中华检验医学杂志
Chinese Journal of Laboratory Medicine 중화검험의학잡지
- 主管单位： 中华医学检验杂志
- 主办单位： 中国科学技术协会
- 影响因子： 1.40
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 11-4452/R
- 国内刊号： 韩锟
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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CD_4~+ CD_(25)~+ Foxp3~+调节性T淋巴细胞与Graves病复发的关系
Treg为一群具有免疫抑制效应的T淋巴细胞亚群,在维持机体自身耐受和抑制自身免疫性疾病发生发展中具有重要作用.
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PCA3基因启动子多态性快速分型的DHPLC法建立
目的 建立DHPLC技术分析PCa特异性PCA3基因启动子多态性的技术平台.方法 在PCA3基因启动子区域设计1对引物,以本室先前已经建立的11种(C_2T_6、C_2T_5、C_3T_5、C_2T_5/C_2T_6、 C_3T_3/C_3T_4、C_3T_5/C_4T_5、C_3T_5/C_2T_5、C_3T_5/C_2T_6、 C_3T_5/C_1T_8、C_2T_5/C_3T_4、C_2T_6/C_2T_7)已知多态性的PCA3基因启动子的克隆质粒为标准品,通过优化DHPLC检测体系,建立其多态性克隆质粒的标准图谱.采用完全随机设计,从200例病理确诊为PCa患者中选取147例,对其PCA3基因启动子的扩增产物进行DHPLC分析,比较各标本洗脱峰与标准克隆质粒的DHPLC图谱,以判断临床标本PCA3基因多态性类型,并对这些基因型再行克隆测序予以验证.结果 通过克隆质粒优化DHPLC检测体系,适检测体系为:含44.3%A洗脱液(0.1 mol/L TEAA、0.025%ACN)和55.7%B洗脱液(0.1 mol/L TEAA、25%ACN)的起始洗脱梯度,含35.3%A洗脱液和64.7%B洗脱液的终止洗脱梯度,柱温53℃,流速:0.9 ml/min,在该条件下DHPLC用8种杂合型克隆质粒(C_2T_5/C_2T_6、C_3T_5/C_3T_4、 C_3T_5/C_4T_5、C_3T_5/C_2T_5、C_3T_5/C_2T_6、C_3T_5/C_1T_8、 C_2T_5/C_3T_4、C_2T_6/C_2T_7)进行重复性验证,结果 显示,同一多态性色谱峰中2峰的出峰时间之差的批问CV值在0%～6.67%之间.11种克隆质粒多态性标本仪通过1～2次洗脱,就能根据峰型和各峰的出峰时间将其区分开.147例PCa患者中,144例DHPLC检测结果 和克隆测序结果 一致(Kappa=1,P=0.000),并出现3种新的峰型,经克隆测序验证为3种新的多态性(C_3T_5/C_1T_6、C_2T_5/C_1T_8、C_3T_5/C_2T_7).结论 成功建立的DHPLC分析PCA3基因启动子多态性的技术方法 ,可对PCA3基因启动子多态性进行基因型别鉴定.该方法 具快速、准确、经济、高通量、重复性好、自动化等特点,为进一步研究PCa基因多态性提供了技术平台.
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ABO血型系统B101-O02等位基因杂交导致的Bw亚型
目的 研究中国汉族个体红细胞ABO血型Bw亚型的分子遗传背景.方法 通过标准血型血清学方法 鉴定了1个家庭3例ABw亚型,PCR扩增样本基因组DNA的ABO基因增强子、启动子和外显子1～7及侧翼内含子序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并将含有多态性位点的外显子7克隆到pcDNA3.1(-)质粒,转化DH5α后进行单倍体序列分析.结果 3例ABw亚型的直接序列分析发现其ABO基因均有A102、B101和002等3种等位基因部分序列特征,但无法直接确定其基因型.单倍体序列分析表明,其中1个等位基因为A102,另1个为B101-O02杂交等位基因,表现为B101等位基因基础上的646T>A,657T>C和681G>A变异.在110份随机样本中未发现该杂交等位基因.结论 B101和O02等位基因杂交可能是导致该Bw亚型的分子机制.
