中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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47,XY,+dcl(9)(q34)wcp(9+)/46,XY伴隐睾一例
患儿男,10岁,因"双侧隐睾"就诊.患儿系足月、顺产、5岁时发现头颅大,经医院诊断为脑积水.几岁时做双侧隐睾手术.患儿身高120 cm.头颅发育不规则,颜面不对称,自小严重的智力低下,说话不清.
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武汉地区1617例少弱精及无精症患者的细胞遗传学分析
我们对1999年9月至2008年12月来我院就诊的1617例少精、弱精及无精症患者进行了染色体核型分析.1 对象与方法1.1对象 1999年9月至2008年12月在我院进行优生咨询、不孕不育门诊就诊,精液常规检查为无精、少精、弱精的患者.
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1676例孕中期羊水细胞培养和染色体核型分析
1 对象与方法1676例羊水取自福建省妇幼保健院遗传咨询门诊和产科门诊的高危孕妇,年龄21～45岁,孕周16～32周,其产前诊断指征.
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t(6;15)(p23;q15)伴流产一例
患者女,34岁.G3P1+2.第1胎顺产一女孩现已14岁,表型及智力均正常;第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血,保胎无效,自然流产.取患者外周血进行常规培养、制片、显带.患者核型为46,XX,t(6;15)(6qter→6p23∶∶15q15→15qter;15pter→15q15∶∶6p23→6pter).
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染色体平衡易位伴不良孕产史五例
例1女,28岁,因孕多发畸形儿,孕中期引产作染色体检查.患者表型智力正常,染色体核型为46,XX,t(4;12)(4pter →4q23∶∶12p13.3→12pter;12qter→12p13.3∶∶4q23→4qter),丈夫染色体核型正常.
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染色体平衡易位伴自然流产二例
例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常.
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非血性羊水中母体细胞污染致假性嵌合体一例
患者29岁,孕17周时行产前筛查,发现甲胎蛋白的中位数倍数(multiple of median,Mom)值为0.61,β-人绒毛促性腺激素Mom值为6.07,21三体风险值为1/130,18三体风险值为1/23 000.
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28例羊水染色体异常核型分析
对象 1012名产前诊断孕妇为近5年来我院产科门诊就诊者.其中高龄孕妇489例(大于等于35岁);第1胎为21三体征8例;脑发育不全5例;多发畸形6例;唐氏综合征筛查高风险30例;生育过DMD患儿1例,生育过先天性心脏病患儿2例;死胎史4例;其它467例.
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47,XY,+der(13)t(13;15)(q12;q24)mat一例
患儿男,2个半月,生后发现先天性心脏病、手足畸形,体重增长慢,喂养困难,喉鸣.第一胎足月顺产,出生体重3450g,无抢救.现体重3750 g.母亲孕期无特殊,分娩前2天自觉胎动少.
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46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴严重少精症一例
患者 33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168 cm,体重60 kg,外生殖器正常.血性激素检查正常,否认腮腺炎或睾丸外伤史.精液多次常规检查示:(1～5)×10~6/mL.
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2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
染色体病是导致新生儿出生缺陷常见的一类遗传病,羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法.鉴于高龄孕妇是产前诊断的重点对象,我们分析了2619例高龄孕妇羊水染色体核型,探讨高龄妇女所孕胎儿染色体异常的发生率及染色体异常的主要核型,为遗传咨询和产前诊断提供依据.
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Wolf-Hirschhorn综合征一例
患儿男,7天,第1胎,因"胎儿宫内发育迟缓"经住院保胎治疗无改善,于妊娠37周行剖宫产娩出.出生体重1830 g,头围28 cm,胸围26 cm,身长44 cm.Apgar评分1 min 9分,5min后10分.
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1175例羊水细胞培养染色体核型分析
羊膜腔穿刺术为当今常用且安全可靠的产前诊断取材方法,已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.我院自80年代起就开展了羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断,现将1175例羊水染色体核型结果分析和应用羊水细胞培养、进行产前诊断的相关问题报告如下.
