中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 0.56
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1003-9406
- 国内刊号： 51-1374/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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46,XY,t(4;5)一例
患者男,14岁.因发热、咳嗽、气喘、鼻出血就诊.患儿自幼智力低下,视力弱,听力欠佳,呈进行性加重.语言表达能力差,易患上呼吸道感染.曾诊断为"脑积水,先心病".
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46,XX,t(7;16)一例
患者女,27岁,汉族,因习惯性流产就诊.夫妇二人表型正常,婚后4年,孕4胎.第1胎妊娠50天,自然流产.第2胎50多天下腹部胀痛明显,阴道少量流血,经黄体酮保胎治疗及中药治疗无效,自然流产.第3胎、第4胎40天时早期卧床休息保胎治疗仍自然流产.患者未接触过射线及其它有害药物,非近亲婚配,无遗传性疾病史.
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9号染色体臂间倒位伴早产流产四例
例1 男,28岁.结婚2年,妻子无诱因连续流产2次,均为孕50+天.非近亲婚配,无毒物接触史.患者染色体核型:46,XX,inv(9)(p11q13).妻子核型正常.
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一例t(2;6)伴流产死胎
患者女,25岁.结婚4年,怀孕3次.第1胎孕40+天人工流产.第2胎孕40+天,自然流产.
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45,X/46,X,i(Xp)一例
患者女,19岁.因原发性闭经就诊.自幼身高低于同龄儿童,智力正常.系第1胎第1产,出生时母亲21岁.一兄一妹身高、智力均正常.父母非近亲婚配,家族中无类似患者.
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一例t(2;8)伴自然流产
患者男,27岁.结婚3年,其妻2次怀孕均在孕2～3月自然流产.非近亲结婚.否认孕期有感染及不良物质接触史,妇科检查正常.查体:患者表型正常,外生殖器及精液检查均正常.
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7号染色体臂间倒位伴流产一例
先证者女,30岁,婚后孕2胎,均于3个月内自然流产.夫妻均做染色体分析,丈夫核型正常.先证者的核型为:46,XX,inv(7)(q32p22).家系调查发现,先证者之母染色体核型正常.
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人CASK/LIN-2下游信号分子的初步研究
目的 揭示人类新基因CASK/LIN-2的生物学功能,运用酵母双杂交LexA系统寻找与hCASK的鸟苷酸激酶结构域(guanylate kinase domain-like, GK)相互作用的蛋白信号分子.方法 将hCASK的GK DNA片段亚克隆进pLexA融合表达质粒,得到的重组质粒pLexA-GK转化酵母EGY48.经证实该重组质粒无转录活性并能进入胞核,结合LexA操纵基因.将人胎脑文库质粒转化EGY48(pLexA-GK,p8op-lacZ),在Gal/Raf his-trp-ura-leu-和Gal/Raf his-trp-ura-X-gal条件下筛选leu+和lacZ+酵母克隆,提取上述阳性酵母质粒转化大肠杆菌KC8,分离出文库质粒;再将这些文库质粒转化EGY48(pLexA-GK,p8op-lacZ),再次筛选和确证阳性文库质粒.经PCR和酶切电泳分析,后得到两个靶DNA片段.结果 特异性实验证实这两个DNA片段编码蛋白均能与hCASK的GK特异性结合.DNA序列测定和BLASTn分析结果显示两个DNA片段长度分别为732和683 bp,与人分化抑制因子(inhibitor of differentiation 1,Id1) mRNA的同源性分别为97%(630/645)和98%(656/666),表明两个靶DNA片段均属Id1基因.结论 酵母中hCASK的GK能与Id1特异地相互作用,Id1可能为hCASK新的下游信号分子.
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中国人群9号染色体10个STR基因座的遗传多态性及其在法医学中的应用
目的 了解9号染色体10个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值.方法 无血缘关系的83份个体样本采自甘肃省白银地区汉族群体.18个无关汉族家系共131份血样采自同一地区.PCR扩增9号染色体10个STR基因座.PCR产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析.结果 10个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性.家系调查结果表明,10个STR基因座在世代传递中遵循孟德尔常染色体共显性遗传规律.结论 为人类群体遗传研究提供了9号染色体10个STR基因座的中国汉族群体数据.