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先天性室间隔缺损患者GATA4基因新突变的识别
目的 识别先天性室间隔缺损患者新的GATA4基因突变,以确定其在室间隔缺损中的防治价值.方法 收集160例先天性室间隔缺损患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用PCR扩增GATA4基因的全部外显子,采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序.借助BLAS工程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对,以识别基因突变,并用Clustal W 软件分析突变氨基酸的保守性.结果 从160例先天性室间隔缺损患者中,发现3例室间隔缺损患者的GATA4基因中各有1个新的杂合错义突变,即第191、267和380位的密码子分别由AGC、GTG和GTG变为GGC、ATG和ATG,导致第191、267和380位的氨基酸分别由丝氨酸、缬氨酸和缬氨酸变为甘氨酸、蛋氨酸和蛋氨酸,亦即S191G、V267M和V380M突变;200名健康对照者均无这些突变.多物种GATA4基因编码氨基酸序列比对显示,第267位的缬氨酸在进化上高度保守.此外,还发现了1个不改变氨基酸的单核苷酸多态,即c.99 G>T多态,但这些多态在室间隔缺损组(GG基因型87.5%,GT基因型12.5%,TT基因型0%)和健康对照组(GG基因型93.0%,GT基因型7.0%,TT基因型0%)间的频率分布差异无统计学意义(两组基因型频率比较,χ~2=3.1441,P=0.0762;等位基因频率比较,χ~2=2.987 7,P=0.083 9).结论 从先天性室间隔缺损患者的GATA4基因中识别出新的杂合错义突变,揭示了室间隔缺损的新分子病因,这将有助于室间隔缺损的早期防治.
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血清GP73检测在肝脏疾病诊断中的临床意义
目的 探讨GP73检测在肝脏疾病临床诊断中的应用价值.方法 收集155例各类肝脏疾病患者(57例肝炎、69例肝硬化和29例肝癌)及216份对照组(80名健康人血清和136例非肝病患者)血清,利用酶联免疫分析方法 对血清GP73、AFP进行定量检测,利用生化分析仪检测ALP、ALT、AST、GGT、CHE、TP、ALB、TBIL、DBIL的含量,利用荧光定量PCR方法 检测HBV DNA拷贝,分析不同肝病患者血清GP73含量与其他指标的关系.结果 肝脏疾病组的血清GP73、ALP、ALT、TBIL含量中位数(171.3μg/L、100 U/L、51.5 U/L、39.6μmol/L)高于对照组中位数(49.6μg/L、52.5 U/L、33.5 U/L、20.0μmol/L),差异有统计学意义(χ~2值分别为91.429、33.441、36.490、28.183,P均<0.01),肝脏疾病组的血清TP、ALB、DBIL含量(64.5 U/L、30.7 U/L、15.2 μmol/L)与对照组(41.8 U/L、20.5 U/L、13.2 μmol/L)比较差异无统计学意义(χ~2值分别为1.093、2.350、0.335,P均>0.05);血清GP73与AST、CHE、ALB、TBIL和DBIL相关(r分别为0.308、-0.359、-0.278、0.338、0.333,P均<0.01),HBV感染与无HBV感染标本之间的GP73含量比较,差异无统计学意义(χ~2=2.731,P>0.05);将GP73与其他指标结合起来可以将肝病诊断的敏感度和特异度提高到85.2%和89.8%.结论 将GP73列入联合检测可提高各种肝病诊断的准确率.
