四川大学学报(医学版)杂志
Journal of Sichuan University(Medical Science Edition) 사천대학학보(의학판)
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扩张型心肌病患者主动脉瓣环与二尖瓣环偶联机制及其与心功能的关系研究
目的 运用斑点追踪技术比较扩张型心肌病患者与正常人群主动脉瓣环和二尖瓣环位移(AE)及主动脉瓣二尖瓣环平面夹角(AMA)的大小及变化规律;评价二者间的偶联机制并探讨瓣环偶联运动与左室功能的相关性.方法 纳入35例扩张型心肌病患者及35例性别年龄相匹配的健康人作为对照,采集经胸超声心动图图像.在胸骨旁长轴切面,使用Philips QLAB 9.0软件对瓣环各点AE及AMA进行二维定量.在心尖四腔心切面,使用Tomtec Arene1.O三维软件获取左室射血分数(LVEF)及整体纵向、环向及径向应变参数.结果 与正常对照相比,扩张型心肌病患者各瓣环处AE明显减小,AMAmax及AMAmin增大,AMAmax-min减小,差异有统计学意义,其AE及AMA在心动周期内的变化规律与正常对照略有差异,即AMA在舒张期较早地达到大值且变化幅度减小.各AE均与LVEF及各向应变正性相关,AMAmax及AMAmin与各AE、LVEF及各向应变负性相关,AMAmax-min与各AE、LVEF及各向应变正性相关(P均<0.05).结论 斑点追踪技术可用于快速方便地定量AE、AMA、LVEF及各向应变.扩张型心肌病患者主动脉瓣环和二尖瓣环的偶联运动存在异常,与左室收缩功能密切相关.瓣环位移及夹角可较方便、快速地判断心脏整体及局部收缩功能.
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地西他滨对裸鼠子宫内膜癌移植瘤的作用及机制研究
目的 探究去甲基化药物地西他滨对裸鼠子宫内膜癌移植瘤的作用及其机制.方法 建立子宫内膜癌裸鼠移植瘤模型后随机分为地西他滨组(AZA组)、顺铂组(DDP组)、醋酸甲羟孕酮组(MPA组)、AZA+ DDP组、AZA+MPA组、DDP+ MPA组、模型组,每组3只,各实验组给予相应药物(1 ug/g单用或各1ug/g联合),模型组给予生理盐水,每3d一次尾静脉注射给药,共给药8次.处理后观察各组裸鼠瘤体生长情况;取出瘤体后,计算抑瘤率;采用甲基化特异性PCR(MSP)、Western blot和TUNEL染色法分别检测移植瘤组织细胞中RASSF1A基因启动子区域甲基化状态、蛋白表达及肿瘤细胞的凋亡情况.结果 AZA+ DDP组抑瘤率高,而AZA组抑瘤率低.AZA组、AZA+ DDP组、AZA+ MPA组RASSF1A基因启动子区域甲基化水平明显降低,显示明显的非甲基化条带,其余组则主要显示甲基化条带.AZA组、AZA+ DDP组、AZA+ MPA组这三组之间RASSF1A蛋白的表达量差异无统计学意义(P>0.05),但均高于模型组(P<0.05);DDP组、MPA组、DDP+ MPA组与模型组比较差异无统计学意义(P>0.05).凋亡指数为模型组<3个单药组<3个联合用药组(P<0.05).结论 地西他滨可逆转内膜癌中RASSF1A基因启动子区域的异常甲基化,恢复RASSF1A蛋白生物学功能,增强DDP与MPA的药效,对临床子宫内膜癌的治疗有很大的潜在应用价值.
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氟西汀对大鼠右心衰竭肺动脉高压的影响及机制探讨
目的 探讨氟西汀干预肺动脉压对右心衰竭大鼠心肌组织轴索生长抑制因子(Nogo)和胶原的影响.方法 将31只SD雄性大鼠随机分为治疗组、右心衰竭组、对照组.治疗组和右心衰竭组一次性腹腔注射野百合碱60 mg/kg诱发肺动脉高压致右心衰竭,对照组腹腔注射等量生理盐水.治疗组大鼠腹腔注射21 d后给予氟西汀10mg/(kg·d)灌胃,直到第42天.右心衰竭组和对照组给予等量生理盐水灌胃.HE染色观察各组大鼠肺动脉和右心室心肌组织,Masson染色观察右心室心肌组织胶原生成情况.采用实时荧光定量PCR检测各组大鼠心肌组织Nogo-A、Nogo-B、Ⅰ型胶原和Ⅲ型胶原mRNA的表达,同时采用Western blot方法对Nogo蛋白进行半定量分析.结果 氟西汀干预后,HE染色可见肺动脉狭窄明显减轻,右心室心肌组织病变减轻,Masson染色示右心室心肌组织胶原合成减少.实时荧光定量PCR结果显示,与右心衰竭组比较,治疗组心肌组织Ⅰ型和Ⅲ型胶原mRNA表达下降,Nogo-A mRNA降低,Nogo-B mRNA上升(P均<0.05).Western blot结果显示,与右心衰竭组比较,治疗组心肌组织Nogo-A蛋白表达降低,Nogo-B1蛋白表达增加(P均<0.05),Nogo-B2蛋白表达无明显变化(P>0.05).结论 Nogo可能影响右心衰竭的胶原合成,部分参与心肌纤维化.
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李斯特菌载体结核疫苗候选株基因重组构建及蛋白表达验证
目的 基因重组构建以单增李斯特菌、绵羊李斯特菌为载体的新型结核疫苗候选株,并进行蛋白表达验证,为结核疫苗研究和结核防控提供新思路和新方法.方法 以体外基因连接、质粒转化等技术,将本实验室已有的分别编码结核抗原Ag85C、ESAT-6蛋白的两种基因盒,插入携带单增李斯特菌、绵羊李斯特菌同源序列的打靶质粒中.将打靶质粒电转化单增李斯特菌、绵羊李斯特菌,在42℃和30℃连续传代,利用同源重组杂交原理和基因打靶技术,将打靶质粒携带的两种编码结核抗原的抗原基因盒,分别整合至致病基因(actA和plcB)被敲除的单增李斯特菌、绵羊李斯特菌减毒株及未经减毒的绵羊李斯特菌基因组中.重组菌经蓝白斑、抗生素抗性及PCR筛选,再经Western blot检测其菌体蛋白及分泌蛋白的表达情况.结果 构建了携带抗原基因盒的重组菌株5株,其重组基因序列PCR验证结果均符合预期,且测序验证成功;重组菌不携带红霉素抗性基因,表型特征符合预期;其中,重组菌Li-Rv0129c、Li-△actA plcB-Rv0129c按预期表达了结核杆菌Ag85C抗原蛋白,Li-△actAplcB-Rv3875按预期表达了结核杆菌ESAT-6抗原蛋白,Lm重组菌未表达相应结核抗原蛋白.结论 成功构建并筛选得到3株以绵羊李斯特菌为载体的、携带结核杆菌Rv0129c(编码Ag85C)抗原基因盒或Rv3875(编码ESAT-6)抗原基因盒,且表达相应抗原蛋白的新型结核疫苗候选株.