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一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位
目的 研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体4q21连锁.方法 提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血DNA,选择染色体4q21上的4个短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STRP):GATA62A11、DSP(P)、SPP1和D4S1563做荧光标记PCR、等位片段分析,用Lod连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述4个STR的连锁关系.结果 分别得到13个家庭成员上述4个位点的基因型和单体型.MLINK软件分析显示:GATA62A11、DSP(P)与致病基因位点连锁的大Lod值分别为1.63(θ=0)和1.68(θ=0).结论 遗传性乳光牙本质家系的致病基因初步定位在4号染色体上.
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p16基因突变及蛋白表达异常与人胰腺癌关系的研究
目的 研究p16基因的突变及蛋白表达异常在人胰腺癌发生及侵润转移中的作用.方法 应用PCR、PCR-SSCP、DNA测序及免疫组织化学技术,对35例人胰腺癌的p16基因第2外显子进行了检测,研究p16基因的突变及蛋白表达情况.结果 12例在p16基因第2外显子部分存在至少522 bp的纯合缺失.7例存在2个点突变(突变位点均相同):其一为第126密码子碱基GTC→AAT的错义突变,氨基酸由缬氨酸(Val)变成了天冬酰胺(Asn);另一为第127密码子GCA-GCG的同义突变.缺失及突变共占54.3%(19/35).P16蛋白三维结构模拟提示,Val 126Asn对蛋白空间结构有一定影响,从而影响P16蛋白的功能.12例缺失标本呈现P16蛋白表达阴性,9例标本(其中7例点突变)出现P16蛋白表达下降,共占60%(21/35).结论 p16基因的突变及蛋白表达异常,与人胰腺癌的发生、侵润转移及临床分期有明显的相关性,且有助于判断胰腺癌的恶性程度和患者的预后.
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DNA修复蛋白MGMT基因的克隆及转导脐血CD34+细胞后耐药特征的研究
目的 增强脐血CD34+造血细胞对化疗药物的耐药表型,探讨逆转录病毒介导的基因转移效率和耐药基因特性,以及在脐血造血干细胞保护性基因治疗中的作用和意义.方法 应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)从人肝组织中获得编码六氧甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT)cDNA;利用基因重组技术,将其克隆于pGEM-T质粒载体并构建了逆转录病毒载体G1Na-MGMT;应用脂质体LipofectAMINE基因转移法将后者导入GP+E86和PA317病毒包装细胞,以卡氮芥1,3-Bis(2-Chloroethyl)-1-Nitrosourea(BCNU)加压筛选后的阳性克隆上清经乒乓效应后继而感染脐血CD34+细胞.应用PCR,Southern Blot,RT-PCR,Northern blot,Western Blot及MTT法检测MGMT基因在脐血CD34+细胞中的转移和表达.结果 酶切鉴定及DNA测序证实了MGMT cDNA克隆的正确性,脂质体介导方法成功将其导入病毒包装细胞,BCNU加压筛选和乒乓感染法使病毒效价达1.6×106CFU/ml,逆转录病毒载体介导的MGMT基因在脐血造血干细胞中获得了有效转移和表达.转MGMT耐药基因脐血造血干/祖细胞对BCNU的抗药性较对照组提高了4倍.结论 DNA修复蛋白MGMT基因的克隆并导入脐血造血干/祖细胞可以明显提高靶细胞的耐药性.
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上海地区汉族人巯基嘌呤甲基转移酶遗传多态性研究
目的 了解中国上海地区汉族人巯基嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase, TPMT)的遗传多态性分布.方法 用同位素标记方法测定320名健康志愿者与51例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)患儿的红细胞TPMT活性.结果 371名受检者的平均TPMT活性为(16.64±4.50) U/ml pRBCs,其中低活性比例8.1%;男性和女性的平均TPMT活性分别为(16.78±4.96) U/ml pRBCs和(16.52±4.44) U/ml pRBCs;＜12岁、13～18岁、19～45岁和＞45岁的TPMT活性分别为(16.52±4.31) U/ml pRBCs、(16.71±4.24) U/ml pRBCs、(16.28±5.21) U/ml pRBCs和(17.11±3.98) U/ml pRBCs;健康志愿者和ALL患儿的TPMT活性分别为(16.65±4.72) U/ml pRBCs和(16.52±4.47) U/ml pRBCs.结论 汉族人TPMT活性不存在性别、年龄差异,健康志愿者与白血病患儿之间亦无差异.
