中山大学学报（医学科学版）杂志
Journal of Sun Yat-sen University(Medical Sciences) 중산대학학보（의학과학판）
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线粒体未折叠蛋白反应对Aβ蛋白聚集毒性的影响
[目的]探讨线粒体未折叠蛋白反应(UPRmt)对阿尔茨海默病(AD)Aβ蛋白聚集毒性的影响.[方法]将秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)线粒体外膜tomm-22、内膜E04A4.5以及atfs-1基因克隆并构建L4440干扰载体,转化HT115感受态细胞以制备tomm-22、E04A4.5和atfs-1 RNA干扰菌.研究tomm-22和E04A4.5 RNA干扰对转基因线虫AD疾病模型CL4176和CL2006瘫痪进程的影响.观察tomm-22和E04A4.5 RNA干扰后野生型线虫N2寿命,检测ATFS-1信号在抑制Aβ蛋白聚集毒性中的作用,分析tomm-22和E04A4.5 RNA干扰后转基因线虫SJ4100 UPRmt动态变化,以及转基因线虫DA2123自噬水平.[结果]通过对线虫线粒体tomm-22和E04A4.5基因克隆及构建RNA干扰菌建立了UPRmt模型,证实能够抑制AD疾病模型CL4176 Aβ蛋白聚集毒性并延缓其瘫痪进程.野生型N2在喂食tomm-22和E04A4.5 RNA干扰菌后寿命明显缩短,而渐进性瘫痪线虫AD模型CL2006呈现前期延缓瘫痪而后期加速瘫痪的生理现象,说明UPRmt呈现短期缓解线粒体应激和改善线粒体功能的调节作用.通过atfs-1 RNA干扰证实延缓线虫AD模型CL4176瘫痪进程与ATFS-1信号不直接相关.然而,tomm-22和E04A4.5 RNA干扰后UPRmt呈现逐渐增强的趋势,并进一步诱导自噬相关分子LGG-l的上调表达,提示RNA干扰延缓AD瘫痪进程是通过提高线虫体内自噬活性而发挥作用.[结论]线粒体UPRmt通过协调线粒体与细胞核之间的信号转导能够抑制Aβ蛋白聚集毒性,有助于恢复线粒体乃至细胞内蛋白质稳态,保障细胞正常生理功能,为AD等神经退行性疾病的早期预防和治疗提供新的靶点.
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miRNA-374靶向PTTG基因抑制胶质瘤细胞的增殖和侵袭能力
[目的]研究微小RNA-374(microRNA-374,miR-374)对胶质瘤细胞增殖和侵袭能力的影响,并探讨其可能的机制.[方法]观察慢病毒过表达miR-374载体转染U251和U87细胞株后对肿瘤细胞增殖和侵袭能力的影响;双荧光素酶报告基因检测miR-374与PTTG基因的靶标关系;Western blot检测PTTG基因下游相关信号通路蛋白的表达水平.[结果]过表达miR-374可以显著抑制胶质瘤细胞的增殖和侵袭能力.双荧光素酶报告实验证实PTTG基因是miR-374的潜在靶基因,其下游的bFGF和PI3K信号通路等关键基因的表达也相应下调.[结论]miR-374高表达可通过靶向PTTG基因抑制胶质瘤细胞的增殖和侵袭.这一机制有可能为胶质瘤的基因治疗提供新的策略.
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P-选择素敲除对自发肠道腺瘤ApcMin/+小鼠中晚期肿瘤生长的作用
[目的]研究p-选择素对自发肠道腺瘤ApcMin/+小鼠中晚期肿瘤生长的作用.[方法]将p-选择素敲除小鼠与ApcMin/+小鼠杂交,建立p-选择素敲除背景下的ApcMin/++小鼠模型(AMin/+Ps-/-小鼠),将15周和24周的ApcMin/+小鼠和AM/+ps-/-小鼠的肠道亚甲蓝染色后,用倒置显微镜计数肠道肿瘤的数目并测量肿瘤的体积.[结果]在15周时,AM+Ps-/-小鼠的肿瘤数目和肿瘤体积与ApcMin/+小鼠相比没有明显差异.但在24周时,AM/+ps-/-小鼠的肿瘤数目比ApcMin/+小鼠多,肿瘤体积比ApcMin/+小鼠大,有显著统计学差异.而且AM/+Ps-/-小鼠的生存时间与ApcMin/+小鼠相比,也明显缩短,P=0.0004.[结论]p-选择素的缺失对ApcMin/+小鼠中期肿瘤生长没有明显影响,但是明显促进了ApcMin/+小鼠晚期肿瘤的生长.