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社交焦虑障碍认知行为治疗前后静息态局部一致性研究
目的 检测社交焦虑障碍(social anxiety disorder,SAD)患者认知行为治疗(cognitive behaviortreatment,CBT)前后静息态大脑自发活动变化,探讨SAD形成、治疗和恢复的神经机制.方法 对15例SAD患者进行8周的团体CBT治疗,并在治疗前后对患者进行静息态功能磁共振扫描.纳入健康对照18例并进行基线水平的功能磁共振扫描.采用局部一致性(regional homogeneity,ReHo)分析并进行患者与对照的组间、患者治疗前后组内比较.在第一次MRI扫描之前对所有被试采用Liebowitz社交焦虑量表(LSAS)、汉密尔顿焦虑(HAMA)量表、汉密尔顿抑郁(HAMD)量表进行评估.患者组在心理治疗结束后的1周内进行第二次MRI扫描,并再次评估上述量表得分.所有被试均采用临床量表评估症状.结果 所有研究对象均为右利手.患者组男性11例,女性4例,平均年龄(27.07±8.11)岁,对照组男性13例,女性5例,平均年龄(26.28±2.42)岁.患者组与对照组间性别、年龄差异无统计学意义.量表LSAS、HAMA、HAMD在患者组和对照组之间差异有统计学意义(P<0.01),在8周的CBT之后患者组的临床量表得分较治疗前降低.和健康对照组相比,SAD患者治疗前右小脑后叶ReHo增高[P<0.05,多重比较校正(GRF校正)],治疗后各脑区ReHo差异无统计学意义;SAD患者治疗前后自身比较显示左壳核、右尾状核ReHo增高(P<0.05,GRF校正).治疗前后患者右小脑后叶平均ReHo的改变与Liebowitz社交焦虑量表的恐惧分量的减分(△LSAS-fear)改变呈正相关(r=0.62,P=0.015).结论 心理治疗可以通过恢复小脑异常的自发活动来达到减轻SAD临床症状的目的.小脑可能是认知行为治疗对于SAD治疗中调控疗效的一个潜在的生物学标记,这对更深入和全面探索SAD的病理生理机制提供了依据.
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漆黄素抗卵巢癌的体内外作用研究
目的 观察漆黄素对人卵巢癌细胞株SKOV3及其移植瘤的抑制作用,探索漆黄素的抗卵巢癌作用.方法 电镜直接观察漆黄素干预人卵巢癌细胞SKOV3前后的形态学变化.不同浓度梯度的漆黄素处理人卵巢癌SKOV3细胞株不同时间后,采用MTT法观察肿瘤细胞存活率,流式细胞术检测凋亡.建立人卵巢癌细胞株SKOV3的裸鼠移植瘤模型,观察漆黄素对移植瘤的生长抑制作用,通过Western blot测定Bcl-2、Bax、聚腺苷二磷酸核糖多聚酶(PARP)等蛋白的表达,探讨漆黄素抑制肿瘤生长的信号通路.结果 电镜下可见漆黄素作用人卵巢癌SKOV3细胞后,细胞染色质聚集和凋亡小体产生.MTT实验显示漆黄素对人卵巢癌SKOV3细胞增殖的抑制作用具有浓度依赖性.流式细胞术显示漆黄素可诱导人卵巢癌SKOV3细胞的凋亡.裸鼠移植瘤模型显示,漆黄素干预后移植瘤体积和质量均明显下降;Western blot结果显示漆黄素作用后,移植瘤内凋亡因子Bax的表达明显增加,抗凋亡蛋白Bcl-2表达明显下降,凋亡蛋白PARP被明显剪切;上述变化尤以高浓度(400mg/kg)漆黄素干预组明显.结论 漆黄素可通过抑制细胞增殖和诱导细胞凋亡,发挥抗卵巢癌作用,其有望成为一种预防和治疗卵巢癌的安全有效的天然药物.
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Numb蛋白在上皮性卵巢癌中的表达及其与CD117、CD133、ALDH1的关系
目的 探讨膜相关蛋白Numb在上皮性卵巢癌中的表达及其与卵巢癌干细胞标志物CD117、CD133、乙醛脱氢酶1(ALDH1)的关系.方法 选择四川大学华西第二医院妇科住院的136例卵巢肿瘤患者及无卵巢肿瘤患者22例为研究对象,根据摘除卵巢的病理组织学检查结果,将其分为上皮性卵巢癌组(n=92)、交界性卵巢肿瘤组(n=23)、良性卵巢肿瘤组(n=21)及正常卵巢组(n=22).采用免疫组化SP法检测患者卵巢组织中Numb、CD117、CD133及ALDH1蛋白的表达水平,统计分析几种蛋白的表达差异及相关性.结果 ①Numb蛋白在上皮性卵巢癌组阳性表达率高于良性卵巢肿瘤组及正常卵巢组,交界性卵巢肿瘤组Numb蛋白阳性表达率高于正常卵巢组,且差异均有统计学意义(P<0.05).②Numb蛋白阳性表达率在上皮性卵巢癌患者中FIGO分期为Ⅰ~Ⅱ期患者低于Ⅲ~Ⅳ期患者,无淋巴结转移患者低于有淋巴结转移患者,且阳性表达率差异均有统计学意义(P<0.05);而不同年龄、组织病理学类型、病理分级及残留灶大小之间比较,差异则无统计学意义(P>0.05).③上皮性卵巢癌患者卵巢组织中Numb蛋白与CD117及CD133阳性表达无相关性(r=0.116,P=0.261;r=0.083,P=0.425);而Numb蛋白阳性表达与ALDH1表达呈正相关关系(r=0.296,P=0.003).结论 Numb蛋白的表达与上皮性卵巢癌的发生、侵袭和转移有关,与卵巢癌干细胞标志物ALDH1表达呈正相关,有可能影响患者的预后.