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α-内收蛋白Gly460Trp变异与中国汉族人原发性高血压的相关性研究
目的 探讨内收蛋白α亚单位(α-内收蛋白)变异与中国汉族人原发性高血压发病的关系.方法 以183例汉族原发性高血压患者和129名血压正常者为研究对象,从外周血白细胞中提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析及DNA序列测定等分子生物学技术,对α-内收蛋白基因第10外显子部分序列进行基因变异检测,并对身高、体重、血压等临床资料进行测定.结果 发现在α-内收蛋白基因第10外显子的第614位核苷酸存在G被T替换的变异,使其氨基酸序列第460位的甘氨酸(Gly)被色氨酸(Trp)取代(Gly460Trp),Gly/Gly、Gly/Trp和Trp/Trp 3种基因型在人群中的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡.该变异在原发性高血压患者与血压正常者中的频率分布差异无显著性(P＞0.05),3种基因型个体在年龄、体重指数和血压等方面差异亦无显著性(P＞0.05).结论 在本研究中,中国汉族人α-内收蛋白基因第10外显子第614位存在G/T基因分子变异,但与原发性高血压发病缺乏关联.
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DNA修复基因hOGG1多态与食管癌遗传易感性
目的 研究修复8-羟基鸟嘌呤的hOGG1基因Ser326Cys多态与中国人食管癌易感性的关系.方法 采用病例-对照分子流行病学方法,以PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism, SSCP)技术,分析了201名正常对照和196例食管癌患者hOGG1基因第326位Ser/Ser、Ser/Cys和Cys/Cys基因型分布,并比较不同基因型与食管癌风险的关系.结果 正常人群的Ser/Ser、Ser/Cys和Cys/Cys基因型频率分别为33.8%、52.8%和13.4%,而食管癌病例组则分别为39.8%、38.8%和21.4%.虽然两组人群的Cys等位基因频率基本相同(39.8%和40.8%),但食管癌病例组的Cys/Cys基因型频率显著高于对照组(P＜0.05).与携带Ser/Ser或Ser/Cys基因型者比较,携带Cys/Cys基因型个体患食管癌的风险增加2倍(校正OR=1.9;95%CI=1.3～2.6).吸烟增加食管癌风险(OR=2.6;95%CI=1.7～3.9),但与hOGG1 Cys/Cys基因型无明显协同作用.结论 中国人食管癌易感性与DNA修复基因hOGG1多态相关,hOGG1基因Ser326Cys多态可能可以作为食管癌遗传易感性标志物,用于易感个体的预警和预防.
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AT1R基因3'-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析
目的 研究血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型(AT1R)基因3'-端CA重复序列多态性和A1166→C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压(essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联.方法 以荧光标记dCTP为底物,应用PCR扩增和ABI prism 377半自动测序及PCR/RFLP技术,通过病例-对照研究、受累同胞对和家系连锁分析,鉴定AT1R基因3'-端CA重复序列多态性和A1166→C点突变与藏族EH的关联.结果 病例-对照研究证明,AT1R基因3'-端CA重复序列多态性与EH相关联,χ2＝26.44,P＜0.001,该位点杂合度为0.73,多态信息量为0.71.AT1R基因3'-端CA重复序列存在11种等位基因,A7(138 bp)为常见等位基因,A8等位基因与EH正相关,EH组和对照组中A8等位基因频率分别为20.5%和7.3%,χ2＝9.64,P＝0.002,OR＝3.46,95%CI＝1.44～8.51;受累同胞对A8等位基因的共享连锁分析结果显示,χ2＝3.85,P＝0.025;家系连锁分析Lod score值为0.80,AT1R基因A1166→C突变与EH无关(P＞0.05).结论 AT1R基因3'端CA重复序列多态性与EH相关,A8等位基因是藏族EH的重要遗传标志,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡.
