中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
睾丸女性化一家系两例
例1社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140 cm,体重38kg,汗毛多,智力正常.因右疝气就诊.入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5 cm×1.0 cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育.
-
嵌合型假双着丝粒X染色体一例
患者女,17岁,因乳房未发育,未见月经来潮到我院妇科就诊.患者系第1胎,足月正常产,出生时父29岁,母26岁,母亲孕期无患病及服药史,无先兆流产史,父母非近亲婚配,否认家族遗传病史.
-
一对夫妇同为inv(9)携带者
患者夫妻皆33岁.结婚10年,妻子怀孕7次,其中自然流产6次,均为孕40～60天自然流产,生育1次,孕期无不适,孕足月顺产一女孩,现10岁,智力低下伴斜视.孕期无患病服药史、无外伤史、无有害化学物质及放射线接触史.
-
46,XX,t(1;5)(q23;q33)一例
患者女,28岁,再婚后因妊娠3次,均在孕3个月时自然流产就诊.患者表型、智力正常.妇科检查:子宫附件未见异常.从事个体,无有害物接触史,否认遗传病家族史.与前夫孕4产1,生育一表型正常的女孩.
-
107例出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容新生儿的染色体核型分析
1对象与方法病例来源于本院新生儿科2007年1月至2008年7月,临床检查新生儿出生缺陷伴唐氏综合征特殊面容,共107例.患儿年龄大30天,小出生后1天.
-
遗传多代的14/21罗伯逊易位一家系
先证者女,1岁半.因发育迟缓就诊.系第3胎第1产,足月顺产.出生时体重2800 g,身长50cm,会哭.患儿出生时父亲30岁,母亲28岁,父、母表型均正常,非近亲婚配.
-
X染色体短臂缺失一例
患者女,30岁,因闭经、不孕来院咨询.患者身高147cm,后发际低,智力正常,妇科检查未见明显异常.10岁来月经,周期基本正常,16岁左右开始不规律,大约1～2年后闭经.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞常规培养72 h,G显带,计数60个中期分裂相,分析20个,患者核型全部为46,X,del(X)(p11).见图1.
-
一个t(20;21)易位携带者家系
先证者14岁,无唇裂,但出生时口唇正中外部皮肤有一纵形瘢痕样组织(类似唇裂修补术后),易吐奶,未行腭裂等相关检查.出生后几周,智力、体格发育明显落后.平时易患感冒.13岁月经初潮,现周期、经量正常,无痛经.
-
染色体平衡易位四例
例1 女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.
-
132例男性不育患者染色体核型分析
我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析,探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系,分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布.
-
幼儿、胎儿染色体异常伴畸型五例
例1胎儿,孕28周.B超检查提示胎儿脊柱裂,心脏畸形,房间隔缺损,主动脉狭窄,消化道、生殖道畸形,颅形异常,前额后缩,行引产手术时取脐带血培养.
-
638例孕中期羊水细胞遗传学分析
我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结,对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析.现报告如下.
-
夫妻同患染色体病五个家系
家系1丈夫24岁,妻子25岁,因两次自然流产前来遗传咨询.第1次自然流产于孕80天,第2次自然流产发生于孕40天,否认有毒物接触史,否认近亲婚配,其它检查无特殊.
-
性分化异常两例
例1 19岁,社会性别女.以无月经来潮"就诊.患者身高164 cm.发育正常,营养中等,腋毛、体毛有生长,颈部可见喉结.双侧乳房未发育.妇科检查:外生殖器模糊,可见阴毛,双侧大阴唇,小阴唇融合,右侧大阴唇内可触及似睾丸状包块,容积约6mL.质中等.
-
46,XY,t(1;16)一例
患者男,30岁,汉族.结婚3年,其妻连续流产2次,第1次孕60天无诱因自然流产,间隔1年第2次孕65天自然流产.流产后均行诊刮术,刮出绒毛组织未见胚芽.
