中国当代儿科杂志
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics 중국당대아과잡지
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 中南大学
- 影响因子： 1.63
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1008-8830
- 国内刊号： 43-1301/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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益生菌与口服免疫球蛋白辅助治疗儿童轮状病毒肠炎的疗效比较
目的 比较益生菌及口服免疫球蛋白对儿童轮状病毒肠炎的疗效.方法 150例轮状病毒肠炎患儿随机分为3组,每组50例.3组患儿在给予基础治疗的同时给予不同的干预治疗方案.对照组予安慰剂治疗,益生菌组予双歧杆菌乳杆菌三联活菌治疗,免疫球蛋白组予抗轮状病毒鸡卵黄IgY口服治疗.每日记录大便次数、大便性状等临床症状,并于治疗后1、3、5、7、9、11d收集新鲜大便标本,镜检行大便菌群紊乱分度,放射免疫法检测大便SIgA水平,双抗体夹心酶联免疫法检测大便轮状病毒排泄量.结果 与对照组比较,益生菌治疗组干预用药3d后菌群失调改善,大便频次减少,继发肠道细菌感染发生率降低(P＜0.05).益生菌组病程与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).免疫球蛋白组用药1d后大便SIgA水平显著高于对照组(P＜0.05),治疗3d后腹泻频次及大便病毒排泄量均低于对照组(P＜0.05).免疫球蛋白组病程较对照组显著缩短(4.5±1.0dvs5.8±1.7d,P＜0.05).结论 对儿童轮状病毒肠炎,益生菌能缓解菌群紊乱及预防继发感染,但缓解临床症状较慢,且不能缩短病程.口服免疫球蛋白显效快,能快速清除病毒及促进机体SIgA生成,且能缩短病程.
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不同体重指数的哮喘患儿规范化激素治疗后肺功能变化
目的 研究不同体重指数(BMI)的哮喘患儿经吸入糖皮质激素(ICS)治疗后肺功能的改善情况.方法 157例哮喘患儿根据BMI分为肥胖组(46例)、超重组(50例)和体重正常组(61例),检测所有患儿治疗前及规范化ICS治疗1年后,大气道通气功能指标1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)及小气道通气功能指标用力呼气25％流量(MEF25)、用力呼气50％流量(MEF50).结果 治疗前各组患儿行肺功能激发试验,雾化吸人乙酰甲胆碱后肥胖组FVC％、FEV1％、MEF25％及MEF50％下降率均明显高于体重正常组(均P＜0.01);雾化吸人沙丁胺醇后肥胖组FEV1％、MEF25％和MEF50％以及超重组MEF25％和MEF50％改善率均明显低于体重正常组(均P＜0.05).ICS治疗1年后,与治疗前相比,体重正常组FVC％、FEV1％均明显升高,而肥胖组和超重组仅FVC％升高.结论 肥胖能够增加哮喘患儿对乙酰甲胆碱敏感性,而抑制对沙丁胺醇反应性;规律ICS治疗能改善正常体重哮喘患儿大气道通气功能,对小气道通气功能影响较小肥胖能够抑制ICS对哮喘患儿肺功能的改善作用.
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毛细支气管炎患儿血清肺表面活性蛋白A和D的检测及临床意义
目的 探讨血清肺表面活性蛋白A(SP-A)和D(SP-D)在不同程度毛细支气管炎患儿中的变化及其临床意义.方法 将70例毛细支气管炎患儿依据临床症状分为毛细支气管炎急性期组(42例)和恢复期组(28例),另选取26例同期因非感染性疾病住院的小儿外科术前患儿为对照组;同时依据症状严重程度将急性期毛细支气管炎患儿分为重症组(12例)和轻症组(30例).采用竞争性ELISA法定量测定各组血清SP-A和SP-D水平变化.结果 毛细支气管炎急性期组患儿血清SP-A和SP-D水平显著高于恢复期组和对照组(均P＜0.01),且恢复期组与对照组比较,血清SP-A和SP-D仍维持在较高水平(P＜0.01);重症组患儿血清SP-A和SP-D水平明显高于轻症组(P＜0.01).结论 毛细支气管炎患儿急性期血清SP-A和SP-D水平明显增高,且随病情加重而增高;临床症状缓解后,血清SP-A和SP-D水平仍然维持在较高水平.