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BNP和NT-proBNP在鉴别舒张性心力衰竭中的应用研究
目的 研究慢性心力衰竭患者血浆BNP及NT-proBNP浓度的变化,评价BNP及NT-proBNP对鉴别舒张性心力衰竭的作用.方法 对2004-2006年在解放军总医院临床诊断为舒张性心力衰竭129例患者和收缩性心力衰竭109例患者进行血浆BNP和NT-proBNP浓度测定,通过与对照组(77名)的比较,分析血浆BNP和NT-proBNP升高的相关因素,并用ROC曲线评价BNP和NT-proBNP对鉴别舒张性心力衰竭的作用.结果 和对照组(血浆BNP和NT-proBNP浓度中位数分别为58.51 ng/L和69.80 ng/L)比较,慢性心力衰竭患者血浆BNP和NT-proBNP浓度明显升高,其中舒张性心力衰竭和收缩性心力衰竭组患者血浆BNP浓度中位数分别为254.16 ng/L和923.08 ng/L,NT-proBNP浓度中位数分别为899 ng/L和3 695 ng/L,血浆BNP和NT-proBNP升高的程度与NYHA心功能分级显著相关(β值分别为0.201和0.323,P值均<0.001).BNP和NT-proBNP诊断慢性心力衰竭的曲线下面积分别为0.906(95%可信区间:0.865～0.946)和0.956(95%可信区间:0.932～0.980),BNP鉴别舒张性心力衰竭和收缩性心力衰竭的曲线下面积为0.781(95%可信区间:0.710～0.852),NT-proBNP鉴别舒张性心力衰竭和收缩性心力衰竭的曲线下面积为0.757(95%可信区间:0.686～0.828).结论 慢性心力衰竭患者的血浆BNP和NT-proBNP水平均明显升高,升高的程度和NYHA心功能分级相关,两者是诊断慢性心力衰竭的良好指标,但对鉴别舒张性心力衰竭的作用不大.
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微量MIC检测判断结核分枝杆菌药敏的方法学研究
目的 建立用微量MIC值判断结核分枝杆菌药物敏感性的方法 ,并进行初步临床应用评价.方法 采用液体培养基MIC测定技术,在96孔U型板中进行检测,以60株已知药敏结果 的本院菌株库保存菌株作为试验菌株, 根据Bactec MGIT结果采用ROC曲线分析建立微量MIC药敏判断界值,后用80株连续时间段内收集的结核分枝杆菌临床分离株对微量MIC药敏判断界值进行验证和修正.结果 微量MIC药敏法的佳接种菌量为10~(-3)mg/ml数量级,7～10 d即可报告结果 ,链霉素、异烟肼、利福平、乙胺丁醇、氧氟沙星、阿米卡星和卷曲霉素的佳判断界值分别为2、0.25、1、2、1、4和4 μg/ml,其敏感度分别为93.5%、97.7%、93.5%、84.4%、95.8%、91.7%和88.9%, 特异度分别为95.6%、94.6%、100.0%、93.8%、92.9%、95.6%和91.5%.其准确性分别达95.0%、96.3%、97.5%、90.0%、93.8%、95.0%和91.3%. 结论 微量MIC药敏检测方法 具有快速、准确、低成本和操作简单的优点,具有良好的推广应用前景,适合在我国各级结核病专业收治机构使用.
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多重聚合酶链反应联合芯片电泳在人乳头瘤病毒基因分型检测中的应用
研究证实HPV感染是CIN和宫颈癌的主要病因,而且不同HPV亚型感染的致病性和后果也有差异~([1-2]).HPV分型检测对临床CIN和宫颈癌筛查和评估、病程的进展监测、治疗后的随访、以及人群的流行病学状态和病毒疫苗的研制都有重要意义.目前用于临床的HPV检测技术主要有杂交法与实时荧光定量PCR~([3]),但这2种方法存在操作复杂、检测时间较长等不足.例如,导流杂交基因芯片技术即凯普导流杂交．HPV DNA检测法虽然能同时对多种HPV基因型进行分型检测,但操作繁琐、杂交时间较长~([4-5]).芯片电泳(microchip electrophoresis)具有快速分离和低样品消耗量等优点~([6]),目前已广泛应用于多种类型基因分析研究~([7]).本研究建立一种基于芯片电泳的HPV快速分型方法,为临床筛查提供依据.
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可溶性人B7-1分子酶联免疫试剂盒研制及初步应用
B7-1分子属免疫球蛋白超家族成员,以寡聚体形式表达于大多数APC表面,如巨噬细胞、树突状细胞及活化的T、B淋巴细胞~([1]).