-
染色体异常核型两家系四例
家系1先证者,女,40岁.结婚14年,妊娠7次.第1次妊娠足月顺产1女婴,现年11岁,表型正常;第2次妊娠80天行人工流产术;第3～7次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.
-
成都地区重度子痫前期患者雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性的研究
目的 探讨雌激素受体αa(estrogen receptor,ESRa)基因变异是否与重度子痫前期发病有关联.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区131例重度子痫前期患者和223名健康孕妇ESRα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性进行分析.结果 ESRα基因PvuⅡ位点T、C等位基因的频率在重度子痫前期组为0.580、0.420.在正常孕妇组为0.576、0.424;Xba Ⅰ位点A、G等位基因的频率在重度子痫前期组为0.763、0.237,在正常孕妇组为0.807、0.193.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).经调整年龄和体重指数因素后,正常孕妇组PvuⅡ位点T等位基因携带者(TT或TC基因型者)收缩压水平显著高于CC纯合型者[(114.00±1.44)mmHg或(114.33±1.21)mmHg vs(108.62土1.91)mmHg,P＜0.05];未见重度子痫前期组该位点对血压水平存在影响.也未见正常孕妇组和患者组Xba Ⅰ位点与血压水平有关联.结论 ESRa基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与成都地区汉族人重度子痫前期的发病无关联,但Pvu Ⅱ多态性与正常妊娠妇女的收缩压水平有关.
-
5-羟色胺转运体基因启动子连锁多态区多态性与早发心肌梗死及血小板膜糖蛋白Ⅰb的关系
目的 研究中国北方汉族人群5-羟色胺转运体基因启动子连锁多态区(5-hydroxytryptamine transporter gene linked polymorphic region,5-HTTLPR)缺失/插人多态性与早发心肌梗死及血小板膜糖蛋白I b(gIycoprotein I b,GP I b)的关系.方法 采用性别、年龄配对方法 ,选择150例早发心肌梗死患者和150例冠状动脉造影阴性对照者作为研究对象.采用聚合酶链反应技术检测受试对象5-HTTLPR多态性位点的基因型和等位基因分布,全血流式细胞术检测血小板膜GPIb阳性百分率及平均荧光强度.结果 5-HTTLPR基因型LL型、LS型和SS型在心肌梗死组分布频率分别为32%,47%,21%,在对照组为17%,43%和39%(P＜0.01).L等位基因频率在心肌梗死组明显高于对照组(56%vs 39%,P＜0.01).心肌梗死组和对照组内不同基因型的血小板膜GPIb指标比较,LL基因型的血小板膜GP I b阳性百分率及荧光强度均低于同组LS型和SS型(均P＜0.01),多因素Logistic回归分析结果 提示5-HTTLPR的LL基因型与早发心肌梗死发病独立相关(OR=1.961,P=0.037).结论 5-HTTLPR的LL纯合子血小板活化程度增高,LL基因型可能与中国北方汉族人群早发心肌梗死的发病相关联.
-
Neuregulin 1基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析
目的 探讨Neuregulin 1(NRG1)基因多态性与精神分裂症的关联.方法 在258个中国汉族精神分裂症核心家系(患者及其亲生父母)中,应用实时定量PCR技术检测位于NRGl基因5'端的4个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点:rs221533(C/T)、rs7820838(C/T)、433E1006 (A/G)和rs3924999(C/T),进行基因分型,应用传递不平衡检测(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因传递情况,分析该基因与精神分裂症易感性的关联.结果 在258个中国汉族核心家系中,rs221533、433E1006、rs3924999三个SNP均存在有统计学意义的传递不平衡,优先传递的等位基因分别是:C、A、T(rs221533:X2=27.45,P=0.000;433E1006:X2=56.08,P=0.000;rs3924999:X2=10.53,P=0.001).rs7820838未检到不平衡传递(X2=3.31,P=0.081).频率大于1%单倍型进行分析,rs221533-rs7820838-433E1006联合分析,单倍型C/C/G和C/C/A优先传递(C/C/G:X2=5.26,P=45.08;C/C/A:X2=0.026,P=0.000);rs221533-rs7820838-433E1006-rs3924999联合分析,单倍型C/C/G/T、C/C/A/C和C/C/A/T优势传递(C/C/G/T:X2=10.71,P=0.001;C/C/A/C:.)X2=8.83,P=0.006、C/C/A/T:X2=27.00,P=0.000).213个阳性亚型的精神分裂症核心家系中传递不平衡得出基本一致的结果 .结论 Nrg1基因多态性与中国汉族人群精神分裂症存在关联,尤其是支持与阳性亚型精神分裂症存在关联.