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阿尔茨海默病患者早老素-1基因与ApoE基因关联分析
目的 探讨早老素-1(presenilin-1,PS-1)基因第8外显子3'端内含子,Apolipoprotein E(ApoE)基因等位基因多态性相互作用在散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)发病机理中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了75例SAD患者和73名正常老年人的PS-1基因第8外显子3'端内含子、ApoE基因等位基因多态性分布.结果 PS-1、ApoE基因多态性与SAD发病有明显关联:SAD发病与PS-1基因的等位基因2呈明显负关联,等位基因1呈明显正关联.SAD发病与E2等位基因呈明显负关联,与E3、E4等位基因无关联.ApoE基因多态性和PS-1基因多态性相互作用对SAD发病无明显影响.结论 PS-1基因的等位基因2和ApoE2等位基因对SAD发病可能有保护作用;PS-1基因的等位基因1可能是SAD发病的危险因素之一,ApoE基因多态性与PS-1基因多态性相互作用对SAD发病无明显协同作用.
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中国四个人群中MICA基因多态性研究
目的 了解中国4个人群中MICA基因第5外显子(GCT)n位点的遗传多态性并从遗传学的角度提供白马藏族起源的初步证据.方法 411个无血缘关系个体的血标本或唾液标本分别采自四川平武县白马藏族、西藏拉萨和云南中甸县藏族、成都地区汉族以及四川茂县羌族.以1对跨越MICA基因第5外显子GCT重复序列区的引物扩增基因组DNA,产物用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染显色分析.结果 在4个群体中均检测出5种已报道的等位片段,并均以A5常见,在白马藏族、藏族、成都汉族和羌族中的频率分别为0.325、0.345、0.390和0.319.A5.1在成都汉族和羌族中占第2位,频率分别为0.230和0.293,A4 和A9在白马藏族和藏族中分别占第2位,频率分别为0.254和0.272.上述各等位基因分布在4个群体中存在差异,尤其是白马藏族与其它3个群体之间存在显著差异.结论 MICA基因在迄今已研究的不同群体中都有5种等位基因,提示MICA基因在各群体间是在相似选择压力下产生,对维持群体的生理功能有着必不可少的作用.各民族MICA等位基因的分布支持白马藏族可能是一个不同于藏族而相对独立起源的人群.
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Fcγ受体Ⅱa多态性与系统性红斑狼疮关联性及连锁证据研究
目的 探讨中国南方汉族人群中Fcγ受体Ⅱa(FcγRⅡa)多态性与系统性红斑狼疮的关联及连锁关系.方法 应用聚合酶链反应-特异性寡核苷酸杂交的方法,对71例系统性红斑狼疮(system lupus erythematosus, SLE)患者、64名健康对照和15例SLE患者及其父母进行了基因分型.对FcγRⅡa-131基因多态性进行了研究.结果 (1)携带FcγRⅡA-R131等位基因和FcγRⅡa-R/R131基因型者发生SLE的危险性大(OR=2.06,P＜0.01;OR=4.17,P=0.0135);(2)种族间FcγRⅡa-131多态性存在差异,中国汉族人与日本人等位基因频率相似;(3)家系关联分析和传递不平衡分析结果无统计学意义,可能与样本量小有关.结论 FcγRⅡa-131多态位点是中国南方汉族人群中SLE患者的易感位点.
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家族性多发性硬化症两家系四例
例1 女,38岁.23岁时因进行性双下肢无力伴二便障碍住院.神经系统检查:双眼外展不充分,胸5以下深、浅感觉减退.双下肢肌力仅Ⅲ级,腱反射活跃,不持续性踝阵挛,双Chaddock氏征阳性,二便潴留.眼底检查:视乳头颞侧苍白.内科系统检查无异常.
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家族性甲状腺功能亢进一家系五例
先证者女,36岁.因心悸、多汗、大便次数增多伴乏力、消瘦2年,发现两眼球突出、颈部包块半年,于当地医院诊断为甲状腺功能亢进(甲亢),于1998年10月来院就诊.查体:体温37.3℃,脉搏98次/分,血压160/90 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),两眼球突出,眼睑、手、舌震颤,甲状腺两侧增大,右侧较左侧增大明显,随吞咽上下移动,甲状腺听诊可闻及血管杂音.心率98次/分,律齐、无病理性杂音,肝脾未触及.实验检查:血常规正常.放免试验:FT4、FT3、T3、T4均高于正常.甲状腺多普勒超声提示:甲状腺普遍性增大.心电图提示:窦性心动过速.血糖、肝功能、X线检查均正常.
