中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 2.31
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 0578-1310
- 国内刊号： 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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降钙素原在儿童非细菌感染性疾病诊断中的意义
降钙素原(procalcitonin,PCT)作为重症监护病房(ICU)中脓毒症感染性标志物的意义及价值已得到学术界的普遍认可,并在临床中得到广泛应用[1-3].但随着临床研究的深入,PCT被发现在很多儿童非细菌感染性疾病中也有不同程度的升高,甚至显著升高,从而日益受到学者的关注.现综述探讨PCT检测在儿童非细菌感染性疾病中的临床意义.
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哌醋甲酯治疗癫痫共病注意缺陷伴多动障碍有效性和癫痫发作风险的系统综述
癫痫和注意缺陷多动障碍(attention deficit disorder/hyperactivity,ADHD)常起病于童年,对个体的学业、人际交往能力和自我意识发展产生重大负面影响[1].约1%的儿童罹患癫痫[2], 研究表明癫痫与ADHD的共病率为20%~50%[36],对患儿的社交能力、学习产生更明显的负面影响,因此治疗癫痫共病ADHD是有必要的[78].哌醋甲酯是经典的ADHD治疗药物,它属于中枢兴奋剂,通过抑制中枢多巴胺和去甲肾上腺素转运体来增加突触间隙多巴胺和去甲肾上腺素的浓度,进而增加儿茶酚胺能突触传递[9].哌醋甲酯已被应用于癫痫儿童共病ADHD[10]的治疗,但长期以来认为哌醋甲酯可降低癫痫发作阈值[1112]的观点限制了该药的应用[1315].然而,也有研究报道在癫痫控制良好同时伴ADHD的患儿中使用哌醋甲酯是安全的[1617],但尚无文献对这一问题作出明确回答.
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托珠单抗对难治性幼年特发性关节炎全身型的治疗效果
目的 观察托珠单抗对难治性幼年特发性关节炎全身型的治疗效果和不良反应.方法 前瞻性自身病例对照研究.分析2013年12月至2016年6月在首都儿科研究所住院的符合难治性幼年特发性关节炎全身型患儿给予托珠单抗注射液(8~12 mg/kg,每2周1次静脉滴注)治疗前后的资料.检测患儿治疗前后血常规、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)等在血清中的水平,并详细记录症状、体征及临床表现.采用t检验及χ2检验对治疗前后数据进行统计学比较.结果 共入组40例患儿,年龄(6.6±3.7)岁,女25例、男15例.40例患儿应用托珠单抗前均有中等热度以上发热,其中38例应用托珠单抗后24~48 h体温降至正常.17例有关节炎的患儿应用托珠单抗4周后,13例关节症状消失,其余4例好转.10例用药前有皮疹的患儿应用托珠单抗后9例随体温下降至正常皮疹亦消退,未再反复出现,无色素沉着;1例体温正常、关节症状消失后仍然间断出现皮疹.40例患儿中38例对托珠单抗耐受性良好,2例发生皮疹、寒战等药物不良反应,经对症、抗过敏治疗后很快好转.40例患儿均未出现因治疗引起的严重感染.患儿应用托珠单抗2周后白细胞(×109/L)、CRP(mg/L)和ESR(mm/1 h)水平均明显低于治疗前,差异均有统计学意义(12.1±1.2比16.5±1.8、47±8比67±9、21±5比57±6,t=2.75、3.98、5.22,P=0.009、0、0);血清IL-6、TNF-α浓度[ng/L,中位数(四分位间距)]差异均无统计学意义[65(207)比45(137)、14(6)比17(19),Z=-1.247、-1.285,P=0.212、0.199].结论 托珠单抗对难治性幼年特发性关节炎全身型治疗效果较好并有一定安全性,部分患儿可发生药物不良反应.
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单肺通气治疗儿童顽固性肺不张临床疗效观察
目的 探讨纤维支气管镜引导下患侧支气管插管单肺通气治疗儿童顽固性肺不张的临床效果.方法 回顾性收集2014年12月至2017年5月重庆医科大学附属儿童医院重症医学科收治的6例左侧顽固性肺不张患儿的临床资料,男3例,女3例,年龄1.5~11.0岁,在纤维支气管镜引导下行气管导管插管至左主支气管行单肺通气治疗,治疗后监测患儿胸部影像学,评价治疗效果.结果 6例患儿顺利完成单肺通气治疗,每次单肺通气时间1.5~30.0 h,两次单肺通气时间间隔一般为3~5 d,6例左侧顽固性肺不张患儿经过6~20次单肺通气治疗,胸部影像学提示左肺不张明显好转,5例患儿治疗后成功脱机,1例患儿好转签字出院后给予无创呼吸机面罩通气,1个月后终脱离呼吸机.治疗期间患儿生命体征平稳,无插管损伤及其他并发症发生.结论 纤维支气管镜引导下气管插管至患侧气管行单肺通气治疗顽固性肺不张是切实可行的,有较好的临床效果.