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褪黑素对丙烯酰胺致睾丸毒性保护作用的机制
[目的]探讨褪黑素(MT)对丙烯酰胺(AA)诱发睾丸毒性的改善作用及机制.[方法]动物随机分为3组:对照组,AA染毒组和AA+MT治疗组,每组各12只大鼠.AA染毒的动物连续4周每日灌胃AA(15 mg/kg).从染毒3周后开始,治疗组动物先每日腹腔注射MT 10 mg/kg(连续1周),30 min后再进行AA染毒.对照组动物仅注射同等剂量的生理盐水.随后分别进行线粒体膜电位、TUNEL、免疫印迹和电镜检测.[结果]研究结果表明AA可使睾丸组织线粒体膜电位下降(P＜0.05),且MT可令其恢复(P＜0.05).和对照组相比,MT可下调睾丸组织中Bax的表达;上调Bcl-2的表达.TUNEL结果进一步证实MT可减缓解睾丸组织中细胞凋亡现象.免疫印迹结果表明AA染毒组Bcl-2/Bax和Bcl-xL/Bak的比值较对照组降低(P皆＜0.05),而MT治疗组中它们的比值升高(P皆＜0.05).AA染毒组中Cyt-c,Casp-3,p53和NF-κB的表达水平较对照组明显升高(P皆＜0.05),较MT治疗组明显下降(P皆＜0.05).电镜结果证实MT可减轻AA造成的睾丸曲细精管中线粒体结构受损.[结论]MT可能通过和线粒体通路相关的抗凋亡功能,从而缓解AA造成的睾丸毒性.
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SGBG/PHBV与人牙周膜细胞的生物相容性
[目的]研究溶胶-凝胶生物活性玻璃(SGBG)/聚羟基丁酸戊酸共聚酯(PHBV)与人牙周韧带细胞(PDLC)的生物相容性,为牙周组织工程支架的选择提供依据.[方法]采用组织块法培养原代人PDLC,分为浸提液组和对照组接种于96孔板,每组9孔,分别加入浓度为100％、75％、50％、25％、0％的浸提液,48 h后采用MTT比色分析法的浸提液实验对材料进行毒性评级.采用人PDLC与SGBG/PHBV体外三维培养,扫描电镜下观察细胞形态及生长情况.实验组采用SGBG/PHBV复合培养,对照组采用普通培养基培养,培养12、24、48 h后,每组取27个样本定量检测上清液碱性磷酸酶(ALP)含量.[结果]浸提液培养结果显示:毒性评级为1级和0级.扫描电镜示人PDLC在三维支架上贴附生长均良好.实验组上清液ALP含量高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).[结论]SGBG/PHBV对人PDLC无毒性,SGBG/PHBV和人PDLC三维培养,表现出良好的生物相容性,有望应用于进一步的牙周组织工程的研究.
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内质网应激参与蛋氨酸-胆碱缺乏饮食诱导的小鼠非酒精性脂肪肝的形成
[目的]探讨内质网应激在蛋氨酸-胆碱缺乏膳食(MCD)诱导的非酒精性脂肪肝炎症以及纤维化形成中的作用.[方法]8周龄C57BL/6雄性小鼠80只,随机分为2个组,8个亚组(n=10),亚组1～4组给予普通膳食,5～8组给予MCD喂养.并各在第2、4、6、8周处死普通膳食组和MCD组各一组.组织病理染色方法和NAS评分评估小鼠纤维化和炎症程度,内质网应激指标磷酸化蛋白激酶R样内质网R激酶(PERK)、磷酸化真核细胞起始因子2α (eIF2α)、CCAAT/增强子结合蛋白同源蛋白(CHOP)采用Western Blot和实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法检测.重点分析内质网应激与肝脏炎症以及纤维化形成的关系.[结果]MCD组NAS评分和血清中ALT、AST以及肝组织中TG、TC水平均高于普通膳食组;MCD组p-PERK、p-eIF2α、CHOP蛋白表达亦明显高于正常膳食组,而GADD34 mRNA表达显著低于普通膳食组,且随时间推移,MCD组内质网应激逐渐加重;相关分析表明在MCD组中内质网应激相关指标与NAS评分呈显著相关.[结论]在蛋氨酸-胆碱缺乏膳食诱导的小鼠中,小鼠肝脏损伤加重,炎症和纤维化程度加深,而内质网应激确是参与了这个过程.
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食管癌中真核翻译起始因子5A2的表达及与预后的相关性
[目的]探讨真核翻译起始因子5A2(EIF5A2)在食管鳞状细胞癌(ESCC)中的表达及其临床意义.[方法]运用免疫组化方法,检测EIF5A2蛋白在135例食管鳞状细胞癌中的表达水平,分析其与临床病理参数之间的相关性及其预后价值.[结果]在135例ESCC患者中高表达68例,Pearson's卡方检验结果显示EIF5A2在ESCC中的表达水平与T分期(P=0.006)、淋巴结转移(P=0.031)、临床分期(P=0.026)显著相关;Cox比例风险模型分析EIF5A2是ESCC患者的独立预后危险因素;Kaplan-Meier分析结果显示,低表达组患者中位生存时间72.5个月,显著高于高表达组患者的中位生存时间51.7个月(P＜0.05).[结论]EIF5A2的过表达可能促进ESCC发生与发展而且是ESCC患者预后不良的标记物.