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革兰阴性杆菌中16S rRNA甲基化酶和aac(6')-Ib-cr基因的检测
细菌对氨基糖苷类抗生素耐药机制研究以往主要集中在细菌产生的氨基糖苷类修饰酶~([1]).氨基糖苷类抗生素通过与细菌30S核糖体的16SrRNA亚单位结合,干扰蛋白质合成从而抑制细菌生长.
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糖尿病肾病患者中血小板-白细胞聚集体的表达及与炎症反应的关系
糖尿病肾病是糖尿病常见的微血管并发症,是引起糖尿病患者致残、致死的重要因为之一,其发病与患者体内的血栓前状态密切相关,血小板活化与内皮细胞损伤在其发病机制中起重要作用.
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血清S100BB蛋白水平与肺癌脑转移的相关性
目的 分析探讨血清S100BB蛋白在肺癌脑转移中的表达情况及其临床意义.方法 用ELISA法测定43例肺癌脑转移患者(脑转移瘤1 cm以下组12例,1～2 cm组9例,2 cm以上组17例,5例未知脑转移瘤大小)、44例肺癌患者、45例肺炎患者及44名健康人血清S100BB蛋白水平,并分析血清S100BB蛋白与肺癌脑转移的相关性.结果 肺癌脑转移组血清S100BB蛋白水平为42.28(38.56～121.70)ng/L,显著高于肺癌组的34.09(27.38～43.89)ng/L、肺炎组的31.11(26.79～37.15)ng/L和健康对照组的30.97(7.27～35.84)ng/L,组间比较,差异均有统计学意义(U值分别为422.5、325.5和237.5,P均<0.01).血清S100BB诊断肺癌脑转的ROC曲线AUC为0.828,当以37.15 ng/L为临界值时,其敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确性分别为83.7%(36/43)、74.4%(99/133)、51.4%(36/70)、93.4%(99/106)、76.7%(135/176).肺癌脑转移组、肺癌组、肺炎组和健康对照组中S100BB蛋白阳性率分别为83.7%(36/43)、36.4%(16/44)、24.4%(11/45)、15.9%(7/44),肺癌脑转移组S100BB的阳性率显著高于肺癌组、肺炎组和健康对照组(X~2=50.705,P<0.01).肺癌脑转移肿瘤1 cm以下组、1～2 cm组和2 cm以上组的S100BB蛋白水平分别为47.87(39.63～131.68)ng/L、45.28(40.02～126.70)ng/L和38.79(34.86～58.23)ng/L,3组间差异均无统计学意义(U值分别为50.5、65.0和56.0,P均>0.05).结论 血清S100BB蛋白水平可以作为肺癌脑转移发生的辅助诊断指标,但肺癌脑转移瘤大小可能与S100BB蛋白水平无关.
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一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变新位点研究
目的 鉴定一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点.方法 报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验窜检查资料,包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查,静脉血检测肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能,用PCR技术扩增先证者及其母亲的MYH9基因1、10、25、30、38、39、40号外显子,用直接测序的方法 分析PCR产物的核苷酸序列.结果 先证者及其母亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体,2位患者肝、肾功能,血小板功能、血块退缩时间及凝血功能均正常.此家系患者存在30号外显子第4270位碱基G>A突变,使第1424位密码子由GAC>AAC.编码的氨基酸由天冬氨酸转变为天门冬酰胺.而正常对照者无此突变.结论 该May-Hegglin异常家系存在30号外显子上Asp1424Asn突变,此突变为中国人May-Hegglin异常家系的首次报道.
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噬菌体生物扩增法环节中佳感染时间的探讨
目的 探讨影响噬菌体生物扩增法检出结核分枝杆菌敏感性的关键环节,即佳感染时间.方法 观察噬菌体生物扩增法中噬菌体D29分别感染结核分枝杆菌0、0.5、1、1.5、2、3、4、5、6和8 h对噬菌斑数量的影响.并且在电镜下直接观察噬菌体D29与结核分枝杆菌和耻垢分枝杆菌中共同孵育0、15、30、60、90、120、180、240、360 min时,噬菌体的吸附、感染和增殖情况.综合上述两种方法 结果 确定噬菌体生物扩增法环节中的佳感染时间.结果 噬菌体感染结核分枝杆菌3～4 h时,噬菌斑形成数量达到高峰[(321±2.65)PFU],4 h后噬菌斑开始出现下降,5 h时噬菌斑数为(300±5.62)PFU.在电镜下直接观察到噬菌体D29与耻垢分枝杆菌接触15 min后,即开始吸附耻垢分枝杆菌,3 h后完成子代噬菌体的合成.噬菌体D29与结核分枝杆菌接触3～4 h时吸附感染部分结核分枝杆菌,6 h后完成子代噬菌体合成.结论 采用噬菌体生物扩增法检测标本中结核分枝杆菌需要多个环节,并且可以同时检测大量标本,为提高检测的敏感性以3 h作为感染时间为恰当.