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宜昌市哮喘儿童的流行病学调查结果分析
目的 了解宜昌市儿童哮喘的患病率、流行病学特点及危险因素,为哮喘的早期诊断和预防性治疗寻求更多的循证医学证据.方法 采用整群抽样的方法,在宜昌市城区随机抽取5所幼儿园、10所中小学及5个社区,对其中90％以上儿童进行初筛问卷调查,筛选出疑似哮喘儿童,对其再次发放哮喘儿童调查问卷进一步调查,同时选取与哮喘儿童数量相近,性别、年龄相匹配的非哮喘儿童进行病例对照研究.问卷收回后录入数据库,进行统计分析.结果 共发放调查问卷11000份,收回10456份,应答率为95.1％.调查结果显示宜昌市儿童哮喘患病率为3.47％,男孩患病率高于女孩(P＜0.05).363例哮喘儿童中,107例患儿有药物过敏史,152例患儿有家族过敏史;儿童哮喘的好发季节和好发时辰均以无规律为主;呼吸道感染是哮喘发作常见的诱因,占93.1％;家族过敏史、抗生素早期使用史、房屋装修史和被动吸烟史是儿童哮喘的主要危险因素.结论 预防呼吸道感染可能减少哮喘的急性发作次数,减少儿童早期抗生素的使用以及房屋装修次数和倡导患儿家长戒烟对儿童哮喘有一定的保护作用.
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Tp-Te间期对于儿童室性早搏的意义
目的 探讨Tp-Te间期对于儿童室性早搏(VPC)危险分层的意义.方法 将120例VPC患儿按病因分成良性室早组、室性并行心律组和器质性室早组,每组各40例,另选取40例行健康体检儿童为正常对照组.比较4组间心电图V3、V4、V5导联的Tp-Te间期、Tp-Te/QT比率的差异.结果 V3导联显示器质性室早组Tp-Te间期较其余各组均延长(P＜0.05);V4导联显示良性室早组Tp-Te间期仅较正常对照组与器质性室早组缩短(P＜0.05);V5导联显示器质性室早组Tp-Te间期仅较良性室早组延长(P＜0.05).V3～V5导联均显示器质性室早组Tp-Te/QT比率较其余各组明显升高,差异均有统计学意义(均P＜0.05);同时V4和V5导联显示Tp-Te/QT比率在室性并行心律组与良性室早组之间差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 Tp-Te间期容易受心率的影响,在儿童时期用于VPC危险分层时,价值不大;而Tp-Te/QT比率可以作为临床儿童VPC危险分层的重要无创指标,值得进一步研究.
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儿童肺炎链球菌败血症的临床特点及药敏分析
目的 探讨儿童肺炎链球菌(Streptococcus pneumoniae,SP)败血症的临床特点及SP菌株药敏情况,为临床更好地诊治该病提供依据.方法 回顾性分析2009年1月至2012年12月收治的25例SP败血症患儿的临床资料.结果 25例患儿中,小于2岁者16例(64％),2～5岁5例(20％),5岁以上4例(16％).14例(56％)合并其他器官感染,5例(20％)伴有慢性基础疾病.临床表现以发热为主,多为弛张热;8例合并肺炎或脓胸者有肺部症状;5例合并脑膜炎患儿有神经系统症状;5例患儿出现肝脾肿大;2例患儿出现感染性休克.19例(76％,19/25)血白细胞明显升高,21例(84％,21/25)血C-反应蛋白(CRP)升高,8例(50％,8/16)血清降钙素原(PCT)升高.药敏分析结果表明,侵袭性SP对青霉素(96％)、氯林克霉素(88％)和红霉素(84％)的耐药率高,对亚胺培南、万古霉素、左氧氟沙星和利奈唑胺完全敏感,SP多重耐药率高达88％.经积极治疗后治愈或好转23例(92％).结论 SP败血症多见于2岁以下的婴幼儿;发热是其主要临床表现,伴有血象、CRP及PCT升高,易合并肺部或脑部感染.SP存在严重多重抗生素耐药,要根据药敏试验结果合理、规范使用抗生素.接受积极、合理治疗者预后良好.