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靶向乙型肝炎病毒的外源性microRNA的构建及作用
[目的]探讨靶向乙型肝炎病毒的外源性microRNA(amiRNA)的构建及其抑制HBV复制的作用.[方法]应用Invitrogen公司miRNA在线设计软件(BLOCK-iTTMRNAi Designer)针对HBV基因设计4条amiRNA序列;构建amiRNA真核表达质粒,Lipofectamine2000转染至人肝癌细胞株HepG2.2.15;荧光定量PCR检测HBV-DNA,ELISA检测HBsAg和HBeAg表达水平.[结果]设计合成的4条amiRNA均可下调培养体系中HBV-DNA水平以及HBsAg和HBeAg水平,与阴性对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05).其中以miR3抑制HBV-DNA复制的效果为显著.[结论]靶向HBV基因适当位点设计合成的amiRNA在体外可以有效抑制HBV的复制.
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肝硬化患者临床输血合理性分析
[目的]探讨肝硬化病例的临床特征和输血状况并分析其合理性.[方法]自行设计调查表,收集所有新入院肝硬化病例一般情况、临床特征、血液输注情况,以及吸烟、饮酒等生活行为习惯,并进行随访.[结果]共收集198例肝硬化病例,其中34.8％(69/198)的病例在住院期间输注了不同种类的血液品种,合计输血371次,其中52.2％的输血病例(36/69)在住院期间输注过2种及以上血液.69例输血肝硬化病例中,首次血液输注以治疗和预防为目的的病例分别为11例和58例;18例输注红细胞,输注总量为90.5 U.INR＞1.3的110例肝硬化病例中,分别有54.55 ％(60/110)、60.91％(67/110)未输注新鲜和冰冻血浆,而在INR≤1.3的病例中有2.27％(2/88)的病例输注了血浆.纤维蛋白原小于1.0g/L的病例中,输注冷沉淀的病例占29.41％ (5/17);大于1.0 g/L的病例中,输注冷沉淀的病例占3.87％(7/181).[结论]血液输注是肝硬化患者较常用的治疗手段,经验性和预防性输血较普遍,应采取更科学的限制性输血策略以优化输血治疗方案.
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基于莫西沙星和铋剂的四联疗法对幽门螺杆菌根除失败后的补救治疗
[目的]评价基于莫西沙星和铋剂的四联疗法对幽门螺杆菌根除失败后进行补救治疗的有效性和安全性.[方法]应用前瞻性、随机、对照研究的方法,将符合入选标准的患者136例随机分为拓展四联方案组(66例)和经典四联方案组(70例),分别按照拓展四联方案(胶体果胶铋100 mg tid+兰索拉唑30 mg bid+阿莫西林1000 mg bid+莫西沙星400 mgqd联用)和经典铋剂四联方案(胶体果胶铋100 mg tid+兰索拉唑30 mg bid+四环素片750 mg bid+甲硝唑片400 mg bid联用),疗程均为14 d.在治疗结束1月后,分别对两组患者进行内镜检查、快速尿素酶试验和13碳/14碳尿素酶呼气试验进行疗效评价,并对药物不良反应和依从性进行监测.[结果]拓展四联方案组60例完成后的治疗及随访,其中55例补救治疗获得成功,按照意向治疗(ITT)和符合方案(PP)补救治疗Hp根除率分别为83.3％ (55/66)和91.7％(55/60).经典四联方案组64例完成后的治疗及随访,其中37例补救治疗获得成功,按照意向治疗(ITT)和符合方案(PP)补救治疗Hp根除率分别为52.9％ (37/70)和57.8％(37/64),差异均有统计学意义(P＜ 0.001).药物不良反应和依从性方面的监测结果显示,两组患者差异无统计学意义(P＞0.05).[结论]基于莫西沙星和铋剂的四联疗法对初次幽门螺杆菌根除失败后进行补救治疗的根除率高于经典的铋剂四联方案,在安全性方面与经典铋剂四联方案无异,具备作为初次Hp根除失败后进行补救治疗方案的基本条件.
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剖宫产切口瘢痕妊娠分析
[目的]回顾性分析剖宫产瘢痕部位妊娠(CSP),3种不同治疗方案的疗效及其优缺点.[方法]2006年5月至2016年9月期间中山大学附属第三医院及中山大学附属第一医院妇科确诊并治疗的CSP 186病例,根据其治疗方案,分为3组:手术组(经阴道剖宫产瘢痕部位妊娠物切除+修补术,73例)、药物组(MTX+米非司酮+清宫术,51例)、栓塞组(双侧子宫动脉栓塞后+清宫术,62例).比较3组治疗方案的成功率、住院时间、住院费用及治疗副作用.[结果]3组治疗方案中成功率分别为:98.6％、54.9％、80.6％;住院时间为(7.3±3.3)、(16.2±11.2)、(12.6±10.4)d;住院费用为(7 966±1 987)、(5 499±1 965)及(15 863±5 941)元;治疗副作用发生率为:15.1％、23.5％、37.1％;以上比较均有统计学差异(P＜0.05).其中手术组成功率高,住院时间短,费用较低,治疗副作用也少,并且无严重的并发症出现.[结论]经阴道剖宫产瘢痕部位妊娠物切除+修补术是治疗子宫部位瘢痕妊娠安全,有效的方法.