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SFRP1、LINE1基因启动子区CpG岛甲基化状态在肝细胞癌预后评估的价值
目的 探讨分泌型卷曲相关蛋白(SFRP)1、长散在核元件(LINE)1基因启动子区CpG岛甲基化与人原发性肝癌(简称肝癌)临床病理参数的关系,及其在肝癌预后评估的意义.方法 收集105例肝癌患者血浆和50例对照健康人血浆DNA,使用甲基化特异性PCR (MSP)检测了SFRP1基因启动子区CpG岛高甲基化和LINE1基因启动子区CpG岛低甲基化的情况;分析两种基因启动子甲基化和肝癌患者临床病理参数之间的关系;通过Kaplan-Meier曲线、对数秩检验及Cox多因素分析,分析SFRP1、LINE1基因甲基化状态与肝癌患者总生存率及无病生存率之间的关系.结果 105例肝癌患者血浆中SFRP1基因启动子区CpG岛高甲基化阳性率为59.05%(62/105),LINE1基因启动子区CpG岛低甲基化率为66.67% (70/105),基因SFRP1高甲基化和LINE1低甲基化表达均阳性为43.81% (46/105),正常对照组中未发现有这两种基因甲基化;SFRP1高甲基化、LINE1低甲基化均与HBsAg是否阳性及甲胎蛋白(AFP)值相关(P<0.05);SFRP1、LINE1基因启动子区域的甲基化状态与总生存率及无病生存率有关:SFRP1高甲基化阴性+LINE1低甲基化阴性组患者预后好,而SFRP1高甲基化阳性+LINE1低甲基化阳性组患者预后差.结论 SFRP1、LINE1基因启动子区CpG岛甲基化与肝癌的发生、发展有一定联系,SFRP1和LINE1基因甲基化状态可以作为潜在可靠的分子标记物对患者预后进行预测.
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PARP-1抑制对PM2.5致人支气管上皮细胞炎症反应的保护作用
目的 研究抑制多聚二磷酸腺苷核糖多聚酶-1(poly ADP-ribose polymerase-1,PARP-1)是否能缓解/逆转细颗粒物(PM2.5)诱导的炎症反应.方法 以不同质量浓度(0~1 000μg/mL)PM2.5处理正常人支气管上皮细胞(human bronchial epithelium cell line,HBE细胞)24 h,台盼蓝拒染法测定细胞活力,采用200、400、600 μg/mL PM2.5进行后续实验;设PM2.5 (600 μg/mL)单处理组、PARP-1抑制剂4-氨基-1,8-萘二胺(4-AN)(10 μg/mL)单处理组、4-AN+PM2.5组、溶剂(DMSO)对照组,免疫印迹法检测PARP-1、核因子c-B(NF-κB)的p65亚基和诱导型一氧化氮合酶(iNOS)表达水平,硝酸酶还原法检测一氧化氮(nitric oxide,NO)水平.结果 PM2.5 200、400、600 μg/mL单独处理HBE细胞时,细胞存活率随着PM2.5质量浓度增高而下降,PARP-1、p65核转位、iNOS和NO水平升高,400、600 μg/mL PM2.5处理组与DMSO对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);4-AN预处理可拮抗PM2.5诱导的PARP-1表达与p65核转位升高,同时炎症介质NO与催化合成NO的iNOS水平显著下降(与PM2.5单处理组比较,差异有统计学意义,P<0.05),并恢复至正常水平(与4-AN单处理组和对照组比较差异无统计学意义,P>0.05).结论 抑制PARP-1可以明显缓解PM2.5对HBE细胞的致炎作用,其机制与下调NF-κB核转位进而阻断炎症介质表达有关.
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肺通气/灌注显像对孕兔子代不良影响的研究
目的 对孕兔行肺通气/灌注显像检查,观察孕兔所产子代情况,从而为肺通气/灌注显像检查的临床应用提供一定的理论依据.方法 将符合实验要求的孕兔随机分为对照组和检查组,检查组孕兔孕8d时行肺通气灌注显像检查.孕期观察两组孕兔子代在流产、死胎等方面有无差异,在孕晚期检测母体血甲状腺激素水平,了解子代宫内发育情况.产时、产后观察两组孕兔子代死产、外观畸形情况,产后1d和75 d观察测量两组孕兔子代生长发育方面是否存在差异.结果 两组孕兔子代在流产、死胎、死产方面差异无统计学意义(P>0.05);孕晚期母体血甲状腺激素水平,两组差异无统计学意义(P>0.05).两组孕兔子代外观均未见明显畸形,所产子代在产后1d和75 d体质量、头围、腹围及身长等指标差异均无统计学意义(P>0.05).结论 肺通气/灌注显像检查对孕兔子代在流产、死胎、死产、外观致畸以及子代生长发育方面未发现明显不良影响.
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HPV E7与子宫颈上皮内瘤样病变细胞DNA损伤应答的相关性研究
目的 通过原代培养HPV阳性的宫颈上皮内瘤变Ⅲ度(CINⅢ)的成纤维细胞与HPV阴性的小儿包皮成纤维细胞,探索HPV E7在DNA损伤应答过程中的作用.方法 选取临床病理确认为HPV16阳性的CINⅢ新鲜宫颈组织和HPV16阴性的小儿包皮组织,组织块经胶原酶A消化后培养,用慢病毒E7或pLV感染HPV16-成纤维细胞,用离子射线(X光,2 Gy或5 Gy)分别照射HPV16阴性与HPV16阳性细胞以及经pLV或E7慢病毒感染的细胞0~8 h,诱导细胞DNA双链断裂,采用间接免疫荧光法检测DNA双链断裂应答相关蛋白53BP1、BRCA1、NBS1、RPA32的应答特征.结果 成功从宫颈上皮内瘤变组织及小儿包皮组织原代培养出HPV16阳性及HPV16阴性的成纤维细胞.间接免疫荧光染色发现X光照射后,HPV16阳性细胞中53BP1、BRCA1、NBS1、RPA32灶点多于HPV16阴性细胞(P<0.05),E7感染细胞中53BP1、RPA32、NBS1灶点少于pLV感染细胞(P<0.05),均为6 h(2 Gy)或4 h(5 Gy)达峰.结论 利用原代培养CIN成纤维细胞成功建立了研究DNA损伤中E7作用的模型,在宫颈癌前病变发展过程中,HPV E7能够抑制DNA双链断裂修复应答反应.
