有明确的可导致胎儿宫内窘迫的异常产科病史,以及严重的胎儿宫内窘迫表现(胎心＜100次,持续5 min以上;和/或羊水Ⅲ度污染),或者在分娩过程中有明显窒息史;②出生时有重度窒息,指Apgar评分1 min≤3分,并延续至5 min时仍≤5分;或者出生时脐动脉血气pH≤7.00;③出生后不久出现神经系统症状、并持续至24 h以上;④排除电解质紊乱、颅内出血和产伤等原因引起的抽搐,以及宫内感染、遗传代谢性疾病和其他先天性疾病所引起的脑损伤.本诊断标准仅适用于足月新生儿HIE的诊断.