听力学及言语疾病杂志
Journal of Audiology and Speech Pathology 청력학급언어질병잡지
- 主管单位： 中华人民共和国教育部
- 主办单位： 武汉大学人民医院
- 影响因子： 1.16
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1006-7299
- 国内刊号： 42-1391/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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代谢综合征患者听力损失的相关因素分析
目的 探讨代谢综合征(metabolic syndrome,MS)患者听力损失的相关因素,从而为预防耳聋提供临床依据.方法 回顾性分析MS合并听力损害患者40例(78耳)(A组)及同期34例(67耳)MS无听力损害患者(B组)的临床资料.结果 ①A组的糖尿病病程、空腹血糖(FBG)、糖化血红蛋白(GHbAlc)、收缩压(SBP)高于 B组,差异有统计学意义(P<0.05);A组的甘油三脂(TG)较B组增高,差异有显著统计学意义(P<0.01);A组的高密度脂蛋白(HDL)低于B组,差异有统计学意义(P<0.05),A组的胰岛素敏感指数(IAI)较B组低,差异有显著统计学意义(P<0.01);②两组血浆总胆固醇(TC)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 MS患者的听力损害与患者糖尿病病程、FBG、IAI 、GHbAlc、TG、HDL 、SBP等因素相关.
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粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应诊断早期梅尼埃病
目的 研究正常人和临床确诊为梅尼埃病的患者在粉红噪声掩蔽下的听性脑干反应(ABR)测试结果,了解粉红噪声掩蔽下的ABR对耳蜗积水的诊断意义.方法 受试对象分为两组,15例健康成人作为对照组;28例临床确诊为单侧梅尼埃病患者为梅尼埃病组.首先生成满足条件的高通粉红噪声,比较两组对象在粉红噪声掩蔽下的ABR波V潜伏期的变化.结果 对照组ABR波V缺失或明显延迟,0.5 kHz掩蔽时波V潜伏期延长均值为2.66 ms;而梅尼埃病组掩蔽噪声不能掩蔽ABR波V,波V潜伏期延长均值为0.86 ms.结论 高通粉红噪声掩蔽的条件下,ABR波V潜伏期延长可用于判断是否存在耳蜗积水.
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食管语塞音、塞擦音发音起始时间的初步研究
目的 探讨食管语塞音、塞擦音的发音起始时间特点.方法 对4名喉全切除术后能熟练掌握食管语特点的患者录音.录音材料为塞音、塞擦音和元音/a/、/i/组成的汉字汉语语句,每句话读5遍,所得声音数据由高质量麦克风收集,随即存在电脑里由专用分析软件计算发音起始时间.结果 食管语送气塞音、塞擦音的发音起始时间比声带音的塞音、塞擦音发音起始时间要小,而对于不送气塞音、塞擦音结果却相反;食管语的送气塞音、塞擦音的发音起始时间明显大于不送气塞音、塞擦音的发音起始时间; 对于相同发音方式不同发音位置的辅音,其发音起始时间也有一定的差别.结论 食管语的发音起始时间和正常人的发音起始时间不同,有自身的特点,这和他们的发音方法有关.
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飞行环境变压性眩晕的临床研究
目的 总结飞行环境变压性眩晕的发病特点、发生机制和防治措施.方法 回顾性分析7例飞行环境变压性眩晕患者的临床资料,并复习相关文献.结果 ①7例患者均在飞机上升或下降(采用瓦尔萨瓦操作)时存在明显气压变化过程中,出现典型的眩晕症状;②功能性者症状持续时间多在几秒到几分钟之间,有内耳器质性疾患者,症状持续时间可延长至数小时到数天;③除眩晕外,可伴前庭自主神经及耳蜗症状;④6例有明确的感冒、咽鼓管功能不良、飞行中多次压耳和晕车晕船等病史.结论 飞行环境变压性眩晕为在气压明显变化的条件下产生的眩晕,可伴有前庭自主神经症状及耳蜗症状,可对飞行员造成极大的危害.