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直肠上静脉和肠系膜下静脉直径与直肠癌淋巴结转移的相关性
[目的]为了分析直肠上静脉及肠系膜下静脉的直径与直肠癌淋巴转移的相关性,在CT上测量直肠上静脉及肠系膜下静脉的直径,探讨利用直肠上静脉预测直肠癌淋巴结转移的可行性.[方法]回顾性分析105例直肠癌患者的CT及病理资料,在CT上测量直肠上静脉和肠系膜下静脉直径,比较两条静脉的直径在不同病理状态下(是否存在微血管癌栓、印戒细胞、淋巴结转移以及远处转移)的差异,采用ROC曲线分析利用直肠上静脉直径预测直肠癌淋巴结转移的准确性.[结果]直肠上静脉及肠系膜下静脉的直径在淋巴结转移组(分别为4.34 mm、5.00 mm)与无淋巴结转移组(分别为3.56 mm、4.81 mm)间的差异有统计学意义(P＜ 0.001,P=0.023).直肠上静脉在是否存在微血管癌栓、印戒细胞间的差异有统计学意义(P=0.019,0.044),而肠系膜下静脉在是否存在微血管癌栓、印戒细胞间的差异无统计学意义(P值分别为0.605,0.663).直肠上静脉与肠系膜下静脉的直径在是否伴远处转移间的差异均无统计学意义(P＞0.05).以直肠上静脉直径3.75 mn、肠系膜下静脉直径4.65 mm为分界值,预测淋巴结转移的灵敏度分别为90.9％、87.3％,特异度分别为82.0％、38％.[结论]利用CT测量直肠上静脉的直径预测直肠癌的淋巴结转移是完全可行的,具有很高的敏感度、准确性和较高的特异度.
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20G与23G玻璃体切割手术治疗后段眼内异物的临床评价
[目的]分析20G与23G玻璃体切割手术治疗后段眼内异物的临床疗效,探讨两者有效性及安全性差异.[方法]回顾性病例研究.选取接受不同玻璃体切割手术治疗的后段眼内异物71例71只眼,根据术式不同分为20G玻璃体切割手术组(20G组)及23G玻璃体切割手术组(23G组),前者37例37只眼,后者34例34只眼.对象均予创口缝合,合并外伤性白内障者联合白内障手术,行20G/23G玻璃体切割联合球内异物取出,术中酌情行视网膜激光光凝、冷凝及眼内填充治疗.记录异物取出及视网膜复位情况、手术时间、术后炎症反应及眼部刺激症状、住院时间、佳矫正视力以及术后并发症等情况,随访至少6个月.[结果]两组眼内异物取出率及初期视网膜复位率均100％;除术后低眼压发生率两组比较差异有统计学意义(P＜ 0.05)外,其余并发症比较差异均无统计学意义(P＞0.05).两组的手术时间、平均住院日、术后炎症反应评分与眼部刺激症状以及两组手术前后的视力分布进行自身比较,差异有统计学意义(P＜0.05).至末次随访,两组各自接受的非计划再次手术例数、视网膜复位情况以及术后视力分布情况比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).[结论]20G与23G玻璃体切割手术治疗后段眼内异物均安全有效,两者临床疗效及手术安全性相当;23G组术后低眼压发生率更高,但在缩短手术时间及住院时间、减轻术后炎症反应及眼部刺激症状方面较20G组更有优势.
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青少年特发性脊柱侧弯症患者的足底压力差异分析及穿戴矫形鞋垫的影响
[目的]分析青少年特发性脊柱侧弯症(AIS)患者的足底压力指标,探讨AIS患者的足底压力特征.[方法]选取2015年10月至2017年3月中山大学附一院东院康复科就诊的AIS患者56例,以脊柱侧弯方向的不同分为3组:右侧弯18例,左侧弯18例,S型脊柱胸腰段侧弯20例;另选同期健康对照组19例.对4组受试者的双侧足总压力,前半足、后半足压力等生物力学指标进行检测和比较,以分析不同类型AIS患者和健康人的足底压力分布特征.对3组穿戴了矫形鞋垫的患者,分析其穿鞋垫前后足底压力变化,并对穿着矫形鞋垫条件下重新拍摄脊柱全长片的患者,分析其Cobb角度的变化.[结果]与对照组相比,右侧弯组患者的左足平均压力、左前半足压力小于对照组,右足平均压力、右后半足压力大于对照组(P＜ 0.017).左侧弯组患者的右前半足压力小于对照组,右后半足压力大于对照组(P＜0.017).S型胸腰弯组左前半足压力小于对照组.右侧弯组左足平均压力(44.7％±6.0％)明显小于右足平均压力(55.4％±6.0％),差异具有统计学意义(P＜0.05),左侧弯组、S型胸腰弯组与对照组左右足底压力无差异.配制矫形鞋垫后,即刻为患者测量穿戴矫形鞋垫时的足底压力,单弯型脊柱侧弯(左侧弯或右侧弯)患者足底压力分布存在差异,而S型胸腰弯组患者穿戴前后足底压力无差异.患者在穿戴矫形鞋垫前后Cobb角度对比没有统计学意义(P=0.102).[结论]右侧弯患者的左右足底压力对称性较差,S型胸腰弯患者的左、右足底压力呈现对称.矫形鞋垫可以有效调整单弯型脊柱侧弯(左或右侧弯)患者的足底压力分布,但对于患者侧弯角度的影响还需要进一步的跟踪观察.