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线粒体脑肌病一例
患儿男,3岁5个月.因突发性左侧肢体抽搐、双下肢乏力5个月,不能独走10+天入院.患儿系第1胎足月顺产,产后一般情况好.3岁始多次不明原因出现左侧肢体抽搐,呈屈曲状,伴意识丧失数秒不等.随之行走乏力易跌,在当地予抗癫痫及对症治疗.疗效欠佳,渐不能独走.
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头痛性癫痫一家三代六例
先证者女,10岁,反复发作性头痛2年.头痛以前额及顶部为著,每月发作3～6次,持续约数分钟至数小时,自行缓解,发作前后神志清,有眩晕、头昏等症状.既往无脑炎、高热惊厥、头部外伤及产伤、窒息抢救史.全身检查无异常.实验室检查、鼻副窦X线片、头颅CT扫描均无异常.EEG:过度换气诱发试验出现阵发性高波幅尖波及棘慢波.临床诊断:头痛性癫痫.服苯巴比妥片头痛发作停止,随访6个月无复发.
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精神分裂症的分子遗传学研究进展
群体遗传学研究表明,精神分裂症具有肯定的遗传倾向.现代分子生物学技术的发展使进一步寻找该病的易感基因成为可能.本文就国际近年来关于精神分裂症遗传研究的一些结果进行综述:(1)该病遗传度约为60%～80%,标准化诊断及症状量表为主要的表型界定工具;(2)基因组扫描及候选基因筛查为目前主要的研究手段,受累同胞对分析法(affected sib-pair,ASP)及传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)为目前较理想的统计分析方法;(3)目前研究发现具有独立重复的阳性区域主要集中在6p、22q和8p,候选基因的阳性结果主要涉及5-HT2A受体、DRD3及NT-3等.进一步研究途径包括:更准确的表型界定、引入可靠的生物学标记、扩大样本量、发展更高效能的统计学方法以及实验室新技术的应用.
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PCR-直接序列分析ABO基因分型
目的 分析人类A、B、O 3种基因的碱基序列变异,建立PCR直接序列分析ABO基因分型方法.方法 采用PCR-直接测序技术分析人类A转移酶基因cDNA的233～433与660～788两个区域.结果 在233～433区域存在258th、297th两个碱基替换变异;在660～788区域存在700th 1个碱基替换变异.在258th碱基位置,A、B基因为碱基"G",O基因为碱基"A".在297th碱基位置,A基因为碱基"A",B基因为碱基"G",O基因存在OA、OG两种亚型.在700th碱基位置A、O基因为碱基"G",B基因为碱基"A".据此,对233～433区域分析可确定AA、AOA、AB、BB、BOG、OAOA、OGOG及OAOG 8种基因型.对660～788区域分析可进一步区分AOG、BOA两种基因型.结论 PCR-直接序列分析为ABO基因进一步分型提供了一种有效的新方法.
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竞争性定量RT-PCR技术在t(8;21)AML微小残留病变检测中的应用
目的 建立针对AML-ETO融合基因转录本的竞争性定量反向-聚合酶链反应(RT-PCR)体系,并探讨其在t(8;21)急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)微小残留病变跟踪中的应用价值.方法 采用重叠延伸剪接术(splicing by overlapping extention,SOE)获得竞争性DNA片段,建立竞争性定量PCR方法,并应用于t(8;21)AML患者的检测.结果 成功建立了竞争性定量PCR方法,并获得不同t(8;21)AML患者的AML1-ETO融合基因转录本的竞争性定量PCR结果.结论 以SOE方法为基础的竞争性定量PCR方法简单、适用;不同生存状态下的t(8;21)AML患者的AML1-ETO融合基因转录本表达量具有明显差异.