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2005年上海市新生儿听力筛查结果的临床分析
目的 分析上海市新生儿听力筛查的基本特征及先天性聋的临床特点.方法 回顾性分析2005年上海市新生儿听力筛查的临床资料,统计流行病学特征,重点分析确诊为先天性聋儿童的临床特点.结果 2005年上海市活产新生儿数123 901,接受新生儿听力筛查人数121 400,初筛率 97.98%(121 400/123 901);初筛未通过14 478例,阳性率 11.93%(14 478/121 400),应复筛人数14 478例,实际复筛10 140例,复筛率约70.04%(10 140/14 478),复筛未通过1 089例,复筛阳性率10.74 %(1 089/10 140),转诊人数1 077,占全部听力筛查儿的0.89%(1 077/121 400),确诊听力障碍人数358例,筛查假阳性率为0.59%,平均诊断年龄2.1月.其中暴露危险因素者为102名,男女比例200:158,城市和郊县分布比111:247,单耳聋为172人,双耳聋为186人,轻度聋221人,中度以上聋儿为137人.上海市2005年所有新生儿中先天性聋的发病率约为2.95‰(358/121 400).中度以上聋儿随访127人,接受干预91人,干预率71.6%.结论 2005年上海市新生儿听力筛查结果达到或者接近推荐筛查标准,危险因素的暴露和遗传学因素在先天性聋的发生中占重要地位,筛查中应加强随访工作.
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甲状软骨前后径缩短术矫治男声女调
目的 观察甲状软骨前后径缩短术矫治男声女调的疗效.方法 对经发声训练矫治一年无效的10例男声女调患者行甲状软骨前后径缩短术,并对手术前后发声录音进行频谱分析.结果 10例患者手术前后的低声、舒适发声、高声频率分别为170.3±3.4、259.7±1.7、306.5±4.2 Hz和114.8±2.1、151.3±2.4、210.4±3.5 Hz,手术后均较术前显著降低(P<0.05),治疗效果较理想.结论 甲状软骨前后径缩短术治疗男声女调,手术简便、安全、疗效确切.对发声训练无效的患者,可考虑采用手术矫治.
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国内耳鸣临床研究文献的质量评价
目的 探讨国内近六年来发表的西医药及中西医结合治疗耳鸣文献的研究质量,发现问题、提出相应的解决方法.方法 计算机检索中国期刊网全文数据库、重庆维普数据库2000～2006国内发表的西药及中西医结合治疗耳鸣的文章,按照循证医学的要求进行逐篇分析. 结果 检索到49篇符合要求的文献,仅4篇对随机方法进行了表述,16篇进行了随访,其余文章还存在样本含量、组间均衡性比较等某些不符合循证医学原则的问题.结论 目前发表的耳鸣临床研究文献质量还亟待提高.应提倡开展多中心大样本随机对照临床试验,使国内有关耳鸣临床研究文献质量得到提高.
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言语语言障碍儿童语言评估结果分析
目的 探讨对言语语言障儿童进行语言评估的意义.方法 运用S-S语言评估法,对349例言语语言障碍儿童进行语言评估,对结果进行分析. 结果 349例患儿中,语言发育迟缓113例,占32.37%(113/349),功能性构音障碍81例,占23.20%(81/349),儿童孤独症73例,占20.91%(73/349),脑瘫45例,占12.89%(45/349),精神运动发育迟滞20例,占5.73%(20/349),听力障碍8例,占2.29%(8/349),其它9例,占2.57%(9/349).结论 对言语语言障碍患儿进行语言评估,对早期诊断和治疗各类与儿童语言发育相关的疾病具有积极意义.
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高胆红素血症患儿DPOAE的动态观察
目的 应用DPOAE动态观察高胆红素血症新生儿的听力变化.方法 随机选取足月、顺产、无黄疸的新生儿160例(320耳)为无黄疸组(对照组),同等条件的黄疸患儿151例(302耳)为黄疸组(实验组),黄疸组再分为生理性黄疸组73例(146耳)和病理性黄疸组78例(156耳).均于出生后72小时进行DPOAE的初筛,再于生后7、14、21、28、35及42天分别进行DPOAE复筛,同时进行声导抗检测,得出各组复筛未通过的阳性率.结果 三组新生儿均通过DPOAE初筛,病理性黄疸组各周DPOAE复筛未通过耳数(阳性率)明显高于生理性黄疸组(P<0.05),且在生后42天时生理性黄疸组及对照组全部通过DPOAE复筛,而病理性黄疸组仍有8耳未通过复筛,这8耳3～6个月后经ABR检查,确诊为重度感音性聋.结论 高胆红素血症不仅可引起听神经病及听中枢的损害,还可影响耳蜗功能,其听损伤在早期为可逆性,积极治疗和早期干预十分必要.