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染色体异常核型八例
我们按本室常规方法对来本中心就诊的2000例患者进行细胞遗传学检查,发现8例染色体异常核型,现报告如下.
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染色体臂间倒位三家系七例
家系1先证者,男,7岁.系第1胎,足月顺产,出生体重3000 g,母乳喂养.查体:神志清,精神可,营养一般.双下肢内收,双膝关节增大,双足外展,呈"X"型畸形.
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18号环状染色体一例
患儿女,10个月,系第2胎足月剖腹产.因反应迟钝就诊.查体:精神一般,营养欠佳,体重7 kg,身高65 cm,头围43cm,眼距宽,眼角上斜,反应迟钝,面容表情不丰富,未出牙,不能独坐,基本站立很困难,心肺腹未见异常,无通贯掌,智力测验(Gesell法),发育商62.
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1472例羊膜腔穿刺产前诊断细胞遗传学分析
1 对象与方法1.1 对象2007年1月至2008年12月于北京大学人民医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺1472例孕妇,年龄20～44岁.孕周15～24周.产前诊断指征为产前筛查高风险、高龄、超声提示胎儿可疑异常、不良生育史、夫妇之一为染色体异常携带者或无任何指征孕妇要求检测胎儿染色体,部分孕妇同时具有2～3项指征.产前诊断指征.
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完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析
目的 对完全型雄激素不敏感综合征一家系雄激素受体(androgen receptor,AR)基因进行突变检测;并对发现突变的基因进行分析.方法 应用PCR扩增、DNA序列测定等技术分析所有AR基因外显子及其邻近DNA序列片段;应用核苷酸内切酶诊断方法观察其是否存在于正常人群;应用跨物种比对方法探讨突变所在位置的保守性.结果 3例患者AR基因第4外显子均发生E681D(GAG→GAT)错义突变,患者母亲为此突变杂合子携带者;患者父亲未见异常;正常人群未发现AR基因E681D突变;681位谷氨酸在不同物种间高度保守.结论 AR基因E681D(GAG→GAT)突变可能是导致完全型雄激素不敏感综合征新的突变方式.
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常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究
目的 探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题,并分析常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxias,ADCA)患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1,2,3,6,7亚型的致病基因动态突变位点三核苷酸重复数的分布范围,以期为今后标准化ADCA基因检测技术及中国人群制定相关基因动态突变量化标准提供依据.方法 以263个ADCA家系的先证者及261个无亲缘关系的正常对照为对象,应用荧光PCR-毛细管电泳及DNA测序技术进行上述SCA致病基因内动态突变位点基因分型,统计分析不同对照下各基因动态突变位点毛细管电泳检测重复数与DNA测序结果的差异,以及各基因三核苷酸重复特点及重复次数分布范围.结果 以DNA测序所确定的重复次数为标准,SCA各致病基因动态突变位点的PCR产物在毛细管电泳中,迁移率均大于GC含量相对均衡的分子量内标片段,其中SCA2、6、7亚型基因位点尤为明显.以各基因已知CAG重复数片段为外标计算受检标本CAG重复数,可将误差缩小至±1个拷贝.在各基因CAG正常重复范围内,PCR产物毛细管电泳迁移率主要与CAG拷贝数相关,而与CAG拷贝数变异所致PCR产物GC含量变化的关系不明显.在263个ADCA家系中,发现SCA1家系6个(2.28%),SCA2家系8个(3.04%),SCA3家系81个(30.80%),未发现SCA6和SCA7家系.排除上述突变基因后,正常等位基因重复次数变异范围在SCA1为17～36次,杂合率为76.1%,SCA2为13～30次,杂合率为17.7%,SCA3为14～39次,杂合率为74.4%,SCA6为6～16次,杂合率为72.1%,SCA7为6～13次,杂合率为41.3%.突变等位基因重复次数变化范围在SCA1为49～56次,SCA2为36～41次,SCA3为59～81次.未发现单一位点纯合突变或两位点双重杂合突变患者.结论 通过设置有限数量的已知拷贝数对照,进行荧光PCR-毛细管电泳检测,可以准确地计算出SCA致病基因动态突变位点CAG重复次数.本研究结果支持中国人群中SCA3致病基因突变是导致ADCA的常见病因.SCA1,2,3,6,7亚型致病基因正常与突变的CAG重复数资料可为中国人ADCA动态突变量化标准的建立提供参考.