-
新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究
目的 了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变规律及特点.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析及基因测序列方法 ,检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列.结果 在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因,总检出率为73.9%(68/92).其中常见基因突变R243Q、EX6-96A＞G、R111X、Y356X和V399V与我国北方地区基本类似.较常见基因突变F161S、L255S、P281L和R413P与国内其他地区相比差异较大.E280G和A434D为在国际上第2次检出;L255S、P281L、R261Q和165T为在国内第2次检出.新疆少数民族也发现了13种PAH基因突变,均系在本民族中首次报道,其突变基因的类型表现出鲜明的民族特色.结论 从对新疆地区PAH突变基因的研究结果 来看,该地的遗传基因不仅具有独立、保守的特性,而且还存在着相互交叉、相互融合的特征.
-
中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究
目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方法 用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描,用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果 进行参数和非参数连锁分析,并在可能的阳性区域内进一步选择微卫星位点进行精细定位和单倍型分析.验证全基因组扫描结果 并缩小单纯型PKD家系的新位点区域.结果 全基因组扫描在D3S1580处得到大的两点LOD值1.75(θ=0);精细定位在D3S3669处得到大的LOD值2.82(θ=0),NPL值9.83.单倍型分析将致病基因定位于D3S1314和D3S1265之间约10.2 cM大小的区域.结论 该单纯型PKD家系的致病基因定位于3q28-29的D3S1314和D3S1265之间10.2 cM区域,是一个新的PKD致病基因位点.
-
新基因HSPCSET的蛋白结构分析和功能初探
目的 研究人脐血CD34+造血干/祖细胞来源的新基因HSPCSET的结构和生物学功能.方法 采用生物信息学技术对HSPCSET蛋白进行结构分析和同源性比较.酵母双杂交实验筛选与HSPCSET蛋白相互作用的蛋白分子,测序后筛选出功能较明确的阳性克隆进一步回复性杂交,采用β-gal实验和GST拉下试验验证.免疫荧光共定位方法 分析HSPCSET和相关基因细胞内定位情况.结果 蛋白结构分析和同源性比对揭示HSPCSET是古老的SET基因家族的成员,可能具有非常保守而重要的生物学功能.应用酵母双杂交技术筛选能与之相互作用的蛋白,获得13个阳性克隆,分别涉及信号传导、转录调控、细胞凋亡、肿瘤发生、发育等途径.与细胞增殖、分化、凋亡及肿瘤发生密切相关.采用GST拉下试验进一步在体外水平验证了其中4个基因:GADD34(凋亡相关分子)、SIVA(凋亡相关分子)、DNAJ(分子伴侣)和PHF](转录相关因子)与HSPCSET蛋白确实存在相互作用.免疫荧光共定位方法 显示HSPCSET和GADD34共转染细胞株后共同定位于细胞核内,两者之间存在强烈的相互作用.结论 新基因HSPCSET可能参与凋亡途径、具有非常保守而重要的生物学功能.本研究结果 为进一步研究HSPCSET在造血调控中的作用及研究肿瘤发生奠定基础.