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传导性聋的诊断及手术治疗的临床分析
目的 分析传导性聋的诊断和手术治疗的方法和疗效.方法 2000年1月～2006年11月间,36例(40耳)鼓膜完整的传导性聋患者,术前听力检查语言频率(0.5、1、2 kHz)平均气导听阈为59.7±16.5 dB HL,气骨导差平均为42.1±15.8 dB.根据听骨链的病变情况采用相应的鼓室成形术,Ib型10耳,IIIa型6耳,IIIb型11耳,IV型13耳.结果 根据鼓室探查所见,先天性听骨链畸形25耳(62.5%),砧镫关节松弛7耳(17.5%),鼓室硬化症6耳(15%),早期隐匿性胆脂瘤型中耳炎2耳(5%).以术后语言频率气骨导差缩小大于15 dB或气导听阈小于40 dB HL为手术有效标准,36耳有效,有效率为90%(36/40),术后语言频率听力与术前相比差异有统计学意义.结论 根据病史、体检、听力学检查、颞骨CT检查并结合术中探查的听骨链病变的类型以明确诊断,并采取相应的鼓室成形术治疗传导性聋,可取得良好的效果.
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耳后肌骨膜瓣在开放式中耳乳突手术中的应用
目的 探讨在开放式中耳乳突手术中应用缩小乳突术相关的耳后肌骨膜瓣效果.方法 总结2005年7月～2007年8月之间,在开放式中耳乳突手术中应用耳后肌骨膜瓣、耳道后壁皮瓣、耳甲腔成形治疗中耳炎患者36例的临床资料,其中,慢性化脓性中耳炎4例;胆脂瘤中耳炎32例;术前500、1 000、2 000 Hz气导平均听阈58.5 dB HL,骨导平均听阈25.5 dB HL;行开放式中耳乳突病变切除加鼓室成形术34例,其中Ⅰ期鼓室成形听骨链重建的患者15例;Ⅱ期鼓室成形术的患者19例;行开放式乳突病变切除术的患者2例.结果 术后全部患者术腔均上皮化,术腔平滑,无死角,乳突腔明显缩小甚至消失,半年后测量外耳道的总容积平均≤1.8 ml.15例时行鼓室成形听骨链重建的患者,术后半年500、1 000、2 000 Hz气导平均听阈28.3 dB HL,骨导平均听阈19.5 dB HL.结论 应用耳后肌骨膜瓣在开放式中耳乳突手术中,缩小术腔维持外耳道的正常生理功能.
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依布硒啉对丁胺卡那霉素致豚鼠耳蜗毒性保护作用的实验研究
目的 研究依布硒啉预防丁胺卡那霉素所致豚鼠耳蜗毒性的效果和机制.方法 将24只豚鼠随机分为三组,每组8只.丁胺卡那霉素组:丁胺卡那霉素400 mg·kg-1·d-1肌肉注射,连续7天;丁胺卡那霉素+依布硒啉组:依布硒啉30 mg·kg-1·d-1 肌肉注射,30分钟后予丁胺卡那霉素400 mg·kg-1·d-1肌肉注射,连续7天;对照组:生理盐水等容量肌肉注射,连续7天.首次用药前1天和7天后分别行双耳畸变产物耳声发射检测,并检测给药后豚鼠血清总超氧化物歧化酶(total superoxide disumutase, T-SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GSH-PX)活性及丙二醛(malondialdhyde,MDA)含量;取左耳蜗行基底膜光镜铺片,右耳蜗行毛细胞扫描电镜及透射电镜观察.结果 ①光镜及电镜观察显示丁胺卡那霉素组豚鼠用药后,耳蜗大部分毛细胞纤毛缺失、紊乱、粘连,细胞器肿胀,细胞内空泡形成,核膜内陷皱缩;丁胺卡那霉素+依布硒啉组毛细胞纤毛仅轻微粘连,细胞器无肿胀,核膜完整.对照组耳蜗毛细胞未见异常;②丁胺卡那霉素组用药后1、2、4、8 kHz的DPOAE幅值显著下降,丁胺卡那霉素+依布硒啉组2、4、8 kHz频率处的DPOAE幅值亦出现下降,但幅度小于丁胺卡那霉素组(P<0.01);③丁胺卡那霉素组用药后血清T-SOD、GSH-PX活性显著降低,MDA含量显著增高(P<0.01);丁胺卡那霉素+依布硒啉组血清T-SOD、GSH-PX活性及MDA含量变化程度均轻于丁胺卡那霉素组(P<0.01).结论 依布硒啉在一定程度上可以有效地预防性减轻丁胺卡那霉素所致的耳蜗损伤,其机制可能与其清除活性氧物质、减少氧化应激反应的发生有关.