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遗传与环境因素对儿童内向行为影响的双生子研究
目的 利用双生子设计的定量遗传分析方法探讨遗传因素与环境因素对于儿童内向行为的影响.方法 使用Achenbach儿童行为评定量表家长版本调查了189对成都地区6～16岁双生子的内向行为,采用Holzinger公式计算遗传度,家长评定家庭亲密度和适应性量表、一般健康问卷调查特定环境因素.结果 (1)儿童内向行为遗传度为0.54,年龄、性别与其相关.(2)家庭实际适应性、父母心理健康情况与儿童的内向行为显著相关(r=-0.213,0.250,0.309;Ps＜0.001),母亲心理健康状况为其危险因素(OR=2.483,P=0.008).结论 遗传因素和环境因素对儿童的内向行为均有影响,年龄和性别与遗传度相关,影响儿童内向行为的环境因素包括家庭功能和父母的心理健康水平.
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采用多重连接探针扩增技术检测智力低下儿童的基因缺陷
目的 探讨原因不明智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组间的关系.方法 采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测30名原因不明的综合征性智力低下患儿的染色体亚端粒区域.结果 检测到5例患儿存在染色体亚端粒的基因缺失或重复突变,分别为4p缺失,21q重复,10p重复、4p缺失,15p重复,3p重复、9p缺失.结论 不明原因智力低下儿童的发病与染色体亚端粒基因重组密切相关.MLPA技术可以作为一种高效、特异的方法对智能障碍儿童进行基因缺陷筛查.
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一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12S rRNA G709A位点的突变分析
目的 通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA、tRNA~(Ser(UCN))以及核基因GJB2突变分析,研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法 临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中18例母系成员和53名对照(包括6名父系亲属、7名配偶对照和40名当地无关对照)外周静脉血样本,采用聚合酶链反应和测序技术对mtDNA 12S rRNA、tRNA~(ser(UCN))和GJB2基因进行突变分析,并对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析.结果 测序结果表明,此家系线粒体DNA 12S rRNA存在mtDNA G709A点突变,该突变未见报道;无tRNA~(Ser(UCN))基因突变;对GJB2突变分析发现4例具有299-300 delAT.计算机分析显示12SrRNA的二级结构中第8、9茎环结构发生改变.结论 家系中8例耳聋患者都具有线粒体12S rRNAG709A位点的突变,该突变在正常人群中具有高度保守性,提示GT09A点突变与母系遗传家系成员的进行性耳聋具有相关性;10例具有G709A突变的母系遗传家系成员未出现耳聋的临床表现,提示G709A点突变可能在其他核修饰基因的协同作用下参与了听力损害的过程.
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脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析.结果 在559例SCA患者中,共检测出SCA1患者23例,CAG病理重复次数范围39～60次,平均(51.09±4.88)次;SCA2患者32例,CAG病理重复次数范围36～51次,平均(40.34±4.40)次;SCA3/MJD患者305例,CAG病理重复次数范围49～86次,平均(73.84±5.07)次;SCA6患者9例,CAG病理重复次数范围23～29次,平均(25.56±1.94)次;SCA7患者27例,CAG病理重复次数范围38～71次,平均(58.22±10.90)次;SCA12患者3例,CAG病理重复次数范围51～52次,平均(51.33±0.58)次;SCA17患者2例,CAG病理重复次数范围53～55次,平均(54.00±1.41)次.结论 SCA1的39次CAG病理重复、SCA3/MJD的49次CAG病理重复和SCA12的51次CAG病理重复为国内或国外报道的小CAG病理重复次数;SCA3/MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的大CAG病理重复次数;SCA17为国内首次发现的SCA亚型;首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准.