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两种肌松药在小儿气道异物取出术中的疗效分析
[目的]观察罗库溴铵与琥珀胆碱在小儿气道异物取出术中维持肌松的临床效果、术中术后并发症的发生及术后拔管、肌力恢复情况.[方法]选择我院2013年1月至2016年1月80例择期行气道异物取出术患儿,其中30例为年龄大于3岁患儿,根据麻醉诱导时静注的肌松药随机分为2组(n=40):罗库溴铵组(R组)0.9 mg/kg,琥珀胆碱组(S组)1.5 mg/kg;术中根据肌松程度及手术时间,R组必要时追加静注罗库溴铵0.3 mg/kg,S组必要时追加静注琥珀胆碱0.5 mg/kg,其余用药一致.观察项目包括:支气管镜置入条件比较,术中肌松程度,追加静注肌松药和阿托品的次数,气管插管拔除时间,术中术后生命征、血流动力学动态观察及并发症的发生情况,年龄大于3岁患儿术后24 h肌肉酸痛发生率.[结果]①两组患儿支气管镜置入条件比较差异无统计学意义(P＞0.05).②两组术中肌松程度无明显差别,但R组患儿均无需追加肌松药及阿托品,而S组所有患儿均需追加肌松药和阿托品,两组间比较差异有统计学意义(P＜0.01).③术中术后生命征、血流动力学动态观察平稳,两组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);S组患儿有出现体动、低氧血症、苏醒期躁动等并发症,而R组仅出现喉痉挛及苏醒期躁动各1例,两组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).④术后15 min S组患儿肌力恢复比R组明显,肌力恢复程度与R组比较差异有统计学意义(P＜ 0.01).⑤手术结束后气管插管拔除时间R组患儿比S组延长,差异有统计学意义(P＜0.05).⑥术后24 h随访30例年龄大于3岁患儿,S组(14例)患儿表现为躯干及四肢肌肉酸痛;R组(16例)患儿均无全身肌肉酸痛发生,两组比较差异有显著统计学意义(P＜0.01).[结论]小儿气道异物取出术中应用罗库溴铵与琥珀胆碱均有较好肌松效果,前者肌松效果更佳,安全性更好,可提供更好的手术条件和持续平衡的麻醉深度,术后24 h无肌肉酸痛,后者术中大多须继续追加药物,且术中、术后易出现并发症,术后24 h出现肌肉酸痛.
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角膜塑形镜控制青少年低中高度近视发展的效果
[目的]探讨过夜配戴角膜塑形镜(OK镜)治疗青少年轻度、中度及高度近视的效果差异.[方法]前瞻性病例研究.收集54例(107眼)青少年近视患者,平均年龄(11.6±2.4)岁,按患者戴镜前等效球镜度分为低度近视组(51眼,-0.75-3.00 D)、中度近视组(36眼,-3.25 ～-5.00 D)及高度近视组(20眼,-5.25-9.00 D).观察配戴前1天及配戴1年后3组内及组间等效球镜度、中央角膜厚度、角膜曲率、前房深度和眼轴变化.[结果]轻度近视组、中度近视组及高度近视组基线平均等效球镜度(D)分别为-2.15±0.63、-4.20±0.54和-6.63-1.18;三组基线眼轴(mm)分别为24.50±0.66、25.16±0.65及26.35±0.87.三组患者基线中央角膜厚度、前房深度、中央角膜K值、平K值及陡K值差异均无统计学意义.戴镜1年后3组眼轴增长值(mm)分别为0.22±0.27、0.09±0.22和0.02±0.22;其中低度近视组与中度近视组、高度近视组相比,组间眼轴增长值差异有统计学意义(P值分别为0.04、0.008),中度近视组与高度近视组两组间眼轴增长值差异无统计学意义(P值为0.35).三组戴镜1年后等效球镜度显著下降,3组内差异均有统计学差异(P均＜0.0001),低度近视组与中度、高度近视组间差异具有统计学意义(P均＜ 0.0001).1年前后3组中央角膜K值、平K值、陡K值均明显变平坦,组内差异比较均有统计学差异(P均＜ 0.0001).中央角膜厚度、前房深度及角膜直径1年前后差异无统计学意义.[结论]中高度近视者采用角膜塑形镜控制近视的作用较低度近视更优.角膜曲率改变的量可能是影响OK镜近视治疗效果的主要因素之一.
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家族性肌萎缩侧索硬化症10型的临床特征和基因突变分析
[目的]探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征.[方法]对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型.[结果]该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男女都有发病,符合常染色体显性遗传特征.该家系患者于50岁左右起病,病情进展迅速,从出现临床症状到终死亡仅为8～18个月左右.TARDBP基因检测结果显示,先证者的exon6发生了c.892 G＞A的杂合突变,另在第3代家系其他成员中,检测发现了3人携带与先证者相同的突变类型,但目前尚未发病.[结论]家族性肌萎缩侧索硬化症10型是一类病情进展迅速、生存时期短暂的运动神经元疾病.目前无有效治疗方法,对患者进行遗传咨询并对其下一代的出生进行产前诊断,遗传咨询和中断遗传链是防治该病的关键措施.