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噪声暴露后豚鼠耳蜗电生理和超微结构的改变
目的 观察豚鼠噪声暴露后其耳蜗电生理与毛细胞超微结构的改变,探讨哺乳动物在毛细胞受损后能否自我修复.方法 将30只豚鼠分为四组,正常对照组5只,噪声暴露后0.5 h组5只,7天组10只,3周组10只,后三组豚鼠暴露于 120 dB SPL白噪声中2 h,分别于结束暴露后0.5 h及7天、3周后检测听性脑干反应(auditory brainstem response, ABR)及40 Hz听觉相关电位(40 Hz-AERP),扫描电镜观察耳蜗超微结构的变化.结果 豚鼠噪声暴露后7天组、3周组ABR及40 Hz-AERP较0.5 h组有所恢复,但未恢复至正常水平,差异仍具有统计学意义.扫描电镜观察噪声暴露后耳蜗毛细血管内的红细胞随时间延长逐渐增加,外毛细胞倒伏现象有改善.结论 噪声暴露后外毛细胞可能有自我修复功能.
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BMP/Smad信号通路对内耳发育影响的研究进展
哺乳动物内耳结构相当复杂,包含壶腹嵴、囊斑和Corti器三类结构和功能不同的感受器,壶腹嵴和囊斑分别感受角加速度和直线加速度,Corti器感受声音.其精细的三维结构是如何发育形成并与其功能相适应的,目前不完全清楚.从听板到听囊到内耳发育成熟,是一个极其复杂的过程,包括外形的形成,感觉上皮的分化等.在发育过程中,有多达几十种基因参与,它们在时间、空间上精细、准确地差异表达,并以此决定各感觉器官、感觉上皮的分化发育方向.转化生长因子β( transforming growth factor-β,TGF-β)家族成员骨形成蛋白(bone morphogenetic proteins,BMPs)及其下游调节基因Smads就是这样的基因.BMPs在内耳发育的相当早的时期--听板即有表达,参与内耳发育的调控.现就相关方面的研究进展综述如下.
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CICR在哺乳动物耳蜗神经突触传递中的作用
Ca2+作为细胞内的第二信使,几乎参与细胞所有的生理活动,在耳蜗毛细胞的换能、调谐、神经递质释放及基底膜的非线性响应等方面起重要作用.Ca2+在细胞内的浓度受到精细的调控,其中一个重要的调节机制就是Ca2+介导的Ca2+释放(Ca2+-induced Ca2+ release,CICR),即细胞外的Ca2+进入胞内,然后诱发了细胞内的钙库释放.
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事件相关电位与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者认知功能评估
上世纪60年代,Sutton提出了事件相关电位(event related potential,ERP)的概念,通过平均叠加技术从头颅表面记录大脑诱发电位来反映认知过程中大脑的神经电生理改变,因为事件相关电位与认知过程有密切关系,故被认为是"窥视"心理活动的"窗口".神经电生理技术的发展,为研究大脑认知活动过程提供了新的方法和途径.
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富氧气体在突发性聋治疗中的应用
突发性聋(sudden sensorineural hearing loss, SSNHL)是指突然发生的、原因不明的感音神经性听力损失, 以单侧发病为主.患者的听力可在数分钟,数小时或3 天以内从轻度听力减退发展到严重的耳聋,可伴有耳鸣及眩晕,除第8 对颅神经外,无其他颅神经症状.