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宁夏回、汉族心肌梗死患者血浆凝血因子Ⅶ基因多态性研究
目的 探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因多态性在宁夏回、汉族冠心病以及心肌梗死患者中的分布特点.方法 采用候选基因及病例一对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例回族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604名汉族健康者行FVH基因的R353Q、-323 0/10 bp和HVR4多态性分析,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FⅦa水平.结果 (1)回、汉族冠心病组的血浆FⅦa水平均显著高于对照组(P＜0.01);回、汉族心肌梗死组的血浆FⅦa水平均显著高于心绞痛组(P＜0.05).(2)R353Q基因型及等位基因频率分布在回族心肌梗死组与心绞痛组间存在统计学意义(P＜0.01),-323 0/10 bp基因型及等位基因频率分布在回、汉族心肌梗死组与心绞痛组间存在统计学意义(P＜0.01).(3)回族人群RR基因型血浆FⅦa水平高于Q等位基因携带者(P＜0.05).结论 回、汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q、-323 0/10 bp和HVR4多态性;Q等位基因是回族人群心肌梗死的遗传保护因子,FⅦa水平受其基因的R353Q多态性影响;10等位基因可能是回、汉族人群心肌梗死的遗传保护因子.
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基因芯片筛选Bardct-Bicdl综合征患者外周血差异表达基因
目的 采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者外周血单个核细胞差异基因表达谱.方法 抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血,分离外周血单个核细胞,用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记,然后与Affymetrix U133 Plus 2.0芯片进行杂交,扫描芯片并将图像信号转化为数字信号,GCOS1.4软件读取、处理数据.将患者与正常对照基因表达谱进行比较,后以表达差异≥2倍(P＜0.05)为标准来确定差异表达基因.结果 BBS患者与正常对照相比,有30个基因表达有显著差异,包括15个上调基因及15个下调基因.通过GO分析,有12个基因与信号传导及细胞周期有关.结论 筛选到的差异基因与纤毛的功能或结构相关性及在BBS发生及发展中的作用有待研究.
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两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定
目的 为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期染色体荧光原位杂交.结果 两例患者核型分析结果分别为45,X[29]/46,X,+mar[31]和45,X[71]/46,X,+mar[29].病例1 SRY基因检测阳性,其sSMC来源于Y染色体,通过荧光原位杂交终确定其核型为45,X[29]/46,X,idic(Y)(q10)[31].ish idic(Y)(q10)(RP11-115 H13 ×2)(SRY+).病例2 sSMC来源于X染色体,核型终确定为45,X[713/46,X,r(X)(p11.23q21)[29]ish r(X)(p11.23q21)(AL591394.11+,AC 092268.3-).结论 联合应用多种遗传学检测技术,准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源,以正确指导临床诊断和治疗.
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反义miR-221/222上调p27~(kipl)对胶质母细胞瘤U251的放射增敏作用
目的 探讨敲低微小RNA(micro RNA,miRs)-221/222表达上调p27~(kipl)对U251胶质母细胞瘤细胞系放射敏感性的影响.方法 经生物信息学分析查询miR-221/222成熟体序列和它们与p27~(kipl)的关系.脂质体共转染反义寡聚核苷酸(反义miR-221/222)下调U251胶质母细胞瘤细胞系miR-221与miR-222的表达.使用Northern印迹方法鉴定转染后U251细胞miR-221、miR-222表达水平下调;流式细胞术检测转染后U251联合X线照射的细胞周期分布;克隆形成实验验证各组细胞增殖性死亡;Western 印迹分析p27kipl蛋白的表达变化.结果 经生物信息学分析显示miR-221/222成熟体序列的种子序列几乎一致,p27~(kipl)是miR-221/222的靶基因.Northern印迹分析显示反义miR-221/222共转染组使miR-221/miR-222的表达水平明显下降.转染无义序列组及对照组的miR-221/miR-222表达水平没有改变.流式细胞术检测可见反义miR-221/222共转染组细胞周期阻滞于G0/G1期且明显高于其它各组.经X线照射后,可明显降低S期比例.反义miR-221/222联合X线照射可增加U251细胞增殖性死亡.Western印迹分析显示反义miR-221/222共转染组的p27~(kipl)蛋白表达明显上调.结论 反义miR-221/222通过上调p27kipl蛋白表达可增加U251胶质母细胞瘤细胞系的放射敏感性.