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DNA测序研究维生素D受体基因多态性与儿童克罗恩病相关性
目的 初步探讨维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点在儿童克罗恩病(CD)发病中的作用.方法 选取19例CD患儿为病例组,122例正常健康体检儿童为对照组.ELISA方法检测血清25羟维生素D3[25(OH)D3]水平;基因测序方法检测两组维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率.结果 病例组血清25(OH)D3水平(17.3±2.4 ng/mL)较对照组(26.9±2.1 ng/mL)明显降低,差异有统计学意义(P＜0.05).TaqI、Bsml、ApaI 3个位点基因型及等位基因型在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 CD患儿存在低25(OH)D3水平;维生素D受体基因多态性TaqI、BsmI、ApaI位点与CD的发生无关.
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儿童甲型和乙型流感病毒肺炎临床特征和混合感染比较
目的 比较儿童甲型和乙型流感病毒(IV)肺炎的临床表现和混合感染情况.方法 选取165例IV肺炎患儿为研究对象,根据IV亚型分为甲型流感病毒肺炎(IVA,71例)和乙型流感病毒肺炎(IVB,94例)两组;再根据是否合并其他病原感染分为单纯感染IVA组(14例)、IVA混合感染组(57例)、单纯感染IVB组(27例)和IVB混合感染组(67例),分析儿童IV肺炎的混合感染率及病原菌分布情况.结果 IVB组的平均发病年龄和平均发热天数均显著大于IVA组(均P＜0.05).IV肺炎患儿的混合感染率为75.2％,细菌混合感染率为44.2％,肺炎支原体混合感染率为21.8％.IV肺炎合并其他病毒混合感染率为45.5％,其中89％为呼吸道合胞病毒(RSV)感染;IVA组RSV混合感染率显著高于IVB组(P＜0.05).除白细胞计数和肌酐水平外,年龄、住院天数、发热天数、中性粒细胞百分比、前白蛋白、C反应蛋白、谷丙转氨酶、肌酸激酶同功酶等临床指标在单纯IV肺炎组和IV混合感染组差异均无统计学意义.结论 IVB肺炎患儿发热时间更长且发病年龄更大;IV肺炎混合感染率高,呈细菌、病毒和肺炎支原体多病原混合感染;IVA更易合并RSV混合感染;临床指标大多不易区别是否存在混合感染.
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IGF-1及IGFBP-3在过敏性紫癜及紫癜性肾炎患儿临床检测中的意义
目的 探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)在过敏性紫癜(HSP)及紫癜性肾炎(HSPN)患儿临床检测中的意义.方法 选取31例HSP患儿为HSP组,28例HSPN患儿为HSPN组,另选取31例健康儿童为对照组,采用ELISA法测定各组血清标本的IGF-1及IGFBP-3浓度,全自动生化仪检测HSPN组24 h尿蛋白定量;各组儿童均行血清免疫球蛋白(Ig)水平、补体C3、全血细胞计数检测和尿液分析.结果 HSP组血清IGF-1及IGFBP-3水平均高于对照组(均P＜O.05),HSPN组血清IGF-1及IGFBP-3水平均高于HSP组和对照组(均P＜0.05);在12例进行肾穿刺活检的HSPN患儿中,随着HSPN病理分级的加重,血清IGF-1及IGFBP-3水平有增高趋势;有蛋白尿的HSPN患儿血清IGF-1及IGFBP-3水平均高于无蛋白尿的HSPN患儿(均P＜0.05);HSP和HSPN患儿的白细胞、红细胞、血小板计数、补体C3、IgG和IgA水平以及IgA/C3比值均显著高于对照组(均P＜0.05).结论 在HSP急性发作期IGF-1和1GFBP-3水平升高,可能与蛋白尿的程度及肾脏损害程度有关,提示IGF-1和IGFBP-3水平可能是肾脏受累的指示.