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儿童人工耳蜗术后健康相关生存质量评估的研究现状与进展
耳蜗的出现使那些无法借助助听器获得帮助的重度和极重度听力损失儿童能够感知声音,为他们提供了一种康复听力言语能力的有效选择.尽管人工耳蜗术后的群体效果显著,但却存在明显的个体差异.有关儿童人工耳蜗植入效果的评估通常主要是基于听力和言语能力的临床测试[1],然而,由于耳聋因素在儿童发育过程中可能具有广泛的影响,不能仅凭临床听力言语测试结果评价人工耳蜗的实际成效,因此,需要一种能比较全面评估人工耳蜗效果的方法,这种需求激起了人们利用健康相关生存质量来评价人工耳蜗实用效果的兴趣.本文概括了儿童人工耳蜗植入术后健康相关生存质量评估的研究现状和进展,分析了各类量表的特点,旨在为今后国内的临床应用和研究提供帮助.
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重度听力障碍儿童听觉干预后非言语认知及社会适应能力研究
目的 比较正常与重度听力障碍儿童听觉干预后非言语认知及社会适应能力的不同.方法 将24例3～6岁重度听力障碍儿童分为两组,A组14例3岁前配戴助听器,B组10例3岁前行电子耳蜗植入,两组患儿均行正规语言康复训练1年以上,18例年龄、性别等与听力障碍组儿童相匹配的正常儿童作为对照组.采用视觉运动整合发育测验、麦卡锡幼儿智能量表(知觉-操作和运动分量表)以及婴儿-初中生社会生活能力量表进行评估,比较二组患儿与正常儿童的非言语认知和社会适应能力的不同.结果 ①B组儿童视觉运动整合、知觉操作能力与正常儿童无显著差异(P>0.05),A组患儿视觉运动整合、知觉操作能力落后于正常儿童(P<0.05);②B组及A组患儿运动能力落后于正常儿童(P<0.05);③两组患儿与正常儿童社会适应能力无明显差异(P>0.05).结论 重度听力障碍儿童非言语认知能力落后于正常儿童,早期耳蜗植入可明显改善听力障碍儿童非言语认知能力.
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笛听1600真耳测试功能在助听器选配中的应用
目的 验证笛听1600自带的真耳测试功能在助听器选配中的准确性和有效性.方法 选择22例(30耳)配戴笛听1600(其中4耳是BTE),年龄9～70岁,平均40岁,测试耳裸耳纯音听阈≤90 dB HL,言语分辨率﹥60%.进行两步评价,第一次在佳选配(不使用RECD测试)6周后进行验证和评估,第二次在应用笛听1600的RECD测试6周后进行验证和评估.评估分别采用言语分辨率测试和IOI-HA国际性助听器效果调查表,比较两次不同方法选配后的结果.结果 使用笛听1600 RECD测试6周后71.4%的患者平均言语识别率比第一次测试(不使用真耳测试)6周后平均言语识别率有所提高,14耳平均言语识别率提高5.4%.IOI-HA助听器调查效果调查表结果显示,使用笛听1600真耳测试后患者对助听器的作用的肯定和满意度均提高.结论 笛听1600真耳测试能快速简便地测量个人RECD值,使助听器选配更加精确,提高了选配的满意度.特别是在儿童选配中由为重要.
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听性稳态反应(6)
4.2.4 关于ASSR采用刺激声强度的校准和反应阈强度单位目前国内有学者用国际标准校准纯音听力零级的标准化方法来校准ASSR用的调制声,这显然存在问题.因为尽管调幅声频率特性很好,与纯音相近,但二者绝对不能等同,ISO颁布的各项标准有严格的限定,绝不能改变测试设备或被校的对象.我们认为用"生理校准"法较为合适,即选择一组听力正常男、女青年(约30～50人),纯音听阈不超过5 dB HL,无耳科疾病史、噪声接触史和耳毒性药物使用史,进行各频率调幅声的主观测听和ASSR反应阈测试,取该组受试者的平均值,计算二者阈值之差,作为修正值,例如500 Hz的调幅声平均主观听阈为5 dB SPL,作为0 dB nHL,而ASSR的反应阈平均值为35 dB SPL,二者之差为30 dB,即ASSR的平均反应阈为30 dB nHL,其它频率以此类推,从而将ASSR机器输出的SPL换算成nHL.