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AZF缺失患者Y染色体断裂点定位分析
目的 分析导致无精子因子区域(azoospermia factor,AZF)缺失的Y染色体断裂的特点.方法 在272例无精子症、240例严重少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失筛查基础上,对筛查发现大片段缺失的49例患者,选择AZFa、AZFb、AZFc区23个序列标签位点(sequence tagged site,STS),对断裂点进行定位分析.颖有无精子症缺失基因家族(deletedin azoospermia,DAZ)、基因部分拷贝缺失病例进行单核苷酸多态性(single nuecleotide varians,SNV)缺失分析以确定DAZ基因的拷贝数.结果 6例AZFb+C缺失患者,1例为sY98/sY1206缺失,4例为P5/P1远端重组,1例为P4/P1远端重组.3例筛查发现AZFb区缺失患者,1例为P5/P3缺失,2例为P5/P1近端重组,伴有DAZ1、DAZ2拷贝缺失.40例AZFc区全缺失患者,均为b2/b4同源重组.部份AZFb、AZFb+c缺失患者,睾丸穿刺活检发现精子生成减少或精子成熟障碍.结论 对Y染色体AZF大片段缺失断裂点的大致定位有利于判断缺失发生机制,进而分析丢失的生精相关基因拷贝性质与数量,以评价其与生精障碍表型之间的关联.
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FcRL3基因三个单核苷酸多态性与重庆汉族人群Graves病关联研究
目的 了解中国重庆地区汉族人群Fc受体样因子(Fc receptor-like proteins,FcRL3)基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性与Graves病(Graves disease,GD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法结合直接测序技术,对重庆地区无亲缘关系的120名正常人和128例GD患者进行多态性研究,同时进行甲状腺功能和自身抗体的检测,应用Unphased1122和LDA1.0软件进行连锁不平衡和单倍型分析,用卡方检验分析基因型、等位基因和单倍型频率在GD组和对照组之间的差异.结果 GD组FcRL3基因3个多态性位点基因型和等位基因的频率与对照组相比,其差异均有统计学意义(P＜0.05).连锁不平衡分析显示启动子和第2外显子存在连锁不平衡,在构建的3个主要单倍型中,仅H2(G-G)单倍型频率GD组明显高于对照组(50.8%vs 35.8%,P＜0.05).除甲状腺疾病家族史与启动子多态性有关联(P%0.05),余临床特征与FcRL3多态性均无相关.结论 多个位点及单倍型分析提示FcRL3基因启动子A/G,第2外显子C/G,第4外显子C/T多态性可能是中国重庆地区汉族人群GD关联的危险因素.
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HLA-B新等位基因B*9536和B*4612的测序分析和确认
目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA_B*9536和B*4612的分子机制.方法 采用Invitrogen抽提试剂盒抽提标本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增样本HLA-B基因第2～4外显子,对PCR产物直接进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,经HLA Blast验证均为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(EU081878和EU081879),经世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA-B*9536和HLA-B*4612.HLA-B*9536第2～4外显子序列与接近的B*1505相比,在第3外显子存在一个碱基的不同,即第544位G→A改变,导致第158位氨基酸Ala→Thr;HLA-B*4612第2～4外显子序列与接近的B*4601相比,在第3外显子存在一个碱基的不同,即第363位G→C,导致第97位氨基酸Arg→Ser.结论 在同一标本中发现两个新的HLA-B等位基因,并被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名.
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泛发性发疹型汗管瘤一家系八例
先证者(Ⅲ9)女,41岁.因皮肤多处起棕褐色小丘疹就诊.查体:先证者的面部、额部和眼周、颈部和耳下及上肢遍布棕褐色小丘疹.染色体核型分析正常,诊断为泛发性发疹样汗管瘤.