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STAT4基因rs10181656位点的多态性与不明原因复发性自然流产的相关性
[目的]探讨信号转导与转录激活因子4(STAT4)基因在不明原因复发性自然流产(URSA)表达及其表达量与rs10181656位点多态性的关系.[方法]分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测332名URSA患者和260名健康对照者rs10181656位点的基因型频率;应用免疫组织化学技术检测其中的86名URSA患者及77名健康对照者蜕膜STAT4基因的蛋白表达量.[结果]rs10181656C/G:URSA组中C/C、C/G及G/G基因型频率分别是36.45％、46.99％及16.57％,而对照组中的3种基因型的频率分别是46.54％、45.38％及8.08％,具有统计学差异(P＜0.05),G等位基因增加URSA组发病风险(OR=1.50,P＜0.05).STAT4蛋白表达量在URSA组和对照组中的差异具有统计学意义(P＜0.05);在URSA组内分为C/C、C/G及G/G基因型的三个亚组STAT4蛋白表达:三个亚组的STAT4蛋白表达差异具有统计学意义(P＜0.05),在对照组中亦然(P＜0.05),具有G/G基因型样本STAT4蛋白高表达于C/C基因型(P均＜0.05);相同基因型在URSA组和对照组中STAT4蛋白表达:C/C基因型样本在URSA组和对照组中STAT4蛋白的表达差异无统计学意义(P＞0.05),C/G及G/G基因型样本亦然(P＞0.05).[结论]rs10181656位点多态性通过影响STAT4蛋白表达,从而与增加URSA发病风险相关.
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血浆总胆固醇水平与急性左心衰患者预后的相关性分析
[目的]探讨血浆总胆固醇水平与急性左心衰患者预后相关性及其机制.[方法]通过前瞻性方法,入选68例急性左心衰发作患者,收集基线资料及其相关实验室指标;出院后对其随访1个月;依据患者是否发生心血管终点事件分为有事件组和无事件组,对两组进行比较,同时进行Logistic回归分析血浆总胆固醇水平与心血管终点事件相关性.[结果]本研究患者平均年龄为(57.3±12.6)岁,男性52例(76.5％);其中46例既往有冠心病(67.6％),10例有风湿性心脏病(14.7％),12例有扩心病(17.7％);38例有高血压(55.9％),24例有糖尿病(35.3％).随访1月时,共有39例患者发生心血管终点事件(57.4％),其中36例因心衰再入院,3例因心衰死亡.与有事件组患者相比,无事件组患者年龄较小,吸烟所占人数比例较少(P＜0.05);无事件组患者血浆N端脑利钠肽和C反应蛋白水平较低(P＜0.05);而血浆总胆固醇和白蛋白水平较高(P＜0.05).出院带药两组患者间无明显差别.采用Logistic回归分析血浆总胆固醇水平与心血管终点事件相关性,在校正年龄、性别、吸烟、收缩压、血浆白蛋白、糖尿病、高血压、药物后,血浆总胆固醇水平升高对心血管终点事件具有保护作用(优势比OR为0.91,95％置信区间0.80-0.96);进一步校正血浆C反应蛋白后,血浆总胆固醇水平升高对心血管终点事件保护作用不再具有统计学意义(优势比OR为0.97,95％置信区间0.87-1.09).[结论]血浆适当总胆固醇水平对急性左心衰患者短期预后具有保护作用,其机制可能与适度水平胆固醇能够提供能量和营养支持,改善炎症反应有关.
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原发性失眠患者基于静息态功能磁共振的脑岛功能连接异常区
[目的]观察静息状态下原发性失眠患者(PI)脑岛功能连接异常.[方法]收集60例PI患者及60例年龄、性别、受教育程度均匹配的健康对照组,采集被试者静息态功能磁共振数据,结合功能连接(FC)分析方法,选取双侧脑岛为感兴趣区域,经双样本t检验,得出全脑范围内两组间脑岛功能连接存在差异的脑区.[结果]与正常对照组相比,PI组双侧脑岛存在多个脑区的功能连接异常,其中与左侧脑岛FC值升高的区域有左侧扣带中回,右侧内侧额上回,右侧顶下缘角回,FC减低的区域有左侧中央前回,右侧梭状回(P＜0.05);与右侧脑岛FC值升高的区域有右侧扣带中回,右侧梭状回,右侧额中回,FC值减低的区域有右侧中央前回,右侧颞中回(P＜0.05).[结论]PI患者双侧脑岛与脑内多个脑区存在异常的功能连接.本研究从功能整合的角度为理解原发性失眠的发生提供了影像证据.