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ENPP1基因纯合变异导致低磷血症性佝偻病一例并文献复习
目的 探讨ENPP1基因变异致低磷血症性佝偻病患儿的临床特征和基因变异.方法 总结1例2016年8月在首都儿科研究所内分泌科确诊的因ENPP1变异导致的低磷血症性佝偻病患儿临床表现、影像学改变、骨代谢指标及基因等临床资料,并以ENPP1和"低磷血症性佝偻病"及"hypophosphatemic rickets"为关键词,对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心、PubMed 1980年至2017年2月收录的论文进行检索.总结ENPP1基因变异患儿临床表现及基因学特点.结果 患儿女,11岁,因"发现双下肢畸形7年"入院.双膝关节外翻,双下肢X形.血磷0.86 mmol/L,钙2.30 mmol/L,碱性磷酸酶688 U/L.钙磷乘积:25.9.基因检测发现该受检者ENPP1基因在7号外显子发生c.783C>G(p.Tyr 261X)纯合无义变异.受检者父母均携带ENPP1基因c.783C>G(p.Tyr 261X)杂合变异.检索到中文文献1篇(3例),英文文献21篇(17例),共20例患者.均未检出常见导致低磷血症性佝偻病的PHEX基因变异.发病年龄11月龄~10岁.身材矮小8例,4例失聪,婴幼儿广泛动脉钙化史5例,局部动脉钙化3例,假黄瘤3例,后纵韧带钙化2例.20例共检出ENPP1变异有:9种错义变异,6种剪切变异,4种无义变异.c.783C>G变异见于国内2例患儿.结论 低磷血症性佝偻病可由ENPP1基因变异导致,可表现为婴儿广泛动脉钙化、幼年失聪及后纵韧带钙化,故对于PHEX基因阴性的低磷血症性佝偻病可进ENPP1基因检测,需长期随访.ENPP1变异以错义/剪切变异为常见.国内4例中3例均为c.783C
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RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病二例并文献复习
目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病(RALD)的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院诊治的2例RALD的临床资料及基因变异特点,以基因NRAS、KRAS或RALD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2000年1月—2017年1月RAS基因变异相关文献.总结RALD的临床特征及基因变异特点.结果 例1女,7岁7月龄,发现血小板减少、脾大3年余,下肢可见陈旧性瘀斑,颌下淋巴结肿大,肝脏右肋下8 cm,脾脏脐下1 cm;血小板波动于(15~60)×109/L,血红蛋白57 g/L,抗人球蛋白试验阳性;胸部CT示双肺间质性病变、双侧胸腔积液、心包积液、心肌内膜及心肌损害、腹腔积液.例2女,7岁5月龄,反复血小板减少7余年,间断眼睑、腹部肿胀3年,颈部及右侧腹股沟淋巴结肿大,肝脏肋下平脐,剑突下6 cm,脾脏肋下5 cm;血小板9×109/L,单核细胞5.46×109/L,骨髓涂片显示原始幼稚细胞比例增高(0.09~0.11),胸部CT示肺炎伴间质性病变、中大量心包积液、心脏增大、肺动脉高压.基因检测:例1存在KRAS基因2号外显子c.35G>A、p.G12D体细胞突变,例2存在NRAS基因2号外显子c.38G>A、p.G13D体细胞突变.共检索到相关英文文献7篇,中文文献1篇.其中NRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者10例,KRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者13例,23例患者主要临床特征包括高γ球蛋白血症、脾脏肿大、单核细胞或B细胞增生症.结论 RALD常以肝脾肿大、淋巴组织增生、自身免疫性血细胞减少、B细胞或单核细胞增多症、高球蛋白血症起病,明确RAS基因体细胞突变分析有助于诊断此病.