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在石蜡切片中进行微切割-PCR-银染的方法
目的 探索在石蜡切片中应用微切割-PCR-银染技术,检测大肠癌的微卫星不稳定性和杂合性缺失.方法 用微切割技术在28例石蜡切片中提取淋巴细胞和间质细胞、癌旁粘膜腺管、不典型增生腺管、腺瘤腺管和腺癌细胞,每例至少包含3种类型细胞,经蛋白酶K消化后,直接用于PCR扩增,产物进行8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染.共进行了TGF-βRⅡ(A)10、hMSH2(A)26-Bat26,hMSH3(A)8,hMSH6(C)8 4个微卫星位点的检测.结果 hMSH3(A)8和hMSH6(C)8位点在28例标本全部扩增出目的片段,而TGF-βRⅡ(A)10和hMSH2(A)26位点则分别有23例、22例扩增出目的片段,且hMSH2(A)26位点有5例癌细胞呈阳性,其中1例同时有腺瘤细胞阳性.结论 微切割-PCR-银染技术应用于石蜡切片,可获得较满意的结果,可用于检测微卫星不稳定性等研究.
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21-羟化酶缺乏症的诊断与治疗
新生儿外生殖器两性畸形约50%是由于男性化型先天性肾上腺皮质增生(CAH)所致,21-羟化酶缺乏占其中95%以上[1].早期诊断、及时治疗对改善此类患者的生活质量至关重要,下面报告15例,随访结果表明效果满意.
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应用PCR-RFLP技术检测人血小板抗原-1基因型
特异性血小板对偶抗原是由血小板膜糖蛋白(GP)基因发生单碱基突变,导致抗原决定簇上的一个氨基酸发生变异造成的.人血小板抗原-1(human platelet antigen-1,HPA-1)的对偶抗原HPA-1a和HPA-1b由一对等位基因控制,这对基因来自GPⅢa基因C12,548T错义突变[1].目前已经发展了多种检测单碱基突变的技术[2],均有材料来源不受限制的特点.我们选用PCR-RFLP技术测定了武汉地区180名无血缘关系的献血员HPA-1基因型.
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肥胖儿童载脂蛋白E遗传多态性初步探讨
儿童肥胖症不仅有害于儿童的身体健康,且可成为成人肥胖症、冠心病(CHD)、糖尿病等疾病的先驱症.载脂蛋白E(ApoE)基因多态性可影响个体对上述疾病的易感性,ε4等位基因是高脂血症、CHD的遗传易患因子[1,2].我们的目的是研究ApoE基因多态性与肥胖儿童血脂水平的关系,为CHD早期预测、疾病预防提供理论依据.
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亚急性坏死性脑病的线粒体DNA8993位点突变
亚急性坏死性脑病,又称Leigh综合征(Leigh syndrome,LS),是一种严重危害儿童生命的退行性神经系统疾病.大部分为晚发型,是由于丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex, PDHC)和细胞色素C氧化酶(cytochrome-C oxidase, COX)的缺陷所致,属常染色体隐性遗传[1].我们发现的早发型LS属母系遗传,受累的ATP酶6亚基基因位于线粒体基因组[2].现将我们的工作报告如下.
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海南黎族人β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的初步研究
纤维蛋白原(FBG)是一种重要的血浆核蛋白,由3对不同的多肽链(AαBβγ)2组成,它们的基因均位于4q23-q32的50 kb的区域内.近年来的研究发现,β-纤维蛋白原(β-FBG)基因存在多个多态位点,其中某些多态性位点不仅与血浆纤维蛋白原浓度有密切关系,而且也存在着种族、地区之间的差异[1-8].目前国内对汉族人及各少数民族的β-FBG基因的多态性情况少有报道.为了解我国黎族人β-FBG基因多态性的特点,我们初步分析了海南省黎族人群的β-FBG基因-455G/A多态性位点.现报告如下.
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冠心病遗传因素的研究进展
冠心病(coronary heart disease, CHD)是威胁人类健康的重要疾病.流行病学调查、疾病监测和死因统计结果显示:今后20多年中,冠心病发病和死亡在世界范围内仍呈上升趋势.虽然既往研究识别了多种冠心病危险因素,但仍有约50%的冠心病患者不能以已知危险因素解释,一级和二级预防试验也只能使部分个体受益,因而进一步深入探讨其病因势在必行.冠心病病因研究目前主要集中在两个方面,继续从宏观水平寻找危险因素以及从微观水平探讨冠心病发病的遗传易感机理.我们将近年来冠心病的遗传基础、易感基因研究现状和研究方法作一简要综述.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
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