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重症手足口病伴顽固性肺水肿和球麻痹1例
患儿,男,5岁,因发热3d,皮疹、肢体抖动、胸闷、乏力1d,抽搐1次入院.患儿3d前无明显诱因出现发热,体温高39.5℃,无寒战及抽搐,无流涕、咳嗽,伴易惊,未予特殊治疗.1d前于当地卫生室就诊,发现手掌、足底、口腔黏膜疱疹,伴呕吐,呈喷射性,伴肢体抖动,自述胸闷、乏力,急转我院.转诊途中出现抽搐1次,表现为意识不清,呼之不应,双目凝视,双手握拳,四肢抖动,持续约30 s,自行缓解.自发病以来,精神饮食欠佳,大小便正常.既往健康.
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儿童过敏性紫癜消化道症状临床分析
过敏性紫癜(Henoch-Schonlein Purpura,HSP)是儿科临床常见疾病.研究报道儿童HSP年发病率为3～26.7/10万[1].本课题组前期研究结果显示,HSP住院构成比有逐年升高的趋势[2].HSP是一种多系统免疫性血管炎,临床以皮肤、消化道、关节及肾脏等器官受累为主要表现[3].有报道显示,HSP患者消化道受累比例为50％ ～80％,表现为恶心、呕吐、腹泻、腹痛和消化道出血[4].HSP患者消化道常见并发症有消化道大出血、肠穿孔、肠套叠和胰腺炎等[5].笔者回顾2003年至2011年本院收治的1964例HSP患儿,根据HSP患儿症状、体征、实验室检查总结HSP患儿的腹痛、呕吐、消化道出血和腹泻等消化道症状的发生率,以及消化道大出血、肠梗阻、肠套叠和胰腺炎等并发症,并同时统计HSP消化道症状发生早于皮肤损害的发生率,报告如下.
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CIDEC与胰岛素抵抗相关研究进展
我国肥胖儿童逐年增多,其中多数患儿合并有胰岛素抵抗.近的研究发现细胞死亡诱导DNA断裂因子相似蛋白(CIDEC)参与胰岛素抵抗的发生发展.CIDEC通过调控脂质合成、聚集、分解从而保护胰岛素的靶器官免于脂毒性的作用.本文综述了CIDEC的结构和功能、CIDEC的表达调控机制以及CIDEC导致胰岛素抵抗的新研究进展.作为新发现的脂滴相关蛋白,CIDEC有可能成为干预胰岛素抵抗的新靶点.
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核转录因子FOXO3a在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤神经元凋亡中的作用
目的 探讨核转录因子FOXO3a在缺氧缺血性脑损伤新生大鼠神经元凋亡中的作用及机制.方法 160只10日龄SD大鼠随机分为缺氧缺血(HI)组和假手术组,HI组在乙醚麻醉下行右侧颈总动脉结扎后缺氧2.5 h;假手术组不结扎颈总动脉,不作缺氧处理.两组在HI后0.5 h、2h、4h、8h和24 h各处死16只大鼠取大脑皮层.应用Western blot定量检测FOXO3a总蛋白、胞核FOXO3a蛋白、胞浆FOXO3a蛋白及Bim蛋白表达.应用TUNEL染色法检测凋亡细胞.结果 与假手术组比较,HI组胞核FOXO3a蛋白于HI后0.5 h表达开始增高,随HI时间延长表达逐渐增高,24 h达高峰(P＜0.01);胞浆FOXO3a蛋白水平在HI后各时间点均低于假手术组(P＜0.01);Bim蛋白在HI后0.5 h表达升高,2h达高峰,4h开始降低,至8h开始恢复至基线水平.TUNEL染色结果显示HI后4h,凋亡细胞开始增多,24h达高峰,各时间点凋亡指数均高于假手术组(均P＜0.01).结论 新生大鼠缺氧缺血性脑损伤时FOXO3a自胞浆转位入胞核,诱导靶基因前凋亡蛋白Bim表达,Bim表达上调可能与神经元凋亡有关.