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一种新的ABCA3基因复合杂合突变导致儿童弥漫性肺间质病一例
目的 总结一种新的ABCA3基因复合杂合突变导致的儿童弥漫性肺间质病的临床特点并探讨突变基因型与表型之间的关系.方法 回顾性分析2016年12月深圳市儿童医院呼吸科确诊的1例由ABCA3基因复合杂合突变导致儿童弥漫性肺间质病患儿的临床资料,以"ABCA3基因"或"ABCA3 gene"为关键词搜索了2017年4月之前更新的万方中文数据库、Pubmed及千人基因组数据库(1000Genomes)、人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC基因数据库,总结ABCA3基因突变患儿的临床表型与基因型的关系.结果 患儿女,1岁9月龄,1岁3月龄起病,以"慢性咳嗽、气促、发绀、生长发育落后"为主要表现,常规治疗后症状进行性加重,体格检查示营养不良、呼吸困难及杵状指.肺部高分辨CT提示双肺弥漫性磨玻璃影,小叶间隔增厚,胸膜下多发小叶间隔旁气肿.采用二代测序方法证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变(c.1755delC+c.2890G>A),并且分别来源于父母亲,搜索文献及数据库无该复合杂合突变的报道.结论 c.1755delC+c.2890G>A是一种新的ABCA3基因复合杂合突变,可导致儿童弥漫性肺间质病,其临床表型与基因型相关.
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血友病A患儿62例基因突变研究
目的 分析血友病A患儿FⅧ基因突变类型,初步探讨血友病A基因突变谱,以及基因突变与临床表型的关系.方法 收集2015年1月至2017年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科就诊的血友病A患儿62例,均为男性,年龄4月龄~7岁,FⅧ活性0.2%~11.0%.重型血友病A50例,中型10例,轻型2例.取患儿外周血进行DNA分离,采用PCR扩增目的基因片段,结合二代测序方法,对患儿进行22和1内含子检测,阴性者进行二代测序,并与国际FⅧ基因突变数据库比对.结果 内含子22倒位20例(32%),内含子1倒位2例(3%),错义突变18例(29%),无义突变5例(8%),缺失突变7例(11%),剪切位点突变1例(2%),大片段缺失2例(3%),插入突变1例(2%).未检测到突变2例(3%),扩增失败4例(7%).表型与基因型的关系对比显示:重型血友病A中常见的基因突变为内含子22倒位共20例,占重型患儿的40%,其次为错义突变共11例,占22%;中型血友病A常见的基因突变为错义突变共6例,占60%.结论 血友病A发生率高的基因突变类型为内含子22倒位,其次为错义突变,再次为缺失突变.表型与基因型的关系:重型血友病A中常见的基因突变为内含子22倒位,其次为错义突变;中型血友病A常见的基因突变为错义突变.
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米卡芬净治疗急性白血病和造血干细胞移植后患儿合并肺侵袭性真菌病的临床分析
目的 观察米卡芬净(MCF)治疗恶性血液病和造血干细胞移植后患儿合并肺侵袭性真菌病(PIFD)的效果和安全性.方法 回顾性选取2012年1月至2015年6月中山大学孙逸仙纪念医院儿科收治的25例粒细胞缺乏合并PIFD患儿为研究对象,其中男12例,女13例;年龄2~15岁,平均(6.2±2.0)岁.包括急性白血病化疗患儿12例,急性白血病异基因造血干细胞移植术后患儿4例,重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后9例.MCF剂量为3~4 mg/(kg·d),1次/d,7 d为一疗程,治疗2~6个疗程.同时动态监测外周血1,3-β-D-葡聚糖试验(G试验)和半乳甘露聚糖抗原(GM试验)、高分辨肺CT及各脏器功能指标.结果 25例患儿中确诊2例,临床诊断6例,拟诊17例;25例中病理证实曲霉菌1例,血培养白色念珠菌生长1例.G试验阳性者5例,GM试验阳性者2例.25例患儿胸部高分辨CT均有明显病变,新月形空气征及空洞改变4例,双肺磨玻璃改变9例,双肺散在斑片状、小结节、条索状密度增高影7例,单侧或双侧贴胸壁的楔形实变边5例;25例患儿中5例伴胸腔积液.MCF治疗PIFD有效率为68%(17/25),其中痊愈13例,显效4例,进步4例,无效4例.MCF单药治疗12例,有效8例,联合治疗13例,有效9例.本组患儿未发现过敏、胃肠道不良反应、电解质紊乱、肝肾功能损害等不良反应.结论 MCF是治疗儿童恶性血液病和造血干细胞移植后合并PIFD安全且有效的抗真菌药物.