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克罗米芬抵抗和来曲唑无反应的PCOS患者促排卵方案的选择
目的 比较来曲唑(LE)、克罗米芬(CC)、人绝经期促性腺激素(HMG)3种药物相互联合使用的疗效与安全性,探索CC抵抗及LE无反应的多囊卵巢综合征(PCOS)患者更佳的促排卵方案.方法 将CC抵抗及IE无反应的209例(周期)PCOS患者,随机分人CC+ HMG组59周期,LE+ HMG组72周期,LE+CC组78周期,LE+CC组中无反应者54周期立即转入LE+ CC+ HMG组,观察4组间绒毛膜促性腺激素(HCG)注射日,大卵泡平均直径(MFD)、子宫内膜厚度、>1.4 cm卵泡数、血清雌二醇(E2)水平,以及促排天数、HMG用量、排卵数、临床妊娠率、生化妊娠率、早期流产率、双胎率、异位妊娠率等.结果 LE+ CC组排卵率低(30.77%),但>1.4 cm卵泡数、排卵数和促排天数少,HCG注射日E2水平低(P<0.05),余3组排卵率差异无统计学意义(P>0.05);LE+CC+ HMG组HMG用量以及HCG注射日E2水平高(P<0.05);仅CC+ HMG组出现异位妊娠,共3周期(P<0.05).4组HCG日子宫内膜厚度、MFD、临床妊娠率、生化妊娠率、早期流产率以及双胎率差异无统计学意义(P>0.05),均未发生中-重度卵巢过度刺激综合征(OHSS)及卵泡未破裂黄素化(LUF).结论 对CC抵抗及LE无反应的PCOS患者,LE+CC联合促排卵方案,仍有30.77%的排卵率,尤其适合OHSS高危人群.而LE+CC与LE+ CC+ HMG的总体排卵率92.31%,明显高于传统联合促排卵方案LE+ HMG与CC+HMG,同时降低了OHSS及多胎妊娠的风险.
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大鼠颅脑损伤后突触素表达变化研究
目的 探讨大鼠颅脑损伤后突触素变化规律并探索其与组织学、影像学的动态变化关系.方法 健康3月龄雄性SD大鼠24只,依据突触素检测时间,分为损伤后2周、4周、8周组和对照组共4组,每组6只.其中3个损伤组通过建立大鼠自由落体脑损伤模型,在损伤后24 h、2周、4周和8周时通过CT检查观察其颅脑损伤后脑组织的影像学变化,对照组不作损伤处理.同时检测大鼠颅脑损伤后脑组织形态学及影像学变化,并分别于2周、4周、8周使用免疫荧光法及蛋白免疫印迹实验观察受伤后大鼠脑组织突触素表达变化.结果 大鼠颅脑损伤后,神经功能评分提示实验组大鼠出现明显神经功能障碍,HE染色提示实验组大鼠受伤24 h出现脑细胞水肿、坏死.另外尚可见局部的充血,受伤后2周后出现脑溶解性液化及坏死,而受伤4周及8周后除可见明显组织缺损外,无明显组织学变化.CT检查提示实验组大鼠术后24 h呈现全脑明显的低密度影,此后脑组织低密度灶的区域及程度开始减轻,至受伤后2周低密度影已经明显减退,受伤后4周及8周时脑损伤已经不明显,仅可见骨窗缺损.免疫荧光染色及western blot均提示突触素表达于2周下降,第8周略有上升.结论 成功建立了Feeney大鼠自由落体脑损伤模型.大鼠颅脑损伤后,突触素在受损急性期呈现下降,持续至脑损伤后第8周开始恢复.突触素的表达随时间变化的规律与影像学、组织病理学变化有关.
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活血定眩胶囊对CSA模型大鼠椎动脉血流量及血浆PAI、t-PA水平的影响
目的 探究活血定眩胶囊对椎动脉型颈椎病(cervical spondylosis of vertebral artery type,CSA)模型大鼠椎动脉血流量以及血浆中组织型纤溶酶原激活物(tissue type plasminogen activator,t-PA)和纤溶酶原激活物抑制物(plasminogen activator inhibitor,PAD的影响.方法 将90只健康雄性Wistar大鼠随机分为对照组、模型组及治疗组3组,每组30只.对照组不做处理,模型组及治疗组采用复合造模法制造CSA模型大鼠.治疗组在造模4周后按照人鼠折算系数开始给予活血定眩胶囊药物干预6周.每组分别在造模前、干预前及干预后3个不同时间点检测椎动脉血流量及血浆PAI、t-PA含量.结果 干预前,模型组与治疗组的椎动脉血流量均低于对照组(P<0.05);干预后,治疗组高于对照组(P<0.05).与本组造模前分别比较,模型组及治疗组干预前血清PAI、t—PA含量均升高(P<0.01).与对照组同期比较,模型组及治疗组干预前PAI、t-PA含量升高(P<0.01).与本组干预前进行比较,模型组造模后血清PAI、t-PA含量升高(P<0.01),治疗组干预后血清PAI、t-PA含量降低(P<0.01).与模型组同期比较,治疗组干预后血清PAI、t-PA含量降低(P<0.01).结论 活血定眩胶囊可提高椎动脉血流量,降低血清PAI、t-PA含量.
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MiR-429及其目标基因HSPA4L在弱精症低活力精子中的表达
目的 探讨miR-429及其目标基因热休克蛋白A4L(HSPA4L)在弱精症患者低活力精子中的表达.方法 收集20份成年健康生育能力的精液标本和20份弱精症患者精液标本,按照WHO第五版规定的精液分级标准,对液化后的精液进行常规参数分析;利用qRT-PCR检测精子中miR-429的表达水平;通过生物信息学手法预测miR-429的靶点;构建HSPA4L 3'UTR双萤光素酶报告载体,采用双萤光素酶报告实验验证miR-429的靶基因;利用qRT-PCR和Western blot分别检测HSPA4L mRNA和蛋白的表达水平.结果 弱精症精子活力低于健康对照组,同时miR-429在弱精症精子中表达上调.通过生物信息学手法、双萤光素酶报告基因基检测以及转染实验发现miR-429通过作用于HSPA4L 3'UTR来抑制HSPA4L mRNA和蛋白的表达.进一步的qRT-PCR分析发现弱精症组的HSPA4L mRNA和蛋白的表达水平下调,并且HSPA4L mRNA表达水平与miR-429的表达水平呈负相关(r=-0.725,P<0.05).结论 MiR-429在低活力精子中的表达上调,可能通过调控HSPA4L基因来影响精子的活力.