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草分枝杆菌对哮喘小鼠CD4+CD25+调节性T细胞和Th17细胞平衡的影响
目的 评估早期应用草分枝杆菌F.U.36注射液干预治疗对哮喘小鼠CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)和Th17细胞平衡的影响,探讨草分枝杆菌的免疫调节作用.方法 将30只雌性BALB/c小鼠随机分为对照组、哮喘组和草分枝杆菌治疗组(治疗组),每组10只.通过注射和雾化吸入鸡卵蛋白(OVA)制备哮喘模型;治疗组于第1次致敏前2周腹腔注射草分枝杆菌F.U.36注射液0.57 μg,隔日1次,共3次;对照组以生理盐水代替致敏液.所有小鼠于末次激发后24 h处死,取小鼠左肺组织作病理切片观察炎症改变;同时利用流式细胞仪检测各组小鼠脾单个核细胞CD4+CD25+ Treg细胞、Th17细胞占CD4+T细胞的百分比;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组小鼠血清和支气管肺泡灌洗液中细胞因子IL-10、IL-17的表达水平.结果 哮喘小鼠脾单个核细胞CD4+CD25+ Treg细胞百分比及IL-10的表达水平较对照组明显降低(P＜0.05),Th17细胞的百分比及IL-17表达水平较对照组明显增高(P＜0.05);治疗组小鼠CD4+CD25+ Treg细胞百分比及IL-10表达水平较哮喘组明显升高(P＜0.05),而Th17细胞百分比及IL-17表达水平较哮喘组明显降低(P＜0.05).结论 早期应用草分枝杆菌F.U.36干预性治疗哮喘小鼠,可增加CD4+CD25+ Treg细胞的数目并促进IL-10的产生,同时抑制Th17细胞的表达及IL-17的产生.
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表现为类佝偻病的遗传性疾病
总结在发育儿科或儿童保健门诊因腿弯、前囟未闭、头发少等类佝偻病症状就诊的遗传性疾病的临床特点、致病基因及治疗进展,这些遗传性疾病包括低血磷抗维生素D佝偻病、低碱性磷酸酶血症、软骨发育不全、维生素D依赖性佝偻病、致密性骨发育不全和外胚层发育不全.低血磷抗维生素D佝偻病的患儿经常以腿弯、生长迟缓就诊,生化检查血磷明显降低,临床容易诊断.该病治疗与营养性维生素D缺乏性佝偻病不同,需要用1,25羟维生素D3和磷酸盐合剂治疗.低碱性磷酸酶血症特点为碱性磷酸酶明显降低,血钙和磷正常,是由于TNSALP基因突变所致.软骨发育不全患儿除腿弯外,还存在短肢型矮小和特殊面容,血钙、磷和碱性磷酸酶等生化检查均正常,骨骼X线及FGFR3基因检测有助于诊断.维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传,治疗中可选择补充生物活性的维生素D.致密性骨发育不全患儿可因前囟大就诊,此类患儿除了前囟大以外,还伴有下颌角消失、牙齿及指甲发育差等表现,系TSK基因突变所致.外胚层发育不全患儿可因头发少就诊,易误诊为营养性维生素D缺乏性佝偻病,与EDA、EDAR、EDARADD及WNT 10A 4种基因有关.
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Crouzon综合征伴矮小1例
患儿,女,9岁,因生长缓慢7年来诊.患儿生后1岁被发现突眼、斜视,经常鼻塞,睡觉时打鼾,逐渐发现视力差.病程中曾就医多次,分别被诊断为青光眼、腺样体肥大、颅咽狭窄.智力发育正常,每年平均身高增长≤5 cm.既往史及家族史:患儿系足月剖腹产,第1胎第1产,出生体重3.2 kg,身长不详;母孕期体健,3代无近亲婚配史;家族史无特殊记载;父身高170 cm,母身高154 cm.体查:身高120 cm(小于-2 SD),体重24 kg;前臂与大腿骨相对短.
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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症分子遗传学及诊疗研究进展
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征,多威胁生命.HLH分为原发性(又称家族性)和继发性HLH.家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿,多与遗传基因的缺陷有关.本文在分子遗传学基础上主要对PRF1、UNC13D、STX11和STXBP2等9种家族性HLH相关基因近研究进展进行整理,并总结了家族性HLH诊疗方法,以增强对该病的认识与了解.
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新生儿先天畸形分子诊断学研究进展
在西方国家及中国主要一线城市如北京、上海等,出生缺陷已成为婴幼儿死亡的主要原因之一.虽然对于出生缺陷筛查的关注不断提升,但是由于出生缺陷导致的新生儿病死率近20年并没有显著的下降.一方面,这些疾病的全部表型并不都能在新生儿期被发现,另一方面,此类遗传性疾病具有高度的异质性.这都导致在新生儿期对遗传性疾病进行诊断具有很高的难度.近来发展起来的高通量的微阵列比较基因组杂交技术、第二代测序技术,可以对全基因组进行拷贝数变异和序列的检测.这些新的、强大的科技手段使得遗传性疾病在新生儿期的诊断成为可能,并能显著缩短检查时间,指导干预措施、遗传咨询及产前诊断.