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止血功能筛查方法的局限性与改善
现行的止血功能筛查试验在提示患者的出血倾向中有重要作用.充分认识其局限性可为正确解释临床应用中出现的一些不足提供依据,也可促进止血功能筛查方法 的改善.改善的关键是充分的病史、家族史调查,细致的临床体检,发现出血表现并结合出血筛查试验.探索能从总体上反映止血功能缺陷的试验也是改善的途径,如血栓弹力图、标定的血栓形成图和总体血小板功能分析法等,但其临床适用性尚需更多的研究来证实.目前,现行的止血功能筛查试验尚无法替代.
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外伤导致膝关节尖端赛多孢子菌感染一例
患者女,7岁.1月前因不慎摔伤,右膝局部皮肤挫伤、出血,未做特殊处理,数天后出现关节肿胀、疼痛并发烧后入当地医院治疗,未明显好转后转入我院,入院体检:体温38.4℃,白细胞:11.37×10~9／L,红细胞:4.35×10~(12)／L,血红蛋白:123 g／L,血小板:354×10~9／L,红细胞沉降率:60mm／1 h,肝肾功能均正常,查体右膝肿胀明显,右膝及右胫骨上段压痛、叩击痛,经抗感染治疗未见缓解后行右胫骨钻孔减压,切开冲洗引流术,术中取病变组织送检,术后又取引流液送检,均检出丝状真菌,经鉴定为尖端赛多孢菌.
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结膜涂片确诊包涵体性结膜炎一例
包涵体性结膜炎是由沙眼衣原体中眼-生殖泌尿型衣原体感染引起~([1]),临床较为少见.2009年1月我院通过涂片检查发现1例,并通过衣原体抗原检测(金标法)得到证实.
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InPouch TV培养基在滴虫感染调查的应用
阴道毛滴虫病是一种发病率较高的性传播疾病,阴道毛滴虫感染是促进人类免疫缺陷病毒和其他非溃疡性性传播疾病病原体感染的因素之一,与宫颈癌的发病也有关系~([1]).
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HBV血清标志物实验室检测的临床意义
乙型病毒性肝炎的病原体是HBV.自20世纪60年代中期发现HBsAg以来,人们对HBV的研究有了突破性进展.
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对读者来信的答复
编辑同志:顾兵等读者对我们的<尿流式有形成分及干化学分析在尿路感染诊断中的应用评价>一文提出的质疑,提出如下几点说明:
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对尿流式有形成分用于尿路感染诊断的思考
编辑同志:对贵刊2009年第6期齐杰的<尿流式有形成分及干化学分析在尿路感染诊断中的应用评价>~([1])一文所得出的"联合UF1000i流式尿有形成分分析及尿干化学分析可在早期尿路感染筛查诊断中发挥重要作用;同时对尿细菌培养为阴性的UTI患者的明确诊断具有重要价值"的结论我们有不同的看法,阐述如下.
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持续发热肝脾大骨髓幼稚细胞
病例摘要患者男,23岁.主因"持续发热、肝脾大、骨髓发现幼稚细胞4个月"于2008年5月收入院.患者2008年1月无明显诱因发热38～39℃,伴有头痛、头昏、偶有恶心、呕吐,无咳嗽咳痰、腹痛腹泻、节痛、尿频尿急等,予以抗感染治疗效果差.