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牙周炎牙根根面微生物群落结构比较
目的 利用高通量测序,研究牙周炎患牙根面微生物的群落结构,为牙周炎的进展研究提供实验依据.方法 选取同一牙周炎患者的6颗Ⅲ度松动患牙,分别刮取根颈(RN组)、根中(RM组)、根尖(RT组)菌斑及组织,利用Illumina Miseq测序平台,对16S rRNA V3V4区进行双端测序;通过Mothur、Qiime和SPSS等软件分析根面不同部位微生物的群落结构及差异.结果 主坐标分析(PCoA)显示,RM与RT组微生物群落结构较接近,但二者与RN组有明显区别;3组共检出13个菌门,优势菌门(丰度>1%)共7个;184种菌属中检出优势菌属(丰度>1%)29个,其中拟杆菌门_[G-6]及消化链球菌科_[XI][G-4]丰度会随着采样部位的深入而增加(P<0.05),而普雷沃菌属、月形单胞菌属、棒状杆菌属及欧森氏菌属的丰度随着采样部位的深入而减少(P<0.05).结论 牙周炎患牙根面微生物群落结构具有一定的部位特异性.
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四川省2012~2014年儿童药品不良反应分析
目的 对四川省2012~2014年儿童药品不良反应的发生情况进行描述、分析,促进儿科合理用药,为儿科药物遴选提供基础.方法 数据选取2012~2014年四川省药品不良反应/事件监测数据库中0~18岁患者信息,对其3年变化趋势、人口学特征、用药信息、不良反应表现[按器官系统分类(system organ class,SOC)]及其转归进行描述及分析.结果 2012~2014年四川省儿童药品不良反应发生数量呈上升趋势.性别构成上男性(7 709例,56.40%)多于女性(5 932例,43.40%);年龄构成上学龄前儿童发生数量多(5 928例,43.37%).常见给药途径为静脉滴注(8 492例,62.13%),常见表现为皮肤系统及其附件损害(7 510例,55.10%).严重不良反应267例,发生率为1.95%,其中多表现为全身性损害(120例,44.94%).多数不良反应程度较轻,结局以痊愈、好转为主(13 515例,98.87%),但亦有死亡病例(5例,0.04%).结论 儿童药品不良反应多出现于5岁以下儿童、静脉滴注给药,严重不良反应表现与一般不良反应有差异,需引起医务人员重视.
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湿性老年性黄斑变性抗VEGF治疗中ORT的特征及临床意义
目的 探讨湿性老年性黄斑变性(wet age-related macular degeneration,wAMD)患者在抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)治疗过程中光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)上存在的外层视网膜套管样结构(outer retinal tubulation,ORT)的特征及临床意义.方法 回顾性分析OCT图像上有ORT存在的wAMD患者,并在抗VEGF过程中利用OCT对这些患者进行随访观察,分析ORT的分布位置、形态特点、演变以及对抗VEGF治疗的反应.结果 纳入研究的35例39眼的ORT均位于视网膜外核层,均出现于视网膜有过渗出或水肿的地方,抗VEGF治疗后发现38眼的ORT在数量和形态上保持稳定,1眼暂时消失后又出现.结论 ORT因外层视网膜受损后残存的光感受器细胞重组形成,与抗VEGF治疗无关.
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清热解毒及活血化瘀中药治疗依赖泼尼松的慢性原发ITP患者的疗效观察
目的 观察以清热解毒及活血化瘀中药为主,治疗依赖泼尼松(prednisone,Pred)慢性原发免疫性血小板减少症(chronic primary immune thrombocytopenic purpura,CPITP)患者的疗效.方法 用以清热解毒及活血化瘀为主的中药门诊治疗对Pred依赖的CPITP患者,每天一剂,根据血小板数(blood platelet count,BPC)及临床出血情况,逐渐减少Pred的用量.合并中药治疗4周以上者,按中华血液学会提出的疗效标准评价加用中药前后的疗效,并比较加用中药前后BPC和Pred的用量.结果 50例Pred依赖CPITP经中药治疗后,BPC由治疗前的(28.6±22.5)×109 L-1升至(81.8±56.5)×109 L-1 (P<0.05);Pred的剂量由中药治疗前的(28.1±15.2)mg/d降到(8.0±9.4) mg/d(P<0.05);中药治疗前完全反应率、有效率和无效率分别为2%、10%和88%,中药治疗后上述指标分别为30%、46%、24%(P<0.05).结论 清热解毒及活血化瘀为主中药对依赖Pred的CPITP患者疗效显著,可增强患者对Pred的敏感性和克服对Pred的依赖.
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原发性高血压患者缺血性小卒中后自主神经功能紊乱的危险因素
目的 研究高血压性缺血性小卒中患者自主神经功能紊乱的临床特征及其危险因素.方法 收集高血压性缺血性小卒中患者60例(观察组)及与之年龄、性别匹配的高血压患者60例(对照组)的临床资料.用自主神经症状量表(SCOPA-AUT)评价自主神经功能,汉密尔顿抑郁量表(HAM-D)进行抑郁评分.比较两组年龄、心率、合并症、SCOPA-AUT及HAM-D等方面的差异.结果 与对照组比较,观察组直立性低血压发生率、抑郁症发生率、SCOPA-AUT、及HAM-D明显增高,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析显示,HAM-D>8[标准偏回归系数(β)=0.142,比值比(OR)=3.251,P=0.009]和年龄>60岁(β=0.180,OR=1.972,P=0.003),是观察组SCOPA-AUT增高的独立危险因素.结论 高血压性缺血性小卒中后容易出现自主神经功能紊乱,其发生与卒中后抑郁症和高龄有关.
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孕早期睡眠状况对妊娠期糖尿病影响的前瞻性研究
目的 调查分析孕妇孕早期睡眠状况,探讨其对妊娠期糖尿病(GDM)的影响.方法 选取成都市区妇幼医疗机构产前门诊542例孕早期妇女为研究对象进行前瞻性研究,通过问卷调查收集孕妇孕早期睡眠时间、失眠、孕前体质量及其基本信息,于24~28孕周进行糖耐量筛查试验(OGTT),根据中国妊娠合并糖尿病诊治指南(2014)诊断GDM,并测量体质量.采用多因素非条件logistic回归方法分析孕妇孕早期睡眠状况对GDM发生率的影响.结果 孕早期睡眠不足组、睡眠正常组、睡眠过多组人数分别为16例(2.95%)、268例(49.45%)和258例(47.60%),GDM发病率分别为62.50%(10/16)、25.75%(69/268)、22.09%(57/258),三组比较差异有统计学意义(x2=11.280,P<0.05);睡眠不足组GDM发病率较睡眠正常组和睡眠过多组高,差异均有统计学意义(x2值分别为8.410和I1.218,均P<0.017).孕早期失眠组(137例,占25.28%)和非失眠组GDM发病率分别为32.12%和22.72%,两组比较差异有统计学意义(x2=4.813,P<0.05).调整可能混杂因素后[孕妇年龄、文化程度、孕前体质量指数(BMI)、孕早中期增重、孕妇2型糖尿病家族史、孕次、产次、吸烟、饮酒、锻炼、就业],多因素非条件logistic回归分析显示:孕妇孕早期睡眠不足是GDM发生的独立危险因素,比值比(95%可信区间)为7.38(2.25~24.17),未观察到孕早期失眠对GDM的影响.结论 孕妇孕早期睡眠状况与GDM发生密切相关,孕早期睡眠不足是GDM发生的危险因素,失眠对GDM的影响有待研究.