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先天性肾上腺皮质增生症1例CYP21A2基因突变分析
该文检测了1例先天性肾上腺皮质增生症(CAH)小儿及其父母CYP21A2基因突变,复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制.采用QIAGEN Blood DNA Mini kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用PrimeSTAR DNA聚合酶(TAKARA)扩增C YP21A2基因全长,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变.该患儿36日龄,临床诊断为CAH(21-羟化酶缺乏失盐型),至1岁6个月龄进行了基因诊断证实.该先证者为CYP21第2内含子c.293-13C位点突变,先证者为纯合子,其父母均为杂合子.该病尽早确诊及规范治疗,可避免发生失盐危象,减少病死率;避免骨龄老化,改善成年终身高;避免成年后生育功能障碍.通过对CAH分子遗传机制的了解,可提高对该病的再认识,优化确诊方法;同时对于先证者家系的携带者诊断及遗传咨询具有重要的临床价值.
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儿童短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床分析及基因诊断
目的 分析软骨发育不全(ACH)、软骨发育低下(HCH)及假性软骨发育不全(PSACH)3种短肢型遗传性骨代谢性疾病的临床表现、骨骼X线表现及基因结果.方法 对基因确诊的10例短肢型遗传性骨代谢性疾病患儿(其中4例为ACH,3例为HCH,3例为PSACH)的临床特点、骨骼X线表现及基因结果进行分析.结果 10例患儿的平均身高为-3.69±1.79 SD,平均坐高/身高比值为0.65±0.03,平均指间距/身高比值为0.93±0.04.4例ACH患儿及3例PSACH患儿具有典型骨骼X线表现,3例HCH患儿中1例表现为坐骨大切迹变小,1例表现为椎弓根间距未增宽.4例ACH患儿中3例检测到FGFR3基因G380R突变,1例检测到Y278C突变;3例HCH患儿均检测到FGFR3基因N540K突变;3例PSACH患儿检测到COMP基因的杂合突变.结论 ACH及PSACH患儿的矮小程度及骨骼畸形程度较HCH患儿重,HCH患儿临床表现轻,不典型;骨骼X线及基因分析有助于3种疾病的诊断及鉴别诊断;3种疾病涉及2个基因,分别有各自的突变热点,有利于临床基因诊断.
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Bardet-Bied1综合征1例报告
患儿,男,年龄8岁8个月.因肢体发育异常、肥胖伴智力低下8年余就诊.生后即发现双手、双足多指(趾).4个月身体渐发胖.独自行走后双下肢逐渐弯曲,行走缓慢,智力及语言较同龄儿童差.平时食量大.个人史:患儿系第5胎第4产,足月顺产,出生时双手双足均为多指(趾).家族史:3个姐姐和一个妹妹身体健康.患儿父亲的外公和母亲的外公是亲兄弟.患儿一姑姑有一个男孩双足并趾畸形(现年8岁,智力正常,无肥胖).体查:体重58 kg,血压90/60 mm Hg,肥胖体型,面容痴呆.
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精氨酸血症的临床与分子遗传学研究进展
精氨酸血症是一种罕见的尿素循环障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,由于ARG1基因缺陷导致肝脏精氨酸酶缺乏,精氨酸降解障碍,鸟氨酸与尿素生成减少.本文就近年来精氨酸血症的临床表现、诊断、治疗、产前诊断与遗传学研究进展进行了综述.精氨酸血症患者临床表现复杂,缺乏特异性,诊断困难,常表现为痉挛性瘫痪、癫癎及小脑萎缩,早期常常被误诊为脑性瘫痪,生存质量极差,预后不良.血液氨基酸分析、精氨酸酶活性测定及基因分析是确诊精氨酸血症的重要方法.随着液相串联质谱技术在新生儿筛查和高危筛查中的应用,越来越多的精氨酸血症患者在无症状期或疾病早期获得诊断,通过低蛋白饮食、瓜氨酸与苯甲酸等药物治疗可改善预后.