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先天性视网膜血管纡曲合并小睑裂、内眦赘皮一家系
先证者(Ⅳ_1) 男,19岁.因近3年来双眼远视力逐渐下降来我院就诊.查视力:双眼远视力为0.2,近视力1.2.双眼睑裂小,睑裂高约6 mm,长度正常,约为27 mm.双眼正向(睑板型)内眦赘皮,屈光间质清,眼底用-4D可见视乳头色红,边界模糊,似有轻度突起感.视网膜动、静脉走行极度纡曲,尤如蛇行样,某些伸向黄斑区的小静脉呈螺旋状弯曲.
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雄激素不敏感综合征一家系四例
先证者23岁,社会性别"女性",未婚未育,原发闭经.自幼反复扪及双腹股沟区活动性包块,未予特殊治疗.自12岁开始乳房发育.查体:身高158 cm,体重46 kg.血压120/90mmHg,女性外貌,声音,体态均为女性,无胡须,未见喉结,四肢骨骼不粗大,腋毛无.
关键词： -
Holt-Oram综合征二例
例1男,8岁.因活动后心悸、气短2月就诊.查体:左侧上肢短缩,拇指缺如,胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉第二音亢进、分裂.心电图:心电轴右偏.
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外阴畸形一家系三例
先证者(Ⅲ5) 社会性别女,6岁.因外阴畸形就诊.体检:外阴部见阴蒂肥大,阴茎样,贴于会阴,尿道外口位于其基底部;双侧大阴唇呈分开的阴囊样,色素沉着;有阴道前庭,无阴道.
关键词： -
家族性特发性震颤一家系25例
先证者(Ⅴ_7)女,22岁.20岁时发现双手平举时出现细颤,情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重,少量饮酒震颤减轻,但饮酒过多症状加重,甚至累及下肢震颤.
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先天性成骨不全一家系七例
先证者(Ⅳ3) 男,9岁.系第1胎足月顺产.出生体重正常,母乳喂养.因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜.家属诉患儿平时玩耍时易骨折,并曾2次因右上肢骨折给予夹板固定.查体:血压100/70 mmHg,体重40 kg,体型偏胖,全身皮肤黏膜无明显异常,自主体位,右上肢活动稍受限,余无异常.
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毛囊角化病一家系15例
先证者(Ⅲ_(19)) 男,62岁.患者30余年前无明显诱因出现颈部红色小丘疹,逐渐延及胸腹部、背部、臀部及大腿部,自觉瘙痒明显,皮疹夏季加重,可伴感染、渗液,不伴发热,冬季减轻,但皮疹从未全部消退过.否认慢性病史及其他病史.
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神经纤维瘤病四家系
家系1 先证者(Ⅲ_1),男,14岁.因"全身色素斑14年,加重伴躯干部肿块2年"于2005年7月来诊.患者出生时即出现全身散在雀斑样皮损及咖啡斑,逐渐增多,无自觉症状.2年前躯干部出现数个大小不等的肿块,院外诊断不详,未做特殊处理.
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髋关节发育不良的分子遗传学研究进展
流行病学研究证实遗传因素在发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)发病中具有重要作用.研究发现67.88%的DDH与遗传因素有关,32.12%的DDH与环境因素有关.目前有关该病诊断和治疗方面的研究已得到不断发展,但在遗传病因学方面仍未有明确结论.本文就髋关节发育不良候选基因及其定位研究的进展作一简要综述.
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遗传性痉挛性截瘫11型研究进展
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,遗传形式多样.遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是合并有胼胝体发育不良患者中常见的类型,现就近几年来该病的研究进展,从遗传性痉挛性截瘫11型的基因定位和克隆,基因突变情况及其临床表现,诊断与鉴别诊断、发病机制等方面进行全面的介绍.
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新等位基因HLA-B*9526的确认和序列分析
目的 鉴定中国人群中人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*9526,并进行核苷酸序列分析.方法 使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现1个反应格局异常的等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果 检出反应格局异常的DNA样本,经过克隆测序得到两个等位基因,分型结果一个为B*5403,另一个的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因序列与同源性高的HLA-B*1507基因序列相比在第3外显子区域中425位碱基发生A→G突变,导致142位编码氨基酸由酪氨酸变成半胱氨酸.结论 一个新的HLA-B等位基因被确认,并被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*9526.