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19例子宫颈绒毛管状腺癌临床病理及治疗分析
目的 回顾性分析我院10年间收治的子宫颈绒毛管状腺癌(VGPA)的临床病理特征,治疗方法及预后,旨在为本病的诊疗策略提供参考.方法 收集并分析2005年1~12月间在我院诊治且经病理科确诊的子宫颈绒毛管状腺癌患者的临床病理资料,并对患者进行随访.结果 10年间我院共收治19例子宫颈绒毛管状腺癌,占同期子宫颈癌的2.96/1000.患者平均年龄为45.4岁(29~66岁);FIGO子宫颈癌分期以IB1期为主.19例患者均接受了子宫颈癌根治术,术后以辅助化疗为主(7/19,36.84%);随访时间为7~76月,平均41.5月,2例失访,其余17例患者均存活且无肿瘤复发征象.结论 子宫颈绒毛管状腺癌的发病率低,育龄期妇女好发且期别较早,预后好,但尚缺乏规范的诊治方案和佳的治疗策略.
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卵巢低级别浆液性腺癌临床病理分析
目的 探讨卵巢低级别浆液性腺癌的诊断及鉴别诊断要点,以提高该类肿瘤的病理诊断水平.方法 收集并分析26例卵巢低级别浆液性腺癌的临床及病理资料,采用HE染色及免疫组织化学方法,分析其组织形态学及免疫组织化学特点,总结其诊断及鉴别诊断要点.结果 26例患者平均年龄41.7岁,分别因盆腔包块、阴道流血、腹胀等就诊,22例患者术前肿瘤标记物检查有不同程度的升高.巨检显示肿瘤为囊性或囊实性,囊内为细脆乳头状结构.镜检见肿瘤主要由微乳头结构及筛孔状结构组成,肿瘤间质内可见不规则的实性细胞巢或腺样结构的浸润灶.免疫表型显示26例肿瘤细胞WT-1弥漫核阳性,P16胞核及胞浆灶性阳性,4例肿瘤细胞P53局灶核阳性,22例肿瘤细胞Ki67增殖指数≥10%.随访患者23例,随访时间3~156月,随访期间无患者死亡.结论 卵巢低级别浆液性腺癌具有独特的临床特征、组织形态学特点及分子生物学特点,在临床工作中主要与交界性浆液性肿瘤、高级别浆液性腺癌等相鉴别.该类肿瘤总体预后较好,但仍有转化为高级别浆液性腺癌的风险.
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HO-1对肝硬化导致的糖代谢紊乱的影响及机制初探
目的 探讨血红素加氧酶-1(HO-1)对肝硬化导致的糖代谢紊乱的影响及机制.方法 50只雄性SD大鼠随机分4组:假手术组、肝硬化组、锌原卟啉-IX(ZnPP-IX)组、氯高铁血红素(Hemin)组.除假手术组外,其余3组造肝硬化模型,于造模成功后,向ZnPP-IX组大鼠隔日一次(qod)腹腔注射ZnPP-IX 10 μmol/kg,Hemin组大鼠同时点腹腔注射Hemin 30 μmol/kg,肝硬化组和假手术组大鼠同时点腹腔注射等量生理盐水,共干预4周.于4周末做葡萄糖耐量实验,测各组糖代谢相关指标.采用免疫组化和Western blot检测HO-1蛋白在肝组织中的表达情况.结果 肝硬化组大鼠肝组织HO-1蛋白表达高于假手术组和ZnPP-IX组(P<0.05),低于Hemin组(P<0.05).各组间空腹血糖(FPG)差异无统计学意义(P>0.05).与假手术组比,肝硬化组大鼠2h血糖(PPG)、空腹胰岛素(FINS)、2h胰岛素(PINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均增高(P均<0.05),胰岛素敏感指数(ISI)则降低(P<0.05).ZnPP-IX组较肝硬化组PPG、FINS、PINS、HOMA-IR进一步增高(P均<0.05),ISI迸一步降低(P<0.05).Hemin组相比肝硬化组各指标变化与ZnPP-IX组相反(P均<0.05).结论 提高HO-1在肝脏的表达能改善肝硬化大鼠的糖代谢紊乱,其作用机制可能与HO-1代谢产物所具备的保护作用有关.
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COPD患者血清MCP-1、SAA水平与认知功能的相关性研究
目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者血清单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、血清淀粉样蛋白A(SAA)水平与认知功能的关系,为临床COPD并发认知功能障碍提供新的预防和治疗思路.方法 62例COPD患者,依据血气分析将其分为缺氧组(25例)和无缺氧组(37例),同期30例健康体检人群为对照组.采用酶联免疫吸附法测定COPD患者及对照人群血清MCP-1、SAA浓度;采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA量表)进行认知功能评分;并分析血清MCP-1、SAA水平与认知功能评分间的相关性.结果 COPD患者血浆MCP-1、SAA水平[分别为(153.51±21.48) ng/L,(105.32±34.63) umol/L]高于健康对照组[(102.70±17.11) ng/L,(44.72±48.3) μmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05);COPD患者缺氧组和无缺氧组MoCA评分总分及各亚项评分(无缺氧组除外视空间执行能力和延时回忆亚项评分)均较对照组低,差异均有统计学意义(P<0.05),缺氧组MoCA评分均低于无缺氧组,差异均有统计学意义(P<0.05).血清SAA、MCP-1水平与MoCA总分及其亚项评分均呈负相关性(P均<0.01),MCP-1与SAA呈正相关(P<0.01).结论 COPD患者存在血清MCP-1、SAA水平增高,低氧血症是COPD患者认知功能障碍形成的影响因素.