-
变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变
目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法 PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列,所得目的 片段用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatorgraphy,DHPLC)进行突变筛查,有异常峰形的样本进行DNA测序.结果 在所选30例无血缘关系且GJB2基因检测未发现突变的NSHL患者中,共检测出10种SLC26A4基因变异,其中包括7种已知突变,2种未见报道的新突变(F572L和D87Y),及一种已知多态(Ivs11+47T＞C),其中Ivs7-2A＞G是常见的突变,约占总突变的40%.结论 SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因,在(GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23.3%,其中Ivs7-2A＞G是其常见的突变.
-
家族性糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究
目的 研究线粒体基因11个已知突变或变异在中国家族性糖尿病人群中的确切发生率及其与糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态结合直接测序方法 对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因tRNALeu(3243,3256),tRNASer(12258),tRNAGlu(14709),tRNALys(8296,8344.8363),NDI(3316,3394,3426),ND4(12026)区11个已知位点突变或变异的筛查.结果 糖尿病先证者组中发现13例tRNALeu3243 A→G突变(1.69%),9例tRNAGlu14709 T→C变异(1.17%),17例ND1 3316 G→A变异(2.21%),18例ND13394 T→C变异(2.34%),28例ND412026 A→G变异(3.63%);在正常对照组中发现5例14709 T→C变异(1.62%),5例3316 G→A变异(1.62%)和6例3394 T→C变异(1.94%),9例12026 A→G变异(2.91%),未见到3243 A→G突变携带者.在两组中均未见到tRNALeu3256C→T,tRNALys 8296A→G,tRNALys8344A→G,tRNALys 8363G→A,tRNASer 12258C→A和ND1 3426 A→G突变.分别比较14709,3316,3394,12026位点变异在糖尿病先证者组和对照组的发生率以及临床资料,差异无统计学意义.在糖尿病先证者组中尚见到同时伴有两个位点改变的情况,其中3243 A→G突变和3394 T→C变异者2例,3243 A→G突变和12026 A→G变异2例.结论 线粒体基因tRNALeu(UUR) 3243 A→G突变是中国人线粒体糖尿病的主要致病基因,14709,3316,3394,12026位点变异可能是中国人线粒体基因多态,中国人群中未见到tRNALeu 3256C→T,tRNALys 8296A→G,tRNALys 8344A→G,tRNALys 8363G→A,tRNASer 12258C→A和ND1 3426 A→G突变,它们可能不是中国人线粒体糖尿病的致病基因.
-
一种DAX-1基因移码突变(428delG)引起的X-连锁先天性肾上腺发育不良
目的 研究1个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAx-1基因的突变.方法 收集1个临床诊断X-连锁先天性肾上腺发育不良的家系中2例患者及亲属的临床资料和外周血标本;提取基因组DNA,设计4对引物扩增DAX-1基因的2个外显子,PCR扩增DAX-1的全部外显子,扩增产物经纯化后进行直接测序.测序结果 在核苷酸序列数据库进行比较分析.结果 两例患者(表兄弟)DAX-1基因第1外显子处均存在428delG半合子移码突变.而患者的基因型与其临床表型并不一致.家系中有3例女性(他们的母亲及外祖母)为此突变的杂合子,正常人及家族中其他成员无该位点突变.结论 在1个中国人先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变428delG.各种基因型与表现型之间并无相关性.
-
中国人类风湿关节炎与PAD14功能基因多态性及部分HLA-DRB1等位基因相关性研究
目的 分析类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)中4型肽精氨酸转亚胺基酶(peptidylarginine deiminase IV,PAD14)功能基因多态性,探讨PAD14基因多态性与RA易感性的关系,以及编码与RA易感性相关HLA共同表位(shared epitope,SE)的HLA-DRB1等位基因与PAD14基因多态性的相关性.方法 采用逆转录合成cDNA、DNA测序和T载体克隆方法 分析67例RA患者、81名正常人PAD14基因外显子4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),包括PADH_89*A/G,PADl4 90*C/T,PAD1492*C/G,PAD14 104*C/T;采用PCR-序列特异性引物方法 分析HLA-DRB1.*-01、*04、* 10基因型.结果 RA患者PAD14 89、90、104位基因多态性分布与正常对照组比差异有统计学意义,携带PAD14少见等位基因者对RA的危险性较携带常见等位基因者显著增加;分析编码SE等位基因与PAD14 SNPs的相关性发现,SE+/PAD14_89G-携带者较SE-/PAD14_89G-携带者发生RA的危险性高4.7倍(OR=4.7,95%CI:1.6～13.4,P=0.003),携带SE+/PAD14 89G+者高5.6倍(OR=5.6,95%CI:2.0～15.7,P=0.003).在PAD14 90、92、104位均出现相似的情况.结论 PAD14功能基因多态性与中国人RA的易感性相关,编码SE的HLA-DRB1等位基因仍然是RA的重要遗传标记,而且HLA-DRB1等位基因与PAD14的少见等位基因间可能存在一定的协同作用.