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豚鼠Ⅰ型前庭毛细胞改良分离法
目的 探索一种能提供更多数量并更长时间保留豚鼠单离Ⅰ型前庭毛细胞细胞活性的分离方法.方法 将耳廓反射正常的杂色豚鼠48只随机分为胶原酶Ⅳ+常用分离法组(A组)、胰蛋白酶+常用分离法组(B组)、胶原酶Ⅳ+改良分离法组(C组)和胰蛋白酶+改良分离法组(D组),每组12只,分别用0.25%胶原酶Ⅳ和0.05%胰蛋白酶结合文献报道常用液体和改良液体外加机械分离法分离豚鼠前庭Ⅰ型毛细胞,通过光镜、膜片钳、胞内钙成像等方法观察、鉴定和评价Ⅰ的活性.结果 A组平均每耳分离出存活单离Ⅰ型前庭毛细胞25个,3 h后存活细胞约14个,6 h后存活细胞约8个,3 h静息膜电位平均为-55±10 mV,胞内钙离子浓度平均为105±15 nmol/L;B组平均每耳分离开存活单离Ⅰ型前庭毛细胞40个,3 h后存活细胞约19个,6 h后存活细胞约6个,3 h静息膜电位平均为-60±10 mV,胞内钙离子浓度平均为95±10 nmol/L;C组平均每耳分离出存活单离Ⅰ型前庭毛细胞24个,3 h后存活细胞约为17个,6 h后存活细胞约11个,3 h静息膜电位平均为-55±10 mV,胞内钙离子浓度平均为95±15 nmol/L;D组平均每耳分离出Ⅰ型前庭毛细胞42个,3 h后存活细胞约30个,6 h后存活细胞约23个, 3 h静息膜电位平均为-60±10 mV,胞内钙离子浓度平均为90±10 nmol/L,且胞内钙离子浓度更稳定.结论 与传统的胶原酶Ⅳ酶解加机械分离法相比,以胰蛋白酶酶解结合改良式液体外加机械分离技术分离方法简便易行,能提供足够量的存活时间较长的豚鼠单离Ⅰ型前庭毛细胞,适用于对细胞活性要求较高的实验如膜片钳电生理研究等.
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低温等离子刀腺样体切除治疗儿童分泌性中耳炎的体会
分泌性中耳炎( secretory otitis media,SOM)是引起儿童听力损失的常见病,可影响儿童的语言发育.关于儿童SOM发病机理研究较多,而被公认的主要致病原因是腺样体肥大[1].腺样体切除术已逐渐成为治疗SOM的常规手术[2].我科采用低温等离子刀切除腺样体治疗儿童腺样体肥大及分泌性中耳炎,取得满意疗效,现报告如下.
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MARK4基因在小鼠的表达研究及其在DFNA4基因搜寻中的意义
目的 探讨微管亲和力调节激酶基因MARK4基因在小鼠不同组织(尤其耳蜗)中的表达情况,以及在不同发育期耳蜗中的表达变化,研究该基因与听觉系统功能的关系,为DFNA4型耳聋基因的定位克隆提供有意义的线索.方法 分别取成年(30天)健康NIH小鼠的五种组织(心、肝、肾、脑、耳蜗)以及不同发育期(出生后6、11、15、30天)健康NIH小鼠的耳蜗组织,提取各组织的总RNA,针对小鼠MARK4基因的mRNA序列(NM_172 279),设计引物进行逆转录多聚酶链反应(RT-PCR);同时,利用生物信息学方法了解MARK4基因与DFNA4型耳聋基因座的定位关系.结果 ①成年小鼠(30天)五种组织中,除心脏组织外其余四种组织均有MARK4基因的表达,以肝、肾中表达量较高,而耳蜗和脑组织中表达稍弱,表现出一定的组织特异性;②处于新生期(6天)、幼年期(11、15天)、成年期(30天)的小鼠,其耳蜗组织中均有MARK4基因的表达,以新生期表达量高,生长至成年期时较前稍有降低,但无统计学差异;③MARK4基因位于人类19号染色体的长臂上,恰位于中国DFNA4型耳聋家系的定位区域.结论 MARK4基因在成年小鼠的表达具有一定的组织特异性,其在耳蜗组织的表达情况提示该基因与听觉功能相关,可能在小鼠听觉系统的发育过程中产生作用.MARK4基因无论从位置上还是功能上考虑,均是中国DFNA4型耳聋家系极好的候选基因.