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闭环靶控输注系统用于全凭静脉麻醉维持的控制性能研究
目的 评价闭环控制系统用于全凭静脉麻醉维持期间,以脑电双频指数(BIS)为控制目标进行丙泊酚自动化靶控给药(TCI)的可行性及控制性能.方法 纳入126例接受择期开腹胃肠手术患者,分为闭环控制组与人工控制组,皆以BIS指导丙泊酚给药进行全凭静脉麻醉,观察麻醉维持期BIS值维持于40~60(BIS40-60)的时间百分率与系统控制性能参数.结果 闭环控制组麻醉维持期BIS40-60时间百分率高于人工控制组[89.65%(85.00%~92.69%)vs.80.06%(64.54%~87.12%),P<0.05],总体偏差评分低于人工控制组[18.02(16.89~23.53)vs.28.85(20.78~48.83),P<0.05].结论 丙泊酚闭环靶控输注系统可以在麻醉医师监视下用于成人开腹胃肠手术进行全凭静脉麻醉维持,相比人工控制给药能够维持更稳定合理的镇静深度.
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头部CT扫描受检者敏感器官体表辐射量及防护措施的初步研究
目的 探讨CT在头部扫描时,受检者在不同防护措施下敏感器官体表部位的辐射剂量,为头颅CT扫描时防护用品的应用提供科学的依据.方法 采用第一代双源CT对标准人体模型在未加任何防护(A组)、戴铅围脖盖铅衣(B组)和戴铅围脖穿上无袖铅衣(C组)三种方式下进行头部常规(head routine sequence)序列扫描.在体模敏感器官体表布置热释光剂量计(TLD),测量各处的辐射剂量.曝光后所有TLD进行测量处理和统计分析.结果 CT扫描后剂量参数显示A、B、C组的容积CT剂量指数(CTDLvol)均为44.06 mGy,剂量长度乘积(DLP)均为634 mGy·cm.TLD测量显示A、B、C组直接照射部位的辐射剂量差异无统计学意义(P=0.712);颈部铅围脖防护区A、B、C组的辐射均值分别为(2.57±0.65) mGy,(2.30±1.10)mGy和(2.48±0.90)mGy,各组之间辐射剂量差异无统计学意义(P=0.816).体部腹侧区A组辐射剂量[(0.66±0.37) mGy]高于防护后的B组[(0.18±0.18)mGy]和C组[(0.18±0.16)mGy],P均<0.05,而B、C组辐射剂量相当(P<0.05).体部背部区的辐射剂量为A组[(0.55±0.43) mGy]>B组[(0.28±0.22) mGy]>C组[(0.14±0.12) mGy],P<0.05.结论 双源CT头部扫描时,铅围脖加穿上铅衣的方式较传统铅衣覆盖方法可明显降低患者非受检部位敏感器官的X光辐射剂量.
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原发性心包恶性间皮瘤PET/CT显像1例报告
患者,男,37岁,因“胸痛、劳力性呼吸困难1+月”就诊.患者否认有职业病或石棉接触史.血常规和凝血功能均正常;炎性标志物:血沉、C-反应蛋白、白介素-6升高3.3~13.5倍;血生化检查示:丙氨酸转氨酶(77 IU/L)及天冬氨酸转氨酶(67 IU/L)均增高;心包积液的肿瘤标志物:血清CA19-9、血清CA-125、非小细胞肺癌抗原和烯醇化酶升高1.1~21.0倍;但甲胎蛋白、癌胚抗原、血清CA15-3均正常.
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中国西南地区汉族脊肌萎缩症患者SMA相关基因分子特征
目的 以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症(SMA)相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据.方法 收集62例临床诊断为SMA的无亲缘关系患者,以及50例无亲缘关系的正常人作为健康对照组,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术(MLPA)分析运动神经元基因(SMN)和神经原凋亡抑制蛋白基因(NAIP)的拷贝数.结果 62例患者中,SMA Ⅰ~Ⅳ型分别占30.65%(19/62)、41.94%(26/62)、16.13%(10/62)、11.29%(7/62).SMN1基因外显子7纯合缺失占98.38%(61/62),SMN1基因外显子8纯合缺失占82.26%(51/62).SMA Ⅰ型患者中NA IP基因外显子5有68.42%(13/19)纯合缺失,26.32%(5/19)杂合缺失;SMAⅡ~Ⅳ型患者中NA IP基因外显子5有13.95%(6/43)纯合缺失,62.79%(27/43)杂合缺失.SMA Ⅰ型患者中68.42%(13/19)有1~2拷贝的SMN2基因,SMAⅡ型中84.62%(22/26)有2拷贝以上的SMN2基因,90.00%(9/10)SMAⅢ型和85.71%(6/7)SMAⅣ型患者有2拷贝以上的SMN2基因,且发现有5拷贝和6拷贝SMN2基因.结论 SMN1基因缺失是SMA的主要致病原因,SMN2和NAIP基因拷贝数变化可以影响SMA病情严重程度.
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分子诊断技术在临床疾病中的应用进展
过去20年,临床分子诊断技术取得了飞跃式的发展,它已成为临床检验医学学科中具发展潜力的领域.尤其是随着基因组学的深入研究,临床分子诊断方法已在更深层次揭示临床疾病的本质,从而指导临床诊断和治疗,许多临床分子诊断项目已成为国内外医疗机构的常规项目,广泛应用于临床各科.当前,应用于临床实验室分子检测的生物学技术主要包括核酸杂交、核酸扩增及DNA序列分析等.本文就分子诊断技术在感染性疾病、肿瘤和遗传病领域应用进展进行述评.
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四川地区AML1-ETO融合基因与急性髓系白血病临床特征的相关性及预后因素分析
目的 分析四川地区AML1-E TO融合基因与急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)临床特征的相关性,探讨AML-M2型患者预后影响因素.方法 选取AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者94例与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者51例,回顾性比较分析其临床特征、治疗反应,并随访观察两组患者的预后情况.结果与AML1-ETO融合基因阴性AML-M2患者相比,AML1-ETO融合基因阳性AML-M2患者的临床症状差异无统计学意义(P>0.05),主要以贫血、发热、出血为主;两组患者的红细胞(RBC)、血小板(PLT)、粒红比、粒系(NC)%、CD34、人类白细胞DR抗原(HLA-DR)、CD56、CD19差异有统计学意义(P<0.05),数据的中位数值除RBC、PLT偏低外,其余均偏高;两组患者疗效与生存曲线分布差异无统计学意义(P>0.05);在AML-M2患者的长期生存影响因素分析中,CD56、骨髓原粒细胞百分比是长期生存的不利因素,完全缓解因素对长期生存有利.结论 四川地区AML1-ETO融合基因阳性AML-M2人群与阴性人群相比,临床症状无特异,除部分血液、骨髓、流式实验数据有差异外,其他临床特征相似.两组患者的生存分析和预后也无明显差异,AML-M2疗效和预后影响因素多,准确评价AML1-ETO的预后诊断作用,应采用分层分析.