-
间期双色双融合荧光原位杂交技术检测成人B细胞急性淋巴细胞白血病费城染色体
目的 探讨成人B细胞急性淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia.BALL)中费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph染色体)的发生率.方法 应用针对BCR-ABL的双色双融合探针和间期荧光原位杂交(dual-color dual-fusion interphase fluorescence in situ hybridization,DDFISH)技术前瞻性检测112例初诊成人B-ALL患者染色体标本中Ph染色体.并与常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)结果 进行比较.结果 成功进行CC检测的89例患者中有16例(17.98%)检出Ph染色体,而DD-FISH检测112例发现35例(31.25%)Ph染色体,阳性细胞率为18.50%～99.00%(平均66.23%).35例DD-FISH检测出Ph+的成人B-ALL患者中,10例未能成功进行CC检测,5例核型正常,16例检出Ph染色体,20例核型异常患者中13例为复杂异常.结论 Ph染色体在成人B-ALL中以DD-FISH检测发生率为31.25%;用BCR-ABL探针进行DD-FISH为检测Ph染色体提供了有效的方法 .是细胞遗传学检查的重要补充;对成人B-ALL患者应常规进行DD-FISH检测.
-
钠离子转运相关基因多态与原发性高血压的相关性研究
目的 研究α-内收蛋白(alpha-adducin,ADD1)基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶a2亚基(Na+/K+-ATPasea2.ATP1Ag)基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性.方法 选取原发性高血压患者196例,健康体检者192名,应用突变分离PCR法检测位点rs4961和rs28933400的多态性.结果 rs4961位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异有统计学意义(P=0.03、P=0.04);rs4961的基因型对收缩压、舒张压和Na+浓度的影响差异有统计学意义(p=0.00、P=0.04、P=0.01),对体重指数、K+浓度和C1-浓度变化的影响差异无统计学意义(P＞0.05);rs28933400位点在该人群中缺乏多态性.结论 ATP1A2基因的rs28933400位点在该人群中可能与原发性高血压无关,而ADD1基因的rs4961位点在该人群中则可能与原发性高血压有关.
-
显性视网膜色素变性家系已知连锁位点的筛查
目的 用连锁分析法对1个中国人显性视网膜色素变性家系进行已知位点的筛查,寻找其致病基因.方法 随机选取已知致病基因上下约5cM(JB)范围内的27对微卫星标记,确立单倍型,用两点法计箅大优势对数(Lod score)值.结果 所选微卫星标记与该家系表型间大Lod值小于1.结论 基本排除由已知常染色体显性遗传视网膜色素变性的候选基因导致该家系的病变.