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湖北土家族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性
目的 调查湖北地区土家族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据,比较分析湖北土家族与重庆土家族等位基因的分布频率.方法 采用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,对湖北土家族333名无关个体的15个STR基因座进行基因分型.结果 共检出151个等位基因,多于重庆土家族的等位基因检出数(141个),其频率分布在0.002～0.498之间.经Statistical genetics软件分析,各基因座的群体基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).15个STR基因座的杂合度在0.652～0.867之间,个体识别力在0.802～0.971之间,累积个体识别力大于0.9 999 999;非父排除率在0.357～0.730之间,累积非父排除率为0.9 999 997;多态信息含量在0.57～0.87之间.结论 建立了湖北土家族人群的STR基因座的群体资料,为土家族人群的群体遗传学研究、法医个人识别、亲子鉴定提供了基础数据;湖北土家族与重庆土家族亲缘关系相近,等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05),但在等位基因检出数及部分基因分布频率上仍存在差异.
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延边地区汉族群体线粒体DNA编码区五个部分序列多态性
目的 了解中国汉族群体线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)5个编码区3954～4506nt、5218～5974nt、7942～8711nt、10296～10653nt及14496～14867nt的序列多态性.方法 采用PCR产物直接测序方法,对200名吉林省延边地区汉族无关个体进行序列多态性变化和单倍型分布调查.结果 在200名无关个体中,共分出110种单体型.遗传变异度为0.9879,偶合概率为0.0171.测序结果与Anderson标准序列比较,共检测出81个变异位点,其中66个与MITOMAP收录的基因突变相同,15个未见收录.结论 mtDNA编码区多态性位点作为mtDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力.而且可为中国汉族群体的法医学个人识别、亲权鉴定及民族遗传学研究提供宝贵的基础数据资料.
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西藏僜人mtDNA高变Ⅰ和高变Ⅱ区序列多态性分析
目的 探讨生活在西藏林芝地区僜人群体线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)控制区的两个高变区(hypervariable regions,HVR)Ⅰ、Ⅱ的多态性.方法 采用PCR扩增和末端标记荧光循环测序的方法,对119名僜人无关个体进行了序列分析.结果 共观察到110个变异位点,序列变异包括了碱基的转换、颠换、插入、缺失等各种类型.其中,在HVRI区(nt16024-nt16365)内观察到68个变异位点,119种单体型,基因多样性(h)为0.9916;在HVRⅡ区(nt73-nt340)内观察到42变异位点,113种单体型,基因多样性为0.9907;随机匹配概率(randomly matching probability,RMP)在HVR Ⅰ和HVRⅡ区的P值分别为0.0084和0.0093;联合两个高变区序列,可观察到119种不同的单体型,随机匹配概率P值为0.0084.结论 西藏僜人与其他群体比较有其独特的线粒体DNA序列遗传特点,与中国汉族及亚洲其他群体有明显差异.线粒体DNA序列多态性在群体遗传学调查及法医学个体识别方面有广泛的应用前景.
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九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性
目的 发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsomme short tandem repeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法 建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS7424,DXS6789,DXS7132,GATA165B12,DXS101,GATA31E08和DXS10011共9个X-STR基因座,采用ABI PRISM 3100遗传分析仪电泳和GeneMapper ID 3.1软件进行基因分型.结果 用此体系检测华南地区363个无关个体(251名男性,112名女性),9个基因座共检出111个等位基因,女性个体识别率为0.5837～0.9959;三联体非父排除率为0.4072～0.9511;多态性信息含量为0.4481～0.9531.结论 本体系中的基因座多态性高,高多态性的X-STR基因座复合扩增体系能为解决特殊的亲权鉴定案提供快速鉴定技术,是常染色体STR、Y-STR等鉴定方法的良好补充,在法医学实践和临床产前诊断中将有较好的实用价值.
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开展临床遗传学讨论,促进我国临床遗传学的发展——为新辟《临床遗传学论坛》栏目告作者和读者
医学遗传学本身具有很强的实践性.在我国,它的发展一开始就与临床紧密结合,以遗传疾病的防治为取向,为临床实践和人口健康素质的提高服务.
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