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Wnt信号通路基因单核苷酸多态性与中国西部藏族人群结核易感性研究
目的 探讨中国西部地区藏族人群Wnt信号通路相关基因多态性位点与结核病易感性的关系.方法 采用MassARRAY质谱分析法对488例藏族结核病患者(病例组)和454例藏族健康对照(对照组)进行Wnt信号通路中5个基因单核苷酸多态性(SNP)检测,分别为CTNNB1基因rs4135385位点、DKK1基因rs11001553位点、WIF1基因rs56900803位点、SFRP1基因rs7832767位点和AXIN2基因rs11079571位点.计算目标SNPs的基因型及等位基因频率的分布,并对差异有统计学意义的突变位点进行遗传模型分析(共显性、显性、隐性模型).同时,比较目标SNPs在藏族与汉族两个群体中的多态性差异.结果 5个SNPs位点在病例组与对照组的频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.SFRP1 rs7832767在病例组和对照组中的基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P=0.004,0.002).相较于野生型等位基因C,突变等位基因T可能增加藏族人群患结核病的风险[比值比(OR)=1.260,95%可信区间(95%CI):1.086~1.471,P=0.002].该位点的共显性遗传模型TT/CC,显性遗传模型TC+TT/CC及隐性遗传模型TT/CC+ TT都显示出与高结核病发病风险相关(P值分别为0.004,0.030、0.002,OR值分别为2.31、1.33、2.15).其余4个SNPs位点的基因型频率与等位基因频率分布在两组中相似,差异无统计学意义(P均> 0.05).比较汉族、藏族结核人群发现:CTNNB1基因rs4135385位点的基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布不一致,差异有统计学意义(P=0.035,0.021),其余4个SNPs位点在两民族间的分布差异无统计学意义(P均>0.05).结论 Wnt信号通路SFRP1基因多态性与中国西部地区藏族人群结核病的发生相关,SFRP1基因可能属于结核病的易感基因.CTNNB1基因多态性提示藏、汉族人群具有不同的遗传背景.
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FLT3基因表达在急性髓系白血病中的临床意义
目的 研究急性髓系白血病(AML)患者骨髓中FMS样酪氨酸激酶3基因(FLT3)表达水平与FL T3基因内部串联重突变(FL T3-ITD突变)、临床表现和疾病预后的相关性及意义.方法 采用荧光定量PCR法检测128例AML患者初诊时骨髓标本中FL T3基因表达水平,以FL T3基因表达量<35%作为低表达组,≥35%作为高表达组,并探讨不同FL T3基因表达水平的FLT3-ITD突变、临床症状、实验室检查结果及疾病预后,采用多因素logistic回归分析FLT3基因高表达的影响因素,采用单因素Cox回归和生存曲线进行生存分析.结果 剔除1例不合格的M2患者RNA样本,终纳入127例进行分析.AML患者初诊时FLT3表达量为0.01~180.68(均值14.65).FL T3基因表达水平在WHO的AML分型中M1高,M6低,但各亚型间差异不具有统计学意义.FLT3基因高表达组AML患者外周血白细胞计数(WBC)较低表达组高(P<0.01),且高表达组患者更容易发生贫血及发热临床症状(P<0.05),多因素logistic回归发现,FLT3基因高表达的可能相关因素为WBC[回归系数(B)=1.508,比值比(OR) =4.518,95%可信区间(95%CI):1.465~13.390,P=0.009]及贫血(B=2.142,OR=8.513,95%CI:3.201~22.644,P<0.001).FL T3基因低表达组AML患者完全缓解率(CR)为81.82%(36/44),高于FLT3基因高表达组38.55%(32/83),(P<o.05).生存曲线显示,FLT3基因高表达组患者生存时间较低表达组短(P<0.05).Cox回归显示,FL T3基因表达高水平患者死亡风险是FLT3基因表达低水平者的3.810倍(B=1.338,相对危险度3.810,95% CI:1.820~7.947,P<0.001).高表达组总生存率为56.63%,低表达组为70.45%,两组间差异有统计学意义(P<0.05).结论 FLT3基因高表达可能与AML患者WBC及贫血症状有关.FLT3基因高表达是AML患者预后不良的指标.
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中国四川地区汉族及藏族人群地中海贫血基因分型调查
目的 调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血(地贫)基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点.方法 采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)<85 fL和平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)<27 pg的标本进行α-地贫和β-地贫基因分析.分别采用多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和反向斑点杂交技术(reverse dot blot assays)检测α珠蛋白的缺失型突变和α珠蛋、β珠蛋白的非缺失型基因突变.结果 汉族人群中,α-地贫基因携带率为1.48%(17/1 147),基因型以-SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%(16/1 147),基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例.33例地贫基因阳性标本的MCH均<27 pg,有5例样本的MCV>80 fL,大为83.7 fL.613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者.结论 四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV<84 fL、MCH<27 pg人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查.基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位.
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双荧光素酶报告基因系统鉴定has-miR-577和has-miR-583对FGF-21基因的靶向调控
目的 通过构建成纤维细胞生长因子-21基因(fibroblast growth factor 21,FGF-21)荧光素酶报告基因载体,观察has-miR-577和has-miR-583对FGF-21基因的靶向调控.方法 利用生物学信息网站对has-miR-577和has-miR-583靶向结合FGF-21 3'UTR区的位点进行分析,设计合成包含与has-miR-577和has-miR-583结合序列及其突变序列的FGF-21基因片段,构建野生型(psiCHECK2-FGF-21)和突变型(psiCHECK2-FGF-21-mut) FGF-21双荧光素酶报告基因载体.进行双酶切电泳和测序鉴定后,FGF-21野生型与突变型双荧光素酶报告基因载体分别+ [hsa-miR-577模拟物、hsa-miR-583模拟物和miR无义序列阴性对照(miR negative control,miR-NC)]转染293T细胞,检测荧光素酶活性,观察has-miR-577和has-miR-583对FGF-21表达的影响.结果 双酶切电泳和测序结果显示,野生型(psiCH ECK2-FGF-21)和突变型(psiCHECK2-FGF-21-mut)基因载体片段大小、序列结果与实验预期一致,载体构建成功.has-miR-577和has-miR-583可抑制野生型FGF-21载体的荧光表达(P<0.05),而对突变型FGF-21载体的荧光表达无抑制作用.结论 has-miR-577和has-miR-583可以靶向调控FGF-21的表达.
年 | 期数 |
2019 | 01 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 |
2002 | 01 02 03 04 |
2001 | 01 02 03 04 |
2000 | 01 02 03 04 |
1999 | 01 02 03 04 |