-
PPAR-γ基因Pro12A1a多态性与四川地区类风湿关节炎的关联分析
目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ(peroxisome proliferator-activated receptor-γ,PPAR-γ)基因外显子B的Pro12A1a变异与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及琼脂糖凝胶电泳法测定无血缘关系的421名四川地区汉族人(包括207例类风湿性关节炎患者及214名健康志愿者)PPAR-γ基因外显子B的Pro12A1a变异.结果 在类风湿性关节炎组和健康对照组中PPAR-γ,基因中P等位基因的分布频率分别为98.79%、95.79%;A等位基因的分布频率分别为1.21%、4.21%;PP基因型频率为97.58%和91.59%,PA基因频率为2.42%和8.41%,AA基因频率都为0.两组人群的基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P＜0.05).RA组中PPAR-γ基因Pro12A1a的A等位基因的分布频率(1.21%)明显低于健康对照组(4.21%)(P＜0.05).结论 PPAR-γ基因外显子B的Pro12A1a变异可能与风湿性关节炎发病有关.A等位基因可能对类风湿性关节炎有保护作用;中国四川地区汉族人群PPAR-γ基因的Pro12A1a多态性的分布频率与其他地区黄种人群相近,与欧美人群差异较大.
-
Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)引物,在60名无关对照中进行突变筛查.结果 在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变,即COL1A1基因第1441位(位于第52外显子,P30)发生了GAT→CAT改变.使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代(D1441H);其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变,而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同.ARMS分析显示,在60个无关对照中均未检测到D1441H突变.查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库,未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道.结论 建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法 ,并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变.
-
多发性骨髓瘤1q染色体异常与13q缺失的相关性研究
目的 探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中13q14的缺失[del(13q14)]和1q染色体异常的相关性.方法 应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化48例初治MM患者的骨髓浆细胞,结合SpectrumorangeTM直接标记的位于13q14和1q12的序列特异性DNA探针和间期荧光原位杂交技术检测48例MM患者del(13q14)及1q染色体异常情况.结果 48例MM患者中,用D13S319探针检测,del(13q14)异常22例(45.8%);用CEP1探针检测.23例(47.9%)发现1q染色体异常.其中2例为1q缺失,21例为1q重复.22例伴有del(13q14)MM患者中16例出现1q染色体异常;26例未检测到del(13q14)MM患者中仅7例发现1q染色体异常.经X2检验两者间差异有统计学意义(X2=10.02,P＜0.01).结论 del(13q14)及1q染色体异常在MM中的发生率较高,两者间存在高度相关性.
-
CYP1B1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究
目的 研究CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)易感性的关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应对55例Ems患者和45例对照组进行CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)突变分析,探讨Ems的发生与CYP1B1基因多态性之间的相关性.结果 CYP1B1基因密码子119中等位基因G、T在Ems组和对照组分布的差异有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因T使Ems发病风险提高2.061倍;CYP1B1基因密码子119G/T各基因型分布两组间差异有统计学意义(P＜0.05),纯合突变(T/T)基因型、杂合突变(G/T)基因型与野生型(G/G)基因型相比,患Ems的危险度分别为2.625倍和3.214倍.以CYP1B1联合野生型GG和CC个体的OR值为1相比,CYP1B基因密码子119杂合型突变(Ala/Ser)合并密码子432野生型个体的OR值为2.976,95%CI:1.129～7.848,P＜0.05.结论 CYP1B1基因第2外显子119(G-T)突变等位基因与Ems的发生有一定关系,突变基因型增加了Ems的发病风险;CYP1B1基因第2外显子杂合型突变(Ala/Ser)联合密码子432野生型能增加Ems的发病风险.
-
糖尿病家系的线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变分析
目的 分析线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律.方法 筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因的检测.结果 3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋.
-
46,XX男性与SRY基因关系的临床分析
目的 研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基因(sex determining region,SRY)的关系.方法 应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法 ,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析.结果 6例46,XX男性患者中3例SRY基因阳性,测序后无碱基序列变异,无明显的生殖器官畸形;3例患者SRY基因阴性,存在睾丸发育,但有明显的外生殖器官畸形.结论 在性别决定与发育过程中,SRY基因是一个关键的基因,但是还应有其他的重要基因.