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正常孕妇纤维蛋白原使用不同参考值范围的临床差异
目的 探讨正常孕妇Fg参考值范围的临床价值.方法 分别使用原Fg参考值(一般人群)以及现用的孕期相关的孕妇Fg参考值,对Sysmex CA-7000全自动血凝仪检测的12 423名正常孕妇早、中、晚孕或产后的Fg结果 进行分析和比较.校准并且每日质控合格后检测临床标本.原Fg参考值范围参照<临床检验基础>(第4版)标准,现用Fg参考值为本实验室利用纵向序贯研究所建正常孕妇各孕期Fg参考值.对两参考值范围进行一致性检验,计算Kappa值.结果 原Fg参考值范围为2.00～4.00 g/L,现用正常孕妇早、中、晚孕及产后各孕期Fg参考值范围分别为2.73～4.93、2.94～5.00、3.01～5.98、1.76～3.60 g/L.相比于原Fg参考值范围,使用现用Fg参考值范围异常率降低到1/4,经一致性检验,Kappa=0.128,Kappa<0.4,U=26.825,P<0.05,两参考值范围判断标准一致性较差;对表现不一致的对象进一步分析,高/低于原Fg参考范围而现用Fg参考范围正常的共6270名,占50.47%,说明现用参考值大幅度降低了因Fg生理性增高而导致的异常判断,降低"误诊率";原Fg参考范围正常而高/低于现用Fg参考范围的共323名,占2.60%,其中低于现用Fg参考范围303名,说明现用参考值增加了低Fg水平异常判断的敏感性,降低"漏诊率".结论 从经济角度考虑,现用Fg参考值范围更适用、经济;从应用角度考虑,现用Fg参考值范围评价个体危险性的敏感性增加.
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甲状腺功能紊乱患者止凝血功能异常的研究
目的 观察甲状腺功能紊乱患者止凝血各系统功能异常的特征并探讨其变化机制.方法 选择自2008年1月至12月于本院住院和门诊就诊的甲状腺功能紊乱患者122例,其中弥漫性毒性甲状腺肿(甲亢患者组)47例,男9例、女38例,年龄27～53岁,平均37.1岁;原发性成年型甲状腺功能减退症患者组(甲减组)75例,男18例、女57例,年龄31～58岁,平均36.5岁.体检健康者50名为对照组,男10名、女40名,年龄26～54岁,平均39.1岁.采用IL ACL-9000型血液凝固仪测定PC:A、FPS;A、AT:A、Vwf、t-PA:A、PAI-1 A、D-二聚体(D-dimer).采用Sysmex CA-7000型血液凝固仪测定FIB、凝血因子Ⅴ、Ⅷ活性(FⅤ:A、FⅧ:A)、PT及Aptt.采用ADVIA Centaur化学发光免疫分析仪测定FT_3、FT_4、TSH.结果 与对照组比较[PAI-1:A(0.50±0.38)Ku/L、Vwf:Ag(105.1±40.7)%、FⅧ:A(103.4±29.2)%、Aptt(32±8)s],甲亢组PAI-1:A[(2.89±2.15)Ku/L]、Vwf:Ag[(265.8±81.1)%]、FⅧ:A[(158.6±37.0)%]显著增高,Aptt[(42±12)s]显著延长(q=7.660、q=13.677、q=10.228、q=5.714,P<0.01).甲亢组[t-PA:A(0.49±0.22)Ku/L、D-Dimer(0.21±0.13)ms/L、PT(12.1±1.8)s]和甲减组[t-PA:A(0.41±0.25)Ku/L、D-Dimer(0.20±0.11)mg/L、PT(12.2±2.5)s]分别与对照组比较[t-PA:A(0.46±0.17)Ku/L、D-Dimer(0.19±0.12)mg/L、PT(12.5±1.5)s],甲亢组和甲减组各指标差异均无统计学意义(q=1.508、q=1.171、q=1.521,P>0.05;g=1.730、g=0.952、q=1.038,P>0.05).与对照组比较[PAI-1:A、FⅤ:A(112.2±36.4)%、FIB(3.1±0.9)g/L、Aptt],甲亢组FⅤ:A(120.8±27.3)%水平差异无统计学意义(q=2.160,P>0.05);甲减组PAI-1:A[(0.51±0.30)Ku/L]、FIB(3.03±1.04)g/L、Aptt[(34±12)s]水平差异无统计学意义(q=0.286,q=0.327,q=1.433,P>0.05).