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95例前庭水管扩大核心家系SLC26A4基因特异突变图谱
目的 探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础.方法 采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照.提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析.结果 在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95).其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%.93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系).IVS7-2A>G是所有突变中常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变.结论 95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者常见的突变.
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一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系WHRN基因突变分析
目的 对一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系位点区域内的WHRN基因进行突变检测,分析WHRN基因突变与该家系表型的关系.方法 针对WHRN基因的全部编码序列设计11对引物,进行WHRN基因的PCR扩增,对PCR产物进行双向直接测序,检测WHRN基因突变.结果 在WHRN基因的12个外显子中,检测到位于第6和第10个外显子上的3种序列改变方式,均为杂合性突变,这3种突变未与耳聋表型相分离.结论 这个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系耳聋表型不是由WHRN基因编码区的突变所致.
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人工耳蜗植入儿童听力言语辨别能力研究
目的 评估人工耳蜗植入儿童听力言语辨别能力,为听力言语康复训练提供科学依据.方法 应用儿童听力言语康复分类训练及评估的汉语视听系统对32例人工耳蜗植入儿童进行字词长短、声调辨别、元音辨别及辅音辨别测试,通过分析其言语辨别得分情况,评估人工耳蜗植入儿童的听力言语辨别能力.结果 字词长短、声调辨别、元音辨别及辅音辨别得分分别为96.69、81.52、87.96和69.28分,经统计学分析,不同测试项目和不同受试者间的辨别差异均具有统计学意义. 结论 ①人工耳蜗植入儿童对于字词长短、声调辨别、元音辨别及辅音辨别的难易度具有显著性差异,听力言语康复训练应遵从难易程度循序渐进的开展;②人工耳蜗植入儿童在声调辨别、元音辨别及辅音辨别测试中呈现出较大的个体差异;③人工耳蜗植入儿童声调辨别得分与其在语音学中难易程度相比明显下降.
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人工耳蜗植入前电诱发听性脑干反应测试的临床应用
目的 探讨人工耳蜗植入前电诱发听性脑干反应测试的记录方法及意义.方法 2例无残存听力的耳聋患者,在人工耳蜗植入术中,植入装置前,应用改装的人工耳蜗植入体连接体外言语处理器作为电刺激仪,2根自制的铂铱合金球形电极作为刺激电极,置入造孔后的鼓阶内,以电荷平衡双相脉冲电流进行电刺激,并用GSI Audera诱发电位仪记录电诱发听性脑干反应结果.结果 2例患者均记录到分化良好的电刺激听性脑干反应波形,并顺利植入人工耳蜗,术后获得良好的听力受益.结论 人工耳蜗植入前进行电诱发听性脑干反应测试能够较准确地反映听觉传导通路功能完整性,有利于判断人工耳蜗植入后患者能否获得听性反应.
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突发性聋致双耳重度聋的人工耳蜗植入术
目的 探讨突聋致全聋患者植入人工耳蜗的效果.方法 回顾性分析解放军总医院1998年6月～2006年8月6例不明原因的突发性聋所致双耳语后重度感音神经性聋接受人工耳蜗植入术的患者的临床资料,并对患者及其家属进行了电话问卷调查,包括术后开机听力、耳鸣、语言情况等,综合比较术前、术后各项指标.结果 6例患者术中均成功植入人工耳蜗,术后均无感染、面瘫、电极脱出.术后全部患者进行了开机调试,5例患者进行了语言康复训练.术后言语分辨率和听力情况:除1例恢复较差外,其余5例都达到了满意的效果;5例患者术后耳鸣减轻或消失;言语交流及社会满意度都达到了术前预期的程度.综合各项效果评价,患者及患者家属表示满意的4例,表示基本满意的1例,表示不满意的1例.结论 突聋致双侧重度或极重度聋未恢复者应尽早行人工耳蜗植入手术,可获得良好的言语康复效果,并且对耳鸣也有较好的疗效.
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| 2019 | 01 02 |
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