-
甲基丙二酸尿症一家系MMACHC基因突变分析
目的 研究甲基丙二酸尿症(methymalonic aciduria,MMA)MMACHC基冈的突变.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对甲基丙二酸尿症一家系进行MMACHC基因突变位点检测,并与50名健康人的MMACHC基冈进行对照.结果 患者及其父亲的MMACHC基因中检测到一个新的整码突变,MMACHC基因第2外显子146_154缺失CCTTCCTGG,导致P.49_51位缺失丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸(AFL),50名对照者的等位基因无此突变.结论 MMACHC基因的146_154缺失CCTTCCTGG也可能是该家系引起甲基丙二酸尿症的病因.
-
643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病患者人类白细胞抗原连锁不平衡分析
目的 分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)HLA-A-B、B-DR和AB-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异.方法 应用大似然性算法(expectation-maximization,EM)计算患者组和对照组的HLA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型频率及连锁不平衡参数,采用X2检验比较其分布差异.结果 HLA-A30-B13、A2-B46、A33-B58,B13-DR7、B46-DR9、B52-DR15、B58-DR17,A30-B13-DR7、A33-B58-DR17和A1-B37-DR10单倍型是两组常见、共有呈强连锁不平衡单倍型.A30-B13、A2-B46、A33-B44、B13-DR7、A30-B13-DR7和A2-1346-DR9的单倍型频率和连锁不平衡水平,患者组低于对照组,差异有统计学意义(X2＞3.84,P＜0.05).A2-B52、A2-B27、A24-B8,B60-DR9、B27-DR4、B52-DR14、B44-DR17、B27-DR12、和A11-B27-DR12的单倍型频率和连锁不平衡水平,患者组高于对照组,差异有统计学意义(X2＞3.84,P＜0.05).结论 643例北方汉族ALL患者组HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型频率分布及连锁不平衡遗传特征和对照组具有高度的同源性.患者组与对照组之间的部分HLA单倍型频率及连锁不平衡分布存在统计学差异.本研究结果 为ALL与HLA疾病相关性及HLA相合供者的寻找提供了基础数据.
-
Inv(Y)患者精子染色体荧光原位杂交分析
目的 探讨Y染色体臂间倒位患者精子减数分裂形成中性染色体的分离规律.方法 采用G带、C带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对中期分裂相进行分析.应用三色探针CEPX、Tel Xp/Yp、Tel Xq/Yq对5例inv(Y)(p11.1q11.2)患者精子进行FISH,同时以染色体正常男性的正常精液作为对照.结果 5例inv(Y)(p11.1q11.2)精于性染色体数目及重组Y染色体异常率与对照组比差异无统计学意义.结论 inv(Y)(p11.1q11.2)患者精子无明显性染色体数目与结构异常,精子FISH分析可为其提供更准确的遗传咨询及指导植入前遗传学诊断.
-
钙粘蛋白13与BCR/ABL融合基因在慢性粒细胞白血病患者中的表达及其相关性
目的 观察钙粘蛋白13(cadherin-13,CDH13)与BCR/ABL融合基因在不同临床阶段慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中的表达变化及其相关性.方法 利用EVA Green建立实时荧光逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)检测CDH13、BCR/ABL和磷酸甘油醛脱氢酶(glyceraldehyde phosphate dehydrogenase,GAPDH)的方法 ,检测25例CML初发和25例CML急变患者的外周血样本中CDH13基因和BCR/ABL融合基因的表达,以及30名正常人外周血样本中CDH13基因的表达,以GAPDH为内参基因,各组基冈表达水平的差异采用△△CT相对定量法.结果 CML急变患者外周血BCR/ABL融合基因的表达水平是初发患者的4.72倍,CML初发和急变患者较正常人CDH13的表达水平降低,分别是正常人的36%和25%,CDH13的表达水平与BCR/ABL融合基因的表达负相关.结论 CDH13在CML不同临床阶段都表达降低,这可能是CML粘附缺陷的原因之一,CDH13表达可能受到BCR/ABL融合基因的调控.
-
智力低下四家系
家系1先证者(V6)女,9岁,精神行为异常.垂涎,目光呆滞,不会言语,为运动性失语症,经多方治疗无效.家系调查:该家系5代共38人,男性17人,女性21人,患者6例.