与对照组比较[AT:A(97.1±16.6)%、FPS:A(115.2±30.3)%、PC:A(107.5±20.4)%、Vwf:Ag、FⅤ:A(112.2±36.4)%、FⅧ:A],甲减组AT:A[(74.5±15.8)%]、FPS:A[(95.1±30.2)%]、PC:A[(28.3±12.7)%]、Vwf:Ag[(68.5±24.6)%]、FⅤ:A[(72.8±23.6)%]和FⅧ:A[(84.5±29.7)%]显著降低(q=12.384、q=5.764、q=53.988、q=12.883、q=14.459、q=5.510,P<0.01).与对照组比较,甲亢组AT:A[(88.6±14.2)%]、PC:A[(26.7±9.5)%]和FIB[(2.3±0.8)g/L]显著降低(q=4.104、q=58.297、q=6.856,P<0.01).甲减组AT:A和FPS:A显著低于甲亢组[AT:A(88.6±14.2)%、FPS:A(111.8±19.5)%,q=7.726、q=4.789,P<0.01].甲亢组[FT_3(19.1±10.4)pmol/L、FT_4(47.0±19.5)pmol/L和TSH(0.03±0.02)Μiu/m1]与甲减组比较[n(2.5±1.1)pmol/L、FT_4(9.5±2.9)pmol/L和TSH(56.9±38.7)Μiu/ml],甲亢组FT_3和FT_4显著增高(q=10.993、q=16.985,P<0.01),TSH显著减低(q=18 956.667,P<0.01).甲亢组Vwf:Ag、PAI-1均与FT_3呈显著正相关(r=0.616 9、r=0.644 7,P<0.01),甲减组的Vwf:Ag、PAI-1均与FT_3呈显著正相关(r=0.603 7,r=0.635 2,P<0.01).甲亢组和甲减组其他各项止凝血指标与FT_3、FT_4和TSH之间无显著性相关(P>0.05).将甲亢组和甲减组合并后进行相关分析,FT_3与Vwf:Ag、PAI-1呈显著正相关(r=0.757 3、r=0.7260,P<0.01),其他指标与FT_3、FT_4和TSH之间均无显著性相关(P>0.05).结论 甲状腺功能紊乱患者的止凝血各系统存在功能失调的状态,其病理生理机制可能与甲状腺激素过剩或不足导致血管内皮功能失调有关.
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一个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系凝血因子Ⅻ基因分析
目的 对一个遗传性FⅫ缺陷症家系进行 FⅫ基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法 通过活化aPTT、FⅫ:C和FⅫ:Ag等测定进行表型诊断;用PCR技术对先证者及其家系成员FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后,由DNA测序仪进行测序,发现突变位点则反向测序以证实.选择100名健康体检者作对照.结果 先证者及胞弟aPTT明显延长,分别为aPTT79.1s/35 s、aPTT 84.6 s/35 s,大儿子aPTT稍高,为42.1 s/35 s,家系其他成员aPTT正常范围.先证者及胞弟FⅫ:C极度降低,分别为2%、3%,其FⅫ:Ag水平均<1%;胞兄、大儿子和小儿子FⅫ:C明显下降,分别为39%、29%、34%,FⅫ:Ag水平分别为32%、30%、37%.先证者及胞弟FⅫ 1号外显子启动子区46位表现为46T/T型;5号外显子发现5741delc,5742delA,读码框移位,导致Set400Pro;10号外显子发现7142insertC,使得Lys346Gln终止密码子提前出现,产生截短蛋白.此外,家系其他成员:胞兄、大儿子及小儿子发现46T/T和7142insertC;小孙女发现46T/T;侄女、大孙女、二孙女发现46C/T.结论 在该遗传性FⅫ缺陷症家系发现常见的46C/T多态性及exon5区5741delC,5742delA与exon10区7142insertC.5741delC,5742delA及7142insertC与FⅫ水平的降低有关.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