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开启脑炎诊疗的精准医学之门
在过去的10年,脑炎的临床诊疗与研究取得了重要进展,特别是在病因诊断方面,新技术的应用与新知识的积累正在深深改变脑炎传统的临床决策.新的诊断技术,包括自身免疫性脑炎抗体谱系检测和基于新一代测序技术的病原体鉴定,已经实现临床应用,或者正在加速临床转化,使得越来越多的脑炎患者获得及时和精准的病因诊断,从而有可能获得特异性的治疗[1-2].10年前至少半数以上的脑炎病例无法获得病因确诊——所谓"常见的脑炎是病因不明的脑炎".而2007年抗N-甲基-M-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的发现无疑是脑炎领域主要的里程碑之一[3],标志着脑炎领域发展进入了一个新的时期.
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激素耐药型肾病综合征诊治循证指南(2016)
[前言]激素耐药型肾病综合征(SRNS)是可进展至终末期肾病的儿童常见的肾脏疾病之一,由于其表现糖皮质激素耐药,治疗棘手,并发症多发,是威胁儿童的生命健康的重要疾病之一.2010年1月《中华儿科杂志》发表了"儿童常见肾脏疾病诊治循证指南(试行)(三):激素耐药型肾病综合征诊治指南"[1],对规范该病诊治起到了积极作用.由于近年不断有新研究证据发表,学组于2016年通过全面查询、分析和评价新的研究证据、征求各方意见并充分讨论达成共识后,对2010年指南进行了修订(即本指南),旨在帮助临床医生为SRNS患儿选择当前相对较好的诊治方法.本指南主要适用于具有一定儿童肾脏病专业基础以及接受过儿童肾脏专业培训或研修的临床儿科医师,尤其是为儿肾专科医师提供临床参考.在临床实践中,医师应参考本指南原则并结合具体病情对患儿进行个体化处理.
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急性坏死性脑病临床影像表现
急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy, ANE)是一种急性、爆发性重症脑病,临床以惊厥、意识障碍及对称性多灶性脑损害为特征,病死率高达30%,幸存者多遗留轻重不一的神经系统后遗症[1].该病罕见,全球散发,是一组病因不明的临床影像综合征.多数学者认为散发病例是病毒相关的急剧恶化的发热性疾病,近年来发现部分病例存在家族性和复发性,其发病与RANBP2基因密切相关.现将该病近期研究进展综述如下.
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激素耐药型肾病综合征诊治循证指南(2016)解读
为与时俱进地反映当前佳临床实践证据,中华医学会儿科学分会肾脏学组通过讨论,在分析、评价新进展和新证据的基础上,对2010年1月发布的《儿童常见肾脏疾病诊治循证指南试行(三):激素耐药型肾病综合征诊治指南》进行了修订[1],为更好地促进和规范我国儿童肾脏病的诊治提供指导.
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数据与安全监管委员会在多中心研究中的意义
多中心临床研究有着研究对象代表性好,入组迅速等优势,我国多中心研究的数量呈现持续上升趋势.多中心临床研究虽然有其独到优势,但实施开展难度不可忽视.例如不同研究中心入组速度不一,导致出现某些研究中心已经结束入组但仍有研究中心未完成入组的情况.从保障研究对象安全的角度考虑,伦理委员会虽然可以起到积极的作用,但伦理委员会往往是基于单个研究结构建立的,对其他研究中心的数据无法评价和监管.