关键词： 功能链接静息态磁共振原发性失眠 -
双低剂量在全主动脉和冠状动脉一站式CT血管造影中的临床应用
[目的]探讨前瞻性心电门控螺旋扫描联合低管电压、低对比剂注射速度及剂量技术在全主动脉及冠状动脉一站式CT成像中的应用.[方法]收集心率≤75次/min且心律齐的临床可疑主动脉病变或主动脉术后复查CT的患者60例,将其随机分为两组,每组各30例.两组均采用320排CT前瞻性心电门控螺旋模式扫描,除实验组(G1)采用管电压80 kV、对比剂注射速率3 m/s及对比剂容量0.65 mL/kg扫描方案,常规组(G2)组采用管电压120 kV、对比剂注射速率4 m/s及对比剂容量1.2 mL/kg扫描方案扫描外,其他扫描及重建参数相同.测量主动脉及冠状动脉各节段的CT值及其相应平面脂肪组织的CT值及标准差,计算信噪比(SNR)及对比噪声比(CNR),由两名高年资放射医师对三维后处理图像质量进行主观评分,并记录对比剂使用剂量、辐射剂量.比较和分析两组的客观图像质量(血管CT值、噪声、SNR及CNR)、主观图像质量、辐射剂量及对比剂使用剂量等指标.[结果]G1组检出主动脉异常率83.33％ (25/30),正常率16.67％ (5/30);冠状动脉异常率43.33％(13/30),正常率56.67％(17/30).G2组检出主动脉异常率86.67％ (26/30),正常率13.33％ (4/30);冠状动脉异常率53.33％(16/30),正常率46.67％(14/30).客观图像质量指标中,除升主动脉、降主动脉、腹主动脉、肠系膜上动脉、双侧肾动脉、左冠状动脉主干、前降支、回旋支、右冠状动脉SNR及腹主动脉、肠系膜上动脉、双侧肾动脉、前降支、回旋支CNR无统计学差异外,其余的指标均有显著的统计学差异.G1组的辐射剂量与对比剂使用剂量明显低于G2组(P＜0.05).两组的血管三维后处理图像主观质量评分无统计学差异(P＞0.05).[结论]在全主动脉及冠状动脉一站式CT扫描中,运用前瞻性心电门控螺旋扫描联合低管电压及低流速、低对比剂剂量技术,能够在无明显降低图像质量的前提下降低患者的辐射剂量和对比剂使用剂量.
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计算机辅助检测系统在数字化X线胸片肺结节筛查的临床应用
[目的]探讨计算机辅助检测(CAD)系统在数字化X线胸片肺结节筛查中对不同年资放射医师的结节检测敏感性及观察者间变异的影响.[方法]由两名高年资医生筛选经CT证实的100例正常及200例含结节的后前位数字化胸片,并共同制定结节组结节的大小、位置的金标准.由另外的四名高年资及四名低年资医生独立对两组的胸片分别不用及应用CAD辅助阅片并保存结果.使用配对t检验评估两组医生在应用CAD辅助阅片之前与之后的平均结节检测敏感性的差异;使用变异系数(CV)对两组医生应用CAD辅助阅片之前与之后的观察者间变异进行评估.[结果]两组医生应用CAD辅助阅片之前及之后平均结节检测敏感性分别为(41.1±2.0)％、(28.0±2.0)％及(45.0±1.8)％、(39.2±0.9)％,两组医师在应用CAD辅助阅片之前与之后的平均检测敏感性有统计学差异;应用CAD辅助阅片之前及之后所有医师的平均检测敏感性变异系数分别为20.9％及8.1％.[结论]应用CAD能帮助放射科医师提高结节检出率,并能缩小不同年资医师间结节检测能力的差异.
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2013版超声BI-RADS分类对乳腺3-5类病灶的诊断准确性评估
[目的]评估2013版乳腺影像报告及资料系统(BI-RADS)分类在临床诊断性超声检查中的准确性.[方法]回顾中山大学孙逸仙纪念医院2014年6月-2016年6月因临床症状至乳腺中心行乳腺超声检查的成年女性病例,筛选终分类3-5类且接受活检有终病理诊断者进行分析,计算各类的阳性预测值(PPV),与美国放射学院(ACR)所提供的参考范围进行比较分析.[结果]共有来自4428例女性病人的4 428个病灶纳入本研究.1198(27.1％)例被诊断为病理恶/交界性;余3230(72.9％)例被诊断为病理良性.各BI-RADS分类的PPV均在2013年ACR所推荐的参考范围内.恶性病灶中,随着BI-RADS分类的升高,腋窝淋巴结阳性的比例增加.病理学诊断为浸润性导管癌或浸润性小叶癌的病例,其在BI-RADS分类中的分布呈现出从3类到5类的渐增趋势.[结论]本研究表明,2013版超声BI-RADS分类在临床工作中有着良好的诊断效能,但仍需进一步的多中心研究来证实.
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血液病住院患者血流感染死亡危险因素分析
[目的]分析血液病住院患者发生血流感染死亡相关的危险因素,为临床评估病情、合理干预及改善预后提供依据.[方法]回顾性分析2012年1月到2016年6月发生血流感染的血液病患者临床特征及死亡相关的危险因素,采用SPSS 19.0统计软件进行数据处理.[结果]共纳入242例次血培养阳性血流感染患者,分离出266株病原菌,其中革兰阳性菌99株(37.2％),革兰阴性菌164株(61.7％),真菌3株(1.1％).血流感染患者死亡42例(17.4％),Logistic多因素回归分析显示原发病活动状态(P=0.007,OR=5.622,95％CI 1.586～ 19.924)、出现感染性休克(P=0.007,OR=4.978,95％CI 1.560～ 15.884)、合并心功能不全(P=0.001,OR=11.878,95％CI 2.760～ 51.120)、白蛋白水平＜35 g/L(P=0.036,OR=3.468,95％CI 1.087～11.066)、多种病菌感染(P=0.010,OR=6.024,95％CI 1.540 ～ 23.563)以及感染病菌为肠球菌属(P=0.002,OR=15.266,95％CI 2.817～82.728)或溶血性葡萄球菌(P=0.001,OR=19.308,95％CI 3.392～109.888)为死亡独立危险因素.Kaplan-Meier生存分析显示,不恰当的初始经验性抗菌治疗及具备任何一个上述危险因素的患者总体病死率明显升高.[结论]血液病患者血流感染病原菌种类多,多重耐药菌检出率高,死亡率高.及时并合理使用抗菌药物、积极治疗原发病、改善心功能和及时纠正低蛋白血症是改善预后的关键措施.