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干细胞肝内移植治疗高氨血症Ⅱ型6例临床疗效观察
为探讨使用CD133+细胞、脐带间充质干细胞肝动脉内移植对高氨血症Ⅱ型患儿的临床治疗效果和可能存在的作用机制,通过采集健康胎儿脐血,分离得干细胞悬液,或应用重组人粒细胞集落刺激因子动员患儿父亲外周血5d后采集单个核细胞,从中分离得到CD133+细胞后,再利用导管介入经皮穿刺肝动脉将上述细胞缓慢输入患儿肝脏,观察患儿临床表现及实验室检查指标如血氨、肝功能、精氨酸、瓜氨酸的改善情况.结果显示,6例患儿移植后血氨水平均呈现明显下降,1～2周之后缓慢回升,但始终低于移植前波动的高水平;谷丙转氨酶同血氨水平变化趋势相类似;血瓜氨酸和精氨酸水平移植后明显增加,且瓜氨酸的增幅超过精氨酸.其中1例典型病例经8个月随访,发现患儿体重身高均较术前增长,睡眠改善,夜啼消失;由对逗引淡漠变为主动追视感兴趣物品,产生简单词汇,精细运动由手眼不协调到拇指中指捏取东西等,大运动方式也有很大进步;GESELL法测评该患儿术后各能区进步平均3.82个月.由此可见,高氨血症患儿移植后血氨下降、肝功能稳定改善,血瓜氨酸、精氨酸稳定增高,在运动、语言、环境适应性等方面都呈现进步趋势.推测干细胞肝动脉移植至少部分激活或补充了鸟氨酸氨甲酰转移酶,从而使血瓜氨酸、精氨酸水平增高,尿素循环障碍在一定程度上得到纠正.
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X-连锁低磷性佝偻病的基因突变分析
目的 研究X-连锁低磷性佝偻病(XLH)患儿致病基因的突变频率和突变类型,探讨存在突变热点的可能性及基因型与临床表型的关系.方法 回顾性分析10例XLH患儿的临床资料,评估其基因突变类型及其与疾病严重程度之间的关系.结果 10例XLH患儿均检测到PHEX基因突变,其中6例为错义突变,2例为拼接位点突变,1例为框移突变,1例为无义突变.还发现了两个新突变,即c.2048T＞C和IVS14+1delAG.PHEX基因的突变类型与矮小程度、腿弯程度之间没有关联(分别P=0.571、0.467);基因的突变位置与矮小程度、腿弯程度之间也没有关联(分别P=0.400、1.000).结论 错义突变是XLH患儿常见的突变类型;c.2048T＞C和IVS14+1delAG是PHEX基因的两个新突变.PHEX基因的突变类型和突变位置与疾病的严重程度无相关性.
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假性软骨发育不全一家系临床特征和COMP基因突变分析
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)是较罕见的常染色体显性遗传性脊柱骨骺发育不良疾病.该文分析总结一个5岁2月龄PSACH患儿及其父母的临床资料,对COMP基因的所有19个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序,并对外显子10进行分子克隆明确突变性质.患儿有手指粗短、弓形腿、短肢侏儒、长骨干骺端增宽和脊柱椎体前突等临床及影像学表现,其COMP基因外显子10检出突变c.1048_1116del(p.Asn350_Asp372del).患儿父亲外显子10携带同样突变,但缺乏临床表现.结合临床和影像学特征,通过COMP突变分析明确了PSACH诊断.该文报道的COMP基因突变在PSACH中的不穿透现象属于首次报道.
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儿童Shwachman-Diamond综合征5例并文献复习
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.可出现多系统受累的病变,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常以及容易转化为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)或白血病,特别是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)[1],除此之外,可有生长发育落后,心脏、肝脏、中枢神经系统、骨骼、免疫系统也可受累[2].因本病罕见,且临床表现多样性,临床容易漏诊及误诊.本文收集了5例儿童SDS的临床资料,通过分析5例患儿的临床表现及实验室检查结果,结合文献复习,深入了解SDS的临床表现、诊断、治疗及预后.
关键词：
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
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