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Dravet综合征患儿父母SCN1A基因突变嵌合体研究
目的 分析Dravet综合征(DS)患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体的临床表型及突变等位基因占比,为家庭再生育及产前诊断提供指导.方法 前瞻性收集2005年2月至2016年11月在北京大学第一医院儿科经Sanger测序发现SCN1A基因突变阳性的DS患儿的临床资料及外周血DNA,对患儿父母及其他家系成员靶向检测突变位点.以Sanger测序发现患儿父母一方疑为突变嵌合体的家系为研究对象,采用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)和RainDrop微滴数字聚合酶链反应(ddPCR)技术进行突变验证及定量分析,并对嵌合体家系进行随访和产前诊断.结果 在575个DS家系中,共发现30例(5.2%)父母一方为SCN1A突变嵌合体,其中父亲17例,母亲13例.PGM和ddPCR测序分别证实突变等位基因占比范围为1.7%~32.9%和0.82%~34.51%.30例亲代嵌合体中,13例无症状,10例为热性惊厥(FS),5例为癫痫,1例为热性惊厥附加症,1例仅有一次无热惊厥史.有4个家庭已生育2例DS患儿,3例先证者同胞已证实携带相同致病突变,1例先证者同胞姐姐已死亡未获得其外周血DNA,但回顾其病史符合DS诊断.2个家庭进行再生育产前诊断,发现1例胎儿携带家系遗传性突变,母亲自愿终止妊娠.结论 Sanger测序可以发现部分DS患儿父母一方为SCN1A基因突变嵌合体,采用PGM或ddPCR可对突变嵌合体进行精确定量,为家庭遗传咨询提供更准确的指导.
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不明病因早发癫痫性痉挛患儿遗传学研究
目的 探究不明病因早发癫痫性痉挛的遗传性病因.方法 前瞻性收集2016年3至12月复旦大学附属儿科医院神经科门诊就诊的17例不明病因早发癫痫性痉挛的患儿(男9例,女8例,就诊年龄1~8月龄),排除各种已知的病因(如感染性、代谢性、结构性、免疫性病因),排除临床表型及疾病特征可诊断的遗传相关疾病;进行神经系统Panel(包含1427个癫痫基因)、全外显子测序、拷贝数变异分析、染色体核型分析.分析病例基本信息、病例表型特征、病例遗传结果以及药物治疗随访.结果 17例患儿中,男9例,女8例;发病年龄范围为生后1 d~8月龄(中位年龄为3月龄),首次就诊年龄1~24月龄(中位年龄4.5月龄),随访时间为8~46月龄.17例患儿均为早发癫痫性痉挛;所有患儿视频脑电图检查至少1次监测到癫痫性痉挛发作,其中大田原综合征5例,West综合征10例,综合征分类不确定2例.17例中检出10例致病基因,点突变9例,涉及基因为SCN2A、ARX、UNC80、KCNQ2、GABRB3,除1例GABRB3基因突变位点已报道,8例为未报道的新发突变位点;碱基缺失1例,涉及基因为CDKL5,拷贝数变异(CNV)1例,为6q 22.315.5MB重复.17例病例中10例仅使用2~3种抗癫痫药物治疗,均药物治疗无效;7例抗癫痫药物联合促肾上腺皮质激素加泼尼松治疗(总疗程8周),5例治疗无效,2例近期癫痫发作得到控制,1例不发作3个月,患儿为GABRB3(c.905A>G)突变;1例不发作6个月,患儿为ARX(c.700G>A)突变.结论 不明病因早发癫痫性痉挛的遗传病因相关性高,遗传变异基因谱广泛,新发突变为主,癫痫性痉挛遗传异质性明显.
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智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤15例临床及遗传学分析
目的 分析15例智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2015年3月至2016年10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经基因检测确证的15例病因不同的智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的临床资料、实验室、影像学以及遗传学检查结果,并对13个致病基因的生理功能及分子信号通路进行比较研究.结果 15例患儿中男11例、女4例,年龄2月龄至15岁(中位数27月龄).2例仅伴头颅核磁髓鞘化落后的患儿多重连接探针扩增检查结果阳性,13例伴或不伴头颅核磁异常或其他畸形的患儿靶向捕获二代测序结果阳性.15例患儿中确诊佩梅病2例,伴基底节小脑萎缩的髓鞘发育不良2例,眼皮肤白化病2例,佩梅样病1例,脑眼面骨骼综合征1例,Rubinstein-Taybi综合征1例,精神发育迟滞5型1例,甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症1例,共济失调毛细血管扩张症1例,髓鞘形成不良性脑白质营养不良8型1例,Marinesco-Sj?gren综合征1例,CHARGE综合征1例,其中共发现了12种国外未报道的新突变.结论 智力障碍或发育迟缓伴先天性眼球震颤患儿的病因复杂,应进行全面的临床及辅助检查以提高诊断的准确性,不同遗传学检查方法的合理应用可以明显提高智力障碍或发育迟缓患儿的分子遗传学病因诊断率.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 1996 | 06 |
| 1992 | 04 |
| 1991 | 01 02 03 |
| 1989 | 03 |