-
原发性癫痫一家系四代九例
先证者(Ⅲ9)女,36岁,反复抽搐近4 h后,以癫痫持续状态进入医院就诊.患者发病前正在做工.突然倒地,全身抽动,口吐白沫,神志不清,随之又出现咬舌,尿失禁,持续1 h左右,间歇30min左右,又发作2次,间歇期如正常人,但表现为头晕、恶心,全身乏力.
-
全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系六例
先证者(Ⅲ4)男,18岁.因"反复发作性抽搐16年"于2007年7月来我院门诊就诊.患者16年前于发热时(38℃以上)出现双眼上翻凝视,牙关紧闭,口吐白沫,双上肢屈曲、下肢伸直、强直抽搐,伴呼之不应、口唇紫绀.持续约1min后自行停止,1～2min后清醒,感乏力、发困多睡.
-
父女同患成骨不全症
患儿女,2岁9月,因身材矮小于2007年6月21日入院.患儿系G2P2足月刮宫产,出生体重2.3 kg,家人否认其出生窒息抢救史,2年前发现患儿身材矮小,不会走路,时有双膝关节疼痛,与气候无关,无红肿,予"止痛片"口服后疼痛减轻,至今患儿仍不会走路,门诊以"身材矮小原因待查"收住院.
-
非综合征遗传性耳聋一家系七例
先证者(Ⅳ10)女,22岁.2004年因耳廓畸形就诊,一岁半时发热后发现耳聋,治疗无效后配戴助听器,语言交流基本正常;双侧耳廓较小,向前卷曲;双侧耳轮脚F段可见瘘孔,外耳道无畸形,鼓膜内陷、粘连;音叉A＞B,气导明显缩短,电测听显示双耳重度耳聋;双侧颈下段(相当于胸锁乳突肌下段)可见瘘孔.
-
基因诊断佩—梅病一例
患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣.
-
先天性肾发育不全伴染色体异常一例
患者男,6岁,发现左肾缩小4年余,伴尿失禁,尿床.无血尿及泡沫尿.尿常规检查:隐血(-),酮体(-),比重:1.015,尿胆元(-),微白蛋白(-),镜检(-).
-
Waardenburg综合征一家系23例
先证者(Ⅲ2)女,58岁,自幼双眼角膜呈蓝色,12岁始额发变白,随年龄增长白发逐渐增多,至18岁全头白发至今.查体:头发全部呈银白色;眉毛浓黑,呈"一"字,眉距很窄,双眼眼距宽,双眼虹膜呈蓝色.
-
多重连接探针扩增技术及其应用
多重连接探针扩增是一种建立在PCR技术七的新型相对定量检测技术,该技术具有高效率、高分辨率、操作简便、设备要求低等诸多优势,目前已被广泛应用于基因片段缺失与重复、点突变及甲基化检测等相关疾病的分子生物学研究.其与基因芯片结合而建立的多重连接探针扩增微阵列芯片技术不但真正具备了高通量的检测能力,还使该技术的可靠性获得了很大的提高.本文就多重连接探针扩增的技术方法 、应用进展及目前还存在的局限性作一综述.
-
中国朝鲜族群体mtDNA编码区3954-4506nt序列多态性
目的 了解中国朝鲜族群体线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码区3954-4506nt的序列多态性.方法 采用PCR产物直接测序方法 对198名吉林省延边朝鲜族自治州朝鲜族无关个体进行单倍型分布调查.结果 在198名无关个体中,共分出21种单倍型.遗传变异度为0.5906,偶合概率为0.4124.测序结果 与Anderson序列比较,共检测出19个变异位点,14个与MITOMAP收录的基因突变相同,5个未见收录.结论 mtDNA编码区多态性位点作为mtDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力,为mtDNA在中国朝鲜族法医学鉴定提供了基础数据.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1999 | 01 02 03 04 05 06 |
| 1998 | 01 02 03 04 05 06 |