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PD-1/PD-L1在膀胱癌患者外周血T细胞和肿瘤细胞表达
[目的]探讨PD-1/PD-L1在膀胱肿瘤患者外周血T细胞和膀胱肿瘤细胞上表达的特点及临床意义.[方法]选取我科收治的64例原发性膀胱癌患者作为实验组(浅表性46例,浸润性18例),对照组为正常人群,共15例.分别取外周血,通过流式细胞仪检测CD8+T淋巴细胞表明PD-1的表达量;另外取肿瘤患者膀胱癌组织和正常人群的膀胱肿瘤行免疫组化检测膀胱细胞或膀胱肿瘤细胞表面PD-L1的表达情况.[结果]膀胱癌患者外周血中CD8+T淋巴细胞PD-1的表达量明显高于对照组[(2.25±0.60)％vs(0.68-0.17)％,P＜0.001],其中浸润性膀胱癌患者外周血T细胞PD-1的表达高于浅表性膀胱癌患者[(3.04±0.46)％vs(0.68±0.17)％,P＜0.001];膀胱肿瘤细胞和正常膀胱组织细胞PD-L1的表达率分别为:40.6％(26/64)和0(0/15,P＜0.001),其中浸润性膀胱肿瘤细胞与浅表性膀胱肿瘤细胞PD-L1的表达率无明显差异(41.3％ vs38.8％,P＞0.01).[结论]外周血中PD-1在CD8+T细胞的表达水平可间接反映膀胱癌的进展程度,膀胱肿瘤细胞表面高表达PD-L1,但与肿瘤的进展无相关.
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三维超声时间空间联合成像技术对早孕期胎儿心脏畸形的筛查价值
[目的]三维超声时间空间联合成像技术对早孕期胎儿心脏畸形筛查的临床应用价值.[方法]回顾性分析2013年1月4日至2016年6月30日在我院行早孕期心脏筛查且产前可疑心脏畸形共87例,与追踪结果比较,分析三维超声时间空间联合成像技术对心脏畸形诊断的价值,同时分析不同切面包括四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面及三血管-气管切面的诊断价值.[结果]纳入本研究的87例病例中,包括严重心脏畸形62例(71.3％,62/87)和非严重心脏异常25例(28.7％,25/87).与出生后超声心动图或引产后尸检结果比较,应用三维超声STIC技术共分析诊断正确心脏畸形78例(89.7％).单纯四腔心切面对心脏畸形的检出率为48.3％ (42/87),四腔心切面联合左心室流出道切面的检出率为64.4％(56/87),四腔心切面联合右心室流出道切面的检出率为66.7％ (58/87),四腔心切面联合三血管气管切面的检出率为79.3％(69/87),四腔心切面联合左心室、右心室流出道切面及三血管气管切面的检出率为89.7％ (78/87).[结论]三维超声时间空间联合成像技术可在早孕期进行胎儿心脏筛查,联合四腔心切面、左右心室流出道及三血管气管切面筛查可提高心脏畸形的检出率.
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儿童骶尾部肿瘤的多排螺旋CT诊断
[目的]探讨多排螺旋CT(MDCT)在儿童骶尾部肿瘤(SCT)的应用价值,以期提高对儿童SCT的诊断能力.[方法]纳入经穿刺活检或手术病理证实的54例儿童SCT(男22例,女32例,年龄1d至16岁),所有病例术前均行64排螺旋CT平扫及单期增强扫描.回顾性分析患儿的CT特点及临床资料.[结果]儿童SCT好发于4岁以下儿童,女性多见,其中生殖细胞肿瘤常见,其次为神经源性肿瘤.54例儿童SCT中,恶性39例,良性15例.在CT检查中,以实性成分为主的肿瘤37例(68％),31例为恶性肿瘤.以囊性成分为主的肿瘤8例(15％),均为良性肿瘤.囊实性或实性肿块伴有明显坏死的肿瘤9例(17％),8例为恶性肿瘤.[结论]儿童恶性SCT发病率高于良性,大部分恶性SCT以实性成分为主、囊实性或实性肿块中伴有明显坏死,而大部分的良性肿瘤以囊性成分为主;大多数SCT在结合CT表现及患儿临床资料的基础上于术前可做出明确诊断.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 z1 z2 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 z1 z2 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 Z1 |
| 1999 | 01 02 03 04 |
